Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.8604827_8604849delCA2725486165AICDAc.472_494del (p.Asn158AlafsTer10)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.907C>A
c.461C>A (p.Ser154Ter)
n.918C>A
c.491C>A (p.Ser164Ter)
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c.506C>A (p.Ser169Ter)
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c.490T>C (p.Ser164Pro)
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c.498A>G
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c.157-511A>C (n.157-511A>C)
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c.457A>C (p.Asn153His)
n.914A>C
c.487A>C (p.Asn163His)
c.535A>C (p.Asn179His)
c.502A>C (p.Asn168His)
c.423+367A>C
c.153-511A>C
c.498A>C
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12g.8604849T>ACA383817585AICDAc.471A>T (p.Glu157Asp)
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c.456A>G (p.Glu152=)
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c.486A>G (p.Glu162=)
c.534A>G (p.Glu178=)
c.501A>G (p.Glu167=)
c.423+366A>G
c.153-512A>G
c.497A>G
n.827A>G
12g.8604849T>GCA383817587AICDAc.471A>C (p.Glu157Asp)
c.427+366A>C (n.427+366A>C)
c.157-512A>C (n.157-512A>C)
n.902A>C
c.456A>C (p.Glu152Asp)
n.913A>C
c.486A>C (p.Glu162Asp)
c.534A>C (p.Glu178Asp)
c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.423+366A>C
c.153-512A>C
c.497A>C
n.827A>C
12g.8604850T>ACA383817590AICDAc.470A>T (p.Glu157Val)
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c.153-513A>T
c.496A>T
n.826A>T
12g.8604850T>CCA383817593AICDAc.470A>G (p.Glu157Gly)
c.427+365A>G (n.427+365A>G)
c.157-513A>G (n.157-513A>G)
n.901A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.912A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.423+365A>G
c.153-513A>G
c.496A>G
n.826A>G
12g.8604850T>GCA383817596AICDAc.470A>C (p.Glu157Ala)
c.427+365A>C (n.427+365A>C)
c.157-513A>C (n.157-513A>C)
n.901A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.912A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.423+365A>C
c.153-513A>C
c.496A>C
n.826A>C
12g.8604851C>ACA383817599AICDAc.469G>T (p.Glu157Ter)
c.427+364G>T (n.427+364G>T)
c.157-514G>T (n.157-514G>T)
n.900G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.911G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.423+364G>T
c.153-514G>T
c.495G>T
n.825G>T
12g.8604851C>GCA383817601AICDAc.469G>C (p.Glu157Gln)
c.427+364G>C (n.427+364G>C)
c.157-514G>C (n.157-514G>C)
n.900G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.911G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.423+364G>C
c.153-514G>C
c.495G>C
n.825G>C
 gnomAD v4
12g.8604851C>TCA383817604AICDAc.469G>A (p.Glu157Lys)
c.427+364G>A (n.427+364G>A)
c.157-514G>A (n.157-514G>A)
n.900G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.911G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.423+364G>A
c.153-514G>A
c.495G>A
n.825G>A
 gnomAD v4
12g.8604852A>CCA383817607AICDAc.468T>G (p.His156Gln)
c.427+363T>G (n.427+363T>G)
c.157-515T>G (n.157-515T>G)
n.899T>G
c.453T>G (p.His151Gln)
n.910T>G
c.483T>G (p.His161Gln)
c.531T>G (p.His177Gln)
c.498T>G (p.His166Gln)
c.423+363T>G
c.153-515T>G
c.494T>G
n.824T>G
12g.8604852A>GCA478291535AICDAc.468T>C (p.His156=)
c.427+363T>C (n.427+363T>C)
c.157-515T>C (n.157-515T>C)
n.899T>C
c.453T>C (p.His151=)
n.910T>C
c.483T>C (p.His161=)
c.531T>C (p.His177=)
c.498T>C (p.His166=)
c.423+363T>C
c.153-515T>C
c.494T>C
n.824T>C
12g.8604852A>TCA383817609AICDAc.468T>A (p.His156Gln)
c.427+363T>A (n.427+363T>A)
c.157-515T>A (n.157-515T>A)
n.899T>A
c.453T>A (p.His151Gln)
n.910T>A
c.483T>A (p.His161Gln)
c.531T>A (p.His177Gln)
c.498T>A (p.His166Gln)
c.423+363T>A
c.153-515T>A
c.494T>A
n.824T>A
12g.8604853T>ACA383817612AICDAc.467A>T (p.His156Leu)
c.427+362A>T (n.427+362A>T)
c.157-516A>T (n.157-516A>T)
n.898A>T
c.452A>T (p.His151Leu)
n.909A>T
c.482A>T (p.His161Leu)
c.530A>T (p.His177Leu)
c.497A>T (p.His166Leu)
c.423+362A>T
c.153-516A>T
c.493A>T
n.823A>T
12g.8604853T>CCA383817615AICDAc.467A>G (p.His156Arg)
c.427+362A>G (n.427+362A>G)
c.157-516A>G (n.157-516A>G)
n.898A>G
c.452A>G (p.His151Arg)
n.909A>G
c.482A>G (p.His161Arg)
c.530A>G (p.His177Arg)
c.497A>G (p.His166Arg)
c.423+362A>G
c.153-516A>G
c.493A>G
n.823A>G
 gnomAD v4
12g.8604853T>GCA383817618AICDAc.467A>C (p.His156Pro)
c.427+362A>C (n.427+362A>C)
c.157-516A>C (n.157-516A>C)
n.898A>C
c.452A>C (p.His151Pro)
n.909A>C
c.482A>C (p.His161Pro)
c.530A>C (p.His177Pro)
c.497A>C (p.His166Pro)
c.423+362A>C
c.153-516A>C
c.493A>C
n.823A>C
12g.8604854G>ACA383817621AICDAc.466C>T (p.His156Tyr)
c.427+361C>T (n.427+361C>T)
c.157-517C>T (n.157-517C>T)
n.897C>T
c.451C>T (p.His151Tyr)
n.908C>T
c.481C>T (p.His161Tyr)
c.529C>T (p.His177Tyr)
c.496C>T (p.His166Tyr)
c.423+361C>T
c.153-517C>T
c.492C>T
n.822C>T
 ClinVar
12g.8604854G>CCA383817624AICDAc.466C>G (p.His156Asp)
c.427+361C>G (n.427+361C>G)
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n.897C>G
c.451C>G (p.His151Asp)
n.908C>G
c.481C>G (p.His161Asp)
c.529C>G (p.His177Asp)
c.496C>G (p.His166Asp)
c.423+361C>G
c.153-517C>G
c.492C>G
n.822C>G
12g.8604854G>TCA383817619AICDAc.466C>A (p.His156Asn)
c.427+361C>A (n.427+361C>A)
c.157-517C>A (n.157-517C>A)
n.897C>A
c.451C>A (p.His151Asn)
n.908C>A
c.481C>A (p.His161Asn)
c.529C>A (p.His177Asn)
c.496C>A (p.His166Asn)
c.423+361C>A
c.153-517C>A
c.492C>A
n.822C>A
12g.8604855C>ACA478291547AICDAc.465G>T (p.Leu155=)
c.427+360G>T (n.427+360G>T)
c.157-518G>T (n.157-518G>T)
n.896G>T
c.450G>T (p.Leu150=)
n.907G>T
c.480G>T (p.Leu160=)
c.528G>T (p.Leu176=)
c.495G>T (p.Leu165=)
c.423+360G>T
c.153-518G>T
c.491G>T
n.821G>T
12g.8604855C=CA2015109748AICDAc.465G= (p.Leu155=)
c.427+360G= (n.427+360G=)
c.157-518G= (n.157-518G=)
n.896G=
c.450G= (p.Leu150=)
n.907G=
c.480G= (p.Leu160=)
c.528G= (p.Leu176=)
c.495G= (p.Leu165=)
c.423+360G=
c.153-518G=
c.491G=
n.821G=
12g.8604855C>GCA478291549AICDAc.465G>C (p.Leu155=)
c.427+360G>C (n.427+360G>C)
c.157-518G>C (n.157-518G>C)
n.896G>C
c.450G>C (p.Leu150=)
n.907G>C
c.480G>C (p.Leu160=)
c.528G>C (p.Leu176=)
c.495G>C (p.Leu165=)
c.423+360G>C
c.153-518G>C
c.491G>C
n.821G>C
12g.8604855C>TCA478291551AICDAc.465G>A (p.Leu155=)
c.427+360G>A (n.427+360G>A)
c.157-518G>A (n.157-518G>A)
n.896G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
n.907G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
c.528G>A (p.Leu176=)
c.495G>A (p.Leu165=)
c.423+360G>A
c.153-518G>A
c.491G>A
n.821G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604856A>CCA383817627AICDAc.464T>G (p.Leu155Arg)
c.427+359T>G (n.427+359T>G)
c.157-519T>G (n.157-519T>G)
n.895T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.906T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.423+359T>G
c.153-519T>G
c.490T>G
n.820T>G
12g.8604856A>GCA383817631AICDAc.464T>C (p.Leu155Pro)
c.427+359T>C (n.427+359T>C)
c.157-519T>C (n.157-519T>C)
n.895T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.906T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.423+359T>C
c.153-519T>C
c.490T>C
n.820T>C
 gnomAD v4
12g.8604856A>TCA383817629AICDAc.464T>A (p.Leu155Gln)
c.427+359T>A (n.427+359T>A)
c.157-519T>A (n.157-519T>A)
n.895T>A
c.449T>A (p.Leu150Gln)
n.906T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.423+359T>A
c.153-519T>A
c.490T>A
n.820T>A
12g.8604857G>ACA478291558AICDAc.463C>T (p.Leu155=)
c.427+358C>T (n.427+358C>T)
c.157-520C>T (n.157-520C>T)
n.894C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
n.905C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
c.526C>T (p.Leu176=)
c.493C>T (p.Leu165=)
c.423+358C>T
c.153-520C>T
c.489C>T
n.819C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.8604857G>CCA383817635AICDAc.463C>G (p.Leu155Val)
c.427+358C>G (n.427+358C>G)
c.157-520C>G (n.157-520C>G)
n.894C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.905C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.423+358C>G
c.153-520C>G
c.489C>G
n.819C>G
12g.8604857G=CA2015109751AICDAc.463C= (p.Leu155=)
c.427+358C= (n.427+358C=)
c.157-520C= (n.157-520C=)
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c.448C= (p.Leu150=)
n.905C=
c.478C= (p.Leu160=)
c.526C= (p.Leu176=)
c.493C= (p.Leu165=)
c.423+358C=
c.153-520C=
c.489C=
n.819C=
12g.8604857G>TCA383817637AICDAc.463C>A (p.Leu155Met)
c.427+358C>A (n.427+358C>A)
c.157-520C>A (n.157-520C>A)
n.894C>A
c.448C>A (p.Leu150Met)
n.905C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.423+358C>A
c.153-520C>A
c.489C>A
n.819C>A
12g.8604858C>ACA478291562AICDAc.462G>T (p.Gly154=)
c.427+357G>T (n.427+357G>T)
c.157-521G>T (n.157-521G>T)
n.893G>T
c.447G>T (p.Gly149=)
n.904G>T
c.477G>T (p.Gly159=)
c.525G>T (p.Gly175=)
c.492G>T (p.Gly164=)
c.423+357G>T
c.153-521G>T
c.488G>T
n.818G>T
12g.8604858C>GCA478291564AICDAc.462G>C (p.Gly154=)
c.427+357G>C (n.427+357G>C)
c.157-521G>C (n.157-521G>C)
n.893G>C
c.447G>C (p.Gly149=)
n.904G>C
c.477G>C (p.Gly159=)
c.525G>C (p.Gly175=)
c.492G>C (p.Gly164=)
c.423+357G>C
c.153-521G>C
c.488G>C
n.818G>C
12g.8604858C>TCA478291565AICDAc.462G>A (p.Gly154=)
c.427+357G>A (n.427+357G>A)
c.157-521G>A (n.157-521G>A)
n.893G>A
c.447G>A (p.Gly149=)
n.904G>A
c.477G>A (p.Gly159=)
c.525G>A (p.Gly175=)
c.492G>A (p.Gly164=)
c.423+357G>A
c.153-521G>A
c.488G>A
n.818G>A
 gnomAD v4
12g.8604859C>ACA383817640AICDAc.461G>T (p.Gly154Val)
c.427+356G>T (n.427+356G>T)
c.157-522G>T (n.157-522G>T)
n.892G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.903G>T
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.423+356G>T
c.153-522G>T
c.487G>T
n.817G>T
12g.8604859C>GCA383817642AICDAc.461G>C (p.Gly154Ala)
c.427+356G>C (n.427+356G>C)
c.157-522G>C (n.157-522G>C)
n.892G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.903G>C
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.423+356G>C
c.153-522G>C
c.487G>C
n.817G>C
12g.8604859C>TCA383817645AICDAc.461G>A (p.Gly154Glu)
c.427+356G>A (n.427+356G>A)
c.157-522G>A (n.157-522G>A)
n.892G>A
c.446G>A (p.Gly149Glu)
n.903G>A
c.476G>A (p.Gly159Glu)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
c.423+356G>A
c.153-522G>A
c.487G>A
n.817G>A
12g.8604860C>ACA383817648AICDAc.460G>T (p.Gly154Trp)
c.427+355G>T (n.427+355G>T)
c.157-523G>T (n.157-523G>T)
n.891G>T
c.445G>T (p.Gly149Trp)
n.902G>T
c.475G>T (p.Gly159Trp)
c.523G>T (p.Gly175Trp)
c.490G>T (p.Gly164Trp)
c.423+355G>T
c.153-523G>T
c.486G>T
n.816G>T
12g.8604860C>GCA383817651AICDAc.460G>C (p.Gly154Arg)
c.427+355G>C (n.427+355G>C)
c.157-523G>C (n.157-523G>C)
n.891G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.902G>C
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.423+355G>C
c.153-523G>C
c.486G>C
n.816G>C
 gnomAD v4
12g.8604860C>TCA383817653AICDAc.460G>A (p.Gly154Arg)
c.427+355G>A (n.427+355G>A)
c.157-523G>A (n.157-523G>A)
n.891G>A
c.445G>A (p.Gly149Arg)
n.902G>A
c.475G>A (p.Gly159Arg)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
c.423+355G>A
c.153-523G>A
c.486G>A
n.816G>A
 gnomAD v4
12g.8604861T>ACA383817656AICDAc.459A>T (p.Glu153Asp)
c.427+354A>T (n.427+354A>T)
c.157-524A>T (n.157-524A>T)
n.890A>T
c.444A>T (p.Glu148Asp)
n.901A>T
c.474A>T (p.Glu158Asp)
c.522A>T (p.Glu174Asp)
c.489A>T (p.Glu163Asp)
c.423+354A>T
c.153-524A>T
c.485A>T
n.815A>T
12g.8604861T>CCA478291573AICDAc.459A>G (p.Glu153=)
c.427+354A>G (n.427+354A>G)
c.157-524A>G (n.157-524A>G)
n.890A>G
c.444A>G (p.Glu148=)
n.901A>G
c.474A>G (p.Glu158=)
c.522A>G (p.Glu174=)
c.489A>G (p.Glu163=)
c.423+354A>G
c.153-524A>G
c.485A>G
n.815A>G
12g.8604861T>GCA383817658AICDAc.459A>C (p.Glu153Asp)
c.427+354A>C (n.427+354A>C)
c.157-524A>C (n.157-524A>C)
n.890A>C
c.444A>C (p.Glu148Asp)
n.901A>C
c.474A>C (p.Glu158Asp)
c.522A>C (p.Glu174Asp)
c.489A>C (p.Glu163Asp)
c.423+354A>C
c.153-524A>C
c.485A>C
n.815A>C
12g.8604862T>ACA383817662AICDAc.458A>T (p.Glu153Val)
c.427+353A>T (n.427+353A>T)
c.157-525A>T (n.157-525A>T)
n.889A>T
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.900A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.423+353A>T
c.153-525A>T
c.484A>T
n.814A>T
12g.8604862T>CCA383817663AICDAc.458A>G (p.Glu153Gly)
c.427+353A>G (n.427+353A>G)
c.157-525A>G (n.157-525A>G)
n.889A>G
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.900A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.423+353A>G
c.153-525A>G
c.484A>G
n.814A>G
12g.8604862T>GCA383817665AICDAc.458A>C (p.Glu153Ala)
c.427+353A>C (n.427+353A>C)
c.157-525A>C (n.157-525A>C)
n.889A>C
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.900A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.423+353A>C
c.153-525A>C
c.484A>C
n.814A>C
12g.8604863C>ACA383817668AICDAc.457G>T (p.Glu153Ter)
c.427+352G>T (n.427+352G>T)
c.157-526G>T (n.157-526G>T)
n.888G>T
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.899G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.423+352G>T
c.153-526G>T
c.483G>T
n.813G>T
12g.8604863C>GCA383817673AICDAc.457G>C (p.Glu153Gln)
c.427+352G>C (n.427+352G>C)
c.157-526G>C (n.157-526G>C)
n.888G>C
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.899G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.423+352G>C
c.153-526G>C
c.483G>C
n.813G>C
12g.8604863C>TCA383817671AICDAc.457G>A (p.Glu153Lys)
c.427+352G>A (n.427+352G>A)
c.157-526G>A (n.157-526G>A)
n.888G>A
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.899G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.423+352G>A
c.153-526G>A
c.483G>A
n.813G>A
 COSMIC
12g.8604864C>ACA383817676AICDAc.456G>T (p.Trp152Cys)
c.427+351G>T (n.427+351G>T)
c.157-527G>T (n.157-527G>T)
n.887G>T
c.441G>T (p.Trp147Cys)
n.898G>T
c.471G>T (p.Trp157Cys)
c.519G>T (p.Trp173Cys)
c.486G>T (p.Trp162Cys)
c.423+351G>T
c.153-527G>T
c.482G>T
n.812G>T
 gnomAD v4
12g.8604864C>GCA383817679AICDAc.456G>C (p.Trp152Cys)
c.427+351G>C (n.427+351G>C)
c.157-527G>C (n.157-527G>C)
n.887G>C
c.441G>C (p.Trp147Cys)
n.898G>C
c.471G>C (p.Trp157Cys)
c.519G>C (p.Trp173Cys)
c.486G>C (p.Trp162Cys)
c.423+351G>C
c.153-527G>C
c.482G>C
n.812G>C
12g.8604864C>TCA383817681AICDAc.456G>A (p.Trp152Ter)
c.427+351G>A (n.427+351G>A)
c.157-527G>A (n.157-527G>A)
n.887G>A
c.441G>A (p.Trp147Ter)
n.898G>A
c.471G>A (p.Trp157Ter)
c.519G>A (p.Trp173Ter)
c.486G>A (p.Trp162Ter)
c.423+351G>A
c.153-527G>A
c.482G>A
n.812G>A
12g.8604865C>ACA383817684AICDAc.455G>T (p.Trp152Leu)
c.427+350G>T (n.427+350G>T)
c.157-528G>T (n.157-528G>T)
n.886G>T
c.440G>T (p.Trp147Leu)
n.897G>T
c.470G>T (p.Trp157Leu)
c.518G>T (p.Trp173Leu)
c.485G>T (p.Trp162Leu)
c.423+350G>T
c.153-528G>T
c.481G>T
n.811G>T
12g.8604865C>GCA383817686AICDAc.455G>C (p.Trp152Ser)
c.427+350G>C (n.427+350G>C)
c.157-528G>C (n.157-528G>C)
n.886G>C
c.440G>C (p.Trp147Ser)
n.897G>C
c.470G>C (p.Trp157Ser)
c.518G>C (p.Trp173Ser)
c.485G>C (p.Trp162Ser)
c.423+350G>C
c.153-528G>C
c.481G>C
n.811G>C
12g.8604865C>TCA383817689AICDAc.455G>A (p.Trp152Ter)
c.427+350G>A (n.427+350G>A)
c.157-528G>A (n.157-528G>A)
n.886G>A
c.440G>A (p.Trp147Ter)
n.897G>A
c.470G>A (p.Trp157Ter)
c.518G>A (p.Trp173Ter)
c.485G>A (p.Trp162Ter)
c.423+350G>A
c.153-528G>A
c.481G>A
n.811G>A
12g.8604866A>CCA383817691AICDAc.454T>G (p.Trp152Gly)
c.427+349T>G (n.427+349T>G)
c.157-529T>G (n.157-529T>G)
n.885T>G
c.439T>G (p.Trp147Gly)
n.896T>G
c.469T>G (p.Trp157Gly)
c.517T>G (p.Trp173Gly)
c.484T>G (p.Trp162Gly)
c.423+349T>G
c.153-529T>G
c.480T>G
n.810T>G
12g.8604866A>GCA383817692AICDAc.454T>C (p.Trp152Arg)
c.427+349T>C (n.427+349T>C)
c.157-529T>C (n.157-529T>C)
n.885T>C
c.439T>C (p.Trp147Arg)
n.896T>C
c.469T>C (p.Trp157Arg)
c.517T>C (p.Trp173Arg)
c.484T>C (p.Trp162Arg)
c.423+349T>C
c.153-529T>C
c.480T>C
n.810T>C
 gnomAD v4
12g.8604866A>TCA383817694AICDAc.454T>A (p.Trp152Arg)
c.427+349T>A (n.427+349T>A)
c.157-529T>A (n.157-529T>A)
n.885T>A
c.439T>A (p.Trp147Arg)
n.896T>A
c.469T>A (p.Trp157Arg)
c.517T>A (p.Trp173Arg)
c.484T>A (p.Trp162Arg)
c.423+349T>A
c.153-529T>A
c.480T>A
n.810T>A
12g.8604867G>ACA478291596AICDAc.453C>T (p.Ala151=)
c.427+348C>T (n.427+348C>T)
c.157-530C>T (n.157-530C>T)
n.884C>T
c.438C>T (p.Ala146=)
n.895C>T
c.468C>T (p.Ala156=)
c.516C>T (p.Ala172=)
c.483C>T (p.Ala161=)
c.423+348C>T
c.153-530C>T
c.479C>T
n.809C>T
 ClinVar dbSNP
12g.8604867G>CCA478291598AICDAc.453C>G (p.Ala151=)
c.427+348C>G (n.427+348C>G)
c.157-530C>G (n.157-530C>G)
n.884C>G
c.438C>G (p.Ala146=)
n.895C>G
c.468C>G (p.Ala156=)
c.516C>G (p.Ala172=)
c.483C>G (p.Ala161=)
c.423+348C>G
c.153-530C>G
c.479C>G
n.809C>G
12g.8604867G>TCA478291600AICDAc.453C>A (p.Ala151=)
c.427+348C>A (n.427+348C>A)
c.157-530C>A (n.157-530C>A)
n.884C>A
c.438C>A (p.Ala146=)
n.895C>A
c.468C>A (p.Ala156=)
c.516C>A (p.Ala172=)
c.483C>A (p.Ala161=)
c.423+348C>A
c.153-530C>A
c.479C>A
n.809C>A
12g.8604868G>ACA383817709AICDAc.452C>T (p.Ala151Val)
c.427+347C>T (n.427+347C>T)
c.157-531C>T (n.157-531C>T)
n.883C>T
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.894C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.423+347C>T
c.153-531C>T
c.478C>T
n.808C>T
12g.8604868G>CCA383817706AICDAc.452C>G (p.Ala151Gly)
c.427+347C>G (n.427+347C>G)
c.157-531C>G (n.157-531C>G)
n.883C>G
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.894C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.423+347C>G
c.153-531C>G
c.478C>G
n.808C>G
12g.8604868G>TCA383817703AICDAc.452C>A (p.Ala151Asp)
c.427+347C>A (n.427+347C>A)
c.157-531C>A (n.157-531C>A)
n.883C>A
c.437C>A (p.Ala146Asp)
n.894C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.423+347C>A
c.153-531C>A
c.478C>A
n.808C>A
12g.8604869C>ACA383817713AICDAc.451G>T (p.Ala151Ser)
c.427+346G>T (n.427+346G>T)
c.157-532G>T (n.157-532G>T)
n.882G>T
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.893G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.423+346G>T
c.153-532G>T
c.477G>T
n.807G>T
12g.8604869C>GCA383817716AICDAc.451G>C (p.Ala151Pro)
c.427+346G>C (n.427+346G>C)
c.157-532G>C (n.157-532G>C)
n.882G>C
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.893G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.423+346G>C
c.153-532G>C
c.477G>C
n.807G>C
 gnomAD v4
12g.8604869C>TCA383817718AICDAc.451G>A (p.Ala151Thr)
c.427+346G>A (n.427+346G>A)
c.157-532G>A (n.157-532G>A)
n.882G>A
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.893G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.423+346G>A
c.153-532G>A
c.477G>A
n.807G>A
 gnomAD v4
12g.8604870T>ACA383817720AICDAc.450A>T (p.Lys150Asn)
c.427+345A>T (n.427+345A>T)
c.157-533A>T (n.157-533A>T)
n.881A>T
c.435A>T (p.Lys145Asn)
n.892A>T
c.465A>T (p.Lys155Asn)
c.513A>T (p.Lys171Asn)
c.480A>T (p.Lys160Asn)
c.423+345A>T
c.153-533A>T
c.476A>T
n.806A>T
12g.8604870T>CCA478291612AICDAc.450A>G (p.Lys150=)
c.427+345A>G (n.427+345A>G)
c.157-533A>G (n.157-533A>G)
n.881A>G
c.435A>G (p.Lys145=)
n.892A>G
c.465A>G (p.Lys155=)
c.513A>G (p.Lys171=)
c.480A>G (p.Lys160=)
c.423+345A>G
c.153-533A>G
c.476A>G
n.806A>G
12g.8604870T>GCA383817722AICDAc.450A>C (p.Lys150Asn)
c.427+345A>C (n.427+345A>C)
c.157-533A>C (n.157-533A>C)
n.881A>C
c.435A>C (p.Lys145Asn)
n.892A>C
c.465A>C (p.Lys155Asn)
c.513A>C (p.Lys171Asn)
c.480A>C (p.Lys160Asn)
c.423+345A>C
c.153-533A>C
c.476A>C
n.806A>C
12g.8604871T>ACA383817724AICDAc.449A>T (p.Lys150Ile)
c.427+344A>T (n.427+344A>T)
c.157-534A>T (n.157-534A>T)
n.880A>T
c.434A>T (p.Lys145Ile)
n.891A>T
c.464A>T (p.Lys155Ile)
c.512A>T (p.Lys171Ile)
c.479A>T (p.Lys160Ile)
c.423+344A>T
c.153-534A>T
c.475A>T
n.805A>T
12g.8604871T>CCA383817727AICDAc.449A>G (p.Lys150Arg)
c.427+344A>G (n.427+344A>G)
c.157-534A>G (n.157-534A>G)
n.880A>G
c.434A>G (p.Lys145Arg)
n.891A>G
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.423+344A>G
c.153-534A>G
c.475A>G
n.805A>G
12g.8604871T>GCA383817730AICDAc.449A>C (p.Lys150Thr)
c.427+344A>C (n.427+344A>C)
c.157-534A>C (n.157-534A>C)
n.880A>C
c.434A>C (p.Lys145Thr)
n.891A>C
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.423+344A>C
c.153-534A>C
c.475A>C
n.805A>C
12g.8604872T>ACA383817733AICDAc.448A>T (p.Lys150Ter)
c.427+343A>T (n.427+343A>T)
c.157-535A>T (n.157-535A>T)
n.879A>T
c.433A>T (p.Lys145Ter)
n.890A>T
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.423+343A>T
c.153-535A>T
c.474A>T
n.804A>T
12g.8604872T>CCA383817736AICDAc.448A>G (p.Lys150Glu)
c.427+343A>G (n.427+343A>G)
c.157-535A>G (n.157-535A>G)
n.879A>G
c.433A>G (p.Lys145Glu)
n.890A>G
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.423+343A>G
c.153-535A>G
c.474A>G
n.804A>G
12g.8604872T>GCA383817747AICDAc.448A>C (p.Lys150Gln)
c.427+343A>C (n.427+343A>C)
c.157-535A>C (n.157-535A>C)
n.879A>C
c.433A>C (p.Lys145Gln)
n.890A>C
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.423+343A>C
c.153-535A>C
c.474A>C
n.804A>C
12g.8604873G>ACA478291626AICDAc.447C>T (p.Phe149=)
c.427+342C>T (n.427+342C>T)
c.157-536C>T (n.157-536C>T)
n.878C>T
c.432C>T (p.Phe144=)
n.889C>T
c.462C>T (p.Phe154=)
c.510C>T (p.Phe170=)
c.477C>T (p.Phe159=)
c.423+342C>T
c.153-536C>T
c.473C>T
n.803C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604873G>CCA383817754AICDAc.447C>G (p.Phe149Leu)
c.427+342C>G (n.427+342C>G)
c.157-536C>G (n.157-536C>G)
n.878C>G
c.432C>G (p.Phe144Leu)
n.889C>G
c.462C>G (p.Phe154Leu)
c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.477C>G (p.Phe159Leu)
c.423+342C>G
c.153-536C>G
c.473C>G
n.803C>G
12g.8604873G=CA2015109755AICDAc.447C= (p.Phe149=)
c.427+342C= (n.427+342C=)
c.157-536C= (n.157-536C=)
n.878C=
c.432C= (p.Phe144=)
n.889C=
c.462C= (p.Phe154=)
c.510C= (p.Phe170=)
c.477C= (p.Phe159=)
c.423+342C=
c.153-536C=
c.473C=
n.803C=
12g.8604873G>TCA383817755AICDAc.447C>A (p.Phe149Leu)
c.427+342C>A (n.427+342C>A)
c.157-536C>A (n.157-536C>A)
n.878C>A
c.432C>A (p.Phe144Leu)
n.889C>A
c.462C>A (p.Phe154Leu)
c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.477C>A (p.Phe159Leu)
c.423+342C>A
c.153-536C>A
c.473C>A
n.803C>A
12g.8604873_8604874delinsGACA2015109754AICDAc.446_447delinsTC (p.Phe149=)
c.427+341_427+342delinsTC (n.427+341_427+342delinsTC)
c.157-537_157-536delinsTC (n.157-537_157-536delinsTC)
n.877_878delinsTC
c.431_432delinsTC (p.Phe144=)
n.888_889delinsTC
c.461_462delinsTC (p.Phe154=)
c.509_510delinsTC (p.Phe170=)
c.476_477delinsTC (p.Phe159=)
c.423+341_423+342delinsTC
c.153-537_153-536delinsTC
c.472_473delinsTC
n.802_803delinsTC
12g.8604874A>CCA383817764AICDAc.446T>G (p.Phe149Cys)
c.427+341T>G (n.427+341T>G)
c.157-537T>G (n.157-537T>G)
n.877T>G
c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.888T>G
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.423+341T>G
c.153-537T>G
c.472T>G
n.802T>G
12g.8604874A>GCA383817757AICDAc.446T>C (p.Phe149Ser)
c.427+341T>C (n.427+341T>C)
c.157-537T>C (n.157-537T>C)
n.877T>C
c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.888T>C
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.423+341T>C
c.153-537T>C
c.472T>C
n.802T>C
 gnomAD v4
12g.8604874A>TCA383817760AICDAc.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.427+341T>A (n.427+341T>A)
c.157-537T>A (n.157-537T>A)
n.877T>A
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.888T>A
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.423+341T>A
c.153-537T>A
c.472T>A
n.802T>A
12g.8604876delCA919018833AICDAc.446del (p.Phe149SerfsTer?)
c.427+341del (n.427+341del)
c.157-537del (n.157-537del)
n.877del
c.431del (p.Phe144SerfsTer?)
n.888del
c.461del (p.Phe154SerfsTer?)
c.509del (p.Phe170SerfsTer?)
c.476del (p.Phe159SerfsTer?)
c.423+341del
c.153-537del
c.472del
n.802del
 dbSNP gnomAD v4
12g.8604875A>CCA383817767AICDAc.445T>G (p.Phe149Val)
c.427+340T>G (n.427+340T>G)
c.157-538T>G (n.157-538T>G)
n.876T>G
c.430T>G (p.Phe144Val)
n.887T>G
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.475T>G (p.Phe159Val)
c.423+340T>G
c.153-538T>G
c.471T>G
n.801T>G
12g.8604875A>GCA383817770AICDAc.445T>C (p.Phe149Leu)
c.427+340T>C (n.427+340T>C)
c.157-538T>C (n.157-538T>C)
n.876T>C
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.887T>C
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.423+340T>C
c.153-538T>C
c.471T>C
n.801T>C
12g.8604875A>TCA383817773AICDAc.445T>A (p.Phe149Ile)
c.427+340T>A (n.427+340T>A)
c.157-538T>A (n.157-538T>A)
n.876T>A
c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.887T>A
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.423+340T>A
c.153-538T>A
c.471T>A
n.801T>A
12g.8604876A>CCA478291638AICDAc.444T>G (p.Thr148=)
c.427+339T>G (n.427+339T>G)
c.157-539T>G (n.157-539T>G)
n.875T>G
c.429T>G (p.Thr143=)
n.886T>G
c.459T>G (p.Thr153=)
c.507T>G (p.Thr169=)
c.474T>G (p.Thr158=)
c.423+339T>G
c.153-539T>G
c.470T>G
n.800T>G
12g.8604876A>GCA478291639AICDAc.444T>C (p.Thr148=)
c.427+339T>C (n.427+339T>C)
c.157-539T>C (n.157-539T>C)
n.875T>C
c.429T>C (p.Thr143=)
n.886T>C
c.459T>C (p.Thr153=)
c.507T>C (p.Thr169=)
c.474T>C (p.Thr158=)
c.423+339T>C
c.153-539T>C
c.470T>C
n.800T>C
12g.8604876A>TCA478291640AICDAc.444T>A (p.Thr148=)
c.427+339T>A (n.427+339T>A)
c.157-539T>A (n.157-539T>A)
n.875T>A
c.429T>A (p.Thr143=)
n.886T>A
c.459T>A (p.Thr153=)
c.507T>A (p.Thr169=)
c.474T>A (p.Thr158=)
c.423+339T>A
c.153-539T>A
c.470T>A
n.800T>A
12g.8604877G>ACA383817775AICDAc.443C>T (p.Thr148Ile)
c.427+338C>T (n.427+338C>T)
c.157-540C>T (n.157-540C>T)
n.874C>T
c.428C>T (p.Thr143Ile)
n.885C>T
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.423+338C>T
c.153-540C>T
c.469C>T
n.799C>T
12g.8604877G>CCA383817777AICDAc.443C>G (p.Thr148Ser)
c.427+338C>G (n.427+338C>G)
c.157-540C>G (n.157-540C>G)
n.874C>G
c.428C>G (p.Thr143Ser)
n.885C>G
c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.506C>G (p.Thr169Ser)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.423+338C>G
c.153-540C>G
c.469C>G
n.799C>G
 dbSNP
12g.8604877G=CA2015109759AICDAc.443C= (p.Thr148=)
c.427+338C= (n.427+338C=)
c.157-540C= (n.157-540C=)
n.874C=
c.428C= (p.Thr143=)
n.885C=
c.458C= (p.Thr153=)
c.506C= (p.Thr169=)
c.473C= (p.Thr158=)
c.423+338C=
c.153-540C=
c.469C=
n.799C=
12g.8604877G>TCA383817779AICDAc.443C>A (p.Thr148Asn)
c.427+338C>A (n.427+338C>A)
c.157-540C>A (n.157-540C>A)
n.874C>A
c.428C>A (p.Thr143Asn)
n.885C>A
c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.423+338C>A
c.153-540C>A
c.469C>A
n.799C>A
12g.8604878T>ACA383817782AICDAc.442A>T (p.Thr148Ser)
c.427+337A>T (n.427+337A>T)
c.157-541A>T (n.157-541A>T)
n.873A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
n.884A>T
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.423+337A>T
c.153-541A>T
c.468A>T
n.798A>T
 gnomAD v4
12g.8604878T>CCA383817784AICDAc.442A>G (p.Thr148Ala)
c.427+337A>G (n.427+337A>G)
c.157-541A>G (n.157-541A>G)
n.873A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
n.884A>G
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.423+337A>G
c.153-541A>G
c.468A>G
n.798A>G
 gnomAD v4
12g.8604878T>GCA383817787AICDAc.442A>C (p.Thr148Pro)
c.427+337A>C (n.427+337A>C)
c.157-541A>C (n.157-541A>C)
n.873A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
n.884A>C
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.423+337A>C
c.153-541A>C
c.468A>C
n.798A>C
12g.8604881_8604884delCA2617496424AICDAc.439_442del (p.Arg147LeufsTer?)
c.427+334_427+337del (n.427+334_427+337del)
c.157-544_157-541del (n.157-544_157-541del)
n.870_873del
c.424_427del (p.Arg142LeufsTer?)
n.881_884del
c.454_457del (p.Arg152LeufsTer?)
c.502_505del (p.Arg168LeufsTer?)
c.469_472del (p.Arg157LeufsTer?)
c.423+334_423+337del
c.153-544_153-541del
c.465_468del
n.795_798del
 gnomAD v4
12g.8604879T>ACA383817789AICDAc.441A>T (p.Arg147Ser)
c.427+336A>T (n.427+336A>T)
c.157-542A>T (n.157-542A>T)
n.872A>T
c.426A>T (p.Arg142Ser)
n.883A>T
c.456A>T (p.Arg152Ser)
c.504A>T (p.Arg168Ser)
c.471A>T (p.Arg157Ser)
c.423+336A>T
c.153-542A>T
c.467A>T
n.797A>T
12g.8604879T>CCA478291651AICDAc.441A>G (p.Arg147=)
c.427+336A>G (n.427+336A>G)
c.157-542A>G (n.157-542A>G)
n.872A>G
c.426A>G (p.Arg142=)
n.883A>G
c.456A>G (p.Arg152=)
c.504A>G (p.Arg168=)
c.471A>G (p.Arg157=)
c.423+336A>G
c.153-542A>G
c.467A>G
n.797A>G
 dbSNP
12g.8604879T>GCA383817792AICDAc.441A>C (p.Arg147Ser)
c.427+336A>C (n.427+336A>C)
c.157-542A>C (n.157-542A>C)
n.872A>C
c.426A>C (p.Arg142Ser)
n.883A>C
c.456A>C (p.Arg152Ser)
c.504A>C (p.Arg168Ser)
c.471A>C (p.Arg157Ser)
c.423+336A>C
c.153-542A>C
c.467A>C
n.797A>C
12g.8604880C>ACA383817799AICDAc.440G>T (p.Arg147Ile)
c.427+335G>T (n.427+335G>T)
c.157-543G>T (n.157-543G>T)
n.871G>T
c.425G>T (p.Arg142Ile)
n.882G>T
c.455G>T (p.Arg152Ile)
c.503G>T (p.Arg168Ile)
c.470G>T (p.Arg157Ile)
c.423+335G>T
c.153-543G>T
c.466G>T
n.796G>T
 ClinVar COSMIC
12g.8604880C>GCA383817797AICDAc.440G>C (p.Arg147Thr)
c.427+335G>C (n.427+335G>C)
c.157-543G>C (n.157-543G>C)
n.871G>C
c.425G>C (p.Arg142Thr)
n.882G>C
c.455G>C (p.Arg152Thr)
c.503G>C (p.Arg168Thr)
c.470G>C (p.Arg157Thr)
c.423+335G>C
c.153-543G>C
c.466G>C
n.796G>C
12g.8604880C>TCA383817796AICDAc.440G>A (p.Arg147Lys)
c.427+335G>A (n.427+335G>A)
c.157-543G>A (n.157-543G>A)
n.871G>A
c.425G>A (p.Arg142Lys)
n.882G>A
c.455G>A (p.Arg152Lys)
c.503G>A (p.Arg168Lys)
c.470G>A (p.Arg157Lys)
c.423+335G>A
c.153-543G>A
c.466G>A
n.796G>A
 COSMIC
12g.8604881T>ACA383817804AICDAc.439A>T (p.Arg147Ter)
c.427+334A>T (n.427+334A>T)
c.157-544A>T (n.157-544A>T)
n.870A>T
c.424A>T (p.Arg142Ter)
n.881A>T
c.454A>T (p.Arg152Ter)
c.502A>T (p.Arg168Ter)
c.469A>T (p.Arg157Ter)
c.423+334A>T
c.153-544A>T
c.465A>T
n.795A>T
12g.8604881T>CCA383817806AICDAc.439A>G (p.Arg147Gly)
c.427+334A>G (n.427+334A>G)
c.157-544A>G (n.157-544A>G)
n.870A>G
c.424A>G (p.Arg142Gly)
n.881A>G
c.454A>G (p.Arg152Gly)
c.502A>G (p.Arg168Gly)
c.469A>G (p.Arg157Gly)
c.423+334A>G
c.153-544A>G
c.465A>G
n.795A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604881T>GCA478291660AICDAc.439A>C (p.Arg147=)
c.427+334A>C (n.427+334A>C)
c.157-544A>C (n.157-544A>C)
n.870A>C
c.424A>C (p.Arg142=)
n.881A>C
c.454A>C (p.Arg152=)
c.502A>C (p.Arg168=)
c.469A>C (p.Arg157=)
c.423+334A>C
c.153-544A>C
c.465A>C
n.795A>C
12g.8604881T=CA2015109761AICDAc.439A= (p.Arg147=)
c.427+334A= (n.427+334A=)
c.157-544A= (n.157-544A=)
n.870A=
c.424A= (p.Arg142=)
n.881A=
c.454A= (p.Arg152=)
c.502A= (p.Arg168=)
c.469A= (p.Arg157=)
c.423+334A=
c.153-544A=
c.465A=
n.795A=
12g.8604882T>ACA383817810AICDAc.438A>T (p.Glu146Asp)
c.427+333A>T (n.427+333A>T)
c.157-545A>T (n.157-545A>T)
n.869A>T
c.423A>T (p.Glu141Asp)
n.880A>T
c.453A>T (p.Glu151Asp)
c.501A>T (p.Glu167Asp)
c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.423+333A>T
c.153-545A>T
c.464A>T
n.794A>T
 COSMIC
12g.8604882T>CCA6434362AICDAc.438A>G (p.Glu146=)
c.427+333A>G (n.427+333A>G)
c.157-545A>G (n.157-545A>G)
n.869A>G
c.423A>G (p.Glu141=)
n.880A>G
c.453A>G (p.Glu151=)
c.501A>G (p.Glu167=)
c.468A>G (p.Glu156=)
c.423+333A>G
c.153-545A>G
c.464A>G
n.794A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604882T>GCA383817812AICDAc.438A>C (p.Glu146Asp)
c.427+333A>C (n.427+333A>C)
c.157-545A>C (n.157-545A>C)
n.869A>C
c.423A>C (p.Glu141Asp)
n.880A>C
c.453A>C (p.Glu151Asp)
c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.423+333A>C
c.153-545A>C
c.464A>C
n.794A>C
12g.8604882T=CA2015109763AICDAc.438A= (p.Glu146=)
c.427+333A= (n.427+333A=)
c.157-545A= (n.157-545A=)
n.869A=
c.423A= (p.Glu141=)
n.880A=
c.453A= (p.Glu151=)
c.501A= (p.Glu167=)
c.468A= (p.Glu156=)
c.423+333A=
c.153-545A=
c.464A=
n.794A=
12g.8604883T>ACA383817813AICDAc.437A>T (p.Glu146Val)
c.427+332A>T (n.427+332A>T)
c.157-546A>T (n.157-546A>T)
n.868A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
n.879A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.423+332A>T
c.153-546A>T
c.463A>T
n.793A>T
12g.8604883T>CCA383817816AICDAc.437A>G (p.Glu146Gly)
c.427+332A>G (n.427+332A>G)
c.157-546A>G (n.157-546A>G)
n.868A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.879A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.423+332A>G
c.153-546A>G
c.463A>G
n.793A>G
12g.8604883T>GCA383817814AICDAc.437A>C (p.Glu146Ala)
c.427+332A>C (n.427+332A>C)
c.157-546A>C (n.157-546A>C)
n.868A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
n.879A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.423+332A>C
c.153-546A>C
c.463A>C
n.793A>C
12g.8604884C>ACA383817820AICDAc.436G>T (p.Glu146Ter)
c.427+331G>T (n.427+331G>T)
c.157-547G>T (n.157-547G>T)
n.867G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.878G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.423+331G>T
c.153-547G>T
c.462G>T
n.792G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604884C=CA2015109767AICDAc.436G= (p.Glu146=)
c.427+331G= (n.427+331G=)
c.157-547G= (n.157-547G=)
n.867G=
c.421G= (p.Glu141=)
n.878G=
c.451G= (p.Glu151=)
c.499G= (p.Glu167=)
c.466G= (p.Glu156=)
c.423+331G=
c.153-547G=
c.462G=
n.792G=
12g.8604884C>GCA383817822AICDAc.436G>C (p.Glu146Gln)
c.427+331G>C (n.427+331G>C)
c.157-547G>C (n.157-547G>C)
n.867G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.878G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.423+331G>C
c.153-547G>C
c.462G>C
n.792G>C
12g.8604884C>TCA6434363AICDAc.436G>A (p.Glu146Lys)
c.427+331G>A (n.427+331G>A)
c.157-547G>A (n.157-547G>A)
n.867G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
n.878G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.423+331G>A
c.153-547G>A
c.462G>A
n.792G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604885G>ACA6434364AICDAc.435C>T (p.His145=)
c.427+330C>T (n.427+330C>T)
c.157-548C>T (n.157-548C>T)
n.866C>T
c.420C>T (p.His140=)
n.877C>T
c.450C>T (p.His150=)
c.498C>T (p.His166=)
c.465C>T (p.His155=)
c.423+330C>T
c.153-548C>T
c.461C>T
n.791C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604885G>CCA383817828AICDAc.435C>G (p.His145Gln)
c.427+330C>G (n.427+330C>G)
c.157-548C>G (n.157-548C>G)
n.866C>G
c.420C>G (p.His140Gln)
n.877C>G
c.450C>G (p.His150Gln)
c.498C>G (p.His166Gln)
c.465C>G (p.His155Gln)
c.423+330C>G
c.153-548C>G
c.461C>G
n.791C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.8604885G=CA1630855482AICDAc.435C= (p.His145=)
c.427+330C= (n.427+330C=)
c.157-548C= (n.157-548C=)
n.866C=
c.420C= (p.His140=)
n.877C=
c.450C= (p.His150=)
c.498C= (p.His166=)
c.465C= (p.His155=)
c.423+330C=
c.153-548C=
c.461C=
n.791C=
12g.8604885G>TCA383817829AICDAc.435C>A (p.His145Gln)
c.427+330C>A (n.427+330C>A)
c.157-548C>A (n.157-548C>A)
n.866C>A
c.420C>A (p.His140Gln)
n.877C>A
c.450C>A (p.His150Gln)
c.498C>A (p.His166Gln)
c.465C>A (p.His155Gln)
c.423+330C>A
c.153-548C>A
c.461C>A
n.791C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604885_8604886delinsACCA2739271860AICDAc.434_435delinsGT (p.His145Arg)
c.427+329_427+330delinsGT (n.427+329_427+330delinsGT)
c.157-549_157-548delinsGT (n.157-549_157-548delinsGT)
n.865_866delinsGT
c.419_420delinsGT (p.His140Arg)
n.876_877delinsGT
c.449_450delinsGT (p.His150Arg)
c.497_498delinsGT (p.His166Arg)
c.464_465delinsGT (p.His155Arg)
c.423+329_423+330delinsGT
c.153-549_153-548delinsGT
c.460_461delinsGT
n.790_791delinsGT
 ClinVar
12g.8604886T>ACA383817832AICDAc.434A>T (p.His145Leu)
c.427+329A>T (n.427+329A>T)
c.157-549A>T (n.157-549A>T)
n.865A>T
c.419A>T (p.His140Leu)
n.876A>T
c.449A>T (p.His150Leu)
c.497A>T (p.His166Leu)
c.464A>T (p.His155Leu)
c.423+329A>T
c.153-549A>T
c.460A>T
n.790A>T
 gnomAD v4
12g.8604886T>CCA232647233AICDAc.434A>G (p.His145Arg)
c.427+329A>G (n.427+329A>G)
c.157-549A>G (n.157-549A>G)
n.865A>G
c.419A>G (p.His140Arg)
n.876A>G
c.449A>G (p.His150Arg)
c.497A>G (p.His166Arg)
c.464A>G (p.His155Arg)
c.423+329A>G
c.153-549A>G
c.460A>G
n.790A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.8604886T>GCA383817830AICDAc.434A>C (p.His145Pro)
c.427+329A>C (n.427+329A>C)
c.157-549A>C (n.157-549A>C)
n.865A>C
c.419A>C (p.His140Pro)
n.876A>C
c.449A>C (p.His150Pro)
c.497A>C (p.His166Pro)
c.464A>C (p.His155Pro)
c.423+329A>C
c.153-549A>C
c.460A>C
n.790A>C
12g.8604886T=CA2015109775AICDAc.434A= (p.His145=)
c.427+329A= (n.427+329A=)
c.157-549A= (n.157-549A=)
n.865A=
c.419A= (p.His140=)
n.876A=
c.449A= (p.His150=)
c.497A= (p.His166=)
c.464A= (p.His155=)
c.423+329A=
c.153-549A=
c.460A=
n.790A=
12g.8604887G>ACA383817834AICDAc.433C>T (p.His145Tyr)
c.427+328C>T (n.427+328C>T)
c.157-550C>T (n.157-550C>T)
n.864C>T
c.418C>T (p.His140Tyr)
n.875C>T
c.448C>T (p.His150Tyr)
c.496C>T (p.His166Tyr)
c.463C>T (p.His155Tyr)
c.423+328C>T
c.153-550C>T
c.459C>T
n.789C>T
12g.8604887G>CCA383817837AICDAc.433C>G (p.His145Asp)
c.427+328C>G (n.427+328C>G)
c.157-550C>G (n.157-550C>G)
n.864C>G
c.418C>G (p.His140Asp)
n.875C>G
c.448C>G (p.His150Asp)
c.496C>G (p.His166Asp)
c.463C>G (p.His155Asp)
c.423+328C>G
c.153-550C>G
c.459C>G
n.789C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.8604887G=CA2015109778AICDAc.433C= (p.His145=)
c.427+328C= (n.427+328C=)
c.157-550C= (n.157-550C=)
n.864C=
c.418C= (p.His140=)
n.875C=
c.448C= (p.His150=)
c.496C= (p.His166=)
c.463C= (p.His155=)
c.423+328C=
c.153-550C=
c.459C=
n.789C=
12g.8604887G>TCA383817840AICDAc.433C>A (p.His145Asn)
c.427+328C>A (n.427+328C>A)
c.157-550C>A (n.157-550C>A)
n.864C>A
c.418C>A (p.His140Asn)
n.875C>A
c.448C>A (p.His150Asn)
c.496C>A (p.His166Asn)
c.463C>A (p.His155Asn)
c.423+328C>A
c.153-550C>A
c.459C>A
n.789C>A
12g.8604888G>ACA478291687AICDAc.432C>T (p.Asn144=)
c.427+327C>T (n.427+327C>T)
c.157-551C>T (n.157-551C>T)
n.863C>T
c.417C>T (p.Asn139=)
n.874C>T
c.447C>T (p.Asn149=)
c.495C>T (p.Asn165=)
c.462C>T (p.Asn154=)
c.423+327C>T
c.153-551C>T
c.458C>T
n.788C>T
12g.8604888G>CCA383817841AICDAc.432C>G (p.Asn144Lys)
c.427+327C>G (n.427+327C>G)
c.157-551C>G (n.157-551C>G)
n.863C>G
c.417C>G (p.Asn139Lys)
n.874C>G
c.447C>G (p.Asn149Lys)
c.495C>G (p.Asn165Lys)
c.462C>G (p.Asn154Lys)
c.423+327C>G
c.153-551C>G
c.458C>G
n.788C>G
12g.8604888G>TCA383817842AICDAc.432C>A (p.Asn144Lys)
c.427+327C>A (n.427+327C>A)
c.157-551C>A (n.157-551C>A)
n.863C>A
c.417C>A (p.Asn139Lys)
n.874C>A
c.447C>A (p.Asn149Lys)
c.495C>A (p.Asn165Lys)
c.462C>A (p.Asn154Lys)
c.423+327C>A
c.153-551C>A
c.458C>A
n.788C>A
12g.8604889T>ACA383817843AICDAc.431A>T (p.Asn144Ile)
c.427+326A>T (n.427+326A>T)
c.157-552A>T (n.157-552A>T)
n.862A>T
c.416A>T (p.Asn139Ile)
n.873A>T
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.494A>T (p.Asn165Ile)
c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.423+326A>T
c.153-552A>T
c.457A>T
n.787A>T
12g.8604889T>CCA383817845AICDAc.431A>G (p.Asn144Ser)
c.427+326A>G (n.427+326A>G)
c.157-552A>G (n.157-552A>G)
n.862A>G
c.416A>G (p.Asn139Ser)
n.873A>G
c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.494A>G (p.Asn165Ser)
c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.423+326A>G
c.153-552A>G
c.457A>G
n.787A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604889T>GCA383817844AICDAc.431A>C (p.Asn144Thr)
c.427+326A>C (n.427+326A>C)
c.157-552A>C (n.157-552A>C)
n.862A>C
c.416A>C (p.Asn139Thr)
n.873A>C
c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.494A>C (p.Asn165Thr)
c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.423+326A>C
c.153-552A>C
c.457A>C
n.787A>C
12g.8604889T=CA2015109780AICDAc.431A= (p.Asn144=)
c.427+326A= (n.427+326A=)
c.157-552A= (n.157-552A=)
n.862A=
c.416A= (p.Asn139=)
n.873A=
c.446A= (p.Asn149=)
c.494A= (p.Asn165=)
c.461A= (p.Asn154=)
c.423+326A=
c.153-552A=
c.457A=
n.787A=
12g.8604890T>ACA383817847AICDAc.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.427+325A>T (n.427+325A>T)
c.157-553A>T (n.157-553A>T)
n.861A>T
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
n.872A>T
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.423+325A>T
c.153-553A>T
c.456A>T
n.786A>T
12g.8604890T>CCA383817848AICDAc.430A>G (p.Asn144Asp)
c.427+325A>G (n.427+325A>G)
c.157-553A>G (n.157-553A>G)
n.861A>G
c.415A>G (p.Asn139Asp)
n.872A>G
c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.493A>G (p.Asn165Asp)
c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.423+325A>G
c.153-553A>G
c.456A>G
n.786A>G
12g.8604890T>GCA383817850AICDAc.430A>C (p.Asn144His)
c.427+325A>C (n.427+325A>C)
c.157-553A>C (n.157-553A>C)
n.861A>C
c.415A>C (p.Asn139His)
n.872A>C
c.445A>C (p.Asn149His)
c.493A>C (p.Asn165His)
c.460A>C (p.Asn154His)
c.423+325A>C
c.153-553A>C
c.456A>C
n.786A>C
12g.8604891T>ACA383817852AICDAc.429A>T (p.Glu143Asp)
c.427+324A>T (n.427+324A>T)
c.157-554A>T (n.157-554A>T)
n.860A>T
c.414A>T (p.Glu138Asp)
n.871A>T
c.444A>T (p.Glu148Asp)
c.492A>T (p.Glu164Asp)
c.459A>T (p.Glu153Asp)
c.423+324A>T
c.153-554A>T
c.455A>T
n.785A>T
12g.8604891T>CCA478291699AICDAc.429A>G (p.Glu143=)
c.427+324A>G (n.427+324A>G)
c.157-554A>G (n.157-554A>G)
n.860A>G
c.414A>G (p.Glu138=)
n.871A>G
c.444A>G (p.Glu148=)
c.492A>G (p.Glu164=)
c.459A>G (p.Glu153=)
c.423+324A>G
c.153-554A>G
c.455A>G
n.785A>G
12g.8604891T>GCA383817854AICDAc.429A>C (p.Glu143Asp)
c.427+324A>C (n.427+324A>C)
c.157-554A>C (n.157-554A>C)
n.860A>C
c.414A>C (p.Glu138Asp)
n.871A>C
c.444A>C (p.Glu148Asp)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
c.459A>C (p.Glu153Asp)
c.423+324A>C
c.153-554A>C
c.455A>C
n.785A>C
 gnomAD v4
12g.8604892T>ACA383817855AICDAc.428A>T (p.Glu143Val)
c.427+323A>T (n.427+323A>T)
c.157-555A>T (n.157-555A>T)
n.859A>T
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.870A>T
c.443A>T (p.Glu148Val)
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.423+323A>T
c.153-555A>T
c.454A>T
n.784A>T
12g.8604892T>CCA383817856AICDAc.428A>G (p.Glu143Gly)
c.427+323A>G (n.427+323A>G)
c.157-555A>G (n.157-555A>G)
n.859A>G
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.870A>G
c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.423+323A>G
c.153-555A>G
c.454A>G
n.784A>G
 gnomAD v4
12g.8604892T>GCA383817857AICDAc.428A>C (p.Glu143Ala)
c.427+323A>C (n.427+323A>C)
c.157-555A>C (n.157-555A>C)
n.859A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.870A>C
c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.423+323A>C
c.153-555A>C
c.454A>C
n.784A>C
12g.8604893C>ACA383817858AICDAc.428-1G>T (n.428-1G>T)
c.427+322G>T (n.427+322G>T)
c.157-556G>T (n.157-556G>T)
n.858G>T
c.413-1G>T (n.413-1G>T)
n.869G>T
c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.423+322G>T
c.153-556G>T
c.453G>T
n.783G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604893C=CA2015109783AICDAc.428-1G= (n.428-1G=)
c.427+322G= (n.427+322G=)
c.157-556G= (n.157-556G=)
n.858G=
c.413-1G= (n.413-1G=)
n.869G=
c.442G= (p.Glu148=)
c.490G= (p.Glu164=)
c.457G= (p.Glu153=)
c.423+322G=
c.153-556G=
c.453G=
n.783G=
12g.8604893C>GCA383817860AICDAc.428-1G>C (n.428-1G>C)
c.427+322G>C (n.427+322G>C)
c.157-556G>C (n.157-556G>C)
n.858G>C
c.413-1G>C (n.413-1G>C)
n.869G>C
c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.423+322G>C
c.153-556G>C
c.453G>C
n.783G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604893C>TCA383817862AICDAc.428-1G>A (n.428-1G>A)
c.427+322G>A (n.427+322G>A)
c.157-556G>A (n.157-556G>A)
n.858G>A
c.413-1G>A (n.413-1G>A)
n.869G>A
c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.423+322G>A
c.153-556G>A
c.453G>A
n.783G>A
12g.8604894T>ACA383817864AICDAc.428-2A>T (n.428-2A>T)
c.427+321A>T (n.427+321A>T)
c.157-557A>T (n.157-557A>T)
n.857A>T
c.413-2A>T (n.413-2A>T)
n.868A>T
c.441A>T (p.Val147=)
c.489A>T (p.Val163=)
c.456A>T (p.Val152=)
c.423+321A>T
c.153-557A>T
c.452A>T
n.782A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8604894T>CCA383817868AICDAc.428-2A>G (n.428-2A>G)
c.427+321A>G (n.427+321A>G)
c.157-557A>G (n.157-557A>G)
n.857A>G
c.413-2A>G (n.413-2A>G)
n.868A>G
c.441A>G (p.Val147=)
c.489A>G (p.Val163=)
c.456A>G (p.Val152=)
c.423+321A>G
c.153-557A>G
c.452A>G
n.782A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604894T>GCA383817865AICDAc.428-2A>C (n.428-2A>C)
c.427+321A>C (n.427+321A>C)
c.157-557A>C (n.157-557A>C)
n.857A>C
c.413-2A>C (n.413-2A>C)
n.868A>C
c.441A>C (p.Val147=)
c.489A>C (p.Val163=)
c.456A>C (p.Val152=)
c.423+321A>C
c.153-557A>C
c.452A>C
n.782A>C
12g.8604894T=CA2015109784AICDAc.428-2A= (n.428-2A=)
c.427+321A= (n.427+321A=)
c.157-557A= (n.157-557A=)
n.857A=
c.413-2A= (n.413-2A=)
n.868A=
c.441A= (p.Val147=)
c.489A= (p.Val163=)
c.456A= (p.Val152=)
c.423+321A=
c.153-557A=
c.452A=
n.782A=
12g.8604895A>CCA383817870AICDAc.428-3T>G (n.428-3T>G)
c.427+320T>G (n.427+320T>G)
c.157-558T>G (n.157-558T>G)
n.856T>G
c.413-3T>G (n.413-3T>G)
n.867T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.423+320T>G
c.153-558T>G
c.451T>G
n.781T>G
12g.8604895A>GCA383817873AICDAc.428-3T>C (n.428-3T>C)
c.427+320T>C (n.427+320T>C)
c.157-558T>C (n.157-558T>C)
n.856T>C
c.413-3T>C (n.413-3T>C)
n.867T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.423+320T>C
c.153-558T>C
c.451T>C
n.781T>C
 gnomAD v4
12g.8604895A>TCA383817875AICDAc.428-3T>A (n.428-3T>A)
c.427+320T>A (n.427+320T>A)
c.157-558T>A (n.157-558T>A)
n.856T>A
c.413-3T>A (n.413-3T>A)
n.867T>A
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.488T>A (p.Val163Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
c.423+320T>A
c.153-558T>A
c.451T>A
n.781T>A
12g.8604896C>ACA232647235AICDAc.428-4G>T (n.428-4G>T)
c.427+319G>T (n.427+319G>T)
c.157-559G>T (n.157-559G>T)
n.855G>T
c.413-4G>T (n.413-4G>T)
n.866G>T
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.487G>T (p.Val163Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
c.423+319G>T
c.153-559G>T
c.450G>T
n.780G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8604896C=CA2015109785AICDAc.428-4G= (n.428-4G=)
c.427+319G= (n.427+319G=)
c.157-559G= (n.157-559G=)
n.855G=
c.413-4G= (n.413-4G=)
n.866G=
c.439G= (p.Val147=)
c.487G= (p.Val163=)
c.454G= (p.Val152=)
c.423+319G=
c.153-559G=
c.450G=
n.780G=
12g.8604896C>GCA383817879AICDAc.428-4G>C (n.428-4G>C)
c.427+319G>C (n.427+319G>C)
c.157-559G>C (n.157-559G>C)
n.855G>C
c.413-4G>C (n.413-4G>C)
n.866G>C
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.423+319G>C
c.153-559G>C
c.450G>C
n.780G>C
12g.8604896C>TCA383817881AICDAc.428-4G>A (n.428-4G>A)
c.427+319G>A (n.427+319G>A)
c.157-559G>A (n.157-559G>A)
n.855G>A
c.413-4G>A (n.413-4G>A)
n.866G>A
c.439G>A (p.Val147Ile)
c.487G>A (p.Val163Ile)
c.454G>A (p.Val152Ile)
c.423+319G>A
c.153-559G>A
c.450G>A
n.780G>A
 gnomAD v4
12g.8604897A>CCA383817884AICDAc.428-5T>G (n.428-5T>G)
c.427+318T>G (n.427+318T>G)
c.157-560T>G (n.157-560T>G)
n.854T>G
c.413-5T>G (n.413-5T>G)
n.865T>G
c.438T>G (p.Phe146Leu)
c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.453T>G (p.Phe151Leu)
c.423+318T>G
c.153-560T>G
c.449T>G
n.779T>G
12g.8604897A>GCA478291723AICDAc.428-5T>C (n.428-5T>C)
c.427+318T>C (n.427+318T>C)
c.157-560T>C (n.157-560T>C)
n.854T>C
c.413-5T>C (n.413-5T>C)
n.865T>C
c.438T>C (p.Phe146=)
c.486T>C (p.Phe162=)
c.453T>C (p.Phe151=)
c.423+318T>C
c.153-560T>C
c.449T>C
n.779T>C
12g.8604897A>TCA383817886AICDAc.428-5T>A (n.428-5T>A)
c.427+318T>A (n.427+318T>A)
c.157-560T>A (n.157-560T>A)
n.854T>A
c.413-5T>A (n.413-5T>A)
n.865T>A
c.438T>A (p.Phe146Leu)
c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.453T>A (p.Phe151Leu)
c.423+318T>A
c.153-560T>A
c.449T>A
n.779T>A
12g.8604898A=CA2015109787AICDAc.428-6T= (n.428-6T=)
c.427+317T= (n.427+317T=)
c.157-561T= (n.157-561T=)
n.853T=
c.413-6T= (n.413-6T=)
n.864T=
c.437T= (p.Phe146=)
c.485T= (p.Phe162=)
c.452T= (p.Phe151=)
c.423+317T=
c.153-561T=
c.448T=
n.778T=
12g.8604898A>CCA383817888AICDAc.428-6T>G (n.428-6T>G)
c.427+317T>G (n.427+317T>G)
c.157-561T>G (n.157-561T>G)
n.853T>G
c.413-6T>G (n.413-6T>G)
n.864T>G
c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.423+317T>G
c.153-561T>G
c.448T>G
n.778T>G
12g.8604898A>GCA117280AICDAc.428-6T>C (n.428-6T>C)
c.427+317T>C (n.427+317T>C)
c.157-561T>C (n.157-561T>C)
n.853T>C
c.413-6T>C (n.413-6T>C)
n.864T>C
c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.423+317T>C
c.153-561T>C
c.448T>C
n.778T>C
 ClinVar dbSNP
12g.8604898A>TCA383817901AICDAc.428-6T>A (n.428-6T>A)
c.427+317T>A (n.427+317T>A)
c.157-561T>A (n.157-561T>A)
n.853T>A
c.413-6T>A (n.413-6T>A)
n.864T>A
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.423+317T>A
c.153-561T>A
c.448T>A
n.778T>A
12g.8604899A>CCA383817910AICDAc.428-7T>G (n.428-7T>G)
c.427+316T>G (n.427+316T>G)
c.157-562T>G (n.157-562T>G)
n.852T>G
c.413-7T>G (n.413-7T>G)
n.863T>G
c.436T>G (p.Phe146Val)
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.423+316T>G
c.153-562T>G
c.447T>G
n.777T>G
12g.8604899A>GCA383817907AICDAc.428-7T>C (n.428-7T>C)
c.427+316T>C (n.427+316T>C)
c.157-562T>C (n.157-562T>C)
n.852T>C
c.413-7T>C (n.413-7T>C)
n.863T>C
c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.423+316T>C
c.153-562T>C
c.447T>C
n.777T>C
12g.8604899A>TCA383817904AICDAc.428-7T>A (n.428-7T>A)
c.427+316T>A (n.427+316T>A)
c.157-562T>A (n.157-562T>A)
n.852T>A
c.413-7T>A (n.413-7T>A)
n.863T>A
c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.423+316T>A
c.153-562T>A
c.447T>A
n.777T>A
12g.8604900A>CCA478291733AICDAc.428-8T>G (n.428-8T>G)
c.427+315T>G (n.427+315T>G)
c.157-563T>G (n.157-563T>G)
n.851T>G
c.413-8T>G (n.413-8T>G)
n.862T>G
c.435T>G (p.Thr145=)
c.483T>G (p.Thr161=)
c.450T>G (p.Thr150=)
c.423+315T>G
c.153-563T>G
c.446T>G
n.776T>G
12g.8604900A>GCA478291742AICDAc.428-8T>C (n.428-8T>C)
c.427+315T>C (n.427+315T>C)
c.157-563T>C (n.157-563T>C)
n.851T>C
c.413-8T>C (n.413-8T>C)
n.862T>C
c.435T>C (p.Thr145=)
c.483T>C (p.Thr161=)
c.450T>C (p.Thr150=)
c.423+315T>C
c.153-563T>C
c.446T>C
n.776T>C
12g.8604900A>TCA478291740AICDAc.428-8T>A (n.428-8T>A)
c.427+315T>A (n.427+315T>A)
c.157-563T>A (n.157-563T>A)
n.851T>A
c.413-8T>A (n.413-8T>A)
n.862T>A
c.435T>A (p.Thr145=)
c.483T>A (p.Thr161=)
c.450T>A (p.Thr150=)
c.423+315T>A
c.153-563T>A
c.446T>A
n.776T>A
12g.8604901G>ACA383817915AICDAc.428-9C>T (n.428-9C>T)
c.427+314C>T (n.427+314C>T)
c.157-564C>T (n.157-564C>T)
n.850C>T
c.413-9C>T (n.413-9C>T)
n.861C>T
c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.423+314C>T
c.153-564C>T
c.445C>T
n.775C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604901G>CCA383817918AICDAc.428-9C>G (n.428-9C>G)
c.427+314C>G (n.427+314C>G)
c.157-564C>G (n.157-564C>G)
n.850C>G
c.413-9C>G (n.413-9C>G)
n.861C>G
c.434C>G (p.Thr145Ser)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
c.423+314C>G
c.153-564C>G
c.445C>G
n.775C>G
 gnomAD v4
12g.8604901G>TCA383817921AICDAc.428-9C>A (n.428-9C>A)
c.427+314C>A (n.427+314C>A)
c.157-564C>A (n.157-564C>A)
n.850C>A
c.413-9C>A (n.413-9C>A)
n.861C>A
c.434C>A (p.Thr145Asn)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.423+314C>A
c.153-564C>A
c.445C>A
n.775C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604902T>ACA383817923AICDAc.428-10A>T (n.428-10A>T)
c.427+313A>T (n.427+313A>T)
c.157-565A>T (n.157-565A>T)
n.849A>T
c.413-10A>T (n.413-10A>T)
n.860A>T
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.423+313A>T
c.153-565A>T
c.444A>T
n.774A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604902T>CCA383817925AICDAc.428-10A>G (n.428-10A>G)
c.427+313A>G (n.427+313A>G)
c.157-565A>G (n.157-565A>G)
n.849A>G
c.413-10A>G (n.413-10A>G)
n.860A>G
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.423+313A>G
c.153-565A>G
c.444A>G
n.774A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604902T>GCA383817927AICDAc.428-10A>C (n.428-10A>C)
c.427+313A>C (n.427+313A>C)
c.157-565A>C (n.157-565A>C)
n.849A>C
c.413-10A>C (n.413-10A>C)
n.860A>C
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.423+313A>C
c.153-565A>C
c.444A>C
n.774A>C
12g.8604902T=CA2015109790AICDAc.428-10A= (n.428-10A=)
c.427+313A= (n.427+313A=)
c.157-565A= (n.157-565A=)
n.849A=
c.413-10A= (n.413-10A=)
n.860A=
c.433A= (p.Thr145=)
c.481A= (p.Thr161=)
c.448A= (p.Thr150=)
c.423+313A=
c.153-565A=
c.444A=
n.774A=
12g.8604903A=CA2015109793AICDAc.428-11T= (n.428-11T=)
c.427+312T= (n.427+312T=)
c.157-566T= (n.157-566T=)
n.848T=
c.413-11T= (n.413-11T=)
n.859T=
c.432T= (p.Asn144=)
c.480T= (p.Asn160=)
c.447T= (p.Asn149=)
c.423+312T=
c.153-566T=
c.443T=
n.773T=
12g.8604903A>CCA383817930AICDAc.428-11T>G (n.428-11T>G)
c.427+312T>G (n.427+312T>G)
c.157-566T>G (n.157-566T>G)
n.848T>G
c.413-11T>G (n.413-11T>G)
n.859T>G
c.432T>G (p.Asn144Lys)
c.480T>G (p.Asn160Lys)
c.447T>G (p.Asn149Lys)
c.423+312T>G
c.153-566T>G
c.443T>G
n.773T>G
12g.8604903A>GCA478291754AICDAc.428-11T>C (n.428-11T>C)
c.427+312T>C (n.427+312T>C)
c.157-566T>C (n.157-566T>C)
n.848T>C
c.413-11T>C (n.413-11T>C)
n.859T>C
c.432T>C (p.Asn144=)
c.480T>C (p.Asn160=)
c.447T>C (p.Asn149=)
c.423+312T>C
c.153-566T>C
c.443T>C
n.773T>C
 dbSNP
12g.8604903A>TCA383817932AICDAc.428-11T>A (n.428-11T>A)
c.427+312T>A (n.427+312T>A)
c.157-566T>A (n.157-566T>A)
n.848T>A
c.413-11T>A (n.413-11T>A)
n.859T>A
c.432T>A (p.Asn144Lys)
c.480T>A (p.Asn160Lys)
c.447T>A (p.Asn149Lys)
c.423+312T>A
c.153-566T>A
c.443T>A
n.773T>A
12g.8604904T>ACA383817936AICDAc.428-12A>T (n.428-12A>T)
c.427+311A>T (n.427+311A>T)
c.157-567A>T (n.157-567A>T)
n.847A>T
c.413-12A>T (n.413-12A>T)
n.858A>T
c.431A>T (p.Asn144Ile)
c.479A>T (p.Asn160Ile)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.423+311A>T
c.153-567A>T
c.442A>T
n.772A>T
12g.8604904T>CCA383817937AICDAc.428-12A>G (n.428-12A>G)
c.427+311A>G (n.427+311A>G)
c.157-567A>G (n.157-567A>G)
n.847A>G
c.413-12A>G (n.413-12A>G)
n.858A>G
c.431A>G (p.Asn144Ser)
c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.423+311A>G
c.153-567A>G
c.442A>G
n.772A>G
12g.8604904T>GCA383817938AICDAc.428-12A>C (n.428-12A>C)
c.427+311A>C (n.427+311A>C)
c.157-567A>C (n.157-567A>C)
n.847A>C
c.413-12A>C (n.413-12A>C)
n.858A>C
c.431A>C (p.Asn144Thr)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.423+311A>C
c.153-567A>C
c.442A>C
n.772A>C
12g.8604905T>ACA383817952AICDAc.428-13A>T (n.428-13A>T)
c.427+310A>T (n.427+310A>T)
c.157-568A>T (n.157-568A>T)
n.846A>T
c.413-13A>T (n.413-13A>T)
n.857A>T
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.423+310A>T
c.153-568A>T
c.441A>T
n.771A>T
12g.8604905T>CCA383817945AICDAc.428-13A>G (n.428-13A>G)
c.427+310A>G (n.427+310A>G)
c.157-568A>G (n.157-568A>G)
n.846A>G
c.413-13A>G (n.413-13A>G)
n.857A>G
c.430A>G (p.Asn144Asp)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.423+310A>G
c.153-568A>G
c.441A>G
n.771A>G
 COSMIC
12g.8604905T>GCA383817942AICDAc.428-13A>C (n.428-13A>C)
c.427+310A>C (n.427+310A>C)
c.157-568A>C (n.157-568A>C)
n.846A>C
c.413-13A>C (n.413-13A>C)
n.857A>C
c.430A>C (p.Asn144His)
c.478A>C (p.Asn160His)
c.445A>C (p.Asn149His)
c.423+310A>C
c.153-568A>C
c.441A>C
n.771A>C
12g.8604906C>ACA383817955AICDAc.428-14G>T (n.428-14G>T)
c.427+309G>T (n.427+309G>T)
c.157-569G>T (n.157-569G>T)
n.845G>T
c.413-14G>T (n.413-14G>T)
n.856G>T
c.429G>T (p.Trp143Cys)
c.477G>T (p.Trp159Cys)
c.444G>T (p.Trp148Cys)
c.423+309G>T
c.153-569G>T
c.440G>T
n.770G>T
 dbSNP
12g.8604906C>GCA383817959AICDAc.428-14G>C (n.428-14G>C)
c.427+309G>C (n.427+309G>C)
c.157-569G>C (n.157-569G>C)
n.845G>C
c.413-14G>C (n.413-14G>C)
n.856G>C
c.429G>C (p.Trp143Cys)
c.477G>C (p.Trp159Cys)
c.444G>C (p.Trp148Cys)
c.423+309G>C
c.153-569G>C
c.440G>C
n.770G>C
12g.8604906C>TCA383817957AICDAc.428-14G>A (n.428-14G>A)
c.427+309G>A (n.427+309G>A)
c.157-569G>A (n.157-569G>A)
n.845G>A
c.413-14G>A (n.413-14G>A)
n.856G>A
c.429G>A (p.Trp143Ter)
c.477G>A (p.Trp159Ter)
c.444G>A (p.Trp148Ter)
c.423+309G>A
c.153-569G>A
c.440G>A
n.770G>A
12g.8604907C>ACA383817961AICDAc.428-15G>T (n.428-15G>T)
c.427+308G>T (n.427+308G>T)
c.157-570G>T (n.157-570G>T)
n.844G>T
c.413-15G>T (n.413-15G>T)
n.855G>T
c.428G>T (p.Trp143Leu)
c.476G>T (p.Trp159Leu)
c.443G>T (p.Trp148Leu)
c.423+308G>T
c.153-570G>T
c.439G>T
n.769G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604907C=CA2015109797AICDAc.428-15G= (n.428-15G=)
c.427+308G= (n.427+308G=)
c.157-570G= (n.157-570G=)
n.844G=
c.413-15G= (n.413-15G=)
n.855G=
c.428G= (p.Trp143=)
c.476G= (p.Trp159=)
c.443G= (p.Trp148=)
c.423+308G=
c.153-570G=
c.439G=
n.769G=
12g.8604907C>GCA383817963AICDAc.428-15G>C (n.428-15G>C)
c.427+308G>C (n.427+308G>C)
c.157-570G>C (n.157-570G>C)
n.844G>C
c.413-15G>C (n.413-15G>C)
n.855G>C
c.428G>C (p.Trp143Ser)
c.476G>C (p.Trp159Ser)
c.443G>C (p.Trp148Ser)
c.423+308G>C
c.153-570G>C
c.439G>C
n.769G>C
12g.8604907C>TCA232647246AICDAc.428-15G>A (n.428-15G>A)
c.427+308G>A (n.427+308G>A)
c.157-570G>A (n.157-570G>A)
n.844G>A
c.413-15G>A (n.413-15G>A)
n.855G>A
c.428G>A (p.Trp143Ter)
c.476G>A (p.Trp159Ter)
c.443G>A (p.Trp148Ter)
c.423+308G>A
c.153-570G>A
c.439G>A
n.769G>A
 dbSNP
12g.8604908delCA2794483217AICDAc.428-16del (n.428-16del)
c.427+307del (n.427+307del)
c.157-571del (n.157-571del)
n.843del
c.413-16del (n.413-16del)
n.854del
c.427del (p.Trp143GlyfsTer5)
c.475del (p.Trp159GlyfsTer5)
c.442del (p.Trp148GlyfsTer5)
c.423+307del
c.153-571del
c.438del
n.768del
12g.8604908A>CCA383817975AICDAc.428-16T>G (n.428-16T>G)
c.427+307T>G (n.427+307T>G)
c.157-571T>G (n.157-571T>G)
n.843T>G
c.413-16T>G (n.413-16T>G)
n.854T>G
c.427T>G (p.Trp143Gly)
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.442T>G (p.Trp148Gly)
c.423+307T>G
c.153-571T>G
c.438T>G
n.768T>G
12g.8604908A>GCA383817979AICDAc.428-16T>C (n.428-16T>C)
c.427+307T>C (n.427+307T>C)
c.157-571T>C (n.157-571T>C)
n.843T>C
c.413-16T>C (n.413-16T>C)
n.854T>C
c.427T>C (p.Trp143Arg)
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.442T>C (p.Trp148Arg)
c.423+307T>C
c.153-571T>C
c.438T>C
n.768T>C
12g.8604908A>TCA383817982AICDAc.428-16T>A (n.428-16T>A)
c.427+307T>A (n.427+307T>A)
c.157-571T>A (n.157-571T>A)
n.843T>A
c.413-16T>A (n.413-16T>A)
n.854T>A
c.427T>A (p.Trp143Arg)
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.442T>A (p.Trp148Arg)
c.423+307T>A
c.153-571T>A
c.438T>A
n.768T>A
12g.8604909G>ACA478291775AICDAc.428-17C>T (n.428-17C>T)
c.427+306C>T (n.427+306C>T)
c.157-572C>T (n.157-572C>T)
n.842C>T
c.413-17C>T (n.413-17C>T)
n.853C>T
c.426C>T (p.Cys142=)
c.474C>T (p.Cys158=)
c.441C>T (p.Cys147=)
c.423+306C>T
c.153-572C>T
c.437C>T
n.767C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604909G>CCA383817984AICDAc.428-17C>G (n.428-17C>G)
c.427+306C>G (n.427+306C>G)
c.157-572C>G (n.157-572C>G)
n.842C>G
c.413-17C>G (n.413-17C>G)
n.853C>G
c.426C>G (p.Cys142Trp)
c.474C>G (p.Cys158Trp)
c.441C>G (p.Cys147Trp)
c.423+306C>G
c.153-572C>G
c.437C>G
n.767C>G
12g.8604909G=CA2015109802AICDAc.428-17C= (n.428-17C=)
c.427+306C= (n.427+306C=)
c.157-572C= (n.157-572C=)
n.842C=
c.413-17C= (n.413-17C=)
n.853C=
c.426C= (p.Cys142=)
c.474C= (p.Cys158=)
c.441C= (p.Cys147=)
c.423+306C=
c.153-572C=
c.437C=
n.767C=
12g.8604909G>TCA117277AICDAc.428-17C>A (n.428-17C>A)
c.427+306C>A (n.427+306C>A)
c.157-572C>A (n.157-572C>A)
n.842C>A
c.413-17C>A (n.413-17C>A)
n.853C>A
c.426C>A (p.Cys142Ter)
c.474C>A (p.Cys158Ter)
c.441C>A (p.Cys147Ter)
c.423+306C>A
c.153-572C>A
c.437C>A
n.767C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604910C>ACA383817986AICDAc.428-18G>T (n.428-18G>T)
c.427+305G>T (n.427+305G>T)
c.157-573G>T (n.157-573G>T)
n.841G>T
c.413-18G>T (n.413-18G>T)
n.852G>T
c.425G>T (p.Cys142Phe)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
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c.423+305G>T
c.153-573G>T
c.436G>T
n.766G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604910C=CA2015109803AICDAc.428-18G= (n.428-18G=)
c.427+305G= (n.427+305G=)
c.157-573G= (n.157-573G=)
n.841G=
c.413-18G= (n.413-18G=)
n.852G=
c.425G= (p.Cys142=)
c.473G= (p.Cys158=)
c.440G= (p.Cys147=)
c.423+305G=
c.153-573G=
c.436G=
n.766G=
12g.8604910C>GCA383817987AICDAc.428-18G>C (n.428-18G>C)
c.427+305G>C (n.427+305G>C)
c.157-573G>C (n.157-573G>C)
n.841G>C
c.413-18G>C (n.413-18G>C)
n.852G>C
c.425G>C (p.Cys142Ser)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
c.440G>C (p.Cys147Ser)
c.423+305G>C
c.153-573G>C
c.436G>C
n.766G>C
12g.8604910C>TCA383817988AICDAc.428-18G>A (n.428-18G>A)
c.427+305G>A (n.427+305G>A)
c.157-573G>A (n.157-573G>A)
n.841G>A
c.413-18G>A (n.413-18G>A)
n.852G>A
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
c.423+305G>A
c.153-573G>A
c.436G>A
n.766G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604911A>CCA383817998AICDAc.428-19T>G (n.428-19T>G)
c.427+304T>G (n.427+304T>G)
c.157-574T>G (n.157-574T>G)
n.840T>G
c.413-19T>G (n.413-19T>G)
n.851T>G
c.424T>G (p.Cys142Gly)
c.472T>G (p.Cys158Gly)
c.439T>G (p.Cys147Gly)
c.423+304T>G
c.153-574T>G
c.435T>G
n.765T>G
12g.8604911A>GCA383817991AICDAc.428-19T>C (n.428-19T>C)
c.427+304T>C (n.427+304T>C)
c.157-574T>C (n.157-574T>C)
n.840T>C
c.413-19T>C (n.413-19T>C)
n.851T>C
c.424T>C (p.Cys142Arg)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
c.439T>C (p.Cys147Arg)
c.423+304T>C
c.153-574T>C
c.435T>C
n.765T>C
 gnomAD v4
12g.8604911A>TCA383817995AICDAc.428-19T>A (n.428-19T>A)
c.427+304T>A (n.427+304T>A)
c.157-574T>A (n.157-574T>A)
n.840T>A
c.413-19T>A (n.413-19T>A)
n.851T>A
c.424T>A (p.Cys142Ser)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
c.439T>A (p.Cys147Ser)
c.423+304T>A
c.153-574T>A
c.435T>A
n.765T>A
12g.8604912G>ACA478530160AICDAc.428-20C>T (n.428-20C>T)
c.427+303C>T (n.427+303C>T)
c.157-575C>T (n.157-575C>T)
n.839C>T
c.413-20C>T (n.413-20C>T)
n.850C>T
c.423C>T (p.Tyr141=)
c.471C>T (p.Tyr157=)
c.438C>T (p.Tyr146=)
c.423+303C>T
c.153-575C>T
c.434C>T
n.764C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604912G>CCA383817999AICDAc.428-20C>G (n.428-20C>G)
c.427+303C>G (n.427+303C>G)
c.157-575C>G (n.157-575C>G)
n.839C>G
c.413-20C>G (n.413-20C>G)
n.850C>G
c.423C>G (p.Tyr141Ter)
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
c.423+303C>G
c.153-575C>G
c.434C>G
n.764C>G
12g.8604912G=CA2015109807AICDAc.428-20C= (n.428-20C=)
c.427+303C= (n.427+303C=)
c.157-575C= (n.157-575C=)
n.839C=
c.413-20C= (n.413-20C=)
n.850C=
c.423C= (p.Tyr141=)
c.471C= (p.Tyr157=)
c.438C= (p.Tyr146=)
c.423+303C=
c.153-575C=
c.434C=
n.764C=
12g.8604912G>TCA6434365AICDAc.428-20C>A (n.428-20C>A)
c.427+303C>A (n.427+303C>A)
c.157-575C>A (n.157-575C>A)
n.839C>A
c.413-20C>A (n.413-20C>A)
n.850C>A
c.423C>A (p.Tyr141Ter)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
c.423+303C>A
c.153-575C>A
c.434C>A
n.764C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
12g.8604912_8604913delCA944538102AICDAc.428-21_428-20del (n.428-21_428-20del)
c.427+302_427+303del (n.427+302_427+303del)
c.157-576_157-575del (n.157-576_157-575del)
n.838_839del
c.413-21_413-20del (n.413-21_413-20del)
n.849_850del
c.422_423del (p.Tyr141LeufsTer21)
c.470_471del (p.Tyr157LeufsTer21)
c.437_438del (p.Tyr146LeufsTer21)
c.423+302_423+303del
c.153-576_153-575del
c.433_434del
n.763_764del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604913T>ACA6434366AICDAc.428-21A>T (n.428-21A>T)
c.427+302A>T (n.427+302A>T)
c.157-576A>T (n.157-576A>T)
n.838A>T
c.413-21A>T (n.413-21A>T)
n.849A>T
c.422A>T (p.Tyr141Phe)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.423+302A>T
c.153-576A>T
c.433A>T
n.763A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8604913T>CCA383818001AICDAc.428-21A>G (n.428-21A>G)
c.427+302A>G (n.427+302A>G)
c.157-576A>G (n.157-576A>G)
n.838A>G
c.413-21A>G (n.413-21A>G)
n.849A>G
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.423+302A>G
c.153-576A>G
c.433A>G
n.763A>G
 dbSNP
12g.8604913T>GCA383818002AICDAc.428-21A>C (n.428-21A>C)
c.427+302A>C (n.427+302A>C)
c.157-576A>C (n.157-576A>C)
n.838A>C
c.413-21A>C (n.413-21A>C)
n.849A>C
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.423+302A>C
c.153-576A>C
c.433A>C
n.763A>C
 gnomAD v4
12g.8604913T=CA2015109809AICDAc.428-21A= (n.428-21A=)
c.427+302A= (n.427+302A=)
c.157-576A= (n.157-576A=)
n.838A=
c.413-21A= (n.413-21A=)
n.849A=
c.422A= (p.Tyr141=)
c.470A= (p.Tyr157=)
c.437A= (p.Tyr146=)
c.423+302A=
c.153-576A=
c.433A=
n.763A=
12g.8604914A>CCA383818003AICDAc.428-22T>G (n.428-22T>G)
c.427+301T>G (n.427+301T>G)
c.157-577T>G (n.157-577T>G)
n.837T>G
c.413-22T>G (n.413-22T>G)
n.848T>G
c.421T>G (p.Tyr141Asp)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.423+301T>G
c.153-577T>G
c.432T>G
n.762T>G
12g.8604914A>GCA383818005AICDAc.428-22T>C (n.428-22T>C)
c.427+301T>C (n.427+301T>C)
c.157-577T>C (n.157-577T>C)
n.837T>C
c.413-22T>C (n.413-22T>C)
n.848T>C
c.421T>C (p.Tyr141His)
c.469T>C (p.Tyr157His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
c.423+301T>C
c.153-577T>C
c.432T>C
n.762T>C
12g.8604914A>TCA383818008AICDAc.428-22T>A (n.428-22T>A)
c.427+301T>A (n.427+301T>A)
c.157-577T>A (n.157-577T>A)
n.837T>A
c.413-22T>A (n.413-22T>A)
n.848T>A
c.421T>A (p.Tyr141Asn)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.423+301T>A
c.153-577T>A
c.432T>A
n.762T>A
12g.8604914_8604918dupCA2794483218AICDAc.428-26_428-22dup (n.428-26_428-22dup)
c.427+297_427+301dup (n.427+297_427+301dup)
c.157-581_157-577dup (n.157-581_157-577dup)
n.833_837dup
c.413-26_413-22dup (n.413-26_413-22dup)
n.844_848dup
c.417_421dup (p.Tyr141PhefsTer9)
c.465_469dup (p.Tyr157PhefsTer9)
c.432_436dup (p.Tyr146PhefsTer9)
c.423+297_423+301dup
c.153-581_153-577dup
c.428_432dup
n.758_762dup
12g.8604915A>CCA383818009AICDAc.428-23T>G (n.428-23T>G)
c.427+300T>G (n.427+300T>G)
c.157-578T>G (n.157-578T>G)
n.836T>G
c.413-23T>G (n.413-23T>G)
n.847T>G
c.420T>G (p.Phe140Leu)
c.468T>G (p.Phe156Leu)
c.435T>G (p.Phe145Leu)
c.423+300T>G
c.153-578T>G
c.431T>G
n.761T>G
12g.8604915A>GCA478530166AICDAc.428-23T>C (n.428-23T>C)
c.427+300T>C (n.427+300T>C)
c.157-578T>C (n.157-578T>C)
n.836T>C
c.413-23T>C (n.413-23T>C)
n.847T>C
c.420T>C (p.Phe140=)
c.468T>C (p.Phe156=)
c.435T>C (p.Phe145=)
c.423+300T>C
c.153-578T>C
c.431T>C
n.761T>C
12g.8604915A>TCA383818010AICDAc.428-23T>A (n.428-23T>A)
c.427+300T>A (n.427+300T>A)
c.157-578T>A (n.157-578T>A)
n.836T>A
c.413-23T>A (n.413-23T>A)
n.847T>A
c.420T>A (p.Phe140Leu)
c.468T>A (p.Phe156Leu)
c.435T>A (p.Phe145Leu)
c.423+300T>A
c.153-578T>A
c.431T>A
n.761T>A
12g.8604916A>CCA383818012AICDAc.428-24T>G (n.428-24T>G)
c.427+299T>G (n.427+299T>G)
c.157-579T>G (n.157-579T>G)
n.835T>G
c.413-24T>G (n.413-24T>G)
n.846T>G
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.423+299T>G
c.153-579T>G
c.430T>G
n.760T>G
12g.8604916A>GCA383818013AICDAc.428-24T>C (n.428-24T>C)
c.427+299T>C (n.427+299T>C)
c.157-579T>C (n.157-579T>C)
n.835T>C
c.413-24T>C (n.413-24T>C)
n.846T>C
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.423+299T>C
c.153-579T>C
c.430T>C
n.760T>C
12g.8604916A>TCA383818011AICDAc.428-24T>A (n.428-24T>A)
c.427+299T>A (n.427+299T>A)
c.157-579T>A (n.157-579T>A)
n.835T>A
c.413-24T>A (n.413-24T>A)
n.846T>A
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.423+299T>A
c.153-579T>A
c.430T>A
n.760T>A
12g.8604917A>CCA383818014AICDAc.428-25T>G (n.428-25T>G)
c.427+298T>G (n.427+298T>G)
c.157-580T>G (n.157-580T>G)
n.834T>G
c.413-25T>G (n.413-25T>G)
n.845T>G
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.423+298T>G
c.153-580T>G
c.429T>G
n.759T>G
12g.8604917A>GCA383818015AICDAc.428-25T>C (n.428-25T>C)
c.427+298T>C (n.427+298T>C)
c.157-580T>C (n.157-580T>C)
n.834T>C
c.413-25T>C (n.413-25T>C)
n.845T>C
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.423+298T>C
c.153-580T>C
c.429T>C
n.759T>C
12g.8604917A>TCA383818016AICDAc.428-25T>A (n.428-25T>A)
c.427+298T>A (n.427+298T>A)
c.157-580T>A (n.157-580T>A)
n.834T>A
c.413-25T>A (n.413-25T>A)
n.845T>A
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.423+298T>A
c.153-580T>A
c.429T>A
n.759T>A
12g.8604918A>CCA383818018AICDAc.428-26T>G (n.428-26T>G)
c.427+297T>G (n.427+297T>G)
c.157-581T>G (n.157-581T>G)
n.833T>G
c.413-26T>G (n.413-26T>G)
n.844T>G
c.417T>G (p.Tyr139Ter)
c.465T>G (p.Tyr155Ter)
c.432T>G (p.Tyr144Ter)
c.423+297T>G
c.153-581T>G
c.428T>G
n.758T>G
12g.8604918A>GCA478530172AICDAc.428-26T>C (n.428-26T>C)
c.427+297T>C (n.427+297T>C)
c.157-581T>C (n.157-581T>C)
n.833T>C
c.413-26T>C (n.413-26T>C)
n.844T>C
c.417T>C (p.Tyr139=)
c.465T>C (p.Tyr155=)
c.432T>C (p.Tyr144=)
c.423+297T>C
c.153-581T>C
c.428T>C
n.758T>C
 gnomAD v4
12g.8604918A>TCA383818019AICDAc.428-26T>A (n.428-26T>A)
c.427+297T>A (n.427+297T>A)
c.157-581T>A (n.157-581T>A)
n.833T>A
c.413-26T>A (n.413-26T>A)
n.844T>A
c.417T>A (p.Tyr139Ter)
c.465T>A (p.Tyr155Ter)
c.432T>A (p.Tyr144Ter)
c.423+297T>A
c.153-581T>A
c.428T>A
n.758T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604919T>ACA6434367AICDAc.428-27A>T (n.428-27A>T)
c.427+296A>T (n.427+296A>T)
c.157-582A>T (n.157-582A>T)
n.832A>T
c.413-27A>T (n.413-27A>T)
n.843A>T
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.423+296A>T
c.153-582A>T
c.427A>T
n.757A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604919T>CCA383818021AICDAc.428-27A>G (n.428-27A>G)
c.427+296A>G (n.427+296A>G)
c.157-582A>G (n.157-582A>G)
n.832A>G
c.413-27A>G (n.413-27A>G)
n.843A>G
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
c.423+296A>G
c.153-582A>G
c.427A>G
n.757A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.8604919T>GCA383818020AICDAc.428-27A>C (n.428-27A>C)
c.427+296A>C (n.427+296A>C)
c.157-582A>C (n.157-582A>C)
n.832A>C
c.413-27A>C (n.413-27A>C)
n.843A>C
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.423+296A>C
c.153-582A>C
c.427A>C
n.757A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604919T=CA2015109817AICDAc.428-27A= (n.428-27A=)
c.427+296A= (n.427+296A=)
c.157-582A= (n.157-582A=)
n.832A=
c.413-27A= (n.413-27A=)
n.843A=
c.416A= (p.Tyr139=)
c.464A= (p.Tyr155=)
c.431A= (p.Tyr144=)
c.423+296A=
c.153-582A=
c.427A=
n.757A=
12g.8604920A=CA2015109820AICDAc.428-28T= (n.428-28T=)
c.427+295T= (n.427+295T=)
c.157-583T= (n.157-583T=)
n.831T=
c.413-28T= (n.413-28T=)
n.842T=
c.415T= (p.Tyr139=)
c.463T= (p.Tyr155=)
c.430T= (p.Tyr144=)
c.423+295T=
c.153-583T=
c.426T=
n.756T=
12g.8604920A>CCA383818023AICDAc.428-28T>G (n.428-28T>G)
c.427+295T>G (n.427+295T>G)
c.157-583T>G (n.157-583T>G)
n.831T>G
c.413-28T>G (n.413-28T>G)
n.842T>G
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.423+295T>G
c.153-583T>G
c.426T>G
n.756T>G
12g.8604920A>GCA6434368AICDAc.428-28T>C (n.428-28T>C)
c.427+295T>C (n.427+295T>C)
c.157-583T>C (n.157-583T>C)
n.831T>C
c.413-28T>C (n.413-28T>C)
n.842T>C
c.415T>C (p.Tyr139His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
c.430T>C (p.Tyr144His)
c.423+295T>C
c.153-583T>C
c.426T>C
n.756T>C
 dbSNP ExAC COSMIC
12g.8604920A>TCA383818026AICDAc.428-28T>A (n.428-28T>A)
c.427+295T>A (n.427+295T>A)
c.157-583T>A (n.157-583T>A)
n.831T>A
c.413-28T>A (n.413-28T>A)
n.842T>A
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.423+295T>A
c.153-583T>A
c.426T>A
n.756T>A
12g.8604921A=CA2015109823AICDAc.428-29T= (n.428-29T=)
c.427+294T= (n.427+294T=)
c.157-584T= (n.157-584T=)
n.830T=
c.413-29T= (n.413-29T=)
n.841T=
c.414T= (p.Asp138=)
c.462T= (p.Asp154=)
c.429T= (p.Asp143=)
c.423+294T=
c.153-584T=
c.425T=
n.755T=
12g.8604921A>CCA383818029AICDAc.428-29T>G (n.428-29T>G)
c.427+294T>G (n.427+294T>G)
c.157-584T>G (n.157-584T>G)
n.830T>G
c.413-29T>G (n.413-29T>G)
n.841T>G
c.414T>G (p.Asp138Glu)
c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.429T>G (p.Asp143Glu)
c.423+294T>G
c.153-584T>G
c.425T>G
n.755T>G
12g.8604921A>GCA6434369AICDAc.428-29T>C (n.428-29T>C)
c.427+294T>C (n.427+294T>C)
c.157-584T>C (n.157-584T>C)
n.830T>C
c.413-29T>C (n.413-29T>C)
n.841T>C
c.414T>C (p.Asp138=)
c.462T>C (p.Asp154=)
c.429T>C (p.Asp143=)
c.423+294T>C
c.153-584T>C
c.425T>C
n.755T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604921A>TCA383818031AICDAc.428-29T>A (n.428-29T>A)
c.427+294T>A (n.427+294T>A)
c.157-584T>A (n.157-584T>A)
n.830T>A
c.413-29T>A (n.413-29T>A)
n.841T>A
c.414T>A (p.Asp138Glu)
c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.429T>A (p.Asp143Glu)
c.423+294T>A
c.153-584T>A
c.425T>A
n.755T>A
12g.8604921_8604926delinsATCTTCCA2015109825AICDAc.428-34_428-29delinsGAAGAT (n.428-34_428-29delinsGAAGAT)
c.427+289_427+294delinsGAAGAT (n.427+289_427+294delinsGAAGAT)
c.157-589_157-584delinsGAAGAT (n.157-589_157-584delinsGAAGAT)
n.825_830delinsGAAGAT
c.413-34_413-29delinsGAAGAT (n.413-34_413-29delinsGAAGAT)
n.836_841delinsGAAGAT
c.413-4_414delinsGAAGAT
c.461-4_462delinsGAAGAT
c.428-4_429delinsGAAGAT
c.423+289_423+294delinsGAAGAT
c.153-589_153-584delinsGAAGAT
c.424-4_425delinsGAAGAT
n.750_755delinsGAAGAT
12g.8604922T>ACA383818034AICDAc.428-30A>T (n.428-30A>T)
c.427+293A>T (n.427+293A>T)
c.157-585A>T (n.157-585A>T)
n.829A>T
c.413-30A>T (n.413-30A>T)
n.840A>T
c.413A>T (p.Asp138Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.428A>T (p.Asp143Val)
c.423+293A>T
c.153-585A>T
c.424A>T
n.754A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604922T>CCA383818039AICDAc.428-30A>G (n.428-30A>G)
c.427+293A>G (n.427+293A>G)
c.157-585A>G (n.157-585A>G)
n.829A>G
c.413-30A>G (n.413-30A>G)
n.840A>G
c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.423+293A>G
c.153-585A>G
c.424A>G
n.754A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604922T>GCA383818037AICDAc.428-30A>C (n.428-30A>C)
c.427+293A>C (n.427+293A>C)
c.157-585A>C (n.157-585A>C)
n.829A>C
c.413-30A>C (n.413-30A>C)
n.840A>C
c.413A>C (p.Asp138Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.423+293A>C
c.153-585A>C
c.424A>C
n.754A>C
12g.8604922T=CA2015109828AICDAc.428-30A= (n.428-30A=)
c.427+293A= (n.427+293A=)
c.157-585A= (n.157-585A=)
n.829A=
c.413-30A= (n.413-30A=)
n.840A=
c.413A= (p.Asp138=)
c.461A= (p.Asp154=)
c.428A= (p.Asp143=)
c.423+293A=
c.153-585A=
c.424A=
n.754A=
12g.8604922dupCA2564307727AICDAc.428-30dup (n.428-30dup)
c.427+293dup (n.427+293dup)
c.157-585dup (n.157-585dup)
n.829dup
c.413-30dup (n.413-30dup)
n.840dup
c.413dup (p.Asp138GlufsTer25)
c.461dup (p.Asp154GlufsTer25)
c.428dup (p.Asp143GlufsTer25)
c.423+293dup
c.153-585dup
c.424dup
n.754dup
12g.8604922_8604925delCA944538129AICDAc.428-33_428-30del (n.428-33_428-30del)
c.427+290_427+293del (n.427+290_427+293del)
c.157-588_157-585del (n.157-588_157-585del)
n.826_829del
c.413-33_413-30del (n.413-33_413-30del)
n.837_840del
c.413-3_413del
c.461-3_461del
c.428-3_428del
c.423+290_423+293del
c.153-588_153-585del
c.424-3_424del
n.751_754del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604922_8604926delCA944538120AICDAc.428-34_428-30del (n.428-34_428-30del)
c.427+289_427+293del (n.427+289_427+293del)
c.157-589_157-585del (n.157-589_157-585del)
n.825_829del
c.413-34_413-30del (n.413-34_413-30del)
n.836_840del
c.413-4_413del
c.461-4_461del
c.428-4_428del
c.423+289_423+293del
c.153-589_153-585del
c.424-4_424del
n.750_754del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604924_8604926delCA2617496425AICDAc.428-32_428-30del (n.428-32_428-30del)
c.427+291_427+293del (n.427+291_427+293del)
c.157-587_157-585del (n.157-587_157-585del)
n.827_829del
c.413-32_413-30del (n.413-32_413-30del)
n.838_840del
c.413-2_413del
c.461-2_461del
c.428-2_428del
c.423+291_423+293del
c.153-587_153-585del
c.424-2_424del
n.752_754del
 gnomAD v4
12g.8604923C>ACA383818043AICDAc.428-31G>T (n.428-31G>T)
c.427+292G>T (n.427+292G>T)
c.157-586G>T (n.157-586G>T)
n.828G>T
c.413-31G>T (n.413-31G>T)
n.839G>T
c.413-1G>T (n.413-1G>T)
c.461-1G>T (n.461-1G>T)
c.428-1G>T (n.428-1G>T)
c.423+292G>T
c.153-586G>T
c.424-1G>T
n.753G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604923C=CA2015109830AICDAc.428-31G= (n.428-31G=)
c.427+292G= (n.427+292G=)
c.157-586G= (n.157-586G=)
n.828G=
c.413-31G= (n.413-31G=)
n.839G=
c.413-1G= (n.413-1G=)
c.461-1G= (n.461-1G=)
c.428-1G= (n.428-1G=)
c.423+292G=
c.153-586G=
c.424-1G=
n.753G=
12g.8604923C>GCA383818045AICDAc.428-31G>C (n.428-31G>C)
c.427+292G>C (n.427+292G>C)
c.157-586G>C (n.157-586G>C)
n.828G>C
c.413-31G>C (n.413-31G>C)
n.839G>C
c.413-1G>C (n.413-1G>C)
c.461-1G>C (n.461-1G>C)
c.428-1G>C (n.428-1G>C)
c.423+292G>C
c.153-586G>C
c.424-1G>C
n.753G>C
 gnomAD v4
12g.8604923C>TCA6434370AICDAc.428-31G>A (n.428-31G>A)
c.427+292G>A (n.427+292G>A)
c.157-586G>A (n.157-586G>A)
n.828G>A
c.413-31G>A (n.413-31G>A)
n.839G>A
c.413-1G>A (n.413-1G>A)
c.461-1G>A (n.461-1G>A)
c.428-1G>A (n.428-1G>A)
c.423+292G>A
c.153-586G>A
c.424-1G>A
n.753G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604923_8604924insACA944538147AICDAc.428-32_428-31insT (n.428-32_428-31insT)
c.427+291_427+292insT (n.427+291_427+292insT)
c.157-587_157-586insT (n.157-587_157-586insT)
n.827_828insT
c.413-32_413-31insT (n.413-32_413-31insT)
n.838_839insT
c.413-2_413-1insT (n.413-2_413-1insT)
c.461-2_461-1insT (n.461-2_461-1insT)
c.428-2_428-1insT (n.428-2_428-1insT)
c.423+291_423+292insT
c.153-587_153-586insT
c.424-2_424-1insT
n.752_753insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604924T>ACA383818048AICDAc.428-32A>T (n.428-32A>T)
c.427+291A>T (n.427+291A>T)
c.157-587A>T (n.157-587A>T)
n.827A>T
c.413-32A>T (n.413-32A>T)
n.838A>T
c.413-2A>T (n.413-2A>T)
c.461-2A>T (n.461-2A>T)
c.428-2A>T (n.428-2A>T)
c.423+291A>T
c.153-587A>T
c.424-2A>T
n.752A>T
12g.8604924T>CCA383818055AICDAc.428-32A>G (n.428-32A>G)
c.427+291A>G (n.427+291A>G)
c.157-587A>G (n.157-587A>G)
n.827A>G
c.413-32A>G (n.413-32A>G)
n.838A>G
c.413-2A>G (n.413-2A>G)
c.461-2A>G (n.461-2A>G)
c.428-2A>G (n.428-2A>G)
c.423+291A>G
c.153-587A>G
c.424-2A>G
n.752A>G
 gnomAD v4
12g.8604924T>GCA383818057AICDAc.428-32A>C (n.428-32A>C)
c.427+291A>C (n.427+291A>C)
c.157-587A>C (n.157-587A>C)
n.827A>C
c.413-32A>C (n.413-32A>C)
n.838A>C
c.413-2A>C (n.413-2A>C)
c.461-2A>C (n.461-2A>C)
c.428-2A>C (n.428-2A>C)
c.423+291A>C
c.153-587A>C
c.424-2A>C
n.752A>C
12g.8604924T=CA2015109836AICDAc.428-32A= (n.428-32A=)
c.427+291A= (n.427+291A=)
c.157-587A= (n.157-587A=)
n.827A=
c.413-32A= (n.413-32A=)
n.838A=
c.413-2A= (n.413-2A=)
c.461-2A= (n.461-2A=)
c.428-2A= (n.428-2A=)
c.423+291A=
c.153-587A=
c.424-2A=
n.752A=
12g.8604925dupCA603490262AICDAc.428-32dup (n.428-32dup)
c.427+291dup (n.427+291dup)
c.157-587dup (n.157-587dup)
n.827dup
c.413-32dup (n.413-32dup)
n.838dup
c.413-2dup (n.413-2dup)
c.461-2dup (n.461-2dup)
c.428-2dup (n.428-2dup)
c.423+291dup
c.153-587dup
c.424-2dup
n.752dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604925delCA944538149AICDAc.428-32del (n.428-32del)
c.427+291del (n.427+291del)
c.157-587del (n.157-587del)
n.827del
c.413-32del (n.413-32del)
n.838del
c.413-2del (n.413-2del)
c.461-2del (n.461-2del)
c.428-2del (n.428-2del)
c.423+291del
c.153-587del
c.424-2del
n.752del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604924_8604926delinsTTCCA2015109834AICDAc.428-34_428-32delinsGAA (n.428-34_428-32delinsGAA)
c.427+289_427+291delinsGAA (n.427+289_427+291delinsGAA)
c.157-589_157-587delinsGAA (n.157-589_157-587delinsGAA)
n.825_827delinsGAA
c.413-34_413-32delinsGAA (n.413-34_413-32delinsGAA)
n.836_838delinsGAA
c.413-4_413-2delinsGAA (n.413-4_413-2delinsGAA)
c.461-4_461-2delinsGAA (n.461-4_461-2delinsGAA)
c.428-4_428-2delinsGAA (n.428-4_428-2delinsGAA)
c.423+289_423+291delinsGAA
c.153-589_153-587delinsGAA
c.424-4_424-2delinsGAA
n.750_752delinsGAA
12g.8604924_8604925insACA2015109841AICDAc.428-33_428-32insT (n.428-33_428-32insT)
c.427+290_427+291insT (n.427+290_427+291insT)
c.157-588_157-587insT (n.157-588_157-587insT)
n.826_827insT
c.413-33_413-32insT (n.413-33_413-32insT)
n.837_838insT
c.413-3_413-2insT (n.413-3_413-2insT)
c.461-3_461-2insT (n.461-3_461-2insT)
c.428-3_428-2insT (n.428-3_428-2insT)
c.423+290_423+291insT
c.153-588_153-587insT
c.424-3_424-2insT
n.751_752insT
 dbSNP
12g.8604925T>ACA944538155AICDAc.428-33A>T (n.428-33A>T)
c.427+290A>T (n.427+290A>T)
c.157-588A>T (n.157-588A>T)
n.826A>T
c.413-33A>T (n.413-33A>T)
n.837A>T
c.413-3A>T (n.413-3A>T)
c.461-3A>T (n.461-3A>T)
c.428-3A>T (n.428-3A>T)
c.423+290A>T
c.153-588A>T
c.424-3A>T
n.751A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604925T>CCA944538159AICDAc.428-33A>G (n.428-33A>G)
c.427+290A>G (n.427+290A>G)
c.157-588A>G (n.157-588A>G)
n.826A>G
c.413-33A>G (n.413-33A>G)
n.837A>G
c.413-3A>G (n.413-3A>G)
c.461-3A>G (n.461-3A>G)
c.428-3A>G (n.428-3A>G)
c.423+290A>G
c.153-588A>G
c.424-3A>G
n.751A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604925T=CA2015109838AICDAc.428-33A= (n.428-33A=)
c.427+290A= (n.427+290A=)
c.157-588A= (n.157-588A=)
n.826A=
c.413-33A= (n.413-33A=)
n.837A=
c.413-3A= (n.413-3A=)
c.461-3A= (n.461-3A=)
c.428-3A= (n.428-3A=)
c.423+290A=
c.153-588A=
c.424-3A=
n.751A=
12g.8604925_8604926delCA603490263AICDAc.428-34_428-33del (n.428-34_428-33del)
c.427+289_427+290del (n.427+289_427+290del)
c.157-589_157-588del (n.157-589_157-588del)
n.825_826del
c.413-34_413-33del (n.413-34_413-33del)
n.836_837del
c.413-4_413-3del (n.413-4_413-3del)
c.461-4_461-3del (n.461-4_461-3del)
c.428-4_428-3del (n.428-4_428-3del)
c.423+289_423+290del
c.153-589_153-588del
c.424-4_424-3del
n.750_751del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604925_8604926delinsTCCA2015109840AICDAc.428-34_428-33delinsGA (n.428-34_428-33delinsGA)
c.427+289_427+290delinsGA (n.427+289_427+290delinsGA)
c.157-589_157-588delinsGA (n.157-589_157-588delinsGA)
n.825_826delinsGA
c.413-34_413-33delinsGA (n.413-34_413-33delinsGA)
n.836_837delinsGA
c.413-4_413-3delinsGA (n.413-4_413-3delinsGA)
c.461-4_461-3delinsGA (n.461-4_461-3delinsGA)
c.428-4_428-3delinsGA (n.428-4_428-3delinsGA)
c.423+289_423+290delinsGA
c.153-589_153-588delinsGA
c.424-4_424-3delinsGA
n.750_751delinsGA
12g.8604925_8604926insACA6434371AICDAc.428-34_428-33insT (n.428-34_428-33insT)
c.427+289_427+290insT (n.427+289_427+290insT)
c.157-589_157-588insT (n.157-589_157-588insT)
n.825_826insT
c.413-34_413-33insT (n.413-34_413-33insT)
n.836_837insT
c.413-4_413-3insT (n.413-4_413-3insT)
c.461-4_461-3insT (n.461-4_461-3insT)
c.428-4_428-3insT (n.428-4_428-3insT)
c.423+289_423+290insT
c.153-589_153-588insT
c.424-4_424-3insT
n.750_751insT
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604925_8604926insAACA6434372AICDAc.428-34_428-33insTT (n.428-34_428-33insTT)
c.427+289_427+290insTT (n.427+289_427+290insTT)
c.157-589_157-588insTT (n.157-589_157-588insTT)
n.825_826insTT
c.413-34_413-33insTT (n.413-34_413-33insTT)
n.836_837insTT
c.413-4_413-3insTT (n.413-4_413-3insTT)
c.461-4_461-3insTT (n.461-4_461-3insTT)
c.428-4_428-3insTT (n.428-4_428-3insTT)
c.423+289_423+290insTT
c.153-589_153-588insTT
c.424-4_424-3insTT
n.750_751insTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8604925_8604926insTACA2617496426AICDAc.428-34_428-33insTA (n.428-34_428-33insTA)
c.427+289_427+290insTA (n.427+289_427+290insTA)
c.157-589_157-588insTA (n.157-589_157-588insTA)
n.825_826insTA
c.413-34_413-33insTA (n.413-34_413-33insTA)
n.836_837insTA
c.413-4_413-3insTA (n.413-4_413-3insTA)
c.461-4_461-3insTA (n.461-4_461-3insTA)
c.428-4_428-3insTA (n.428-4_428-3insTA)
c.423+289_423+290insTA
c.153-589_153-588insTA
c.424-4_424-3insTA
n.750_751insTA
 gnomAD v4
12g.8604925_8604926insAAACA2617496427AICDAc.428-34_428-33insTTT (n.428-34_428-33insTTT)
c.427+289_427+290insTTT (n.427+289_427+290insTTT)
c.157-589_157-588insTTT (n.157-589_157-588insTTT)
n.825_826insTTT
c.413-34_413-33insTTT (n.413-34_413-33insTTT)
n.836_837insTTT
c.413-4_413-3insTTT (n.413-4_413-3insTTT)
c.461-4_461-3insTTT (n.461-4_461-3insTTT)
c.428-4_428-3insTTT (n.428-4_428-3insTTT)
c.423+289_423+290insTTT
c.153-589_153-588insTTT
c.424-4_424-3insTTT
n.750_751insTTT
 gnomAD v4
12g.8604926delCA2015109852AICDAc.428-34del (n.428-34del)
c.427+289del (n.427+289del)
c.157-589del (n.157-589del)
n.825del
c.413-34del (n.413-34del)
n.836del
c.413-4del (n.413-4del)
c.461-4del (n.461-4del)
c.428-4del (n.428-4del)
c.423+289del
c.153-589del
c.424-4del
n.750del
 dbSNP gnomAD v4
12g.8604926C>ACA6434377AICDAc.428-34G>T (n.428-34G>T)
c.427+289G>T (n.427+289G>T)
c.157-589G>T (n.157-589G>T)
n.825G>T
c.413-34G>T (n.413-34G>T)
n.836G>T
c.413-4G>T (n.413-4G>T)
c.461-4G>T (n.461-4G>T)
c.428-4G>T (n.428-4G>T)
c.423+289G>T
c.153-589G>T
c.424-4G>T
n.750G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604926C=CA2015109850AICDAc.428-34G= (n.428-34G=)
c.427+289G= (n.427+289G=)
c.157-589G= (n.157-589G=)
n.825G=
c.413-34G= (n.413-34G=)
n.836G=
c.413-4G= (n.413-4G=)
c.461-4G= (n.461-4G=)
c.428-4G= (n.428-4G=)
c.423+289G=
c.153-589G=
c.424-4G=
n.750G=
12g.8604926C>GCA2581069566AICDAc.428-34G>C (n.428-34G>C)
c.427+289G>C (n.427+289G>C)
c.157-589G>C (n.157-589G>C)
n.825G>C
c.413-34G>C (n.413-34G>C)
n.836G>C
c.413-4G>C (n.413-4G>C)
c.461-4G>C (n.461-4G>C)
c.428-4G>C (n.428-4G>C)
c.423+289G>C
c.153-589G>C
c.424-4G>C
n.750G>C
12g.8604926C>TCA2581069567AICDAc.428-34G>A (n.428-34G>A)
c.427+289G>A (n.427+289G>A)
c.157-589G>A (n.157-589G>A)
n.825G>A
c.413-34G>A (n.413-34G>A)
n.836G>A
c.413-4G>A (n.413-4G>A)
c.461-4G>A (n.461-4G>A)
c.428-4G>A (n.428-4G>A)
c.423+289G>A
c.153-589G>A
c.424-4G>A
n.750G>A
12g.8604926_8604927delinsCACA2742038544AICDAc.428-35_428-34delinsTG (n.428-35_428-34delinsTG)
c.427+288_427+289delinsTG (n.427+288_427+289delinsTG)
c.157-590_157-589delinsTG (n.157-590_157-589delinsTG)
n.824_825delinsTG
c.413-35_413-34delinsTG (n.413-35_413-34delinsTG)
n.835_836delinsTG
c.413-5_413-4delinsTG (n.413-5_413-4delinsTG)
c.461-5_461-4delinsTG (n.461-5_461-4delinsTG)
c.428-5_428-4delinsTG (n.428-5_428-4delinsTG)
c.423+288_423+289delinsTG
c.153-590_153-589delinsTG
c.424-5_424-4delinsTG
n.749_750delinsTG
12g.8604926_8604934delinsCAAAAAAAACA2015109854AICDAc.428-42_428-34delinsTTTTTTTTG (n.428-42_428-34delinsTTTTTTTTG)
c.427+281_427+289delinsTTTTTTTTG (n.427+281_427+289delinsTTTTTTTTG)
c.157-597_157-589delinsTTTTTTTTG (n.157-597_157-589delinsTTTTTTTTG)
n.817_825delinsTTTTTTTTG
c.413-42_413-34delinsTTTTTTTTG (n.413-42_413-34delinsTTTTTTTTG)
n.828_836delinsTTTTTTTTG
c.413-12_413-4delinsTTTTTTTTG (n.413-12_413-4delinsTTTTTTTTG)
c.461-12_461-4delinsTTTTTTTTG (n.461-12_461-4delinsTTTTTTTTG)
c.428-12_428-4delinsTTTTTTTTG (n.428-12_428-4delinsTTTTTTTTG)
c.423+281_423+289delinsTTTTTTTTG
c.153-597_153-589delinsTTTTTTTTG
c.424-12_424-4delinsTTTTTTTTG
n.742_750delinsTTTTTTTTG
12g.8604926_8604927insCACA2617496431AICDAc.428-35_428-34insTG (n.428-35_428-34insTG)
c.427+288_427+289insTG (n.427+288_427+289insTG)
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n.824_825insTG
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n.749_750insTG
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n.749_750insTTTC
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n.749dup
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n.748_749dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.822_824dup
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n.747_749dup
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c.424-8_424-5dup
n.746_749dup
 dbSNP gnomAD v4
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n.745_749dup
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n.819_824dup
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n.830_835dup
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n.744_749dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.814_824dup
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n.825_835dup
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n.739_749dup
 gnomAD v4
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n.835del
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c.153-590del
c.424-5del
n.749del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.834_835del
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n.748_749del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.424-7_424-5del
n.747_749del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.832_835del
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n.746_749del
 gnomAD v4
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n.819_824del
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n.744_749del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.818_824del
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n.829_835del
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n.743_749del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604932_8604939delCA692859509AICDAc.428-42_428-35del (n.428-42_428-35del)
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n.817_824del
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c.153-597_153-590del
c.424-12_424-5del
n.742_749del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604931_8604939delCA2575070223AICDAc.428-43_428-35del (n.428-43_428-35del)
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n.816_824del
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n.827_835del
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c.153-598_153-590del
c.424-13_424-5del
n.741_749del
 gnomAD v4
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n.748_749insG
12g.8604927_8604928insGCA6434379AICDAc.428-36_428-35insC (n.428-36_428-35insC)
c.427+287_427+288insC (n.427+287_427+288insC)
c.157-591_157-590insC (n.157-591_157-590insC)
n.823_824insC
c.413-36_413-35insC (n.413-36_413-35insC)
n.834_835insC
c.413-6_413-5insC (n.413-6_413-5insC)
c.461-6_461-5insC (n.461-6_461-5insC)
c.428-6_428-5insC (n.428-6_428-5insC)
c.423+287_423+288insC
c.153-591_153-590insC
c.424-6_424-5insC
n.748_749insC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604927_8604928insTCA2575070224AICDAc.428-36_428-35insA (n.428-36_428-35insA)
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n.823_824insA
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n.834_835insA
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c.423+287_423+288insA
c.153-591_153-590insA
c.424-6_424-5insA
n.748_749insA
 gnomAD v4
12g.8604928_8604929insCACA2794483221AICDAc.428-36_428-35insGT (n.428-36_428-35insGT)
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n.823_824insGT
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n.834_835insGT
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c.424-6_424-5insGT
n.748_749insGT
12g.8604929A>GCA2741228575AICDAc.428-37T>C (n.428-37T>C)
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c.157-592T>C (n.157-592T>C)
n.822T>C
c.413-37T>C (n.413-37T>C)
n.833T>C
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c.423+286T>C
c.153-592T>C
c.424-7T>C
n.747T>C
12g.8604929_8604930insCACA2741228574AICDAc.428-37_428-36insGT (n.428-37_428-36insGT)
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n.822_823insGT
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n.833_834insGT
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c.153-592_153-591insGT
c.424-7_424-6insGT
n.747_748insGT
12g.8604929_8604930insGCA2591314729AICDAc.428-38_428-37insC (n.428-38_428-37insC)
c.427+285_427+286insC (n.427+285_427+286insC)
c.157-593_157-592insC (n.157-593_157-592insC)
n.821_822insC
c.413-38_413-37insC (n.413-38_413-37insC)
n.832_833insC
c.413-8_413-7insC (n.413-8_413-7insC)
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c.428-8_428-7insC (n.428-8_428-7insC)
c.423+285_423+286insC
c.153-593_153-592insC
c.424-8_424-7insC
n.746_747insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604930A=CA2015109887AICDAc.428-38T= (n.428-38T=)
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c.157-593T= (n.157-593T=)
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c.413-38T= (n.413-38T=)
n.832T=
c.413-8T= (n.413-8T=)
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c.423+285T=
c.153-593T=
c.424-8T=
n.746T=
12g.8604931_8604932insGAACA2725486355AICDAc.428-38_428-37insCTT (n.428-38_428-37insCTT)
c.427+285_427+286insCTT (n.427+285_427+286insCTT)
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n.821_822insCTT
c.413-38_413-37insCTT (n.413-38_413-37insCTT)
n.832_833insCTT
c.413-8_413-7insCTT (n.413-8_413-7insCTT)
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c.423+285_423+286insCTT
c.153-593_153-592insCTT
c.424-8_424-7insCTT
n.746_747insCTT
 dbSNP
12g.8604931A>GCA478530199AICDAc.428-39T>C (n.428-39T>C)
c.427+284T>C (n.427+284T>C)
c.157-594T>C (n.157-594T>C)
n.820T>C
c.413-39T>C (n.413-39T>C)
n.831T>C
c.413-9T>C (n.413-9T>C)
c.461-9T>C (n.461-9T>C)
c.428-9T>C (n.428-9T>C)
c.423+284T>C
c.153-594T>C
c.424-9T>C
n.745T>C
12g.8604931_8604932insGACA2015109888AICDAc.428-39_428-38insCT (n.428-39_428-38insCT)
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c.157-594_157-593insCT (n.157-594_157-593insCT)
n.820_821insCT
c.413-39_413-38insCT (n.413-39_413-38insCT)
n.831_832insCT
c.413-9_413-8insCT (n.413-9_413-8insCT)
c.461-9_461-8insCT (n.461-9_461-8insCT)
c.428-9_428-8insCT (n.428-9_428-8insCT)
c.423+284_423+285insCT
c.153-594_153-593insCT
c.424-9_424-8insCT
n.745_746insCT
 ClinVar dbSNP
12g.8604931_8604932insGCA2575070225AICDAc.428-40_428-39insC (n.428-40_428-39insC)
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n.819_820insC
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n.830_831insC
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c.428-10_428-9insC (n.428-10_428-9insC)
c.423+283_423+284insC
c.153-595_153-594insC
c.424-10_424-9insC
n.744_745insC
12g.8604932A>GCA478530200AICDAc.428-40T>C (n.428-40T>C)
c.427+283T>C (n.427+283T>C)
c.157-595T>C (n.157-595T>C)
n.819T>C
c.413-40T>C (n.413-40T>C)
n.830T>C
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c.428-10T>C (n.428-10T>C)
c.423+283T>C
c.153-595T>C
c.424-10T>C
n.744T>C
12g.8604932_8604933insTACA2617496432AICDAc.428-40_428-39insAT (n.428-40_428-39insAT)
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n.819_820insAT
c.413-40_413-39insAT (n.413-40_413-39insAT)
n.830_831insAT
c.413-10_413-9insAT (n.413-10_413-9insAT)
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c.423+283_423+284insAT
c.153-595_153-594insAT
c.424-10_424-9insAT
n.744_745insAT
 gnomAD v4
12g.8604932_8604941delinsAAAAAAAAGGCA2015109889AICDAc.428-49_428-40delinsCCTTTTTTTT (n.428-49_428-40delinsCCTTTTTTTT)
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n.810_819delinsCCTTTTTTTT
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n.821_830delinsCCTTTTTTTT
c.413-19_413-10delinsCCTTTTTTTT (n.413-19_413-10delinsCCTTTTTTTT)
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c.428-19_428-10delinsCCTTTTTTTT (n.428-19_428-10delinsCCTTTTTTTT)
c.423+274_423+283delinsCCTTTTTTTT
c.153-604_153-595delinsCCTTTTTTTT
c.424-19_424-10delinsCCTTTTTTTT
n.735_744delinsCCTTTTTTTT
12g.8604933A>TCA2617496433AICDAc.428-41T>A (n.428-41T>A)
c.427+282T>A (n.427+282T>A)
c.157-596T>A (n.157-596T>A)
n.818T>A
c.413-41T>A (n.413-41T>A)
n.829T>A
c.413-11T>A (n.413-11T>A)
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c.428-11T>A (n.428-11T>A)
c.423+282T>A
c.153-596T>A
c.424-11T>A
n.743T>A
 gnomAD v4
12g.8604942_8604950delCA6434380AICDAc.428-49_428-41del (n.428-49_428-41del)
c.427+274_427+282del (n.427+274_427+282del)
c.157-604_157-596del (n.157-604_157-596del)
n.810_818del
c.413-49_413-41del (n.413-49_413-41del)
n.821_829del
c.413-19_413-11del (n.413-19_413-11del)
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c.428-19_428-11del (n.428-19_428-11del)
c.423+274_423+282del
c.153-604_153-596del
c.424-19_424-11del
n.735_743del
 dbSNP ExAC
12g.8604933_8604934insGCA2617496434AICDAc.428-42_428-41insC (n.428-42_428-41insC)
c.427+281_427+282insC (n.427+281_427+282insC)
c.157-597_157-596insC (n.157-597_157-596insC)
n.817_818insC
c.413-42_413-41insC (n.413-42_413-41insC)
n.828_829insC
c.413-12_413-11insC (n.413-12_413-11insC)
c.461-12_461-11insC (n.461-12_461-11insC)
c.428-12_428-11insC (n.428-12_428-11insC)
c.423+281_423+282insC
c.153-597_153-596insC
c.424-12_424-11insC
n.742_743insC
 gnomAD v4
12g.8604934A=CA2015109891AICDAc.428-42T= (n.428-42T=)
c.427+281T= (n.427+281T=)
c.157-597T= (n.157-597T=)
n.817T=
c.413-42T= (n.413-42T=)
n.828T=
c.413-12T= (n.413-12T=)
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c.428-12T= (n.428-12T=)
c.423+281T=
c.153-597T=
c.424-12T=
n.742T=
12g.8604934A>GCA6434381AICDAc.428-42T>C (n.428-42T>C)
c.427+281T>C (n.427+281T>C)
c.157-597T>C (n.157-597T>C)
n.817T>C
c.413-42T>C (n.413-42T>C)
n.828T>C
c.413-12T>C (n.413-12T>C)
c.461-12T>C (n.461-12T>C)
c.428-12T>C (n.428-12T>C)
c.423+281T>C
c.153-597T>C
c.424-12T>C
n.742T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604936A=CA2015109893AICDAc.428-44T= (n.428-44T=)
c.427+279T= (n.427+279T=)
c.157-599T= (n.157-599T=)
n.815T=
c.413-44T= (n.413-44T=)
n.826T=
c.413-14T= (n.413-14T=)
c.461-14T= (n.461-14T=)
c.428-14T= (n.428-14T=)
c.423+279T=
c.153-599T=
c.424-14T=
n.740T=
12g.8604936A>CCA2617496435AICDAc.428-44T>G (n.428-44T>G)
c.427+279T>G (n.427+279T>G)
c.157-599T>G (n.157-599T>G)
n.815T>G
c.413-44T>G (n.413-44T>G)
n.826T>G
c.413-14T>G (n.413-14T>G)
c.461-14T>G (n.461-14T>G)
c.428-14T>G (n.428-14T>G)
c.423+279T>G
c.153-599T>G
c.424-14T>G
n.740T>G
 gnomAD v4
12g.8604936_8604937insGCA944538200AICDAc.428-45_428-44insC (n.428-45_428-44insC)
c.427+278_427+279insC (n.427+278_427+279insC)
c.157-600_157-599insC (n.157-600_157-599insC)
n.814_815insC
c.413-45_413-44insC (n.413-45_413-44insC)
n.825_826insC
c.413-15_413-14insC (n.413-15_413-14insC)
c.461-15_461-14insC (n.461-15_461-14insC)
c.428-15_428-14insC (n.428-15_428-14insC)
c.423+278_423+279insC
c.153-600_153-599insC
c.424-15_424-14insC
n.739_740insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604939A=CA2015109897AICDAc.428-47T= (n.428-47T=)
c.427+276T= (n.427+276T=)
c.157-602T= (n.157-602T=)
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n.823T=
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c.423+276T=
c.153-602T=
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n.737T=
12g.8604939A>GCA654242799AICDAc.428-47T>C (n.428-47T>C)
c.427+276T>C (n.427+276T>C)
c.157-602T>C (n.157-602T>C)
n.812T>C
c.413-47T>C (n.413-47T>C)
n.823T>C
c.413-17T>C (n.413-17T>C)
c.461-17T>C (n.461-17T>C)
c.428-17T>C (n.428-17T>C)
c.423+276T>C
c.153-602T>C
c.424-17T>C
n.737T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.8604939_8604940delinsAGCA2015109896AICDAc.428-48_428-47delinsCT (n.428-48_428-47delinsCT)
c.427+275_427+276delinsCT (n.427+275_427+276delinsCT)
c.157-603_157-602delinsCT (n.157-603_157-602delinsCT)
n.811_812delinsCT
c.413-48_413-47delinsCT (n.413-48_413-47delinsCT)
n.822_823delinsCT
c.413-18_413-17delinsCT (n.413-18_413-17delinsCT)
c.461-18_461-17delinsCT (n.461-18_461-17delinsCT)
c.428-18_428-17delinsCT (n.428-18_428-17delinsCT)
c.423+275_423+276delinsCT
c.153-603_153-602delinsCT
c.424-18_424-17delinsCT
n.736_737delinsCT
12g.8604939_8604940insAGCA692859540AICDAc.428-48_428-47insCT (n.428-48_428-47insCT)
c.427+275_427+276insCT (n.427+275_427+276insCT)
c.157-603_157-602insCT (n.157-603_157-602insCT)
n.811_812insCT
c.413-48_413-47insCT (n.413-48_413-47insCT)
n.822_823insCT
c.413-18_413-17insCT (n.413-18_413-17insCT)
c.461-18_461-17insCT (n.461-18_461-17insCT)
c.428-18_428-17insCT (n.428-18_428-17insCT)
c.423+275_423+276insCT
c.153-603_153-602insCT
c.424-18_424-17insCT
n.736_737insCT
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604939_8604940insATCA2617496437AICDAc.428-48_428-47insAT (n.428-48_428-47insAT)
c.427+275_427+276insAT (n.427+275_427+276insAT)
c.157-603_157-602insAT (n.157-603_157-602insAT)
n.811_812insAT
c.413-48_413-47insAT (n.413-48_413-47insAT)
n.822_823insAT
c.413-18_413-17insAT (n.413-18_413-17insAT)
c.461-18_461-17insAT (n.461-18_461-17insAT)
c.428-18_428-17insAT (n.428-18_428-17insAT)
c.423+275_423+276insAT
c.153-603_153-602insAT
c.424-18_424-17insAT
n.736_737insAT
 gnomAD v4
12g.8604939_8604940insAAGCA2015109903AICDAc.428-48_428-47insCTT (n.428-48_428-47insCTT)
c.427+275_427+276insCTT (n.427+275_427+276insCTT)
c.157-603_157-602insCTT (n.157-603_157-602insCTT)
n.811_812insCTT
c.413-48_413-47insCTT (n.413-48_413-47insCTT)
n.822_823insCTT
c.413-18_413-17insCTT (n.413-18_413-17insCTT)
c.461-18_461-17insCTT (n.461-18_461-17insCTT)
c.428-18_428-17insCTT (n.428-18_428-17insCTT)
c.423+275_423+276insCTT
c.153-603_153-602insCTT
c.424-18_424-17insCTT
n.736_737insCTT
 ClinVar dbSNP
12g.8604940G>ACA6434384AICDAc.428-48C>T (n.428-48C>T)
c.427+275C>T (n.427+275C>T)
c.157-603C>T (n.157-603C>T)
n.811C>T
c.413-48C>T (n.413-48C>T)
n.822C>T
c.413-18C>T (n.413-18C>T)
c.461-18C>T (n.461-18C>T)
c.428-18C>T (n.428-18C>T)
c.423+275C>T
c.153-603C>T
c.424-18C>T
n.736C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.8604940G=CA2015109905AICDAc.428-48C= (n.428-48C=)
c.427+275C= (n.427+275C=)
c.157-603C= (n.157-603C=)
n.811C=
c.413-48C= (n.413-48C=)
n.822C=
c.413-18C= (n.413-18C=)
c.461-18C= (n.461-18C=)
c.428-18C= (n.428-18C=)
c.423+275C=
c.153-603C=
c.424-18C=
n.736C=
12g.8604940G>TCA2617496436AICDAc.428-48C>A (n.428-48C>A)
c.427+275C>A (n.427+275C>A)
c.157-603C>A (n.157-603C>A)
n.811C>A
c.413-48C>A (n.413-48C>A)
n.822C>A
c.413-18C>A (n.413-18C>A)
c.461-18C>A (n.461-18C>A)
c.428-18C>A (n.428-18C>A)
c.423+275C>A
c.153-603C>A
c.424-18C>A
n.736C>A
 gnomAD v4
12g.8604941dupCA6434383AICDAc.428-48dup (n.428-48dup)
c.427+275dup (n.427+275dup)
c.157-603dup (n.157-603dup)
n.811dup
c.413-48dup (n.413-48dup)
n.822dup
c.413-18dup (n.413-18dup)
c.461-18dup (n.461-18dup)
c.428-18dup (n.428-18dup)
c.423+275dup
c.153-603dup
c.424-18dup
n.736dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604941delCA6434382AICDAc.428-48del (n.428-48del)
c.427+275del (n.427+275del)
c.157-603del (n.157-603del)
n.811del
c.413-48del (n.413-48del)
n.822del
c.413-18del (n.413-18del)
c.461-18del (n.461-18del)
c.428-18del (n.428-18del)
c.423+275del
c.153-603del
c.424-18del
n.736del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604941G>ACA6434385AICDAc.428-49C>T (n.428-49C>T)
c.427+274C>T (n.427+274C>T)
c.157-604C>T (n.157-604C>T)
n.810C>T
c.413-49C>T (n.413-49C>T)
n.821C>T
c.413-19C>T (n.413-19C>T)
c.461-19C>T (n.461-19C>T)
c.428-19C>T (n.428-19C>T)
c.423+274C>T
c.153-604C>T
c.424-19C>T
n.735C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8604941G=CA2015109912AICDAc.428-49C= (n.428-49C=)
c.427+274C= (n.427+274C=)
c.157-604C= (n.157-604C=)
n.810C=
c.413-49C= (n.413-49C=)
n.821C=
c.413-19C= (n.413-19C=)
c.461-19C= (n.461-19C=)
c.428-19C= (n.428-19C=)
c.423+274C=
c.153-604C=
c.424-19C=
n.735C=
12g.8604941G>TCA6434387AICDAc.428-49C>A (n.428-49C>A)
c.427+274C>A (n.427+274C>A)
c.157-604C>A (n.157-604C>A)
n.810C>A
c.413-49C>A (n.413-49C>A)
n.821C>A
c.413-19C>A (n.413-19C>A)
c.461-19C>A (n.461-19C>A)
c.428-19C>A (n.428-19C>A)
c.423+274C>A
c.153-604C>A
c.424-19C>A
n.735C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604941_8604942delinsGACA2015109913AICDAc.428-50_428-49delinsTC (n.428-50_428-49delinsTC)
c.427+273_427+274delinsTC (n.427+273_427+274delinsTC)
c.157-605_157-604delinsTC (n.157-605_157-604delinsTC)
n.809_810delinsTC
c.413-50_413-49delinsTC (n.413-50_413-49delinsTC)
n.820_821delinsTC
c.413-20_413-19delinsTC (n.413-20_413-19delinsTC)
c.461-20_461-19delinsTC (n.461-20_461-19delinsTC)
c.428-20_428-19delinsTC (n.428-20_428-19delinsTC)
c.423+273_423+274delinsTC
c.153-605_153-604delinsTC
c.424-20_424-19delinsTC
n.734_735delinsTC
12g.8604942A=CA2015109916AICDAc.428-50T= (n.428-50T=)
c.427+273T= (n.427+273T=)
c.157-605T= (n.157-605T=)
n.809T=
c.413-50T= (n.413-50T=)
n.820T=
c.413-20T= (n.413-20T=)
c.461-20T= (n.461-20T=)
c.428-20T= (n.428-20T=)
c.423+273T=
c.153-605T=
c.424-20T=
n.734T=
12g.8604942A>CCA6434388AICDAc.428-50T>G (n.428-50T>G)
c.427+273T>G (n.427+273T>G)
c.157-605T>G (n.157-605T>G)
n.809T>G
c.413-50T>G (n.413-50T>G)
n.820T>G
c.413-20T>G (n.413-20T>G)
c.461-20T>G (n.461-20T>G)
c.428-20T>G (n.428-20T>G)
c.423+273T>G
c.153-605T>G
c.424-20T>G
n.734T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604942A>GCA232647391AICDAc.428-50T>C (n.428-50T>C)
c.427+273T>C (n.427+273T>C)
c.157-605T>C (n.157-605T>C)
n.809T>C
c.413-50T>C (n.413-50T>C)
n.820T>C
c.413-20T>C (n.413-20T>C)
c.461-20T>C (n.461-20T>C)
c.428-20T>C (n.428-20T>C)
c.423+273T>C
c.153-605T>C
c.424-20T>C
n.734T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604948dupCA6434386AICDAc.428-50dup (n.428-50dup)
c.427+273dup (n.427+273dup)
c.157-605dup (n.157-605dup)
n.809dup
c.413-50dup (n.413-50dup)
n.820dup
c.413-20dup (n.413-20dup)
c.461-20dup (n.461-20dup)
c.428-20dup (n.428-20dup)
c.423+273dup
c.153-605dup
c.424-20dup
n.734dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604948delCA692859554AICDAc.428-50del (n.428-50del)
c.427+273del (n.427+273del)
c.157-605del (n.157-605del)
n.809del
c.413-50del (n.413-50del)
n.820del
c.413-20del (n.413-20del)
c.461-20del (n.461-20del)
c.428-20del (n.428-20del)
c.423+273del
c.153-605del
c.424-20del
n.734del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched