Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.8605267C>ACA478530316AICDAc.375G>T (p.Gly125=)
c.157-930G>T (n.157-930G>T)
n.484G>T
c.360G>T (p.Gly120=)
n.495G>T
c.408G>T (p.Gly136=)
c.371G>T
c.153-930G>T
n.409G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605267C=CA2015110331AICDAc.375G= (p.Gly125=)
c.157-930G= (n.157-930G=)
n.484G=
c.360G= (p.Gly120=)
n.495G=
c.408G= (p.Gly136=)
c.371G=
c.153-930G=
n.409G=
12g.8605267C>GCA478530317AICDAc.375G>C (p.Gly125=)
c.157-930G>C (n.157-930G>C)
n.484G>C
c.360G>C (p.Gly120=)
n.495G>C
c.408G>C (p.Gly136=)
c.371G>C
c.153-930G>C
n.409G>C
12g.8605267C>TCA478530318AICDAc.375G>A (p.Gly125=)
c.157-930G>A (n.157-930G>A)
n.484G>A
c.360G>A (p.Gly120=)
n.495G>A
c.408G>A (p.Gly136=)
c.371G>A
c.153-930G>A
n.409G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605268C>ACA383818548AICDAc.374G>T (p.Gly125Val)
c.157-931G>T (n.157-931G>T)
n.483G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.494G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.370G>T
c.153-931G>T
n.408G>T
12g.8605268C=CA2015110337AICDAc.374G= (p.Gly125=)
c.157-931G= (n.157-931G=)
n.483G=
c.359G= (p.Gly120=)
n.494G=
c.407G= (p.Gly136=)
c.370G=
c.153-931G=
n.408G=
12g.8605268C>GCA383818551AICDAc.374G>C (p.Gly125Ala)
c.157-931G>C (n.157-931G>C)
n.483G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.494G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.370G>C
c.153-931G>C
n.408G>C
12g.8605268C>TCA213487AICDAc.374G>A (p.Gly125Glu)
c.157-931G>A (n.157-931G>A)
n.483G>A
c.359G>A (p.Gly120Glu)
n.494G>A
c.407G>A (p.Gly136Glu)
c.370G>A
c.153-931G>A
n.408G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605269C>ACA383818556AICDAc.373G>T (p.Gly125Trp)
c.157-932G>T (n.157-932G>T)
n.482G>T
c.358G>T (p.Gly120Trp)
n.493G>T
c.406G>T (p.Gly136Trp)
c.369G>T
c.153-932G>T
n.407G>T
12g.8605269C=CA2015110338AICDAc.373G= (p.Gly125=)
c.157-932G= (n.157-932G=)
n.482G=
c.358G= (p.Gly120=)
n.493G=
c.406G= (p.Gly136=)
c.369G=
c.153-932G=
n.407G=
12g.8605269C>GCA383818559AICDAc.373G>C (p.Gly125Arg)
c.157-932G>C (n.157-932G>C)
n.482G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
n.493G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.369G>C
c.153-932G>C
n.407G>C
12g.8605269C>TCA383818561AICDAc.373G>A (p.Gly125Arg)
c.157-932G>A (n.157-932G>A)
n.482G>A
c.358G>A (p.Gly120Arg)
n.493G>A
c.406G>A (p.Gly136Arg)
c.369G>A
c.153-932G>A
n.407G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605270C>ACA383818564AICDAc.372G>T (p.Glu124Asp)
c.157-933G>T (n.157-933G>T)
n.481G>T
c.357G>T (p.Glu119Asp)
n.492G>T
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.368G>T
c.153-933G>T
n.406G>T
12g.8605270C>GCA383818565AICDAc.372G>C (p.Glu124Asp)
c.157-933G>C (n.157-933G>C)
n.481G>C
c.357G>C (p.Glu119Asp)
n.492G>C
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.368G>C
c.153-933G>C
n.406G>C
12g.8605270C>TCA478530320AICDAc.372G>A (p.Glu124=)
c.157-933G>A (n.157-933G>A)
n.481G>A
c.357G>A (p.Glu119=)
n.492G>A
c.405G>A (p.Glu135=)
c.368G>A
c.153-933G>A
n.406G>A
12g.8605271T>ACA383818570AICDAc.371A>T (p.Glu124Val)
c.157-934A>T (n.157-934A>T)
n.480A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.491A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.367A>T
c.153-934A>T
n.405A>T
12g.8605271T>CCA383818576AICDAc.371A>G (p.Glu124Gly)
c.157-934A>G (n.157-934A>G)
n.480A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.491A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.367A>G
c.153-934A>G
n.405A>G
12g.8605271T>GCA383818573AICDAc.371A>C (p.Glu124Ala)
c.157-934A>C (n.157-934A>C)
n.480A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.491A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.367A>C
c.153-934A>C
n.405A>C
12g.8605272C>ACA383818579AICDAc.370G>T (p.Glu124Ter)
c.157-935G>T (n.157-935G>T)
n.479G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.490G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.366G>T
c.153-935G>T
n.404G>T
12g.8605272C=CA2015110341AICDAc.370G= (p.Glu124=)
c.157-935G= (n.157-935G=)
n.479G=
c.355G= (p.Glu119=)
n.490G=
c.403G= (p.Glu135=)
c.366G=
c.153-935G=
n.404G=
12g.8605272C>GCA383818581AICDAc.370G>C (p.Glu124Gln)
c.157-935G>C (n.157-935G>C)
n.479G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.490G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.366G>C
c.153-935G>C
n.404G>C
12g.8605272C>TCA6434435AICDAc.370G>A (p.Glu124Lys)
c.157-935G>A (n.157-935G>A)
n.479G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.490G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.366G>A
c.153-935G>A
n.404G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605273G>ACA6434436AICDAc.369C>T (p.Pro123=)
c.157-936C>T (n.157-936C>T)
n.478C>T
c.354C>T (p.Pro118=)
n.489C>T
c.402C>T (p.Pro134=)
c.365C>T
c.153-936C>T
n.403C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605273G>CCA478530323AICDAc.369C>G (p.Pro123=)
c.157-936C>G (n.157-936C>G)
n.478C>G
c.354C>G (p.Pro118=)
n.489C>G
c.402C>G (p.Pro134=)
c.365C>G
c.153-936C>G
n.403C>G
12g.8605273G=CA2015110346AICDAc.369C= (p.Pro123=)
c.157-936C= (n.157-936C=)
n.478C=
c.354C= (p.Pro118=)
n.489C=
c.402C= (p.Pro134=)
c.365C=
c.153-936C=
n.403C=
12g.8605273G>TCA478530324AICDAc.369C>A (p.Pro123=)
c.157-936C>A (n.157-936C>A)
n.478C>A
c.354C>A (p.Pro118=)
n.489C>A
c.402C>A (p.Pro134=)
c.365C>A
c.153-936C>A
n.403C>A
 gnomAD v4
12g.8605274G>ACA383818587AICDAc.368C>T (p.Pro123Leu)
c.157-937C>T (n.157-937C>T)
n.477C>T
c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.488C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.364C>T
c.153-937C>T
n.402C>T
 ClinVar dbSNP
12g.8605274G>CCA383818598AICDAc.368C>G (p.Pro123Arg)
c.157-937C>G (n.157-937C>G)
n.477C>G
c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.488C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.364C>G
c.153-937C>G
n.402C>G
12g.8605274G=CA2015110352AICDAc.368C= (p.Pro123=)
c.157-937C= (n.157-937C=)
n.477C=
c.353C= (p.Pro118=)
n.488C=
c.401C= (p.Pro134=)
c.364C=
c.153-937C=
n.402C=
12g.8605274G>TCA383818601AICDAc.368C>A (p.Pro123His)
c.157-937C>A (n.157-937C>A)
n.477C>A
c.353C>A (p.Pro118His)
n.488C>A
c.401C>A (p.Pro134His)
c.364C>A
c.153-937C>A
n.402C>A
12g.8605275G>ACA383818604AICDAc.367C>T (p.Pro123Ser)
c.157-938C>T (n.157-938C>T)
n.476C>T
c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.487C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.363C>T
c.153-938C>T
n.401C>T
12g.8605275G>CCA383818606AICDAc.367C>G (p.Pro123Ala)
c.157-938C>G (n.157-938C>G)
n.476C>G
c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.487C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.363C>G
c.153-938C>G
n.401C>G
12g.8605275G=CA2015110358AICDAc.367C= (p.Pro123=)
c.157-938C= (n.157-938C=)
n.476C=
c.352C= (p.Pro118=)
n.487C=
c.400C= (p.Pro134=)
c.363C=
c.153-938C=
n.401C=
12g.8605275G>TCA383818612AICDAc.367C>A (p.Pro123Thr)
c.157-938C>A (n.157-938C>A)
n.476C>A
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.487C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.363C>A
c.153-938C>A
n.401C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605276C>ACA383818613AICDAc.366G>T (p.Glu122Asp)
c.157-939G>T (n.157-939G>T)
n.475G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
n.486G>T
c.399G>T (p.Glu133Asp)
c.362G>T
c.153-939G>T
n.400G>T
12g.8605276C>GCA383818614AICDAc.366G>C (p.Glu122Asp)
c.157-939G>C (n.157-939G>C)
n.475G>C
c.351G>C (p.Glu117Asp)
n.486G>C
c.399G>C (p.Glu133Asp)
c.362G>C
c.153-939G>C
n.400G>C
12g.8605276C>TCA478530328AICDAc.366G>A (p.Glu122=)
c.157-939G>A (n.157-939G>A)
n.475G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
n.486G>A
c.399G>A (p.Glu133=)
c.362G>A
c.153-939G>A
n.400G>A
12g.8605277T>ACA383818618AICDAc.365A>T (p.Glu122Val)
c.157-940A>T (n.157-940A>T)
n.474A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.485A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.361A>T
c.153-940A>T
n.399A>T
12g.8605277T>CCA383818615AICDAc.365A>G (p.Glu122Gly)
c.157-940A>G (n.157-940A>G)
n.474A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.485A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.361A>G
c.153-940A>G
n.399A>G
 gnomAD v4
12g.8605277T>GCA383818616AICDAc.365A>C (p.Glu122Ala)
c.157-940A>C (n.157-940A>C)
n.474A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.485A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.361A>C
c.153-940A>C
n.399A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605277T=CA2015110361AICDAc.365A= (p.Glu122=)
c.157-940A= (n.157-940A=)
n.474A=
c.350A= (p.Glu117=)
n.485A=
c.398A= (p.Glu133=)
c.361A=
c.153-940A=
n.399A=
12g.8605278C>ACA383818620AICDAc.364G>T (p.Glu122Ter)
c.157-941G>T (n.157-941G>T)
n.473G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.484G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.360G>T
c.153-941G>T
n.398G>T
12g.8605278C>GCA383818622AICDAc.364G>C (p.Glu122Gln)
c.157-941G>C (n.157-941G>C)
n.473G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.484G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.360G>C
c.153-941G>C
n.398G>C
12g.8605278C>TCA383818624AICDAc.364G>A (p.Glu122Lys)
c.157-941G>A (n.157-941G>A)
n.473G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.484G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.360G>A
c.153-941G>A
n.398G>A
12g.8605279A=CA2015110363AICDAc.363T= (p.Ala121=)
c.157-942T= (n.157-942T=)
n.472T=
c.348T= (p.Ala116=)
n.483T=
c.396T= (p.Ala132=)
c.359T=
c.153-942T=
n.397T=
12g.8605279A>CCA478530334AICDAc.363T>G (p.Ala121=)
c.157-942T>G (n.157-942T>G)
n.472T>G
c.348T>G (p.Ala116=)
n.483T>G
c.396T>G (p.Ala132=)
c.359T>G
c.153-942T>G
n.397T>G
 dbSNP
12g.8605279A>GCA478530333AICDAc.363T>C (p.Ala121=)
c.157-942T>C (n.157-942T>C)
n.472T>C
c.348T>C (p.Ala116=)
n.483T>C
c.396T>C (p.Ala132=)
c.359T>C
c.153-942T>C
n.397T>C
 gnomAD v4
12g.8605279A>TCA478530332AICDAc.363T>A (p.Ala121=)
c.157-942T>A (n.157-942T>A)
n.472T>A
c.348T>A (p.Ala116=)
n.483T>A
c.396T>A (p.Ala132=)
c.359T>A
c.153-942T>A
n.397T>A
12g.8605280G>ACA383818625AICDAc.362C>T (p.Ala121Val)
c.157-943C>T (n.157-943C>T)
n.471C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.482C>T
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.358C>T
c.153-943C>T
n.396C>T
12g.8605280G>CCA383818627AICDAc.362C>G (p.Ala121Gly)
c.157-943C>G (n.157-943C>G)
n.471C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.482C>G
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.358C>G
c.153-943C>G
n.396C>G
12g.8605280G>TCA383818628AICDAc.362C>A (p.Ala121Asp)
c.157-943C>A (n.157-943C>A)
n.471C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
n.482C>A
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.358C>A
c.153-943C>A
n.396C>A
 gnomAD v4
12g.8605281C>ACA383818632AICDAc.361G>T (p.Ala121Ser)
c.157-944G>T (n.157-944G>T)
n.470G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.481G>T
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.357G>T
c.153-944G>T
n.395G>T
 dbSNP
12g.8605281C=CA2015110365AICDAc.361G= (p.Ala121=)
c.157-944G= (n.157-944G=)
n.470G=
c.346G= (p.Ala116=)
n.481G=
c.394G= (p.Ala132=)
c.357G=
c.153-944G=
n.395G=
12g.8605281C>GCA383818635AICDAc.361G>C (p.Ala121Pro)
c.157-944G>C (n.157-944G>C)
n.470G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.481G>C
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.357G>C
c.153-944G>C
n.395G>C
12g.8605281C>TCA383818637AICDAc.361G>A (p.Ala121Thr)
c.157-944G>A (n.157-944G>A)
n.470G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.481G>A
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.357G>A
c.153-944G>A
n.395G>A
 COSMIC
12g.8605281_8605283delCA2617496581AICDAc.359_361del (p.Lys120_Ala121delinsThr)
c.157-946_157-944del (n.157-946_157-944del)
n.468_470del
c.344_346del (p.Lys115_Ala116delinsThr)
n.479_481del
c.392_394del (p.Lys131_Ala132delinsThr)
c.355_357del
c.153-946_153-944del
n.393_395del
 gnomAD v4
12g.8605282C>ACA383818639AICDAc.360G>T (p.Lys120Asn)
c.157-945G>T (n.157-945G>T)
n.469G>T
c.345G>T (p.Lys115Asn)
n.480G>T
c.393G>T (p.Lys131Asn)
c.356G>T
c.153-945G>T
n.394G>T
12g.8605282C>GCA383818641AICDAc.360G>C (p.Lys120Asn)
c.157-945G>C (n.157-945G>C)
n.469G>C
c.345G>C (p.Lys115Asn)
n.480G>C
c.393G>C (p.Lys131Asn)
c.356G>C
c.153-945G>C
n.394G>C
12g.8605282C>TCA478530338AICDAc.360G>A (p.Lys120=)
c.157-945G>A (n.157-945G>A)
n.469G>A
c.345G>A (p.Lys115=)
n.480G>A
c.393G>A (p.Lys131=)
c.356G>A
c.153-945G>A
n.394G>A
12g.8605283T>ACA383818645AICDAc.359A>T (p.Lys120Met)
c.157-946A>T (n.157-946A>T)
n.468A>T
c.344A>T (p.Lys115Met)
n.479A>T
c.392A>T (p.Lys131Met)
c.355A>T
c.153-946A>T
n.393A>T
12g.8605283T>CCA383818646AICDAc.359A>G (p.Lys120Arg)
c.157-946A>G (n.157-946A>G)
n.468A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.479A>G
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.355A>G
c.153-946A>G
n.393A>G
 gnomAD v4
12g.8605283T>GCA383818643AICDAc.359A>C (p.Lys120Thr)
c.157-946A>C (n.157-946A>C)
n.468A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.479A>C
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.355A>C
c.153-946A>C
n.393A>C
12g.8605284T>ACA383818647AICDAc.358A>T (p.Lys120Ter)
c.157-947A>T (n.157-947A>T)
n.467A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.478A>T
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.354A>T
c.153-947A>T
n.392A>T
 gnomAD v4
12g.8605284T>CCA383818648AICDAc.358A>G (p.Lys120Glu)
c.157-947A>G (n.157-947A>G)
n.467A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.478A>G
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.354A>G
c.153-947A>G
n.392A>G
 gnomAD v4
12g.8605284T>GCA383818649AICDAc.358A>C (p.Lys120Gln)
c.157-947A>C (n.157-947A>C)
n.467A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.478A>C
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.354A>C
c.153-947A>C
n.392A>C
12g.8605285G>ACA6434437AICDAc.357C>T (p.Arg119=)
c.157-948C>T (n.157-948C>T)
n.466C>T
c.342C>T (p.Arg114=)
n.477C>T
c.390C>T (p.Arg130=)
c.353C>T
c.153-948C>T
n.391C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605285G>CCA478530344AICDAc.357C>G (p.Arg119=)
c.157-948C>G (n.157-948C>G)
n.466C>G
c.342C>G (p.Arg114=)
n.477C>G
c.390C>G (p.Arg130=)
c.353C>G
c.153-948C>G
n.391C>G
12g.8605285G=CA2015110368AICDAc.357C= (p.Arg119=)
c.157-948C= (n.157-948C=)
n.466C=
c.342C= (p.Arg114=)
n.477C=
c.390C= (p.Arg130=)
c.353C=
c.153-948C=
n.391C=
12g.8605285G>TCA478530345AICDAc.357C>A (p.Arg119=)
c.157-948C>A (n.157-948C>A)
n.466C>A
c.342C>A (p.Arg114=)
n.477C>A
c.390C>A (p.Arg130=)
c.353C>A
c.153-948C>A
n.391C>A
12g.8605286C>ACA6434438AICDAc.356G>T (p.Arg119Leu)
c.157-949G>T (n.157-949G>T)
n.465G>T
c.341G>T (p.Arg114Leu)
n.476G>T
c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.352G>T
c.153-949G>T
n.390G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605286C=CA2015110370AICDAc.356G= (p.Arg119=)
c.157-949G= (n.157-949G=)
n.465G=
c.341G= (p.Arg114=)
n.476G=
c.389G= (p.Arg130=)
c.352G=
c.153-949G=
n.390G=
12g.8605286C>GCA383818651AICDAc.356G>C (p.Arg119Pro)
c.157-949G>C (n.157-949G>C)
n.465G>C
c.341G>C (p.Arg114Pro)
n.476G>C
c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.352G>C
c.153-949G>C
n.390G>C
12g.8605286C>TCA383818652AICDAc.356G>A (p.Arg119His)
c.157-949G>A (n.157-949G>A)
n.465G>A
c.341G>A (p.Arg114His)
n.476G>A
c.389G>A (p.Arg130His)
c.352G>A
c.153-949G>A
n.390G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605287_8605290delCA2617496582AICDAc.353_356del (p.Asp118AlafsTer18)
c.157-952_157-949del (n.157-952_157-949del)
n.462_465del
c.338_341del (p.Asp113AlafsTer18)
n.473_476del
c.386_389del (p.Asp129AlafsTer18)
c.349_352del
c.153-952_153-949del
n.387_390del
 gnomAD v4
12g.8605287G>ACA6434439AICDAc.355C>T (p.Arg119Cys)
c.157-950C>T (n.157-950C>T)
n.464C>T
c.340C>T (p.Arg114Cys)
n.475C>T
c.388C>T (p.Arg130Cys)
c.351C>T
c.153-950C>T
n.389C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605287G>CCA383818654AICDAc.355C>G (p.Arg119Gly)
c.157-950C>G (n.157-950C>G)
n.464C>G
c.340C>G (p.Arg114Gly)
n.475C>G
c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.351C>G
c.153-950C>G
n.389C>G
12g.8605287G=CA2015110375AICDAc.355C= (p.Arg119=)
c.157-950C= (n.157-950C=)
n.464C=
c.340C= (p.Arg114=)
n.475C=
c.388C= (p.Arg130=)
c.351C=
c.153-950C=
n.389C=
12g.8605287G>TCA383818656AICDAc.355C>A (p.Arg119Ser)
c.157-950C>A (n.157-950C>A)
n.464C>A
c.340C>A (p.Arg114Ser)
n.475C>A
c.388C>A (p.Arg130Ser)
c.351C>A
c.153-950C>A
n.389C>A
12g.8605288G>ACA478530347AICDAc.354C>T (p.Asp118=)
c.157-951C>T (n.157-951C>T)
n.463C>T
c.339C>T (p.Asp113=)
n.474C>T
c.387C>T (p.Asp129=)
c.350C>T
c.153-951C>T
n.388C>T
 gnomAD v4
12g.8605288G>CCA383818658AICDAc.354C>G (p.Asp118Glu)
c.157-951C>G (n.157-951C>G)
n.463C>G
c.339C>G (p.Asp113Glu)
n.474C>G
c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.350C>G
c.153-951C>G
n.388C>G
12g.8605288G>TCA383818660AICDAc.354C>A (p.Asp118Glu)
c.157-951C>A (n.157-951C>A)
n.463C>A
c.339C>A (p.Asp113Glu)
n.474C>A
c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.350C>A
c.153-951C>A
n.388C>A
12g.8605289T>ACA383818663AICDAc.353A>T (p.Asp118Val)
c.157-952A>T (n.157-952A>T)
n.462A>T
c.338A>T (p.Asp113Val)
n.473A>T
c.386A>T (p.Asp129Val)
c.349A>T
c.153-952A>T
n.387A>T
12g.8605289T>CCA383818665AICDAc.353A>G (p.Asp118Gly)
c.157-952A>G (n.157-952A>G)
n.462A>G
c.338A>G (p.Asp113Gly)
n.473A>G
c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.349A>G
c.153-952A>G
n.387A>G
12g.8605289T>GCA383818661AICDAc.353A>C (p.Asp118Ala)
c.157-952A>C (n.157-952A>C)
n.462A>C
c.338A>C (p.Asp113Ala)
n.473A>C
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.349A>C
c.153-952A>C
n.387A>C
 ClinVar dbSNP
12g.8605289T=CA2015110377AICDAc.353A= (p.Asp118=)
c.157-952A= (n.157-952A=)
n.462A=
c.338A= (p.Asp113=)
n.473A=
c.386A= (p.Asp129=)
c.349A=
c.153-952A=
n.387A=
12g.8605290C>ACA383818667AICDAc.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.157-953G>T (n.157-953G>T)
n.461G>T
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.472G>T
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.348G>T
c.153-953G>T
n.386G>T
12g.8605290C=CA2015110380AICDAc.352G= (p.Asp118=)
c.157-953G= (n.157-953G=)
n.461G=
c.337G= (p.Asp113=)
n.472G=
c.385G= (p.Asp129=)
c.348G=
c.153-953G=
n.386G=
12g.8605290C>GCA383818669AICDAc.352G>C (p.Asp118His)
c.157-953G>C (n.157-953G>C)
n.461G>C
c.337G>C (p.Asp113His)
n.472G>C
c.385G>C (p.Asp129His)
c.348G>C
c.153-953G>C
n.386G>C
12g.8605290C>TCA6434440AICDAc.352G>A (p.Asp118Asn)
c.157-953G>A (n.157-953G>A)
n.461G>A
c.337G>A (p.Asp113Asn)
n.472G>A
c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.348G>A
c.153-953G>A
n.386G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605291C>ACA383818673AICDAc.351G>T (p.Glu117Asp)
c.157-954G>T (n.157-954G>T)
n.460G>T
c.336G>T (p.Glu112Asp)
n.471G>T
c.384G>T (p.Glu128Asp)
c.347G>T
c.153-954G>T
n.385G>T
12g.8605291C>GCA383818674AICDAc.351G>C (p.Glu117Asp)
c.157-954G>C (n.157-954G>C)
n.460G>C
c.336G>C (p.Glu112Asp)
n.471G>C
c.384G>C (p.Glu128Asp)
c.347G>C
c.153-954G>C
n.385G>C
12g.8605291C>TCA478530353AICDAc.351G>A (p.Glu117=)
c.157-954G>A (n.157-954G>A)
n.460G>A
c.336G>A (p.Glu112=)
n.471G>A
c.384G>A (p.Glu128=)
c.347G>A
c.153-954G>A
n.385G>A
12g.8605292T>ACA383818680AICDAc.350A>T (p.Glu117Val)
c.157-955A>T (n.157-955A>T)
n.459A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.470A>T
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.346A>T
c.153-955A>T
n.384A>T
12g.8605292T>CCA383818678AICDAc.350A>G (p.Glu117Gly)
c.157-955A>G (n.157-955A>G)
n.459A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.470A>G
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.346A>G
c.153-955A>G
n.384A>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.8605292T>GCA383818676AICDAc.350A>C (p.Glu117Ala)
c.157-955A>C (n.157-955A>C)
n.459A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.470A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.346A>C
c.153-955A>C
n.384A>C
12g.8605292T=CA2015110383AICDAc.350A= (p.Glu117=)
c.157-955A= (n.157-955A=)
n.459A=
c.335A= (p.Glu112=)
n.470A=
c.383A= (p.Glu128=)
c.346A=
c.153-955A=
n.384A=
12g.8605293C>ACA383818683AICDAc.349G>T (p.Glu117Ter)
c.157-956G>T (n.157-956G>T)
n.458G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.469G>T
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.345G>T
c.153-956G>T
n.383G>T
12g.8605293C>GCA383818684AICDAc.349G>C (p.Glu117Gln)
c.157-956G>C (n.157-956G>C)
n.458G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.469G>C
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.345G>C
c.153-956G>C
n.383G>C
12g.8605293C>TCA383818685AICDAc.349G>A (p.Glu117Lys)
c.157-956G>A (n.157-956G>A)
n.458G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.469G>A
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.345G>A
c.153-956G>A
n.383G>A
12g.8605294A=CA2015110384AICDAc.348T= (p.Cys116=)
c.157-957T= (n.157-957T=)
n.457T=
c.333T= (p.Cys111=)
n.468T=
c.381T= (p.Cys127=)
c.344T=
c.153-957T=
n.382T=
12g.8605294A>CCA383818687AICDAc.348T>G (p.Cys116Trp)
c.157-957T>G (n.157-957T>G)
n.457T>G
c.333T>G (p.Cys111Trp)
n.468T>G
c.381T>G (p.Cys127Trp)
c.344T>G
c.153-957T>G
n.382T>G
12g.8605294A>GCA6434441AICDAc.348T>C (p.Cys116=)
c.157-957T>C (n.157-957T>C)
n.457T>C
c.333T>C (p.Cys111=)
n.468T>C
c.381T>C (p.Cys127=)
c.344T>C
c.153-957T>C
n.382T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605294A>TCA383818690AICDAc.348T>A (p.Cys116Ter)
c.157-957T>A (n.157-957T>A)
n.457T>A
c.333T>A (p.Cys111Ter)
n.468T>A
c.381T>A (p.Cys127Ter)
c.344T>A
c.153-957T>A
n.382T>A
12g.8605295C>ACA383818692AICDAc.347G>T (p.Cys116Phe)
c.157-958G>T (n.157-958G>T)
n.456G>T
c.332G>T (p.Cys111Phe)
n.467G>T
c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.343G>T
c.153-958G>T
n.381G>T
12g.8605295C=CA2015110389AICDAc.347G= (p.Cys116=)
c.157-958G= (n.157-958G=)
n.456G=
c.332G= (p.Cys111=)
n.467G=
c.380G= (p.Cys127=)
c.343G=
c.153-958G=
n.381G=
12g.8605295C>GCA383818696AICDAc.347G>C (p.Cys116Ser)
c.157-958G>C (n.157-958G>C)
n.456G>C
c.332G>C (p.Cys111Ser)
n.467G>C
c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.343G>C
c.153-958G>C
n.381G>C
12g.8605295C>TCA383818694AICDAc.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.157-958G>A (n.157-958G>A)
n.456G>A
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
n.467G>A
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.343G>A
c.153-958G>A
n.381G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605296A>CCA383818698AICDAc.346T>G (p.Cys116Gly)
c.157-959T>G (n.157-959T>G)
n.455T>G
c.331T>G (p.Cys111Gly)
n.466T>G
c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.342T>G
c.153-959T>G
n.380T>G
12g.8605296A>GCA383818701AICDAc.346T>C (p.Cys116Arg)
c.157-959T>C (n.157-959T>C)
n.455T>C
c.331T>C (p.Cys111Arg)
n.466T>C
c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.342T>C
c.153-959T>C
n.380T>C
12g.8605296A>TCA383818700AICDAc.346T>A (p.Cys116Ser)
c.157-959T>A (n.157-959T>A)
n.455T>A
c.331T>A (p.Cys111Ser)
n.466T>A
c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.342T>A
c.153-959T>A
n.380T>A
12g.8605297G>ACA478530357AICDAc.345C>T (p.Phe115=)
c.157-960C>T (n.157-960C>T)
n.454C>T
c.330C>T (p.Phe110=)
n.465C>T
c.378C>T (p.Phe126=)
c.341C>T
c.153-960C>T
n.379C>T
12g.8605297G>CCA383818703AICDAc.345C>G (p.Phe115Leu)
c.157-960C>G (n.157-960C>G)
n.454C>G
c.330C>G (p.Phe110Leu)
n.465C>G
c.378C>G (p.Phe126Leu)
c.341C>G
c.153-960C>G
n.379C>G
12g.8605297G>TCA383818704AICDAc.345C>A (p.Phe115Leu)
c.157-960C>A (n.157-960C>A)
n.454C>A
c.330C>A (p.Phe110Leu)
n.465C>A
c.378C>A (p.Phe126Leu)
c.341C>A
c.153-960C>A
n.379C>A
12g.8605298A>CCA383818710AICDAc.344T>G (p.Phe115Cys)
c.157-961T>G (n.157-961T>G)
n.453T>G
c.329T>G (p.Phe110Cys)
n.464T>G
c.377T>G (p.Phe126Cys)
c.340T>G
c.153-961T>G
n.378T>G
12g.8605298A>GCA383818712AICDAc.344T>C (p.Phe115Ser)
c.157-961T>C (n.157-961T>C)
n.453T>C
c.329T>C (p.Phe110Ser)
n.464T>C
c.377T>C (p.Phe126Ser)
c.340T>C
c.153-961T>C
n.378T>C
12g.8605298A>TCA383818714AICDAc.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.157-961T>A (n.157-961T>A)
n.453T>A
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
n.464T>A
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
c.340T>A
c.153-961T>A
n.378T>A
12g.8605299A=CA2015110392AICDAc.343T= (p.Phe115=)
c.157-962T= (n.157-962T=)
n.452T=
c.328T= (p.Phe110=)
n.463T=
c.376T= (p.Phe126=)
c.339T=
c.153-962T=
n.377T=
12g.8605299A>CCA383818716AICDAc.343T>G (p.Phe115Val)
c.157-962T>G (n.157-962T>G)
n.452T>G
c.328T>G (p.Phe110Val)
n.463T>G
c.376T>G (p.Phe126Val)
c.339T>G
c.153-962T>G
n.377T>G
12g.8605299A>GCA6434442AICDAc.343T>C (p.Phe115Leu)
c.157-962T>C (n.157-962T>C)
n.452T>C
c.328T>C (p.Phe110Leu)
n.463T>C
c.376T>C (p.Phe126Leu)
c.339T>C
c.153-962T>C
n.377T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605299A>TCA383818720AICDAc.343T>A (p.Phe115Ile)
c.157-962T>A (n.157-962T>A)
n.452T>A
c.328T>A (p.Phe110Ile)
n.463T>A
c.376T>A (p.Phe126Ile)
c.339T>A
c.153-962T>A
n.377T>A
12g.8605300G>ACA478530362AICDAc.342C>T (p.Tyr114=)
c.157-963C>T (n.157-963C>T)
n.451C>T
c.327C>T (p.Tyr109=)
n.462C>T
c.375C>T (p.Tyr125=)
c.338C>T
c.153-963C>T
n.376C>T
 gnomAD v4
12g.8605300G>CCA383818723AICDAc.342C>G (p.Tyr114Ter)
c.157-963C>G (n.157-963C>G)
n.451C>G
c.327C>G (p.Tyr109Ter)
n.462C>G
c.375C>G (p.Tyr125Ter)
c.338C>G
c.153-963C>G
n.376C>G
12g.8605300G>TCA383818726AICDAc.342C>A (p.Tyr114Ter)
c.157-963C>A (n.157-963C>A)
n.451C>A
c.327C>A (p.Tyr109Ter)
n.462C>A
c.375C>A (p.Tyr125Ter)
c.338C>A
c.153-963C>A
n.376C>A
12g.8605301T>ACA383818727AICDAc.341A>T (p.Tyr114Phe)
c.157-964A>T (n.157-964A>T)
n.450A>T
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.461A>T
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.337A>T
c.153-964A>T
n.375A>T
12g.8605301T>CCA383818728AICDAc.341A>G (p.Tyr114Cys)
c.157-964A>G (n.157-964A>G)
n.450A>G
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.461A>G
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.337A>G
c.153-964A>G
n.375A>G
12g.8605301T>GCA383818729AICDAc.341A>C (p.Tyr114Ser)
c.157-964A>C (n.157-964A>C)
n.450A>C
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.461A>C
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.337A>C
c.153-964A>C
n.375A>C
12g.8605302A>CCA383818730AICDAc.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.157-965T>G (n.157-965T>G)
n.449T>G
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.460T>G
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.336T>G
c.153-965T>G
n.374T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605302A>GCA383818735AICDAc.340T>C (p.Tyr114His)
c.157-965T>C (n.157-965T>C)
n.449T>C
c.325T>C (p.Tyr109His)
n.460T>C
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.336T>C
c.153-965T>C
n.374T>C
 gnomAD v4
12g.8605302A>TCA383818733AICDAc.340T>A (p.Tyr114Asn)
c.157-965T>A (n.157-965T>A)
n.449T>A
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.460T>A
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.336T>A
c.153-965T>A
n.374T>A
12g.8605303G>ACA478530369AICDAc.339C>T (p.Leu113=)
c.157-966C>T (n.157-966C>T)
n.448C>T
c.324C>T (p.Leu108=)
n.459C>T
c.372C>T (p.Leu124=)
c.335C>T
c.153-966C>T
n.373C>T
12g.8605303G>CCA478530367AICDAc.339C>G (p.Leu113=)
c.157-966C>G (n.157-966C>G)
n.448C>G
c.324C>G (p.Leu108=)
n.459C>G
c.372C>G (p.Leu124=)
c.335C>G
c.153-966C>G
n.373C>G
12g.8605303G=CA2015110395AICDAc.339C= (p.Leu113=)
c.157-966C= (n.157-966C=)
n.448C=
c.324C= (p.Leu108=)
n.459C=
c.372C= (p.Leu124=)
c.335C=
c.153-966C=
n.373C=
12g.8605303G>TCA478530366AICDAc.339C>A (p.Leu113=)
c.157-966C>A (n.157-966C>A)
n.448C>A
c.324C>A (p.Leu108=)
n.459C>A
c.372C>A (p.Leu124=)
c.335C>A
c.153-966C>A
n.373C>A
12g.8605304A=CA2015110399AICDAc.338T= (p.Leu113=)
c.157-967T= (n.157-967T=)
n.447T=
c.323T= (p.Leu108=)
n.458T=
c.371T= (p.Leu124=)
c.334T=
c.153-967T=
n.372T=
12g.8605304A>CCA383818746AICDAc.338T>G (p.Leu113Arg)
c.157-967T>G (n.157-967T>G)
n.447T>G
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.458T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.334T>G
c.153-967T>G
n.372T>G
12g.8605304A>GCA383818749AICDAc.338T>C (p.Leu113Pro)
c.157-967T>C (n.157-967T>C)
n.447T>C
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.458T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.334T>C
c.153-967T>C
n.372T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605304A>TCA383818751AICDAc.338T>A (p.Leu113His)
c.157-967T>A (n.157-967T>A)
n.447T>A
c.323T>A (p.Leu108His)
n.458T>A
c.371T>A (p.Leu124His)
c.334T>A
c.153-967T>A
n.372T>A
12g.8605304dupCA692860040AICDAc.338dup (p.Tyr114LeufsTer4)
c.157-967dup (n.157-967dup)
n.447dup
c.323dup (p.Tyr109LeufsTer4)
n.458dup
c.371dup (p.Tyr125LeufsTer4)
c.334dup
c.153-967dup
n.372dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605305G>ACA383818754AICDAc.337C>T (p.Leu113Phe)
c.157-968C>T (n.157-968C>T)
n.446C>T
c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.457C>T
c.370C>T (p.Leu124Phe)
c.333C>T
c.153-968C>T
n.371C>T
12g.8605305G>CCA383818756AICDAc.337C>G (p.Leu113Val)
c.157-968C>G (n.157-968C>G)
n.446C>G
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.457C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.333C>G
c.153-968C>G
n.371C>G
12g.8605305G>TCA383818758AICDAc.337C>A (p.Leu113Ile)
c.157-968C>A (n.157-968C>A)
n.446C>A
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.457C>A
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.333C>A
c.153-968C>A
n.371C>A
12g.8605306G>ACA6434443AICDAc.336C>T (p.Arg112=)
c.157-969C>T (n.157-969C>T)
n.445C>T
c.321C>T (p.Arg107=)
n.456C>T
c.369C>T (p.Arg123=)
c.332C>T
c.153-969C>T
n.370C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605306G>CCA478530371AICDAc.336C>G (p.Arg112=)
c.157-969C>G (n.157-969C>G)
n.445C>G
c.321C>G (p.Arg107=)
n.456C>G
c.369C>G (p.Arg123=)
c.332C>G
c.153-969C>G
n.370C>G
12g.8605306G=CA2015110402AICDAc.336C= (p.Arg112=)
c.157-969C= (n.157-969C=)
n.445C=
c.321C= (p.Arg107=)
n.456C=
c.369C= (p.Arg123=)
c.332C=
c.153-969C=
n.370C=
12g.8605306G>TCA478530373AICDAc.336C>A (p.Arg112=)
c.157-969C>A (n.157-969C>A)
n.445C>A
c.321C>A (p.Arg107=)
n.456C>A
c.369C>A (p.Arg123=)
c.332C>A
c.153-969C>A
n.370C>A
12g.8605307C>ACA383818763AICDAc.335G>T (p.Arg112Leu)
c.157-970G>T (n.157-970G>T)
n.444G>T
c.320G>T (p.Arg107Leu)
n.455G>T
c.368G>T (p.Arg123Leu)
c.331G>T
c.153-970G>T
n.369G>T
12g.8605307C>GCA383818765AICDAc.335G>C (p.Arg112Pro)
c.157-970G>C (n.157-970G>C)
n.444G>C
c.320G>C (p.Arg107Pro)
n.455G>C
c.368G>C (p.Arg123Pro)
c.331G>C
c.153-970G>C
n.369G>C
 gnomAD v4
12g.8605307C>TCA383818768AICDAc.335G>A (p.Arg112His)
c.157-970G>A (n.157-970G>A)
n.444G>A
c.320G>A (p.Arg107His)
n.455G>A
c.368G>A (p.Arg123His)
c.331G>A
c.153-970G>A
n.369G>A
 gnomAD v4
12g.8605308G>ACA16606379AICDAc.334C>T (p.Arg112Cys)
c.157-971C>T (n.157-971C>T)
n.443C>T
c.319C>T (p.Arg107Cys)
n.454C>T
c.367C>T (p.Arg123Cys)
c.330C>T
c.153-971C>T
n.368C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605308G>CCA383818772AICDAc.334C>G (p.Arg112Gly)
c.157-971C>G (n.157-971C>G)
n.443C>G
c.319C>G (p.Arg107Gly)
n.454C>G
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.330C>G
c.153-971C>G
n.368C>G
12g.8605308G=CA2015110405AICDAc.334C= (p.Arg112=)
c.157-971C= (n.157-971C=)
n.443C=
c.319C= (p.Arg107=)
n.454C=
c.367C= (p.Arg123=)
c.330C=
c.153-971C=
n.368C=
12g.8605308G>TCA383818770AICDAc.334C>A (p.Arg112Ser)
c.157-971C>A (n.157-971C>A)
n.443C>A
c.319C>A (p.Arg107Ser)
n.454C>A
c.367C>A (p.Arg123Ser)
c.330C>A
c.153-971C>A
n.368C>A
12g.8605309C>ACA478530376AICDAc.333G>T (p.Ala111=)
c.157-972G>T (n.157-972G>T)
n.442G>T
c.318G>T (p.Ala106=)
n.453G>T
c.366G>T (p.Ala122=)
c.329G>T
c.153-972G>T
n.367G>T
12g.8605309C=CA2015110412AICDAc.333G= (p.Ala111=)
c.157-972G= (n.157-972G=)
n.442G=
c.318G= (p.Ala106=)
n.453G=
c.366G= (p.Ala122=)
c.329G=
c.153-972G=
n.367G=
12g.8605309C>GCA478530380AICDAc.333G>C (p.Ala111=)
c.157-972G>C (n.157-972G>C)
n.442G>C
c.318G>C (p.Ala106=)
n.453G>C
c.366G>C (p.Ala122=)
c.329G>C
c.153-972G>C
n.367G>C
12g.8605309C>TCA6434444AICDAc.333G>A (p.Ala111=)
c.157-972G>A (n.157-972G>A)
n.442G>A
c.318G>A (p.Ala106=)
n.453G>A
c.366G>A (p.Ala122=)
c.329G>A
c.153-972G>A
n.367G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605310G>ACA383818779AICDAc.332C>T (p.Ala111Val)
c.157-973C>T (n.157-973C>T)
n.441C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.452C>T
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.328C>T
c.153-973C>T
n.366C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605310G>CCA383818780AICDAc.332C>G (p.Ala111Gly)
c.157-973C>G (n.157-973C>G)
n.441C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.452C>G
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.328C>G
c.153-973C>G
n.366C>G
12g.8605310G=CA2015110414AICDAc.332C= (p.Ala111=)
c.157-973C= (n.157-973C=)
n.441C=
c.317C= (p.Ala106=)
n.452C=
c.365C= (p.Ala122=)
c.328C=
c.153-973C=
n.366C=
12g.8605310G>TCA383818782AICDAc.332C>A (p.Ala111Glu)
c.157-973C>A (n.157-973C>A)
n.441C>A
c.317C>A (p.Ala106Glu)
n.452C>A
c.365C>A (p.Ala122Glu)
c.328C>A
c.153-973C>A
n.366C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605311C>ACA383818784AICDAc.331G>T (p.Ala111Ser)
c.157-974G>T (n.157-974G>T)
n.440G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.451G>T
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.327G>T
c.153-974G>T
n.365G>T
12g.8605311C>GCA383818790AICDAc.331G>C (p.Ala111Pro)
c.157-974G>C (n.157-974G>C)
n.440G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.451G>C
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.327G>C
c.153-974G>C
n.365G>C
12g.8605311C>TCA383818792AICDAc.331G>A (p.Ala111Thr)
c.157-974G>A (n.157-974G>A)
n.440G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.451G>A
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.327G>A
c.153-974G>A
n.365G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605312G>ACA478530381AICDAc.330C>T (p.Thr110=)
c.157-975C>T (n.157-975C>T)
n.439C>T
c.315C>T (p.Thr105=)
n.450C>T
c.363C>T (p.Thr121=)
c.326C>T
c.153-975C>T
n.364C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605312G>CCA478530382AICDAc.330C>G (p.Thr110=)
c.157-975C>G (n.157-975C>G)
n.439C>G
c.315C>G (p.Thr105=)
n.450C>G
c.363C>G (p.Thr121=)
c.326C>G
c.153-975C>G
n.364C>G
12g.8605312G=CA2015110416AICDAc.330C= (p.Thr110=)
c.157-975C= (n.157-975C=)
n.439C=
c.315C= (p.Thr105=)
n.450C=
c.363C= (p.Thr121=)
c.326C=
c.153-975C=
n.364C=
12g.8605312G>TCA478530383AICDAc.330C>A (p.Thr110=)
c.157-975C>A (n.157-975C>A)
n.439C>A
c.315C>A (p.Thr105=)
n.450C>A
c.363C>A (p.Thr121=)
c.326C>A
c.153-975C>A
n.364C>A
12g.8605313G>ACA6434445AICDAc.329C>T (p.Thr110Ile)
c.157-976C>T (n.157-976C>T)
n.438C>T
c.314C>T (p.Thr105Ile)
n.449C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.325C>T
c.153-976C>T
n.363C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605313G>CCA383818795AICDAc.329C>G (p.Thr110Ser)
c.157-976C>G (n.157-976C>G)
n.438C>G
c.314C>G (p.Thr105Ser)
n.449C>G
c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.325C>G
c.153-976C>G
n.363C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605313G=CA2015110418AICDAc.329C= (p.Thr110=)
c.157-976C= (n.157-976C=)
n.438C=
c.314C= (p.Thr105=)
n.449C=
c.362C= (p.Thr121=)
c.325C=
c.153-976C=
n.363C=
12g.8605313G>TCA383818796AICDAc.329C>A (p.Thr110Asn)
c.157-976C>A (n.157-976C>A)
n.438C>A
c.314C>A (p.Thr105Asn)
n.449C>A
c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.325C>A
c.153-976C>A
n.363C>A
 gnomAD v4
12g.8605314T>ACA383818802AICDAc.328A>T (p.Thr110Ser)
c.157-977A>T (n.157-977A>T)
n.437A>T
c.313A>T (p.Thr105Ser)
n.448A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.324A>T
c.153-977A>T
n.362A>T
12g.8605314T>CCA383818805AICDAc.328A>G (p.Thr110Ala)
c.157-977A>G (n.157-977A>G)
n.437A>G
c.313A>G (p.Thr105Ala)
n.448A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.324A>G
c.153-977A>G
n.362A>G
12g.8605314T>GCA383818807AICDAc.328A>C (p.Thr110Pro)
c.157-977A>C (n.157-977A>C)
n.437A>C
c.313A>C (p.Thr105Pro)
n.448A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.324A>C
c.153-977A>C
n.362A>C
12g.8605315G>ACA478530386AICDAc.327C>T (p.Phe109=)
c.157-978C>T (n.157-978C>T)
n.436C>T
c.312C>T (p.Phe104=)
n.447C>T
c.360C>T (p.Phe120=)
c.323C>T
c.153-978C>T
n.361C>T
12g.8605315G>CCA383818808AICDAc.327C>G (p.Phe109Leu)
c.157-978C>G (n.157-978C>G)
n.436C>G
c.312C>G (p.Phe104Leu)
n.447C>G
c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.323C>G
c.153-978C>G
n.361C>G
12g.8605315G>TCA383818811AICDAc.327C>A (p.Phe109Leu)
c.157-978C>A (n.157-978C>A)
n.436C>A
c.312C>A (p.Phe104Leu)
n.447C>A
c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.323C>A
c.153-978C>A
n.361C>A
12g.8605316A=CA2015110423AICDAc.326T= (p.Phe109=)
c.157-979T= (n.157-979T=)
n.435T=
c.311T= (p.Phe104=)
n.446T=
c.359T= (p.Phe120=)
c.322T=
c.153-979T=
n.360T=
12g.8605316A>CCA383818815AICDAc.326T>G (p.Phe109Cys)
c.157-979T>G (n.157-979T>G)
n.435T>G
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.446T>G
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.322T>G
c.153-979T>G
n.360T>G
12g.8605316A>GCA383818819AICDAc.326T>C (p.Phe109Ser)
c.157-979T>C (n.157-979T>C)
n.435T>C
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.446T>C
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.322T>C
c.153-979T>C
n.360T>C
 dbSNP
12g.8605316A>TCA383818817AICDAc.326T>A (p.Phe109Tyr)
c.157-979T>A (n.157-979T>A)
n.435T>A
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.446T>A
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.322T>A
c.153-979T>A
n.360T>A
12g.8605317A>CCA383818821AICDAc.325T>G (p.Phe109Val)
c.157-980T>G (n.157-980T>G)
n.434T>G
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.445T>G
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.321T>G
c.153-980T>G
n.359T>G
12g.8605317A>GCA383818823AICDAc.325T>C (p.Phe109Leu)
c.157-980T>C (n.157-980T>C)
n.434T>C
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.445T>C
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.321T>C
c.153-980T>C
n.359T>C
12g.8605317A>TCA383818825AICDAc.325T>A (p.Phe109Ile)
c.157-980T>A (n.157-980T>A)
n.434T>A
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.445T>A
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.321T>A
c.153-980T>A
n.359T>A
12g.8605318G>ACA478530387AICDAc.324C>T (p.Ile108=)
c.157-981C>T (n.157-981C>T)
n.433C>T
c.309C>T (p.Ile103=)
n.444C>T
c.357C>T (p.Ile119=)
c.320C>T
c.153-981C>T
n.358C>T
12g.8605318G>CCA383818829AICDAc.324C>G (p.Ile108Met)
c.157-981C>G (n.157-981C>G)
n.433C>G
c.309C>G (p.Ile103Met)
n.444C>G
c.357C>G (p.Ile119Met)
c.320C>G
c.153-981C>G
n.358C>G
12g.8605318G>TCA478530389AICDAc.324C>A (p.Ile108=)
c.157-981C>A (n.157-981C>A)
n.433C>A
c.309C>A (p.Ile103=)
n.444C>A
c.357C>A (p.Ile119=)
c.320C>A
c.153-981C>A
n.358C>A
12g.8605319A>CCA383818832AICDAc.323T>G (p.Ile108Ser)
c.157-982T>G (n.157-982T>G)
n.432T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.443T>G
c.356T>G (p.Ile119Ser)
c.319T>G
c.153-982T>G
n.357T>G
 gnomAD v4
12g.8605319A>GCA383818834AICDAc.323T>C (p.Ile108Thr)
c.157-982T>C (n.157-982T>C)
n.432T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.443T>C
c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.319T>C
c.153-982T>C
n.357T>C
12g.8605319A>TCA383818836AICDAc.323T>A (p.Ile108Asn)
c.157-982T>A (n.157-982T>A)
n.432T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.443T>A
c.356T>A (p.Ile119Asn)
c.319T>A
c.153-982T>A
n.357T>A
12g.8605320T>ACA383818839AICDAc.322A>T (p.Ile108Phe)
c.157-983A>T (n.157-983A>T)
n.431A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.442A>T
c.355A>T (p.Ile119Phe)
c.318A>T
c.153-983A>T
n.356A>T
12g.8605320T>CCA383818841AICDAc.322A>G (p.Ile108Val)
c.157-983A>G (n.157-983A>G)
n.431A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.442A>G
c.355A>G (p.Ile119Val)
c.318A>G
c.153-983A>G
n.356A>G
12g.8605320T>GCA6434446AICDAc.322A>C (p.Ile108Leu)
c.157-983A>C (n.157-983A>C)
n.431A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.442A>C
c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.318A>C
c.153-983A>C
n.356A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605320T=CA2015110429AICDAc.322A= (p.Ile108=)
c.157-983A= (n.157-983A=)
n.431A=
c.307A= (p.Ile103=)
n.442A=
c.355A= (p.Ile119=)
c.318A=
c.153-983A=
n.356A=
12g.8605321C>ACA383818845AICDAc.321G>T (p.Arg107Ser)
c.157-984G>T (n.157-984G>T)
n.430G>T
c.306G>T (p.Arg102Ser)
n.441G>T
c.354G>T (p.Arg118Ser)
c.317G>T
c.153-984G>T
n.355G>T
12g.8605321C=CA2015110434AICDAc.321G= (p.Arg107=)
c.157-984G= (n.157-984G=)
n.430G=
c.306G= (p.Arg102=)
n.441G=
c.354G= (p.Arg118=)
c.317G=
c.153-984G=
n.355G=
12g.8605321C>GCA383818848AICDAc.321G>C (p.Arg107Ser)
c.157-984G>C (n.157-984G>C)
n.430G>C
c.306G>C (p.Arg102Ser)
n.441G>C
c.354G>C (p.Arg118Ser)
c.317G>C
c.153-984G>C
n.355G>C
12g.8605321C>TCA478530395AICDAc.321G>A (p.Arg107=)
c.157-984G>A (n.157-984G>A)
n.430G>A
c.306G>A (p.Arg102=)
n.441G>A
c.354G>A (p.Arg118=)
c.317G>A
c.153-984G>A
n.355G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605322C>ACA383818854AICDAc.320G>T (p.Arg107Met)
c.157-985G>T (n.157-985G>T)
n.429G>T
c.305G>T (p.Arg102Met)
n.440G>T
c.353G>T (p.Arg118Met)
c.316G>T
c.153-985G>T
n.354G>T
 gnomAD v4
12g.8605322C=CA2015110436AICDAc.320G= (p.Arg107=)
c.157-985G= (n.157-985G=)
n.429G=
c.305G= (p.Arg102=)
n.440G=
c.353G= (p.Arg118=)
c.316G=
c.153-985G=
n.354G=
12g.8605322C>GCA383818856AICDAc.320G>C (p.Arg107Thr)
c.157-985G>C (n.157-985G>C)
n.429G>C
c.305G>C (p.Arg102Thr)
n.440G>C
c.353G>C (p.Arg118Thr)
c.316G>C
c.153-985G>C
n.354G>C
12g.8605322C>TCA383818851AICDAc.320G>A (p.Arg107Lys)
c.157-985G>A (n.157-985G>A)
n.429G>A
c.305G>A (p.Arg102Lys)
n.440G>A
c.353G>A (p.Arg118Lys)
c.316G>A
c.153-985G>A
n.354G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605323T>ACA383818858AICDAc.319A>T (p.Arg107Trp)
c.157-986A>T (n.157-986A>T)
n.428A>T
c.304A>T (p.Arg102Trp)
n.439A>T
c.352A>T (p.Arg118Trp)
c.315A>T
c.153-986A>T
n.353A>T
 COSMIC
12g.8605323T>CCA383818860AICDAc.319A>G (p.Arg107Gly)
c.157-986A>G (n.157-986A>G)
n.428A>G
c.304A>G (p.Arg102Gly)
n.439A>G
c.352A>G (p.Arg118Gly)
c.315A>G
c.153-986A>G
n.353A>G
12g.8605323T>GCA478530397AICDAc.319A>C (p.Arg107=)
c.157-986A>C (n.157-986A>C)
n.428A>C
c.304A>C (p.Arg102=)
n.439A>C
c.352A>C (p.Arg118=)
c.315A>C
c.153-986A>C
n.353A>C
12g.8605324C>ACA478530400AICDAc.318G>T (p.Leu106=)
c.157-987G>T (n.157-987G>T)
n.427G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
n.438G>T
c.351G>T (p.Leu117=)
c.314G>T
c.153-987G>T
n.352G>T
12g.8605324C>GCA478530398AICDAc.318G>C (p.Leu106=)
c.157-987G>C (n.157-987G>C)
n.427G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
n.438G>C
c.351G>C (p.Leu117=)
c.314G>C
c.153-987G>C
n.352G>C
12g.8605324C>TCA478530399AICDAc.318G>A (p.Leu106=)
c.157-987G>A (n.157-987G>A)
n.427G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
n.438G>A
c.351G>A (p.Leu117=)
c.314G>A
c.153-987G>A
n.352G>A
12g.8605325A=CA2015110445AICDAc.317T= (p.Leu106=)
c.157-988T= (n.157-988T=)
n.426T=
c.302T= (p.Leu101=)
n.437T=
c.350T= (p.Leu117=)
c.313T=
c.153-988T=
n.351T=
12g.8605325A>CCA383818862AICDAc.317T>G (p.Leu106Arg)
c.157-988T>G (n.157-988T>G)
n.426T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.437T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.313T>G
c.153-988T>G
n.351T>G
12g.8605325A>GCA117273AICDAc.317T>C (p.Leu106Pro)
c.157-988T>C (n.157-988T>C)
n.426T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.437T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.313T>C
c.153-988T>C
n.351T>C
 ClinVar dbSNP
12g.8605325A>TCA383818867AICDAc.317T>A (p.Leu106Gln)
c.157-988T>A (n.157-988T>A)
n.426T>A
c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.437T>A
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.313T>A
c.153-988T>A
n.351T>A
12g.8605325dupCA2617496583AICDAc.317dup (p.Arg107GlufsTer11)
c.157-988dup (n.157-988dup)
n.426dup
c.302dup (p.Arg102GlufsTer11)
n.437dup
c.350dup (p.Arg118GlufsTer11)
c.313dup
c.153-988dup
n.351dup
 gnomAD v4
12g.8605326G>ACA6434447AICDAc.316C>T (p.Leu106=)
c.157-989C>T (n.157-989C>T)
n.425C>T
c.301C>T (p.Leu101=)
n.436C>T
c.349C>T (p.Leu117=)
c.312C>T
c.153-989C>T
n.350C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605326G>CCA383818870AICDAc.316C>G (p.Leu106Val)
c.157-989C>G (n.157-989C>G)
n.425C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.436C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.312C>G
c.153-989C>G
n.350C>G
12g.8605326G=CA2015110452AICDAc.316C= (p.Leu106=)
c.157-989C= (n.157-989C=)
n.425C=
c.301C= (p.Leu101=)
n.436C=
c.349C= (p.Leu117=)
c.312C=
c.153-989C=
n.350C=
12g.8605326G>TCA383818873AICDAc.316C>A (p.Leu106Met)
c.157-989C>A (n.157-989C>A)
n.425C>A
c.301C>A (p.Leu101Met)
n.436C>A
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.312C>A
c.153-989C>A
n.350C>A
12g.8605327A=CA2015110454AICDAc.315T= (p.Ser105=)
c.157-990T= (n.157-990T=)
n.424T=
c.300T= (p.Ser100=)
n.435T=
c.348T= (p.Ser116=)
c.311T=
c.153-990T=
n.349T=
12g.8605327A>CCA383818876AICDAc.315T>G (p.Ser105Arg)
c.157-990T>G (n.157-990T>G)
n.424T>G
c.300T>G (p.Ser100Arg)
n.435T>G
c.348T>G (p.Ser116Arg)
c.311T>G
c.153-990T>G
n.349T>G
12g.8605327A>GCA478530401AICDAc.315T>C (p.Ser105=)
c.157-990T>C (n.157-990T>C)
n.424T>C
c.300T>C (p.Ser100=)
n.435T>C
c.348T>C (p.Ser116=)
c.311T>C
c.153-990T>C
n.349T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605327A>TCA383818879AICDAc.315T>A (p.Ser105Arg)
c.157-990T>A (n.157-990T>A)
n.424T>A
c.300T>A (p.Ser100Arg)
n.435T>A
c.348T>A (p.Ser116Arg)
c.311T>A
c.153-990T>A
n.349T>A
12g.8605328C>ACA383818882AICDAc.314G>T (p.Ser105Ile)
c.157-991G>T (n.157-991G>T)
n.423G>T
c.299G>T (p.Ser100Ile)
n.434G>T
c.347G>T (p.Ser116Ile)
c.310G>T
c.153-991G>T
n.348G>T
12g.8605328C>GCA383818883AICDAc.314G>C (p.Ser105Thr)
c.157-991G>C (n.157-991G>C)
n.423G>C
c.299G>C (p.Ser100Thr)
n.434G>C
c.347G>C (p.Ser116Thr)
c.310G>C
c.153-991G>C
n.348G>C
12g.8605328C>TCA383818888AICDAc.314G>A (p.Ser105Asn)
c.157-991G>A (n.157-991G>A)
n.423G>A
c.299G>A (p.Ser100Asn)
n.434G>A
c.347G>A (p.Ser116Asn)
c.310G>A
c.153-991G>A
n.348G>A
12g.8605329T>ACA383818896AICDAc.313A>T (p.Ser105Cys)
c.157-992A>T (n.157-992A>T)
n.422A>T
c.298A>T (p.Ser100Cys)
n.433A>T
c.346A>T (p.Ser116Cys)
c.309A>T
c.153-992A>T
n.347A>T
12g.8605329T>CCA383818891AICDAc.313A>G (p.Ser105Gly)
c.157-992A>G (n.157-992A>G)
n.422A>G
c.298A>G (p.Ser100Gly)
n.433A>G
c.346A>G (p.Ser116Gly)
c.309A>G
c.153-992A>G
n.347A>G
 gnomAD v4
12g.8605329T>GCA383818893AICDAc.313A>C (p.Ser105Arg)
c.157-992A>C (n.157-992A>C)
n.422A>C
