Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.870-214T>C
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.870-234G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.540-234G>A
n.870-234G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.870-235T>C
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.869+223T>C
dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.869+215G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.869+212G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.869+210T=
12g.8604597A>GCA692859051AICDAc.513+210T>C (n.513+210T>C)
c.428-260T>C (n.428-260T>C)
c.157-260T>C (n.157-260T>C)
n.944+210T>C
c.498+210T>C (n.498+210T>C)
n.955+210T>C
c.528+210T>C (n.528+210T>C)
c.576+210T>C (n.576+210T>C)
c.543+210T>C (n.543+210T>C)
c.424-260T>C
c.153-260T>C
c.539+210T>C
n.869+210T>C
dbSNP
12g.8604604_8604607delCA603209626AICDAc.513+207_513+210del (n.513+207_513+210del)
c.428-263_428-260del (n.428-263_428-260del)
c.157-263_157-260del (n.157-263_157-260del)
n.944+207_944+210del
c.498+207_498+210del (n.498+207_498+210del)
n.955+207_955+210del
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c.576+207_576+210del (n.576+207_576+210del)
c.543+207_543+210del (n.543+207_543+210del)
c.424-263_424-260del
c.153-263_153-260del
c.539+207_539+210del
n.869+207_869+210del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604599A=CA2015109527AICDAc.513+208T= (n.513+208T=)
c.428-262T= (n.428-262T=)
c.157-262T= (n.157-262T=)
n.944+208T=
c.498+208T= (n.498+208T=)
n.955+208T=
c.528+208T= (n.528+208T=)
c.576+208T= (n.576+208T=)
c.543+208T= (n.543+208T=)
c.424-262T=
c.153-262T=
c.539+208T=
n.869+208T=
12g.8604599A>CCA913683165AICDAc.513+208T>G (n.513+208T>G)
c.428-262T>G (n.428-262T>G)
c.157-262T>G (n.157-262T>G)
n.944+208T>G
c.498+208T>G (n.498+208T>G)
n.955+208T>G
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c.576+208T>G (n.576+208T>G)
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c.424-262T>G
c.153-262T>G
c.539+208T>G
n.869+208T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604600_8604605delinsGAAAGACA2015109528AICDAc.513+202_513+207delinsTCTTTC (n.513+202_513+207delinsTCTTTC)
c.428-268_428-263delinsTCTTTC (n.428-268_428-263delinsTCTTTC)
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n.944+202_944+207delinsTCTTTC
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n.955+202_955+207delinsTCTTTC
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c.424-268_424-263delinsTCTTTC
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n.869+202_869+207delinsTCTTTC
12g.8604601A=CA2015109532AICDAc.513+206T= (n.513+206T=)
c.428-264T= (n.428-264T=)
c.157-264T= (n.157-264T=)
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n.955+206T=
c.528+206T= (n.528+206T=)
c.576+206T= (n.576+206T=)
c.543+206T= (n.543+206T=)
c.424-264T=
c.153-264T=
c.539+206T=
n.869+206T=
12g.8604601A>CCA603209627AICDAc.513+206T>G (n.513+206T>G)
c.428-264T>G (n.428-264T>G)
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n.944+206T>G
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n.955+206T>G
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c.424-264T>G
c.153-264T>G
c.539+206T>G
n.869+206T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604601A>GCA692859059AICDAc.513+206T>C (n.513+206T>C)
c.428-264T>C (n.428-264T>C)
c.157-264T>C (n.157-264T>C)
n.944+206T>C
c.498+206T>C (n.498+206T>C)
n.955+206T>C
c.528+206T>C (n.528+206T>C)
c.576+206T>C (n.576+206T>C)
c.543+206T>C (n.543+206T>C)
c.424-264T>C
c.153-264T>C
c.539+206T>C
n.869+206T>C
dbSNP
12g.8604605_8604609delCA692859058AICDAc.513+202_513+206del (n.513+202_513+206del)
c.428-268_428-264del (n.428-268_428-264del)
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c.424-268_424-264del
c.153-268_153-264del
c.539+202_539+206del
n.869+202_869+206del
dbSNP
12g.8604604G=CA2015109533AICDAc.513+203C= (n.513+203C=)
c.428-267C= (n.428-267C=)
c.157-267C= (n.157-267C=)
n.944+203C=
c.498+203C= (n.498+203C=)
n.955+203C=
c.528+203C= (n.528+203C=)
c.576+203C= (n.576+203C=)
c.543+203C= (n.543+203C=)
c.424-267C=
c.153-267C=
c.539+203C=
n.869+203C=
12g.8604604G>TCA2015109534AICDAc.513+203C>A (n.513+203C>A)
c.428-267C>A (n.428-267C>A)
c.157-267C>A (n.157-267C>A)
n.944+203C>A
c.498+203C>A (n.498+203C>A)
n.955+203C>A
c.528+203C>A (n.528+203C>A)
c.576+203C>A (n.576+203C>A)
c.543+203C>A (n.543+203C>A)
c.424-267C>A
c.153-267C>A
c.539+203C>A
n.869+203C>A
dbSNP
12g.8604615G=CA2015109536AICDAc.513+192C= (n.513+192C=)
c.428-278C= (n.428-278C=)
c.157-278C= (n.157-278C=)
n.944+192C=
c.498+192C= (n.498+192C=)
n.955+192C=
c.528+192C= (n.528+192C=)
c.576+192C= (n.576+192C=)
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c.424-278C=
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n.869+192C=
12g.8604619dupCA603209628AICDAc.513+191dup (n.513+191dup)
c.428-279dup (n.428-279dup)
c.157-279dup (n.157-279dup)
n.944+191dup
c.498+191dup (n.498+191dup)
n.955+191dup
c.528+191dup (n.528+191dup)
c.576+191dup (n.576+191dup)
c.543+191dup (n.543+191dup)
c.424-279dup
c.153-279dup
c.539+191dup
n.869+191dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604623A=CA2015109539AICDAc.513+184T= (n.513+184T=)
c.428-286T= (n.428-286T=)
c.157-286T= (n.157-286T=)
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c.528+184T= (n.528+184T=)
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c.424-286T=
c.153-286T=
c.539+184T=
n.869+184T=
12g.8604623A>GCA232647078AICDAc.513+184T>C (n.513+184T>C)
c.428-286T>C (n.428-286T>C)
c.157-286T>C (n.157-286T>C)
n.944+184T>C
c.498+184T>C (n.498+184T>C)
n.955+184T>C
c.528+184T>C (n.528+184T>C)
c.576+184T>C (n.576+184T>C)
c.543+184T>C (n.543+184T>C)
c.424-286T>C
c.153-286T>C
c.539+184T>C
n.869+184T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604624C>ACA2015109541AICDAc.513+183G>T (n.513+183G>T)
c.428-287G>T (n.428-287G>T)
c.157-287G>T (n.157-287G>T)
n.944+183G>T
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n.955+183G>T
c.528+183G>T (n.528+183G>T)
c.576+183G>T (n.576+183G>T)
c.543+183G>T (n.543+183G>T)
c.424-287G>T
c.153-287G>T
c.539+183G>T
n.869+183G>T
dbSNP
12g.8604624C=CA2015109542AICDAc.513+183G= (n.513+183G=)
c.428-287G= (n.428-287G=)
c.157-287G= (n.157-287G=)
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n.955+183G=
c.528+183G= (n.528+183G=)
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c.424-287G=
c.153-287G=
c.539+183G=
n.869+183G=
12g.8604624C>TCA603209629AICDAc.513+183G>A (n.513+183G>A)
c.428-287G>A (n.428-287G>A)
c.157-287G>A (n.157-287G>A)
n.944+183G>A
c.498+183G>A (n.498+183G>A)
n.955+183G>A
c.528+183G>A (n.528+183G>A)
c.576+183G>A (n.576+183G>A)
c.543+183G>A (n.543+183G>A)
c.424-287G>A
c.153-287G>A
c.539+183G>A
n.869+183G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604625C=CA2015109544AICDAc.513+182G= (n.513+182G=)
c.428-288G= (n.428-288G=)
c.157-288G= (n.157-288G=)
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c.543+182G= (n.543+182G=)
c.424-288G=
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n.869+182G=
12g.8604625C>GCA232647079AICDAc.513+182G>C (n.513+182G>C)
c.428-288G>C (n.428-288G>C)
c.157-288G>C (n.157-288G>C)
n.944+182G>C
c.498+182G>C (n.498+182G>C)
n.955+182G>C
c.528+182G>C (n.528+182G>C)
c.576+182G>C (n.576+182G>C)
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c.424-288G>C
c.153-288G>C
c.539+182G>C
n.869+182G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604628A=CA2015109546AICDAc.513+179T= (n.513+179T=)
c.428-291T= (n.428-291T=)
c.157-291T= (n.157-291T=)
n.944+179T=
c.498+179T= (n.498+179T=)
n.955+179T=
c.528+179T= (n.528+179T=)
c.576+179T= (n.576+179T=)
c.543+179T= (n.543+179T=)
c.424-291T=
c.153-291T=
c.539+179T=
n.869+179T=
12g.8604628A>CCA944537947AICDAc.513+179T>G (n.513+179T>G)
c.428-291T>G (n.428-291T>G)
c.157-291T>G (n.157-291T>G)
n.944+179T>G
c.498+179T>G (n.498+179T>G)
n.955+179T>G
c.528+179T>G (n.528+179T>G)
c.576+179T>G (n.576+179T>G)
c.543+179T>G (n.543+179T>G)
c.424-291T>G
c.153-291T>G
c.539+179T>G
n.869+179T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604628A>GCA603209630AICDAc.513+179T>C (n.513+179T>C)
c.428-291T>C (n.428-291T>C)
c.157-291T>C (n.157-291T>C)
n.944+179T>C
c.498+179T>C (n.498+179T>C)
n.955+179T>C
c.528+179T>C (n.528+179T>C)
c.576+179T>C (n.576+179T>C)
c.543+179T>C (n.543+179T>C)
c.424-291T>C
c.153-291T>C
c.539+179T>C
n.869+179T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched