Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.424-279dup
c.153-279dup
c.539+191dup
n.869+191dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.869+184T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.869+183G>T
dbSNP
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12g.8604624C>TCA603209629AICDAc.513+183G>A (n.513+183G>A)
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c.153-287G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.869+182G=
12g.8604625C>GCA232647079AICDAc.513+182G>C (n.513+182G>C)
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c.157-288G>C (n.157-288G>C)
n.944+182G>C
c.498+182G>C (n.498+182G>C)
n.955+182G>C
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c.424-288G>C
c.153-288G>C
c.539+182G>C
n.869+182G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604628A=CA2015109546AICDAc.513+179T= (n.513+179T=)
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c.543+179T= (n.543+179T=)
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c.539+179T=
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c.153-291T>G
c.539+179T>G
n.869+179T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.869+179T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.869+172C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.955+168G=
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n.869+168G=
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c.424-302G>C
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c.539+168G>C
n.869+168G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604644T>CCA232647080AICDAc.513+163A>G (n.513+163A>G)
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c.539+163A>G
n.869+163A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.869+162C=
12g.8604645G>TCA232647085AICDAc.513+162C>A (n.513+162C>A)
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c.424-308C>A
c.153-308C>A
c.539+162C>A
n.869+162C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604648G>ACA654242798AICDAc.513+159C>T (n.513+159C>T)
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c.424-311C>T
c.153-311C>T
c.539+159C>T
n.869+159C>T
COSMIC COSMIC
12g.8604648G>CCA2725486159AICDAc.513+159C>G (n.513+159C>G)
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c.424-311C>G
c.153-311C>G
c.539+159C>G
n.869+159C>G
dbSNP
12g.8604649A=CA2015109559AICDAc.513+158T= (n.513+158T=)
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c.498+158T= (n.498+158T=)
n.955+158T=
c.528+158T= (n.528+158T=)
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c.424-312T=
c.153-312T=
c.539+158T=
n.869+158T=
12g.8604649A>GCA232647093AICDAc.513+158T>C (n.513+158T>C)
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n.944+158T>C
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n.955+158T>C
c.528+158T>C (n.528+158T>C)
c.576+158T>C (n.576+158T>C)
c.543+158T>C (n.543+158T>C)
c.424-312T>C
c.153-312T>C
c.539+158T>C
n.869+158T>C
dbSNP
12g.8604651A>GCA2500446669AICDAc.513+156T>C (n.513+156T>C)
c.428-314T>C (n.428-314T>C)
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n.944+156T>C
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n.955+156T>C
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c.424-314T>C
c.153-314T>C
c.539+156T>C
n.869+156T>C
12g.8604652C=CA2015109562AICDAc.513+155G= (n.513+155G=)
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c.153-315G=
c.539+155G=
n.869+155G=
12g.8604652C>TCA2015109561AICDAc.513+155G>A (n.513+155G>A)
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n.944+155G>A
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n.955+155G>A
c.528+155G>A (n.528+155G>A)
c.576+155G>A (n.576+155G>A)
c.543+155G>A (n.543+155G>A)
c.424-315G>A
c.153-315G>A
c.539+155G>A
n.869+155G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604655C>ACA2617496329AICDAc.513+152G>T (n.513+152G>T)
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n.944+152G>T
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n.955+152G>T
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c.424-318G>T
c.153-318G>T
c.539+152G>T
n.869+152G>T
gnomAD v4
12g.8604655C=CA2015109564AICDAc.513+152G= (n.513+152G=)
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c.424-318G=
c.153-318G=
c.539+152G=
n.869+152G=
12g.8604655C>GCA2015109565AICDAc.513+152G>C (n.513+152G>C)
c.428-318G>C (n.428-318G>C)
c.157-318G>C (n.157-318G>C)
n.944+152G>C
c.498+152G>C (n.498+152G>C)
n.955+152G>C
c.528+152G>C (n.528+152G>C)
c.576+152G>C (n.576+152G>C)
c.543+152G>C (n.543+152G>C)
c.424-318G>C
c.153-318G>C
c.539+152G>C
n.869+152G>C
dbSNP
12g.8604655C>TCA2617496328AICDAc.513+152G>A (n.513+152G>A)
c.428-318G>A (n.428-318G>A)
c.157-318G>A (n.157-318G>A)
n.944+152G>A
c.498+152G>A (n.498+152G>A)
n.955+152G>A
c.528+152G>A (n.528+152G>A)
c.576+152G>A (n.576+152G>A)
c.543+152G>A (n.543+152G>A)
c.424-318G>A
c.153-318G>A
c.539+152G>A
n.869+152G>A
gnomAD v4
12g.8604657G>ACA2015109567AICDAc.513+150C>T (n.513+150C>T)
c.428-320C>T (n.428-320C>T)
c.157-320C>T (n.157-320C>T)
n.944+150C>T
c.498+150C>T (n.498+150C>T)
n.955+150C>T
c.528+150C>T (n.528+150C>T)
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c.424-320C>T
c.153-320C>T
c.539+150C>T
n.869+150C>T
dbSNP
12g.8604657G=CA2015109566AICDAc.513+150C= (n.513+150C=)
c.428-320C= (n.428-320C=)
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c.498+150C= (n.498+150C=)
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c.528+150C= (n.528+150C=)
c.576+150C= (n.576+150C=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.869+143T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.424-330G>T
c.153-330G>T
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n.869+140G>T
gnomAD v4
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c.543+138C>A (n.543+138C>A)
c.424-332C>A
c.153-332C>A
c.539+138C>A
n.869+138C>A
gnomAD v4
12g.8604670A>GCA2617496340AICDAc.513+137T>C (n.513+137T>C)
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c.424-333T>C
c.153-333T>C
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n.869+137T>C
gnomAD v4
12g.8604670A>TCA2617496339AICDAc.513+137T>A (n.513+137T>A)
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c.576+137T>A (n.576+137T>A)
c.543+137T>A (n.543+137T>A)
c.424-333T>A
c.153-333T>A
c.539+137T>A
n.869+137T>A
gnomAD v4
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c.539+136A>T
n.869+136A>T
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604671T>GCA2617496342AICDAc.513+136A>C (n.513+136A>C)
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c.576+136A>C (n.576+136A>C)
c.543+136A>C (n.543+136A>C)
c.424-334A>C
c.153-334A>C
c.539+136A>C
n.869+136A>C
gnomAD v4
12g.8604671T=CA2015109580AICDAc.513+136A= (n.513+136A=)
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n.955+136A=
c.528+136A= (n.528+136A=)
c.576+136A= (n.576+136A=)
c.543+136A= (n.543+136A=)
c.424-334A=
c.153-334A=
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n.869+136A=
12g.8604672G>ACA944537973AICDAc.513+135C>T (n.513+135C>T)
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n.955+135C>T
c.528+135C>T (n.528+135C>T)
c.576+135C>T (n.576+135C>T)
c.543+135C>T (n.543+135C>T)
c.424-335C>T
c.153-335C>T
c.539+135C>T
n.869+135C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.424-335C>G
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n.869+135C>G
gnomAD v4
12g.8604672G=CA2015109582AICDAc.513+135C= (n.513+135C=)
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n.869+135C=
12g.8604673T>CCA2617496344AICDAc.513+134A>G (n.513+134A>G)
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n.869+134A>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.869+133del
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.869+129C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.869+128T>C
gnomAD v4
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n.869+127C>T
gnomAD v4
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c.424-343C>A
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gnomAD v4
12g.8604683A>TCA2617496352AICDAc.513+124T>A (n.513+124T>A)
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n.869+124T>A
gnomAD v4
12g.8604684T>CCA2617496353AICDAc.513+123A>G (n.513+123A>G)
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n.955+123A>G
c.528+123A>G (n.528+123A>G)
c.576+123A>G (n.576+123A>G)
c.543+123A>G (n.543+123A>G)
c.424-347A>G
c.153-347A>G
c.539+123A>G
n.869+123A>G
gnomAD v4
12g.8604685A>GCA2617496356AICDAc.513+122T>C (n.513+122T>C)
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c.424-348T>C
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n.869+122T>C
gnomAD v4
12g.8604687delCA2617496354AICDAc.513+122del (n.513+122del)
c.428-348del (n.428-348del)
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n.955+122del
c.528+122del (n.528+122del)
c.576+122del (n.576+122del)
c.543+122del (n.543+122del)
c.424-348del
c.153-348del
c.539+122del
n.869+122del
gnomAD v4
12g.8604686_8604687delCA2617496355AICDAc.513+121_513+122del (n.513+121_513+122del)
c.428-349_428-348del (n.428-349_428-348del)
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n.944+121_944+122del
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n.955+121_955+122del
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c.576+121_576+122del (n.576+121_576+122del)
c.543+121_543+122del (n.543+121_543+122del)
c.424-349_424-348del
c.153-349_153-348del
c.539+121_539+122del
n.869+121_869+122del
gnomAD v4
12g.8604686A>CCA2617496357AICDAc.513+121T>G (n.513+121T>G)
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n.944+121T>G
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c.528+121T>G (n.528+121T>G)
c.576+121T>G (n.576+121T>G)
c.543+121T>G (n.543+121T>G)
c.424-349T>G
c.153-349T>G
c.539+121T>G
n.869+121T>G
gnomAD v4
12g.8604686A>TCA2617496358AICDAc.513+121T>A (n.513+121T>A)
c.428-349T>A (n.428-349T>A)
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n.944+121T>A
c.498+121T>A (n.498+121T>A)
n.955+121T>A
c.528+121T>A (n.528+121T>A)
c.576+121T>A (n.576+121T>A)
c.543+121T>A (n.543+121T>A)
c.424-349T>A
c.153-349T>A
c.539+121T>A
n.869+121T>A
gnomAD v4
12g.8604688G>ACA692859099AICDAc.513+119C>T (n.513+119C>T)
c.428-351C>T (n.428-351C>T)
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n.944+119C>T
c.498+119C>T (n.498+119C>T)
n.955+119C>T
c.528+119C>T (n.528+119C>T)
c.576+119C>T (n.576+119C>T)
c.543+119C>T (n.543+119C>T)
c.424-351C>T
c.153-351C>T
c.539+119C>T
n.869+119C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604688G=CA2015109593AICDAc.513+119C= (n.513+119C=)
c.428-351C= (n.428-351C=)
c.157-351C= (n.157-351C=)
n.944+119C=
c.498+119C= (n.498+119C=)
n.955+119C=
c.528+119C= (n.528+119C=)
c.576+119C= (n.576+119C=)
c.543+119C= (n.543+119C=)
c.424-351C=
c.153-351C=
c.539+119C=
n.869+119C=
12g.8604689T>CCA2015109597AICDAc.513+118A>G (n.513+118A>G)
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n.944+118A>G
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c.424-352A>G
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n.869+118A>G
dbSNP
12g.8604689T=CA2015109596AICDAc.513+118A= (n.513+118A=)
c.428-352A= (n.428-352A=)
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c.498+118A= (n.498+118A=)
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c.528+118A= (n.528+118A=)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched