Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.8604802C= | CA2015109698 | AICDA | c.513+5G= (n.513+5G=) c.427+413G= (n.427+413G=) c.157-465G= (n.157-465G=) n.944+5G= c.498+5G= (n.498+5G=) n.955+5G= c.528+5G= (n.528+5G=) c.576+5G= (n.576+5G=) c.543+5G= (n.543+5G=) c.423+413G= c.153-465G= c.539+5G= n.869+5G= | |
12 | g.8604802C>T | CA6434356 | AICDA | c.513+5G>A (n.513+5G>A) c.427+413G>A (n.427+413G>A) c.157-465G>A (n.157-465G>A) n.944+5G>A c.498+5G>A (n.498+5G>A) n.955+5G>A c.528+5G>A (n.528+5G>A) c.576+5G>A (n.576+5G>A) c.543+5G>A (n.543+5G>A) c.423+413G>A c.153-465G>A c.539+5G>A n.869+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604802_8604803delinsCT | CA2015109697 | AICDA | c.513+4_513+5delinsAG (n.513+4_513+5delinsAG) c.427+412_427+413delinsAG (n.427+412_427+413delinsAG) c.157-466_157-465delinsAG (n.157-466_157-465delinsAG) n.944+4_944+5delinsAG c.498+4_498+5delinsAG (n.498+4_498+5delinsAG) n.955+4_955+5delinsAG c.528+4_528+5delinsAG (n.528+4_528+5delinsAG) c.576+4_576+5delinsAG (n.576+4_576+5delinsAG) c.543+4_543+5delinsAG (n.543+4_543+5delinsAG) c.423+412_423+413delinsAG c.153-466_153-465delinsAG c.539+4_539+5delinsAG n.869+4_869+5delinsAG | |
12 | g.8604803T>C | CA2617496421 | AICDA | c.513+4A>G (n.513+4A>G) c.427+412A>G (n.427+412A>G) c.157-466A>G (n.157-466A>G) n.944+4A>G c.498+4A>G (n.498+4A>G) n.955+4A>G c.528+4A>G (n.528+4A>G) c.576+4A>G (n.576+4A>G) c.543+4A>G (n.543+4A>G) c.423+412A>G c.153-466A>G c.539+4A>G n.869+4A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8604804del | CA692859174 | AICDA | c.513+4del (n.513+4del) c.427+412del (n.427+412del) c.157-466del (n.157-466del) n.944+4del c.498+4del (n.498+4del) n.955+4del c.528+4del (n.528+4del) c.576+4del (n.576+4del) c.543+4del (n.543+4del) c.423+412del c.153-466del c.539+4del n.869+4del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604804T>C | CA2617496422 | AICDA | c.513+3A>G (n.513+3A>G) c.427+411A>G (n.427+411A>G) c.157-467A>G (n.157-467A>G) n.944+3A>G c.498+3A>G (n.498+3A>G) n.955+3A>G c.528+3A>G (n.528+3A>G) c.576+3A>G (n.576+3A>G) c.543+3A>G (n.543+3A>G) c.423+411A>G c.153-467A>G c.539+3A>G n.869+3A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8604804T>G | CA2794483216 | AICDA | c.513+3A>C (n.513+3A>C) c.427+411A>C (n.427+411A>C) c.157-467A>C (n.157-467A>C) n.944+3A>C c.498+3A>C (n.498+3A>C) n.955+3A>C c.528+3A>C (n.528+3A>C) c.576+3A>C (n.576+3A>C) c.543+3A>C (n.543+3A>C) c.423+411A>C c.153-467A>C c.539+3A>C n.869+3A>C | |
12 | g.8604805A>C | CA383817355 | AICDA | c.513+2T>G (n.513+2T>G) c.427+410T>G (n.427+410T>G) c.157-468T>G (n.157-468T>G) n.944+2T>G c.498+2T>G (n.498+2T>G) n.955+2T>G c.528+2T>G (n.528+2T>G) c.576+2T>G (n.576+2T>G) c.543+2T>G (n.543+2T>G) c.423+410T>G c.153-468T>G c.539+2T>G n.869+2T>G | gnomAD v4 |
12 | g.8604805A>G | CA383817357 | AICDA | c.513+2T>C (n.513+2T>C) c.427+410T>C (n.427+410T>C) c.157-468T>C (n.157-468T>C) n.944+2T>C c.498+2T>C (n.498+2T>C) n.955+2T>C c.528+2T>C (n.528+2T>C) c.576+2T>C (n.576+2T>C) c.543+2T>C (n.543+2T>C) c.423+410T>C c.153-468T>C c.539+2T>C n.869+2T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8604805A>T | CA383817358 | AICDA | c.513+2T>A (n.513+2T>A) c.427+410T>A (n.427+410T>A) c.157-468T>A (n.157-468T>A) n.944+2T>A c.498+2T>A (n.498+2T>A) n.955+2T>A c.528+2T>A (n.528+2T>A) c.576+2T>A (n.576+2T>A) c.543+2T>A (n.543+2T>A) c.423+410T>A c.153-468T>A c.539+2T>A n.869+2T>A | gnomAD v4 |
12 | g.8604806C>A | CA383817361 | AICDA | c.513+1G>T (n.513+1G>T) c.427+409G>T (n.427+409G>T) c.157-469G>T (n.157-469G>T) n.944+1G>T c.498+1G>T (n.498+1G>T) n.955+1G>T c.528+1G>T (n.528+1G>T) c.576+1G>T (n.576+1G>T) c.543+1G>T (n.543+1G>T) c.423+409G>T c.153-469G>T c.539+1G>T n.869+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604806C= | CA2015109703 | AICDA | c.513+1G= (n.513+1G=) c.427+409G= (n.427+409G=) c.157-469G= (n.157-469G=) n.944+1G= c.498+1G= (n.498+1G=) n.955+1G= c.528+1G= (n.528+1G=) c.576+1G= (n.576+1G=) c.543+1G= (n.543+1G=) c.423+409G= c.153-469G= c.539+1G= n.869+1G= | |
12 | g.8604806C>G | CA383817364 | AICDA | c.513+1G>C (n.513+1G>C) c.427+409G>C (n.427+409G>C) c.157-469G>C (n.157-469G>C) n.944+1G>C c.498+1G>C (n.498+1G>C) n.955+1G>C c.528+1G>C (n.528+1G>C) c.576+1G>C (n.576+1G>C) c.543+1G>C (n.543+1G>C) c.423+409G>C c.153-469G>C c.539+1G>C n.869+1G>C | |
12 | g.8604806C>T | CA383817363 | AICDA | c.513+1G>A (n.513+1G>A) c.427+409G>A (n.427+409G>A) c.157-469G>A (n.157-469G>A) n.944+1G>A c.498+1G>A (n.498+1G>A) n.955+1G>A c.528+1G>A (n.528+1G>A) c.576+1G>A (n.576+1G>A) c.543+1G>A (n.543+1G>A) c.423+409G>A c.153-469G>A c.539+1G>A n.869+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8604807del | CA2695216071 | AICDA | c.513+1del c.427+409del (n.427+409del) c.157-469del (n.157-469del) n.944+1del c.498+1del n.955+1del c.528+1del c.576+1del c.543+1del c.423+409del c.153-469del c.539+1del n.869+1del | |
12 | g.8604807C>A | CA383817365 | AICDA | c.513G>T (p.Leu171Phe) c.427+408G>T (n.427+408G>T) c.157-470G>T (n.157-470G>T) n.944G>T c.498G>T (p.Leu166Phe) n.955G>T c.528G>T (p.Leu176Phe) c.576G>T (p.Leu192Phe) c.543G>T (p.Leu181Phe) c.423+408G>T c.153-470G>T c.539G>T n.869G>T | |
12 | g.8604807C>G | CA383817367 | AICDA | c.513G>C (p.Leu171Phe) c.427+408G>C (n.427+408G>C) c.157-470G>C (n.157-470G>C) n.944G>C c.498G>C (p.Leu166Phe) n.955G>C c.528G>C (p.Leu176Phe) c.576G>C (p.Leu192Phe) c.543G>C (p.Leu181Phe) c.423+408G>C c.153-470G>C c.539G>C n.869G>C | |
12 | g.8604807C>T | CA478291316 | AICDA | c.513G>A (p.Leu171=) c.427+408G>A (n.427+408G>A) c.157-470G>A (n.157-470G>A) n.944G>A c.498G>A (p.Leu166=) n.955G>A c.528G>A (p.Leu176=) c.576G>A (p.Leu192=) c.543G>A (p.Leu181=) c.423+408G>A c.153-470G>A c.539G>A n.869G>A | |
12 | g.8604808A>C | CA383817369 | AICDA | c.512T>G (p.Leu171Trp) c.427+407T>G (n.427+407T>G) c.157-471T>G (n.157-471T>G) n.943T>G c.497T>G (p.Leu166Trp) n.954T>G c.527T>G (p.Leu176Trp) c.575T>G (p.Leu192Trp) c.542T>G (p.Leu181Trp) c.423+407T>G c.153-471T>G c.538T>G n.868T>G | |
12 | g.8604808A>G | CA383817370 | AICDA | c.512T>C (p.Leu171Ser) c.427+407T>C (n.427+407T>C) c.157-471T>C (n.157-471T>C) n.943T>C c.497T>C (p.Leu166Ser) n.954T>C c.527T>C (p.Leu176Ser) c.575T>C (p.Leu192Ser) c.542T>C (p.Leu181Ser) c.423+407T>C c.153-471T>C c.538T>C n.868T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8604808A>T | CA383817372 | AICDA | c.512T>A (p.Leu171Ter) c.427+407T>A (n.427+407T>A) c.157-471T>A (n.157-471T>A) n.943T>A c.497T>A (p.Leu166Ter) n.954T>A c.527T>A (p.Leu176Ter) c.575T>A (p.Leu192Ter) c.542T>A (p.Leu181Ter) c.423+407T>A c.153-471T>A c.538T>A n.868T>A | |
12 | g.8604809A>C | CA383817375 | AICDA | c.511T>G (p.Leu171Val) c.427+406T>G (n.427+406T>G) c.157-472T>G (n.157-472T>G) n.942T>G c.496T>G (p.Leu166Val) n.953T>G c.526T>G (p.Leu176Val) c.574T>G (p.Leu192Val) c.541T>G (p.Leu181Val) c.423+406T>G c.153-472T>G c.537T>G n.867T>G | |
12 | g.8604809A>G | CA478291324 | AICDA | c.511T>C (p.Leu171=) c.427+406T>C (n.427+406T>C) c.157-472T>C (n.157-472T>C) n.942T>C c.496T>C (p.Leu166=) n.953T>C c.526T>C (p.Leu176=) c.574T>C (p.Leu192=) c.541T>C (p.Leu181=) c.423+406T>C c.153-472T>C c.537T>C n.867T>C | |
12 | g.8604809A>T | CA383817376 | AICDA | c.511T>A (p.Leu171Met) c.427+406T>A (n.427+406T>A) c.157-472T>A (n.157-472T>A) n.942T>A c.496T>A (p.Leu166Met) n.953T>A c.526T>A (p.Leu176Met) c.574T>A (p.Leu192Met) c.541T>A (p.Leu181Met) c.423+406T>A c.153-472T>A c.537T>A n.867T>A | |
12 | g.8604810A>C | CA478291330 | AICDA | c.510T>G (p.Leu170=) c.427+405T>G (n.427+405T>G) c.157-473T>G (n.157-473T>G) n.941T>G c.495T>G (p.Leu165=) n.952T>G c.525T>G (p.Leu175=) c.573T>G (p.Leu191=) c.540T>G (p.Leu180=) c.423+405T>G c.153-473T>G c.536T>G n.866T>G | |
12 | g.8604810A>G | CA478291332 | AICDA | c.510T>C (p.Leu170=) c.427+405T>C (n.427+405T>C) c.157-473T>C (n.157-473T>C) n.941T>C c.495T>C (p.Leu165=) n.952T>C c.525T>C (p.Leu175=) c.573T>C (p.Leu191=) c.540T>C (p.Leu180=) c.423+405T>C c.153-473T>C c.536T>C n.866T>C | |
12 | g.8604810A>T | CA478291328 | AICDA | c.510T>A (p.Leu170=) c.427+405T>A (n.427+405T>A) c.157-473T>A (n.157-473T>A) n.941T>A c.495T>A (p.Leu165=) n.952T>A c.525T>A (p.Leu175=) c.573T>A (p.Leu191=) c.540T>A (p.Leu180=) c.423+405T>A c.153-473T>A c.536T>A n.866T>A | |
12 | g.8604811A>C | CA383817379 | AICDA | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.427+404T>G (n.427+404T>G) c.157-474T>G (n.157-474T>G) n.940T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) n.951T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.423+404T>G c.153-474T>G c.535T>G n.865T>G | |
12 | g.8604811A>G | CA383817381 | AICDA | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.427+404T>C (n.427+404T>C) c.157-474T>C (n.157-474T>C) n.940T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) n.951T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.423+404T>C c.153-474T>C c.535T>C n.865T>C | |
12 | g.8604811A>T | CA383817382 | AICDA | c.509T>A (p.Leu170His) c.427+404T>A (n.427+404T>A) c.157-474T>A (n.157-474T>A) n.940T>A c.494T>A (p.Leu165His) n.951T>A c.524T>A (p.Leu175His) c.572T>A (p.Leu191His) c.539T>A (p.Leu180His) c.423+404T>A c.153-474T>A c.535T>A n.865T>A | |
12 | g.8604812G>A | CA383817388 | AICDA | c.508C>T (p.Leu170Phe) c.427+403C>T (n.427+403C>T) c.157-475C>T (n.157-475C>T) n.939C>T c.493C>T (p.Leu165Phe) n.950C>T c.523C>T (p.Leu175Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.423+403C>T c.153-475C>T c.534C>T n.864C>T | COSMIC |
12 | g.8604812G>C | CA383817386 | AICDA | c.508C>G (p.Leu170Val) c.427+403C>G (n.427+403C>G) c.157-475C>G (n.157-475C>G) n.939C>G c.493C>G (p.Leu165Val) n.950C>G c.523C>G (p.Leu175Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.423+403C>G c.153-475C>G c.534C>G n.864C>G | |
12 | g.8604812G>T | CA383817385 | AICDA | c.508C>A (p.Leu170Ile) c.427+403C>A (n.427+403C>A) c.157-475C>A (n.157-475C>A) n.939C>A c.493C>A (p.Leu165Ile) n.950C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.423+403C>A c.153-475C>A c.534C>A n.864C>A | COSMIC |
12 | g.8604813G>A | CA478291346 | AICDA | c.507C>T (p.Ile169=) c.427+402C>T (n.427+402C>T) c.157-476C>T (n.157-476C>T) n.938C>T c.492C>T (p.Ile164=) n.949C>T c.522C>T (p.Ile174=) c.570C>T (p.Ile190=) c.537C>T (p.Ile179=) c.423+402C>T c.153-476C>T c.533C>T n.863C>T | |
12 | g.8604813G>C | CA383817390 | AICDA | c.507C>G (p.Ile169Met) c.427+402C>G (n.427+402C>G) c.157-476C>G (n.157-476C>G) n.938C>G c.492C>G (p.Ile164Met) n.949C>G c.522C>G (p.Ile174Met) c.570C>G (p.Ile190Met) c.537C>G (p.Ile179Met) c.423+402C>G c.153-476C>G c.533C>G n.863C>G | |
12 | g.8604813G>T | CA478291344 | AICDA | c.507C>A (p.Ile169=) c.427+402C>A (n.427+402C>A) c.157-476C>A (n.157-476C>A) n.938C>A c.492C>A (p.Ile164=) n.949C>A c.522C>A (p.Ile174=) c.570C>A (p.Ile190=) c.537C>A (p.Ile179=) c.423+402C>A c.153-476C>A c.533C>A n.863C>A | |
12 | g.8604814A>C | CA383817392 | AICDA | c.506T>G (p.Ile169Ser) c.427+401T>G (n.427+401T>G) c.157-477T>G (n.157-477T>G) n.937T>G c.491T>G (p.Ile164Ser) n.948T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) c.569T>G (p.Ile190Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) c.423+401T>G c.153-477T>G c.532T>G n.862T>G | |
12 | g.8604814A>G | CA383817394 | AICDA | c.506T>C (p.Ile169Thr) c.427+401T>C (n.427+401T>C) c.157-477T>C (n.157-477T>C) n.937T>C c.491T>C (p.Ile164Thr) n.948T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.423+401T>C c.153-477T>C c.532T>C n.862T>C | |
12 | g.8604814A>T | CA383817396 | AICDA | c.506T>A (p.Ile169Asn) c.427+401T>A (n.427+401T>A) c.157-477T>A (n.157-477T>A) n.937T>A c.491T>A (p.Ile164Asn) n.948T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) c.569T>A (p.Ile190Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) c.423+401T>A c.153-477T>A c.532T>A n.862T>A | |
12 | g.8604815T>A | CA383817398 | AICDA | c.505A>T (p.Ile169Phe) c.427+400A>T (n.427+400A>T) c.157-478A>T (n.157-478A>T) n.936A>T c.490A>T (p.Ile164Phe) n.947A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) c.568A>T (p.Ile190Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) c.423+400A>T c.153-478A>T c.531A>T n.861A>T | |
12 | g.8604815T>C | CA383817400 | AICDA | c.505A>G (p.Ile169Val) c.427+400A>G (n.427+400A>G) c.157-478A>G (n.157-478A>G) n.936A>G c.490A>G (p.Ile164Val) n.947A>G c.520A>G (p.Ile174Val) c.568A>G (p.Ile190Val) c.535A>G (p.Ile179Val) c.423+400A>G c.153-478A>G c.531A>G n.861A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8604815T>G | CA383817402 | AICDA | c.505A>C (p.Ile169Leu) c.427+400A>C (n.427+400A>C) c.157-478A>C (n.157-478A>C) n.936A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) n.947A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.423+400A>C c.153-478A>C c.531A>C n.861A>C | |
12 | g.8604816G>A | CA478291358 | AICDA | c.504C>T (p.Arg168=) c.427+399C>T (n.427+399C>T) c.157-479C>T (n.157-479C>T) n.935C>T c.489C>T (p.Arg163=) n.946C>T c.519C>T (p.Arg173=) c.567C>T (p.Arg189=) c.534C>T (p.Arg178=) c.423+399C>T c.153-479C>T c.530C>T n.860C>T | |
12 | g.8604816G>C | CA478291362 | AICDA | c.504C>G (p.Arg168=) c.427+399C>G (n.427+399C>G) c.157-479C>G (n.157-479C>G) n.935C>G c.489C>G (p.Arg163=) n.946C>G c.519C>G (p.Arg173=) c.567C>G (p.Arg189=) c.534C>G (p.Arg178=) c.423+399C>G c.153-479C>G c.530C>G n.860C>G | |
12 | g.8604816G>T | CA478291360 | AICDA | c.504C>A (p.Arg168=) c.427+399C>A (n.427+399C>A) c.157-479C>A (n.157-479C>A) n.935C>A c.489C>A (p.Arg163=) n.946C>A c.519C>A (p.Arg173=) c.567C>A (p.Arg189=) c.534C>A (p.Arg178=) c.423+399C>A c.153-479C>A c.530C>A n.860C>A | |
12 | g.8604817C>A | CA383817404 | AICDA | c.503G>T (p.Arg168Leu) c.427+398G>T (n.427+398G>T) c.157-480G>T (n.157-480G>T) n.934G>T c.488G>T (p.Arg163Leu) n.945G>T c.518G>T (p.Arg173Leu) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.533G>T (p.Arg178Leu) c.423+398G>T c.153-480G>T c.529G>T n.859G>T | |
12 | g.8604817C= | CA2015109711 | AICDA | c.503G= (p.Arg168=) c.427+398G= (n.427+398G=) c.157-480G= (n.157-480G=) n.934G= c.488G= (p.Arg163=) n.945G= c.518G= (p.Arg173=) c.566G= (p.Arg189=) c.533G= (p.Arg178=) c.423+398G= c.153-480G= c.529G= n.859G= | |
12 | g.8604817C>G | CA383817405 | AICDA | c.503G>C (p.Arg168Pro) c.427+398G>C (n.427+398G>C) c.157-480G>C (n.157-480G>C) n.934G>C c.488G>C (p.Arg163Pro) n.945G>C c.518G>C (p.Arg173Pro) c.566G>C (p.Arg189Pro) c.533G>C (p.Arg178Pro) c.423+398G>C c.153-480G>C c.529G>C n.859G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604817C>T | CA383817407 | AICDA | c.503G>A (p.Arg168His) c.427+398G>A (n.427+398G>A) c.157-480G>A (n.157-480G>A) n.934G>A c.488G>A (p.Arg163His) n.945G>A c.518G>A (p.Arg173His) c.566G>A (p.Arg189His) c.533G>A (p.Arg178His) c.423+398G>A c.153-480G>A c.529G>A n.859G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8604818G>A | CA383817410 | AICDA | c.502C>T (p.Arg168Cys) c.427+397C>T (n.427+397C>T) c.157-481C>T (n.157-481C>T) n.933C>T c.487C>T (p.Arg163Cys) n.944C>T c.517C>T (p.Arg173Cys) c.565C>T (p.Arg189Cys) c.532C>T (p.Arg178Cys) c.423+397C>T c.153-481C>T c.528C>T n.858C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8604818G>C | CA383817411 | AICDA | c.502C>G (p.Arg168Gly) c.427+397C>G (n.427+397C>G) c.157-481C>G (n.157-481C>G) n.933C>G c.487C>G (p.Arg163Gly) n.944C>G c.517C>G (p.Arg173Gly) c.565C>G (p.Arg189Gly) c.532C>G (p.Arg178Gly) c.423+397C>G c.153-481C>G c.528C>G n.858C>G | |
12 | g.8604818G= | CA2015109718 | AICDA | c.502C= (p.Arg168=) c.427+397C= (n.427+397C=) c.157-481C= (n.157-481C=) n.933C= c.487C= (p.Arg163=) n.944C= c.517C= (p.Arg173=) c.565C= (p.Arg189=) c.532C= (p.Arg178=) c.423+397C= c.153-481C= c.528C= n.858C= | |
12 | g.8604818G>T | CA383817414 | AICDA | c.502C>A (p.Arg168Ser) c.427+397C>A (n.427+397C>A) c.157-481C>A (n.157-481C>A) n.933C>A c.487C>A (p.Arg163Ser) n.944C>A c.517C>A (p.Arg173Ser) c.565C>A (p.Arg189Ser) c.532C>A (p.Arg178Ser) c.423+397C>A c.153-481C>A c.528C>A n.858C>A | |
12 | g.8604819C>A | CA478291371 | AICDA | c.501G>T (p.Arg167=) c.427+396G>T (n.427+396G>T) c.157-482G>T (n.157-482G>T) n.932G>T c.486G>T (p.Arg162=) n.943G>T c.516G>T (p.Arg172=) c.564G>T (p.Arg188=) c.531G>T (p.Arg177=) c.423+396G>T c.153-482G>T c.527G>T n.857G>T | gnomAD v4 |
12 | g.8604819C>G | CA478291373 | AICDA | c.501G>C (p.Arg167=) c.427+396G>C (n.427+396G>C) c.157-482G>C (n.157-482G>C) n.932G>C c.486G>C (p.Arg162=) n.943G>C c.516G>C (p.Arg172=) c.564G>C (p.Arg188=) c.531G>C (p.Arg177=) c.423+396G>C c.153-482G>C c.527G>C n.857G>C | |
12 | g.8604819C>T | CA478291375 | AICDA | c.501G>A (p.Arg167=) c.427+396G>A (n.427+396G>A) c.157-482G>A (n.157-482G>A) n.932G>A c.486G>A (p.Arg162=) n.943G>A c.516G>A (p.Arg172=) c.564G>A (p.Arg188=) c.531G>A (p.Arg177=) c.423+396G>A c.153-482G>A c.527G>A n.857G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8604820C>A | CA383817418 | AICDA | c.500G>T (p.Arg167Leu) c.427+395G>T (n.427+395G>T) c.157-483G>T (n.157-483G>T) n.931G>T c.485G>T (p.Arg162Leu) n.942G>T c.515G>T (p.Arg172Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.423+395G>T c.153-483G>T c.526G>T n.856G>T | |
12 | g.8604820C= | CA2015109722 | AICDA | c.500G= (p.Arg167=) c.427+395G= (n.427+395G=) c.157-483G= (n.157-483G=) n.931G= c.485G= (p.Arg162=) n.942G= c.515G= (p.Arg172=) c.563G= (p.Arg188=) c.530G= (p.Arg177=) c.423+395G= c.153-483G= c.526G= n.856G= | |
12 | g.8604820C>G | CA383817415 | AICDA | c.500G>C (p.Arg167Pro) c.427+395G>C (n.427+395G>C) c.157-483G>C (n.157-483G>C) n.931G>C c.485G>C (p.Arg162Pro) n.942G>C c.515G>C (p.Arg172Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.423+395G>C c.153-483G>C c.526G>C n.856G>C | |
12 | g.8604820C>T | CA383817417 | AICDA | c.500G>A (p.Arg167Gln) c.427+395G>A (n.427+395G>A) c.157-483G>A (n.157-483G>A) n.931G>A c.485G>A (p.Arg162Gln) n.942G>A c.515G>A (p.Arg172Gln) c.563G>A (p.Arg188Gln) c.530G>A (p.Arg177Gln) c.423+395G>A c.153-483G>A c.526G>A n.856G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8604821G>A | CA383817421 | AICDA | c.499C>T (p.Arg167Trp) c.427+394C>T (n.427+394C>T) c.157-484C>T (n.157-484C>T) n.930C>T c.484C>T (p.Arg162Trp) n.941C>T c.514C>T (p.Arg172Trp) c.562C>T (p.Arg188Trp) c.529C>T (p.Arg177Trp) c.423+394C>T c.153-484C>T c.525C>T n.855C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604821G>C | CA383817422 | AICDA | c.499C>G (p.Arg167Gly) c.427+394C>G (n.427+394C>G) c.157-484C>G (n.157-484C>G) n.930C>G c.484C>G (p.Arg162Gly) n.941C>G c.514C>G (p.Arg172Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.423+394C>G c.153-484C>G c.525C>G n.855C>G | |
12 | g.8604821G= | CA2015109725 | AICDA | c.499C= (p.Arg167=) c.427+394C= (n.427+394C=) c.157-484C= (n.157-484C=) n.930C= c.484C= (p.Arg162=) n.941C= c.514C= (p.Arg172=) c.562C= (p.Arg188=) c.529C= (p.Arg177=) c.423+394C= c.153-484C= c.525C= n.855C= | |
12 | g.8604821G>T | CA6434357 | AICDA | c.499C>A (p.Arg167=) c.427+394C>A (n.427+394C>A) c.157-484C>A (n.157-484C>A) n.930C>A c.484C>A (p.Arg162=) n.941C>A c.514C>A (p.Arg172=) c.562C>A (p.Arg188=) c.529C>A (p.Arg177=) c.423+394C>A c.153-484C>A c.525C>A n.855C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8604822A>C | CA478291387 | AICDA | c.498T>G (p.Leu166=) c.427+393T>G (n.427+393T>G) c.157-485T>G (n.157-485T>G) n.929T>G c.483T>G (p.Leu161=) n.940T>G c.513T>G (p.Leu171=) c.561T>G (p.Leu187=) c.528T>G (p.Leu176=) c.423+393T>G c.153-485T>G c.524T>G n.854T>G | |
12 | g.8604822A>G | CA478291389 | AICDA | c.498T>C (p.Leu166=) c.427+393T>C (n.427+393T>C) c.157-485T>C (n.157-485T>C) n.929T>C c.483T>C (p.Leu161=) n.940T>C c.513T>C (p.Leu171=) c.561T>C (p.Leu187=) c.528T>C (p.Leu176=) c.423+393T>C c.153-485T>C c.524T>C n.854T>C | |
12 | g.8604822A>T | CA478291391 | AICDA | c.498T>A (p.Leu166=) c.427+393T>A (n.427+393T>A) c.157-485T>A (n.157-485T>A) n.929T>A c.483T>A (p.Leu161=) n.940T>A c.513T>A (p.Leu171=) c.561T>A (p.Leu187=) c.528T>A (p.Leu176=) c.423+393T>A c.153-485T>A c.524T>A n.854T>A | |
12 | g.8604823A>C | CA383817425 | AICDA | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.427+392T>G (n.427+392T>G) c.157-486T>G (n.157-486T>G) n.928T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) n.939T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.423+392T>G c.153-486T>G c.523T>G n.853T>G | |
12 | g.8604823A>G | CA383817427 | AICDA | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.427+392T>C (n.427+392T>C) c.157-486T>C (n.157-486T>C) n.928T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) n.939T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.423+392T>C c.153-486T>C c.523T>C n.853T>C | |
12 | g.8604823A>T | CA383817429 | AICDA | c.497T>A (p.Leu166His) c.427+392T>A (n.427+392T>A) c.157-486T>A (n.157-486T>A) n.928T>A c.482T>A (p.Leu161His) n.939T>A c.512T>A (p.Leu171His) c.560T>A (p.Leu187His) c.527T>A (p.Leu176His) c.423+392T>A c.153-486T>A c.523T>A n.853T>A | |
12 | g.8604824G>A | CA383817431 | AICDA | c.496C>T (p.Leu166Phe) c.427+391C>T (n.427+391C>T) c.157-487C>T (n.157-487C>T) n.927C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) n.938C>T c.511C>T (p.Leu171Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.423+391C>T c.153-487C>T c.522C>T n.852C>T | COSMIC |
12 | g.8604824G>C | CA383817433 | AICDA | c.496C>G (p.Leu166Val) c.427+391C>G (n.427+391C>G) c.157-487C>G (n.157-487C>G) n.927C>G c.481C>G (p.Leu161Val) n.938C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.526C>G (p.Leu176Val) c.423+391C>G c.153-487C>G c.522C>G n.852C>G | |
12 | g.8604824G>T | CA383817434 | AICDA | c.496C>A (p.Leu166Ile) c.427+391C>A (n.427+391C>A) c.157-487C>A (n.157-487C>A) n.927C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) n.938C>A c.511C>A (p.Leu171Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.423+391C>A c.153-487C>A c.522C>A n.852C>A | |
12 | g.8604825C>A | CA383817436 | AICDA | c.495G>T (p.Gln165His) c.427+390G>T (n.427+390G>T) c.157-488G>T (n.157-488G>T) n.926G>T c.480G>T (p.Gln160His) n.937G>T c.510G>T (p.Gln170His) c.558G>T (p.Gln186His) c.525G>T (p.Gln175His) c.423+390G>T c.153-488G>T c.521G>T n.851G>T | COSMIC |
12 | g.8604825C>G | CA383817438 | AICDA | c.495G>C (p.Gln165His) c.427+390G>C (n.427+390G>C) c.157-488G>C (n.157-488G>C) n.926G>C c.480G>C (p.Gln160His) n.937G>C c.510G>C (p.Gln170His) c.558G>C (p.Gln186His) c.525G>C (p.Gln175His) c.423+390G>C c.153-488G>C c.521G>C n.851G>C | |
12 | g.8604825C>T | CA478291399 | AICDA | c.495G>A (p.Gln165=) c.427+390G>A (n.427+390G>A) c.157-488G>A (n.157-488G>A) n.926G>A c.480G>A (p.Gln160=) n.937G>A c.510G>A (p.Gln170=) c.558G>A (p.Gln186=) c.525G>A (p.Gln175=) c.423+390G>A c.153-488G>A c.521G>A n.851G>A | |
12 | g.8604826T>A | CA383817447 | AICDA | c.494A>T (p.Gln165Leu) c.427+389A>T (n.427+389A>T) c.157-489A>T (n.157-489A>T) n.925A>T c.479A>T (p.Gln160Leu) n.936A>T c.509A>T (p.Gln170Leu) c.557A>T (p.Gln186Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) c.423+389A>T c.153-489A>T c.520A>T n.850A>T | |
12 | g.8604826T>C | CA383817444 | AICDA | c.494A>G (p.Gln165Arg) c.427+389A>G (n.427+389A>G) c.157-489A>G (n.157-489A>G) n.925A>G c.479A>G (p.Gln160Arg) n.936A>G c.509A>G (p.Gln170Arg) c.557A>G (p.Gln186Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) c.423+389A>G c.153-489A>G c.520A>G n.850A>G | |
12 | g.8604826T>G | CA383817441 | AICDA | c.494A>C (p.Gln165Pro) c.427+389A>C (n.427+389A>C) c.157-489A>C (n.157-489A>C) n.925A>C c.479A>C (p.Gln160Pro) n.936A>C c.509A>C (p.Gln170Pro) c.557A>C (p.Gln186Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) c.423+389A>C c.153-489A>C c.520A>C n.850A>C | |
12 | g.8604827_8604849del | CA2725486165 | AICDA | c.472_494del (p.Asn158AlafsTer10) c.427+367_427+389del (n.427+367_427+389del) c.157-511_157-489del (n.157-511_157-489del) n.903_925del c.457_479del (p.Asn153AlafsTer10) n.914_936del c.487_509del (p.Asn163AlafsTer10) c.535_557del (p.Asn179AlafsTer10) c.502_524del (p.Asn168AlafsTer10) c.423+367_423+389del c.153-511_153-489del c.498_520del n.828_850del | dbSNP |
12 | g.8604827G>A | CA383817449 | AICDA | c.493C>T (p.Gln165Ter) c.427+388C>T (n.427+388C>T) c.157-490C>T (n.157-490C>T) n.924C>T c.478C>T (p.Gln160Ter) n.935C>T c.508C>T (p.Gln170Ter) c.556C>T (p.Gln186Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) c.423+388C>T c.153-490C>T c.519C>T n.849C>T | |
12 | g.8604827G>C | CA383817454 | AICDA | c.493C>G (p.Gln165Glu) c.427+388C>G (n.427+388C>G) c.157-490C>G (n.157-490C>G) n.924C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) n.935C>G c.508C>G (p.Gln170Glu) c.556C>G (p.Gln186Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) c.423+388C>G c.153-490C>G c.519C>G n.849C>G | |
12 | g.8604827G>T | CA383817452 | AICDA | c.493C>A (p.Gln165Lys) c.427+388C>A (n.427+388C>A) c.157-490C>A (n.157-490C>A) n.924C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) n.935C>A c.508C>A (p.Gln170Lys) c.556C>A (p.Gln186Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) c.423+388C>A c.153-490C>A c.519C>A n.849C>A | |
12 | g.8604828T>A | CA383817458 | AICDA | c.492A>T (p.Arg164Ser) c.427+387A>T (n.427+387A>T) c.157-491A>T (n.157-491A>T) n.923A>T c.477A>T (p.Arg159Ser) n.934A>T c.507A>T (p.Arg169Ser) c.555A>T (p.Arg185Ser) c.522A>T (p.Arg174Ser) c.423+387A>T c.153-491A>T c.518A>T n.848A>T | |
12 | g.8604828T>C | CA6434358 | AICDA | c.492A>G (p.Arg164=) c.427+387A>G (n.427+387A>G) c.157-491A>G (n.157-491A>G) n.923A>G c.477A>G (p.Arg159=) n.934A>G c.507A>G (p.Arg169=) c.555A>G (p.Arg185=) c.522A>G (p.Arg174=) c.423+387A>G c.153-491A>G c.518A>G n.848A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604828T>G | CA383817461 | AICDA | c.492A>C (p.Arg164Ser) c.427+387A>C (n.427+387A>C) c.157-491A>C (n.157-491A>C) n.923A>C c.477A>C (p.Arg159Ser) n.934A>C c.507A>C (p.Arg169Ser) c.555A>C (p.Arg185Ser) c.522A>C (p.Arg174Ser) c.423+387A>C c.153-491A>C c.518A>C n.848A>C | |
12 | g.8604828T= | CA2015109727 | AICDA | c.492A= (p.Arg164=) c.427+387A= (n.427+387A=) c.157-491A= (n.157-491A=) n.923A= c.477A= (p.Arg159=) n.934A= c.507A= (p.Arg169=) c.555A= (p.Arg185=) c.522A= (p.Arg174=) c.423+387A= c.153-491A= c.518A= n.848A= | |
12 | g.8604829C>A | CA383817464 | AICDA | c.491G>T (p.Arg164Ile) c.427+386G>T (n.427+386G>T) c.157-492G>T (n.157-492G>T) n.922G>T c.476G>T (p.Arg159Ile) n.933G>T c.506G>T (p.Arg169Ile) c.554G>T (p.Arg185Ile) c.521G>T (p.Arg174Ile) c.423+386G>T c.153-492G>T c.517G>T n.847G>T | |
12 | g.8604829C= | CA2015109729 | AICDA | c.491G= (p.Arg164=) c.427+386G= (n.427+386G=) c.157-492G= (n.157-492G=) n.922G= c.476G= (p.Arg159=) n.933G= c.506G= (p.Arg169=) c.554G= (p.Arg185=) c.521G= (p.Arg174=) c.423+386G= c.153-492G= c.517G= n.847G= | |
12 | g.8604829C>G | CA383817466 | AICDA | c.491G>C (p.Arg164Thr) c.427+386G>C (n.427+386G>C) c.157-492G>C (n.157-492G>C) n.922G>C c.476G>C (p.Arg159Thr) n.933G>C c.506G>C (p.Arg169Thr) c.554G>C (p.Arg185Thr) c.521G>C (p.Arg174Thr) c.423+386G>C c.153-492G>C c.517G>C n.847G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8604829C>T | CA383817468 | AICDA | c.491G>A (p.Arg164Lys) c.427+386G>A (n.427+386G>A) c.157-492G>A (n.157-492G>A) n.922G>A c.476G>A (p.Arg159Lys) n.933G>A c.506G>A (p.Arg169Lys) c.554G>A (p.Arg185Lys) c.521G>A (p.Arg174Lys) c.423+386G>A c.153-492G>A c.517G>A n.847G>A | dbSNP |
12 | g.8604830T>A | CA383817471 | AICDA | c.490A>T (p.Arg164Ter) c.427+385A>T (n.427+385A>T) c.157-493A>T (n.157-493A>T) n.921A>T c.475A>T (p.Arg159Ter) n.932A>T c.505A>T (p.Arg169Ter) c.553A>T (p.Arg185Ter) c.520A>T (p.Arg174Ter) c.423+385A>T c.153-493A>T c.516A>T n.846A>T | |
12 | g.8604830T>C | CA383817474 | AICDA | c.490A>G (p.Arg164Gly) c.427+385A>G (n.427+385A>G) c.157-493A>G (n.157-493A>G) n.921A>G c.475A>G (p.Arg159Gly) n.932A>G c.505A>G (p.Arg169Gly) c.553A>G (p.Arg185Gly) c.520A>G (p.Arg174Gly) c.423+385A>G c.153-493A>G c.516A>G n.846A>G | |
12 | g.8604830T>G | CA478291419 | AICDA | c.490A>C (p.Arg164=) c.427+385A>C (n.427+385A>C) c.157-493A>C (n.157-493A>C) n.921A>C c.475A>C (p.Arg159=) n.932A>C c.505A>C (p.Arg169=) c.553A>C (p.Arg185=) c.520A>C (p.Arg174=) c.423+385A>C c.153-493A>C c.516A>C n.846A>C | |
12 | g.8604831G>A | CA478291421 | AICDA | c.489C>T (p.Ser163=) c.427+384C>T (n.427+384C>T) c.157-494C>T (n.157-494C>T) n.920C>T c.474C>T (p.Ser158=) n.931C>T c.504C>T (p.Ser168=) c.552C>T (p.Ser184=) c.519C>T (p.Ser173=) c.423+384C>T c.153-494C>T c.515C>T n.845C>T | |
12 | g.8604831G>C | CA478291426 | AICDA | c.489C>G (p.Ser163=) c.427+384C>G (n.427+384C>G) c.157-494C>G (n.157-494C>G) n.920C>G c.474C>G (p.Ser158=) n.931C>G c.504C>G (p.Ser168=) c.552C>G (p.Ser184=) c.519C>G (p.Ser173=) c.423+384C>G c.153-494C>G c.515C>G n.845C>G | |
12 | g.8604831G>T | CA478291424 | AICDA | c.489C>A (p.Ser163=) c.427+384C>A (n.427+384C>A) c.157-494C>A (n.157-494C>A) n.920C>A c.474C>A (p.Ser158=) n.931C>A c.504C>A (p.Ser168=) c.552C>A (p.Ser184=) c.519C>A (p.Ser173=) c.423+384C>A c.153-494C>A c.515C>A n.845C>A | |
12 | g.8604832G>A | CA383817477 | AICDA | c.488C>T (p.Ser163Phe) c.427+383C>T (n.427+383C>T) c.157-495C>T (n.157-495C>T) n.919C>T c.473C>T (p.Ser158Phe) n.930C>T c.503C>T (p.Ser168Phe) c.551C>T (p.Ser184Phe) c.518C>T (p.Ser173Phe) c.423+383C>T c.153-495C>T c.514C>T n.844C>T | gnomAD v4 |
12 | g.8604832G>C | CA383817479 | AICDA | c.488C>G (p.Ser163Cys) c.427+383C>G (n.427+383C>G) c.157-495C>G (n.157-495C>G) n.919C>G c.473C>G (p.Ser158Cys) n.930C>G c.503C>G (p.Ser168Cys) c.551C>G (p.Ser184Cys) c.518C>G (p.Ser173Cys) c.423+383C>G c.153-495C>G c.514C>G n.844C>G | |
12 | g.8604832G>T | CA383817483 | AICDA | c.488C>A (p.Ser163Tyr) c.427+383C>A (n.427+383C>A) c.157-495C>A (n.157-495C>A) n.919C>A c.473C>A (p.Ser158Tyr) n.930C>A c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.423+383C>A c.153-495C>A c.514C>A n.844C>A | |
12 | g.8604833A= | CA2015109732 | AICDA | c.487T= (p.Ser163=) c.427+382T= (n.427+382T=) c.157-496T= (n.157-496T=) n.918T= c.472T= (p.Ser158=) n.929T= c.502T= (p.Ser168=) c.550T= (p.Ser184=) c.517T= (p.Ser173=) c.423+382T= c.153-496T= c.513T= n.843T= | |
12 | g.8604833A>C | CA6434359 | AICDA | c.487T>G (p.Ser163Ala) c.427+382T>G (n.427+382T>G) c.157-496T>G (n.157-496T>G) n.918T>G c.472T>G (p.Ser158Ala) n.929T>G c.502T>G (p.Ser168Ala) c.550T>G (p.Ser184Ala) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.423+382T>G c.153-496T>G c.513T>G n.843T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604833A>G | CA383817487 | AICDA | c.487T>C (p.Ser163Pro) c.427+382T>C (n.427+382T>C) c.157-496T>C (n.157-496T>C) n.918T>C c.472T>C (p.Ser158Pro) n.929T>C c.502T>C (p.Ser168Pro) c.550T>C (p.Ser184Pro) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.423+382T>C c.153-496T>C c.513T>C n.843T>C | |
12 | g.8604833A>T | CA383817484 | AICDA | c.487T>A (p.Ser163Thr) c.427+382T>A (n.427+382T>A) c.157-496T>A (n.157-496T>A) n.918T>A c.472T>A (p.Ser158Thr) n.929T>A c.502T>A (p.Ser168Thr) c.550T>A (p.Ser184Thr) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.423+382T>A c.153-496T>A c.513T>A n.843T>A | |
12 | g.8604834G>A | CA478291437 | AICDA | c.486C>T (p.Leu162=) c.427+381C>T (n.427+381C>T) c.157-497C>T (n.157-497C>T) n.917C>T c.471C>T (p.Leu157=) n.928C>T c.501C>T (p.Leu167=) c.549C>T (p.Leu183=) c.516C>T (p.Leu172=) c.423+381C>T c.153-497C>T c.512C>T n.842C>T | gnomAD v4 |
12 | g.8604834G>C | CA478291439 | AICDA | c.486C>G (p.Leu162=) c.427+381C>G (n.427+381C>G) c.157-497C>G (n.157-497C>G) n.917C>G c.471C>G (p.Leu157=) n.928C>G c.501C>G (p.Leu167=) c.549C>G (p.Leu183=) c.516C>G (p.Leu172=) c.423+381C>G c.153-497C>G c.512C>G n.842C>G | |
12 | g.8604834G>T | CA478291441 | AICDA | c.486C>A (p.Leu162=) c.427+381C>A (n.427+381C>A) c.157-497C>A (n.157-497C>A) n.917C>A c.471C>A (p.Leu157=) n.928C>A c.501C>A (p.Leu167=) c.549C>A (p.Leu183=) c.516C>A (p.Leu172=) c.423+381C>A c.153-497C>A c.512C>A n.842C>A | |
12 | g.8604835A>C | CA383817493 | AICDA | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.427+380T>G (n.427+380T>G) c.157-498T>G (n.157-498T>G) n.916T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) n.927T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.423+380T>G c.153-498T>G c.511T>G n.841T>G | |
12 | g.8604835A>G | CA383817496 | AICDA | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.427+380T>C (n.427+380T>C) c.157-498T>C (n.157-498T>C) n.916T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) n.927T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.423+380T>C c.153-498T>C c.511T>C n.841T>C | |
12 | g.8604835A>T | CA383817502 | AICDA | c.485T>A (p.Leu162His) c.427+380T>A (n.427+380T>A) c.157-498T>A (n.157-498T>A) n.916T>A c.470T>A (p.Leu157His) n.927T>A c.500T>A (p.Leu167His) c.548T>A (p.Leu183His) c.515T>A (p.Leu172His) c.423+380T>A c.153-498T>A c.511T>A n.841T>A | |
12 | g.8604836G>A | CA6434360 | AICDA | c.484C>T (p.Leu162Phe) c.427+379C>T (n.427+379C>T) c.157-499C>T (n.157-499C>T) n.915C>T c.469C>T (p.Leu157Phe) n.926C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) c.547C>T (p.Leu183Phe) c.514C>T (p.Leu172Phe) c.423+379C>T c.153-499C>T c.510C>T n.840C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604836G>C | CA383817506 | AICDA | c.484C>G (p.Leu162Val) c.427+379C>G (n.427+379C>G) c.157-499C>G (n.157-499C>G) n.915C>G c.469C>G (p.Leu157Val) n.926C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.514C>G (p.Leu172Val) c.423+379C>G c.153-499C>G c.510C>G n.840C>G | |
12 | g.8604836G= | CA2015109735 | AICDA | c.484C= (p.Leu162=) c.427+379C= (n.427+379C=) c.157-499C= (n.157-499C=) n.915C= c.469C= (p.Leu157=) n.926C= c.499C= (p.Leu167=) c.547C= (p.Leu183=) c.514C= (p.Leu172=) c.423+379C= c.153-499C= c.510C= n.840C= | |
12 | g.8604836G>T | CA383817509 | AICDA | c.484C>A (p.Leu162Ile) c.427+379C>A (n.427+379C>A) c.157-499C>A (n.157-499C>A) n.915C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) n.926C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.514C>A (p.Leu172Ile) c.423+379C>A c.153-499C>A c.510C>A n.840C>A | |
12 | g.8604837A>C | CA478291466 | AICDA | c.483T>G (p.Arg161=) c.427+378T>G (n.427+378T>G) c.157-500T>G (n.157-500T>G) n.914T>G c.468T>G (p.Arg156=) n.925T>G c.498T>G (p.Arg166=) c.546T>G (p.Arg182=) c.513T>G (p.Arg171=) c.423+378T>G c.153-500T>G c.509T>G n.839T>G | |
12 | g.8604837A>G | CA478291468 | AICDA | c.483T>C (p.Arg161=) c.427+378T>C (n.427+378T>C) c.157-500T>C (n.157-500T>C) n.914T>C c.468T>C (p.Arg156=) n.925T>C c.498T>C (p.Arg166=) c.546T>C (p.Arg182=) c.513T>C (p.Arg171=) c.423+378T>C c.153-500T>C c.509T>C n.839T>C | |
12 | g.8604837A>T | CA478291470 | AICDA | c.483T>A (p.Arg161=) c.427+378T>A (n.427+378T>A) c.157-500T>A (n.157-500T>A) n.914T>A c.468T>A (p.Arg156=) n.925T>A c.498T>A (p.Arg166=) c.546T>A (p.Arg182=) c.513T>A (p.Arg171=) c.423+378T>A c.153-500T>A c.509T>A n.839T>A | |
12 | g.8604837_8604838del | CA2617496423 | AICDA | c.482_483del (p.Arg161ProfsTer14) c.427+377_427+378del (n.427+377_427+378del) c.157-501_157-500del (n.157-501_157-500del) n.913_914del c.467_468del (p.Arg156ProfsTer14) n.924_925del c.497_498del (p.Arg166ProfsTer14) c.545_546del (p.Arg182ProfsTer14) c.512_513del (p.Arg171ProfsTer14) c.423+377_423+378del c.153-501_153-500del c.508_509del n.838_839del | gnomAD v4 |
12 | g.8604838C>A | CA383817512 | AICDA | c.482G>T (p.Arg161Leu) c.427+377G>T (n.427+377G>T) c.157-501G>T (n.157-501G>T) n.913G>T c.467G>T (p.Arg156Leu) n.924G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) c.545G>T (p.Arg182Leu) c.512G>T (p.Arg171Leu) c.423+377G>T c.153-501G>T c.508G>T n.838G>T | |
12 | g.8604838C= | CA2015109738 | AICDA | c.482G= (p.Arg161=) c.427+377G= (n.427+377G=) c.157-501G= (n.157-501G=) n.913G= c.467G= (p.Arg156=) n.924G= c.497G= (p.Arg166=) c.545G= (p.Arg182=) c.512G= (p.Arg171=) c.423+377G= c.153-501G= c.508G= n.838G= | |
12 | g.8604838C>G | CA383817515 | AICDA | c.482G>C (p.Arg161Pro) c.427+377G>C (n.427+377G>C) c.157-501G>C (n.157-501G>C) n.913G>C c.467G>C (p.Arg156Pro) n.924G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) c.545G>C (p.Arg182Pro) c.512G>C (p.Arg171Pro) c.423+377G>C c.153-501G>C c.508G>C n.838G>C | |
12 | g.8604838C>T | CA383817517 | AICDA | c.482G>A (p.Arg161His) c.427+377G>A (n.427+377G>A) c.157-501G>A (n.157-501G>A) n.913G>A c.467G>A (p.Arg156His) n.924G>A c.497G>A (p.Arg166His) c.545G>A (p.Arg182His) c.512G>A (p.Arg171His) c.423+377G>A c.153-501G>A c.508G>A n.838G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604839G>A | CA6434361 | AICDA | c.481C>T (p.Arg161Cys) c.427+376C>T (n.427+376C>T) c.157-502C>T (n.157-502C>T) n.912C>T c.466C>T (p.Arg156Cys) n.923C>T c.496C>T (p.Arg166Cys) c.544C>T (p.Arg182Cys) c.511C>T (p.Arg171Cys) c.423+376C>T c.153-502C>T c.507C>T n.837C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8604839G>C | CA383817519 | AICDA | c.481C>G (p.Arg161Gly) c.427+376C>G (n.427+376C>G) c.157-502C>G (n.157-502C>G) n.912C>G c.466C>G (p.Arg156Gly) n.923C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) c.544C>G (p.Arg182Gly) c.511C>G (p.Arg171Gly) c.423+376C>G c.153-502C>G c.507C>G n.837C>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8604839G= | CA2015109741 | AICDA | c.481C= (p.Arg161=) c.427+376C= (n.427+376C=) c.157-502C= (n.157-502C=) n.912C= c.466C= (p.Arg156=) n.923C= c.496C= (p.Arg166=) c.544C= (p.Arg182=) c.511C= (p.Arg171=) c.423+376C= c.153-502C= c.507C= n.837C= | |
12 | g.8604839G>T | CA383817522 | AICDA | c.481C>A (p.Arg161Ser) c.427+376C>A (n.427+376C>A) c.157-502C>A (n.157-502C>A) n.912C>A c.466C>A (p.Arg156Ser) n.923C>A c.496C>A (p.Arg166Ser) c.544C>A (p.Arg182Ser) c.511C>A (p.Arg171Ser) c.423+376C>A c.153-502C>A c.507C>A n.837C>A | |
12 | g.8604840A>C | CA478291482 | AICDA | c.480T>G (p.Val160=) c.427+375T>G (n.427+375T>G) c.157-503T>G (n.157-503T>G) n.911T>G c.465T>G (p.Val155=) n.922T>G c.495T>G (p.Val165=) c.543T>G (p.Val181=) c.510T>G (p.Val170=) c.423+375T>G c.153-503T>G c.506T>G n.836T>G | |
12 | g.8604840A>G | CA478291484 | AICDA | c.480T>C (p.Val160=) c.427+375T>C (n.427+375T>C) c.157-503T>C (n.157-503T>C) n.911T>C c.465T>C (p.Val155=) n.922T>C c.495T>C (p.Val165=) c.543T>C (p.Val181=) c.510T>C (p.Val170=) c.423+375T>C c.153-503T>C c.506T>C n.836T>C | |
12 | g.8604840A>T | CA478291486 | AICDA | c.480T>A (p.Val160=) c.427+375T>A (n.427+375T>A) c.157-503T>A (n.157-503T>A) n.911T>A c.465T>A (p.Val155=) n.922T>A c.495T>A (p.Val165=) c.543T>A (p.Val181=) c.510T>A (p.Val170=) c.423+375T>A c.153-503T>A c.506T>A n.836T>A | |
12 | g.8604841A= | CA2015109744 | AICDA | c.479T= (p.Val160=) c.427+374T= (n.427+374T=) c.157-504T= (n.157-504T=) n.910T= c.464T= (p.Val155=) n.921T= c.494T= (p.Val165=) c.542T= (p.Val181=) c.509T= (p.Val170=) c.423+374T= c.153-504T= c.505T= n.835T= | |
12 | g.8604841A>C | CA383817531 | AICDA | c.479T>G (p.Val160Gly) c.427+374T>G (n.427+374T>G) c.157-504T>G (n.157-504T>G) n.910T>G c.464T>G (p.Val155Gly) n.921T>G c.494T>G (p.Val165Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) c.509T>G (p.Val170Gly) c.423+374T>G c.153-504T>G c.505T>G n.835T>G | |
12 | g.8604841A>G | CA383817528 | AICDA | c.479T>C (p.Val160Ala) c.427+374T>C (n.427+374T>C) c.157-504T>C (n.157-504T>C) n.910T>C c.464T>C (p.Val155Ala) n.921T>C c.494T>C (p.Val165Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) c.423+374T>C c.153-504T>C c.505T>C n.835T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8604841A>T | CA383817526 | AICDA | c.479T>A (p.Val160Asp) c.427+374T>A (n.427+374T>A) c.157-504T>A (n.157-504T>A) n.910T>A c.464T>A (p.Val155Asp) n.921T>A c.494T>A (p.Val165Asp) c.542T>A (p.Val181Asp) c.509T>A (p.Val170Asp) c.423+374T>A c.153-504T>A c.505T>A n.835T>A | |
12 | g.8604842C>A | CA383817540 | AICDA | c.478G>T (p.Val160Phe) c.427+373G>T (n.427+373G>T) c.157-505G>T (n.157-505G>T) n.909G>T c.463G>T (p.Val155Phe) n.920G>T c.493G>T (p.Val165Phe) c.541G>T (p.Val181Phe) c.508G>T (p.Val170Phe) c.423+373G>T c.153-505G>T c.504G>T n.834G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8604842C= | CA2015109746 | AICDA | c.478G= (p.Val160=) c.427+373G= (n.427+373G=) c.157-505G= (n.157-505G=) n.909G= c.463G= (p.Val155=) n.920G= c.493G= (p.Val165=) c.541G= (p.Val181=) c.508G= (p.Val170=) c.423+373G= c.153-505G= c.504G= n.834G= | |
12 | g.8604842C>G | CA383817536 | AICDA | c.478G>C (p.Val160Leu) c.427+373G>C (n.427+373G>C) c.157-505G>C (n.157-505G>C) n.909G>C c.463G>C (p.Val155Leu) n.920G>C c.493G>C (p.Val165Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) c.423+373G>C c.153-505G>C c.504G>C n.834G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8604842C>T | CA383817539 | AICDA | c.478G>A (p.Val160Ile) c.427+373G>A (n.427+373G>A) c.157-505G>A (n.157-505G>A) n.909G>A c.463G>A (p.Val155Ile) n.920G>A c.493G>A (p.Val165Ile) c.541G>A (p.Val181Ile) c.508G>A (p.Val170Ile) c.423+373G>A c.153-505G>A c.504G>A n.834G>A | |
12 | g.8604843T>A | CA478291496 | AICDA | c.477A>T (p.Ser159=) c.427+372A>T (n.427+372A>T) c.157-506A>T (n.157-506A>T) n.908A>T c.462A>T (p.Ser154=) n.919A>T c.492A>T (p.Ser164=) c.540A>T (p.Ser180=) c.507A>T (p.Ser169=) c.423+372A>T c.153-506A>T c.503A>T n.833A>T | |
12 | g.8604843T>C | CA478291500 | AICDA | c.477A>G (p.Ser159=) c.427+372A>G (n.427+372A>G) c.157-506A>G (n.157-506A>G) n.908A>G c.462A>G (p.Ser154=) n.919A>G c.492A>G (p.Ser164=) c.540A>G (p.Ser180=) c.507A>G (p.Ser169=) c.423+372A>G c.153-506A>G c.503A>G n.833A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8604843T>G | CA478291497 | AICDA | c.477A>C (p.Ser159=) c.427+372A>C (n.427+372A>C) c.157-506A>C (n.157-506A>C) n.908A>C c.462A>C (p.Ser154=) n.919A>C c.492A>C (p.Ser164=) c.540A>C (p.Ser180=) c.507A>C (p.Ser169=) c.423+372A>C c.153-506A>C c.503A>C n.833A>C | |
12 | g.8604844G>A | CA383817542 | AICDA | c.476C>T (p.Ser159Leu) c.427+371C>T (n.427+371C>T) c.157-507C>T (n.157-507C>T) n.907C>T c.461C>T (p.Ser154Leu) n.918C>T c.491C>T (p.Ser164Leu) c.539C>T (p.Ser180Leu) c.506C>T (p.Ser169Leu) c.423+371C>T c.153-507C>T c.502C>T n.832C>T | COSMIC |
12 | g.8604844G>C | CA383817545 | AICDA | c.476C>G (p.Ser159Ter) c.427+371C>G (n.427+371C>G) c.157-507C>G (n.157-507C>G) n.907C>G c.461C>G (p.Ser154Ter) n.918C>G c.491C>G (p.Ser164Ter) c.539C>G (p.Ser180Ter) c.506C>G (p.Ser169Ter) c.423+371C>G c.153-507C>G c.502C>G n.832C>G | |
12 | g.8604844G>T | CA383817547 | AICDA | c.476C>A (p.Ser159Ter) c.427+371C>A (n.427+371C>A) c.157-507C>A (n.157-507C>A) n.907C>A c.461C>A (p.Ser154Ter) n.918C>A c.491C>A (p.Ser164Ter) c.539C>A (p.Ser180Ter) c.506C>A (p.Ser169Ter) c.423+371C>A c.153-507C>A c.502C>A n.832C>A | |
12 | g.8604845A>C | CA383817549 | AICDA | c.475T>G (p.Ser159Ala) c.427+370T>G (n.427+370T>G) c.157-508T>G (n.157-508T>G) n.906T>G c.460T>G (p.Ser154Ala) n.917T>G c.490T>G (p.Ser164Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) c.423+370T>G c.153-508T>G c.501T>G n.831T>G | |
12 | g.8604845A>G | CA383817551 | AICDA | c.475T>C (p.Ser159Pro) c.427+370T>C (n.427+370T>C) c.157-508T>C (n.157-508T>C) n.906T>C c.460T>C (p.Ser154Pro) n.917T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) c.423+370T>C c.153-508T>C c.501T>C n.831T>C | |
12 | g.8604845A>T | CA383817553 | AICDA | c.475T>A (p.Ser159Thr) c.427+370T>A (n.427+370T>A) c.157-508T>A (n.157-508T>A) n.906T>A c.460T>A (p.Ser154Thr) n.917T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) c.423+370T>A c.153-508T>A c.501T>A n.831T>A | |
12 | g.8604846A>C | CA383817555 | AICDA | c.474T>G (p.Asn158Lys) c.427+369T>G (n.427+369T>G) c.157-509T>G (n.157-509T>G) n.905T>G c.459T>G (p.Asn153Lys) n.916T>G c.489T>G (p.Asn163Lys) c.537T>G (p.Asn179Lys) c.504T>G (p.Asn168Lys) c.423+369T>G c.153-509T>G c.500T>G n.830T>G | |
12 | g.8604846A>G | CA478291511 | AICDA | c.474T>C (p.Asn158=) c.427+369T>C (n.427+369T>C) c.157-509T>C (n.157-509T>C) n.905T>C c.459T>C (p.Asn153=) n.916T>C c.489T>C (p.Asn163=) c.537T>C (p.Asn179=) c.504T>C (p.Asn168=) c.423+369T>C c.153-509T>C c.500T>C n.830T>C | |
12 | g.8604846A>T | CA383817562 | AICDA | c.474T>A (p.Asn158Lys) c.427+369T>A (n.427+369T>A) c.157-509T>A (n.157-509T>A) n.905T>A c.459T>A (p.Asn153Lys) n.916T>A c.489T>A (p.Asn163Lys) c.537T>A (p.Asn179Lys) c.504T>A (p.Asn168Lys) c.423+369T>A c.153-509T>A c.500T>A n.830T>A | |
12 | g.8604847T>A | CA383817566 | AICDA | c.473A>T (p.Asn158Ile) c.427+368A>T (n.427+368A>T) c.157-510A>T (n.157-510A>T) n.904A>T c.458A>T (p.Asn153Ile) n.915A>T c.488A>T (p.Asn163Ile) c.536A>T (p.Asn179Ile) c.503A>T (p.Asn168Ile) c.423+368A>T c.153-510A>T c.499A>T n.829A>T | |
12 | g.8604847T>C | CA383817569 | AICDA | c.473A>G (p.Asn158Ser) c.427+368A>G (n.427+368A>G) c.157-510A>G (n.157-510A>G) n.904A>G c.458A>G (p.Asn153Ser) n.915A>G c.488A>G (p.Asn163Ser) c.536A>G (p.Asn179Ser) c.503A>G (p.Asn168Ser) c.423+368A>G c.153-510A>G c.499A>G n.829A>G | |
12 | g.8604847T>G | CA383817571 | AICDA | c.473A>C (p.Asn158Thr) c.427+368A>C (n.427+368A>C) c.157-510A>C (n.157-510A>C) n.904A>C c.458A>C (p.Asn153Thr) n.915A>C c.488A>C (p.Asn163Thr) c.536A>C (p.Asn179Thr) c.503A>C (p.Asn168Thr) c.423+368A>C c.153-510A>C c.499A>C n.829A>C | |
12 | g.8604848T>A | CA383817582 | AICDA | c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.427+367A>T (n.427+367A>T) c.157-511A>T (n.157-511A>T) n.903A>T c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.914A>T c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.423+367A>T c.153-511A>T c.498A>T n.828A>T | |
12 | g.8604848T>C | CA383817577 | AICDA | c.472A>G (p.Asn158Asp) c.427+367A>G (n.427+367A>G) c.157-511A>G (n.157-511A>G) n.903A>G c.457A>G (p.Asn153Asp) n.914A>G c.487A>G (p.Asn163Asp) c.535A>G (p.Asn179Asp) c.502A>G (p.Asn168Asp) c.423+367A>G c.153-511A>G c.498A>G n.828A>G | |
12 | g.8604848T>G | CA383817579 | AICDA | c.472A>C (p.Asn158His) c.427+367A>C (n.427+367A>C) c.157-511A>C (n.157-511A>C) n.903A>C c.457A>C (p.Asn153His) n.914A>C c.487A>C (p.Asn163His) c.535A>C (p.Asn179His) c.502A>C (p.Asn168His) c.423+367A>C c.153-511A>C c.498A>C n.828A>C | |
12 | g.8604849T>A | CA383817585 | AICDA | c.471A>T (p.Glu157Asp) c.427+366A>T (n.427+366A>T) c.157-512A>T (n.157-512A>T) n.902A>T c.456A>T (p.Glu152Asp) n.913A>T c.486A>T (p.Glu162Asp) c.534A>T (p.Glu178Asp) c.501A>T (p.Glu167Asp) c.423+366A>T c.153-512A>T c.497A>T n.827A>T | |
12 | g.8604849T>C | CA478291522 | AICDA | c.471A>G (p.Glu157=) c.427+366A>G (n.427+366A>G) c.157-512A>G (n.157-512A>G) n.902A>G c.456A>G (p.Glu152=) n.913A>G c.486A>G (p.Glu162=) c.534A>G (p.Glu178=) c.501A>G (p.Glu167=) c.423+366A>G c.153-512A>G c.497A>G n.827A>G | |
12 | g.8604849T>G | CA383817587 | AICDA | c.471A>C (p.Glu157Asp) c.427+366A>C (n.427+366A>C) c.157-512A>C (n.157-512A>C) n.902A>C c.456A>C (p.Glu152Asp) n.913A>C c.486A>C (p.Glu162Asp) c.534A>C (p.Glu178Asp) c.501A>C (p.Glu167Asp) c.423+366A>C c.153-512A>C c.497A>C n.827A>C | |
12 | g.8604850T>A | CA383817590 | AICDA | c.470A>T (p.Glu157Val) c.427+365A>T (n.427+365A>T) c.157-513A>T (n.157-513A>T) n.901A>T c.455A>T (p.Glu152Val) n.912A>T c.485A>T (p.Glu162Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.500A>T (p.Glu167Val) c.423+365A>T c.153-513A>T c.496A>T n.826A>T | |
12 | g.8604850T>C | CA383817593 | AICDA | c.470A>G (p.Glu157Gly) c.427+365A>G (n.427+365A>G) c.157-513A>G (n.157-513A>G) n.901A>G c.455A>G (p.Glu152Gly) n.912A>G c.485A>G (p.Glu162Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) c.423+365A>G c.153-513A>G c.496A>G n.826A>G | |
12 | g.8604850T>G | CA383817596 | AICDA | c.470A>C (p.Glu157Ala) c.427+365A>C (n.427+365A>C) c.157-513A>C (n.157-513A>C) n.901A>C c.455A>C (p.Glu152Ala) n.912A>C c.485A>C (p.Glu162Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) c.423+365A>C c.153-513A>C c.496A>C n.826A>C | |
12 | g.8604851C>A | CA383817599 | AICDA | c.469G>T (p.Glu157Ter) c.427+364G>T (n.427+364G>T) c.157-514G>T (n.157-514G>T) n.900G>T c.454G>T (p.Glu152Ter) n.911G>T c.484G>T (p.Glu162Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) c.423+364G>T c.153-514G>T c.495G>T n.825G>T | |
12 | g.8604851C>G | CA383817601 | AICDA | c.469G>C (p.Glu157Gln) c.427+364G>C (n.427+364G>C) c.157-514G>C (n.157-514G>C) n.900G>C c.454G>C (p.Glu152Gln) n.911G>C c.484G>C (p.Glu162Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) c.423+364G>C c.153-514G>C c.495G>C n.825G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8604851C>T | CA383817604 | AICDA | c.469G>A (p.Glu157Lys) c.427+364G>A (n.427+364G>A) c.157-514G>A (n.157-514G>A) n.900G>A c.454G>A (p.Glu152Lys) n.911G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.423+364G>A c.153-514G>A c.495G>A n.825G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8604852A>C | CA383817607 | AICDA | c.468T>G (p.His156Gln) c.427+363T>G (n.427+363T>G) c.157-515T>G (n.157-515T>G) n.899T>G c.453T>G (p.His151Gln) n.910T>G c.483T>G (p.His161Gln) c.531T>G (p.His177Gln) c.498T>G (p.His166Gln) c.423+363T>G c.153-515T>G c.494T>G n.824T>G | |
12 | g.8604852A>G | CA478291535 | AICDA | c.468T>C (p.His156=) c.427+363T>C (n.427+363T>C) c.157-515T>C (n.157-515T>C) n.899T>C c.453T>C (p.His151=) n.910T>C c.483T>C (p.His161=) c.531T>C (p.His177=) c.498T>C (p.His166=) c.423+363T>C c.153-515T>C c.494T>C n.824T>C | |
12 | g.8604852A>T | CA383817609 | AICDA | c.468T>A (p.His156Gln) c.427+363T>A (n.427+363T>A) c.157-515T>A (n.157-515T>A) n.899T>A c.453T>A (p.His151Gln) n.910T>A c.483T>A (p.His161Gln) c.531T>A (p.His177Gln) c.498T>A (p.His166Gln) c.423+363T>A c.153-515T>A c.494T>A n.824T>A | |
12 | g.8604853T>A | CA383817612 | AICDA | c.467A>T (p.His156Leu) c.427+362A>T (n.427+362A>T) c.157-516A>T (n.157-516A>T) n.898A>T c.452A>T (p.His151Leu) n.909A>T c.482A>T (p.His161Leu) c.530A>T (p.His177Leu) c.497A>T (p.His166Leu) c.423+362A>T c.153-516A>T c.493A>T n.823A>T | |
12 | g.8604853T>C | CA383817615 | AICDA | c.467A>G (p.His156Arg) c.427+362A>G (n.427+362A>G) c.157-516A>G (n.157-516A>G) n.898A>G c.452A>G (p.His151Arg) n.909A>G c.482A>G (p.His161Arg) c.530A>G (p.His177Arg) c.497A>G (p.His166Arg) c.423+362A>G c.153-516A>G c.493A>G n.823A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8604853T>G | CA383817618 | AICDA | c.467A>C (p.His156Pro) c.427+362A>C (n.427+362A>C) c.157-516A>C (n.157-516A>C) n.898A>C c.452A>C (p.His151Pro) n.909A>C c.482A>C (p.His161Pro) c.530A>C (p.His177Pro) c.497A>C (p.His166Pro) c.423+362A>C c.153-516A>C c.493A>C n.823A>C | |
12 | g.8604854G>A | CA383817621 | AICDA | c.466C>T (p.His156Tyr) c.427+361C>T (n.427+361C>T) c.157-517C>T (n.157-517C>T) n.897C>T c.451C>T (p.His151Tyr) n.908C>T c.481C>T (p.His161Tyr) c.529C>T (p.His177Tyr) c.496C>T (p.His166Tyr) c.423+361C>T c.153-517C>T c.492C>T n.822C>T | ClinVar |
12 | g.8604854G>C | CA383817624 | AICDA | c.466C>G (p.His156Asp) c.427+361C>G (n.427+361C>G) c.157-517C>G (n.157-517C>G) n.897C>G c.451C>G (p.His151Asp) n.908C>G c.481C>G (p.His161Asp) c.529C>G (p.His177Asp) c.496C>G (p.His166Asp) c.423+361C>G c.153-517C>G c.492C>G n.822C>G | |
12 | g.8604854G>T | CA383817619 | AICDA | c.466C>A (p.His156Asn) c.427+361C>A (n.427+361C>A) c.157-517C>A (n.157-517C>A) n.897C>A c.451C>A (p.His151Asn) n.908C>A c.481C>A (p.His161Asn) c.529C>A (p.His177Asn) c.496C>A (p.His166Asn) c.423+361C>A c.153-517C>A c.492C>A n.822C>A | |
12 | g.8604855C>A | CA478291547 | AICDA | c.465G>T (p.Leu155=) c.427+360G>T (n.427+360G>T) c.157-518G>T (n.157-518G>T) n.896G>T c.450G>T (p.Leu150=) n.907G>T c.480G>T (p.Leu160=) c.528G>T (p.Leu176=) c.495G>T (p.Leu165=) c.423+360G>T c.153-518G>T c.491G>T n.821G>T | |
12 | g.8604855C= | CA2015109748 | AICDA | c.465G= (p.Leu155=) c.427+360G= (n.427+360G=) c.157-518G= (n.157-518G=) n.896G= c.450G= (p.Leu150=) n.907G= c.480G= (p.Leu160=) c.528G= (p.Leu176=) c.495G= (p.Leu165=) c.423+360G= c.153-518G= c.491G= n.821G= | |
12 | g.8604855C>G | CA478291549 | AICDA | c.465G>C (p.Leu155=) c.427+360G>C (n.427+360G>C) c.157-518G>C (n.157-518G>C) n.896G>C c.450G>C (p.Leu150=) n.907G>C c.480G>C (p.Leu160=) c.528G>C (p.Leu176=) c.495G>C (p.Leu165=) c.423+360G>C c.153-518G>C c.491G>C n.821G>C | |
12 | g.8604855C>T | CA478291551 | AICDA | c.465G>A (p.Leu155=) c.427+360G>A (n.427+360G>A) c.157-518G>A (n.157-518G>A) n.896G>A c.450G>A (p.Leu150=) n.907G>A c.480G>A (p.Leu160=) c.528G>A (p.Leu176=) c.495G>A (p.Leu165=) c.423+360G>A c.153-518G>A c.491G>A n.821G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8604856A>C | CA383817627 | AICDA | c.464T>G (p.Leu155Arg) c.427+359T>G (n.427+359T>G) c.157-519T>G (n.157-519T>G) n.895T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) n.906T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.423+359T>G c.153-519T>G c.490T>G n.820T>G | |
12 | g.8604856A>G | CA383817631 | AICDA | c.464T>C (p.Leu155Pro) c.427+359T>C (n.427+359T>C) c.157-519T>C (n.157-519T>C) n.895T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) n.906T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.423+359T>C c.153-519T>C c.490T>C n.820T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8604856A>T | CA383817629 | AICDA | c.464T>A (p.Leu155Gln) c.427+359T>A (n.427+359T>A) c.157-519T>A (n.157-519T>A) n.895T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) n.906T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) c.423+359T>A c.153-519T>A c.490T>A n.820T>A | |
12 | g.8604857G>A | CA478291558 | AICDA | c.463C>T (p.Leu155=) c.427+358C>T (n.427+358C>T) c.157-520C>T (n.157-520C>T) n.894C>T c.448C>T (p.Leu150=) n.905C>T c.478C>T (p.Leu160=) c.526C>T (p.Leu176=) c.493C>T (p.Leu165=) c.423+358C>T c.153-520C>T c.489C>T n.819C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8604857G>C | CA383817635 | AICDA | c.463C>G (p.Leu155Val) c.427+358C>G (n.427+358C>G) c.157-520C>G (n.157-520C>G) n.894C>G c.448C>G (p.Leu150Val) n.905C>G c.478C>G (p.Leu160Val) c.526C>G (p.Leu176Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.423+358C>G c.153-520C>G c.489C>G n.819C>G | |
12 | g.8604857G= | CA2015109751 | AICDA | c.463C= (p.Leu155=) c.427+358C= (n.427+358C=) c.157-520C= (n.157-520C=) n.894C= c.448C= (p.Leu150=) n.905C= c.478C= (p.Leu160=) c.526C= (p.Leu176=) c.493C= (p.Leu165=) c.423+358C= c.153-520C= c.489C= n.819C= | |
12 | g.8604857G>T | CA383817637 | AICDA | c.463C>A (p.Leu155Met) c.427+358C>A (n.427+358C>A) c.157-520C>A (n.157-520C>A) n.894C>A c.448C>A (p.Leu150Met) n.905C>A c.478C>A (p.Leu160Met) c.526C>A (p.Leu176Met) c.493C>A (p.Leu165Met) c.423+358C>A c.153-520C>A c.489C>A n.819C>A | |
12 | g.8604858C>A | CA478291562 | AICDA | c.462G>T (p.Gly154=) c.427+357G>T (n.427+357G>T) c.157-521G>T (n.157-521G>T) n.893G>T c.447G>T (p.Gly149=) n.904G>T c.477G>T (p.Gly159=) c.525G>T (p.Gly175=) c.492G>T (p.Gly164=) c.423+357G>T c.153-521G>T c.488G>T n.818G>T | |
12 | g.8604858C>G | CA478291564 | AICDA | c.462G>C (p.Gly154=) c.427+357G>C (n.427+357G>C) c.157-521G>C (n.157-521G>C) n.893G>C c.447G>C (p.Gly149=) n.904G>C c.477G>C (p.Gly159=) c.525G>C (p.Gly175=) c.492G>C (p.Gly164=) c.423+357G>C c.153-521G>C c.488G>C n.818G>C | |
12 | g.8604858C>T | CA478291565 | AICDA | c.462G>A (p.Gly154=) c.427+357G>A (n.427+357G>A) c.157-521G>A (n.157-521G>A) n.893G>A c.447G>A (p.Gly149=) n.904G>A c.477G>A (p.Gly159=) c.525G>A (p.Gly175=) c.492G>A (p.Gly164=) c.423+357G>A c.153-521G>A c.488G>A n.818G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8604859C>A | CA383817640 | AICDA | c.461G>T (p.Gly154Val) c.427+356G>T (n.427+356G>T) c.157-522G>T (n.157-522G>T) n.892G>T c.446G>T (p.Gly149Val) n.903G>T c.476G>T (p.Gly159Val) c.524G>T (p.Gly175Val) c.491G>T (p.Gly164Val) c.423+356G>T c.153-522G>T c.487G>T n.817G>T | |
12 | g.8604859C>G | CA383817642 | AICDA | c.461G>C (p.Gly154Ala) c.427+356G>C (n.427+356G>C) c.157-522G>C (n.157-522G>C) n.892G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) n.903G>C c.476G>C (p.Gly159Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.423+356G>C c.153-522G>C c.487G>C n.817G>C | |
12 | g.8604859C>T | CA383817645 | AICDA | c.461G>A (p.Gly154Glu) c.427+356G>A (n.427+356G>A) c.157-522G>A (n.157-522G>A) n.892G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) n.903G>A c.476G>A (p.Gly159Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.423+356G>A c.153-522G>A c.487G>A n.817G>A | |
12 | g.8604860C>A | CA383817648 | AICDA | c.460G>T (p.Gly154Trp) c.427+355G>T (n.427+355G>T) c.157-523G>T (n.157-523G>T) n.891G>T c.445G>T (p.Gly149Trp) n.902G>T c.475G>T (p.Gly159Trp) c.523G>T (p.Gly175Trp) c.490G>T (p.Gly164Trp) c.423+355G>T c.153-523G>T c.486G>T n.816G>T | |
12 | g.8604860C>G | CA383817651 | AICDA | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.427+355G>C (n.427+355G>C) c.157-523G>C (n.157-523G>C) n.891G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) n.902G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.423+355G>C c.153-523G>C c.486G>C n.816G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8604860C>T | CA383817653 | AICDA | c.460G>A (p.Gly154Arg) c.427+355G>A (n.427+355G>A) c.157-523G>A (n.157-523G>A) n.891G>A c.445G>A (p.Gly149Arg) n.902G>A c.475G>A (p.Gly159Arg) c.523G>A (p.Gly175Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.423+355G>A c.153-523G>A c.486G>A n.816G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8604861T>A | CA383817656 | AICDA | c.459A>T (p.Glu153Asp) c.427+354A>T (n.427+354A>T) c.157-524A>T (n.157-524A>T) n.890A>T c.444A>T (p.Glu148Asp) n.901A>T c.474A>T (p.Glu158Asp) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.489A>T (p.Glu163Asp) c.423+354A>T c.153-524A>T c.485A>T n.815A>T | |
12 | g.8604861T>C | CA478291573 | AICDA | c.459A>G (p.Glu153=) c.427+354A>G (n.427+354A>G) c.157-524A>G (n.157-524A>G) n.890A>G c.444A>G (p.Glu148=) n.901A>G c.474A>G (p.Glu158=) c.522A>G (p.Glu174=) c.489A>G (p.Glu163=) c.423+354A>G c.153-524A>G c.485A>G n.815A>G | |
12 | g.8604861T>G | CA383817658 | AICDA | c.459A>C (p.Glu153Asp) c.427+354A>C (n.427+354A>C) c.157-524A>C (n.157-524A>C) n.890A>C c.444A>C (p.Glu148Asp) n.901A>C c.474A>C (p.Glu158Asp) c.522A>C (p.Glu174Asp) c.489A>C (p.Glu163Asp) c.423+354A>C c.153-524A>C c.485A>C n.815A>C | |
12 | g.8604862T>A | CA383817662 | AICDA | c.458A>T (p.Glu153Val) c.427+353A>T (n.427+353A>T) c.157-525A>T (n.157-525A>T) n.889A>T c.443A>T (p.Glu148Val) n.900A>T c.473A>T (p.Glu158Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.423+353A>T c.153-525A>T c.484A>T n.814A>T | |
12 | g.8604862T>C | CA383817663 | AICDA | c.458A>G (p.Glu153Gly) c.427+353A>G (n.427+353A>G) c.157-525A>G (n.157-525A>G) n.889A>G c.443A>G (p.Glu148Gly) n.900A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.423+353A>G c.153-525A>G c.484A>G n.814A>G | |
12 | g.8604862T>G | CA383817665 | AICDA | c.458A>C (p.Glu153Ala) c.427+353A>C (n.427+353A>C) c.157-525A>C (n.157-525A>C) n.889A>C c.443A>C (p.Glu148Ala) n.900A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.423+353A>C c.153-525A>C c.484A>C n.814A>C | |
12 | g.8604863C>A | CA383817668 | AICDA | c.457G>T (p.Glu153Ter) c.427+352G>T (n.427+352G>T) c.157-526G>T (n.157-526G>T) n.888G>T c.442G>T (p.Glu148Ter) n.899G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.423+352G>T c.153-526G>T c.483G>T n.813G>T | |
12 | g.8604863C>G | CA383817673 | AICDA | c.457G>C (p.Glu153Gln) c.427+352G>C (n.427+352G>C) c.157-526G>C (n.157-526G>C) n.888G>C c.442G>C (p.Glu148Gln) n.899G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.423+352G>C c.153-526G>C c.483G>C n.813G>C | |
12 | g.8604863C>T | CA383817671 | AICDA | c.457G>A (p.Glu153Lys) c.427+352G>A (n.427+352G>A) c.157-526G>A (n.157-526G>A) n.888G>A c.442G>A (p.Glu148Lys) n.899G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.423+352G>A c.153-526G>A c.483G>A n.813G>A | COSMIC |
12 | g.8604864C>A | CA383817676 | AICDA | c.456G>T (p.Trp152Cys) c.427+351G>T (n.427+351G>T) c.157-527G>T (n.157-527G>T) n.887G>T c.441G>T (p.Trp147Cys) n.898G>T c.471G>T (p.Trp157Cys) c.519G>T (p.Trp173Cys) c.486G>T (p.Trp162Cys) c.423+351G>T c.153-527G>T c.482G>T n.812G>T | gnomAD v4 |
12 | g.8604864C>G | CA383817679 | AICDA | c.456G>C (p.Trp152Cys) c.427+351G>C (n.427+351G>C) c.157-527G>C (n.157-527G>C) n.887G>C c.441G>C (p.Trp147Cys) n.898G>C c.471G>C (p.Trp157Cys) c.519G>C (p.Trp173Cys) c.486G>C (p.Trp162Cys) c.423+351G>C c.153-527G>C c.482G>C n.812G>C | |
12 | g.8604864C>T | CA383817681 | AICDA | c.456G>A (p.Trp152Ter) c.427+351G>A (n.427+351G>A) c.157-527G>A (n.157-527G>A) n.887G>A c.441G>A (p.Trp147Ter) n.898G>A c.471G>A (p.Trp157Ter) c.519G>A (p.Trp173Ter) c.486G>A (p.Trp162Ter) c.423+351G>A c.153-527G>A c.482G>A n.812G>A | |
12 | g.8604865C>A | CA383817684 | AICDA | c.455G>T (p.Trp152Leu) c.427+350G>T (n.427+350G>T) c.157-528G>T (n.157-528G>T) n.886G>T c.440G>T (p.Trp147Leu) n.897G>T c.470G>T (p.Trp157Leu) c.518G>T (p.Trp173Leu) c.485G>T (p.Trp162Leu) c.423+350G>T c.153-528G>T c.481G>T n.811G>T | |
12 | g.8604865C>G | CA383817686 | AICDA | c.455G>C (p.Trp152Ser) c.427+350G>C (n.427+350G>C) c.157-528G>C (n.157-528G>C) n.886G>C c.440G>C (p.Trp147Ser) n.897G>C c.470G>C (p.Trp157Ser) c.518G>C (p.Trp173Ser) c.485G>C (p.Trp162Ser) c.423+350G>C c.153-528G>C c.481G>C n.811G>C | |
12 | g.8604865C>T | CA383817689 | AICDA | c.455G>A (p.Trp152Ter) c.427+350G>A (n.427+350G>A) c.157-528G>A (n.157-528G>A) n.886G>A c.440G>A (p.Trp147Ter) n.897G>A c.470G>A (p.Trp157Ter) c.518G>A (p.Trp173Ter) c.485G>A (p.Trp162Ter) c.423+350G>A c.153-528G>A c.481G>A n.811G>A | |
12 | g.8604866A>C | CA383817691 | AICDA | c.454T>G (p.Trp152Gly) c.427+349T>G (n.427+349T>G) c.157-529T>G (n.157-529T>G) n.885T>G c.439T>G (p.Trp147Gly) n.896T>G c.469T>G (p.Trp157Gly) c.517T>G (p.Trp173Gly) c.484T>G (p.Trp162Gly) c.423+349T>G c.153-529T>G c.480T>G n.810T>G | |
12 | g.8604866A>G | CA383817692 | AICDA | c.454T>C (p.Trp152Arg) c.427+349T>C (n.427+349T>C) c.157-529T>C (n.157-529T>C) n.885T>C c.439T>C (p.Trp147Arg) n.896T>C c.469T>C (p.Trp157Arg) c.517T>C (p.Trp173Arg) c.484T>C (p.Trp162Arg) c.423+349T>C c.153-529T>C c.480T>C n.810T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8604866A>T | CA383817694 | AICDA | c.454T>A (p.Trp152Arg) c.427+349T>A (n.427+349T>A) c.157-529T>A (n.157-529T>A) n.885T>A c.439T>A (p.Trp147Arg) n.896T>A c.469T>A (p.Trp157Arg) c.517T>A (p.Trp173Arg) c.484T>A (p.Trp162Arg) c.423+349T>A c.153-529T>A c.480T>A n.810T>A | |
12 | g.8604867G>A | CA478291596 | AICDA | c.453C>T (p.Ala151=) c.427+348C>T (n.427+348C>T) c.157-530C>T (n.157-530C>T) n.884C>T c.438C>T (p.Ala146=) n.895C>T c.468C>T (p.Ala156=) c.516C>T (p.Ala172=) c.483C>T (p.Ala161=) c.423+348C>T c.153-530C>T c.479C>T n.809C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.8604867G>C | CA478291598 | AICDA | c.453C>G (p.Ala151=) c.427+348C>G (n.427+348C>G) c.157-530C>G (n.157-530C>G) n.884C>G c.438C>G (p.Ala146=) n.895C>G c.468C>G (p.Ala156=) c.516C>G (p.Ala172=) c.483C>G (p.Ala161=) c.423+348C>G c.153-530C>G c.479C>G n.809C>G | |
12 | g.8604867G>T | CA478291600 | AICDA | c.453C>A (p.Ala151=) c.427+348C>A (n.427+348C>A) c.157-530C>A (n.157-530C>A) n.884C>A c.438C>A (p.Ala146=) n.895C>A c.468C>A (p.Ala156=) c.516C>A (p.Ala172=) c.483C>A (p.Ala161=) c.423+348C>A c.153-530C>A c.479C>A n.809C>A | |
12 | g.8604868G>A | CA383817709 | AICDA | c.452C>T (p.Ala151Val) c.427+347C>T (n.427+347C>T) c.157-531C>T (n.157-531C>T) n.883C>T c.437C>T (p.Ala146Val) n.894C>T c.467C>T (p.Ala156Val) c.515C>T (p.Ala172Val) c.482C>T (p.Ala161Val) c.423+347C>T c.153-531C>T c.478C>T n.808C>T | |
12 | g.8604868G>C | CA383817706 | AICDA | c.452C>G (p.Ala151Gly) c.427+347C>G (n.427+347C>G) c.157-531C>G (n.157-531C>G) n.883C>G c.437C>G (p.Ala146Gly) n.894C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.423+347C>G c.153-531C>G c.478C>G n.808C>G | |
12 | g.8604868G>T | CA383817703 | AICDA | c.452C>A (p.Ala151Asp) c.427+347C>A (n.427+347C>A) c.157-531C>A (n.157-531C>A) n.883C>A c.437C>A (p.Ala146Asp) n.894C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) c.515C>A (p.Ala172Asp) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.423+347C>A c.153-531C>A c.478C>A n.808C>A | |
12 | g.8604869C>A | CA383817713 | AICDA | c.451G>T (p.Ala151Ser) c.427+346G>T (n.427+346G>T) c.157-532G>T (n.157-532G>T) n.882G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) n.893G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.423+346G>T c.153-532G>T c.477G>T n.807G>T | |
12 | g.8604869C>G | CA383817716 | AICDA | c.451G>C (p.Ala151Pro) c.427+346G>C (n.427+346G>C) c.157-532G>C (n.157-532G>C) n.882G>C c.436G>C (p.Ala146Pro) n.893G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.423+346G>C c.153-532G>C c.477G>C n.807G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8604869C>T | CA383817718 | AICDA | c.451G>A (p.Ala151Thr) c.427+346G>A (n.427+346G>A) c.157-532G>A (n.157-532G>A) n.882G>A c.436G>A (p.Ala146Thr) n.893G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.423+346G>A c.153-532G>A c.477G>A n.807G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8604870T>A | CA383817720 | AICDA | c.450A>T (p.Lys150Asn) c.427+345A>T (n.427+345A>T) c.157-533A>T (n.157-533A>T) n.881A>T c.435A>T (p.Lys145Asn) n.892A>T c.465A>T (p.Lys155Asn) c.513A>T (p.Lys171Asn) c.480A>T (p.Lys160Asn) c.423+345A>T c.153-533A>T c.476A>T n.806A>T | |
12 | g.8604870T>C | CA478291612 | AICDA | c.450A>G (p.Lys150=) c.427+345A>G (n.427+345A>G) c.157-533A>G (n.157-533A>G) n.881A>G c.435A>G (p.Lys145=) n.892A>G c.465A>G (p.Lys155=) c.513A>G (p.Lys171=) c.480A>G (p.Lys160=) c.423+345A>G c.153-533A>G c.476A>G n.806A>G | |
12 | g.8604870T>G | CA383817722 | AICDA | c.450A>C (p.Lys150Asn) c.427+345A>C (n.427+345A>C) c.157-533A>C (n.157-533A>C) n.881A>C c.435A>C (p.Lys145Asn) n.892A>C c.465A>C (p.Lys155Asn) c.513A>C (p.Lys171Asn) c.480A>C (p.Lys160Asn) c.423+345A>C c.153-533A>C c.476A>C n.806A>C | |
12 | g.8604871T>A | CA383817724 | AICDA | c.449A>T (p.Lys150Ile) c.427+344A>T (n.427+344A>T) c.157-534A>T (n.157-534A>T) n.880A>T c.434A>T (p.Lys145Ile) n.891A>T c.464A>T (p.Lys155Ile) c.512A>T (p.Lys171Ile) c.479A>T (p.Lys160Ile) c.423+344A>T c.153-534A>T c.475A>T n.805A>T | |
12 | g.8604871T>C | CA383817727 | AICDA | c.449A>G (p.Lys150Arg) c.427+344A>G (n.427+344A>G) c.157-534A>G (n.157-534A>G) n.880A>G c.434A>G (p.Lys145Arg) n.891A>G c.464A>G (p.Lys155Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.423+344A>G c.153-534A>G c.475A>G n.805A>G | |
12 | g.8604871T>G | CA383817730 | AICDA | c.449A>C (p.Lys150Thr) c.427+344A>C (n.427+344A>C) c.157-534A>C (n.157-534A>C) n.880A>C c.434A>C (p.Lys145Thr) n.891A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.423+344A>C c.153-534A>C c.475A>C n.805A>C | |
12 | g.8604872T>A | CA383817733 | AICDA | c.448A>T (p.Lys150Ter) c.427+343A>T (n.427+343A>T) c.157-535A>T (n.157-535A>T) n.879A>T c.433A>T (p.Lys145Ter) n.890A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.423+343A>T c.153-535A>T c.474A>T n.804A>T | |
12 | g.8604872T>C | CA383817736 | AICDA | c.448A>G (p.Lys150Glu) c.427+343A>G (n.427+343A>G) c.157-535A>G (n.157-535A>G) n.879A>G c.433A>G (p.Lys145Glu) n.890A>G c.463A>G (p.Lys155Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.423+343A>G c.153-535A>G c.474A>G n.804A>G | |
12 | g.8604872T>G | CA383817747 | AICDA | c.448A>C (p.Lys150Gln) c.427+343A>C (n.427+343A>C) c.157-535A>C (n.157-535A>C) n.879A>C c.433A>C (p.Lys145Gln) n.890A>C c.463A>C (p.Lys155Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.423+343A>C c.153-535A>C c.474A>C n.804A>C | |
12 | g.8604873G>A | CA478291626 | AICDA | c.447C>T (p.Phe149=) c.427+342C>T (n.427+342C>T) c.157-536C>T (n.157-536C>T) n.878C>T c.432C>T (p.Phe144=) n.889C>T c.462C>T (p.Phe154=) c.510C>T (p.Phe170=) c.477C>T (p.Phe159=) c.423+342C>T c.153-536C>T c.473C>T n.803C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604873G>C | CA383817754 | AICDA | c.447C>G (p.Phe149Leu) c.427+342C>G (n.427+342C>G) c.157-536C>G (n.157-536C>G) n.878C>G c.432C>G (p.Phe144Leu) n.889C>G c.462C>G (p.Phe154Leu) c.510C>G (p.Phe170Leu) c.477C>G (p.Phe159Leu) c.423+342C>G c.153-536C>G c.473C>G n.803C>G | |
12 | g.8604873G= | CA2015109755 | AICDA | c.447C= (p.Phe149=) c.427+342C= (n.427+342C=) c.157-536C= (n.157-536C=) n.878C= c.432C= (p.Phe144=) n.889C= c.462C= (p.Phe154=) c.510C= (p.Phe170=) c.477C= (p.Phe159=) c.423+342C= c.153-536C= c.473C= n.803C= | |
12 | g.8604873G>T | CA383817755 | AICDA | c.447C>A (p.Phe149Leu) c.427+342C>A (n.427+342C>A) c.157-536C>A (n.157-536C>A) n.878C>A c.432C>A (p.Phe144Leu) n.889C>A c.462C>A (p.Phe154Leu) c.510C>A (p.Phe170Leu) c.477C>A (p.Phe159Leu) c.423+342C>A c.153-536C>A c.473C>A n.803C>A | |
12 | g.8604873_8604874delinsGA | CA2015109754 | AICDA | c.446_447delinsTC (p.Phe149=) c.427+341_427+342delinsTC (n.427+341_427+342delinsTC) c.157-537_157-536delinsTC (n.157-537_157-536delinsTC) n.877_878delinsTC c.431_432delinsTC (p.Phe144=) n.888_889delinsTC c.461_462delinsTC (p.Phe154=) c.509_510delinsTC (p.Phe170=) c.476_477delinsTC (p.Phe159=) c.423+341_423+342delinsTC c.153-537_153-536delinsTC c.472_473delinsTC n.802_803delinsTC | |
12 | g.8604874A>C | CA383817764 | AICDA | c.446T>G (p.Phe149Cys) c.427+341T>G (n.427+341T>G) c.157-537T>G (n.157-537T>G) n.877T>G c.431T>G (p.Phe144Cys) n.888T>G c.461T>G (p.Phe154Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.423+341T>G c.153-537T>G c.472T>G n.802T>G | |
12 | g.8604874A>G | CA383817757 | AICDA | c.446T>C (p.Phe149Ser) c.427+341T>C (n.427+341T>C) c.157-537T>C (n.157-537T>C) n.877T>C c.431T>C (p.Phe144Ser) n.888T>C c.461T>C (p.Phe154Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.423+341T>C c.153-537T>C c.472T>C n.802T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8604874A>T | CA383817760 | AICDA | c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.427+341T>A (n.427+341T>A) c.157-537T>A (n.157-537T>A) n.877T>A c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.888T>A c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.423+341T>A c.153-537T>A c.472T>A n.802T>A | |
12 | g.8604876del | CA919018833 | AICDA | c.446del (p.Phe149SerfsTer?) c.427+341del (n.427+341del) c.157-537del (n.157-537del) n.877del c.431del (p.Phe144SerfsTer?) n.888del c.461del (p.Phe154SerfsTer?) c.509del (p.Phe170SerfsTer?) c.476del (p.Phe159SerfsTer?) c.423+341del c.153-537del c.472del n.802del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8604875A>C | CA383817767 | AICDA | c.445T>G (p.Phe149Val) c.427+340T>G (n.427+340T>G) c.157-538T>G (n.157-538T>G) n.876T>G c.430T>G (p.Phe144Val) n.887T>G c.460T>G (p.Phe154Val) c.508T>G (p.Phe170Val) c.475T>G (p.Phe159Val) c.423+340T>G c.153-538T>G c.471T>G n.801T>G | |
12 | g.8604875A>G | CA383817770 | AICDA | c.445T>C (p.Phe149Leu) c.427+340T>C (n.427+340T>C) c.157-538T>C (n.157-538T>C) n.876T>C c.430T>C (p.Phe144Leu) n.887T>C c.460T>C (p.Phe154Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.423+340T>C c.153-538T>C c.471T>C n.801T>C | |
12 | g.8604875A>T | CA383817773 | AICDA | c.445T>A (p.Phe149Ile) c.427+340T>A (n.427+340T>A) c.157-538T>A (n.157-538T>A) n.876T>A c.430T>A (p.Phe144Ile) n.887T>A c.460T>A (p.Phe154Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.423+340T>A c.153-538T>A c.471T>A n.801T>A | |
12 | g.8604876A>C | CA478291638 | AICDA | c.444T>G (p.Thr148=) c.427+339T>G (n.427+339T>G) c.157-539T>G (n.157-539T>G) n.875T>G c.429T>G (p.Thr143=) n.886T>G c.459T>G (p.Thr153=) c.507T>G (p.Thr169=) c.474T>G (p.Thr158=) c.423+339T>G c.153-539T>G c.470T>G n.800T>G | |
12 | g.8604876A>G | CA478291639 | AICDA | c.444T>C (p.Thr148=) c.427+339T>C (n.427+339T>C) c.157-539T>C (n.157-539T>C) n.875T>C c.429T>C (p.Thr143=) n.886T>C c.459T>C (p.Thr153=) c.507T>C (p.Thr169=) c.474T>C (p.Thr158=) c.423+339T>C c.153-539T>C c.470T>C n.800T>C | |
12 | g.8604876A>T | CA478291640 | AICDA | c.444T>A (p.Thr148=) c.427+339T>A (n.427+339T>A) c.157-539T>A (n.157-539T>A) n.875T>A c.429T>A (p.Thr143=) n.886T>A c.459T>A (p.Thr153=) c.507T>A (p.Thr169=) c.474T>A (p.Thr158=) c.423+339T>A c.153-539T>A c.470T>A n.800T>A | |
12 | g.8604877G>A | CA383817775 | AICDA | c.443C>T (p.Thr148Ile) c.427+338C>T (n.427+338C>T) c.157-540C>T (n.157-540C>T) n.874C>T c.428C>T (p.Thr143Ile) n.885C>T c.458C>T (p.Thr153Ile) c.506C>T (p.Thr169Ile) c.473C>T (p.Thr158Ile) c.423+338C>T c.153-540C>T c.469C>T n.799C>T | |
12 | g.8604877G>C | CA383817777 | AICDA | c.443C>G (p.Thr148Ser) c.427+338C>G (n.427+338C>G) c.157-540C>G (n.157-540C>G) n.874C>G c.428C>G (p.Thr143Ser) n.885C>G c.458C>G (p.Thr153Ser) c.506C>G (p.Thr169Ser) c.473C>G (p.Thr158Ser) c.423+338C>G c.153-540C>G c.469C>G n.799C>G | dbSNP |
12 | g.8604877G= | CA2015109759 | AICDA | c.443C= (p.Thr148=) c.427+338C= (n.427+338C=) c.157-540C= (n.157-540C=) n.874C= c.428C= (p.Thr143=) n.885C= c.458C= (p.Thr153=) c.506C= (p.Thr169=) c.473C= (p.Thr158=) c.423+338C= c.153-540C= c.469C= n.799C= | |
12 | g.8604877G>T | CA383817779 | AICDA | c.443C>A (p.Thr148Asn) c.427+338C>A (n.427+338C>A) c.157-540C>A (n.157-540C>A) n.874C>A c.428C>A (p.Thr143Asn) n.885C>A c.458C>A (p.Thr153Asn) c.506C>A (p.Thr169Asn) c.473C>A (p.Thr158Asn) c.423+338C>A c.153-540C>A c.469C>A n.799C>A | |
12 | g.8604878T>A | CA383817782 | AICDA | c.442A>T (p.Thr148Ser) c.427+337A>T (n.427+337A>T) c.157-541A>T (n.157-541A>T) n.873A>T c.427A>T (p.Thr143Ser) n.884A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) c.505A>T (p.Thr169Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.423+337A>T c.153-541A>T c.468A>T n.798A>T | gnomAD v4 |
12 | g.8604878T>C | CA383817784 | AICDA | c.442A>G (p.Thr148Ala) c.427+337A>G (n.427+337A>G) c.157-541A>G (n.157-541A>G) n.873A>G c.427A>G (p.Thr143Ala) n.884A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) c.505A>G (p.Thr169Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.423+337A>G c.153-541A>G c.468A>G n.798A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8604878T>G | CA383817787 | AICDA | c.442A>C (p.Thr148Pro) c.427+337A>C (n.427+337A>C) c.157-541A>C (n.157-541A>C) n.873A>C c.427A>C (p.Thr143Pro) n.884A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) c.505A>C (p.Thr169Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.423+337A>C c.153-541A>C c.468A>C n.798A>C | |
12 | g.8604881_8604884del | CA2617496424 | AICDA | c.439_442del (p.Arg147LeufsTer?) c.427+334_427+337del (n.427+334_427+337del) c.157-544_157-541del (n.157-544_157-541del) n.870_873del c.424_427del (p.Arg142LeufsTer?) n.881_884del c.454_457del (p.Arg152LeufsTer?) c.502_505del (p.Arg168LeufsTer?) c.469_472del (p.Arg157LeufsTer?) c.423+334_423+337del c.153-544_153-541del c.465_468del n.795_798del | gnomAD v4 |
12 | g.8604879T>A | CA383817789 | AICDA | c.441A>T (p.Arg147Ser) c.427+336A>T (n.427+336A>T) c.157-542A>T (n.157-542A>T) n.872A>T c.426A>T (p.Arg142Ser) n.883A>T c.456A>T (p.Arg152Ser) c.504A>T (p.Arg168Ser) c.471A>T (p.Arg157Ser) c.423+336A>T c.153-542A>T c.467A>T n.797A>T | |
12 | g.8604879T>C | CA478291651 | AICDA | c.441A>G (p.Arg147=) c.427+336A>G (n.427+336A>G) c.157-542A>G (n.157-542A>G) n.872A>G c.426A>G (p.Arg142=) n.883A>G c.456A>G (p.Arg152=) c.504A>G (p.Arg168=) c.471A>G (p.Arg157=) c.423+336A>G c.153-542A>G c.467A>G n.797A>G | dbSNP |
12 | g.8604879T>G | CA383817792 | AICDA | c.441A>C (p.Arg147Ser) c.427+336A>C (n.427+336A>C) c.157-542A>C (n.157-542A>C) n.872A>C c.426A>C (p.Arg142Ser) n.883A>C c.456A>C (p.Arg152Ser) c.504A>C (p.Arg168Ser) c.471A>C (p.Arg157Ser) c.423+336A>C c.153-542A>C c.467A>C n.797A>C | |
12 | g.8604880C>A | CA383817799 | AICDA | c.440G>T (p.Arg147Ile) c.427+335G>T (n.427+335G>T) c.157-543G>T (n.157-543G>T) n.871G>T c.425G>T (p.Arg142Ile) n.882G>T c.455G>T (p.Arg152Ile) c.503G>T (p.Arg168Ile) c.470G>T (p.Arg157Ile) c.423+335G>T c.153-543G>T c.466G>T n.796G>T | ClinVar COSMIC |
12 | g.8604880C>G | CA383817797 | AICDA | c.440G>C (p.Arg147Thr) c.427+335G>C (n.427+335G>C) c.157-543G>C (n.157-543G>C) n.871G>C c.425G>C (p.Arg142Thr) n.882G>C c.455G>C (p.Arg152Thr) c.503G>C (p.Arg168Thr) c.470G>C (p.Arg157Thr) c.423+335G>C c.153-543G>C c.466G>C n.796G>C | |
12 | g.8604880C>T | CA383817796 | AICDA | c.440G>A (p.Arg147Lys) c.427+335G>A (n.427+335G>A) c.157-543G>A (n.157-543G>A) n.871G>A c.425G>A (p.Arg142Lys) n.882G>A c.455G>A (p.Arg152Lys) c.503G>A (p.Arg168Lys) c.470G>A (p.Arg157Lys) c.423+335G>A c.153-543G>A c.466G>A n.796G>A | COSMIC |
12 | g.8604881T>A | CA383817804 | AICDA | c.439A>T (p.Arg147Ter) c.427+334A>T (n.427+334A>T) c.157-544A>T (n.157-544A>T) n.870A>T c.424A>T (p.Arg142Ter) n.881A>T c.454A>T (p.Arg152Ter) c.502A>T (p.Arg168Ter) c.469A>T (p.Arg157Ter) c.423+334A>T c.153-544A>T c.465A>T n.795A>T | |
12 | g.8604881T>C | CA383817806 | AICDA | c.439A>G (p.Arg147Gly) c.427+334A>G (n.427+334A>G) c.157-544A>G (n.157-544A>G) n.870A>G c.424A>G (p.Arg142Gly) n.881A>G c.454A>G (p.Arg152Gly) c.502A>G (p.Arg168Gly) c.469A>G (p.Arg157Gly) c.423+334A>G c.153-544A>G c.465A>G n.795A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604881T>G | CA478291660 | AICDA | c.439A>C (p.Arg147=) c.427+334A>C (n.427+334A>C) c.157-544A>C (n.157-544A>C) n.870A>C c.424A>C (p.Arg142=) n.881A>C c.454A>C (p.Arg152=) c.502A>C (p.Arg168=) c.469A>C (p.Arg157=) c.423+334A>C c.153-544A>C c.465A>C n.795A>C | |
12 | g.8604881T= | CA2015109761 | AICDA | c.439A= (p.Arg147=) c.427+334A= (n.427+334A=) c.157-544A= (n.157-544A=) n.870A= c.424A= (p.Arg142=) n.881A= c.454A= (p.Arg152=) c.502A= (p.Arg168=) c.469A= (p.Arg157=) c.423+334A= c.153-544A= c.465A= n.795A= | |
12 | g.8604882T>A | CA383817810 | AICDA | c.438A>T (p.Glu146Asp) c.427+333A>T (n.427+333A>T) c.157-545A>T (n.157-545A>T) n.869A>T c.423A>T (p.Glu141Asp) n.880A>T c.453A>T (p.Glu151Asp) c.501A>T (p.Glu167Asp) c.468A>T (p.Glu156Asp) c.423+333A>T c.153-545A>T c.464A>T n.794A>T | COSMIC |
12 | g.8604882T>C | CA6434362 | AICDA | c.438A>G (p.Glu146=) c.427+333A>G (n.427+333A>G) c.157-545A>G (n.157-545A>G) n.869A>G c.423A>G (p.Glu141=) n.880A>G c.453A>G (p.Glu151=) c.501A>G (p.Glu167=) c.468A>G (p.Glu156=) c.423+333A>G c.153-545A>G c.464A>G n.794A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604882T>G | CA383817812 | AICDA | c.438A>C (p.Glu146Asp) c.427+333A>C (n.427+333A>C) c.157-545A>C (n.157-545A>C) n.869A>C c.423A>C (p.Glu141Asp) n.880A>C c.453A>C (p.Glu151Asp) c.501A>C (p.Glu167Asp) c.468A>C (p.Glu156Asp) c.423+333A>C c.153-545A>C c.464A>C n.794A>C | |
12 | g.8604882T= | CA2015109763 | AICDA | c.438A= (p.Glu146=) c.427+333A= (n.427+333A=) c.157-545A= (n.157-545A=) n.869A= c.423A= (p.Glu141=) n.880A= c.453A= (p.Glu151=) c.501A= (p.Glu167=) c.468A= (p.Glu156=) c.423+333A= c.153-545A= c.464A= n.794A= | |
12 | g.8604883T>A | CA383817813 | AICDA | c.437A>T (p.Glu146Val) c.427+332A>T (n.427+332A>T) c.157-546A>T (n.157-546A>T) n.868A>T c.422A>T (p.Glu141Val) n.879A>T c.452A>T (p.Glu151Val) c.500A>T (p.Glu167Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.423+332A>T c.153-546A>T c.463A>T n.793A>T | |
12 | g.8604883T>C | CA383817816 | AICDA | c.437A>G (p.Glu146Gly) c.427+332A>G (n.427+332A>G) c.157-546A>G (n.157-546A>G) n.868A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) n.879A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.423+332A>G c.153-546A>G c.463A>G n.793A>G | |
12 | g.8604883T>G | CA383817814 | AICDA | c.437A>C (p.Glu146Ala) c.427+332A>C (n.427+332A>C) c.157-546A>C (n.157-546A>C) n.868A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) n.879A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.423+332A>C c.153-546A>C c.463A>C n.793A>C | |
12 | g.8604884C>A | CA383817820 | AICDA | c.436G>T (p.Glu146Ter) c.427+331G>T (n.427+331G>T) c.157-547G>T (n.157-547G>T) n.867G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) n.878G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.423+331G>T c.153-547G>T c.462G>T n.792G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604884C= | CA2015109767 | AICDA | c.436G= (p.Glu146=) c.427+331G= (n.427+331G=) c.157-547G= (n.157-547G=) n.867G= c.421G= (p.Glu141=) n.878G= c.451G= (p.Glu151=) c.499G= (p.Glu167=) c.466G= (p.Glu156=) c.423+331G= c.153-547G= c.462G= n.792G= | |
12 | g.8604884C>G | CA383817822 | AICDA | c.436G>C (p.Glu146Gln) c.427+331G>C (n.427+331G>C) c.157-547G>C (n.157-547G>C) n.867G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) n.878G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.423+331G>C c.153-547G>C c.462G>C n.792G>C | |
12 | g.8604884C>T | CA6434363 | AICDA | c.436G>A (p.Glu146Lys) c.427+331G>A (n.427+331G>A) c.157-547G>A (n.157-547G>A) n.867G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) n.878G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.423+331G>A c.153-547G>A c.462G>A n.792G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604885G>A | CA6434364 | AICDA | c.435C>T (p.His145=) c.427+330C>T (n.427+330C>T) c.157-548C>T (n.157-548C>T) n.866C>T c.420C>T (p.His140=) n.877C>T c.450C>T (p.His150=) c.498C>T (p.His166=) c.465C>T (p.His155=) c.423+330C>T c.153-548C>T c.461C>T n.791C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604885G>C | CA383817828 | AICDA | c.435C>G (p.His145Gln) c.427+330C>G (n.427+330C>G) c.157-548C>G (n.157-548C>G) n.866C>G c.420C>G (p.His140Gln) n.877C>G c.450C>G (p.His150Gln) c.498C>G (p.His166Gln) c.465C>G (p.His155Gln) c.423+330C>G c.153-548C>G c.461C>G n.791C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8604885G= | CA1630855482 | AICDA | c.435C= (p.His145=) c.427+330C= (n.427+330C=) c.157-548C= (n.157-548C=) n.866C= c.420C= (p.His140=) n.877C= c.450C= (p.His150=) c.498C= (p.His166=) c.465C= (p.His155=) c.423+330C= c.153-548C= c.461C= n.791C= | |
12 | g.8604885G>T | CA383817829 | AICDA | c.435C>A (p.His145Gln) c.427+330C>A (n.427+330C>A) c.157-548C>A (n.157-548C>A) n.866C>A c.420C>A (p.His140Gln) n.877C>A c.450C>A (p.His150Gln) c.498C>A (p.His166Gln) c.465C>A (p.His155Gln) c.423+330C>A c.153-548C>A c.461C>A n.791C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604885_8604886delinsAC | CA2739271860 | AICDA | c.434_435delinsGT (p.His145Arg) c.427+329_427+330delinsGT (n.427+329_427+330delinsGT) c.157-549_157-548delinsGT (n.157-549_157-548delinsGT) n.865_866delinsGT c.419_420delinsGT (p.His140Arg) n.876_877delinsGT c.449_450delinsGT (p.His150Arg) c.497_498delinsGT (p.His166Arg) c.464_465delinsGT (p.His155Arg) c.423+329_423+330delinsGT c.153-549_153-548delinsGT c.460_461delinsGT n.790_791delinsGT | ClinVar |
12 | g.8604886T>A | CA383817832 | AICDA | c.434A>T (p.His145Leu) c.427+329A>T (n.427+329A>T) c.157-549A>T (n.157-549A>T) n.865A>T c.419A>T (p.His140Leu) n.876A>T c.449A>T (p.His150Leu) c.497A>T (p.His166Leu) c.464A>T (p.His155Leu) c.423+329A>T c.153-549A>T c.460A>T n.790A>T | gnomAD v4 |
12 | g.8604886T>C | CA232647233 | AICDA | c.434A>G (p.His145Arg) c.427+329A>G (n.427+329A>G) c.157-549A>G (n.157-549A>G) n.865A>G c.419A>G (p.His140Arg) n.876A>G c.449A>G (p.His150Arg) c.497A>G (p.His166Arg) c.464A>G (p.His155Arg) c.423+329A>G c.153-549A>G c.460A>G n.790A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8604886T>G | CA383817830 | AICDA | c.434A>C (p.His145Pro) c.427+329A>C (n.427+329A>C) c.157-549A>C (n.157-549A>C) n.865A>C c.419A>C (p.His140Pro) n.876A>C c.449A>C (p.His150Pro) c.497A>C (p.His166Pro) c.464A>C (p.His155Pro) c.423+329A>C c.153-549A>C c.460A>C n.790A>C | |
12 | g.8604886T= | CA2015109775 | AICDA | c.434A= (p.His145=) c.427+329A= (n.427+329A=) c.157-549A= (n.157-549A=) n.865A= c.419A= (p.His140=) n.876A= c.449A= (p.His150=) c.497A= (p.His166=) c.464A= (p.His155=) c.423+329A= c.153-549A= c.460A= n.790A= | |
12 | g.8604887G>A | CA383817834 | AICDA | c.433C>T (p.His145Tyr) c.427+328C>T (n.427+328C>T) c.157-550C>T (n.157-550C>T) n.864C>T c.418C>T (p.His140Tyr) n.875C>T c.448C>T (p.His150Tyr) c.496C>T (p.His166Tyr) c.463C>T (p.His155Tyr) c.423+328C>T c.153-550C>T c.459C>T n.789C>T | |
12 | g.8604887G>C | CA383817837 | AICDA | c.433C>G (p.His145Asp) c.427+328C>G (n.427+328C>G) c.157-550C>G (n.157-550C>G) n.864C>G c.418C>G (p.His140Asp) n.875C>G c.448C>G (p.His150Asp) c.496C>G (p.His166Asp) c.463C>G (p.His155Asp) c.423+328C>G c.153-550C>G c.459C>G n.789C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8604887G= | CA2015109778 | AICDA | c.433C= (p.His145=) c.427+328C= (n.427+328C=) c.157-550C= (n.157-550C=) n.864C= c.418C= (p.His140=) n.875C= c.448C= (p.His150=) c.496C= (p.His166=) c.463C= (p.His155=) c.423+328C= c.153-550C= c.459C= n.789C= | |
12 | g.8604887G>T | CA383817840 | AICDA | c.433C>A (p.His145Asn) c.427+328C>A (n.427+328C>A) c.157-550C>A (n.157-550C>A) n.864C>A c.418C>A (p.His140Asn) n.875C>A c.448C>A (p.His150Asn) c.496C>A (p.His166Asn) c.463C>A (p.His155Asn) c.423+328C>A c.153-550C>A c.459C>A n.789C>A | |
12 | g.8604888G>A | CA478291687 | AICDA | c.432C>T (p.Asn144=) c.427+327C>T (n.427+327C>T) c.157-551C>T (n.157-551C>T) n.863C>T c.417C>T (p.Asn139=) n.874C>T c.447C>T (p.Asn149=) c.495C>T (p.Asn165=) c.462C>T (p.Asn154=) c.423+327C>T c.153-551C>T c.458C>T n.788C>T | |
12 | g.8604888G>C | CA383817841 | AICDA | c.432C>G (p.Asn144Lys) c.427+327C>G (n.427+327C>G) c.157-551C>G (n.157-551C>G) n.863C>G c.417C>G (p.Asn139Lys) n.874C>G c.447C>G (p.Asn149Lys) c.495C>G (p.Asn165Lys) c.462C>G (p.Asn154Lys) c.423+327C>G c.153-551C>G c.458C>G n.788C>G | |
12 | g.8604888G>T | CA383817842 | AICDA | c.432C>A (p.Asn144Lys) c.427+327C>A (n.427+327C>A) c.157-551C>A (n.157-551C>A) n.863C>A c.417C>A (p.Asn139Lys) n.874C>A c.447C>A (p.Asn149Lys) c.495C>A (p.Asn165Lys) c.462C>A (p.Asn154Lys) c.423+327C>A c.153-551C>A c.458C>A n.788C>A | |
12 | g.8604889T>A | CA383817843 | AICDA | c.431A>T (p.Asn144Ile) c.427+326A>T (n.427+326A>T) c.157-552A>T (n.157-552A>T) n.862A>T c.416A>T (p.Asn139Ile) n.873A>T c.446A>T (p.Asn149Ile) c.494A>T (p.Asn165Ile) c.461A>T (p.Asn154Ile) c.423+326A>T c.153-552A>T c.457A>T n.787A>T | |
12 | g.8604889T>C | CA383817845 | AICDA | c.431A>G (p.Asn144Ser) c.427+326A>G (n.427+326A>G) c.157-552A>G (n.157-552A>G) n.862A>G c.416A>G (p.Asn139Ser) n.873A>G c.446A>G (p.Asn149Ser) c.494A>G (p.Asn165Ser) c.461A>G (p.Asn154Ser) c.423+326A>G c.153-552A>G c.457A>G n.787A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8604889T>G | CA383817844 | AICDA | c.431A>C (p.Asn144Thr) c.427+326A>C (n.427+326A>C) c.157-552A>C (n.157-552A>C) n.862A>C c.416A>C (p.Asn139Thr) n.873A>C c.446A>C (p.Asn149Thr) c.494A>C (p.Asn165Thr) c.461A>C (p.Asn154Thr) c.423+326A>C c.153-552A>C c.457A>C n.787A>C | |
12 | g.8604889T= | CA2015109780 | AICDA | c.431A= (p.Asn144=) c.427+326A= (n.427+326A=) c.157-552A= (n.157-552A=) n.862A= c.416A= (p.Asn139=) n.873A= c.446A= (p.Asn149=) c.494A= (p.Asn165=) c.461A= (p.Asn154=) c.423+326A= c.153-552A= c.457A= n.787A= | |
12 | g.8604890T>A | CA383817847 | AICDA | c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.427+325A>T (n.427+325A>T) c.157-553A>T (n.157-553A>T) n.861A>T c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.872A>T c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.493A>T (p.Asn165Tyr) c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.423+325A>T c.153-553A>T c.456A>T n.786A>T | |
12 | g.8604890T>C | CA383817848 | AICDA | c.430A>G (p.Asn144Asp) c.427+325A>G (n.427+325A>G) c.157-553A>G (n.157-553A>G) n.861A>G c.415A>G (p.Asn139Asp) n.872A>G c.445A>G (p.Asn149Asp) c.493A>G (p.Asn165Asp) c.460A>G (p.Asn154Asp) c.423+325A>G c.153-553A>G c.456A>G n.786A>G | |
12 | g.8604890T>G | CA383817850 | AICDA | c.430A>C (p.Asn144His) c.427+325A>C (n.427+325A>C) c.157-553A>C (n.157-553A>C) n.861A>C c.415A>C (p.Asn139His) n.872A>C c.445A>C (p.Asn149His) c.493A>C (p.Asn165His) c.460A>C (p.Asn154His) c.423+325A>C c.153-553A>C c.456A>C n.786A>C | |
12 | g.8604891T>A | CA383817852 | AICDA | c.429A>T (p.Glu143Asp) c.427+324A>T (n.427+324A>T) c.157-554A>T (n.157-554A>T) n.860A>T c.414A>T (p.Glu138Asp) n.871A>T c.444A>T (p.Glu148Asp) c.492A>T (p.Glu164Asp) c.459A>T (p.Glu153Asp) c.423+324A>T c.153-554A>T c.455A>T n.785A>T | |
12 | g.8604891T>C | CA478291699 | AICDA | c.429A>G (p.Glu143=) c.427+324A>G (n.427+324A>G) c.157-554A>G (n.157-554A>G) n.860A>G c.414A>G (p.Glu138=) n.871A>G c.444A>G (p.Glu148=) c.492A>G (p.Glu164=) c.459A>G (p.Glu153=) c.423+324A>G c.153-554A>G c.455A>G n.785A>G | |
12 | g.8604891T>G | CA383817854 | AICDA | c.429A>C (p.Glu143Asp) c.427+324A>C (n.427+324A>C) c.157-554A>C (n.157-554A>C) n.860A>C c.414A>C (p.Glu138Asp) n.871A>C c.444A>C (p.Glu148Asp) c.492A>C (p.Glu164Asp) c.459A>C (p.Glu153Asp) c.423+324A>C c.153-554A>C c.455A>C n.785A>C | gnomAD v4 |
12 | g.8604892T>A | CA383817855 | AICDA | c.428A>T (p.Glu143Val) c.427+323A>T (n.427+323A>T) c.157-555A>T (n.157-555A>T) n.859A>T c.413A>T (p.Glu138Val) n.870A>T c.443A>T (p.Glu148Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.458A>T (p.Glu153Val) c.423+323A>T c.153-555A>T c.454A>T n.784A>T | |
12 | g.8604892T>C | CA383817856 | AICDA | c.428A>G (p.Glu143Gly) c.427+323A>G (n.427+323A>G) c.157-555A>G (n.157-555A>G) n.859A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) n.870A>G c.443A>G (p.Glu148Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.423+323A>G c.153-555A>G c.454A>G n.784A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8604892T>G | CA383817857 | AICDA | c.428A>C (p.Glu143Ala) c.427+323A>C (n.427+323A>C) c.157-555A>C (n.157-555A>C) n.859A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) n.870A>C c.443A>C (p.Glu148Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.423+323A>C c.153-555A>C c.454A>C n.784A>C | |
12 | g.8604893C>A | CA383817858 | AICDA | c.428-1G>T (n.428-1G>T) c.427+322G>T (n.427+322G>T) c.157-556G>T (n.157-556G>T) n.858G>T c.413-1G>T (n.413-1G>T) n.869G>T c.442G>T (p.Glu148Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.423+322G>T c.153-556G>T c.453G>T n.783G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604893C= | CA2015109783 | AICDA | c.428-1G= (n.428-1G=) c.427+322G= (n.427+322G=) c.157-556G= (n.157-556G=) n.858G= c.413-1G= (n.413-1G=) n.869G= c.442G= (p.Glu148=) c.490G= (p.Glu164=) c.457G= (p.Glu153=) c.423+322G= c.153-556G= c.453G= n.783G= | |
12 | g.8604893C>G | CA383817860 | AICDA | c.428-1G>C (n.428-1G>C) c.427+322G>C (n.427+322G>C) c.157-556G>C (n.157-556G>C) n.858G>C c.413-1G>C (n.413-1G>C) n.869G>C c.442G>C (p.Glu148Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.423+322G>C c.153-556G>C c.453G>C n.783G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604893C>T | CA383817862 | AICDA | c.428-1G>A (n.428-1G>A) c.427+322G>A (n.427+322G>A) c.157-556G>A (n.157-556G>A) n.858G>A c.413-1G>A (n.413-1G>A) n.869G>A c.442G>A (p.Glu148Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.423+322G>A c.153-556G>A c.453G>A n.783G>A | |
12 | g.8604894T>A | CA383817864 | AICDA | c.428-2A>T (n.428-2A>T) c.427+321A>T (n.427+321A>T) c.157-557A>T (n.157-557A>T) n.857A>T c.413-2A>T (n.413-2A>T) n.868A>T c.441A>T (p.Val147=) c.489A>T (p.Val163=) c.456A>T (p.Val152=) c.423+321A>T c.153-557A>T c.452A>T n.782A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8604894T>C | CA383817868 | AICDA | c.428-2A>G (n.428-2A>G) c.427+321A>G (n.427+321A>G) c.157-557A>G (n.157-557A>G) n.857A>G c.413-2A>G (n.413-2A>G) n.868A>G c.441A>G (p.Val147=) c.489A>G (p.Val163=) c.456A>G (p.Val152=) c.423+321A>G c.153-557A>G c.452A>G n.782A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604894T>G | CA383817865 | AICDA | c.428-2A>C (n.428-2A>C) c.427+321A>C (n.427+321A>C) c.157-557A>C (n.157-557A>C) n.857A>C c.413-2A>C (n.413-2A>C) n.868A>C c.441A>C (p.Val147=) c.489A>C (p.Val163=) c.456A>C (p.Val152=) c.423+321A>C c.153-557A>C c.452A>C n.782A>C | |
12 | g.8604894T= | CA2015109784 | AICDA | c.428-2A= (n.428-2A=) c.427+321A= (n.427+321A=) c.157-557A= (n.157-557A=) n.857A= c.413-2A= (n.413-2A=) n.868A= c.441A= (p.Val147=) c.489A= (p.Val163=) c.456A= (p.Val152=) c.423+321A= c.153-557A= c.452A= n.782A= | |
12 | g.8604895A>C | CA383817870 | AICDA | c.428-3T>G (n.428-3T>G) c.427+320T>G (n.427+320T>G) c.157-558T>G (n.157-558T>G) n.856T>G c.413-3T>G (n.413-3T>G) n.867T>G c.440T>G (p.Val147Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) c.423+320T>G c.153-558T>G c.451T>G n.781T>G | |
12 | g.8604895A>G | CA383817873 | AICDA | c.428-3T>C (n.428-3T>C) c.427+320T>C (n.427+320T>C) c.157-558T>C (n.157-558T>C) n.856T>C c.413-3T>C (n.413-3T>C) n.867T>C c.440T>C (p.Val147Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) c.423+320T>C c.153-558T>C c.451T>C n.781T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8604895A>T | CA383817875 | AICDA | c.428-3T>A (n.428-3T>A) c.427+320T>A (n.427+320T>A) c.157-558T>A (n.157-558T>A) n.856T>A c.413-3T>A (n.413-3T>A) n.867T>A c.440T>A (p.Val147Glu) c.488T>A (p.Val163Glu) c.455T>A (p.Val152Glu) c.423+320T>A c.153-558T>A c.451T>A n.781T>A | |
12 | g.8604896C>A | CA232647235 | AICDA | c.428-4G>T (n.428-4G>T) c.427+319G>T (n.427+319G>T) c.157-559G>T (n.157-559G>T) n.855G>T c.413-4G>T (n.413-4G>T) n.866G>T c.439G>T (p.Val147Leu) c.487G>T (p.Val163Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) c.423+319G>T c.153-559G>T c.450G>T n.780G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8604896C= | CA2015109785 | AICDA | c.428-4G= (n.428-4G=) c.427+319G= (n.427+319G=) c.157-559G= (n.157-559G=) n.855G= c.413-4G= (n.413-4G=) n.866G= c.439G= (p.Val147=) c.487G= (p.Val163=) c.454G= (p.Val152=) c.423+319G= c.153-559G= c.450G= n.780G= | |
12 | g.8604896C>G | CA383817879 | AICDA | c.428-4G>C (n.428-4G>C) c.427+319G>C (n.427+319G>C) c.157-559G>C (n.157-559G>C) n.855G>C c.413-4G>C (n.413-4G>C) n.866G>C c.439G>C (p.Val147Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) c.423+319G>C c.153-559G>C c.450G>C n.780G>C | |
12 | g.8604896C>T | CA383817881 | AICDA | c.428-4G>A (n.428-4G>A) c.427+319G>A (n.427+319G>A) c.157-559G>A (n.157-559G>A) n.855G>A c.413-4G>A (n.413-4G>A) n.866G>A c.439G>A (p.Val147Ile) c.487G>A (p.Val163Ile) c.454G>A (p.Val152Ile) c.423+319G>A c.153-559G>A c.450G>A n.780G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8604897A>C | CA383817884 | AICDA | c.428-5T>G (n.428-5T>G) c.427+318T>G (n.427+318T>G) c.157-560T>G (n.157-560T>G) n.854T>G c.413-5T>G (n.413-5T>G) n.865T>G c.438T>G (p.Phe146Leu) c.486T>G (p.Phe162Leu) c.453T>G (p.Phe151Leu) c.423+318T>G c.153-560T>G c.449T>G n.779T>G | |
12 | g.8604897A>G | CA478291723 | AICDA | c.428-5T>C (n.428-5T>C) c.427+318T>C (n.427+318T>C) c.157-560T>C (n.157-560T>C) n.854T>C c.413-5T>C (n.413-5T>C) n.865T>C c.438T>C (p.Phe146=) c.486T>C (p.Phe162=) c.453T>C (p.Phe151=) c.423+318T>C c.153-560T>C c.449T>C n.779T>C | |
12 | g.8604897A>T | CA383817886 | AICDA | c.428-5T>A (n.428-5T>A) c.427+318T>A (n.427+318T>A) c.157-560T>A (n.157-560T>A) n.854T>A c.413-5T>A (n.413-5T>A) n.865T>A c.438T>A (p.Phe146Leu) c.486T>A (p.Phe162Leu) c.453T>A (p.Phe151Leu) c.423+318T>A c.153-560T>A c.449T>A n.779T>A | |
12 | g.8604898A= | CA2015109787 | AICDA | c.428-6T= (n.428-6T=) c.427+317T= (n.427+317T=) c.157-561T= (n.157-561T=) n.853T= c.413-6T= (n.413-6T=) n.864T= c.437T= (p.Phe146=) c.485T= (p.Phe162=) c.452T= (p.Phe151=) c.423+317T= c.153-561T= c.448T= n.778T= | |
12 | g.8604898A>C | CA383817888 | AICDA | c.428-6T>G (n.428-6T>G) c.427+317T>G (n.427+317T>G) c.157-561T>G (n.157-561T>G) n.853T>G c.413-6T>G (n.413-6T>G) n.864T>G c.437T>G (p.Phe146Cys) c.485T>G (p.Phe162Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.423+317T>G c.153-561T>G c.448T>G n.778T>G | |
12 | g.8604898A>G | CA117280 | AICDA | c.428-6T>C (n.428-6T>C) c.427+317T>C (n.427+317T>C) c.157-561T>C (n.157-561T>C) n.853T>C c.413-6T>C (n.413-6T>C) n.864T>C c.437T>C (p.Phe146Ser) c.485T>C (p.Phe162Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.423+317T>C c.153-561T>C c.448T>C n.778T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.8604898A>T | CA383817901 | AICDA | c.428-6T>A (n.428-6T>A) c.427+317T>A (n.427+317T>A) c.157-561T>A (n.157-561T>A) n.853T>A c.413-6T>A (n.413-6T>A) n.864T>A c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.423+317T>A c.153-561T>A c.448T>A n.778T>A | |
12 | g.8604899A>C | CA383817910 | AICDA | c.428-7T>G (n.428-7T>G) c.427+316T>G (n.427+316T>G) c.157-562T>G (n.157-562T>G) n.852T>G c.413-7T>G (n.413-7T>G) n.863T>G c.436T>G (p.Phe146Val) c.484T>G (p.Phe162Val) c.451T>G (p.Phe151Val) c.423+316T>G c.153-562T>G c.447T>G n.777T>G | |
12 | g.8604899A>G | CA383817907 | AICDA | c.428-7T>C (n.428-7T>C) c.427+316T>C (n.427+316T>C) c.157-562T>C (n.157-562T>C) n.852T>C c.413-7T>C (n.413-7T>C) n.863T>C c.436T>C (p.Phe146Leu) c.484T>C (p.Phe162Leu) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.423+316T>C c.153-562T>C c.447T>C n.777T>C | |
12 | g.8604899A>T | CA383817904 | AICDA | c.428-7T>A (n.428-7T>A) c.427+316T>A (n.427+316T>A) c.157-562T>A (n.157-562T>A) n.852T>A c.413-7T>A (n.413-7T>A) n.863T>A c.436T>A (p.Phe146Ile) c.484T>A (p.Phe162Ile) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.423+316T>A c.153-562T>A c.447T>A n.777T>A | |
12 | g.8604900A>C | CA478291733 | AICDA | c.428-8T>G (n.428-8T>G) c.427+315T>G (n.427+315T>G) c.157-563T>G (n.157-563T>G) n.851T>G c.413-8T>G (n.413-8T>G) n.862T>G c.435T>G (p.Thr145=) c.483T>G (p.Thr161=) c.450T>G (p.Thr150=) c.423+315T>G c.153-563T>G c.446T>G n.776T>G | |
12 | g.8604900A>G | CA478291742 | AICDA | c.428-8T>C (n.428-8T>C) c.427+315T>C (n.427+315T>C) c.157-563T>C (n.157-563T>C) n.851T>C c.413-8T>C (n.413-8T>C) n.862T>C c.435T>C (p.Thr145=) c.483T>C (p.Thr161=) c.450T>C (p.Thr150=) c.423+315T>C c.153-563T>C c.446T>C n.776T>C | |
12 | g.8604900A>T | CA478291740 | AICDA | c.428-8T>A (n.428-8T>A) c.427+315T>A (n.427+315T>A) c.157-563T>A (n.157-563T>A) n.851T>A c.413-8T>A (n.413-8T>A) n.862T>A c.435T>A (p.Thr145=) c.483T>A (p.Thr161=) c.450T>A (p.Thr150=) c.423+315T>A c.153-563T>A c.446T>A n.776T>A | |
12 | g.8604901G>A | CA383817915 | AICDA | c.428-9C>T (n.428-9C>T) c.427+314C>T (n.427+314C>T) c.157-564C>T (n.157-564C>T) n.850C>T c.413-9C>T (n.413-9C>T) n.861C>T c.434C>T (p.Thr145Ile) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) c.423+314C>T c.153-564C>T c.445C>T n.775C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604901G>C | CA383817918 | AICDA | c.428-9C>G (n.428-9C>G) c.427+314C>G (n.427+314C>G) c.157-564C>G (n.157-564C>G) n.850C>G c.413-9C>G (n.413-9C>G) n.861C>G c.434C>G (p.Thr145Ser) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.449C>G (p.Thr150Ser) c.423+314C>G c.153-564C>G c.445C>G n.775C>G | gnomAD v4 |
12 | g.8604901G>T | CA383817921 | AICDA | c.428-9C>A (n.428-9C>A) c.427+314C>A (n.427+314C>A) c.157-564C>A (n.157-564C>A) n.850C>A c.413-9C>A (n.413-9C>A) n.861C>A c.434C>A (p.Thr145Asn) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.449C>A (p.Thr150Asn) c.423+314C>A c.153-564C>A c.445C>A n.775C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604902T>A | CA383817923 | AICDA | c.428-10A>T (n.428-10A>T) c.427+313A>T (n.427+313A>T) c.157-565A>T (n.157-565A>T) n.849A>T c.413-10A>T (n.413-10A>T) n.860A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) c.423+313A>T c.153-565A>T c.444A>T n.774A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604902T>C | CA383817925 | AICDA | c.428-10A>G (n.428-10A>G) c.427+313A>G (n.427+313A>G) c.157-565A>G (n.157-565A>G) n.849A>G c.413-10A>G (n.413-10A>G) n.860A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) c.423+313A>G c.153-565A>G c.444A>G n.774A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604902T>G | CA383817927 | AICDA | c.428-10A>C (n.428-10A>C) c.427+313A>C (n.427+313A>C) c.157-565A>C (n.157-565A>C) n.849A>C c.413-10A>C (n.413-10A>C) n.860A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) c.423+313A>C c.153-565A>C c.444A>C n.774A>C | |
12 | g.8604902T= | CA2015109790 | AICDA | c.428-10A= (n.428-10A=) c.427+313A= (n.427+313A=) c.157-565A= (n.157-565A=) n.849A= c.413-10A= (n.413-10A=) n.860A= c.433A= (p.Thr145=) c.481A= (p.Thr161=) c.448A= (p.Thr150=) c.423+313A= c.153-565A= c.444A= n.774A= |