Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.956-98C>A
c.529-98C>A (n.529-98C>A)
c.577-98C>A (n.577-98C>A)
c.544-98C>A (n.544-98C>A)
c.424-98C>A
c.153-98C>A
c.540-98C>A
n.870-98C>A
gnomAD v4
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n.870-100T>C
gnomAD v4
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c.499-101T>C (n.499-101T>C)
n.956-101T>C
c.529-101T>C (n.529-101T>C)
c.577-101T>C (n.577-101T>C)
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c.424-101T>C
c.153-101T>C
c.540-101T>C
n.870-101T>C
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c.424-102G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.8604505_8604523dupCA944537705AICDAc.514-178_514-160dup (n.514-178_514-160dup)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.870-163_870-160del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.870-167_870-160del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.870-168_870-160del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.870-169_870-160del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604513_8604523delCA692858833AICDAc.514-170_514-160del (n.514-170_514-160del)
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n.870-170_870-160del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604512_8604523delCA692858834AICDAc.514-171_514-160del (n.514-171_514-160del)
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n.870-171_870-160del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604511_8604523delCA692858846AICDAc.514-172_514-160del (n.514-172_514-160del)
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n.870-164T>C
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched