Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.86040284_86040304delinsGACACACTCTCTCATTCACACCA1267045701POLR1Ac.3740+88_3740+108delinsGTGTGAATGAGAGAGTGTGTC (n.3740+88_3740+108delinsGTGTGAATGAGAGAGTGTGTC)
n.128+88_129-84delinsGTGTGAATGAGAGAGTGTGTC
c.3416+88_3416+108delinsGTGTGAATGAGAGAGTGTGTC (n.3416+88_3416+108delinsGTGTGAATGAGAGAGTGTGTC)
2g.86040289_86040308delCA1033089884POLR1Ac.3740+88_3740+107del (n.3740+88_3740+107del)
n.128+88_129-85del
c.3416+88_3416+107del (n.3416+88_3416+107del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86040307_86040308delCA894042706POLR1Ac.3740+91_3740+92del (n.3740+91_3740+92del)
n.128+91_128+92del
c.3416+91_3416+92del (n.3416+91_3416+92del)
dbSNP gnomAD v4
2g.86040305_86040308delCA2659905106POLR1Ac.3740+89_3740+92del (n.3740+89_3740+92del)
n.128+89_128+92del
c.3416+89_3416+92del (n.3416+89_3416+92del)
gnomAD v4
2g.86040303A>CCA2659905113POLR1Ac.3740+89T>G (n.3740+89T>G)
n.128+89T>G
c.3416+89T>G (n.3416+89T>G)
gnomAD v4
2g.86040303A>GCA2659905114POLR1Ac.3740+89T>C (n.3740+89T>C)
n.128+89T>C
c.3416+89T>C (n.3416+89T>C)
gnomAD v4
2g.86040303A>TCA2659905115POLR1Ac.3740+89T>A (n.3740+89T>A)
n.128+89T>A
c.3416+89T>A (n.3416+89T>A)
gnomAD v4
2g.86040304C>ACA2659905117POLR1Ac.3740+88G>T (n.3740+88G>T)
n.128+88G>T
c.3416+88G>T (n.3416+88G>T)
gnomAD v4
2g.86040304C=CA1267045709POLR1Ac.3740+88G= (n.3740+88G=)
n.128+88G=
c.3416+88G= (n.3416+88G=)
2g.86040304C>TCA894042707POLR1Ac.3740+88G>A (n.3740+88G>A)
n.128+88G>A
c.3416+88G>A (n.3416+88G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.86040305_86040309delinsACACTCA1267045710POLR1Ac.3740+83_3740+87delinsAGTGT (n.3740+83_3740+87delinsAGTGT)
n.128+83_128+87delinsAGTGT
c.3416+83_3416+87delinsAGTGT (n.3416+83_3416+87delinsAGTGT)
2g.86040306C>ACA2659905120POLR1Ac.3740+86G>T (n.3740+86G>T)
n.128+86G>T
c.3416+86G>T (n.3416+86G>T)
gnomAD v4
2g.86040306C>TCA2659905119POLR1Ac.3740+86G>A (n.3740+86G>A)
n.128+86G>A
c.3416+86G>A (n.3416+86G>A)
gnomAD v4
2g.86040313_86040316delCA1267045711POLR1Ac.3740+83_3740+86del (n.3740+83_3740+86del)
n.128+83_128+86del
c.3416+83_3416+86del (n.3416+83_3416+86del)
dbSNP gnomAD v4
2g.86040307A>CCA2659905123POLR1Ac.3740+85T>G (n.3740+85T>G)
n.128+85T>G
c.3416+85T>G (n.3416+85T>G)
gnomAD v4
2g.86040307A>GCA2750775511POLR1Ac.3740+85T>C (n.3740+85T>C)
n.128+85T>C
c.3416+85T>C (n.3416+85T>C)
2g.86040307dupCA2659905121POLR1Ac.3740+85dup (n.3740+85dup)
n.128+85dup
c.3416+85dup (n.3416+85dup)
gnomAD v4
2g.86040308C>ACA2659905124POLR1Ac.3740+84G>T (n.3740+84G>T)
n.128+84G>T
c.3416+84G>T (n.3416+84G>T)
gnomAD v4
2g.86040308C=CA1267045712POLR1Ac.3740+84G= (n.3740+84G=)
n.128+84G=
c.3416+84G= (n.3416+84G=)
2g.86040308C>GCA2577023376POLR1Ac.3740+84G>C (n.3740+84G>C)
n.128+84G>C
c.3416+84G>C (n.3416+84G>C)
gnomAD v4
2g.86040308C>TCA51372152POLR1Ac.3740+84G>A (n.3740+84G>A)
n.128+84G>A
c.3416+84G>A (n.3416+84G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86040309T>ACA51372156POLR1Ac.3740+83A>T (n.3740+83A>T)
n.128+83A>T
c.3416+83A>T (n.3416+83A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.86040309T>CCA2659905125POLR1Ac.3740+83A>G (n.3740+83A>G)
n.128+83A>G
c.3416+83A>G (n.3416+83A>G)
gnomAD v4
2g.86040309T=CA1267045713POLR1Ac.3740+83A= (n.3740+83A=)
n.128+83A=
c.3416+83A= (n.3416+83A=)
2g.86040310C>ACA2659905126POLR1Ac.3740+82G>T (n.3740+82G>T)
n.128+82G>T
c.3416+82G>T (n.3416+82G>T)
gnomAD v4
2g.86040310C>GCA2659905127POLR1Ac.3740+82G>C (n.3740+82G>C)
n.128+82G>C
c.3416+82G>C (n.3416+82G>C)
gnomAD v4
2g.86040310C>TCA2659905128POLR1Ac.3740+82G>A (n.3740+82G>A)
n.128+82G>A
c.3416+82G>A (n.3416+82G>A)
gnomAD v4
2g.86040311A>CCA2659905129POLR1Ac.3740+81T>G (n.3740+81T>G)
n.128+81T>G
c.3416+81T>G (n.3416+81T>G)
gnomAD v4
2g.86040311A>TCA2577023377POLR1Ac.3740+81T>A (n.3740+81T>A)
n.128+81T>A
c.3416+81T>A (n.3416+81T>A)
gnomAD v4
2g.86040312C>ACA2659905131POLR1Ac.3740+80G>T (n.3740+80G>T)
n.128+80G>T
c.3416+80G>T (n.3416+80G>T)
gnomAD v4
2g.86040312C=CA1267045714POLR1Ac.3740+80G= (n.3740+80G=)
n.128+80G=
c.3416+80G= (n.3416+80G=)
2g.86040312C>GCA2659905132POLR1Ac.3740+80G>C (n.3740+80G>C)
n.128+80G>C
c.3416+80G>C (n.3416+80G>C)
gnomAD v4
2g.86040312C>TCA1267045715POLR1Ac.3740+80G>A (n.3740+80G>A)
n.128+80G>A
c.3416+80G>A (n.3416+80G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.86040313T>ACA2659905135POLR1Ac.3740+79A>T (n.3740+79A>T)
n.128+79A>T
c.3416+79A>T (n.3416+79A>T)
gnomAD v4
2g.86040313T>CCA2659905133POLR1Ac.3740+79A>G (n.3740+79A>G)
n.128+79A>G
c.3416+79A>G (n.3416+79A>G)
gnomAD v4
2g.86040314C>ACA2659905137POLR1Ac.3740+78G>T (n.3740+78G>T)
n.128+78G>T
c.3416+78G>T (n.3416+78G>T)
gnomAD v4
2g.86040314C>TCA2659905136POLR1Ac.3740+78G>A (n.3740+78G>A)
n.128+78G>A
c.3416+78G>A (n.3416+78G>A)
gnomAD v4
2g.86040315A>CCA2659905138POLR1Ac.3740+77T>G (n.3740+77T>G)
n.128+77T>G
c.3416+77T>G (n.3416+77T>G)
gnomAD v4
2g.86040315A>GCA2577023378POLR1Ac.3740+77T>C (n.3740+77T>C)
n.128+77T>C
c.3416+77T>C (n.3416+77T>C)
2g.86040315_86040317delinsACCCA1267045716POLR1Ac.3740+75_3740+77delinsGGT (n.3740+75_3740+77delinsGGT)
n.128+75_128+77delinsGGT
c.3416+75_3416+77delinsGGT (n.3416+75_3416+77delinsGGT)
2g.86040316C>ACA646821396POLR1Ac.3740+76G>T (n.3740+76G>T)
n.128+76G>T
c.3416+76G>T (n.3416+76G>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.86040316C=CA1267045717POLR1Ac.3740+76G= (n.3740+76G=)
n.128+76G=
c.3416+76G= (n.3416+76G=)
2g.86040316C>GCA2577023380POLR1Ac.3740+76G>C (n.3740+76G>C)
n.128+76G>C
c.3416+76G>C (n.3416+76G>C)
2g.86040320delCA2577023379POLR1Ac.3740+76del (n.3740+76del)
n.128+76del
c.3416+76del (n.3416+76del)
gnomAD v4
2g.86040319_86040320delCA894042708POLR1Ac.3740+75_3740+76del (n.3740+75_3740+76del)
n.128+75_128+76del
c.3416+75_3416+76del (n.3416+75_3416+76del)
dbSNP gnomAD v4
2g.86040317C>ACA2659905141POLR1Ac.3740+75G>T (n.3740+75G>T)
n.128+75G>T
c.3416+75G>T (n.3416+75G>T)
gnomAD v4
2g.86040317C=CA1267045718POLR1Ac.3740+75G= (n.3740+75G=)
n.128+75G=
c.3416+75G= (n.3416+75G=)
2g.86040317C>TCA1033089902POLR1Ac.3740+75G>A (n.3740+75G>A)
n.128+75G>A
c.3416+75G>A (n.3416+75G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86040318C>ACA2659905142POLR1Ac.3740+74G>T (n.3740+74G>T)
n.128+74G>T
c.3416+74G>T (n.3416+74G>T)
gnomAD v4
2g.86040318C>GCA2659905143POLR1Ac.3740+74G>C (n.3740+74G>C)
n.128+74G>C
c.3416+74G>C (n.3416+74G>C)
gnomAD v4
2g.86040318C>TCA2659905144POLR1Ac.3740+74G>A (n.3740+74G>A)
n.128+74G>A
c.3416+74G>A (n.3416+74G>A)
gnomAD v4
2g.86040319C>ACA51372160POLR1Ac.3740+73G>T (n.3740+73G>T)
n.128+73G>T
c.3416+73G>T (n.3416+73G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86040319C=CA1267045720POLR1Ac.3740+73G= (n.3740+73G=)
n.128+73G=
c.3416+73G= (n.3416+73G=)
2g.86040319C>GCA2577023381POLR1Ac.3740+73G>C (n.3740+73G>C)
n.128+73G>C
c.3416+73G>C (n.3416+73G>C)
2g.86040319C>TCA534231431POLR1Ac.3740+73G>A (n.3740+73G>A)
n.128+73G>A
c.3416+73G>A (n.3416+73G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86040319_86040323delinsCCTCTCA1267045719POLR1Ac.3740+69_3740+73delinsAGAGG (n.3740+69_3740+73delinsAGAGG)
n.128+69_128+73delinsAGAGG
c.3416+69_3416+73delinsAGAGG (n.3416+69_3416+73delinsAGAGG)
2g.86040320C>ACA2659905148POLR1Ac.3740+72G>T (n.3740+72G>T)
n.128+72G>T
c.3416+72G>T (n.3416+72G>T)
gnomAD v4
2g.86040320C=CA1267045721POLR1Ac.3740+72G= (n.3740+72G=)
n.128+72G=
c.3416+72G= (n.3416+72G=)
2g.86040320C>GCA51372169POLR1Ac.3740+72G>C (n.3740+72G>C)
n.128+72G>C
c.3416+72G>C (n.3416+72G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86040320C>TCA2659905149POLR1Ac.3740+72G>A (n.3740+72G>A)
n.128+72G>A
c.3416+72G>A (n.3416+72G>A)
gnomAD v4
2g.86040323_86040324delCA51372167POLR1Ac.3740+71_3740+72del (n.3740+71_3740+72del)
n.128+71_128+72del
c.3416+71_3416+72del (n.3416+71_3416+72del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86040321_86040324delCA1267045722POLR1Ac.3740+69_3740+72del (n.3740+69_3740+72del)
n.128+69_128+72del
c.3416+69_3416+72del (n.3416+69_3416+72del)
dbSNP
2g.86040321delCA2577023382POLR1Ac.3740+71del (n.3740+71del)
n.128+71del
c.3416+71del (n.3416+71del)
gnomAD v4
2g.86040321T>CCA2659905151POLR1Ac.3740+71A>G (n.3740+71A>G)
n.128+71A>G
c.3416+71A>G (n.3416+71A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.86040322C>ACA2659905152POLR1Ac.3740+70G>T (n.3740+70G>T)
n.128+70G>T
c.3416+70G>T (n.3416+70G>T)
gnomAD v4
2g.86040323T>CCA2659905153POLR1Ac.3740+69A>G (n.3740+69A>G)
n.128+69A>G
c.3416+69A>G (n.3416+69A>G)
gnomAD v4
2g.86040324C>ACA2659905154POLR1Ac.3740+68G>T (n.3740+68G>T)
n.128+68G>T
c.3416+68G>T (n.3416+68G>T)
gnomAD v4
2g.86040324C>TCA2659905155POLR1Ac.3740+68G>A (n.3740+68G>A)
n.128+68G>A
c.3416+68G>A (n.3416+68G>A)
gnomAD v4
2g.86040325A=CA1267045723POLR1Ac.3740+67T= (n.3740+67T=)
n.128+67T=
c.3416+67T= (n.3416+67T=)
2g.86040325A>GCA2659905156POLR1Ac.3740+67T>C (n.3740+67T>C)
n.128+67T>C
c.3416+67T>C (n.3416+67T>C)
gnomAD v4
2g.86040325A>TCA51372172POLR1Ac.3740+67T>A (n.3740+67T>A)
n.128+67T>A
c.3416+67T>A (n.3416+67T>A)
dbSNP
2g.86040326T>CCA2601565675POLR1Ac.3740+66A>G (n.3740+66A>G)
n.128+66A>G
c.3416+66A>G (n.3416+66A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86040327T>ACA2659905157POLR1Ac.3740+65A>T (n.3740+65A>T)
n.128+65A>T
c.3416+65A>T (n.3416+65A>T)
gnomAD v4
2g.86040327T>CCA2659905158POLR1Ac.3740+65A>G (n.3740+65A>G)
n.128+65A>G
c.3416+65A>G (n.3416+65A>G)
gnomAD v4
2g.86040328A>CCA2659905160POLR1Ac.3740+64T>G (n.3740+64T>G)
n.128+64T>G
c.3416+64T>G (n.3416+64T>G)
gnomAD v4
2g.86040328A>GCA2659905161POLR1Ac.3740+64T>C (n.3740+64T>C)
n.128+64T>C
c.3416+64T>C (n.3416+64T>C)
gnomAD v4
2g.86040328A>TCA2659905159POLR1Ac.3740+64T>A (n.3740+64T>A)
n.128+64T>A
c.3416+64T>A (n.3416+64T>A)
gnomAD v4
2g.86040329A>TCA2659905162POLR1Ac.3740+63T>A (n.3740+63T>A)
n.128+63T>A
c.3416+63T>A (n.3416+63T>A)
gnomAD v4
2g.86040330A>TCA2841391550POLR1Ac.3740+62T>A (n.3740+62T>A)
n.128+62T>A
c.3416+62T>A (n.3416+62T>A)
2g.86040331T>CCA2659905163POLR1Ac.3740+61A>G (n.3740+61A>G)
n.128+61A>G
c.3416+61A>G (n.3416+61A>G)
gnomAD v4
2g.86040332G>ACA2659905166POLR1Ac.3740+60C>T (n.3740+60C>T)
n.128+60C>T
c.3416+60C>T (n.3416+60C>T)
gnomAD v4
2g.86040332G>TCA2577023383POLR1Ac.3740+60C>A (n.3740+60C>A)
n.128+60C>A
c.3416+60C>A (n.3416+60C>A)
gnomAD v4
2g.86040333delCA2659905164POLR1Ac.3740+60del (n.3740+60del)
n.128+60del
c.3416+60del (n.3416+60del)
gnomAD v4
2g.86040333G>ACA2659905168POLR1Ac.3740+59C>T (n.3740+59C>T)
n.128+59C>T
c.3416+59C>T (n.3416+59C>T)
gnomAD v4
2g.86040333G>TCA2577023384POLR1Ac.3740+59C>A (n.3740+59C>A)
n.128+59C>A
c.3416+59C>A (n.3416+59C>A)
gnomAD v4
2g.86040334C>ACA2659905169POLR1Ac.3740+58G>T (n.3740+58G>T)
n.128+58G>T
c.3416+58G>T (n.3416+58G>T)
gnomAD v4
2g.86040334C>TCA2577023385POLR1Ac.3740+58G>A (n.3740+58G>A)
n.128+58G>A
c.3416+58G>A (n.3416+58G>A)
gnomAD v4
2g.86040335C>ACA2659905170POLR1Ac.3740+57G>T (n.3740+57G>T)
n.128+57G>T
c.3416+57G>T (n.3416+57G>T)
gnomAD v4
2g.86040335C>TCA2577023386POLR1Ac.3740+57G>A (n.3740+57G>A)
n.128+57G>A
c.3416+57G>A (n.3416+57G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.86040336C>ACA2659905171POLR1Ac.3740+56G>T (n.3740+56G>T)
n.128+56G>T
c.3416+56G>T (n.3416+56G>T)
gnomAD v4
2g.86040336C>TCA2659905172POLR1Ac.3740+56G>A (n.3740+56G>A)
n.128+56G>A
c.3416+56G>A (n.3416+56G>A)
gnomAD v4
2g.86040337C>ACA2659905174POLR1Ac.3740+55G>T (n.3740+55G>T)
n.128+55G>T
c.3416+55G>T (n.3416+55G>T)
gnomAD v4
2g.86040337C>GCA2659905173POLR1Ac.3740+55G>C (n.3740+55G>C)
n.128+55G>C
c.3416+55G>C (n.3416+55G>C)
gnomAD v4
2g.86040337C>TCA2841391551POLR1Ac.3740+55G>A (n.3740+55G>A)
n.128+55G>A
c.3416+55G>A (n.3416+55G>A)
2g.86040338T>ACA1267045725POLR1Ac.3740+54A>T (n.3740+54A>T)
n.128+54A>T
c.3416+54A>T (n.3416+54A>T)
dbSNP
2g.86040338T>CCA2659905176POLR1Ac.3740+54A>G (n.3740+54A>G)
n.128+54A>G
c.3416+54A>G (n.3416+54A>G)
gnomAD v4
2g.86040338T=CA1267045724POLR1Ac.3740+54A= (n.3740+54A=)
n.128+54A=
c.3416+54A= (n.3416+54A=)
2g.86040339delCA2577023387POLR1Ac.3740+54del (n.3740+54del)
n.128+54del
c.3416+54del (n.3416+54del)
2g.86040340C>ACA2659905177POLR1Ac.3740+52G>T (n.3740+52G>T)
n.128+52G>T
c.3416+52G>T (n.3416+52G>T)
gnomAD v4
2g.86040340C>TCA2659905178POLR1Ac.3740+52G>A (n.3740+52G>A)
n.128+52G>A
c.3416+52G>A (n.3416+52G>A)
gnomAD v4
2g.86040341T>ACA894042712POLR1Ac.3740+51A>T (n.3740+51A>T)
n.128+51A>T
c.3416+51A>T (n.3416+51A>T)
dbSNP
2g.86040341T>CCA1745698POLR1Ac.3740+51A>G (n.3740+51A>G)
n.128+51A>G
c.3416+51A>G (n.3416+51A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86040341T=CA1267045726POLR1Ac.3740+51A= (n.3740+51A=)
n.128+51A=
c.3416+51A= (n.3416+51A=)
2g.86040342C>ACA2659905179POLR1Ac.3740+50G>T (n.3740+50G>T)
n.128+50G>T
c.3416+50G>T (n.3416+50G>T)
gnomAD v4
2g.86040342C>TCA2659905180POLR1Ac.3740+50G>A (n.3740+50G>A)
n.128+50G>A
c.3416+50G>A (n.3416+50G>A)
gnomAD v4
2g.86040343C>ACA2659905183POLR1Ac.3740+49G>T (n.3740+49G>T)
n.128+49G>T
c.3416+49G>T (n.3416+49G>T)
gnomAD v4
2g.86040343C=CA1267045727POLR1Ac.3740+49G= (n.3740+49G=)
n.128+49G=
c.3416+49G= (n.3416+49G=)
2g.86040343C>TCA1745699POLR1Ac.3740+49G>A (n.3740+49G>A)
n.128+49G>A
c.3416+49G>A (n.3416+49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86040344A>CCA2659905184POLR1Ac.3740+48T>G (n.3740+48T>G)
n.128+48T>G
c.3416+48T>G (n.3416+48T>G)
gnomAD v4
2g.86040344A>GCA2659905185POLR1Ac.3740+48T>C (n.3740+48T>C)
n.128+48T>C
c.3416+48T>C (n.3416+48T>C)
gnomAD v4
2g.86040345G>ACA2659905186POLR1Ac.3740+47C>T (n.3740+47C>T)
n.128+47C>T
c.3416+47C>T (n.3416+47C>T)
gnomAD v4
2g.86040345G>TCA2659905187POLR1Ac.3740+47C>A (n.3740+47C>A)
n.128+47C>A
c.3416+47C>A (n.3416+47C>A)
gnomAD v4
2g.86040346G>ACA534231432POLR1Ac.3740+46C>T (n.3740+46C>T)
n.128+46C>T
c.3416+46C>T (n.3416+46C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86040346G=CA1267045728POLR1Ac.3740+46C= (n.3740+46C=)
n.128+46C=
c.3416+46C= (n.3416+46C=)
2g.86040346G>TCA2659905188POLR1Ac.3740+46C>A (n.3740+46C>A)
n.128+46C>A
c.3416+46C>A (n.3416+46C>A)
gnomAD v4
2g.86040347A>GCA2659905189POLR1Ac.3740+45T>C (n.3740+45T>C)
n.128+45T>C
c.3416+45T>C (n.3416+45T>C)
gnomAD v4
2g.86040348G>ACA2659905190POLR1Ac.3740+44C>T (n.3740+44C>T)
n.128+44C>T
c.3416+44C>T (n.3416+44C>T)
gnomAD v4
2g.86040348G>CCA51372180POLR1Ac.3740+44C>G (n.3740+44C>G)
n.128+44C>G
c.3416+44C>G (n.3416+44C>G)
dbSNP
2g.86040348G=CA1267045729POLR1Ac.3740+44C= (n.3740+44C=)
n.128+44C=
c.3416+44C= (n.3416+44C=)
2g.86040348G>TCA2659905191POLR1Ac.3740+44C>A (n.3740+44C>A)
n.128+44C>A
c.3416+44C>A (n.3416+44C>A)
gnomAD v4
2g.86040349A=CA1267045730POLR1Ac.3740+43T= (n.3740+43T=)
n.128+43T=
c.3416+43T= (n.3416+43T=)
2g.86040349A>CCA534231433POLR1Ac.3740+43T>G (n.3740+43T>G)
n.128+43T>G
c.3416+43T>G (n.3416+43T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86040349A>GCA2659905192POLR1Ac.3740+43T>C (n.3740+43T>C)
n.128+43T>C
c.3416+43T>C (n.3416+43T>C)
gnomAD v4
2g.86040350G>ACA534231434POLR1Ac.3740+42C>T (n.3740+42C>T)
n.128+42C>T
c.3416+42C>T (n.3416+42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86040350G=CA1267045731POLR1Ac.3740+42C= (n.3740+42C=)
n.128+42C=
c.3416+42C= (n.3416+42C=)
2g.86040350G>TCA2577023388POLR1Ac.3740+42C>A (n.3740+42C>A)
n.128+42C>A
c.3416+42C>A (n.3416+42C>A)
gnomAD v4
2g.86040351G>TCA2659905193POLR1Ac.3740+41C>A (n.3740+41C>A)
n.128+41C>A
c.3416+41C>A (n.3416+41C>A)
gnomAD v4
2g.86040352C>ACA2659905194POLR1Ac.3740+40G>T (n.3740+40G>T)
n.128+40G>T
c.3416+40G>T (n.3416+40G>T)
gnomAD v4
2g.86040352C=CA1267045732POLR1Ac.3740+40G= (n.3740+40G=)
n.128+40G=
c.3416+40G= (n.3416+40G=)
2g.86040352C>TCA1267045733POLR1Ac.3740+40G>A (n.3740+40G>A)
n.128+40G>A
c.3416+40G>A (n.3416+40G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.86040353T>ACA1745700POLR1Ac.3740+39A>T (n.3740+39A>T)
n.128+39A>T
c.3416+39A>T (n.3416+39A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86040353T>CCA894042715POLR1Ac.3740+39A>G (n.3740+39A>G)
n.128+39A>G
c.3416+39A>G (n.3416+39A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86040353T=CA1267045734POLR1Ac.3740+39A= (n.3740+39A=)
n.128+39A=
c.3416+39A= (n.3416+39A=)
2g.86040354dupCA1033089915POLR1Ac.3740+38dup (n.3740+38dup)
n.128+38dup
c.3416+38dup (n.3416+38dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86040354_86040355delCA2659905195POLR1Ac.3740+37_3740+38del (n.3740+37_3740+38del)
n.128+37_128+38del
c.3416+37_3416+38del (n.3416+37_3416+38del)
gnomAD v4
2g.86040355G>ACA1745701POLR1Ac.3740+37C>T (n.3740+37C>T)
n.128+37C>T
c.3416+37C>T (n.3416+37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86040355G>CCA1267045736POLR1Ac.3740+37C>G (n.3740+37C>G)
n.128+37C>G
c.3416+37C>G (n.3416+37C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.86040355G=CA1267045735POLR1Ac.3740+37C= (n.3740+37C=)
n.128+37C=
c.3416+37C= (n.3416+37C=)
2g.86040355G>TCA534231435POLR1Ac.3740+37C>A (n.3740+37C>A)
n.128+37C>A
c.3416+37C>A (n.3416+37C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86040356G>ACA1267045738POLR1Ac.3740+36C>T (n.3740+36C>T)
n.128+36C>T
c.3416+36C>T (n.3416+36C>T)
dbSNP
2g.86040356G=CA1267045737POLR1Ac.3740+36C= (n.3740+36C=)
n.128+36C=
c.3416+36C= (n.3416+36C=)
2g.86040356G>TCA2659905196POLR1Ac.3740+36C>A (n.3740+36C>A)
n.128+36C>A
c.3416+36C>A (n.3416+36C>A)
gnomAD v4
2g.86040358C>ACA2659905198POLR1Ac.3740+34G>T (n.3740+34G>T)
n.128+34G>T
c.3416+34G>T (n.3416+34G>T)
gnomAD v4
2g.86040358C=CA1267045739POLR1Ac.3740+34G= (n.3740+34G=)
n.128+34G=
c.3416+34G= (n.3416+34G=)
2g.86040358C>GCA2659905197POLR1Ac.3740+34G>C (n.3740+34G>C)
n.128+34G>C
c.3416+34G>C (n.3416+34G>C)
gnomAD v4
2g.86040358C>TCA1267045740POLR1Ac.3740+34G>A (n.3740+34G>A)
n.128+34G>A
c.3416+34G>A (n.3416+34G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.86040359A=CA1267045741POLR1Ac.3740+33T= (n.3740+33T=)
n.128+33T=
c.3416+33T= (n.3416+33T=)
2g.86040359A>GCA51372194POLR1Ac.3740+33T>C (n.3740+33T>C)
n.128+33T>C
c.3416+33T>C (n.3416+33T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.86040360G>TCA2507650603POLR1Ac.3740+32C>A (n.3740+32C>A)
n.128+32C>A
c.3416+32C>A (n.3416+32C>A)
gnomAD v4
2g.86040361A>GCA2659905199POLR1Ac.3740+31T>C (n.3740+31T>C)
n.128+31T>C
c.3416+31T>C (n.3416+31T>C)
gnomAD v4
2g.86040362C>ACA534231437POLR1Ac.3740+30G>T (n.3740+30G>T)
n.128+30G>T
c.3416+30G>T (n.3416+30G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86040362C=CA1267045742POLR1Ac.3740+30G= (n.3740+30G=)
n.128+30G=
c.3416+30G= (n.3416+30G=)
2g.86040362C>TCA534231436POLR1Ac.3740+30G>A (n.3740+30G>A)
n.128+30G>A
c.3416+30G>A (n.3416+30G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86040363C>ACA1745702POLR1Ac.3740+29G>T (n.3740+29G>T)
n.128+29G>T
c.3416+29G>T (n.3416+29G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86040363C=CA1267045743POLR1Ac.3740+29G= (n.3740+29G=)
n.128+29G=
c.3416+29G= (n.3416+29G=)
2g.86040363C>TCA2659905200POLR1Ac.3740+29G>A (n.3740+29G>A)
n.128+29G>A
c.3416+29G>A (n.3416+29G>A)
gnomAD v4
2g.86040366_86040369dupCA1033089921POLR1Ac.3740+26_3740+29dup (n.3740+26_3740+29dup)
n.128+26_128+29dup
c.3416+26_3416+29dup (n.3416+26_3416+29dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86040364C>ACA2659905201POLR1Ac.3740+28G>T (n.3740+28G>T)
n.128+28G>T
c.3416+28G>T (n.3416+28G>T)
gnomAD v4
2g.86040364C>TCA2659905202POLR1Ac.3740+28G>A (n.3740+28G>A)
n.128+28G>A
c.3416+28G>A (n.3416+28G>A)
gnomAD v4
2g.86040365C>ACA2838779984POLR1Ac.3740+27G>T (n.3740+27G>T)
n.128+27G>T
c.3416+27G>T (n.3416+27G>T)
2g.86040366A>TCA2839803327POLR1Ac.3740+26T>A (n.3740+26T>A)
n.128+26T>A
c.3416+26T>A (n.3416+26T>A)
2g.86040367C=CA1267045744POLR1Ac.3740+25G= (n.3740+25G=)
n.128+25G=
c.3416+25G= (n.3416+25G=)
2g.86040367C>TCA1745703POLR1Ac.3740+25G>A (n.3740+25G>A)
n.128+25G>A
c.3416+25G>A (n.3416+25G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86040368C>ACA1745704POLR1Ac.3740+24G>T (n.3740+24G>T)
n.128+24G>T
c.3416+24G>T (n.3416+24G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86040368C=CA1267045745POLR1Ac.3740+24G= (n.3740+24G=)
n.128+24G=
c.3416+24G= (n.3416+24G=)
2g.86040368C>GCA2659905203POLR1Ac.3740+24G>C (n.3740+24G>C)
n.128+24G>C
c.3416+24G>C (n.3416+24G>C)
gnomAD v4
2g.86040368C>TCA2659905204POLR1Ac.3740+24G>A (n.3740+24G>A)
n.128+24G>A
c.3416+24G>A (n.3416+24G>A)
gnomAD v4
2g.86040368_86040370delinsCCTCA1267045746POLR1Ac.3740+22_3740+24delinsAGG (n.3740+22_3740+24delinsAGG)
n.128+22_128+24delinsAGG
c.3416+22_3416+24delinsAGG (n.3416+22_3416+24delinsAGG)
2g.86040369C>ACA2659905205POLR1Ac.3740+23G>T (n.3740+23G>T)
n.128+23G>T
c.3416+23G>T (n.3416+23G>T)
gnomAD v4
2g.86040369C>TCA2659905206POLR1Ac.3740+23G>A (n.3740+23G>A)
n.128+23G>A
c.3416+23G>A (n.3416+23G>A)
gnomAD v4
2g.86040369_86040370delCA894042718POLR1Ac.3740+22_3740+23del (n.3740+22_3740+23del)
n.128+22_128+23del
c.3416+22_3416+23del (n.3416+22_3416+23del)
dbSNP
2g.86040370T>ACA2659905207POLR1Ac.3740+22A>T (n.3740+22A>T)
n.128+22A>T
c.3416+22A>T (n.3416+22A>T)
gnomAD v4
2g.86040370T>CCA1267045748POLR1Ac.3740+22A>G (n.3740+22A>G)
n.128+22A>G
c.3416+22A>G (n.3416+22A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.86040370T=CA1267045747POLR1Ac.3740+22A= (n.3740+22A=)
n.128+22A=
c.3416+22A= (n.3416+22A=)
2g.86040371G>ACA534231438POLR1Ac.3740+21C>T (n.3740+21C>T)
n.128+21C>T
c.3416+21C>T (n.3416+21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86040371G>CCA2659905208POLR1Ac.3740+21C>G (n.3740+21C>G)
n.128+21C>G
c.3416+21C>G (n.3416+21C>G)
gnomAD v4
2g.86040371G=CA1267045749POLR1Ac.3740+21C= (n.3740+21C=)
n.128+21C=
c.3416+21C= (n.3416+21C=)
2g.86040372T>ACA2659905209POLR1Ac.3740+20A>T (n.3740+20A>T)
n.128+20A>T
c.3416+20A>T (n.3416+20A>T)
gnomAD v4
2g.86040372T>CCA2839803328POLR1Ac.3740+20A>G (n.3740+20A>G)
n.128+20A>G
c.3416+20A>G (n.3416+20A>G)
2g.86040373G>ACA894042719POLR1Ac.3740+19C>T (n.3740+19C>T)
n.128+19C>T
c.3416+19C>T (n.3416+19C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.86040373G=CA1267045750POLR1Ac.3740+19C= (n.3740+19C=)
n.128+19C=
c.3416+19C= (n.3416+19C=)
2g.86040373G>TCA1745705POLR1Ac.3740+19C>A (n.3740+19C>A)
n.128+19C>A
c.3416+19C>A (n.3416+19C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86040374C>ACA2659905210POLR1Ac.3740+18G>T (n.3740+18G>T)
n.128+18G>T
c.3416+18G>T (n.3416+18G>T)
gnomAD v4
2g.86040374C=CA1267045751POLR1Ac.3740+18G= (n.3740+18G=)
n.128+18G=
c.3416+18G= (n.3416+18G=)
2g.86040374C>GCA534231439POLR1Ac.3740+18G>C (n.3740+18G>C)
n.128+18G>C
c.3416+18G>C (n.3416+18G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86040374C>TCA2659905211POLR1Ac.3740+18G>A (n.3740+18G>A)
n.128+18G>A
c.3416+18G>A (n.3416+18G>A)
gnomAD v4
2g.86040375T>ACA2838779985POLR1Ac.3740+17A>T (n.3740+17A>T)
n.128+17A>T
c.3416+17A>T (n.3416+17A>T)
2g.86040376C>ACA2659905213POLR1Ac.3740+16G>T (n.3740+16G>T)
n.128+16G>T
c.3416+16G>T (n.3416+16G>T)
gnomAD v4
2g.86040378delCA2659905212POLR1Ac.3740+16del (n.3740+16del)
n.128+16del
c.3416+16del (n.3416+16del)
gnomAD v4
2g.86040377C=CA1267045752POLR1Ac.3740+15G= (n.3740+15G=)
n.128+15G=
c.3416+15G= (n.3416+15G=)
2g.86040377C>TCA1267045753POLR1Ac.3740+15G>A (n.3740+15G>A)
n.128+15G>A
c.3416+15G>A (n.3416+15G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.86040378C>ACA2841391553POLR1Ac.3740+14G>T (n.3740+14G>T)
n.128+14G>T
c.3416+14G>T (n.3416+14G>T)
2g.86040378C>TCA2659905214POLR1Ac.3740+14G>A (n.3740+14G>A)
n.128+14G>A
c.3416+14G>A (n.3416+14G>A)
gnomAD v4
2g.86040379T>ACA2659905215POLR1Ac.3740+13A>T (n.3740+13A>T)
n.128+13A>T
c.3416+13A>T (n.3416+13A>T)
gnomAD v4
2g.86040380T>CCA1267045755POLR1Ac.3740+12A>G (n.3740+12A>G)
n.128+12A>G
c.3416+12A>G (n.3416+12A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.86040380T=CA1267045754POLR1Ac.3740+12A= (n.3740+12A=)
n.128+12A=
c.3416+12A= (n.3416+12A=)
2g.86040381G>ACA1745706POLR1Ac.3740+11C>T (n.3740+11C>T)
n.128+11C>T
c.3416+11C>T (n.3416+11C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86040381G=CA1267045756POLR1Ac.3740+11C= (n.3740+11C=)
n.128+11C=
c.3416+11C= (n.3416+11C=)
2g.86040381G>TCA2841391555POLR1Ac.3740+11C>A (n.3740+11C>A)
n.128+11C>A
c.3416+11C>A (n.3416+11C>A)
2g.86040382T>ACA2577023389POLR1Ac.3740+10A>T (n.3740+10A>T)
n.128+10A>T
c.3416+10A>T (n.3416+10A>T)
2g.86040383G>TCA2659905216POLR1Ac.3740+9C>A (n.3740+9C>A)
n.128+9C>A
c.3416+9C>A (n.3416+9C>A)
gnomAD v4
2g.86040384C>ACA2659905217POLR1Ac.3740+8G>T (n.3740+8G>T)
n.128+8G>T
c.3416+8G>T (n.3416+8G>T)
gnomAD v4
2g.86040384C>TCA2659905218POLR1Ac.3740+8G>A (n.3740+8G>A)
n.128+8G>A
c.3416+8G>A (n.3416+8G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.86040385C>ACA2577023390POLR1Ac.3740+7G>T (n.3740+7G>T)
n.128+7G>T
c.3416+7G>T (n.3416+7G>T)
gnomAD v4
2g.86040385C>TCA2577023391POLR1Ac.3740+7G>A (n.3740+7G>A)
n.128+7G>A
c.3416+7G>A (n.3416+7G>A)
2g.86040386C>ACA2659905219POLR1Ac.3740+6G>T (n.3740+6G>T)
n.128+6G>T
c.3416+6G>T (n.3416+6G>T)
gnomAD v4
2g.86040386C>GCA2659905220POLR1Ac.3740+6G>C (n.3740+6G>C)
n.128+6G>C
c.3416+6G>C (n.3416+6G>C)
gnomAD v4
2g.86040386C>TCA2838779973POLR1Ac.3740+6G>A (n.3740+6G>A)
n.128+6G>A
c.3416+6G>A (n.3416+6G>A)
2g.86040389C>ACA2577023392POLR1Ac.3740+3G>T (n.3740+3G>T)
n.128+3G>T
c.3416+3G>T (n.3416+3G>T)
gnomAD v4
2g.86040389C>TCA2699965892POLR1Ac.3740+3G>A (n.3740+3G>A)
n.128+3G>A
c.3416+3G>A (n.3416+3G>A)
dbSNP
2g.86040390A>CCA347552020POLR1Ac.3740+2T>G (n.3740+2T>G)
n.128+2T>G
c.3416+2T>G (n.3416+2T>G)
2g.86040390A>GCA347552022POLR1Ac.3740+2T>C (n.3740+2T>C)
n.128+2T>C
c.3416+2T>C (n.3416+2T>C)
2g.86040390A>TCA347552025POLR1Ac.3740+2T>A (n.3740+2T>A)
n.128+2T>A
c.3416+2T>A (n.3416+2T>A)
2g.86040391C>ACA347552033POLR1Ac.3740+1G>T (n.3740+1G>T)
n.128+1G>T
c.3416+1G>T (n.3416+1G>T)
2g.86040391C>GCA347552031POLR1Ac.3740+1G>C (n.3740+1G>C)
n.128+1G>C
c.3416+1G>C (n.3416+1G>C)
2g.86040391C>TCA347552029POLR1Ac.3740+1G>A (n.3740+1G>A)
n.128+1G>A
c.3416+1G>A (n.3416+1G>A)
2g.86040392C>ACA347552036POLR1Ac.3740G>T (p.Arg1247Met)
n.128G>T
c.3416G>T (p.Arg1139Met)
gnomAD v4
2g.86040392C>GCA347552038POLR1Ac.3740G>C (p.Arg1247Thr)
n.128G>C
c.3416G>C (p.Arg1139Thr)
gnomAD v4
2g.86040392C>TCA347552040POLR1Ac.3740G>A (p.Arg1247Lys)
n.128G>A
c.3416G>A (p.Arg1139Lys)
2g.86040393T>ACA347552043POLR1Ac.3739A>T (p.Arg1247Trp)
n.127A>T
c.3415A>T (p.Arg1139Trp)
2g.86040393T>CCA347552045POLR1Ac.3739A>G (p.Arg1247Gly)
n.127A>G
c.3415A>G (p.Arg1139Gly)
gnomAD v4
2g.86040393T>GCA427148235POLR1Ac.3739A>C (p.Arg1247=)
n.127A>C
c.3415A>C (p.Arg1139=)
2g.86040394T>ACA427148239POLR1Ac.3738A>T (p.Pro1246=)
n.126A>T
c.3414A>T (p.Pro1138=)
2g.86040394T>CCA427148238POLR1Ac.3738A>G (p.Pro1246=)
n.126A>G
c.3414A>G (p.Pro1138=)
dbSNP gnomAD v4
2g.86040394T>GCA427148237POLR1Ac.3738A>C (p.Pro1246=)
n.126A>C
c.3414A>C (p.Pro1138=)
2g.86040394T=CA1267045757POLR1Ac.3738A= (p.Pro1246=)
n.126A=
c.3414A= (p.Pro1138=)
2g.86040395G>ACA347552048POLR1Ac.3737C>T (p.Pro1246Leu)
n.125C>T
c.3413C>T (p.Pro1138Leu)
2g.86040395G>CCA347552050POLR1Ac.3737C>G (p.Pro1246Arg)
n.125C>G
c.3413C>G (p.Pro1138Arg)
2g.86040395G>TCA347552052POLR1Ac.3737C>A (p.Pro1246Gln)
n.125C>A
c.3413C>A (p.Pro1138Gln)
2g.86040396G>ACA347552056POLR1Ac.3736C>T (p.Pro1246Ser)
n.124C>T
c.3412C>T (p.Pro1138Ser)
2g.86040396G>CCA347552057POLR1Ac.3736C>G (p.Pro1246Ala)
n.124C>G
c.3412C>G (p.Pro1138Ala)
2g.86040396G>TCA347552060POLR1Ac.3736C>A (p.Pro1246Thr)
n.124C>A
c.3412C>A (p.Pro1138Thr)
2g.86040397A>CCA347552062POLR1Ac.3735T>G (p.Ile1245Met)
n.123T>G
c.3411T>G (p.Ile1137Met)
2g.86040397A>GCA427148242POLR1Ac.3735T>C (p.Ile1245=)
n.123T>C
c.3411T>C (p.Ile1137=)
2g.86040397A>TCA427148241POLR1Ac.3735T>A (p.Ile1245=)
n.123T>A
c.3411T>A (p.Ile1137=)
2g.86040398A>CCA347552067POLR1Ac.3734T>G (p.Ile1245Ser)
n.122T>G
c.3410T>G (p.Ile1137Ser)
2g.86040398A>GCA347552069POLR1Ac.3734T>C (p.Ile1245Thr)
n.122T>C
c.3410T>C (p.Ile1137Thr)
2g.86040398A>TCA347552066POLR1Ac.3734T>A (p.Ile1245Asn)
n.122T>A
c.3410T>A (p.Ile1137Asn)
2g.86040399T>ACA347552072POLR1Ac.3733A>T (p.Ile1245Phe)
n.121A>T
c.3409A>T (p.Ile1137Phe)
2g.86040399T>CCA347552074POLR1Ac.3733A>G (p.Ile1245Val)
n.121A>G
c.3409A>G (p.Ile1137Val)
gnomAD v4
2g.86040399T>GCA347552076POLR1Ac.3733A>C (p.Ile1245Leu)
n.121A>C
c.3409A>C (p.Ile1137Leu)
2g.86040400G>ACA427148244POLR1Ac.3732C>T (p.Gly1244=)
n.120C>T
c.3408C>T (p.Gly1136=)
2g.86040400G>CCA427148243POLR1Ac.3732C>G (p.Gly1244=)
n.120C>G
c.3408C>G (p.Gly1136=)
2g.86040400G=CA1267045758POLR1Ac.3732C= (p.Gly1244=)
n.120C=
c.3408C= (p.Gly1136=)
2g.86040400G>TCA1745707POLR1Ac.3732C>A (p.Gly1244=)
n.120C>A
c.3408C>A (p.Gly1136=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.86040401C>ACA347552082POLR1Ac.3731G>T (p.Gly1244Val)
n.119G>T
c.3407G>T (p.Gly1136Val)
gnomAD v4
2g.86040401C>GCA347552084POLR1Ac.3731G>C (p.Gly1244Ala)
n.119G>C
c.3407G>C (p.Gly1136Ala)
2g.86040401C>TCA347552086POLR1Ac.3731G>A (p.Gly1244Asp)
n.119G>A
c.3407G>A (p.Gly1136Asp)
2g.86040403delCA2659905221POLR1Ac.3731del (p.Gly1244AlafsTer20)
n.119del
c.3407del (p.Gly1136AlafsTer20)
gnomAD v4
2g.86040402C>ACA347552090POLR1Ac.3730G>T (p.Gly1244Cys)
n.118G>T
c.3406G>T (p.Gly1136Cys)
2g.86040402C>GCA347552091POLR1Ac.3730G>C (p.Gly1244Arg)
n.118G>C
c.3406G>C (p.Gly1136Arg)
2g.86040402C>TCA347552092POLR1Ac.3730G>A (p.Gly1244Ser)
n.118G>A
c.3406G>A (p.Gly1136Ser)
2g.86040403C>ACA427148247POLR1Ac.3729G>T (p.Leu1243=)
n.117G>T
c.3405G>T (p.Leu1135=)
dbSNP gnomAD v4
2g.86040403C=CA1267045759POLR1Ac.3729G= (p.Leu1243=)
n.117G=
c.3405G= (p.Leu1135=)
2g.86040403C>GCA427148246POLR1Ac.3729G>C (p.Leu1243=)
n.117G>C
c.3405G>C (p.Leu1135=)
2g.86040403C>TCA427148245POLR1Ac.3729G>A (p.Leu1243=)
n.117G>A
c.3405G>A (p.Leu1135=)

Number of alleles fetched