c.298A>C (p.Ser100Arg)
n.433A>C
c.346A>C (p.Ser116Arg)
c.309A>C
c.153-992A>C
n.347A>C
12g.8605330G>ACA478530405AICDAc.312C>T (p.Leu104=)
c.157-993C>T (n.157-993C>T)
n.421C>T
c.297C>T (p.Leu99=)
n.432C>T
c.345C>T (p.Leu115=)
c.308C>T
c.153-993C>T
n.346C>T
 gnomAD v4
12g.8605330G>CCA478530406AICDAc.312C>G (p.Leu104=)
c.157-993C>G (n.157-993C>G)
n.421C>G
c.297C>G (p.Leu99=)
n.432C>G
c.345C>G (p.Leu115=)
c.308C>G
c.153-993C>G
n.346C>G
12g.8605330G>TCA478530407AICDAc.312C>A (p.Leu104=)
c.157-993C>A (n.157-993C>A)
n.421C>A
c.297C>A (p.Leu99=)
n.432C>A
c.345C>A (p.Leu115=)
c.308C>A
c.153-993C>A
n.346C>A
12g.8605331A>CCA383818898AICDAc.311T>G (p.Leu104Arg)
c.157-994T>G (n.157-994T>G)
n.420T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.431T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.307T>G
c.153-994T>G
n.345T>G
12g.8605331A>GCA383818899AICDAc.311T>C (p.Leu104Pro)
c.157-994T>C (n.157-994T>C)
n.420T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.431T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.307T>C
c.153-994T>C
n.345T>C
12g.8605331A>TCA383818902AICDAc.311T>A (p.Leu104His)
c.157-994T>A (n.157-994T>A)
n.420T>A
c.296T>A (p.Leu99His)
n.431T>A
c.344T>A (p.Leu115His)
c.307T>A
c.153-994T>A
n.345T>A
12g.8605332G>ACA383818904AICDAc.310C>T (p.Leu104Phe)
c.157-995C>T (n.157-995C>T)
n.419C>T
c.295C>T (p.Leu99Phe)
n.430C>T
c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.306C>T
c.153-995C>T
n.344C>T
12g.8605332G>CCA383818906AICDAc.310C>G (p.Leu104Val)
c.157-995C>G (n.157-995C>G)
n.419C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.430C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.306C>G
c.153-995C>G
n.344C>G
12g.8605332G>TCA383818908AICDAc.310C>A (p.Leu104Ile)
c.157-995C>A (n.157-995C>A)
n.419C>A
c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.430C>A
c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.306C>A
c.153-995C>A
n.344C>A
12g.8605333G>ACA478530409AICDAc.309C>T (p.Asn103=)
c.157-996C>T (n.157-996C>T)
n.418C>T
c.294C>T (p.Asn98=)
n.429C>T
c.342C>T (p.Asn114=)
c.305C>T
c.153-996C>T
n.343C>T
12g.8605333G>CCA383818911AICDAc.309C>G (p.Asn103Lys)
c.157-996C>G (n.157-996C>G)
n.418C>G
c.294C>G (p.Asn98Lys)
n.429C>G
c.342C>G (p.Asn114Lys)
c.305C>G
c.153-996C>G
n.343C>G
12g.8605333G>TCA383818913AICDAc.309C>A (p.Asn103Lys)
c.157-996C>A (n.157-996C>A)
n.418C>A
c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.429C>A
c.342C>A (p.Asn114Lys)
c.305C>A
c.153-996C>A
n.343C>A
12g.8605334T>ACA383818915AICDAc.308A>T (p.Asn103Ile)
c.157-997A>T (n.157-997A>T)
n.417A>T
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.428A>T
c.341A>T (p.Asn114Ile)
c.304A>T
c.153-997A>T
n.342A>T
12g.8605334T>CCA383818918AICDAc.308A>G (p.Asn103Ser)
c.157-997A>G (n.157-997A>G)
n.417A>G
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.428A>G
c.341A>G (p.Asn114Ser)
c.304A>G
c.153-997A>G
n.342A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605334T>GCA383818920AICDAc.308A>C (p.Asn103Thr)
c.157-997A>C (n.157-997A>C)
n.417A>C
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.428A>C
c.341A>C (p.Asn114Thr)
c.304A>C
c.153-997A>C
n.342A>C
 gnomAD v4
12g.8605334T=CA2015110456AICDAc.308A= (p.Asn103=)
c.157-997A= (n.157-997A=)
n.417A=
c.293A= (p.Asn98=)
n.428A=
c.341A= (p.Asn114=)
c.304A=
c.153-997A=
n.342A=
12g.8605335T>ACA383818923AICDAc.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.157-998A>T (n.157-998A>T)
n.416A>T
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
n.427A>T
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.303A>T
c.153-998A>T
n.341A>T
12g.8605335T>CCA383818925AICDAc.307A>G (p.Asn103Asp)
c.157-998A>G (n.157-998A>G)
n.416A>G
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.427A>G
c.340A>G (p.Asn114Asp)
c.303A>G
c.153-998A>G
n.341A>G
12g.8605335T>GCA383818922AICDAc.307A>C (p.Asn103His)
c.157-998A>C (n.157-998A>C)
n.416A>C
c.292A>C (p.Asn98His)
n.427A>C
c.340A>C (p.Asn114His)
c.303A>C
c.153-998A>C
n.341A>C
12g.8605336G>ACA6434448AICDAc.306C>T (p.Pro102=)
c.157-999C>T (n.157-999C>T)
n.415C>T
c.291C>T (p.Pro97=)
n.426C>T
c.339C>T (p.Pro113=)
c.302C>T
c.153-999C>T
n.340C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605336G>CCA478530411AICDAc.306C>G (p.Pro102=)
c.157-999C>G (n.157-999C>G)
n.415C>G
c.291C>G (p.Pro97=)
n.426C>G
c.339C>G (p.Pro113=)
c.302C>G
c.153-999C>G
n.340C>G
12g.8605336G=CA2015110459AICDAc.306C= (p.Pro102=)
c.157-999C= (n.157-999C=)
n.415C=
c.291C= (p.Pro97=)
n.426C=
c.339C= (p.Pro113=)
c.302C=
c.153-999C=
n.340C=
12g.8605336G>TCA478530412AICDAc.306C>A (p.Pro102=)
c.157-999C>A (n.157-999C>A)
n.415C>A
c.291C>A (p.Pro97=)
n.426C>A
c.339C>A (p.Pro113=)
c.302C>A
c.153-999C>A
n.340C>A
12g.8605337G>ACA383818926AICDAc.305C>T (p.Pro102Leu)
c.157-1000C>T (n.157-1000C>T)
n.414C>T
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.425C>T
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.301C>T
c.153-1000C>T
n.339C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.8605337G>CCA383818927AICDAc.305C>G (p.Pro102Arg)
c.157-1000C>G (n.157-1000C>G)
n.414C>G
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.425C>G
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.301C>G
c.153-1000C>G
n.339C>G
12g.8605337G=CA2015110462AICDAc.305C= (p.Pro102=)
c.157-1000C= (n.157-1000C=)
n.414C=
c.290C= (p.Pro97=)
n.425C=
c.338C= (p.Pro113=)
c.301C=
c.153-1000C=
n.339C=
12g.8605337G>TCA383818928AICDAc.305C>A (p.Pro102His)
c.157-1000C>A (n.157-1000C>A)
n.414C>A
c.290C>A (p.Pro97His)
n.425C>A
c.338C>A (p.Pro113His)
c.301C>A
c.153-1000C>A
n.339C>A
12g.8605338G>ACA383818929AICDAc.304C>T (p.Pro102Ser)
c.157-1001C>T (n.157-1001C>T)
n.413C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.424C>T
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.300C>T
c.153-1001C>T
n.338C>T
12g.8605338G>CCA383818930AICDAc.304C>G (p.Pro102Ala)
c.157-1001C>G (n.157-1001C>G)
n.413C>G
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.424C>G
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.300C>G
c.153-1001C>G
n.338C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605338G=CA2015110464AICDAc.304C= (p.Pro102=)
c.157-1001C= (n.157-1001C=)
n.413C=
c.289C= (p.Pro97=)
n.424C=
c.337C= (p.Pro113=)
c.300C=
c.153-1001C=
n.338C=
12g.8605338G>TCA383818932AICDAc.304C>A (p.Pro102Thr)
c.157-1001C>A (n.157-1001C>A)
n.413C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.424C>A
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.300C>A
c.153-1001C>A
n.338C>A
12g.8605339G>ACA478530416AICDAc.303C>T (p.Asn101=)
c.157-1002C>T (n.157-1002C>T)
n.412C>T
c.288C>T (p.Asn96=)
n.423C>T
c.336C>T (p.Asn112=)
c.299C>T
c.153-1002C>T
n.337C>T
12g.8605339G>CCA383818933AICDAc.303C>G (p.Asn101Lys)
c.157-1002C>G (n.157-1002C>G)
n.412C>G
c.288C>G (p.Asn96Lys)
n.423C>G
c.336C>G (p.Asn112Lys)
c.299C>G
c.153-1002C>G
n.337C>G
12g.8605339G=CA2015110466AICDAc.303C= (p.Asn101=)
c.157-1002C= (n.157-1002C=)
n.412C=
c.288C= (p.Asn96=)
n.423C=
c.336C= (p.Asn112=)
c.299C=
c.153-1002C=
n.337C=
12g.8605339G>TCA383818935AICDAc.303C>A (p.Asn101Lys)
c.157-1002C>A (n.157-1002C>A)
n.412C>A
c.288C>A (p.Asn96Lys)
n.423C>A
c.336C>A (p.Asn112Lys)
c.299C>A
c.153-1002C>A
n.337C>A
 dbSNP
12g.8605340T>ACA383818938AICDAc.302A>T (p.Asn101Ile)
c.157-1003A>T (n.157-1003A>T)
n.411A>T
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.422A>T
c.335A>T (p.Asn112Ile)
c.298A>T
c.153-1003A>T
n.336A>T
12g.8605340T>CCA383818939AICDAc.302A>G (p.Asn101Ser)
c.157-1003A>G (n.157-1003A>G)
n.411A>G
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.422A>G
c.335A>G (p.Asn112Ser)
c.298A>G
c.153-1003A>G
n.336A>G
12g.8605340T>GCA383818941AICDAc.302A>C (p.Asn101Thr)
c.157-1003A>C (n.157-1003A>C)
n.411A>C
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.422A>C
c.335A>C (p.Asn112Thr)
c.298A>C
c.153-1003A>C
n.336A>C
12g.8605341T>ACA383818950AICDAc.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.157-1004A>T (n.157-1004A>T)
n.410A>T
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.421A>T
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.297A>T
c.153-1004A>T
n.335A>T
12g.8605341T>CCA383818951AICDAc.301A>G (p.Asn101Asp)
c.157-1004A>G (n.157-1004A>G)
n.410A>G
c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.421A>G
c.334A>G (p.Asn112Asp)
c.297A>G
c.153-1004A>G
n.335A>G
12g.8605341T>GCA383818948AICDAc.301A>C (p.Asn101His)
c.157-1004A>C (n.157-1004A>C)
n.410A>C
c.286A>C (p.Asn96His)
n.421A>C
c.334A>C (p.Asn112His)
c.297A>C
c.153-1004A>C
n.335A>C
12g.8605342C>ACA478530417AICDAc.300G>T (p.Gly100=)
c.157-1005G>T (n.157-1005G>T)
n.409G>T
c.285G>T (p.Gly95=)
n.420G>T
c.333G>T (p.Gly111=)
c.296G>T
c.153-1005G>T
n.334G>T
12g.8605342C>GCA478530419AICDAc.300G>C (p.Gly100=)
c.157-1005G>C (n.157-1005G>C)
n.409G>C
c.285G>C (p.Gly95=)
n.420G>C
c.333G>C (p.Gly111=)
c.296G>C
c.153-1005G>C
n.334G>C
 gnomAD v4
12g.8605342C>TCA478530420AICDAc.300G>A (p.Gly100=)
c.157-1005G>A (n.157-1005G>A)
n.409G>A
c.285G>A (p.Gly95=)
n.420G>A
c.333G>A (p.Gly111=)
c.296G>A
c.153-1005G>A
n.334G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605343C>ACA383818953AICDAc.299G>T (p.Gly100Val)
c.157-1006G>T (n.157-1006G>T)
n.408G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.419G>T
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.295G>T
c.153-1006G>T
n.333G>T
12g.8605343C=CA2015110469AICDAc.299G= (p.Gly100=)
c.157-1006G= (n.157-1006G=)
n.408G=
c.284G= (p.Gly95=)
n.419G=
c.332G= (p.Gly111=)
c.295G=
c.153-1006G=
n.333G=
12g.8605343C>GCA6434449AICDAc.299G>C (p.Gly100Ala)
c.157-1006G>C (n.157-1006G>C)
n.408G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.419G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.295G>C
c.153-1006G>C
n.333G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605343C>TCA6434450AICDAc.299G>A (p.Gly100Glu)
c.157-1006G>A (n.157-1006G>A)
n.408G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
n.419G>A
c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.295G>A
c.153-1006G>A
n.333G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605344C>ACA383818957AICDAc.298G>T (p.Gly100Trp)
c.157-1007G>T (n.157-1007G>T)
n.407G>T
c.283G>T (p.Gly95Trp)
n.418G>T
c.331G>T (p.Gly111Trp)
c.294G>T
c.153-1007G>T
n.332G>T
12g.8605344C=CA2015110472AICDAc.298G= (p.Gly100=)
c.157-1007G= (n.157-1007G=)
n.407G=
c.283G= (p.Gly95=)
n.418G=
c.331G= (p.Gly111=)
c.294G=
c.153-1007G=
n.332G=
12g.8605344C>GCA383818959AICDAc.298G>C (p.Gly100Arg)
c.157-1007G>C (n.157-1007G>C)
n.407G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.418G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.294G>C
c.153-1007G>C
n.332G>C
12g.8605344C>TCA383818960AICDAc.298G>A (p.Gly100Arg)
c.157-1007G>A (n.157-1007G>A)
n.407G>A
c.283G>A (p.Gly95Arg)
n.418G>A
c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.294G>A
c.153-1007G>A
n.332G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605345T>ACA478530423AICDAc.297A>T (p.Arg99=)
c.157-1008A>T (n.157-1008A>T)
n.406A>T
c.282A>T (p.Arg94=)
n.417A>T
c.330A>T (p.Arg110=)
c.293A>T
c.153-1008A>T
n.331A>T
12g.8605345T>CCA478530422AICDAc.297A>G (p.Arg99=)
c.157-1008A>G (n.157-1008A>G)
n.406A>G
c.282A>G (p.Arg94=)
n.417A>G
c.330A>G (p.Arg110=)
c.293A>G
c.153-1008A>G
n.331A>G
12g.8605345T>GCA478530421AICDAc.297A>C (p.Arg99=)
c.157-1008A>C (n.157-1008A>C)
n.406A>C
c.282A>C (p.Arg94=)
n.417A>C
c.330A>C (p.Arg110=)
c.293A>C
c.153-1008A>C
n.331A>C
12g.8605346C>ACA383818962AICDAc.296G>T (p.Arg99Leu)
c.157-1009G>T (n.157-1009G>T)
n.405G>T
c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.416G>T
c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.292G>T
c.153-1009G>T
n.330G>T
12g.8605346C>GCA383818965AICDAc.296G>C (p.Arg99Pro)
c.157-1009G>C (n.157-1009G>C)
n.405G>C
c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.416G>C
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.292G>C
c.153-1009G>C
n.330G>C
12g.8605346C>TCA383818964AICDAc.296G>A (p.Arg99Gln)
c.157-1009G>A (n.157-1009G>A)
n.405G>A
c.281G>A (p.Arg94Gln)
n.416G>A
c.329G>A (p.Arg110Gln)
c.292G>A
c.153-1009G>A
n.330G>A
 gnomAD v4
12g.8605347G>ACA6434451AICDAc.295C>T (p.Arg99Ter)
c.157-1010C>T (n.157-1010C>T)
n.404C>T
c.280C>T (p.Arg94Ter)
n.415C>T
c.328C>T (p.Arg110Ter)
c.291C>T
c.153-1010C>T
n.329C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605347G>CCA383818966AICDAc.295C>G (p.Arg99Gly)
c.157-1010C>G (n.157-1010C>G)
n.404C>G
c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.415C>G
c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.291C>G
c.153-1010C>G
n.329C>G
12g.8605347G=CA2015110475AICDAc.295C= (p.Arg99=)
c.157-1010C= (n.157-1010C=)
n.404C=
c.280C= (p.Arg94=)
n.415C=
c.328C= (p.Arg110=)
c.291C=
c.153-1010C=
n.329C=
12g.8605347G>TCA478530427AICDAc.295C>A (p.Arg99=)
c.157-1010C>A (n.157-1010C>A)
n.404C>A
c.280C>A (p.Arg94=)
n.415C>A
c.328C>A (p.Arg110=)
c.291C>A
c.153-1010C>A
n.329C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605348C>ACA6434452AICDAc.294G>T (p.Leu98=)
c.157-1011G>T (n.157-1011G>T)
n.403G>T
c.279G>T (p.Leu93=)
n.414G>T
c.327G>T (p.Leu109=)
c.290G>T
c.153-1011G>T
n.328G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605348C=CA2015110476AICDAc.294G= (p.Leu98=)
c.157-1011G= (n.157-1011G=)
n.403G=
c.279G= (p.Leu93=)
n.414G=
c.327G= (p.Leu109=)
c.290G=
c.153-1011G=
n.328G=
12g.8605348C>GCA478530428AICDAc.294G>C (p.Leu98=)
c.157-1011G>C (n.157-1011G>C)
n.403G>C
c.279G>C (p.Leu93=)
n.414G>C
c.327G>C (p.Leu109=)
c.290G>C
c.153-1011G>C
n.328G>C
12g.8605348C>TCA6434453AICDAc.294G>A (p.Leu98=)
c.157-1011G>A (n.157-1011G>A)
n.403G>A
c.279G>A (p.Leu93=)
n.414G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
c.290G>A
c.153-1011G>A
n.328G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605349A>CCA383818967AICDAc.293T>G (p.Leu98Arg)
c.157-1012T>G (n.157-1012T>G)
n.402T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.413T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.289T>G
c.153-1012T>G
n.327T>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.8605349A>GCA383818969AICDAc.293T>C (p.Leu98Pro)
c.157-1012T>C (n.157-1012T>C)
n.402T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.413T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.289T>C
c.153-1012T>C
n.327T>C
12g.8605349A>TCA383818968AICDAc.293T>A (p.Leu98Gln)
c.157-1012T>A (n.157-1012T>A)
n.402T>A
c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.413T>A
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.289T>A
c.153-1012T>A
n.327T>A
12g.8605350G>ACA478530429AICDAc.292C>T (p.Leu98=)
c.157-1013C>T (n.157-1013C>T)
n.401C>T
c.277C>T (p.Leu93=)
n.412C>T
c.325C>T (p.Leu109=)
c.288C>T
c.153-1013C>T
n.326C>T
12g.8605350G>CCA383818970AICDAc.292C>G (p.Leu98Val)
c.157-1013C>G (n.157-1013C>G)
n.401C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.412C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.288C>G
c.153-1013C>G
n.326C>G
12g.8605350G>TCA383818971AICDAc.292C>A (p.Leu98Met)
c.157-1013C>A (n.157-1013C>A)
n.401C>A
c.277C>A (p.Leu93Met)
n.412C>A
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.288C>A
c.153-1013C>A
n.326C>A
12g.8605351A=CA2015110477AICDAc.291T= (p.Phe97=)
c.157-1014T= (n.157-1014T=)
n.400T=
c.276T= (p.Phe92=)
n.411T=
c.324T= (p.Phe108=)
c.287T=
c.153-1014T=
n.325T=
12g.8605351A>CCA383818972AICDAc.291T>G (p.Phe97Leu)
c.157-1014T>G (n.157-1014T>G)
n.400T>G
c.276T>G (p.Phe92Leu)
n.411T>G
c.324T>G (p.Phe108Leu)
c.287T>G
c.153-1014T>G
n.325T>G
12g.8605351A>GCA478530431AICDAc.291T>C (p.Phe97=)
c.157-1014T>C (n.157-1014T>C)
n.400T>C
c.276T>C (p.Phe92=)
n.411T>C
c.324T>C (p.Phe108=)
c.287T>C
c.153-1014T>C
n.325T>C
 dbSNP
12g.8605351A>TCA383818974AICDAc.291T>A (p.Phe97Leu)
c.157-1014T>A (n.157-1014T>A)
n.400T>A
c.276T>A (p.Phe92Leu)
n.411T>A
c.324T>A (p.Phe108Leu)
c.287T>A
c.153-1014T>A
n.325T>A
12g.8605352A>CCA383818976AICDAc.290T>G (p.Phe97Cys)
c.157-1015T>G (n.157-1015T>G)
n.399T>G
c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.410T>G
c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.286T>G
c.153-1015T>G
n.324T>G
12g.8605352A>GCA383818980AICDAc.290T>C (p.Phe97Ser)
c.157-1015T>C (n.157-1015T>C)
n.399T>C
c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.410T>C
c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.286T>C
c.153-1015T>C
n.324T>C
12g.8605352A>TCA383818978AICDAc.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.157-1015T>A (n.157-1015T>A)
n.399T>A
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.410T>A
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.286T>A
c.153-1015T>A
n.324T>A
12g.8605353A=CA2015110478AICDAc.289T= (p.Phe97=)
c.157-1016T= (n.157-1016T=)
n.398T=
c.274T= (p.Phe92=)
n.409T=
c.322T= (p.Phe108=)
c.285T=
c.153-1016T=
n.323T=
12g.8605353A>CCA383818981AICDAc.289T>G (p.Phe97Val)
c.157-1016T>G (n.157-1016T>G)
n.398T>G
c.274T>G (p.Phe92Val)
n.409T>G
c.322T>G (p.Phe108Val)
c.285T>G
c.153-1016T>G
n.323T>G
 ClinVar dbSNP
12g.8605353A>GCA383818985AICDAc.289T>C (p.Phe97Leu)
c.157-1016T>C (n.157-1016T>C)
n.398T>C
c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.409T>C
c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.285T>C
c.153-1016T>C
n.323T>C
 ClinVar
12g.8605353A>TCA383818982AICDAc.289T>A (p.Phe97Ile)
c.157-1016T>A (n.157-1016T>A)
n.398T>A
c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.409T>A
c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.285T>A
c.153-1016T>A
n.323T>A
12g.8605354G>ACA478530432AICDAc.288C>T (p.Asp96=)
c.157-1017C>T (n.157-1017C>T)
n.397C>T
c.273C>T (p.Asp91=)
n.408C>T
c.321C>T (p.Asp107=)
c.284C>T
c.153-1017C>T
n.322C>T
12g.8605354G>CCA383818986AICDAc.288C>G (p.Asp96Glu)
c.157-1017C>G (n.157-1017C>G)
n.397C>G
c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.408C>G
c.321C>G (p.Asp107Glu)
c.284C>G
c.153-1017C>G
n.322C>G
12g.8605354G>TCA383818987AICDAc.288C>A (p.Asp96Glu)
c.157-1017C>A (n.157-1017C>A)
n.397C>A
c.273C>A (p.Asp91Glu)
n.408C>A
c.321C>A (p.Asp107Glu)
c.284C>A
c.153-1017C>A
n.322C>A
12g.8605355T>ACA383818988AICDAc.287A>T (p.Asp96Val)
c.157-1018A>T (n.157-1018A>T)
n.396A>T
c.272A>T (p.Asp91Val)
n.407A>T
c.320A>T (p.Asp107Val)
c.283A>T
c.153-1018A>T
n.321A>T
12g.8605355T>CCA383818990AICDAc.287A>G (p.Asp96Gly)
c.157-1018A>G (n.157-1018A>G)
n.396A>G
c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.407A>G
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.283A>G
c.153-1018A>G
n.321A>G
12g.8605355T>GCA383818989AICDAc.287A>C (p.Asp96Ala)
c.157-1018A>C (n.157-1018A>C)
n.396A>C
c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.407A>C
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.283A>C
c.153-1018A>C
n.321A>C
12g.8605356C>ACA383818991AICDAc.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.157-1019G>T (n.157-1019G>T)
n.395G>T
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.406G>T
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.282G>T
c.153-1019G>T
n.320G>T
 COSMIC
12g.8605356C=CA2015110479AICDAc.286G= (p.Asp96=)
c.157-1019G= (n.157-1019G=)
n.395G=
c.271G= (p.Asp91=)
n.406G=
c.319G= (p.Asp107=)
c.282G=
c.153-1019G=
n.320G=
12g.8605356C>GCA383818992AICDAc.286G>C (p.Asp96His)
c.157-1019G>C (n.157-1019G>C)
n.395G>C
c.271G>C (p.Asp91His)
n.406G>C
c.319G>C (p.Asp107His)
c.282G>C
c.153-1019G>C
n.320G>C
12g.8605356C>TCA383818997AICDAc.286G>A (p.Asp96Asn)
c.157-1019G>A (n.157-1019G>A)
n.395G>A
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.406G>A
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.282G>A
c.153-1019G>A
n.320G>A
 dbSNP
12g.8605357G>ACA6434454AICDAc.285C>T (p.Ala95=)
c.157-1020C>T (n.157-1020C>T)
n.394C>T
c.270C>T (p.Ala90=)
n.405C>T
c.318C>T (p.Ala106=)
c.281C>T
c.153-1020C>T
n.319C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605357G>CCA478530437AICDAc.285C>G (p.Ala95=)
c.157-1020C>G (n.157-1020C>G)
n.394C>G
c.270C>G (p.Ala90=)
n.405C>G
c.318C>G (p.Ala106=)
c.281C>G
c.153-1020C>G
n.319C>G
12g.8605357G=CA2015110480AICDAc.285C= (p.Ala95=)
c.157-1020C= (n.157-1020C=)
n.394C=
c.270C= (p.Ala90=)
n.405C=
c.318C= (p.Ala106=)
c.281C=
c.153-1020C=
n.319C=
12g.8605357G>TCA478530436AICDAc.285C>A (p.Ala95=)
c.157-1020C>A (n.157-1020C>A)
n.394C>A
c.270C>A (p.Ala90=)
n.405C>A
c.318C>A (p.Ala106=)
c.281C>A
c.153-1020C>A
n.319C>A
12g.8605358G>ACA6434455AICDAc.284C>T (p.Ala95Val)
c.157-1021C>T (n.157-1021C>T)
n.393C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.404C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.280C>T
c.153-1021C>T
n.318C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605358G>CCA383819000AICDAc.284C>G (p.Ala95Gly)
c.157-1021C>G (n.157-1021C>G)
n.393C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.404C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.280C>G
c.153-1021C>G
n.318C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.8605358G=CA2015110481AICDAc.284C= (p.Ala95=)
c.157-1021C= (n.157-1021C=)
n.393C=
c.269C= (p.Ala90=)
n.404C=
c.317C= (p.Ala106=)
c.280C=
c.153-1021C=
n.318C=
12g.8605358G>TCA383819001AICDAc.284C>A (p.Ala95Asp)
c.157-1021C>A (n.157-1021C>A)
n.393C>A
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.404C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.280C>A
c.153-1021C>A
n.318C>A
12g.8605358_8605359delinsAACA2573148430AICDAc.283_284delinsTT (p.Ala95Phe)
c.157-1022_157-1021delinsTT (n.157-1022_157-1021delinsTT)
n.392_393delinsTT
c.268_269delinsTT (p.Ala90Phe)
n.403_404delinsTT
c.316_317delinsTT (p.Ala106Phe)
c.279_280delinsTT
c.153-1022_153-1021delinsTT
n.317_318delinsTT
 ClinVar dbSNP
12g.8605359C>ACA383819002AICDAc.283G>T (p.Ala95Ser)
c.157-1022G>T (n.157-1022G>T)
n.392G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.403G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.279G>T
c.153-1022G>T
n.317G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605359C=CA2015110482AICDAc.283G= (p.Ala95=)
c.157-1022G= (n.157-1022G=)
n.392G=
c.268G= (p.Ala90=)
n.403G=
c.316G= (p.Ala106=)
c.279G=
c.153-1022G=
n.317G=
12g.8605359C>GCA383819003AICDAc.283G>C (p.Ala95Pro)
c.157-1022G>C (n.157-1022G>C)
n.392G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.403G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.279G>C
c.153-1022G>C
n.317G>C
12g.8605359C>TCA383819005AICDAc.283G>A (p.Ala95Thr)
c.157-1022G>A (n.157-1022G>A)
n.392G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.403G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.279G>A
c.153-1022G>A
n.317G>A
 ClinVar
12g.8605360C>ACA478530438AICDAc.282G>T (p.Val94=)
c.157-1023G>T (n.157-1023G>T)
n.391G>T
c.267G>T (p.Val89=)
n.402G>T
c.315G>T (p.Val105=)
c.278G>T
c.153-1023G>T
n.316G>T
12g.8605360C>GCA478530440AICDAc.282G>C (p.Val94=)
c.157-1023G>C (n.157-1023G>C)
n.391G>C
c.267G>C (p.Val89=)
n.402G>C
c.315G>C (p.Val105=)
c.278G>C
c.153-1023G>C
n.316G>C
12g.8605360C>TCA478530439AICDAc.282G>A (p.Val94=)
c.157-1023G>A (n.157-1023G>A)
n.391G>A
c.267G>A (p.Val89=)
n.402G>A
c.315G>A (p.Val105=)
c.278G>A
c.153-1023G>A
n.316G>A
12g.8605361A>CCA383819007AICDAc.281T>G (p.Val94Gly)
c.157-1024T>G (n.157-1024T>G)
n.390T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.401T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.277T>G
c.153-1024T>G
n.315T>G
12g.8605361A>GCA383819009AICDAc.281T>C (p.Val94Ala)
c.157-1024T>C (n.157-1024T>C)
n.390T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.401T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.277T>C
c.153-1024T>C
n.315T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.8605361A>TCA383819011AICDAc.281T>A (p.Val94Glu)
c.157-1024T>A (n.157-1024T>A)
n.390T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
n.401T>A
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.277T>A
c.153-1024T>A
n.315T>A
12g.8605362C>ACA383819013AICDAc.280G>T (p.Val94Leu)
c.157-1025G>T (n.157-1025G>T)
n.389G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
n.400G>T
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.276G>T
c.153-1025G>T
n.314G>T
12g.8605362C=CA2015110484AICDAc.280G= (p.Val94=)
c.157-1025G= (n.157-1025G=)
n.389G=
c.265G= (p.Val89=)
n.400G=
c.313G= (p.Val105=)
c.276G=
c.153-1025G=
n.314G=
12g.8605362C>GCA383819017AICDAc.280G>C (p.Val94Leu)
c.157-1025G>C (n.157-1025G>C)
n.389G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.400G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.276G>C
c.153-1025G>C
n.314G>C
12g.8605362C>TCA383819015AICDAc.280G>A (p.Val94Met)
c.157-1025G>A (n.157-1025G>A)
n.389G>A
c.265G>A (p.Val89Met)
n.400G>A
c.313G>A (p.Val105Met)
c.276G>A
c.153-1025G>A
n.314G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605363A=CA2015110487AICDAc.279T= (p.His93=)
c.157-1026T= (n.157-1026T=)
n.388T=
c.264T= (p.His88=)
n.399T=
c.312T= (p.His104=)
c.275T=
c.153-1026T=
n.313T=
12g.8605363A>CCA383819018AICDAc.279T>G (p.His93Gln)
c.157-1026T>G (n.157-1026T>G)
n.388T>G
c.264T>G (p.His88Gln)
n.399T>G
c.312T>G (p.His104Gln)
c.275T>G
c.153-1026T>G
n.313T>G
12g.8605363A>GCA478530444AICDAc.279T>C (p.His93=)
c.157-1026T>C (n.157-1026T>C)
n.388T>C
c.264T>C (p.His88=)
n.399T>C
c.312T>C (p.His104=)
c.275T>C
c.153-1026T>C
n.313T>C
 dbSNP
12g.8605363A>TCA6434456AICDAc.279T>A (p.His93Gln)
c.157-1026T>A (n.157-1026T>A)
n.388T>A
c.264T>A (p.His88Gln)
n.399T>A
c.312T>A (p.His104Gln)
c.275T>A
c.153-1026T>A
n.313T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605364T>ACA383819020AICDAc.278A>T (p.His93Leu)
c.157-1027A>T (n.157-1027A>T)
n.387A>T
c.263A>T (p.His88Leu)
n.398A>T
c.311A>T (p.His104Leu)
c.274A>T
c.153-1027A>T
n.312A>T
12g.8605364T>CCA383819021AICDAc.278A>G (p.His93Arg)
c.157-1027A>G (n.157-1027A>G)
n.387A>G
c.263A>G (p.His88Arg)
n.398A>G
c.311A>G (p.His104Arg)
c.274A>G
c.153-1027A>G
n.312A>G
 ClinVar dbSNP
12g.8605364T>GCA383819023AICDAc.278A>C (p.His93Pro)
c.157-1027A>C (n.157-1027A>C)
n.387A>C
c.263A>C (p.His88Pro)
n.398A>C
c.311A>C (p.His104Pro)
c.274A>C
c.153-1027A>C
n.312A>C
12g.8605364T=CA2015110491AICDAc.278A= (p.His93=)
c.157-1027A= (n.157-1027A=)
n.387A=
c.263A= (p.His88=)
n.398A=
c.311A= (p.His104=)
c.274A=
c.153-1027A=
n.312A=
12g.8605365G>ACA383819026AICDAc.277C>T (p.His93Tyr)
c.157-1028C>T (n.157-1028C>T)
n.386C>T
c.262C>T (p.His88Tyr)
n.397C>T
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.273C>T
c.153-1028C>T
n.311C>T
12g.8605365G>CCA383819028AICDAc.277C>G (p.His93Asp)
c.157-1028C>G (n.157-1028C>G)
n.386C>G
c.262C>G (p.His88Asp)
n.397C>G
c.310C>G (p.His104Asp)
c.273C>G
c.153-1028C>G
n.311C>G
12g.8605365G>TCA383819029AICDAc.277C>A (p.His93Asn)
c.157-1028C>A (n.157-1028C>A)
n.386C>A
c.262C>A (p.His88Asn)
n.397C>A
c.310C>A (p.His104Asn)
c.273C>A
c.153-1028C>A
n.311C>A
12g.8605366T>ACA478530445AICDAc.276A>T (p.Arg92=)
c.157-1029A>T (n.157-1029A>T)
n.385A>T
c.261A>T (p.Arg87=)
n.396A>T
c.309A>T (p.Arg103=)
c.272A>T
c.153-1029A>T
n.310A>T
12g.8605366T>CCA6434457AICDAc.276A>G (p.Arg92=)
c.157-1029A>G (n.157-1029A>G)
n.385A>G
c.261A>G (p.Arg87=)
n.396A>G
c.309A>G (p.Arg103=)
c.272A>G
c.153-1029A>G
n.310A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605366T>GCA478530447AICDAc.276A>C (p.Arg92=)
c.157-1029A>C (n.157-1029A>C)
n.385A>C
c.261A>C (p.Arg87=)
n.396A>C
c.309A>C (p.Arg103=)
c.272A>C
c.153-1029A>C
n.310A>C
12g.8605366T=CA2015110494AICDAc.276A= (p.Arg92=)
c.157-1029A= (n.157-1029A=)
n.385A=
c.261A= (p.Arg87=)
n.396A=
c.309A= (p.Arg103=)
c.272A=
c.153-1029A=
n.310A=
12g.8605367C>ACA383819035AICDAc.275G>T (p.Arg92Leu)
c.157-1030G>T (n.157-1030G>T)
n.384G>T
c.260G>T (p.Arg87Leu)
n.395G>T
c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.271G>T
c.153-1030G>T
n.309G>T
12g.8605367C>GCA383819033AICDAc.275G>C (p.Arg92Pro)
c.157-1030G>C (n.157-1030G>C)
n.384G>C
c.260G>C (p.Arg87Pro)
n.395G>C
c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.271G>C
c.153-1030G>C
n.309G>C
12g.8605367C>TCA383819032AICDAc.275G>A (p.Arg92Gln)
c.157-1030G>A (n.157-1030G>A)
n.384G>A
c.260G>A (p.Arg87Gln)
n.395G>A
c.308G>A (p.Arg103Gln)
c.271G>A
c.153-1030G>A
n.309G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched