Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.836_837del
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n.750_751del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.836_837insT
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c.153-589_153-588insT
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n.750_751insT
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604925_8604926insAACA6434372AICDAc.428-34_428-33insTT (n.428-34_428-33insTT)
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n.825_826insTT
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n.836_837insTT
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n.750_751insTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8604925_8604926insTACA2617496426AICDAc.428-34_428-33insTA (n.428-34_428-33insTA)
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n.825_826insTA
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n.836_837insTA
c.413-4_413-3insTA (n.413-4_413-3insTA)
c.461-4_461-3insTA (n.461-4_461-3insTA)
c.428-4_428-3insTA (n.428-4_428-3insTA)
c.423+289_423+290insTA
c.153-589_153-588insTA
c.424-4_424-3insTA
n.750_751insTA
 gnomAD v4
12g.8604925_8604926insAAACA2617496427AICDAc.428-34_428-33insTTT (n.428-34_428-33insTTT)
c.427+289_427+290insTTT (n.427+289_427+290insTTT)
c.157-589_157-588insTTT (n.157-589_157-588insTTT)
n.825_826insTTT
c.413-34_413-33insTTT (n.413-34_413-33insTTT)
n.836_837insTTT
c.413-4_413-3insTTT (n.413-4_413-3insTTT)
c.461-4_461-3insTTT (n.461-4_461-3insTTT)
c.428-4_428-3insTTT (n.428-4_428-3insTTT)
c.423+289_423+290insTTT
c.153-589_153-588insTTT
c.424-4_424-3insTTT
n.750_751insTTT
 gnomAD v4
12g.8604926delCA2015109852AICDAc.428-34del (n.428-34del)
c.427+289del (n.427+289del)
c.157-589del (n.157-589del)
n.825del
c.413-34del (n.413-34del)
n.836del
c.413-4del (n.413-4del)
c.461-4del (n.461-4del)
c.428-4del (n.428-4del)
c.423+289del
c.153-589del
c.424-4del
n.750del
 dbSNP gnomAD v4
12g.8604926C>ACA6434377AICDAc.428-34G>T (n.428-34G>T)
c.427+289G>T (n.427+289G>T)
c.157-589G>T (n.157-589G>T)
n.825G>T
c.413-34G>T (n.413-34G>T)
n.836G>T
c.413-4G>T (n.413-4G>T)
c.461-4G>T (n.461-4G>T)
c.428-4G>T (n.428-4G>T)
c.423+289G>T
c.153-589G>T
c.424-4G>T
n.750G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604926C=CA2015109850AICDAc.428-34G= (n.428-34G=)
c.427+289G= (n.427+289G=)
c.157-589G= (n.157-589G=)
n.825G=
c.413-34G= (n.413-34G=)
n.836G=
c.413-4G= (n.413-4G=)
c.461-4G= (n.461-4G=)
c.428-4G= (n.428-4G=)
c.423+289G=
c.153-589G=
c.424-4G=
n.750G=
12g.8604926C>GCA2581069566AICDAc.428-34G>C (n.428-34G>C)
c.427+289G>C (n.427+289G>C)
c.157-589G>C (n.157-589G>C)
n.825G>C
c.413-34G>C (n.413-34G>C)
n.836G>C
c.413-4G>C (n.413-4G>C)
c.461-4G>C (n.461-4G>C)
c.428-4G>C (n.428-4G>C)
c.423+289G>C
c.153-589G>C
c.424-4G>C
n.750G>C
12g.8604926C>TCA2581069567AICDAc.428-34G>A (n.428-34G>A)
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n.749_750insTG
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n.749_750insTTTC
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 dbSNP
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n.749dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.748_749dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.822_824dup
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n.747_749dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.821_824dup
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n.832_835dup
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n.746_749dup
 dbSNP gnomAD v4
12g.8604935_8604939dupCA2617496430AICDAc.428-39_428-35dup (n.428-39_428-35dup)
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n.820_824dup
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n.831_835dup
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n.745_749dup
 gnomAD v4
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n.819_824dup
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n.830_835dup
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c.153-595_153-590dup
c.424-10_424-5dup
n.744_749dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604929_8604939dupCA2617496429AICDAc.428-45_428-35dup (n.428-45_428-35dup)
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n.814_824dup
c.413-45_413-35dup (n.413-45_413-35dup)
n.825_835dup
c.413-15_413-5dup (n.413-15_413-5dup)
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c.153-600_153-590dup
c.424-15_424-5dup
n.739_749dup
 gnomAD v4
12g.8604939delCA6434373AICDAc.428-35del (n.428-35del)
c.427+288del (n.427+288del)
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n.824del
c.413-35del (n.413-35del)
n.835del
c.413-5del (n.413-5del)
c.461-5del (n.461-5del)
c.428-5del (n.428-5del)
c.423+288del
c.153-590del
c.424-5del
n.749del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604938_8604939delCA6434376AICDAc.428-36_428-35del (n.428-36_428-35del)
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n.823_824del
c.413-36_413-35del (n.413-36_413-35del)
n.834_835del
c.413-6_413-5del (n.413-6_413-5del)
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c.153-591_153-590del
c.424-6_424-5del
n.748_749del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604937_8604939delCA944538189AICDAc.428-37_428-35del (n.428-37_428-35del)
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n.822_824del
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n.833_835del
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c.423+286_423+288del
c.153-592_153-590del
c.424-7_424-5del
n.747_749del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604936_8604939delCA2617496428AICDAc.428-38_428-35del (n.428-38_428-35del)
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n.821_824del
c.413-38_413-35del (n.413-38_413-35del)
n.832_835del
c.413-8_413-5del (n.413-8_413-5del)
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c.423+285_423+288del
c.153-593_153-590del
c.424-8_424-5del
n.746_749del
 gnomAD v4
12g.8604934_8604939delCA2573148429AICDAc.428-40_428-35del (n.428-40_428-35del)
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c.157-595_157-590del (n.157-595_157-590del)
n.819_824del
c.413-40_413-35del (n.413-40_413-35del)
n.830_835del
c.413-10_413-5del (n.413-10_413-5del)
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c.423+283_423+288del
c.153-595_153-590del
c.424-10_424-5del
n.744_749del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.8604933_8604939delCA944538184AICDAc.428-41_428-35del (n.428-41_428-35del)
c.427+282_427+288del (n.427+282_427+288del)
c.157-596_157-590del (n.157-596_157-590del)
n.818_824del
c.413-41_413-35del (n.413-41_413-35del)
n.829_835del
c.413-11_413-5del (n.413-11_413-5del)
c.461-11_461-5del (n.461-11_461-5del)
c.428-11_428-5del (n.428-11_428-5del)
c.423+282_423+288del
c.153-596_153-590del
c.424-11_424-5del
n.743_749del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604932_8604939delCA692859509AICDAc.428-42_428-35del (n.428-42_428-35del)
c.427+281_427+288del (n.427+281_427+288del)
c.157-597_157-590del (n.157-597_157-590del)
n.817_824del
c.413-42_413-35del (n.413-42_413-35del)
n.828_835del
c.413-12_413-5del (n.413-12_413-5del)
c.461-12_461-5del (n.461-12_461-5del)
c.428-12_428-5del (n.428-12_428-5del)
c.423+281_423+288del
c.153-597_153-590del
c.424-12_424-5del
n.742_749del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604931_8604939delCA2575070223AICDAc.428-43_428-35del (n.428-43_428-35del)
c.427+280_427+288del (n.427+280_427+288del)
c.157-598_157-590del (n.157-598_157-590del)
n.816_824del
c.413-43_413-35del (n.413-43_413-35del)
n.827_835del
c.413-13_413-5del (n.413-13_413-5del)
c.461-13_461-5del (n.461-13_461-5del)
c.428-13_428-5del (n.428-13_428-5del)
c.423+280_423+288del
c.153-598_153-590del
c.424-13_424-5del
n.741_749del
 gnomAD v4
12g.8604927_8604928insCCA2794483220AICDAc.428-36_428-35insG (n.428-36_428-35insG)
c.427+287_427+288insG (n.427+287_427+288insG)
c.157-591_157-590insG (n.157-591_157-590insG)
n.823_824insG
c.413-36_413-35insG (n.413-36_413-35insG)
n.834_835insG
c.413-6_413-5insG (n.413-6_413-5insG)
c.461-6_461-5insG (n.461-6_461-5insG)
c.428-6_428-5insG (n.428-6_428-5insG)
c.423+287_423+288insG
c.153-591_153-590insG
c.424-6_424-5insG
n.748_749insG
12g.8604927_8604928insGCA6434379AICDAc.428-36_428-35insC (n.428-36_428-35insC)
c.427+287_427+288insC (n.427+287_427+288insC)
c.157-591_157-590insC (n.157-591_157-590insC)
n.823_824insC
c.413-36_413-35insC (n.413-36_413-35insC)
n.834_835insC
c.413-6_413-5insC (n.413-6_413-5insC)
c.461-6_461-5insC (n.461-6_461-5insC)
c.428-6_428-5insC (n.428-6_428-5insC)
c.423+287_423+288insC
c.153-591_153-590insC
c.424-6_424-5insC
n.748_749insC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604927_8604928insTCA2575070224AICDAc.428-36_428-35insA (n.428-36_428-35insA)
c.427+287_427+288insA (n.427+287_427+288insA)
c.157-591_157-590insA (n.157-591_157-590insA)
n.823_824insA
c.413-36_413-35insA (n.413-36_413-35insA)
n.834_835insA
c.413-6_413-5insA (n.413-6_413-5insA)
c.461-6_461-5insA (n.461-6_461-5insA)
c.428-6_428-5insA (n.428-6_428-5insA)
c.423+287_423+288insA
c.153-591_153-590insA
c.424-6_424-5insA
n.748_749insA
 gnomAD v4
12g.8604928_8604929insCACA2794483221AICDAc.428-36_428-35insGT (n.428-36_428-35insGT)
c.427+287_427+288insGT (n.427+287_427+288insGT)
c.157-591_157-590insGT (n.157-591_157-590insGT)
n.823_824insGT
c.413-36_413-35insGT (n.413-36_413-35insGT)
n.834_835insGT
c.413-6_413-5insGT (n.413-6_413-5insGT)
c.461-6_461-5insGT (n.461-6_461-5insGT)
c.428-6_428-5insGT (n.428-6_428-5insGT)
c.423+287_423+288insGT
c.153-591_153-590insGT
c.424-6_424-5insGT
n.748_749insGT
12g.8604929A>GCA2741228575AICDAc.428-37T>C (n.428-37T>C)
c.427+286T>C (n.427+286T>C)
c.157-592T>C (n.157-592T>C)
n.822T>C
c.413-37T>C (n.413-37T>C)
n.833T>C
c.413-7T>C (n.413-7T>C)
c.461-7T>C (n.461-7T>C)
c.428-7T>C (n.428-7T>C)
c.423+286T>C
c.153-592T>C
c.424-7T>C
n.747T>C
12g.8604929_8604930insCACA2741228574AICDAc.428-37_428-36insGT (n.428-37_428-36insGT)
c.427+286_427+287insGT (n.427+286_427+287insGT)
c.157-592_157-591insGT (n.157-592_157-591insGT)
n.822_823insGT
c.413-37_413-36insGT (n.413-37_413-36insGT)
n.833_834insGT
c.413-7_413-6insGT (n.413-7_413-6insGT)
c.461-7_461-6insGT (n.461-7_461-6insGT)
c.428-7_428-6insGT (n.428-7_428-6insGT)
c.423+286_423+287insGT
c.153-592_153-591insGT
c.424-7_424-6insGT
n.747_748insGT
12g.8604929_8604930insGCA2591314729AICDAc.428-38_428-37insC (n.428-38_428-37insC)
c.427+285_427+286insC (n.427+285_427+286insC)
c.157-593_157-592insC (n.157-593_157-592insC)
n.821_822insC
c.413-38_413-37insC (n.413-38_413-37insC)
n.832_833insC
c.413-8_413-7insC (n.413-8_413-7insC)
c.461-8_461-7insC (n.461-8_461-7insC)
c.428-8_428-7insC (n.428-8_428-7insC)
c.423+285_423+286insC
c.153-593_153-592insC
c.424-8_424-7insC
n.746_747insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604930A=CA2015109887AICDAc.428-38T= (n.428-38T=)
c.427+285T= (n.427+285T=)
c.157-593T= (n.157-593T=)
n.821T=
c.413-38T= (n.413-38T=)
n.832T=
c.413-8T= (n.413-8T=)
c.461-8T= (n.461-8T=)
c.428-8T= (n.428-8T=)
c.423+285T=
c.153-593T=
c.424-8T=
n.746T=
12g.8604931_8604932insGAACA2725486355AICDAc.428-38_428-37insCTT (n.428-38_428-37insCTT)
c.427+285_427+286insCTT (n.427+285_427+286insCTT)
c.157-593_157-592insCTT (n.157-593_157-592insCTT)
n.821_822insCTT
c.413-38_413-37insCTT (n.413-38_413-37insCTT)
n.832_833insCTT
c.413-8_413-7insCTT (n.413-8_413-7insCTT)
c.461-8_461-7insCTT (n.461-8_461-7insCTT)
c.428-8_428-7insCTT (n.428-8_428-7insCTT)
c.423+285_423+286insCTT
c.153-593_153-592insCTT
c.424-8_424-7insCTT
n.746_747insCTT
 dbSNP
12g.8604931A>GCA478530199AICDAc.428-39T>C (n.428-39T>C)
c.427+284T>C (n.427+284T>C)
c.157-594T>C (n.157-594T>C)
n.820T>C
c.413-39T>C (n.413-39T>C)
n.831T>C
c.413-9T>C (n.413-9T>C)
c.461-9T>C (n.461-9T>C)
c.428-9T>C (n.428-9T>C)
c.423+284T>C
c.153-594T>C
c.424-9T>C
n.745T>C
12g.8604931_8604932insGACA2015109888AICDAc.428-39_428-38insCT (n.428-39_428-38insCT)
c.427+284_427+285insCT (n.427+284_427+285insCT)
c.157-594_157-593insCT (n.157-594_157-593insCT)
n.820_821insCT
c.413-39_413-38insCT (n.413-39_413-38insCT)
n.831_832insCT
c.413-9_413-8insCT (n.413-9_413-8insCT)
c.461-9_461-8insCT (n.461-9_461-8insCT)
c.428-9_428-8insCT (n.428-9_428-8insCT)
c.423+284_423+285insCT
c.153-594_153-593insCT
c.424-9_424-8insCT
n.745_746insCT
 ClinVar dbSNP
12g.8604931_8604932insGCA2575070225AICDAc.428-40_428-39insC (n.428-40_428-39insC)
c.427+283_427+284insC (n.427+283_427+284insC)
c.157-595_157-594insC (n.157-595_157-594insC)
n.819_820insC
c.413-40_413-39insC (n.413-40_413-39insC)
n.830_831insC
c.413-10_413-9insC (n.413-10_413-9insC)
c.461-10_461-9insC (n.461-10_461-9insC)
c.428-10_428-9insC (n.428-10_428-9insC)
c.423+283_423+284insC
c.153-595_153-594insC
c.424-10_424-9insC
n.744_745insC
12g.8604932A>GCA478530200AICDAc.428-40T>C (n.428-40T>C)
c.427+283T>C (n.427+283T>C)
c.157-595T>C (n.157-595T>C)
n.819T>C
c.413-40T>C (n.413-40T>C)
n.830T>C
c.413-10T>C (n.413-10T>C)
c.461-10T>C (n.461-10T>C)
c.428-10T>C (n.428-10T>C)
c.423+283T>C
c.153-595T>C
c.424-10T>C
n.744T>C
12g.8604932_8604933insTACA2617496432AICDAc.428-40_428-39insAT (n.428-40_428-39insAT)
c.427+283_427+284insAT (n.427+283_427+284insAT)
c.157-595_157-594insAT (n.157-595_157-594insAT)
n.819_820insAT
c.413-40_413-39insAT (n.413-40_413-39insAT)
n.830_831insAT
c.413-10_413-9insAT (n.413-10_413-9insAT)
c.461-10_461-9insAT (n.461-10_461-9insAT)
c.428-10_428-9insAT (n.428-10_428-9insAT)
c.423+283_423+284insAT
c.153-595_153-594insAT
c.424-10_424-9insAT
n.744_745insAT
 gnomAD v4
12g.8604932_8604941delinsAAAAAAAAGGCA2015109889AICDAc.428-49_428-40delinsCCTTTTTTTT (n.428-49_428-40delinsCCTTTTTTTT)
c.427+274_427+283delinsCCTTTTTTTT (n.427+274_427+283delinsCCTTTTTTTT)
c.157-604_157-595delinsCCTTTTTTTT (n.157-604_157-595delinsCCTTTTTTTT)
n.810_819delinsCCTTTTTTTT
c.413-49_413-40delinsCCTTTTTTTT (n.413-49_413-40delinsCCTTTTTTTT)
n.821_830delinsCCTTTTTTTT
c.413-19_413-10delinsCCTTTTTTTT (n.413-19_413-10delinsCCTTTTTTTT)
c.461-19_461-10delinsCCTTTTTTTT (n.461-19_461-10delinsCCTTTTTTTT)
c.428-19_428-10delinsCCTTTTTTTT (n.428-19_428-10delinsCCTTTTTTTT)
c.423+274_423+283delinsCCTTTTTTTT
c.153-604_153-595delinsCCTTTTTTTT
c.424-19_424-10delinsCCTTTTTTTT
n.735_744delinsCCTTTTTTTT
12g.8604933A>TCA2617496433AICDAc.428-41T>A (n.428-41T>A)
c.427+282T>A (n.427+282T>A)
c.157-596T>A (n.157-596T>A)
n.818T>A
c.413-41T>A (n.413-41T>A)
n.829T>A
c.413-11T>A (n.413-11T>A)
c.461-11T>A (n.461-11T>A)
c.428-11T>A (n.428-11T>A)
c.423+282T>A
c.153-596T>A
c.424-11T>A
n.743T>A
 gnomAD v4
12g.8604942_8604950delCA6434380AICDAc.428-49_428-41del (n.428-49_428-41del)
c.427+274_427+282del (n.427+274_427+282del)
c.157-604_157-596del (n.157-604_157-596del)
n.810_818del
c.413-49_413-41del (n.413-49_413-41del)
n.821_829del
c.413-19_413-11del (n.413-19_413-11del)
c.461-19_461-11del (n.461-19_461-11del)
c.428-19_428-11del (n.428-19_428-11del)
c.423+274_423+282del
c.153-604_153-596del
c.424-19_424-11del
n.735_743del
 dbSNP ExAC
12g.8604933_8604934insGCA2617496434AICDAc.428-42_428-41insC (n.428-42_428-41insC)
c.427+281_427+282insC (n.427+281_427+282insC)
c.157-597_157-596insC (n.157-597_157-596insC)
n.817_818insC
c.413-42_413-41insC (n.413-42_413-41insC)
n.828_829insC
c.413-12_413-11insC (n.413-12_413-11insC)
c.461-12_461-11insC (n.461-12_461-11insC)
c.428-12_428-11insC (n.428-12_428-11insC)
c.423+281_423+282insC
c.153-597_153-596insC
c.424-12_424-11insC
n.742_743insC
 gnomAD v4
12g.8604934A=CA2015109891AICDAc.428-42T= (n.428-42T=)
c.427+281T= (n.427+281T=)
c.157-597T= (n.157-597T=)
n.817T=
c.413-42T= (n.413-42T=)
n.828T=
c.413-12T= (n.413-12T=)
c.461-12T= (n.461-12T=)
c.428-12T= (n.428-12T=)
c.423+281T=
c.153-597T=
c.424-12T=
n.742T=
12g.8604934A>GCA6434381AICDAc.428-42T>C (n.428-42T>C)
c.427+281T>C (n.427+281T>C)
c.157-597T>C (n.157-597T>C)
n.817T>C
c.413-42T>C (n.413-42T>C)
n.828T>C
c.413-12T>C (n.413-12T>C)
c.461-12T>C (n.461-12T>C)
c.428-12T>C (n.428-12T>C)
c.423+281T>C
c.153-597T>C
c.424-12T>C
n.742T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604936A=CA2015109893AICDAc.428-44T= (n.428-44T=)
c.427+279T= (n.427+279T=)
c.157-599T= (n.157-599T=)
n.815T=
c.413-44T= (n.413-44T=)
n.826T=
c.413-14T= (n.413-14T=)
c.461-14T= (n.461-14T=)
c.428-14T= (n.428-14T=)
c.423+279T=
c.153-599T=
c.424-14T=
n.740T=
12g.8604936A>CCA2617496435AICDAc.428-44T>G (n.428-44T>G)
c.427+279T>G (n.427+279T>G)
c.157-599T>G (n.157-599T>G)
n.815T>G
c.413-44T>G (n.413-44T>G)
n.826T>G
c.413-14T>G (n.413-14T>G)
c.461-14T>G (n.461-14T>G)
c.428-14T>G (n.428-14T>G)
c.423+279T>G
c.153-599T>G
c.424-14T>G
n.740T>G
 gnomAD v4
12g.8604936_8604937insGCA944538200AICDAc.428-45_428-44insC (n.428-45_428-44insC)
c.427+278_427+279insC (n.427+278_427+279insC)
c.157-600_157-599insC (n.157-600_157-599insC)
n.814_815insC
c.413-45_413-44insC (n.413-45_413-44insC)
n.825_826insC
c.413-15_413-14insC (n.413-15_413-14insC)
c.461-15_461-14insC (n.461-15_461-14insC)
c.428-15_428-14insC (n.428-15_428-14insC)
c.423+278_423+279insC
c.153-600_153-599insC
c.424-15_424-14insC
n.739_740insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604939A=CA2015109897AICDAc.428-47T= (n.428-47T=)
c.427+276T= (n.427+276T=)
c.157-602T= (n.157-602T=)
n.812T=
c.413-47T= (n.413-47T=)
n.823T=
c.413-17T= (n.413-17T=)
c.461-17T= (n.461-17T=)
c.428-17T= (n.428-17T=)
c.423+276T=
c.153-602T=
c.424-17T=
n.737T=
12g.8604939A>GCA654242799AICDAc.428-47T>C (n.428-47T>C)
c.427+276T>C (n.427+276T>C)
c.157-602T>C (n.157-602T>C)
n.812T>C
c.413-47T>C (n.413-47T>C)
n.823T>C
c.413-17T>C (n.413-17T>C)
c.461-17T>C (n.461-17T>C)
c.428-17T>C (n.428-17T>C)
c.423+276T>C
c.153-602T>C
c.424-17T>C
n.737T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.8604939_8604940delinsAGCA2015109896AICDAc.428-48_428-47delinsCT (n.428-48_428-47delinsCT)
c.427+275_427+276delinsCT (n.427+275_427+276delinsCT)
c.157-603_157-602delinsCT (n.157-603_157-602delinsCT)
n.811_812delinsCT
c.413-48_413-47delinsCT (n.413-48_413-47delinsCT)
n.822_823delinsCT
c.413-18_413-17delinsCT (n.413-18_413-17delinsCT)
c.461-18_461-17delinsCT (n.461-18_461-17delinsCT)
c.428-18_428-17delinsCT (n.428-18_428-17delinsCT)
c.423+275_423+276delinsCT
c.153-603_153-602delinsCT
c.424-18_424-17delinsCT
n.736_737delinsCT
12g.8604939_8604940insAGCA692859540AICDAc.428-48_428-47insCT (n.428-48_428-47insCT)
c.427+275_427+276insCT (n.427+275_427+276insCT)
c.157-603_157-602insCT (n.157-603_157-602insCT)
n.811_812insCT
c.413-48_413-47insCT (n.413-48_413-47insCT)
n.822_823insCT
c.413-18_413-17insCT (n.413-18_413-17insCT)
c.461-18_461-17insCT (n.461-18_461-17insCT)
c.428-18_428-17insCT (n.428-18_428-17insCT)
c.423+275_423+276insCT
c.153-603_153-602insCT
c.424-18_424-17insCT
n.736_737insCT
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604939_8604940insATCA2617496437AICDAc.428-48_428-47insAT (n.428-48_428-47insAT)
c.427+275_427+276insAT (n.427+275_427+276insAT)
c.157-603_157-602insAT (n.157-603_157-602insAT)
n.811_812insAT
c.413-48_413-47insAT (n.413-48_413-47insAT)
n.822_823insAT
c.413-18_413-17insAT (n.413-18_413-17insAT)
c.461-18_461-17insAT (n.461-18_461-17insAT)
c.428-18_428-17insAT (n.428-18_428-17insAT)
c.423+275_423+276insAT
c.153-603_153-602insAT
c.424-18_424-17insAT
n.736_737insAT
 gnomAD v4
12g.8604939_8604940insAAGCA2015109903AICDAc.428-48_428-47insCTT (n.428-48_428-47insCTT)
c.427+275_427+276insCTT (n.427+275_427+276insCTT)
c.157-603_157-602insCTT (n.157-603_157-602insCTT)
n.811_812insCTT
c.413-48_413-47insCTT (n.413-48_413-47insCTT)
n.822_823insCTT
c.413-18_413-17insCTT (n.413-18_413-17insCTT)
c.461-18_461-17insCTT (n.461-18_461-17insCTT)
c.428-18_428-17insCTT (n.428-18_428-17insCTT)
c.423+275_423+276insCTT
c.153-603_153-602insCTT
c.424-18_424-17insCTT
n.736_737insCTT
 ClinVar dbSNP
12g.8604940G>ACA6434384AICDAc.428-48C>T (n.428-48C>T)
c.427+275C>T (n.427+275C>T)
c.157-603C>T (n.157-603C>T)
n.811C>T
c.413-48C>T (n.413-48C>T)
n.822C>T
c.413-18C>T (n.413-18C>T)
c.461-18C>T (n.461-18C>T)
c.428-18C>T (n.428-18C>T)
c.423+275C>T
c.153-603C>T
c.424-18C>T
n.736C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.8604940G=CA2015109905AICDAc.428-48C= (n.428-48C=)
c.427+275C= (n.427+275C=)
c.157-603C= (n.157-603C=)
n.811C=
c.413-48C= (n.413-48C=)
n.822C=
c.413-18C= (n.413-18C=)
c.461-18C= (n.461-18C=)
c.428-18C= (n.428-18C=)
c.423+275C=
c.153-603C=
c.424-18C=
n.736C=
12g.8604940G>TCA2617496436AICDAc.428-48C>A (n.428-48C>A)
c.427+275C>A (n.427+275C>A)
c.157-603C>A (n.157-603C>A)
n.811C>A
c.413-48C>A (n.413-48C>A)
n.822C>A
c.413-18C>A (n.413-18C>A)
c.461-18C>A (n.461-18C>A)
c.428-18C>A (n.428-18C>A)
c.423+275C>A
c.153-603C>A
c.424-18C>A
n.736C>A
 gnomAD v4
12g.8604941dupCA6434383AICDAc.428-48dup (n.428-48dup)
c.427+275dup (n.427+275dup)
c.157-603dup (n.157-603dup)
n.811dup
c.413-48dup (n.413-48dup)
n.822dup
c.413-18dup (n.413-18dup)
c.461-18dup (n.461-18dup)
c.428-18dup (n.428-18dup)
c.423+275dup
c.153-603dup
c.424-18dup
n.736dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604941delCA6434382AICDAc.428-48del (n.428-48del)
c.427+275del (n.427+275del)
c.157-603del (n.157-603del)
n.811del
c.413-48del (n.413-48del)
n.822del
c.413-18del (n.413-18del)
c.461-18del (n.461-18del)
c.428-18del (n.428-18del)
c.423+275del
c.153-603del
c.424-18del
n.736del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604941G>ACA6434385AICDAc.428-49C>T (n.428-49C>T)
c.427+274C>T (n.427+274C>T)
c.157-604C>T (n.157-604C>T)
n.810C>T
c.413-49C>T (n.413-49C>T)
n.821C>T
c.413-19C>T (n.413-19C>T)
c.461-19C>T (n.461-19C>T)
c.428-19C>T (n.428-19C>T)
c.423+274C>T
c.153-604C>T
c.424-19C>T
n.735C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8604941G=CA2015109912AICDAc.428-49C= (n.428-49C=)
c.427+274C= (n.427+274C=)
c.157-604C= (n.157-604C=)
n.810C=
c.413-49C= (n.413-49C=)
n.821C=
c.413-19C= (n.413-19C=)
c.461-19C= (n.461-19C=)
c.428-19C= (n.428-19C=)
c.423+274C=
c.153-604C=
c.424-19C=
n.735C=
12g.8604941G>TCA6434387AICDAc.428-49C>A (n.428-49C>A)
c.427+274C>A (n.427+274C>A)
c.157-604C>A (n.157-604C>A)
n.810C>A
c.413-49C>A (n.413-49C>A)
n.821C>A
c.413-19C>A (n.413-19C>A)
c.461-19C>A (n.461-19C>A)
c.428-19C>A (n.428-19C>A)
c.423+274C>A
c.153-604C>A
c.424-19C>A
n.735C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604941_8604942delinsGACA2015109913AICDAc.428-50_428-49delinsTC (n.428-50_428-49delinsTC)
c.427+273_427+274delinsTC (n.427+273_427+274delinsTC)
c.157-605_157-604delinsTC (n.157-605_157-604delinsTC)
n.809_810delinsTC
c.413-50_413-49delinsTC (n.413-50_413-49delinsTC)
n.820_821delinsTC
c.413-20_413-19delinsTC (n.413-20_413-19delinsTC)
c.461-20_461-19delinsTC (n.461-20_461-19delinsTC)
c.428-20_428-19delinsTC (n.428-20_428-19delinsTC)
c.423+273_423+274delinsTC
c.153-605_153-604delinsTC
c.424-20_424-19delinsTC
n.734_735delinsTC
12g.8604942A=CA2015109916AICDAc.428-50T= (n.428-50T=)
c.427+273T= (n.427+273T=)
c.157-605T= (n.157-605T=)
n.809T=
c.413-50T= (n.413-50T=)
n.820T=
c.413-20T= (n.413-20T=)
c.461-20T= (n.461-20T=)
c.428-20T= (n.428-20T=)
c.423+273T=
c.153-605T=
c.424-20T=
n.734T=
12g.8604942A>CCA6434388AICDAc.428-50T>G (n.428-50T>G)
c.427+273T>G (n.427+273T>G)
c.157-605T>G (n.157-605T>G)
n.809T>G
c.413-50T>G (n.413-50T>G)
n.820T>G
c.413-20T>G (n.413-20T>G)
c.461-20T>G (n.461-20T>G)
c.428-20T>G (n.428-20T>G)
c.423+273T>G
c.153-605T>G
c.424-20T>G
n.734T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604942A>GCA232647391AICDAc.428-50T>C (n.428-50T>C)
c.427+273T>C (n.427+273T>C)
c.157-605T>C (n.157-605T>C)
n.809T>C
c.413-50T>C (n.413-50T>C)
n.820T>C
c.413-20T>C (n.413-20T>C)
c.461-20T>C (n.461-20T>C)
c.428-20T>C (n.428-20T>C)
c.423+273T>C
c.153-605T>C
c.424-20T>C
n.734T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604948dupCA6434386AICDAc.428-50dup (n.428-50dup)
c.427+273dup (n.427+273dup)
c.157-605dup (n.157-605dup)
n.809dup
c.413-50dup (n.413-50dup)
n.820dup
c.413-20dup (n.413-20dup)
c.461-20dup (n.461-20dup)
c.428-20dup (n.428-20dup)
c.423+273dup
c.153-605dup
c.424-20dup
n.734dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604948delCA692859554AICDAc.428-50del (n.428-50del)
c.427+273del (n.427+273del)
c.157-605del (n.157-605del)
n.809del
c.413-50del (n.413-50del)
n.820del
c.413-20del (n.413-20del)
c.461-20del (n.461-20del)
c.428-20del (n.428-20del)
c.423+273del
c.153-605del
c.424-20del
n.734del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604944A>CCA2617496438AICDAc.428-52T>G (n.428-52T>G)
c.427+271T>G (n.427+271T>G)
c.157-607T>G (n.157-607T>G)
n.807T>G
c.413-52T>G (n.413-52T>G)
n.818T>G
c.413-22T>G (n.413-22T>G)
c.461-22T>G (n.461-22T>G)
c.428-22T>G (n.428-22T>G)
c.423+271T>G
c.153-607T>G
c.424-22T>G
n.732T>G
 gnomAD v4
12g.8604945A=CA2015109919AICDAc.428-53T= (n.428-53T=)
c.427+270T= (n.427+270T=)
c.157-608T= (n.157-608T=)
n.806T=
c.413-53T= (n.413-53T=)
n.817T=
c.413-23T= (n.413-23T=)
c.461-23T= (n.461-23T=)
c.428-23T= (n.428-23T=)
c.423+270T=
c.153-608T=
c.424-23T=
n.731T=
12g.8604945A>GCA232647400AICDAc.428-53T>C (n.428-53T>C)
c.427+270T>C (n.427+270T>C)
c.157-608T>C (n.157-608T>C)
n.806T>C
c.413-53T>C (n.413-53T>C)
n.817T>C
c.413-23T>C (n.413-23T>C)
c.461-23T>C (n.461-23T>C)
c.428-23T>C (n.428-23T>C)
c.423+270T>C
c.153-608T>C
c.424-23T>C
n.731T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604947A>TCA2617496439AICDAc.428-55T>A (n.428-55T>A)
c.427+268T>A (n.427+268T>A)
c.157-610T>A (n.157-610T>A)
n.804T>A
c.413-55T>A (n.413-55T>A)
n.815T>A
c.413-25T>A (n.413-25T>A)
c.461-25T>A (n.461-25T>A)
c.428-25T>A (n.428-25T>A)
c.423+268T>A
c.153-610T>A
c.424-25T>A
n.729T>A
 gnomAD v4
12g.8604948A=CA2015109921AICDAc.428-56T= (n.428-56T=)
c.427+267T= (n.427+267T=)
c.157-611T= (n.157-611T=)
n.803T=
c.413-56T= (n.413-56T=)
n.814T=
c.413-26T= (n.413-26T=)
c.461-26T= (n.461-26T=)
c.428-26T= (n.428-26T=)
c.423+267T=
c.153-611T=
c.424-26T=
n.728T=
12g.8604948A>CCA603490264AICDAc.428-56T>G (n.428-56T>G)
c.427+267T>G (n.427+267T>G)
c.157-611T>G (n.157-611T>G)
n.803T>G
c.413-56T>G (n.413-56T>G)
n.814T>G
c.413-26T>G (n.413-26T>G)
c.461-26T>G (n.461-26T>G)
c.428-26T>G (n.428-26T>G)
c.423+267T>G
c.153-611T>G
c.424-26T>G
n.728T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604948A>GCA2575070226AICDAc.428-56T>C (n.428-56T>C)
c.427+267T>C (n.427+267T>C)
c.157-611T>C (n.157-611T>C)
n.803T>C
c.413-56T>C (n.413-56T>C)
n.814T>C
c.413-26T>C (n.413-26T>C)
c.461-26T>C (n.461-26T>C)
c.428-26T>C (n.428-26T>C)
c.423+267T>C
c.153-611T>C
c.424-26T>C
n.728T>C
 gnomAD v4
12g.8604948A>TCA603490265AICDAc.428-56T>A (n.428-56T>A)
c.427+267T>A (n.427+267T>A)
c.157-611T>A (n.157-611T>A)
n.803T>A
c.413-56T>A (n.413-56T>A)
n.814T>A
c.413-26T>A (n.413-26T>A)
c.461-26T>A (n.461-26T>A)
c.428-26T>A (n.428-26T>A)
c.423+267T>A
c.153-611T>A
c.424-26T>A
n.728T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604949G>ACA944538220AICDAc.428-57C>T (n.428-57C>T)
c.427+266C>T (n.427+266C>T)
c.157-612C>T (n.157-612C>T)
n.802C>T
c.413-57C>T (n.413-57C>T)
n.813C>T
c.413-27C>T (n.413-27C>T)
c.461-27C>T (n.461-27C>T)
c.428-27C>T (n.428-27C>T)
c.423+266C>T
c.153-612C>T
c.424-27C>T
n.727C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604949G>TCA2617496440AICDAc.428-57C>A (n.428-57C>A)
c.427+266C>A (n.427+266C>A)
c.157-612C>A (n.157-612C>A)
n.802C>A
c.413-57C>A (n.413-57C>A)
n.813C>A
c.413-27C>A (n.413-27C>A)
c.461-27C>A (n.461-27C>A)
c.428-27C>A (n.428-27C>A)
c.423+266C>A
c.153-612C>A
c.424-27C>A
n.727C>A
 gnomAD v4
12g.8604950dupCA6434389AICDAc.428-57dup (n.428-57dup)
c.427+266dup (n.427+266dup)
c.157-612dup (n.157-612dup)
n.802dup
c.413-57dup (n.413-57dup)
n.813dup
c.413-27dup (n.413-27dup)
c.461-27dup (n.461-27dup)
c.428-27dup (n.428-27dup)
c.423+266dup
c.153-612dup
c.424-27dup
n.727dup
 dbSNP ExAC
12g.8604950G>ACA944538222AICDAc.428-58C>T (n.428-58C>T)
c.427+265C>T (n.427+265C>T)
c.157-613C>T (n.157-613C>T)
n.801C>T
c.413-58C>T (n.413-58C>T)
n.812C>T
c.413-28C>T (n.413-28C>T)
c.461-28C>T (n.461-28C>T)
c.428-28C>T (n.428-28C>T)
c.423+265C>T
c.153-613C>T
c.424-28C>T
n.726C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604950G=CA2015109924AICDAc.428-58C= (n.428-58C=)
c.427+265C= (n.427+265C=)
c.157-613C= (n.157-613C=)
n.801C=
c.413-58C= (n.413-58C=)
n.812C=
c.413-28C= (n.413-28C=)
c.461-28C= (n.461-28C=)
c.428-28C= (n.428-28C=)
c.423+265C=
c.153-613C=
c.424-28C=
n.726C=
12g.8604950G>TCA6434390AICDAc.428-58C>A (n.428-58C>A)
c.427+265C>A (n.427+265C>A)
c.157-613C>A (n.157-613C>A)
n.801C>A
c.413-58C>A (n.413-58C>A)
n.812C>A
c.413-28C>A (n.413-28C>A)
c.461-28C>A (n.461-28C>A)
c.428-28C>A (n.428-28C>A)
c.423+265C>A
c.153-613C>A
c.424-28C>A
n.726C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604951C=CA2015109927AICDAc.428-59G= (n.428-59G=)
c.427+264G= (n.427+264G=)
c.157-614G= (n.157-614G=)
n.800G=
c.413-59G= (n.413-59G=)
n.811G=
c.413-29G= (n.413-29G=)
c.461-29G= (n.461-29G=)
c.428-29G= (n.428-29G=)
c.423+264G=
c.153-614G=
c.424-29G=
n.725G=
12g.8604951C>GCA2015109929AICDAc.428-59G>C (n.428-59G>C)
c.427+264G>C (n.427+264G>C)
c.157-614G>C (n.157-614G>C)
n.800G>C
c.413-59G>C (n.413-59G>C)
n.811G>C
c.413-29G>C (n.413-29G>C)
c.461-29G>C (n.461-29G>C)
c.428-29G>C (n.428-29G>C)
c.423+264G>C
c.153-614G>C
c.424-29G>C
n.725G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.8604951C>TCA6434391AICDAc.428-59G>A (n.428-59G>A)
c.427+264G>A (n.427+264G>A)
c.157-614G>A (n.157-614G>A)
n.800G>A
c.413-59G>A (n.413-59G>A)
n.811G>A
c.413-29G>A (n.413-29G>A)
c.461-29G>A (n.461-29G>A)
c.428-29G>A (n.428-29G>A)
c.423+264G>A
c.153-614G>A
c.424-29G>A
n.725G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604952G>ACA6434392AICDAc.428-60C>T (n.428-60C>T)
c.427+263C>T (n.427+263C>T)
c.157-615C>T (n.157-615C>T)
n.799C>T
c.413-60C>T (n.413-60C>T)
n.810C>T
c.413-30C>T (n.413-30C>T)
c.461-30C>T (n.461-30C>T)
c.428-30C>T (n.428-30C>T)
c.423+263C>T
c.153-615C>T
c.424-30C>T
n.724C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604952G=CA2015109930AICDAc.428-60C= (n.428-60C=)
c.427+263C= (n.427+263C=)
c.157-615C= (n.157-615C=)
n.799C=
c.413-60C= (n.413-60C=)
n.810C=
c.413-30C= (n.413-30C=)
c.461-30C= (n.461-30C=)
c.428-30C= (n.428-30C=)
c.423+263C=
c.153-615C=
c.424-30C=
n.724C=
12g.8604953G>TCA2617496441AICDAc.428-61C>A (n.428-61C>A)
c.427+262C>A (n.427+262C>A)
c.157-616C>A (n.157-616C>A)
n.798C>A
c.413-61C>A (n.413-61C>A)
n.809C>A
c.413-31C>A (n.413-31C>A)
c.461-31C>A (n.461-31C>A)
c.428-31C>A (n.428-31C>A)
c.423+262C>A
c.153-616C>A
c.424-31C>A
n.723C>A
 gnomAD v4
12g.8604954G>ACA2617496442AICDAc.428-62C>T (n.428-62C>T)
c.427+261C>T (n.427+261C>T)
c.157-617C>T (n.157-617C>T)
n.797C>T
c.413-62C>T (n.413-62C>T)
n.808C>T
c.413-32C>T (n.413-32C>T)
c.461-32C>T (n.461-32C>T)
c.428-32C>T (n.428-32C>T)
c.423+261C>T
c.153-617C>T
c.424-32C>T
n.722C>T
 gnomAD v4
12g.8604954G>TCA2617496443AICDAc.428-62C>A (n.428-62C>A)
c.427+261C>A (n.427+261C>A)
c.157-617C>A (n.157-617C>A)
n.797C>A
c.413-62C>A (n.413-62C>A)
n.808C>A
c.413-32C>A (n.413-32C>A)
c.461-32C>A (n.461-32C>A)
c.428-32C>A (n.428-32C>A)
c.423+261C>A
c.153-617C>A
c.424-32C>A
n.722C>A
 gnomAD v4
12g.8604955G>ACA6434393AICDAc.428-63C>T (n.428-63C>T)
c.427+260C>T (n.427+260C>T)
c.157-618C>T (n.157-618C>T)
n.796C>T
c.413-63C>T (n.413-63C>T)
n.807C>T
c.413-33C>T (n.413-33C>T)
c.461-33C>T (n.461-33C>T)
c.428-33C>T (n.428-33C>T)
c.423+260C>T
c.153-618C>T
c.424-33C>T
n.721C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604955G=CA2015109932AICDAc.428-63C= (n.428-63C=)
c.427+260C= (n.427+260C=)
c.157-618C= (n.157-618C=)
n.796C=
c.413-63C= (n.413-63C=)
n.807C=
c.413-33C= (n.413-33C=)
c.461-33C= (n.461-33C=)
c.428-33C= (n.428-33C=)
c.423+260C=
c.153-618C=
c.424-33C=
n.721C=
12g.8604955G>TCA603490266AICDAc.428-63C>A (n.428-63C>A)
c.427+260C>A (n.427+260C>A)
c.157-618C>A (n.157-618C>A)
n.796C>A
c.413-63C>A (n.413-63C>A)
n.807C>A
c.413-33C>A (n.413-33C>A)
c.461-33C>A (n.461-33C>A)
c.428-33C>A (n.428-33C>A)
c.423+260C>A
c.153-618C>A
c.424-33C>A
n.721C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604956A=CA2015109938AICDAc.428-64T= (n.428-64T=)
c.427+259T= (n.427+259T=)
c.157-619T= (n.157-619T=)
n.795T=
c.413-64T= (n.413-64T=)
n.806T=
c.413-34T= (n.413-34T=)
c.461-34T= (n.461-34T=)
c.428-34T= (n.428-34T=)
c.423+259T=
c.153-619T=
c.424-34T=
n.720T=
12g.8604956A>GCA692859571AICDAc.428-64T>C (n.428-64T>C)
c.427+259T>C (n.427+259T>C)
c.157-619T>C (n.157-619T>C)
n.795T>C
c.413-64T>C (n.413-64T>C)
n.806T>C
c.413-34T>C (n.413-34T>C)
c.461-34T>C (n.461-34T>C)
c.428-34T>C (n.428-34T>C)
c.423+259T>C
c.153-619T>C
c.424-34T>C
n.720T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604957T>ACA603490267AICDAc.428-65A>T (n.428-65A>T)
c.427+258A>T (n.427+258A>T)
c.157-620A>T (n.157-620A>T)
n.794A>T
c.413-65A>T (n.413-65A>T)
n.805A>T
c.413-35A>T (n.413-35A>T)
c.461-35A>T (n.461-35A>T)
c.428-35A>T (n.428-35A>T)
c.423+258A>T
c.153-620A>T
c.424-35A>T
n.719A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604957T>CCA2617496444AICDAc.428-65A>G (n.428-65A>G)
c.427+258A>G (n.427+258A>G)
c.157-620A>G (n.157-620A>G)
n.794A>G
c.413-65A>G (n.413-65A>G)
n.805A>G
c.413-35A>G (n.413-35A>G)
c.461-35A>G (n.461-35A>G)
c.428-35A>G (n.428-35A>G)
c.423+258A>G
c.153-620A>G
c.424-35A>G
n.719A>G
 gnomAD v4
12g.8604957T>GCA944538244AICDAc.428-65A>C (n.428-65A>C)
c.427+258A>C (n.427+258A>C)
c.157-620A>C (n.157-620A>C)
n.794A>C
c.413-65A>C (n.413-65A>C)
n.805A>C
c.413-35A>C (n.413-35A>C)
c.461-35A>C (n.461-35A>C)
c.428-35A>C (n.428-35A>C)
c.423+258A>C
c.153-620A>C
c.424-35A>C
n.719A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604957T=CA2015109941AICDAc.428-65A= (n.428-65A=)
c.427+258A= (n.427+258A=)
c.157-620A= (n.157-620A=)
n.794A=
c.413-65A= (n.413-65A=)
n.805A=
c.413-35A= (n.413-35A=)
c.461-35A= (n.461-35A=)
c.428-35A= (n.428-35A=)
c.423+258A=
c.153-620A=
c.424-35A=
n.719A=
12g.8604958A=CA2015109942AICDAc.428-66T= (n.428-66T=)
c.427+257T= (n.427+257T=)
c.157-621T= (n.157-621T=)
n.793T=
c.413-66T= (n.413-66T=)
n.804T=
c.413-36T= (n.413-36T=)
c.461-36T= (n.461-36T=)
c.428-36T= (n.428-36T=)
c.423+257T=
c.153-621T=
c.424-36T=
n.718T=
12g.8604958A>GCA6434394AICDAc.428-66T>C (n.428-66T>C)
c.427+257T>C (n.427+257T>C)
c.157-621T>C (n.157-621T>C)
n.793T>C
c.413-66T>C (n.413-66T>C)
n.804T>C
c.413-36T>C (n.413-36T>C)
c.461-36T>C (n.461-36T>C)
c.428-36T>C (n.428-36T>C)
c.423+257T>C
c.153-621T>C
c.424-36T>C
n.718T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604958A>TCA2725258003AICDAc.428-66T>A (n.428-66T>A)
c.427+257T>A (n.427+257T>A)
c.157-621T>A (n.157-621T>A)
n.793T>A
c.413-66T>A (n.413-66T>A)
n.804T>A
c.413-36T>A (n.413-36T>A)
c.461-36T>A (n.461-36T>A)
c.428-36T>A (n.428-36T>A)
c.423+257T>A
c.153-621T>A
c.424-36T>A
n.718T>A
 dbSNP
12g.8604959T>ACA944538245AICDAc.428-67A>T (n.428-67A>T)
c.427+256A>T (n.427+256A>T)
c.157-622A>T (n.157-622A>T)
n.792A>T
c.413-67A>T (n.413-67A>T)
n.803A>T
c.413-37A>T (n.413-37A>T)
c.461-37A>T (n.461-37A>T)
c.428-37A>T (n.428-37A>T)
c.423+256A>T
c.153-622A>T
c.424-37A>T
n.717A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604959T>CCA603490268AICDAc.428-67A>G (n.428-67A>G)
c.427+256A>G (n.427+256A>G)
c.157-622A>G (n.157-622A>G)
n.792A>G
c.413-67A>G (n.413-67A>G)
n.803A>G
c.413-37A>G (n.413-37A>G)
c.461-37A>G (n.461-37A>G)
c.428-37A>G (n.428-37A>G)
c.423+256A>G
c.153-622A>G
c.424-37A>G
n.717A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604959T>GCA944538247AICDAc.428-67A>C (n.428-67A>C)
c.427+256A>C (n.427+256A>C)
c.157-622A>C (n.157-622A>C)
n.792A>C
c.413-67A>C (n.413-67A>C)
n.803A>C
c.413-37A>C (n.413-37A>C)
c.461-37A>C (n.461-37A>C)
c.428-37A>C (n.428-37A>C)
c.423+256A>C
c.153-622A>C
c.424-37A>C
n.717A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604959T=CA2015109946AICDAc.428-67A= (n.428-67A=)
c.427+256A= (n.427+256A=)
c.157-622A= (n.157-622A=)
n.792A=
c.413-67A= (n.413-67A=)
n.803A=
c.413-37A= (n.413-37A=)
c.461-37A= (n.461-37A=)
c.428-37A= (n.428-37A=)
c.423+256A=
c.153-622A=
c.424-37A=
n.717A=
12g.8604960G>TCA2617496446AICDAc.428-68C>A (n.428-68C>A)
c.427+255C>A (n.427+255C>A)
c.157-623C>A (n.157-623C>A)
n.791C>A
c.413-68C>A (n.413-68C>A)
n.802C>A
c.413-38C>A (n.413-38C>A)
c.461-38C>A (n.461-38C>A)
c.428-38C>A (n.428-38C>A)
c.423+255C>A
c.153-623C>A
c.424-38C>A
n.716C>A
 gnomAD v4
12g.8604964delCA2617496445AICDAc.428-68del (n.428-68del)
c.427+255del (n.427+255del)
c.157-623del (n.157-623del)
n.791del
c.413-68del (n.413-68del)
n.802del
c.413-38del (n.413-38del)
c.461-38del (n.461-38del)
c.428-38del (n.428-38del)
c.423+255del
c.153-623del
c.424-38del
n.716del
 gnomAD v4
12g.8604961G>CCA2617496447AICDAc.428-69C>G (n.428-69C>G)
c.427+254C>G (n.427+254C>G)
c.157-624C>G (n.157-624C>G)
n.790C>G
c.413-69C>G (n.413-69C>G)
n.801C>G
c.413-39C>G (n.413-39C>G)
c.461-39C>G (n.461-39C>G)
c.428-39C>G (n.428-39C>G)
c.423+254C>G
c.153-624C>G
c.424-39C>G
n.715C>G
 gnomAD v4
12g.8604961G>TCA2617496448AICDAc.428-69C>A (n.428-69C>A)
c.427+254C>A (n.427+254C>A)
c.157-624C>A (n.157-624C>A)
n.790C>A
c.413-69C>A (n.413-69C>A)
n.801C>A
c.413-39C>A (n.413-39C>A)
c.461-39C>A (n.461-39C>A)
c.428-39C>A (n.428-39C>A)
c.423+254C>A
c.153-624C>A
c.424-39C>A
n.715C>A
 gnomAD v4
12g.8604962G>ACA232647427AICDAc.428-70C>T (n.428-70C>T)
c.427+253C>T (n.427+253C>T)
c.157-625C>T (n.157-625C>T)
n.789C>T
c.413-70C>T (n.413-70C>T)
n.800C>T
c.413-40C>T (n.413-40C>T)
c.461-40C>T (n.461-40C>T)
c.428-40C>T (n.428-40C>T)
c.423+253C>T
c.153-625C>T
c.424-40C>T
n.714C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604962G=CA2015109949AICDAc.428-70C= (n.428-70C=)
c.427+253C= (n.427+253C=)
c.157-625C= (n.157-625C=)
n.789C=
c.413-70C= (n.413-70C=)
n.800C=
c.413-40C= (n.413-40C=)
c.461-40C= (n.461-40C=)
c.428-40C= (n.428-40C=)
c.423+253C=
c.153-625C=
c.424-40C=
n.714C=
12g.8604962_8604978delinsGGGTAGAAGACAGTTCACA2015109948AICDAc.428-86_428-70delinsTGAACTGTCTTCTACCC (n.428-86_428-70delinsTGAACTGTCTTCTACCC)
c.427+237_427+253delinsTGAACTGTCTTCTACCC (n.427+237_427+253delinsTGAACTGTCTTCTACCC)
c.157-641_157-625delinsTGAACTGTCTTCTACCC (n.157-641_157-625delinsTGAACTGTCTTCTACCC)
n.773_789delinsTGAACTGTCTTCTACCC
c.413-86_413-70delinsTGAACTGTCTTCTACCC (n.413-86_413-70delinsTGAACTGTCTTCTACCC)
n.784_800delinsTGAACTGTCTTCTACCC
c.413-56_413-40delinsTGAACTGTCTTCTACCC (n.413-56_413-40delinsTGAACTGTCTTCTACCC)
c.461-56_461-40delinsTGAACTGTCTTCTACCC (n.461-56_461-40delinsTGAACTGTCTTCTACCC)
c.428-56_428-40delinsTGAACTGTCTTCTACCC (n.428-56_428-40delinsTGAACTGTCTTCTACCC)
c.423+237_423+253delinsTGAACTGTCTTCTACCC
c.153-641_153-625delinsTGAACTGTCTTCTACCC
c.424-56_424-40delinsTGAACTGTCTTCTACCC
n.698_714delinsTGAACTGTCTTCTACCC
12g.8604963G>ACA6434395AICDAc.428-71C>T (n.428-71C>T)
c.427+252C>T (n.427+252C>T)
c.157-626C>T (n.157-626C>T)
n.788C>T
c.413-71C>T (n.413-71C>T)
n.799C>T
c.413-41C>T (n.413-41C>T)
c.461-41C>T (n.461-41C>T)
c.428-41C>T (n.428-41C>T)
c.423+252C>T
c.153-626C>T
c.424-41C>T
n.713C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604963G=CA2015109951AICDAc.428-71C= (n.428-71C=)
c.427+252C= (n.427+252C=)
c.157-626C= (n.157-626C=)
n.788C=
c.413-71C= (n.413-71C=)
n.799C=
c.413-41C= (n.413-41C=)
c.461-41C= (n.461-41C=)
c.428-41C= (n.428-41C=)
c.423+252C=
c.153-626C=
c.424-41C=
n.713C=
12g.8604963G>TCA2794483222AICDAc.428-71C>A (n.428-71C>A)
c.427+252C>A (n.427+252C>A)
c.157-626C>A (n.157-626C>A)
n.788C>A
c.413-71C>A (n.413-71C>A)
n.799C>A
c.413-41C>A (n.413-41C>A)
c.461-41C>A (n.461-41C>A)
c.428-41C>A (n.428-41C>A)
c.423+252C>A
c.153-626C>A
c.424-41C>A
n.713C>A
12g.8604966_8604981delCA944538252AICDAc.428-86_428-71del (n.428-86_428-71del)
c.427+237_427+252del (n.427+237_427+252del)
c.157-641_157-626del (n.157-641_157-626del)
n.773_788del
c.413-86_413-71del (n.413-86_413-71del)
n.784_799del
c.413-56_413-41del (n.413-56_413-41del)
c.461-56_461-41del (n.461-56_461-41del)
c.428-56_428-41del (n.428-56_428-41del)
c.423+237_423+252del
c.153-641_153-626del
c.424-56_424-41del
n.698_713del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604964G>TCA2725486377AICDAc.428-72C>A (n.428-72C>A)
c.427+251C>A (n.427+251C>A)
c.157-627C>A (n.157-627C>A)
n.787C>A
c.413-72C>A (n.413-72C>A)
n.798C>A
c.413-42C>A (n.413-42C>A)
c.461-42C>A (n.461-42C>A)
c.428-42C>A (n.428-42C>A)
c.423+251C>A
c.153-627C>A
c.424-42C>A
n.712C>A
 dbSNP
12g.8604965T>GCA2015109956AICDAc.428-73A>C (n.428-73A>C)
c.427+250A>C (n.427+250A>C)
c.157-628A>C (n.157-628A>C)
n.786A>C
c.413-73A>C (n.413-73A>C)
n.797A>C
c.413-43A>C (n.413-43A>C)
c.461-43A>C (n.461-43A>C)
c.428-43A>C (n.428-43A>C)
c.423+250A>C
c.153-628A>C
c.424-43A>C
n.711A>C
 dbSNP
12g.8604965T=CA2015109955AICDAc.428-73A= (n.428-73A=)
c.427+250A= (n.427+250A=)
c.157-628A= (n.157-628A=)
n.786A=
c.413-73A= (n.413-73A=)
n.797A=
c.413-43A= (n.413-43A=)
c.461-43A= (n.461-43A=)
c.428-43A= (n.428-43A=)
c.423+250A=
c.153-628A=
c.424-43A=
n.711A=
12g.8604966A>CCA2725486385AICDAc.428-74T>G (n.428-74T>G)
c.427+249T>G (n.427+249T>G)
c.157-629T>G (n.157-629T>G)
n.785T>G
c.413-74T>G (n.413-74T>G)
n.796T>G
c.413-44T>G (n.413-44T>G)
c.461-44T>G (n.461-44T>G)
c.428-44T>G (n.428-44T>G)
c.423+249T>G
c.153-629T>G
c.424-44T>G
n.710T>G
 dbSNP
12g.8604969_8604971dupCA603490269AICDAc.428-76_428-74dup (n.428-76_428-74dup)
c.427+247_427+249dup (n.427+247_427+249dup)
c.157-631_157-629dup (n.157-631_157-629dup)
n.783_785dup
c.413-76_413-74dup (n.413-76_413-74dup)
n.794_796dup
c.413-46_413-44dup (n.413-46_413-44dup)
c.461-46_461-44dup (n.461-46_461-44dup)
c.428-46_428-44dup (n.428-46_428-44dup)
c.423+247_423+249dup
c.153-631_153-629dup
c.424-46_424-44dup
n.708_710dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604967G>CCA2015109959AICDAc.428-75C>G (n.428-75C>G)
c.427+248C>G (n.427+248C>G)
c.157-630C>G (n.157-630C>G)
n.784C>G
c.413-75C>G (n.413-75C>G)
n.795C>G
c.413-45C>G (n.413-45C>G)
c.461-45C>G (n.461-45C>G)
c.428-45C>G (n.428-45C>G)
c.423+248C>G
c.153-630C>G
c.424-45C>G
n.709C>G
 dbSNP
12g.8604967G=CA2015109958AICDAc.428-75C= (n.428-75C=)
c.427+248C= (n.427+248C=)
c.157-630C= (n.157-630C=)
n.784C=
c.413-75C= (n.413-75C=)
n.795C=
c.413-45C= (n.413-45C=)
c.461-45C= (n.461-45C=)
c.428-45C= (n.428-45C=)
c.423+248C=
c.153-630C=
c.424-45C=
n.709C=
12g.8604967G>TCA2575070227AICDAc.428-75C>A (n.428-75C>A)
c.427+248C>A (n.427+248C>A)
c.157-630C>A (n.157-630C>A)
n.784C>A
c.413-75C>A (n.413-75C>A)
n.795C>A
c.413-45C>A (n.413-45C>A)
c.461-45C>A (n.461-45C>A)
c.428-45C>A (n.428-45C>A)
c.423+248C>A
c.153-630C>A
c.424-45C>A
n.709C>A
12g.8604968A=CA2015109961AICDAc.428-76T= (n.428-76T=)
c.427+247T= (n.427+247T=)
c.157-631T= (n.157-631T=)
n.783T=
c.413-76T= (n.413-76T=)
n.794T=
c.413-46T= (n.413-46T=)
c.461-46T= (n.461-46T=)
c.428-46T= (n.428-46T=)
c.423+247T=
c.153-631T=
c.424-46T=
n.708T=
12g.8604968A>GCA6434396AICDAc.428-76T>C (n.428-76T>C)
c.427+247T>C (n.427+247T>C)
c.157-631T>C (n.157-631T>C)
n.783T>C
c.413-76T>C (n.413-76T>C)
n.794T>C
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c.423+247T>C
c.153-631T>C
c.424-46T>C
n.708T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.423+246T>A
c.153-632T>A
c.424-47T>A
n.707T>A
 dbSNP
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c.423+244T>C
c.153-634T>C
c.424-49T>C
n.705T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.704G>T
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c.423+241C>G
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n.787A>G
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n.701A>G
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n.776A>C
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n.787A>C
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c.461-53A>C (n.461-53A>C)
c.428-53A>C (n.428-53A>C)
c.423+240A>C
c.153-638A>C
c.424-53A>C
n.701A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604975T=CA2015109966AICDAc.428-83A= (n.428-83A=)
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n.787A=
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c.423+240A=
c.153-638A=
c.424-53A=
n.701A=
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c.423+238G>T
c.153-640G>T
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n.699G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604977C=CA2015109969AICDAc.428-85G= (n.428-85G=)
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n.699G=
12g.8604977C>TCA692859594AICDAc.428-85G>A (n.428-85G>A)
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n.774G>A
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n.785G>A
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c.423+238G>A
c.153-640G>A
c.424-55G>A
n.699G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604979G>ACA2617496449AICDAc.428-87C>T (n.428-87C>T)
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n.772C>T
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n.783C>T
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c.428-57C>T (n.428-57C>T)
c.423+236C>T
c.153-642C>T
c.424-57C>T
n.697C>T
 gnomAD v4
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c.157-642C>G (n.157-642C>G)
n.772C>G
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c.153-642C>G
c.424-57C>G
n.697C>G
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n.771C>T
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c.423+235C>T
c.153-643C>T
c.424-58C>T
n.696C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.696C>G
 gnomAD v4
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c.423+235C>A
c.153-643C>A
c.424-58C>A
n.696C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604985A>GCA2617496451AICDAc.428-93T>C (n.428-93T>C)
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c.423+230T>C
c.153-648T>C
c.424-63T>C
n.691T>C
 gnomAD v4
12g.8604988T>CCA2015109974AICDAc.428-96A>G (n.428-96A>G)
c.427+227A>G (n.427+227A>G)
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n.763A>G
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n.774A>G
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c.428-66A>G (n.428-66A>G)
c.423+227A>G
c.153-651A>G
c.424-66A>G
n.688A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.8604988T=CA2015109973AICDAc.428-96A= (n.428-96A=)
c.427+227A= (n.427+227A=)
c.157-651A= (n.157-651A=)
n.763A=
c.413-96A= (n.413-96A=)
n.774A=
c.413-66A= (n.413-66A=)
c.461-66A= (n.461-66A=)
c.428-66A= (n.428-66A=)
c.423+227A=
c.153-651A=
c.424-66A=
n.688A=
12g.8604989C>ACA2617496452AICDAc.428-97G>T (n.428-97G>T)
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c.423+226G>T
c.153-652G>T
c.424-67G>T
n.687G>T
 gnomAD v4
12g.8604989C=CA2015109976AICDAc.428-97G= (n.428-97G=)
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c.423+226G=
c.153-652G=
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n.687G=
12g.8604989C>GCA692859616AICDAc.428-97G>C (n.428-97G>C)
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n.762G>C
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n.773G>C
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c.428-67G>C (n.428-67G>C)
c.423+226G>C
c.153-652G>C
c.424-67G>C
n.687G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604989C>TCA2617496453AICDAc.428-97G>A (n.428-97G>A)
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n.762G>A
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n.773G>A
c.413-67G>A (n.413-67G>A)
c.461-67G>A (n.461-67G>A)
c.428-67G>A (n.428-67G>A)
c.423+226G>A
c.153-652G>A
c.424-67G>A
n.687G>A
 gnomAD v4
12g.8604990G>ACA2617496454AICDAc.428-98C>T (n.428-98C>T)
c.427+225C>T (n.427+225C>T)
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n.761C>T
c.413-98C>T (n.413-98C>T)
n.772C>T
c.413-68C>T (n.413-68C>T)
c.461-68C>T (n.461-68C>T)
c.428-68C>T (n.428-68C>T)
c.423+225C>T
c.153-653C>T
c.424-68C>T
n.686C>T
 gnomAD v4
12g.8604990G>CCA2575070229AICDAc.428-98C>G (n.428-98C>G)
c.427+225C>G (n.427+225C>G)
c.157-653C>G (n.157-653C>G)
n.761C>G
c.413-98C>G (n.413-98C>G)
n.772C>G
c.413-68C>G (n.413-68C>G)
c.461-68C>G (n.461-68C>G)
c.428-68C>G (n.428-68C>G)
c.423+225C>G
c.153-653C>G
c.424-68C>G
n.686C>G
12g.8604991A=CA2015109978AICDAc.428-99T= (n.428-99T=)
c.427+224T= (n.427+224T=)
c.157-654T= (n.157-654T=)
n.760T=
c.413-99T= (n.413-99T=)
n.771T=
c.413-69T= (n.413-69T=)
c.461-69T= (n.461-69T=)
c.428-69T= (n.428-69T=)
c.423+224T=
c.153-654T=
c.424-69T=
n.685T=
12g.8604991A>CCA2794483226AICDAc.428-99T>G (n.428-99T>G)
c.427+224T>G (n.427+224T>G)
c.157-654T>G (n.157-654T>G)
n.760T>G
c.413-99T>G (n.413-99T>G)
n.771T>G
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 gnomAD v4
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n.676T>C
 dbSNP
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n.670_673dup
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.668G>A
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n.667dup
 gnomAD v4
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n.664G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.663G=
12g.8605013C>TCA232647472AICDAc.428-121G>A (n.428-121G>A)
c.427+202G>A (n.427+202G>A)
c.157-676G>A (n.157-676G>A)
n.738G>A
c.413-121G>A (n.413-121G>A)
n.749G>A
c.413-91G>A (n.413-91G>A)
c.461-91G>A (n.461-91G>A)
c.428-91G>A (n.428-91G>A)
c.423+202G>A
c.153-676G>A
c.424-91G>A
n.663G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605014C=CA2015110000AICDAc.428-122G= (n.428-122G=)
c.427+201G= (n.427+201G=)
c.157-677G= (n.157-677G=)
n.737G=
c.413-122G= (n.413-122G=)
n.748G=
c.413-92G= (n.413-92G=)
c.461-92G= (n.461-92G=)
c.428-92G= (n.428-92G=)
c.423+201G=
c.153-677G=
c.424-92G=
n.662G=
12g.8605014C>GCA2015109998AICDAc.428-122G>C (n.428-122G>C)
c.427+201G>C (n.427+201G>C)
c.157-677G>C (n.157-677G>C)
n.737G>C
c.413-122G>C (n.413-122G>C)
n.748G>C
c.413-92G>C (n.413-92G>C)
c.461-92G>C (n.461-92G>C)
c.428-92G>C (n.428-92G>C)
c.423+201G>C
c.153-677G>C
c.424-92G>C
n.662G>C
 dbSNP
12g.8605014C>TCA603490271AICDAc.428-122G>A (n.428-122G>A)
c.427+201G>A (n.427+201G>A)
c.157-677G>A (n.157-677G>A)
n.737G>A
c.413-122G>A (n.413-122G>A)
n.748G>A
c.413-92G>A (n.413-92G>A)
c.461-92G>A (n.461-92G>A)
c.428-92G>A (n.428-92G>A)
c.423+201G>A
c.153-677G>A
c.424-92G>A
n.662G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605015C>ACA654242800AICDAc.428-123G>T (n.428-123G>T)
c.427+200G>T (n.427+200G>T)
c.157-678G>T (n.157-678G>T)
n.736G>T
c.413-123G>T (n.413-123G>T)
n.747G>T
c.413-93G>T (n.413-93G>T)
c.461-93G>T (n.461-93G>T)
c.428-93G>T (n.428-93G>T)
c.423+200G>T
c.153-678G>T
c.424-93G>T
n.661G>T
 COSMIC COSMIC
12g.8605016A=CA2015110002AICDAc.428-124T= (n.428-124T=)
c.427+199T= (n.427+199T=)
c.157-679T= (n.157-679T=)
n.735T=
c.413-124T= (n.413-124T=)
n.746T=
c.413-94T= (n.413-94T=)
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c.428-94T= (n.428-94T=)
c.423+199T=
c.153-679T=
c.424-94T=
n.660T=
12g.8605016A>GCA692859626AICDAc.428-124T>C (n.428-124T>C)
c.427+199T>C (n.427+199T>C)
c.157-679T>C (n.157-679T>C)
n.735T>C
c.413-124T>C (n.413-124T>C)
n.746T>C
c.413-94T>C (n.413-94T>C)
c.461-94T>C (n.461-94T>C)
c.428-94T>C (n.428-94T>C)
c.423+199T>C
c.153-679T>C
c.424-94T>C
n.660T>C
 dbSNP
12g.8605019_8605021delinsTTCCA2015110004AICDAc.428-129_428-127delinsGAA (n.428-129_428-127delinsGAA)
c.427+194_427+196delinsGAA (n.427+194_427+196delinsGAA)
c.157-684_157-682delinsGAA (n.157-684_157-682delinsGAA)
n.730_732delinsGAA
c.413-129_413-127delinsGAA (n.413-129_413-127delinsGAA)
n.741_743delinsGAA
c.413-99_413-97delinsGAA (n.413-99_413-97delinsGAA)
c.461-99_461-97delinsGAA (n.461-99_461-97delinsGAA)
c.428-99_428-97delinsGAA (n.428-99_428-97delinsGAA)
c.423+194_423+196delinsGAA
c.153-684_153-682delinsGAA
c.424-99_424-97delinsGAA
n.655_657delinsGAA
12g.8605020T>CCA692859644AICDAc.428-128A>G (n.428-128A>G)
c.427+195A>G (n.427+195A>G)
c.157-683A>G (n.157-683A>G)
n.731A>G
c.413-128A>G (n.413-128A>G)
n.742A>G
c.413-98A>G (n.413-98A>G)
c.461-98A>G (n.461-98A>G)
c.428-98A>G (n.428-98A>G)
c.423+195A>G
c.153-683A>G
c.424-98A>G
n.656A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605020T=CA2015110009AICDAc.428-128A= (n.428-128A=)
c.427+195A= (n.427+195A=)
c.157-683A= (n.157-683A=)
n.731A=
c.413-128A= (n.413-128A=)
n.742A=
c.413-98A= (n.413-98A=)
c.461-98A= (n.461-98A=)
c.428-98A= (n.428-98A=)
c.423+195A=
c.153-683A=
c.424-98A=
n.656A=
12g.8605022_8605023delCA692859634AICDAc.428-129_428-128del (n.428-129_428-128del)
c.427+194_427+195del (n.427+194_427+195del)
c.157-684_157-683del (n.157-684_157-683del)
n.730_731del
c.413-129_413-128del (n.413-129_413-128del)
n.741_742del
c.413-99_413-98del (n.413-99_413-98del)
c.461-99_461-98del (n.461-99_461-98del)
c.428-99_428-98del (n.428-99_428-98del)
c.423+194_423+195del
c.153-684_153-683del
c.424-99_424-98del
n.655_656del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605021C>GCA2725486425AICDAc.428-129G>C (n.428-129G>C)
c.427+194G>C (n.427+194G>C)
c.157-684G>C (n.157-684G>C)
n.730G>C
c.413-129G>C (n.413-129G>C)
n.741G>C
c.413-99G>C (n.413-99G>C)
c.461-99G>C (n.461-99G>C)
c.428-99G>C (n.428-99G>C)
c.423+194G>C
c.153-684G>C
c.424-99G>C
n.655G>C
 dbSNP
12g.8605021C>TCA2617496464AICDAc.428-129G>A (n.428-129G>A)
c.427+194G>A (n.427+194G>A)
c.157-684G>A (n.157-684G>A)
n.730G>A
c.413-129G>A (n.413-129G>A)
n.741G>A
c.413-99G>A (n.413-99G>A)
c.461-99G>A (n.461-99G>A)
c.428-99G>A (n.428-99G>A)
c.423+194G>A
c.153-684G>A
c.424-99G>A
n.655G>A
 gnomAD v4
12g.8605024_8605031dupCA2617496463AICDAc.428-136_428-129dup (n.428-136_428-129dup)
c.427+187_427+194dup (n.427+187_427+194dup)
c.157-691_157-684dup (n.157-691_157-684dup)
n.723_730dup
c.413-136_413-129dup (n.413-136_413-129dup)
n.734_741dup
c.413-106_413-99dup (n.413-106_413-99dup)
c.461-106_461-99dup (n.461-106_461-99dup)
c.428-106_428-99dup (n.428-106_428-99dup)
c.423+187_423+194dup
c.153-691_153-684dup
c.424-106_424-99dup
n.648_655dup
 gnomAD v4
12g.8605022T>CCA692859652AICDAc.428-130A>G (n.428-130A>G)
c.427+193A>G (n.427+193A>G)
c.157-685A>G (n.157-685A>G)
n.729A>G
c.413-130A>G (n.413-130A>G)
n.740A>G
c.413-100A>G (n.413-100A>G)
c.461-100A>G (n.461-100A>G)
c.428-100A>G (n.428-100A>G)
c.423+193A>G
c.153-685A>G
c.424-100A>G
n.654A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8605022T=CA2015110011AICDAc.428-130A= (n.428-130A=)
c.427+193A= (n.427+193A=)
c.157-685A= (n.157-685A=)
n.729A=
c.413-130A= (n.413-130A=)
n.740A=
c.413-100A= (n.413-100A=)
c.461-100A= (n.461-100A=)
c.428-100A= (n.428-100A=)
c.423+193A=
c.153-685A=
c.424-100A=
n.654A=
12g.8605023C>ACA2617496465AICDAc.428-131G>T (n.428-131G>T)
c.427+192G>T (n.427+192G>T)
c.157-686G>T (n.157-686G>T)
n.728G>T
c.413-131G>T (n.413-131G>T)
n.739G>T
c.413-101G>T (n.413-101G>T)
c.461-101G>T (n.461-101G>T)
c.428-101G>T (n.428-101G>T)
c.423+192G>T
c.153-686G>T
c.424-101G>T
n.653G>T
 gnomAD v4
12g.8605023C>TCA2794483228AICDAc.428-131G>A (n.428-131G>A)
c.427+192G>A (n.427+192G>A)
c.157-686G>A (n.157-686G>A)
n.728G>A
c.413-131G>A (n.413-131G>A)
n.739G>A
c.413-101G>A (n.413-101G>A)
c.461-101G>A (n.461-101G>A)
c.428-101G>A (n.428-101G>A)
c.423+192G>A
c.153-686G>A
c.424-101G>A
n.653G>A
12g.8605024A>CCA913682224AICDAc.428-132T>G (n.428-132T>G)
c.427+191T>G (n.427+191T>G)
c.157-687T>G (n.157-687T>G)
n.727T>G
c.413-132T>G (n.413-132T>G)
n.738T>G
c.413-102T>G (n.413-102T>G)
c.461-102T>G (n.461-102T>G)
c.428-102T>G (n.428-102T>G)
c.423+191T>G
c.153-687T>G
c.424-102T>G
n.652T>G
 gnomAD v2
12g.8605024A>GCA2617496466AICDAc.428-132T>C (n.428-132T>C)
c.427+191T>C (n.427+191T>C)
c.157-687T>C (n.157-687T>C)
n.727T>C
c.413-132T>C (n.413-132T>C)
n.738T>C
c.413-102T>C (n.413-102T>C)
c.461-102T>C (n.461-102T>C)
c.428-102T>C (n.428-102T>C)
c.423+191T>C
c.153-687T>C
c.424-102T>C
n.652T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched