Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604501_8604523dupCA944537623AICDAc.514-182_514-160dup (n.514-182_514-160dup)
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n.870-182_870-160dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604500_8604523dupCA944537716AICDAc.514-183_514-160dup (n.514-183_514-160dup)
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n.870-183_870-160dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604499_8604523dupCA944537583AICDAc.514-184_514-160dup (n.514-184_514-160dup)
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n.945-184_945-160dup
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n.956-184_956-160dup
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c.424-184_424-160dup
c.153-184_153-160dup
c.540-184_540-160dup
n.870-184_870-160dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604498_8604523dupCA944537591AICDAc.514-185_514-160dup (n.514-185_514-160dup)
c.428-185_428-160dup (n.428-185_428-160dup)
c.157-185_157-160dup (n.157-185_157-160dup)
n.945-185_945-160dup
c.499-185_499-160dup (n.499-185_499-160dup)
n.956-185_956-160dup
c.529-185_529-160dup (n.529-185_529-160dup)
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c.544-185_544-160dup (n.544-185_544-160dup)
c.424-185_424-160dup
c.153-185_153-160dup
c.540-185_540-160dup
n.870-185_870-160dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604523delCA603209612AICDAc.514-160del (n.514-160del)
c.428-160del (n.428-160del)
c.157-160del (n.157-160del)
n.945-160del
c.499-160del (n.499-160del)
n.956-160del
c.529-160del (n.529-160del)
c.577-160del (n.577-160del)
c.544-160del (n.544-160del)
c.424-160del
c.153-160del
c.540-160del
n.870-160del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604522_8604523delCA603209615AICDAc.514-161_514-160del (n.514-161_514-160del)
c.428-161_428-160del (n.428-161_428-160del)
c.157-161_157-160del (n.157-161_157-160del)
n.945-161_945-160del
c.499-161_499-160del (n.499-161_499-160del)
n.956-161_956-160del
c.529-161_529-160del (n.529-161_529-160del)
c.577-161_577-160del (n.577-161_577-160del)
c.544-161_544-160del (n.544-161_544-160del)
c.424-161_424-160del
c.153-161_153-160del
c.540-161_540-160del
n.870-161_870-160del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604521_8604523delCA692858905AICDAc.514-162_514-160del (n.514-162_514-160del)
c.428-162_428-160del (n.428-162_428-160del)
c.157-162_157-160del (n.157-162_157-160del)
n.945-162_945-160del
c.499-162_499-160del (n.499-162_499-160del)
n.956-162_956-160del
c.529-162_529-160del (n.529-162_529-160del)
c.577-162_577-160del (n.577-162_577-160del)
c.544-162_544-160del (n.544-162_544-160del)
c.424-162_424-160del
c.153-162_153-160del
c.540-162_540-160del
n.870-162_870-160del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604520_8604523delCA232647025AICDAc.514-163_514-160del (n.514-163_514-160del)
c.428-163_428-160del (n.428-163_428-160del)
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n.945-163_945-160del
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n.956-163_956-160del
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c.424-163_424-160del
c.153-163_153-160del
c.540-163_540-160del
n.870-163_870-160del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604519_8604523delCA232647020AICDAc.514-164_514-160del (n.514-164_514-160del)
c.428-164_428-160del (n.428-164_428-160del)
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n.945-164_945-160del
c.499-164_499-160del (n.499-164_499-160del)
n.956-164_956-160del
c.529-164_529-160del (n.529-164_529-160del)
c.577-164_577-160del (n.577-164_577-160del)
c.544-164_544-160del (n.544-164_544-160del)
c.424-164_424-160del
c.153-164_153-160del
c.540-164_540-160del
n.870-164_870-160del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604518_8604523delCA603209616AICDAc.514-165_514-160del (n.514-165_514-160del)
c.428-165_428-160del (n.428-165_428-160del)
c.157-165_157-160del (n.157-165_157-160del)
n.945-165_945-160del
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n.956-165_956-160del
c.529-165_529-160del (n.529-165_529-160del)
c.577-165_577-160del (n.577-165_577-160del)
c.544-165_544-160del (n.544-165_544-160del)
c.424-165_424-160del
c.153-165_153-160del
c.540-165_540-160del
n.870-165_870-160del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604517_8604523delCA692858878AICDAc.514-166_514-160del (n.514-166_514-160del)
c.428-166_428-160del (n.428-166_428-160del)
c.157-166_157-160del (n.157-166_157-160del)
n.945-166_945-160del
c.499-166_499-160del (n.499-166_499-160del)
n.956-166_956-160del
c.529-166_529-160del (n.529-166_529-160del)
c.577-166_577-160del (n.577-166_577-160del)
c.544-166_544-160del (n.544-166_544-160del)
c.424-166_424-160del
c.153-166_153-160del
c.540-166_540-160del
n.870-166_870-160del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604516_8604523delCA692858909AICDAc.514-167_514-160del (n.514-167_514-160del)
c.428-167_428-160del (n.428-167_428-160del)
c.157-167_157-160del (n.157-167_157-160del)
n.945-167_945-160del
c.499-167_499-160del (n.499-167_499-160del)
n.956-167_956-160del
c.529-167_529-160del (n.529-167_529-160del)
c.577-167_577-160del (n.577-167_577-160del)
c.544-167_544-160del (n.544-167_544-160del)
c.424-167_424-160del
c.153-167_153-160del
c.540-167_540-160del
n.870-167_870-160del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604515_8604523delCA692858857AICDAc.514-168_514-160del (n.514-168_514-160del)
c.428-168_428-160del (n.428-168_428-160del)
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n.945-168_945-160del
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n.956-168_956-160del
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c.424-168_424-160del
c.153-168_153-160del
c.540-168_540-160del
n.870-168_870-160del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604514_8604523delCA692858829AICDAc.514-169_514-160del (n.514-169_514-160del)
c.428-169_428-160del (n.428-169_428-160del)
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n.945-169_945-160del
c.499-169_499-160del (n.499-169_499-160del)
n.956-169_956-160del
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c.577-169_577-160del (n.577-169_577-160del)
c.544-169_544-160del (n.544-169_544-160del)
c.424-169_424-160del
c.153-169_153-160del
c.540-169_540-160del
n.870-169_870-160del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604513_8604523delCA692858833AICDAc.514-170_514-160del (n.514-170_514-160del)
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n.956-170_956-160del
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c.424-170_424-160del
c.153-170_153-160del
c.540-170_540-160del
n.870-170_870-160del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604512_8604523delCA692858834AICDAc.514-171_514-160del (n.514-171_514-160del)
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n.945-171_945-160del
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n.956-171_956-160del
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c.424-171_424-160del
c.153-171_153-160del
c.540-171_540-160del
n.870-171_870-160del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604511_8604523delCA692858846AICDAc.514-172_514-160del (n.514-172_514-160del)
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n.945-172_945-160del
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n.956-172_956-160del
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c.577-172_577-160del (n.577-172_577-160del)
c.544-172_544-160del (n.544-172_544-160del)
c.424-172_424-160del
c.153-172_153-160del
c.540-172_540-160del
n.870-172_870-160del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604510_8604523delCA692858849AICDAc.514-173_514-160del (n.514-173_514-160del)
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n.945-173_945-160del
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n.956-173_956-160del
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c.424-173_424-160del
c.153-173_153-160del
c.540-173_540-160del
n.870-173_870-160del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604509_8604523delCA692858853AICDAc.514-174_514-160del (n.514-174_514-160del)
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n.945-174_945-160del
c.499-174_499-160del (n.499-174_499-160del)
n.956-174_956-160del
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c.424-174_424-160del
c.153-174_153-160del
c.540-174_540-160del
n.870-174_870-160del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604508_8604523delCA692858858AICDAc.514-175_514-160del (n.514-175_514-160del)
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n.945-175_945-160del
c.499-175_499-160del (n.499-175_499-160del)
n.956-175_956-160del
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c.577-175_577-160del (n.577-175_577-160del)
c.544-175_544-160del (n.544-175_544-160del)
c.424-175_424-160del
c.153-175_153-160del
c.540-175_540-160del
n.870-175_870-160del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604507_8604523delCA2794483209AICDAc.514-176_514-160del (n.514-176_514-160del)
c.428-176_428-160del (n.428-176_428-160del)
c.157-176_157-160del (n.157-176_157-160del)
n.945-176_945-160del
c.499-176_499-160del (n.499-176_499-160del)
n.956-176_956-160del
c.529-176_529-160del (n.529-176_529-160del)
c.577-176_577-160del (n.577-176_577-160del)
c.544-176_544-160del (n.544-176_544-160del)
c.424-176_424-160del
c.153-176_153-160del
c.540-176_540-160del
n.870-176_870-160del
12g.8604506_8604523delCA2015109398AICDAc.514-177_514-160del (n.514-177_514-160del)
c.428-177_428-160del (n.428-177_428-160del)
c.157-177_157-160del (n.157-177_157-160del)
n.945-177_945-160del
c.499-177_499-160del (n.499-177_499-160del)
n.956-177_956-160del
c.529-177_529-160del (n.529-177_529-160del)
c.577-177_577-160del (n.577-177_577-160del)
c.544-177_544-160del (n.544-177_544-160del)
c.424-177_424-160del
c.153-177_153-160del
c.540-177_540-160del
n.870-177_870-160del
 dbSNP
12g.8604501A>GCA2725486044AICDAc.514-164T>C (n.514-164T>C)
c.428-164T>C (n.428-164T>C)
c.157-164T>C (n.157-164T>C)
n.945-164T>C
c.499-164T>C (n.499-164T>C)
n.956-164T>C
c.529-164T>C (n.529-164T>C)
c.577-164T>C (n.577-164T>C)
c.544-164T>C (n.544-164T>C)
c.424-164T>C
c.153-164T>C
c.540-164T>C
n.870-164T>C
 dbSNP
12g.8604501_8604502insGTTTCA944537727AICDAc.514-165_514-164insAAAC (n.514-165_514-164insAAAC)
c.428-165_428-164insAAAC (n.428-165_428-164insAAAC)
c.157-165_157-164insAAAC (n.157-165_157-164insAAAC)
n.945-165_945-164insAAAC
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n.870-220T>C
 dbSNP
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n.870-221G>T
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n.870-221G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.870-234G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.540-234G>A
n.870-234G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.870-235T>C
 dbSNP
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 dbSNP
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c.153-243T>C
c.539+227T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
12g.8604582A=CA2015109514AICDAc.513+225T= (n.513+225T=)
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12g.8604582A>GCA692859044AICDAc.513+225T>C (n.513+225T>C)
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n.869+225T>C
 dbSNP
12g.8604584A=CA2015109516AICDAc.513+223T= (n.513+223T=)
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c.153-247T=
c.539+223T=
n.869+223T=
12g.8604584A>CCA232647069AICDAc.513+223T>G (n.513+223T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.424-247T>C
c.153-247T>C
c.539+223T>C
n.869+223T>C
 dbSNP
12g.8604587T>ACA944537920AICDAc.513+220A>T (n.513+220A>T)
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c.424-250A>T
c.153-250A>T
c.539+220A>T
n.869+220A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604587T>CCA2725486070AICDAc.513+220A>G (n.513+220A>G)
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n.869+220A>G
 dbSNP
12g.8604591A=CA2015109519AICDAc.513+216T= (n.513+216T=)
c.428-254T= (n.428-254T=)
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c.498+216T= (n.498+216T=)
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c.153-254T=
c.539+216T=
n.869+216T=
12g.8604591A>GCA232647074AICDAc.513+216T>C (n.513+216T>C)
c.428-254T>C (n.428-254T>C)
c.157-254T>C (n.157-254T>C)
n.944+216T>C
c.498+216T>C (n.498+216T>C)
n.955+216T>C
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c.576+216T>C (n.576+216T>C)
c.543+216T>C (n.543+216T>C)
c.424-254T>C
c.153-254T>C
c.539+216T>C
n.869+216T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604592C>ACA944537926AICDAc.513+215G>T (n.513+215G>T)
c.428-255G>T (n.428-255G>T)
c.157-255G>T (n.157-255G>T)
n.944+215G>T
c.498+215G>T (n.498+215G>T)
n.955+215G>T
c.528+215G>T (n.528+215G>T)
c.576+215G>T (n.576+215G>T)
c.543+215G>T (n.543+215G>T)
c.424-255G>T
c.153-255G>T
c.539+215G>T
n.869+215G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604592C=CA2015109521AICDAc.513+215G= (n.513+215G=)
c.428-255G= (n.428-255G=)
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c.539+215G=
n.869+215G=
12g.8604595C>ACA944537933AICDAc.513+212G>T (n.513+212G>T)
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c.157-258G>T (n.157-258G>T)
n.944+212G>T
c.498+212G>T (n.498+212G>T)
n.955+212G>T
c.528+212G>T (n.528+212G>T)
c.576+212G>T (n.576+212G>T)
c.543+212G>T (n.543+212G>T)
c.424-258G>T
c.153-258G>T
c.539+212G>T
n.869+212G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604595C=CA2015109522AICDAc.513+212G= (n.513+212G=)
c.428-258G= (n.428-258G=)
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c.528+212G= (n.528+212G=)
c.576+212G= (n.576+212G=)
c.543+212G= (n.543+212G=)
c.424-258G=
c.153-258G=
c.539+212G=
n.869+212G=
12g.8604596_8604600delinsAAAAGCA2015109523AICDAc.513+207_513+211delinsCTTTT (n.513+207_513+211delinsCTTTT)
c.428-263_428-259delinsCTTTT (n.428-263_428-259delinsCTTTT)
c.157-263_157-259delinsCTTTT (n.157-263_157-259delinsCTTTT)
n.944+207_944+211delinsCTTTT
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n.955+207_955+211delinsCTTTT
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c.424-263_424-259delinsCTTTT
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n.869+207_869+211delinsCTTTT
12g.8604597A=CA2015109525AICDAc.513+210T= (n.513+210T=)
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c.498+210T= (n.498+210T=)
n.955+210T=
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c.576+210T= (n.576+210T=)
c.543+210T= (n.543+210T=)
c.424-260T=
c.153-260T=
c.539+210T=
n.869+210T=
12g.8604597A>GCA692859051AICDAc.513+210T>C (n.513+210T>C)
c.428-260T>C (n.428-260T>C)
c.157-260T>C (n.157-260T>C)
n.944+210T>C
c.498+210T>C (n.498+210T>C)
n.955+210T>C
c.528+210T>C (n.528+210T>C)
c.576+210T>C (n.576+210T>C)
c.543+210T>C (n.543+210T>C)
c.424-260T>C
c.153-260T>C
c.539+210T>C
n.869+210T>C
 dbSNP
12g.8604604_8604607delCA603209626AICDAc.513+207_513+210del (n.513+207_513+210del)
c.428-263_428-260del (n.428-263_428-260del)
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n.944+207_944+210del
c.498+207_498+210del (n.498+207_498+210del)
n.955+207_955+210del
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c.576+207_576+210del (n.576+207_576+210del)
c.543+207_543+210del (n.543+207_543+210del)
c.424-263_424-260del
c.153-263_153-260del
c.539+207_539+210del
n.869+207_869+210del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604599A=CA2015109527AICDAc.513+208T= (n.513+208T=)
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c.498+208T= (n.498+208T=)
n.955+208T=
c.528+208T= (n.528+208T=)
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c.424-262T=
c.153-262T=
c.539+208T=
n.869+208T=
12g.8604599A>CCA913683165AICDAc.513+208T>G (n.513+208T>G)
c.428-262T>G (n.428-262T>G)
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n.944+208T>G
c.498+208T>G (n.498+208T>G)
n.955+208T>G
c.528+208T>G (n.528+208T>G)
c.576+208T>G (n.576+208T>G)
c.543+208T>G (n.543+208T>G)
c.424-262T>G
c.153-262T>G
c.539+208T>G
n.869+208T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604600_8604605delinsGAAAGACA2015109528AICDAc.513+202_513+207delinsTCTTTC (n.513+202_513+207delinsTCTTTC)
c.428-268_428-263delinsTCTTTC (n.428-268_428-263delinsTCTTTC)
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n.944+202_944+207delinsTCTTTC
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n.955+202_955+207delinsTCTTTC
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c.543+202_543+207delinsTCTTTC (n.543+202_543+207delinsTCTTTC)
c.424-268_424-263delinsTCTTTC
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c.539+202_539+207delinsTCTTTC
n.869+202_869+207delinsTCTTTC
12g.8604601A=CA2015109532AICDAc.513+206T= (n.513+206T=)
c.428-264T= (n.428-264T=)
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c.498+206T= (n.498+206T=)
n.955+206T=
c.528+206T= (n.528+206T=)
c.576+206T= (n.576+206T=)
c.543+206T= (n.543+206T=)
c.424-264T=
c.153-264T=
c.539+206T=
n.869+206T=
12g.8604601A>CCA603209627AICDAc.513+206T>G (n.513+206T>G)
c.428-264T>G (n.428-264T>G)
c.157-264T>G (n.157-264T>G)
n.944+206T>G
c.498+206T>G (n.498+206T>G)
n.955+206T>G
c.528+206T>G (n.528+206T>G)
c.576+206T>G (n.576+206T>G)
c.543+206T>G (n.543+206T>G)
c.424-264T>G
c.153-264T>G
c.539+206T>G
n.869+206T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604601A>GCA692859059AICDAc.513+206T>C (n.513+206T>C)
c.428-264T>C (n.428-264T>C)
c.157-264T>C (n.157-264T>C)
n.944+206T>C
c.498+206T>C (n.498+206T>C)
n.955+206T>C
c.528+206T>C (n.528+206T>C)
c.576+206T>C (n.576+206T>C)
c.543+206T>C (n.543+206T>C)
c.424-264T>C
c.153-264T>C
c.539+206T>C
n.869+206T>C
 dbSNP
12g.8604605_8604609delCA692859058AICDAc.513+202_513+206del (n.513+202_513+206del)
c.428-268_428-264del (n.428-268_428-264del)
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n.944+202_944+206del
c.498+202_498+206del (n.498+202_498+206del)
n.955+202_955+206del
c.528+202_528+206del (n.528+202_528+206del)
c.576+202_576+206del (n.576+202_576+206del)
c.543+202_543+206del (n.543+202_543+206del)
c.424-268_424-264del
c.153-268_153-264del
c.539+202_539+206del
n.869+202_869+206del
 dbSNP

Number of alleles fetched