Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.8605139delCA2617496545AICDAc.427+76del (n.427+76del)
c.157-802del (n.157-802del)
n.612del
c.412+76del (n.412+76del)
n.623del
c.460+76del (n.460+76del)
c.423+76del
c.153-802del
n.537del
 gnomAD v4
12g.8605140C>GCA2617496546AICDAc.427+75G>C (n.427+75G>C)
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c.153-803G>C
n.536G>C
 gnomAD v4
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n.530_534delinsGAGTT
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n.533T>C
 gnomAD v4
12g.8605144_8605147delCA919018845AICDAc.427+69_427+72del (n.427+69_427+72del)
c.157-809_157-806del (n.157-809_157-806del)
n.605_608del
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n.616_619del
c.460+69_460+72del (n.460+69_460+72del)
c.423+69_423+72del
c.153-809_153-806del
n.530_533del
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605143_8605144insGCA2617496548AICDAc.427+71_427+72insC (n.427+71_427+72insC)
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n.618_619insC
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n.532_533insC
 gnomAD v4
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c.153-807G>C
n.532G>C
 gnomAD v4
12g.8605144C>TCA2617496550AICDAc.427+71G>A (n.427+71G>A)
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c.423+71G>A
c.153-807G>A
n.532G>A
 gnomAD v4
12g.8605145T>CCA2514863933AICDAc.427+70A>G (n.427+70A>G)
c.157-808A>G (n.157-808A>G)
n.606A>G
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n.617A>G
c.460+70A>G (n.460+70A>G)
c.423+70A>G
c.153-808A>G
n.531A>G
12g.8605151_8605154delCA2575070237AICDAc.427+67_427+70del (n.427+67_427+70del)
c.157-811_157-808del (n.157-811_157-808del)
n.603_606del
c.412+67_412+70del (n.412+67_412+70del)
n.614_617del
c.460+67_460+70del (n.460+67_460+70del)
c.423+67_423+70del
c.153-811_153-808del
n.528_531del
12g.8605146C>GCA2575070238AICDAc.427+69G>C (n.427+69G>C)
c.157-809G>C (n.157-809G>C)
n.605G>C
c.412+69G>C (n.412+69G>C)
n.616G>C
c.460+69G>C (n.460+69G>C)
c.423+69G>C
c.153-809G>C
n.530G>C
 gnomAD v4
12g.8605146C>TCA2617496551AICDAc.427+69G>A (n.427+69G>A)
c.157-809G>A (n.157-809G>A)
n.605G>A
c.412+69G>A (n.412+69G>A)
n.616G>A
c.460+69G>A (n.460+69G>A)
c.423+69G>A
c.153-809G>A
n.530G>A
 gnomAD v4
12g.8605147A=CA2015110116AICDAc.427+68T= (n.427+68T=)
c.157-810T= (n.157-810T=)
n.604T=
c.412+68T= (n.412+68T=)
n.615T=
c.460+68T= (n.460+68T=)
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c.153-810T=
n.529T=
12g.8605147A>CCA2575070239AICDAc.427+68T>G (n.427+68T>G)
c.157-810T>G (n.157-810T>G)
n.604T>G
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n.615T>G
c.460+68T>G (n.460+68T>G)
c.423+68T>G
c.153-810T>G
n.529T>G
 gnomAD v4
12g.8605147A>GCA2015110118AICDAc.427+68T>C (n.427+68T>C)
c.157-810T>C (n.157-810T>C)
n.604T>C
c.412+68T>C (n.412+68T>C)
n.615T>C
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c.423+68T>C
c.153-810T>C
n.529T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605147A>TCA232647617AICDAc.427+68T>A (n.427+68T>A)
c.157-810T>A (n.157-810T>A)
n.604T>A
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n.615T>A
c.460+68T>A (n.460+68T>A)
c.423+68T>A
c.153-810T>A
n.529T>A
 dbSNP
12g.8605149T>CCA2617496552AICDAc.427+66A>G (n.427+66A>G)
c.157-812A>G (n.157-812A>G)
n.602A>G
c.412+66A>G (n.412+66A>G)
n.613A>G
c.460+66A>G (n.460+66A>G)
c.423+66A>G
c.153-812A>G
n.527A>G
 gnomAD v4
12g.8605150C>GCA2617496553AICDAc.427+65G>C (n.427+65G>C)
c.157-813G>C (n.157-813G>C)
n.601G>C
c.412+65G>C (n.412+65G>C)
n.612G>C
c.460+65G>C (n.460+65G>C)
c.423+65G>C
c.153-813G>C
n.526G>C
 gnomAD v4
12g.8605151A=CA2015110122AICDAc.427+64T= (n.427+64T=)
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n.611T=
c.460+64T= (n.460+64T=)
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c.153-814T=
n.525T=
12g.8605151A>GCA2617496554AICDAc.427+64T>C (n.427+64T>C)
c.157-814T>C (n.157-814T>C)
n.600T>C
c.412+64T>C (n.412+64T>C)
n.611T>C
c.460+64T>C (n.460+64T>C)
c.423+64T>C
c.153-814T>C
n.525T>C
 gnomAD v4
12g.8605151A>TCA232647621AICDAc.427+64T>A (n.427+64T>A)
c.157-814T>A (n.157-814T>A)
n.600T>A
c.412+64T>A (n.412+64T>A)
n.611T>A
c.460+64T>A (n.460+64T>A)
c.423+64T>A
c.153-814T>A
n.525T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605152T>CCA2575070240AICDAc.427+63A>G (n.427+63A>G)
c.157-815A>G (n.157-815A>G)
n.599A>G
c.412+63A>G (n.412+63A>G)
n.610A>G
c.460+63A>G (n.460+63A>G)
c.423+63A>G
c.153-815A>G
n.524A>G
 gnomAD v4
12g.8605153T>CCA2617496555AICDAc.427+62A>G (n.427+62A>G)
c.157-816A>G (n.157-816A>G)
n.598A>G
c.412+62A>G (n.412+62A>G)
n.609A>G
c.460+62A>G (n.460+62A>G)
c.423+62A>G
c.153-816A>G
n.523A>G
 gnomAD v4
12g.8605153T>GCA2575070241AICDAc.427+62A>C (n.427+62A>C)
c.157-816A>C (n.157-816A>C)
n.598A>C
c.412+62A>C (n.412+62A>C)
n.609A>C
c.460+62A>C (n.460+62A>C)
c.423+62A>C
c.153-816A>C
n.523A>C
12g.8605154C>ACA2617496556AICDAc.427+61G>T (n.427+61G>T)
c.157-817G>T (n.157-817G>T)
n.597G>T
c.412+61G>T (n.412+61G>T)
n.608G>T
c.460+61G>T (n.460+61G>T)
c.423+61G>T
c.153-817G>T
n.522G>T
 gnomAD v4
12g.8605154C=CA2015110124AICDAc.427+61G= (n.427+61G=)
c.157-817G= (n.157-817G=)
n.597G=
c.412+61G= (n.412+61G=)
n.608G=
c.460+61G= (n.460+61G=)
c.423+61G=
c.153-817G=
n.522G=
12g.8605154C>GCA232647622AICDAc.427+61G>C (n.427+61G>C)
c.157-817G>C (n.157-817G>C)
n.597G>C
c.412+61G>C (n.412+61G>C)
n.608G>C
c.460+61G>C (n.460+61G>C)
c.423+61G>C
c.153-817G>C
n.522G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605154C>TCA692859726AICDAc.427+61G>A (n.427+61G>A)
c.157-817G>A (n.157-817G>A)
n.597G>A
c.412+61G>A (n.412+61G>A)
n.608G>A
c.460+61G>A (n.460+61G>A)
c.423+61G>A
c.153-817G>A
n.522G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605155C>ACA2575070242AICDAc.427+60G>T (n.427+60G>T)
c.157-818G>T (n.157-818G>T)
n.596G>T
c.412+60G>T (n.412+60G>T)
n.607G>T
c.460+60G>T (n.460+60G>T)
c.423+60G>T
c.153-818G>T
n.521G>T
 gnomAD v4
12g.8605155C=CA2015110126AICDAc.427+60G= (n.427+60G=)
c.157-818G= (n.157-818G=)
n.596G=
c.412+60G= (n.412+60G=)
n.607G=
c.460+60G= (n.460+60G=)
c.423+60G=
c.153-818G=
n.521G=
12g.8605155C>GCA2575070243AICDAc.427+60G>C (n.427+60G>C)
c.157-818G>C (n.157-818G>C)
n.596G>C
c.412+60G>C (n.412+60G>C)
n.607G>C
c.460+60G>C (n.460+60G>C)
c.423+60G>C
c.153-818G>C
n.521G>C
12g.8605155C>TCA2015110128AICDAc.427+60G>A (n.427+60G>A)
c.157-818G>A (n.157-818G>A)
n.596G>A
c.412+60G>A (n.412+60G>A)
n.607G>A
c.460+60G>A (n.460+60G>A)
c.423+60G>A
c.153-818G>A
n.521G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605156G>ACA944538353AICDAc.427+59C>T (n.427+59C>T)
c.157-819C>T (n.157-819C>T)
n.595C>T
c.412+59C>T (n.412+59C>T)
n.606C>T
c.460+59C>T (n.460+59C>T)
c.423+59C>T
c.153-819C>T
n.520C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605156G=CA2015110130AICDAc.427+59C= (n.427+59C=)
c.157-819C= (n.157-819C=)
n.595C=
c.412+59C= (n.412+59C=)
n.606C=
c.460+59C= (n.460+59C=)
c.423+59C=
c.153-819C=
n.520C=
12g.8605156G>TCA2575070244AICDAc.427+59C>A (n.427+59C>A)
c.157-819C>A (n.157-819C>A)
n.595C>A
c.412+59C>A (n.412+59C>A)
n.606C>A
c.460+59C>A (n.460+59C>A)
c.423+59C>A
c.153-819C>A
n.520C>A
 gnomAD v4
12g.8605158A=CA2015110133AICDAc.427+57T= (n.427+57T=)
c.157-821T= (n.157-821T=)
n.593T=
c.412+57T= (n.412+57T=)
n.604T=
c.460+57T= (n.460+57T=)
c.423+57T=
c.153-821T=
n.518T=
12g.8605158A>GCA2617496557AICDAc.427+57T>C (n.427+57T>C)
c.157-821T>C (n.157-821T>C)
n.593T>C
c.412+57T>C (n.412+57T>C)
n.604T>C
c.460+57T>C (n.460+57T>C)
c.423+57T>C
c.153-821T>C
n.518T>C
 gnomAD v4
12g.8605158A>TCA232647625AICDAc.427+57T>A (n.427+57T>A)
c.157-821T>A (n.157-821T>A)
n.593T>A
c.412+57T>A (n.412+57T>A)
n.604T>A
c.460+57T>A (n.460+57T>A)
c.423+57T>A
c.153-821T>A
n.518T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605159T>GCA2617496558AICDAc.427+56A>C (n.427+56A>C)
c.157-822A>C (n.157-822A>C)
n.592A>C
c.412+56A>C (n.412+56A>C)
n.603A>C
c.460+56A>C (n.460+56A>C)
c.423+56A>C
c.153-822A>C
n.517A>C
 gnomAD v4
12g.8605160C>ACA2015110139AICDAc.427+55G>T (n.427+55G>T)
c.157-823G>T (n.157-823G>T)
n.591G>T
c.412+55G>T (n.412+55G>T)
n.602G>T
c.460+55G>T (n.460+55G>T)
c.423+55G>T
c.153-823G>T
n.516G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605160C=CA2015110138AICDAc.427+55G= (n.427+55G=)
c.157-823G= (n.157-823G=)
n.591G=
c.412+55G= (n.412+55G=)
n.602G=
c.460+55G= (n.460+55G=)
c.423+55G=
c.153-823G=
n.516G=
12g.8605160C>TCA232647636AICDAc.427+55G>A (n.427+55G>A)
c.157-823G>A (n.157-823G>A)
n.591G>A
c.412+55G>A (n.412+55G>A)
n.602G>A
c.460+55G>A (n.460+55G>A)
c.423+55G>A
c.153-823G>A
n.516G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605161G>ACA232647642AICDAc.427+54C>T (n.427+54C>T)
c.157-824C>T (n.157-824C>T)
n.590C>T
c.412+54C>T (n.412+54C>T)
n.601C>T
c.460+54C>T (n.460+54C>T)
c.423+54C>T
c.153-824C>T
n.515C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605161G=CA2015110141AICDAc.427+54C= (n.427+54C=)
c.157-824C= (n.157-824C=)
n.590C=
c.412+54C= (n.412+54C=)
n.601C=
c.460+54C= (n.460+54C=)
c.423+54C=
c.153-824C=
n.515C=
12g.8605161G>TCA2617496559AICDAc.427+54C>A (n.427+54C>A)
c.157-824C>A (n.157-824C>A)
n.590C>A
c.412+54C>A (n.412+54C>A)
n.601C>A
c.460+54C>A (n.460+54C>A)
c.423+54C>A
c.153-824C>A
n.515C>A
 gnomAD v4
12g.8605162C>ACA232647645AICDAc.427+53G>T (n.427+53G>T)
c.157-825G>T (n.157-825G>T)
n.589G>T
c.412+53G>T (n.412+53G>T)
n.600G>T
c.460+53G>T (n.460+53G>T)
c.423+53G>T
c.153-825G>T
n.514G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605162C=CA2015110145AICDAc.427+53G= (n.427+53G=)
c.157-825G= (n.157-825G=)
n.589G=
c.412+53G= (n.412+53G=)
n.600G=
c.460+53G= (n.460+53G=)
c.423+53G=
c.153-825G=
n.514G=
12g.8605162C>GCA2617496560AICDAc.427+53G>C (n.427+53G>C)
c.157-825G>C (n.157-825G>C)
n.589G>C
c.412+53G>C (n.412+53G>C)
n.600G>C
c.460+53G>C (n.460+53G>C)
c.423+53G>C
c.153-825G>C
n.514G>C
 gnomAD v4
12g.8605162C>TCA944538362AICDAc.427+53G>A (n.427+53G>A)
c.157-825G>A (n.157-825G>A)
n.589G>A
c.412+53G>A (n.412+53G>A)
n.600G>A
c.460+53G>A (n.460+53G>A)
c.423+53G>A
c.153-825G>A
n.514G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605164A=CA2015110147AICDAc.427+51T= (n.427+51T=)
c.157-827T= (n.157-827T=)
n.587T=
c.412+51T= (n.412+51T=)
n.598T=
c.460+51T= (n.460+51T=)
c.423+51T=
c.153-827T=
n.512T=
12g.8605164A>GCA6434398AICDAc.427+51T>C (n.427+51T>C)
c.157-827T>C (n.157-827T>C)
n.587T>C
c.412+51T>C (n.412+51T>C)
n.598T>C
c.460+51T>C (n.460+51T>C)
c.423+51T>C
c.153-827T>C
n.512T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605165T>CCA232647651AICDAc.427+50A>G (n.427+50A>G)
c.157-828A>G (n.157-828A>G)
n.586A>G
c.412+50A>G (n.412+50A>G)
n.597A>G
c.460+50A>G (n.460+50A>G)
c.423+50A>G
c.153-828A>G
n.511A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605165T=CA2015110149AICDAc.427+50A= (n.427+50A=)
c.157-828A= (n.157-828A=)
n.586A=
c.412+50A= (n.412+50A=)
n.597A=
c.460+50A= (n.460+50A=)
c.423+50A=
c.153-828A=
n.511A=
12g.8605166C>ACA2617496561AICDAc.427+49G>T (n.427+49G>T)
c.157-829G>T (n.157-829G>T)
n.585G>T
c.412+49G>T (n.412+49G>T)
n.596G>T
c.460+49G>T (n.460+49G>T)
c.423+49G>T
c.153-829G>T
n.510G>T
 gnomAD v4
12g.8605166C=CA2015110152AICDAc.427+49G= (n.427+49G=)
c.157-829G= (n.157-829G=)
n.585G=
c.412+49G= (n.412+49G=)
n.596G=
c.460+49G= (n.460+49G=)
c.423+49G=
c.153-829G=
n.510G=
12g.8605166C>GCA2617496562AICDAc.427+49G>C (n.427+49G>C)
c.157-829G>C (n.157-829G>C)
n.585G>C
c.412+49G>C (n.412+49G>C)
n.596G>C
c.460+49G>C (n.460+49G>C)
c.423+49G>C
c.153-829G>C
n.510G>C
 gnomAD v4
12g.8605166C>TCA603490276AICDAc.427+49G>A (n.427+49G>A)
c.157-829G>A (n.157-829G>A)
n.585G>A
c.412+49G>A (n.412+49G>A)
n.596G>A
c.460+49G>A (n.460+49G>A)
c.423+49G>A
c.153-829G>A
n.510G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605167C=CA2015110154AICDAc.427+48G= (n.427+48G=)
c.157-830G= (n.157-830G=)
n.584G=
c.412+48G= (n.412+48G=)
n.595G=
c.460+48G= (n.460+48G=)
c.423+48G=
c.153-830G=
n.509G=
12g.8605167C>GCA2015110155AICDAc.427+48G>C (n.427+48G>C)
c.157-830G>C (n.157-830G>C)
n.584G>C
c.412+48G>C (n.412+48G>C)
n.595G>C
c.460+48G>C (n.460+48G>C)
c.423+48G>C
c.153-830G>C
n.509G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605167_8605187dupCA2516592702AICDAc.427+28_427+48dup (n.427+28_427+48dup)
c.157-850_157-830dup (n.157-850_157-830dup)
n.564_584dup
c.412+28_412+48dup (n.412+28_412+48dup)
n.575_595dup
c.460+28_460+48dup (n.460+28_460+48dup)
c.423+28_423+48dup
c.153-850_153-830dup
n.489_509dup
12g.8605168C=CA2015110156AICDAc.427+47G= (n.427+47G=)
c.157-831G= (n.157-831G=)
n.583G=
c.412+47G= (n.412+47G=)
n.594G=
c.460+47G= (n.460+47G=)
c.423+47G=
c.153-831G=
n.508G=
12g.8605168C>GCA2617496563AICDAc.427+47G>C (n.427+47G>C)
c.157-831G>C (n.157-831G>C)
n.583G>C
c.412+47G>C (n.412+47G>C)
n.594G>C
c.460+47G>C (n.460+47G>C)
c.423+47G>C
c.153-831G>C
n.508G>C
 gnomAD v4
12g.8605168C>TCA654242802AICDAc.427+47G>A (n.427+47G>A)
c.157-831G>A (n.157-831G>A)
n.583G>A
c.412+47G>A (n.412+47G>A)
n.594G>A
c.460+47G>A (n.460+47G>A)
c.423+47G>A
c.153-831G>A
n.508G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605169G>ACA2015110160AICDAc.427+46C>T (n.427+46C>T)
c.157-832C>T (n.157-832C>T)
n.582C>T
c.412+46C>T (n.412+46C>T)
n.593C>T
c.460+46C>T (n.460+46C>T)
c.423+46C>T
c.153-832C>T
n.507C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605169G>CCA232647652AICDAc.427+46C>G (n.427+46C>G)
c.157-832C>G (n.157-832C>G)
n.582C>G
c.412+46C>G (n.412+46C>G)
n.593C>G
c.460+46C>G (n.460+46C>G)
c.423+46C>G
c.153-832C>G
n.507C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605169G=CA2015110159AICDAc.427+46C= (n.427+46C=)
c.157-832C= (n.157-832C=)
n.582C=
c.412+46C= (n.412+46C=)
n.593C=
c.460+46C= (n.460+46C=)
c.423+46C=
c.153-832C=
n.507C=
12g.8605169G>TCA2617496564AICDAc.427+46C>A (n.427+46C>A)
c.157-832C>A (n.157-832C>A)
n.582C>A
c.412+46C>A (n.412+46C>A)
n.593C>A
c.460+46C>A (n.460+46C>A)
c.423+46C>A
c.153-832C>A
n.507C>A
 gnomAD v4
12g.8605170A=CA2015110162AICDAc.427+45T= (n.427+45T=)
c.157-833T= (n.157-833T=)
n.581T=
c.412+45T= (n.412+45T=)
n.592T=
c.460+45T= (n.460+45T=)
c.423+45T=
c.153-833T=
n.506T=
12g.8605170A>GCA6434399AICDAc.427+45T>C (n.427+45T>C)
c.157-833T>C (n.157-833T>C)
n.581T>C
c.412+45T>C (n.412+45T>C)
n.592T>C
c.460+45T>C (n.460+45T>C)
c.423+45T>C
c.153-833T>C
n.506T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605172T>ACA2015110166AICDAc.427+43A>T (n.427+43A>T)
c.157-835A>T (n.157-835A>T)
n.579A>T
c.412+43A>T (n.412+43A>T)
n.590A>T
c.460+43A>T (n.460+43A>T)
c.423+43A>T
c.153-835A>T
n.504A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605172T>GCA2015110165AICDAc.427+43A>C (n.427+43A>C)
c.157-835A>C (n.157-835A>C)
n.579A>C
c.412+43A>C (n.412+43A>C)
n.590A>C
c.460+43A>C (n.460+43A>C)
c.423+43A>C
c.153-835A>C
n.504A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605172T=CA2015110164AICDAc.427+43A= (n.427+43A=)
c.157-835A= (n.157-835A=)
n.579A=
c.412+43A= (n.412+43A=)
n.590A=
c.460+43A= (n.460+43A=)
c.423+43A=
c.153-835A=
n.504A=
12g.8605173G>ACA6434400AICDAc.427+42C>T (n.427+42C>T)
c.157-836C>T (n.157-836C>T)
n.578C>T
c.412+42C>T (n.412+42C>T)
n.589C>T
c.460+42C>T (n.460+42C>T)
c.423+42C>T
c.153-836C>T
n.503C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605173G=CA2015110169AICDAc.427+42C= (n.427+42C=)
c.157-836C= (n.157-836C=)
n.578C=
c.412+42C= (n.412+42C=)
n.589C=
c.460+42C= (n.460+42C=)
c.423+42C=
c.153-836C=
n.503C=
12g.8605174C>ACA6434402AICDAc.427+41G>T (n.427+41G>T)
c.157-837G>T (n.157-837G>T)
n.577G>T
c.412+41G>T (n.412+41G>T)
n.588G>T
c.460+41G>T (n.460+41G>T)
c.423+41G>T
c.153-837G>T
n.502G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605174C=CA2015110171AICDAc.427+41G= (n.427+41G=)
c.157-837G= (n.157-837G=)
n.577G=
c.412+41G= (n.412+41G=)
n.588G=
c.460+41G= (n.460+41G=)
c.423+41G=
c.153-837G=
n.502G=
12g.8605174C>TCA6434401AICDAc.427+41G>A (n.427+41G>A)
c.157-837G>A (n.157-837G>A)
n.577G>A
c.412+41G>A (n.412+41G>A)
n.588G>A
c.460+41G>A (n.460+41G>A)
c.423+41G>A
c.153-837G>A
n.502G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605175G>ACA692859739AICDAc.427+40C>T (n.427+40C>T)
c.157-838C>T (n.157-838C>T)
n.576C>T
c.412+40C>T (n.412+40C>T)
n.587C>T
c.460+40C>T (n.460+40C>T)
c.423+40C>T
c.153-838C>T
n.501C>T
 dbSNP
12g.8605175G>CCA944538374AICDAc.427+40C>G (n.427+40C>G)
c.157-838C>G (n.157-838C>G)
n.576C>G
c.412+40C>G (n.412+40C>G)
n.587C>G
c.460+40C>G (n.460+40C>G)
c.423+40C>G
c.153-838C>G
n.501C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605175G=CA2015110173AICDAc.427+40C= (n.427+40C=)
c.157-838C= (n.157-838C=)
n.576C=
c.412+40C= (n.412+40C=)
n.587C=
c.460+40C= (n.460+40C=)
c.423+40C=
c.153-838C=
n.501C=
12g.8605175G>TCA2617496565AICDAc.427+40C>A (n.427+40C>A)
c.157-838C>A (n.157-838C>A)
n.576C>A
c.412+40C>A (n.412+40C>A)
n.587C>A
c.460+40C>A (n.460+40C>A)
c.423+40C>A
c.153-838C>A
n.501C>A
 gnomAD v4
12g.8605176G>ACA6434403AICDAc.427+39C>T (n.427+39C>T)
c.157-839C>T (n.157-839C>T)
n.575C>T
c.412+39C>T (n.412+39C>T)
n.586C>T
c.460+39C>T (n.460+39C>T)
c.423+39C>T
c.153-839C>T
n.500C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605176G=CA2015110175AICDAc.427+39C= (n.427+39C=)
c.157-839C= (n.157-839C=)
n.575C=
c.412+39C= (n.412+39C=)
n.586C=
c.460+39C= (n.460+39C=)
c.423+39C=
c.153-839C=
n.500C=
12g.8605176G>TCA692859740AICDAc.427+39C>A (n.427+39C>A)
c.157-839C>A (n.157-839C>A)
n.575C>A
c.412+39C>A (n.412+39C>A)
n.586C>A
c.460+39C>A (n.460+39C>A)
c.423+39C>A
c.153-839C>A
n.500C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605177G=CA2015110177AICDAc.427+38C= (n.427+38C=)
c.157-840C= (n.157-840C=)
n.574C=
c.412+38C= (n.412+38C=)
n.585C=
c.460+38C= (n.460+38C=)
c.423+38C=
c.153-840C=
n.499C=
12g.8605177G>TCA692859741AICDAc.427+38C>A (n.427+38C>A)
c.157-840C>A (n.157-840C>A)
n.574C>A
c.412+38C>A (n.412+38C>A)
n.585C>A
c.460+38C>A (n.460+38C>A)
c.423+38C>A
c.153-840C>A
n.499C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605179T>CCA232647677AICDAc.427+36A>G (n.427+36A>G)
c.157-842A>G (n.157-842A>G)
n.572A>G
c.412+36A>G (n.412+36A>G)
n.583A>G
c.460+36A>G (n.460+36A>G)
c.423+36A>G
c.153-842A>G
n.497A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605179T=CA2015110179AICDAc.427+36A= (n.427+36A=)
c.157-842A= (n.157-842A=)
n.572A=
c.412+36A= (n.412+36A=)
n.583A=
c.460+36A= (n.460+36A=)
c.423+36A=
c.153-842A=
n.497A=
12g.8605180G>ACA2575070245AICDAc.427+35C>T (n.427+35C>T)
c.157-843C>T (n.157-843C>T)
n.571C>T
c.412+35C>T (n.412+35C>T)
n.582C>T
c.460+35C>T (n.460+35C>T)
c.423+35C>T
c.153-843C>T
n.496C>T
 gnomAD v4
12g.8605180G>CCA6434404AICDAc.427+35C>G (n.427+35C>G)
c.157-843C>G (n.157-843C>G)
n.571C>G
c.412+35C>G (n.412+35C>G)
n.582C>G
c.460+35C>G (n.460+35C>G)
c.423+35C>G
c.153-843C>G
n.496C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.8605180G=CA2015110181AICDAc.427+35C= (n.427+35C=)
c.157-843C= (n.157-843C=)
n.571C=
c.412+35C= (n.412+35C=)
n.582C=
c.460+35C= (n.460+35C=)
c.423+35C=
c.153-843C=
n.496C=
12g.8605181C>TCA2617496566AICDAc.427+34G>A (n.427+34G>A)
c.157-844G>A (n.157-844G>A)
n.570G>A
c.412+34G>A (n.412+34G>A)
n.581G>A
c.460+34G>A (n.460+34G>A)
c.423+34G>A
c.153-844G>A
n.495G>A
 gnomAD v4
12g.8605183G>TCA2617496567AICDAc.427+32C>A (n.427+32C>A)
c.157-846C>A (n.157-846C>A)
n.568C>A
c.412+32C>A (n.412+32C>A)
n.579C>A
c.460+32C>A (n.460+32C>A)
c.423+32C>A
c.153-846C>A
n.493C>A
 gnomAD v4
12g.8605184C=CA2015110183AICDAc.427+31G= (n.427+31G=)
c.157-847G= (n.157-847G=)
n.567G=
c.412+31G= (n.412+31G=)
n.578G=
c.460+31G= (n.460+31G=)
c.423+31G=
c.153-847G=
n.492G=
12g.8605184C>TCA6434405AICDAc.427+31G>A (n.427+31G>A)
c.157-847G>A (n.157-847G>A)
n.567G>A
c.412+31G>A (n.412+31G>A)
n.578G>A
c.460+31G>A (n.460+31G>A)
c.423+31G>A
c.153-847G>A
n.492G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605185A=CA2015110185AICDAc.427+30T= (n.427+30T=)
c.157-848T= (n.157-848T=)
n.566T=
c.412+30T= (n.412+30T=)
n.577T=
c.460+30T= (n.460+30T=)
c.423+30T=
c.153-848T=
n.491T=
12g.8605185A>CCA232647692AICDAc.427+30T>G (n.427+30T>G)
c.157-848T>G (n.157-848T>G)
n.566T>G
c.412+30T>G (n.412+30T>G)
n.577T>G
c.460+30T>G (n.460+30T>G)
c.423+30T>G
c.153-848T>G
n.491T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605185A>GCA944538382AICDAc.427+30T>C (n.427+30T>C)
c.157-848T>C (n.157-848T>C)
n.566T>C
c.412+30T>C (n.412+30T>C)
n.577T>C
c.460+30T>C (n.460+30T>C)
c.423+30T>C
c.153-848T>C
n.491T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605186C=CA2015110187AICDAc.427+29G= (n.427+29G=)
c.157-849G= (n.157-849G=)
n.565G=
c.412+29G= (n.412+29G=)
n.576G=
c.460+29G= (n.460+29G=)
c.423+29G=
c.153-849G=
n.490G=
12g.8605186C>GCA2617496568AICDAc.427+29G>C (n.427+29G>C)
c.157-849G>C (n.157-849G>C)
n.565G>C
c.412+29G>C (n.412+29G>C)
n.576G>C
c.460+29G>C (n.460+29G>C)
c.423+29G>C
c.153-849G>C
n.490G>C
 gnomAD v4
12g.8605186C>TCA6434406AICDAc.427+29G>A (n.427+29G>A)
c.157-849G>A (n.157-849G>A)
n.565G>A
c.412+29G>A (n.412+29G>A)
n.576G>A
c.460+29G>A (n.460+29G>A)
c.423+29G>A
c.153-849G>A
n.490G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605188G>ACA2015110190AICDAc.427+27C>T (n.427+27C>T)
c.157-851C>T (n.157-851C>T)
n.563C>T
c.412+27C>T (n.412+27C>T)
n.574C>T
c.460+27C>T (n.460+27C>T)
c.423+27C>T
c.153-851C>T
n.488C>T
 dbSNP
12g.8605188G=CA2015110189AICDAc.427+27C= (n.427+27C=)
c.157-851C= (n.157-851C=)
n.563C=
c.412+27C= (n.412+27C=)
n.574C=
c.460+27C= (n.460+27C=)
c.423+27C=
c.153-851C=
n.488C=
12g.8605189C=CA2015110192AICDAc.427+26G= (n.427+26G=)
c.157-852G= (n.157-852G=)
n.562G=
c.412+26G= (n.412+26G=)
n.573G=
c.460+26G= (n.460+26G=)
c.423+26G=
c.153-852G=
n.487G=
12g.8605189C>TCA603490280AICDAc.427+26G>A (n.427+26G>A)
c.157-852G>A (n.157-852G>A)
n.562G>A
c.412+26G>A (n.412+26G>A)
n.573G>A
c.460+26G>A (n.460+26G>A)
c.423+26G>A
c.153-852G>A
n.487G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8605190G>ACA2015110196AICDAc.427+25C>T (n.427+25C>T)
c.157-853C>T (n.157-853C>T)
n.561C>T
c.412+25C>T (n.412+25C>T)
n.572C>T
c.460+25C>T (n.460+25C>T)
c.423+25C>T
c.153-853C>T
n.486C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605190G>CCA2617496569AICDAc.427+25C>G (n.427+25C>G)
c.157-853C>G (n.157-853C>G)
n.561C>G
c.412+25C>G (n.412+25C>G)
n.572C>G
c.460+25C>G (n.460+25C>G)
c.423+25C>G
c.153-853C>G
n.486C>G
 gnomAD v4
12g.8605190G=CA2015110195AICDAc.427+25C= (n.427+25C=)
c.157-853C= (n.157-853C=)
n.561C=
c.412+25C= (n.412+25C=)
n.572C=
c.460+25C= (n.460+25C=)
c.423+25C=
c.153-853C=
n.486C=
12g.8605192_8605195dupCA2015110193AICDAc.427+22_427+25dup (n.427+22_427+25dup)
c.157-856_157-853dup (n.157-856_157-853dup)
n.558_561dup
c.412+22_412+25dup (n.412+22_412+25dup)
n.569_572dup
c.460+22_460+25dup (n.460+22_460+25dup)
c.423+22_423+25dup
c.153-856_153-853dup
n.483_486dup
 dbSNP
12g.8605191C=CA2015110197AICDAc.427+24G= (n.427+24G=)
c.157-854G= (n.157-854G=)
n.560G=
c.412+24G= (n.412+24G=)
n.571G=
c.460+24G= (n.460+24G=)
c.423+24G=
c.153-854G=
n.485G=
12g.8605191C>GCA2617496570AICDAc.427+24G>C (n.427+24G>C)
c.157-854G>C (n.157-854G>C)
n.560G>C
c.412+24G>C (n.412+24G>C)
n.571G>C
c.460+24G>C (n.460+24G>C)
c.423+24G>C
c.153-854G>C
n.485G>C
 gnomAD v4
12g.8605191C>TCA692859753AICDAc.427+24G>A (n.427+24G>A)
c.157-854G>A (n.157-854G>A)
n.560G>A
c.412+24G>A (n.412+24G>A)
n.571G>A
c.460+24G>A (n.460+24G>A)
c.423+24G>A
c.153-854G>A
n.485G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605191_8605192insGAAGACACAGTCACA2794483233AICDAc.427+23_427+24insTGACTGTGTCTTC (n.427+23_427+24insTGACTGTGTCTTC)
c.157-855_157-854insTGACTGTGTCTTC (n.157-855_157-854insTGACTGTGTCTTC)
n.559_560insTGACTGTGTCTTC
c.412+23_412+24insTGACTGTGTCTTC (n.412+23_412+24insTGACTGTGTCTTC)
n.570_571insTGACTGTGTCTTC
c.460+23_460+24insTGACTGTGTCTTC (n.460+23_460+24insTGACTGTGTCTTC)
c.423+23_423+24insTGACTGTGTCTTC
c.153-855_153-854insTGACTGTGTCTTC
n.484_485insTGACTGTGTCTTC
12g.8605192C>ACA2617496571AICDAc.427+23G>T (n.427+23G>T)
c.157-855G>T (n.157-855G>T)
n.559G>T
c.412+23G>T (n.412+23G>T)
n.570G>T
c.460+23G>T (n.460+23G>T)
c.423+23G>T
c.153-855G>T
n.484G>T
 gnomAD v4
12g.8605194G>ACA692859757AICDAc.427+21C>T (n.427+21C>T)
c.157-857C>T (n.157-857C>T)
n.557C>T
c.412+21C>T (n.412+21C>T)
n.568C>T
c.460+21C>T (n.460+21C>T)
c.423+21C>T
c.153-857C>T
n.482C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605194G=CA2015110198AICDAc.427+21C= (n.427+21C=)
c.157-857C= (n.157-857C=)
n.557C=
c.412+21C= (n.412+21C=)
n.568C=
c.460+21C= (n.460+21C=)
c.423+21C=
c.153-857C=
n.482C=
12g.8605194G>TCA2617496573AICDAc.427+21C>A (n.427+21C>A)
c.157-857C>A (n.157-857C>A)
n.557C>A
c.412+21C>A (n.412+21C>A)
n.568C>A
c.460+21C>A (n.460+21C>A)
c.423+21C>A
c.153-857C>A
n.482C>A
 gnomAD v4
12g.8605194_8605195insAATATGACGAGGGTGACTTCTCGCAGGATATGCGTCACCGCAGCA2794483234AICDAc.427+21_427+22insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC (n.427+21_427+22insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC)
c.157-857_157-856insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC (n.157-857_157-856insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC)
n.557_558insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC
c.412+21_412+22insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC (n.412+21_412+22insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC)
n.568_569insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC
c.460+21_460+22insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC (n.460+21_460+22insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC)
c.423+21_423+22insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC
c.153-857_153-856insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC
n.482_483insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC
12g.8605197_8605198dupCA2617496572AICDAc.427+20_427+21dup (n.427+20_427+21dup)
c.157-858_157-857dup (n.157-858_157-857dup)
n.556_557dup
c.412+20_412+21dup (n.412+20_412+21dup)
n.567_568dup
c.460+20_460+21dup (n.460+20_460+21dup)
c.423+20_423+21dup
c.153-858_153-857dup
n.481_482dup
 gnomAD v4
12g.8605195C=CA2015110201AICDAc.427+20G= (n.427+20G=)
c.157-858G= (n.157-858G=)
n.556G=
c.412+20G= (n.412+20G=)
n.567G=
c.460+20G= (n.460+20G=)
c.423+20G=
c.153-858G=
n.481G=
12g.8605195C>TCA2015110200AICDAc.427+20G>A (n.427+20G>A)
c.157-858G>A (n.157-858G>A)
n.556G>A
c.412+20G>A (n.412+20G>A)
n.567G>A
c.460+20G>A (n.460+20G>A)
c.423+20G>A
c.153-858G>A
n.481G>A
 dbSNP
12g.8605196G>ACA6434407AICDAc.427+19C>T (n.427+19C>T)
c.157-859C>T (n.157-859C>T)
n.555C>T
c.412+19C>T (n.412+19C>T)
n.566C>T
c.460+19C>T (n.460+19C>T)
c.423+19C>T
c.153-859C>T
n.480C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605196G=CA2015110202AICDAc.427+19C= (n.427+19C=)
c.157-859C= (n.157-859C=)
n.555C=
c.412+19C= (n.412+19C=)
n.566C=
c.460+19C= (n.460+19C=)
c.423+19C=
c.153-859C=
n.480C=
12g.8605197C>ACA2617496574AICDAc.427+18G>T (n.427+18G>T)
c.157-860G>T (n.157-860G>T)
n.554G>T
c.412+18G>T (n.412+18G>T)
n.565G>T
c.460+18G>T (n.460+18G>T)
c.423+18G>T
c.153-860G>T
n.479G>T
 gnomAD v4
12g.8605197C=CA2015110204AICDAc.427+18G= (n.427+18G=)
c.157-860G= (n.157-860G=)
n.554G=
c.412+18G= (n.412+18G=)
n.565G=
c.460+18G= (n.460+18G=)
c.423+18G=
c.153-860G=
n.479G=
12g.8605197C>TCA6434408AICDAc.427+18G>A (n.427+18G>A)
c.157-860G>A (n.157-860G>A)
n.554G>A
c.412+18G>A (n.412+18G>A)
n.565G>A
c.460+18G>A (n.460+18G>A)
c.423+18G>A
c.153-860G>A
n.479G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605198G>ACA2015110206AICDAc.427+17C>T (n.427+17C>T)
c.157-861C>T (n.157-861C>T)
n.553C>T
c.412+17C>T (n.412+17C>T)
n.564C>T
c.460+17C>T (n.460+17C>T)
c.423+17C>T
c.153-861C>T
n.478C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.8605198G=CA2015110205AICDAc.427+17C= (n.427+17C=)
c.157-861C= (n.157-861C=)
n.553C=
c.412+17C= (n.412+17C=)
n.564C=
c.460+17C= (n.460+17C=)
c.423+17C=
c.153-861C=
n.478C=
12g.8605202G>ACA6434409AICDAc.427+13C>T (n.427+13C>T)
c.157-865C>T (n.157-865C>T)
n.549C>T
c.412+13C>T (n.412+13C>T)
n.560C>T
c.460+13C>T (n.460+13C>T)
c.423+13C>T
c.153-865C>T
n.474C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605202G=CA2015110208AICDAc.427+13C= (n.427+13C=)
c.157-865C= (n.157-865C=)
n.549C=
c.412+13C= (n.412+13C=)
n.560C=
c.460+13C= (n.460+13C=)
c.423+13C=
c.153-865C=
n.474C=
12g.8605202G>TCA2575070246AICDAc.427+13C>A (n.427+13C>A)
c.157-865C>A (n.157-865C>A)
n.549C>A
c.412+13C>A (n.412+13C>A)
n.560C>A
c.460+13C>A (n.460+13C>A)
c.423+13C>A
c.153-865C>A
n.474C>A
12g.8605203G>ACA2617496575AICDAc.427+12C>T (n.427+12C>T)
c.157-866C>T (n.157-866C>T)
n.548C>T
c.412+12C>T (n.412+12C>T)
n.559C>T
c.460+12C>T (n.460+12C>T)
c.423+12C>T
c.153-866C>T
n.473C>T
 gnomAD v4
12g.8605203G>CCA603490281AICDAc.427+12C>G (n.427+12C>G)
c.157-866C>G (n.157-866C>G)
n.548C>G
c.412+12C>G (n.412+12C>G)
n.559C>G
c.460+12C>G (n.460+12C>G)
c.423+12C>G
c.153-866C>G
n.473C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605203G=CA2015110209AICDAc.427+12C= (n.427+12C=)
c.157-866C= (n.157-866C=)
n.548C=
c.412+12C= (n.412+12C=)
n.559C=
c.460+12C= (n.460+12C=)
c.423+12C=
c.153-866C=
n.473C=
12g.8605203G>TCA2617496576AICDAc.427+12C>A (n.427+12C>A)
c.157-866C>A (n.157-866C>A)
n.548C>A
c.412+12C>A (n.412+12C>A)
n.559C>A
c.460+12C>A (n.460+12C>A)
c.423+12C>A
c.153-866C>A
n.473C>A
 gnomAD v4
12g.8605204C=CA2015110210AICDAc.427+11G= (n.427+11G=)
c.157-867G= (n.157-867G=)
n.547G=
c.412+11G= (n.412+11G=)
n.558G=
c.460+11G= (n.460+11G=)
c.423+11G=
c.153-867G=
n.472G=
12g.8605204C>TCA6434410AICDAc.427+11G>A (n.427+11G>A)
c.157-867G>A (n.157-867G>A)
n.547G>A
c.412+11G>A (n.412+11G>A)
n.558G>A
c.460+11G>A (n.460+11G>A)
c.423+11G>A
c.153-867G>A
n.472G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605205C>GCA2617496577AICDAc.427+10G>C (n.427+10G>C)
c.157-868G>C (n.157-868G>C)
n.546G>C
c.412+10G>C (n.412+10G>C)
n.557G>C
c.460+10G>C (n.460+10G>C)
c.423+10G>C
c.153-868G>C
n.471G>C
 gnomAD v4
12g.8605205C>TCA2617496578AICDAc.427+10G>A (n.427+10G>A)
c.157-868G>A (n.157-868G>A)
n.546G>A
c.412+10G>A (n.412+10G>A)
n.557G>A
c.460+10G>A (n.460+10G>A)
c.423+10G>A
c.153-868G>A
n.471G>A
 gnomAD v4
12g.8605206C>TCA2794483235AICDAc.427+9G>A (n.427+9G>A)
c.157-869G>A (n.157-869G>A)
n.545G>A
c.412+9G>A (n.412+9G>A)
n.556G>A
c.460+9G>A (n.460+9G>A)
c.423+9G>A
c.153-869G>A
n.470G>A
12g.8605207T>CCA6434411AICDAc.427+8A>G (n.427+8A>G)
c.157-870A>G (n.157-870A>G)
n.544A>G
c.412+8A>G (n.412+8A>G)
n.555A>G
c.460+8A>G (n.460+8A>G)
c.423+8A>G
c.153-870A>G
n.469A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605207T=CA2015110212AICDAc.427+8A= (n.427+8A=)
c.157-870A= (n.157-870A=)
n.544A=
c.412+8A= (n.412+8A=)
n.555A=
c.460+8A= (n.460+8A=)
c.423+8A=
c.153-870A=
n.469A=
12g.8605208T>GCA6434412AICDAc.427+7A>C (n.427+7A>C)
c.157-871A>C (n.157-871A>C)
n.543A>C
c.412+7A>C (n.412+7A>C)
n.554A>C
c.460+7A>C (n.460+7A>C)
c.423+7A>C
c.153-871A>C
n.468A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605208T=CA2015110214AICDAc.427+7A= (n.427+7A=)
c.157-871A= (n.157-871A=)
n.543A=
c.412+7A= (n.412+7A=)
n.554A=
c.460+7A= (n.460+7A=)
c.423+7A=
c.153-871A=
n.468A=
12g.8605209T>GCA603490282AICDAc.427+6A>C (n.427+6A>C)
c.157-872A>C (n.157-872A>C)
n.542A>C
c.412+6A>C (n.412+6A>C)
n.553A>C
c.460+6A>C (n.460+6A>C)
c.423+6A>C
c.153-872A>C
n.467A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605209T=CA2015110216AICDAc.427+6A= (n.427+6A=)
c.157-872A= (n.157-872A=)
n.542A=
c.412+6A= (n.412+6A=)
n.553A=
c.460+6A= (n.460+6A=)
c.423+6A=
c.153-872A=
n.467A=
12g.8605210C>ACA6434414AICDAc.427+5G>T (n.427+5G>T)
c.157-873G>T (n.157-873G>T)
n.541G>T
c.412+5G>T (n.412+5G>T)
n.552G>T
c.460+5G>T (n.460+5G>T)
c.423+5G>T
c.153-873G>T
n.466G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605210C=CA2015110218AICDAc.427+5G= (n.427+5G=)
c.157-873G= (n.157-873G=)
n.541G=
c.412+5G= (n.412+5G=)
n.552G=
c.460+5G= (n.460+5G=)
c.423+5G=
c.153-873G=
n.466G=
12g.8605210C>TCA6434413AICDAc.427+5G>A (n.427+5G>A)
c.157-873G>A (n.157-873G>A)
n.541G>A
c.412+5G>A (n.412+5G>A)
n.552G>A
c.460+5G>A (n.460+5G>A)
c.423+5G>A
c.153-873G>A
n.466G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605211G>ACA6434415AICDAc.427+4C>T (n.427+4C>T)
c.157-874C>T (n.157-874C>T)
n.540C>T
c.412+4C>T (n.412+4C>T)
n.551C>T
c.460+4C>T (n.460+4C>T)
c.423+4C>T
c.153-874C>T
n.465C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605211G=CA2015110220AICDAc.427+4C= (n.427+4C=)
c.157-874C= (n.157-874C=)
n.540C=
c.412+4C= (n.412+4C=)
n.551C=
c.460+4C= (n.460+4C=)
c.423+4C=
c.153-874C=
n.465C=
12g.8605212C=CA2015110222AICDAc.427+3G= (n.427+3G=)
c.157-875G= (n.157-875G=)
n.539G=
c.412+3G= (n.412+3G=)
n.550G=
c.460+3G= (n.460+3G=)
c.423+3G=
c.153-875G=
n.464G=
12g.8605212C>TCA603490283AICDAc.427+3G>A (n.427+3G>A)
c.157-875G>A (n.157-875G>A)
n.539G>A
c.412+3G>A (n.412+3G>A)
n.550G>A
c.460+3G>A (n.460+3G>A)
c.423+3G>A
c.153-875G>A
n.464G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605213A=CA2015110225AICDAc.427+2T= (n.427+2T=)
c.157-876T= (n.157-876T=)
n.538T=
c.412+2T= (n.412+2T=)
n.549T=
c.460+2T= (n.460+2T=)
c.423+2T=
c.153-876T=
n.463T=
12g.8605213A>CCA383818191AICDAc.427+2T>G (n.427+2T>G)
c.157-876T>G (n.157-876T>G)
n.538T>G
c.412+2T>G (n.412+2T>G)
n.549T>G
c.460+2T>G (n.460+2T>G)
c.423+2T>G
c.153-876T>G
n.463T>G
12g.8605213A>GCA383818194AICDAc.427+2T>C (n.427+2T>C)
c.157-876T>C (n.157-876T>C)
n.538T>C
c.412+2T>C (n.412+2T>C)
n.549T>C
c.460+2T>C (n.460+2T>C)
c.423+2T>C
c.153-876T>C
n.463T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605213A>TCA383818197AICDAc.427+2T>A (n.427+2T>A)
c.157-876T>A (n.157-876T>A)
n.538T>A
c.412+2T>A (n.412+2T>A)
n.549T>A
c.460+2T>A (n.460+2T>A)
c.423+2T>A
c.153-876T>A
n.463T>A
12g.8605214C>ACA6434416AICDAc.427+1G>T (n.427+1G>T)
c.157-877G>T (n.157-877G>T)
n.537G>T
c.412+1G>T (n.412+1G>T)
n.548G>T
c.460+1G>T (n.460+1G>T)
c.423+1G>T
c.153-877G>T
n.462G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605214C=CA2015110227AICDAc.427+1G= (n.427+1G=)
c.157-877G= (n.157-877G=)
n.537G=
c.412+1G= (n.412+1G=)
n.548G=
c.460+1G= (n.460+1G=)
c.423+1G=
c.153-877G=
n.462G=
12g.8605214C>GCA383818202AICDAc.427+1G>C (n.427+1G>C)
c.157-877G>C (n.157-877G>C)
n.537G>C
c.412+1G>C (n.412+1G>C)
n.548G>C
c.460+1G>C (n.460+1G>C)
c.423+1G>C
c.153-877G>C
n.462G>C
12g.8605214C>TCA383818205AICDAc.427+1G>A (n.427+1G>A)
c.157-877G>A (n.157-877G>A)
n.537G>A
c.412+1G>A (n.412+1G>A)
n.548G>A
c.460+1G>A (n.460+1G>A)
c.423+1G>A
c.153-877G>A
n.462G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605215C>ACA383818208AICDAc.427G>T (p.Glu143Ter)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.157-878G>T (n.157-878G>T)
n.536G>T
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.547G>T
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.423G>T
c.153-878G>T
n.461G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605215C=CA2015110229AICDAc.427G= (p.Glu143=)
c.427G= (p.Ala143=)
c.157-878G= (n.157-878G=)
n.536G=
c.412G= (p.Glu138=)
n.547G=
c.412G= (p.Asp138=)
c.460G= (p.Asp154=)
c.427G= (p.Asp143=)
c.423G=
c.153-878G=
n.461G=
12g.8605215C>GCA383818210AICDAc.427G>C (p.Glu143Gln)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.157-878G>C (n.157-878G>C)
n.536G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.547G>C
c.412G>C (p.Asp138His)
c.460G>C (p.Asp154His)
c.427G>C (p.Asp143His)
c.423G>C
c.153-878G>C
n.461G>C
12g.8605215C>TCA383818213AICDAc.427G>A (p.Glu143Lys)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.157-878G>A (n.157-878G>A)
n.536G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.547G>A
c.412G>A (p.Asp138Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.423G>A
c.153-878G>A
n.461G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605216T>ACA383818217AICDAc.426A>T (p.Lys142Asn)
c.157-879A>T (n.157-879A>T)
n.535A>T
c.411A>T (p.Lys137Asn)
n.546A>T
c.459A>T (p.Lys153Asn)
c.422A>T
c.153-879A>T
n.460A>T
 gnomAD v4
12g.8605216T>CCA478530286AICDAc.426A>G (p.Lys142=)
c.157-879A>G (n.157-879A>G)
n.535A>G
c.411A>G (p.Lys137=)
n.546A>G
c.459A>G (p.Lys153=)
c.422A>G
c.153-879A>G
n.460A>G
12g.8605216T>GCA383818219AICDAc.426A>C (p.Lys142Asn)
c.157-879A>C (n.157-879A>C)
n.535A>C
c.411A>C (p.Lys137Asn)
n.546A>C
c.459A>C (p.Lys153Asn)
c.422A>C
c.153-879A>C
n.460A>C
12g.8605217T>ACA383818223AICDAc.425A>T (p.Lys142Ile)
c.157-880A>T (n.157-880A>T)
n.534A>T
c.410A>T (p.Lys137Ile)
n.545A>T
c.458A>T (p.Lys153Ile)
c.421A>T
c.153-880A>T
n.459A>T
12g.8605217T>CCA383818225AICDAc.425A>G (p.Lys142Arg)
c.157-880A>G (n.157-880A>G)
n.534A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.545A>G
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.421A>G
c.153-880A>G
n.459A>G
12g.8605217T>GCA383818229AICDAc.425A>C (p.Lys142Thr)
c.157-880A>C (n.157-880A>C)
n.534A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.545A>C
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.421A>C
c.153-880A>C
n.459A>C
12g.8605218T>ACA383818232AICDAc.424A>T (p.Lys142Ter)
c.157-881A>T (n.157-881A>T)
n.533A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.544A>T
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.420A>T
c.153-881A>T
n.458A>T
12g.8605218T>CCA383818235AICDAc.424A>G (p.Lys142Glu)
c.157-881A>G (n.157-881A>G)
n.533A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.544A>G
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.420A>G
c.153-881A>G
n.458A>G
 COSMIC
12g.8605218T>GCA383818237AICDAc.424A>C (p.Lys142Gln)
c.157-881A>C (n.157-881A>C)
n.533A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.544A>C
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.420A>C
c.153-881A>C
n.458A>C
12g.8605219G>ACA478530287AICDAc.423C>T (p.Phe141=)
c.157-882C>T (n.157-882C>T)
n.532C>T
c.408C>T (p.Phe136=)
n.543C>T
c.456C>T (p.Phe152=)
c.419C>T
c.153-882C>T
n.457C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605219G>CCA383818243AICDAc.423C>G (p.Phe141Leu)
c.157-882C>G (n.157-882C>G)
n.532C>G
c.408C>G (p.Phe136Leu)
n.543C>G
c.456C>G (p.Phe152Leu)
c.419C>G
c.153-882C>G
n.457C>G
12g.8605219G=CA2015110231AICDAc.423C= (p.Phe141=)
c.157-882C= (n.157-882C=)
n.532C=
c.408C= (p.Phe136=)
n.543C=
c.456C= (p.Phe152=)
c.419C=
c.153-882C=
n.457C=
12g.8605219G>TCA383818240AICDAc.423C>A (p.Phe141Leu)
c.157-882C>A (n.157-882C>A)
n.532C>A
c.408C>A (p.Phe136Leu)
n.543C>A
c.456C>A (p.Phe152Leu)
c.419C>A
c.153-882C>A
n.457C>A
12g.8605220A>CCA383818245AICDAc.422T>G (p.Phe141Cys)
c.157-883T>G (n.157-883T>G)
n.531T>G
c.407T>G (p.Phe136Cys)
n.542T>G
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.418T>G
c.153-883T>G
n.456T>G
12g.8605220A>GCA383818248AICDAc.422T>C (p.Phe141Ser)
c.157-883T>C (n.157-883T>C)
n.531T>C
c.407T>C (p.Phe136Ser)
n.542T>C
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.418T>C
c.153-883T>C
n.456T>C
12g.8605220A>TCA383818252AICDAc.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.157-883T>A (n.157-883T>A)
n.531T>A
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
n.542T>A
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.418T>A
c.153-883T>A
n.456T>A
 ClinVar
12g.8605221A=CA2015110233AICDAc.421T= (p.Phe141=)
c.157-884T= (n.157-884T=)
n.530T=
c.406T= (p.Phe136=)
n.541T=
c.454T= (p.Phe152=)
c.417T=
c.153-884T=
n.455T=
12g.8605221A>CCA383818255AICDAc.421T>G (p.Phe141Val)
c.157-884T>G (n.157-884T>G)
n.530T>G
c.406T>G (p.Phe136Val)
n.541T>G
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.417T>G
c.153-884T>G
n.455T>G
12g.8605221A>GCA383818258AICDAc.421T>C (p.Phe141Leu)
c.157-884T>C (n.157-884T>C)
n.530T>C
c.406T>C (p.Phe136Leu)
n.541T>C
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.417T>C
c.153-884T>C
n.455T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605221A>TCA383818260AICDAc.421T>A (p.Phe141Ile)
c.157-884T>A (n.157-884T>A)
n.530T>A
c.406T>A (p.Phe136Ile)
n.541T>A
c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.417T>A
c.153-884T>A
n.455T>A
12g.8605222G>ACA478530288AICDAc.420C>T (p.Thr140=)
c.157-885C>T (n.157-885C>T)
n.529C>T
c.405C>T (p.Thr135=)
n.540C>T
c.453C>T (p.Thr151=)
c.416C>T
c.153-885C>T
n.454C>T
12g.8605222G>CCA478530289AICDAc.420C>G (p.Thr140=)
c.157-885C>G (n.157-885C>G)
n.529C>G
c.405C>G (p.Thr135=)
n.540C>G
c.453C>G (p.Thr151=)
c.416C>G
c.153-885C>G
n.454C>G
12g.8605222G>TCA478530290AICDAc.420C>A (p.Thr140=)
c.157-885C>A (n.157-885C>A)
n.529C>A
c.405C>A (p.Thr135=)
n.540C>A
c.453C>A (p.Thr151=)
c.416C>A
c.153-885C>A
n.454C>A
12g.8605223G>ACA6434417AICDAc.419C>T (p.Thr140Ile)
c.157-886C>T (n.157-886C>T)
n.528C>T
c.404C>T (p.Thr135Ile)
n.539C>T
c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.415C>T
c.153-886C>T
n.453C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605223G>CCA383818263AICDAc.419C>G (p.Thr140Ser)
c.157-886C>G (n.157-886C>G)
n.528C>G
c.404C>G (p.Thr135Ser)
n.539C>G
c.452C>G (p.Thr151Ser)
c.415C>G
c.153-886C>G
n.453C>G
12g.8605223G=CA2015110235AICDAc.419C= (p.Thr140=)
c.157-886C= (n.157-886C=)
n.528C=
c.404C= (p.Thr135=)
n.539C=
c.452C= (p.Thr151=)
c.415C=
c.153-886C=
n.453C=
12g.8605223G>TCA383818266AICDAc.419C>A (p.Thr140Asn)
c.157-886C>A (n.157-886C>A)
n.528C>A
c.404C>A (p.Thr135Asn)
n.539C>A
c.452C>A (p.Thr151Asn)
c.415C>A
c.153-886C>A
n.453C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605224T>ACA383818270AICDAc.418A>T (p.Thr140Ser)
c.157-887A>T (n.157-887A>T)
n.527A>T
c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.538A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.414A>T
c.153-887A>T
n.452A>T
 gnomAD v4
12g.8605224T>CCA6434418AICDAc.418A>G (p.Thr140Ala)
c.157-887A>G (n.157-887A>G)
n.527A>G
c.403A>G (p.Thr135Ala)
n.538A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.414A>G
c.153-887A>G
n.452A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605224T>GCA383818274AICDAc.418A>C (p.Thr140Pro)
c.157-887A>C (n.157-887A>C)
n.527A>C
c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.538A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.414A>C
c.153-887A>C
n.452A>C
12g.8605224T=CA2015110237AICDAc.418A= (p.Thr140=)
c.157-887A= (n.157-887A=)
n.527A=
c.403A= (p.Thr135=)
n.538A=
c.451A= (p.Thr151=)
c.414A=
c.153-887A=
n.452A=
12g.8605225C>ACA383818277AICDAc.417G>T (p.Met139Ile)
c.157-888G>T (n.157-888G>T)
n.526G>T
c.402G>T (p.Met134Ile)
n.537G>T
c.450G>T (p.Met150Ile)
c.413G>T
c.153-888G>T
n.451G>T
 ClinVar dbSNP
12g.8605225C=CA2015110239AICDAc.417G= (p.Met139=)
c.157-888G= (n.157-888G=)
n.526G=
c.402G= (p.Met134=)
n.537G=
c.450G= (p.Met150=)
c.413G=
c.153-888G=
n.451G=
12g.8605225C>GCA383818280AICDAc.417G>C (p.Met139Ile)
c.157-888G>C (n.157-888G>C)
n.526G>C
c.402G>C (p.Met134Ile)
n.537G>C
c.450G>C (p.Met150Ile)
c.413G>C
c.153-888G>C
n.451G>C
12g.8605225C>TCA383818283AICDAc.417G>A (p.Met139Ile)
c.157-888G>A (n.157-888G>A)
n.526G>A
c.402G>A (p.Met134Ile)
n.537G>A
c.450G>A (p.Met150Ile)
c.413G>A
c.153-888G>A
n.451G>A
 gnomAD v4
12g.8605226A=CA2015110242AICDAc.416T= (p.Met139=)
c.157-889T= (n.157-889T=)
n.525T=
c.401T= (p.Met134=)
n.536T=
c.449T= (p.Met150=)
c.412T=
c.153-889T=
n.450T=
12g.8605226A>CCA383818285AICDAc.416T>G (p.Met139Arg)
c.157-889T>G (n.157-889T>G)
n.525T>G
c.401T>G (p.Met134Arg)
n.536T>G
c.449T>G (p.Met150Arg)
c.412T>G
c.153-889T>G
n.450T>G
12g.8605226A>GCA6434419AICDAc.416T>C (p.Met139Thr)
c.157-889T>C (n.157-889T>C)
n.525T>C
c.401T>C (p.Met134Thr)
n.536T>C
c.449T>C (p.Met150Thr)
c.412T>C
c.153-889T>C
n.450T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605226A>TCA383818289AICDAc.416T>A (p.Met139Lys)
c.157-889T>A (n.157-889T>A)
n.525T>A
c.401T>A (p.Met134Lys)
n.536T>A
c.449T>A (p.Met150Lys)
c.412T>A
c.153-889T>A
n.450T>A
12g.8605227T>ACA383818291AICDAc.415A>T (p.Met139Leu)
c.157-890A>T (n.157-890A>T)
n.524A>T
c.400A>T (p.Met134Leu)
n.535A>T
c.448A>T (p.Met150Leu)
c.411A>T
c.153-890A>T
n.449A>T
12g.8605227T>CCA117275AICDAc.415A>G (p.Met139Val)
c.157-890A>G (n.157-890A>G)
n.524A>G
c.400A>G (p.Met134Val)
n.535A>G
c.448A>G (p.Met150Val)
c.411A>G
c.153-890A>G
n.449A>G
 ClinVar dbSNP
12g.8605227T>GCA383818294AICDAc.415A>C (p.Met139Leu)
c.157-890A>C (n.157-890A>C)
n.524A>C
c.400A>C (p.Met134Leu)
n.535A>C
c.448A>C (p.Met150Leu)
c.411A>C
c.153-890A>C
n.449A>C
 gnomAD v4
12g.8605227T=CA2015110245AICDAc.415A= (p.Met139=)
c.157-890A= (n.157-890A=)
n.524A=
c.400A= (p.Met134=)
n.535A=
c.448A= (p.Met150=)
c.411A=
c.153-890A=
n.449A=
12g.8605228G>ACA478530291AICDAc.414C>T (p.Ile138=)
c.157-891C>T (n.157-891C>T)
n.523C>T
c.399C>T (p.Ile133=)
n.534C>T
c.447C>T (p.Ile149=)
c.410C>T
c.153-891C>T
n.448C>T
12g.8605228G>CCA383818296AICDAc.414C>G (p.Ile138Met)
c.157-891C>G (n.157-891C>G)
n.523C>G
c.399C>G (p.Ile133Met)
n.534C>G
c.447C>G (p.Ile149Met)
c.410C>G
c.153-891C>G
n.448C>G
12g.8605228G>TCA478530292AICDAc.414C>A (p.Ile138=)
c.157-891C>A (n.157-891C>A)
n.523C>A
c.399C>A (p.Ile133=)
n.534C>A
c.447C>A (p.Ile149=)
c.410C>A
c.153-891C>A
n.448C>A
12g.8605229A>CCA383818299AICDAc.413T>G (p.Ile138Ser)
c.157-892T>G (n.157-892T>G)
n.522T>G
c.398T>G (p.Ile133Ser)
n.533T>G
c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.409T>G
c.153-892T>G
n.447T>G
12g.8605229A>GCA383818303AICDAc.413T>C (p.Ile138Thr)
c.157-892T>C (n.157-892T>C)
n.522T>C
c.398T>C (p.Ile133Thr)
n.533T>C
c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.409T>C
c.153-892T>C
n.447T>C
 gnomAD v4
12g.8605229A>TCA383818300AICDAc.413T>A (p.Ile138Asn)
c.157-892T>A (n.157-892T>A)
n.522T>A
c.398T>A (p.Ile133Asn)
n.533T>A
c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.409T>A
c.153-892T>A
n.447T>A
12g.8605230T>ACA383818307AICDAc.412A>T (p.Ile138Phe)
c.157-893A>T (n.157-893A>T)
n.521A>T
c.397A>T (p.Ile133Phe)
n.532A>T
c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.408A>T
c.153-893A>T
n.446A>T
 COSMIC
12g.8605230T>CCA383818309AICDAc.412A>G (p.Ile138Val)
c.157-893A>G (n.157-893A>G)
n.521A>G
c.397A>G (p.Ile133Val)
n.532A>G
c.445A>G (p.Ile149Val)
c.408A>G
c.153-893A>G
n.446A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605230T>GCA383818311AICDAc.412A>C (p.Ile138Leu)
c.157-893A>C (n.157-893A>C)
n.521A>C
c.397A>C (p.Ile133Leu)
n.532A>C
c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.408A>C
c.153-893A>C
n.446A>C
12g.8605230T=CA2015110248AICDAc.412A= (p.Ile138=)
c.157-893A= (n.157-893A=)
n.521A=
c.397A= (p.Ile133=)
n.532A=
c.445A= (p.Ile149=)
c.408A=
c.153-893A=
n.446A=
12g.8605231G>ACA6434420AICDAc.411C>T (p.Ala137=)
c.157-894C>T (n.157-894C>T)
n.520C>T
c.396C>T (p.Ala132=)
n.531C>T
c.444C>T (p.Ala148=)
c.407C>T
c.153-894C>T
n.445C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605231G>CCA478530293AICDAc.411C>G (p.Ala137=)
c.157-894C>G (n.157-894C>G)
n.520C>G
c.396C>G (p.Ala132=)
n.531C>G
c.444C>G (p.Ala148=)
c.407C>G
c.153-894C>G
n.445C>G
12g.8605231G=CA2015110251AICDAc.411C= (p.Ala137=)
c.157-894C= (n.157-894C=)
n.520C=
c.396C= (p.Ala132=)
n.531C=
c.444C= (p.Ala148=)
c.407C=
c.153-894C=
n.445C=
12g.8605231G>TCA478530294AICDAc.411C>A (p.Ala137=)
c.157-894C>A (n.157-894C>A)
n.520C>A
c.396C>A (p.Ala132=)
n.531C>A
c.444C>A (p.Ala148=)
c.407C>A
c.153-894C>A
n.445C>A
12g.8605231_8605242delinsGGCTATTTGCACCA2015110249AICDAc.400_411delinsGTGCAAATAGCC (p.Val134=)
c.157-905_157-894delinsGTGCAAATAGCC (n.157-905_157-894delinsGTGCAAATAGCC)
n.509_520delinsGTGCAAATAGCC
c.385_396delinsGTGCAAATAGCC (p.Val129=)
n.520_531delinsGTGCAAATAGCC
c.433_444delinsGTGCAAATAGCC (p.Val145=)
c.396_407delinsGTGCAAATAGCC
c.153-905_153-894delinsGTGCAAATAGCC
n.434_445delinsGTGCAAATAGCC
12g.8605232G>ACA6434421AICDAc.410C>T (p.Ala137Val)
c.157-895C>T (n.157-895C>T)
n.519C>T
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.530C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.406C>T
c.153-895C>T
n.444C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605232G>CCA383818318AICDAc.410C>G (p.Ala137Gly)
c.157-895C>G (n.157-895C>G)
n.519C>G
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.530C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.406C>G
c.153-895C>G
n.444C>G
 gnomAD v4
12g.8605232G=CA2015110253AICDAc.410C= (p.Ala137=)
c.157-895C= (n.157-895C=)
n.519C=
c.395C= (p.Ala132=)
n.530C=
c.443C= (p.Ala148=)
c.406C=
c.153-895C=
n.444C=
12g.8605232G>TCA383818321AICDAc.410C>A (p.Ala137Asp)
c.157-895C>A (n.157-895C>A)
n.519C>A
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.530C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.406C>A
c.153-895C>A
n.444C>A
12g.8605232_8605242delCA603490284AICDAc.400_410del (p.Val134HisfsTer20)
c.400_410del (p.Val134HisfsTer?)
c.157-905_157-895del (n.157-905_157-895del)
n.509_519del
c.385_395del (p.Val129HisfsTer20)
n.520_530del
c.385_395del (p.Val129HisfsTer30)
c.433_443del (p.Val145HisfsTer30)
c.400_410del (p.Val134HisfsTer30)
c.396_406del
c.153-905_153-895del
n.434_444del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8605233C>ACA383818325AICDAc.409G>T (p.Ala137Ser)
c.157-896G>T (n.157-896G>T)
n.518G>T
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.529G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.405G>T
c.153-896G>T
n.443G>T
12g.8605233C>GCA383818332AICDAc.409G>C (p.Ala137Pro)
c.157-896G>C (n.157-896G>C)
n.518G>C
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.529G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.405G>C
c.153-896G>C
n.443G>C
12g.8605233C>TCA383818328AICDAc.409G>A (p.Ala137Thr)
c.157-896G>A (n.157-896G>A)
n.518G>A
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.529G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.405G>A
c.153-896G>A
n.443G>A
12g.8605234T>ACA478530296AICDAc.408A>T (p.Ile136=)
c.157-897A>T (n.157-897A>T)
n.517A>T
c.393A>T (p.Ile131=)
n.528A>T
c.441A>T (p.Ile147=)
c.404A>T
c.153-897A>T
n.442A>T
 gnomAD v4
12g.8605234T>CCA232647753AICDAc.408A>G (p.Ile136Met)
c.157-897A>G (n.157-897A>G)
n.517A>G
c.393A>G (p.Ile131Met)
n.528A>G
c.441A>G (p.Ile147Met)
c.404A>G
c.153-897A>G
n.442A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605234T>GCA478530295AICDAc.408A>C (p.Ile136=)
c.157-897A>C (n.157-897A>C)
n.517A>C
c.393A>C (p.Ile131=)
n.528A>C
c.441A>C (p.Ile147=)
c.404A>C
c.153-897A>C
n.442A>C
12g.8605234T=CA2015110256AICDAc.408A= (p.Ile136=)
c.157-897A= (n.157-897A=)
n.517A=
c.393A= (p.Ile131=)
n.528A=
c.441A= (p.Ile147=)
c.404A=
c.153-897A=
n.442A=
12g.8605235A>CCA383818335AICDAc.407T>G (p.Ile136Arg)
c.157-898T>G (n.157-898T>G)
n.516T>G
c.392T>G (p.Ile131Arg)
n.527T>G
c.440T>G (p.Ile147Arg)
c.403T>G
c.153-898T>G
n.441T>G
12g.8605235A>GCA383818343AICDAc.407T>C (p.Ile136Thr)
c.157-898T>C (n.157-898T>C)
n.516T>C
c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.527T>C
c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.403T>C
c.153-898T>C
n.441T>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.8605235A>TCA383818346AICDAc.407T>A (p.Ile136Lys)
c.157-898T>A (n.157-898T>A)
n.516T>A
c.392T>A (p.Ile131Lys)
n.527T>A
c.440T>A (p.Ile147Lys)
c.403T>A
c.153-898T>A
n.441T>A
 dbSNP
12g.8605235_8605236delinsATCA2015110258AICDAc.406_407delinsAT (p.Ile136=)
c.157-899_157-898delinsAT (n.157-899_157-898delinsAT)
n.515_516delinsAT
c.391_392delinsAT (p.Ile131=)
n.526_527delinsAT
c.439_440delinsAT (p.Ile147=)
c.402_403delinsAT
c.153-899_153-898delinsAT
n.440_441delinsAT
12g.8605236T>ACA383818348AICDAc.406A>T (p.Ile136Leu)
c.157-899A>T (n.157-899A>T)
n.515A>T
c.391A>T (p.Ile131Leu)
n.526A>T
c.439A>T (p.Ile147Leu)
c.402A>T
c.153-899A>T
n.440A>T
12g.8605236T>CCA383818353AICDAc.406A>G (p.Ile136Val)
c.157-899A>G (n.157-899A>G)
n.515A>G
c.391A>G (p.Ile131Val)
n.526A>G
c.439A>G (p.Ile147Val)
c.402A>G
c.153-899A>G
n.440A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.8605236T>GCA383818351AICDAc.406A>C (p.Ile136Leu)
c.157-899A>C (n.157-899A>C)
n.515A>C
c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.526A>C
c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.402A>C
c.153-899A>C
n.440A>C
12g.8605236T=CA2015110259AICDAc.406A= (p.Ile136=)
c.157-899A= (n.157-899A=)
n.515A=
c.391A= (p.Ile131=)
n.526A=
c.439A= (p.Ile147=)
c.402A=
c.153-899A=
n.440A=
12g.8605238delCA603490285AICDAc.406del (p.Ile136Ter)
c.157-899del (n.157-899del)
n.515del
c.391del (p.Ile131Ter)
n.526del
c.439del (p.Ile147Ter)
c.402del
c.153-899del
n.440del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605237T>ACA383818356AICDAc.405A>T (p.Gln135His)
c.157-900A>T (n.157-900A>T)
n.514A>T
c.390A>T (p.Gln130His)
n.525A>T
c.438A>T (p.Gln146His)
c.401A>T
c.153-900A>T
n.439A>T
12g.8605237T>CCA230762AICDAc.405A>G (p.Gln135=)
c.157-900A>G (n.157-900A>G)
n.514A>G
c.390A>G (p.Gln130=)
n.525A>G
c.438A>G (p.Gln146=)
c.401A>G
c.153-900A>G
n.439A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.8605237T>GCA383818361AICDAc.405A>C (p.Gln135His)
c.157-900A>C (n.157-900A>C)
n.514A>C
c.390A>C (p.Gln130His)
n.525A>C
c.438A>C (p.Gln146His)
c.401A>C
c.153-900A>C
n.439A>C
12g.8605237T=CA2015110262AICDAc.405A= (p.Gln135=)
c.157-900A= (n.157-900A=)
n.514A=
c.390A= (p.Gln130=)
n.525A=
c.438A= (p.Gln146=)
c.401A=
c.153-900A=
n.439A=
12g.8605238T>ACA383818364AICDAc.404A>T (p.Gln135Leu)
c.157-901A>T (n.157-901A>T)
n.513A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
n.524A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.400A>T
c.153-901A>T
n.438A>T
 gnomAD v4
12g.8605238T>CCA383818367AICDAc.404A>G (p.Gln135Arg)
c.157-901A>G (n.157-901A>G)
n.513A>G
c.389A>G (p.Gln130Arg)
n.524A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.400A>G
c.153-901A>G
n.438A>G
12g.8605238T>GCA383818370AICDAc.404A>C (p.Gln135Pro)
c.157-901A>C (n.157-901A>C)
n.513A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
n.524A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.400A>C
c.153-901A>C
n.438A>C
12g.8605239G>ACA383818373AICDAc.403C>T (p.Gln135Ter)
c.157-902C>T (n.157-902C>T)
n.512C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
n.523C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.399C>T
c.153-902C>T
n.437C>T
 ClinVar dbSNP
12g.8605239G>CCA383818376AICDAc.403C>G (p.Gln135Glu)
c.157-902C>G (n.157-902C>G)
n.512C>G
c.388C>G (p.Gln130Glu)
n.523C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.399C>G
c.153-902C>G
n.437C>G
12g.8605239G>TCA383818379AICDAc.403C>A (p.Gln135Lys)
c.157-902C>A (n.157-902C>A)
n.512C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
n.523C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.399C>A
c.153-902C>A
n.437C>A

Number of alleles fetched