Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.86040284_86040304delinsGACACACTCTCTCATTCACAC | CA1267045701 | POLR1A | c.3740+88_3740+108delinsGTGTGAATGAGAGAGTGTGTC (n.3740+88_3740+108delinsGTGTGAATGAGAGAGTGTGTC) n.128+88_129-84delinsGTGTGAATGAGAGAGTGTGTC c.3416+88_3416+108delinsGTGTGAATGAGAGAGTGTGTC (n.3416+88_3416+108delinsGTGTGAATGAGAGAGTGTGTC) | |
2 | g.86040289_86040308del | CA1033089884 | POLR1A | c.3740+88_3740+107del (n.3740+88_3740+107del) n.128+88_129-85del c.3416+88_3416+107del (n.3416+88_3416+107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86040307_86040308del | CA894042706 | POLR1A | c.3740+91_3740+92del (n.3740+91_3740+92del) n.128+91_128+92del c.3416+91_3416+92del (n.3416+91_3416+92del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86040305_86040308del | CA2659905106 | POLR1A | c.3740+89_3740+92del (n.3740+89_3740+92del) n.128+89_128+92del c.3416+89_3416+92del (n.3416+89_3416+92del) | gnomAD v4 |
2 | g.86040303A>C | CA2659905113 | POLR1A | c.3740+89T>G (n.3740+89T>G) n.128+89T>G c.3416+89T>G (n.3416+89T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.86040303A>G | CA2659905114 | POLR1A | c.3740+89T>C (n.3740+89T>C) n.128+89T>C c.3416+89T>C (n.3416+89T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.86040303A>T | CA2659905115 | POLR1A | c.3740+89T>A (n.3740+89T>A) n.128+89T>A c.3416+89T>A (n.3416+89T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040304C>A | CA2659905117 | POLR1A | c.3740+88G>T (n.3740+88G>T) n.128+88G>T c.3416+88G>T (n.3416+88G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040304C= | CA1267045709 | POLR1A | c.3740+88G= (n.3740+88G=) n.128+88G= c.3416+88G= (n.3416+88G=) | |
2 | g.86040304C>T | CA894042707 | POLR1A | c.3740+88G>A (n.3740+88G>A) n.128+88G>A c.3416+88G>A (n.3416+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86040305_86040309delinsACACT | CA1267045710 | POLR1A | c.3740+83_3740+87delinsAGTGT (n.3740+83_3740+87delinsAGTGT) n.128+83_128+87delinsAGTGT c.3416+83_3416+87delinsAGTGT (n.3416+83_3416+87delinsAGTGT) | |
2 | g.86040306C>A | CA2659905120 | POLR1A | c.3740+86G>T (n.3740+86G>T) n.128+86G>T c.3416+86G>T (n.3416+86G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040306C>T | CA2659905119 | POLR1A | c.3740+86G>A (n.3740+86G>A) n.128+86G>A c.3416+86G>A (n.3416+86G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040313_86040316del | CA1267045711 | POLR1A | c.3740+83_3740+86del (n.3740+83_3740+86del) n.128+83_128+86del c.3416+83_3416+86del (n.3416+83_3416+86del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86040307A>C | CA2659905123 | POLR1A | c.3740+85T>G (n.3740+85T>G) n.128+85T>G c.3416+85T>G (n.3416+85T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.86040307A>G | CA2750775511 | POLR1A | c.3740+85T>C (n.3740+85T>C) n.128+85T>C c.3416+85T>C (n.3416+85T>C) | |
2 | g.86040307dup | CA2659905121 | POLR1A | c.3740+85dup (n.3740+85dup) n.128+85dup c.3416+85dup (n.3416+85dup) | gnomAD v4 |
2 | g.86040308C>A | CA2659905124 | POLR1A | c.3740+84G>T (n.3740+84G>T) n.128+84G>T c.3416+84G>T (n.3416+84G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040308C= | CA1267045712 | POLR1A | c.3740+84G= (n.3740+84G=) n.128+84G= c.3416+84G= (n.3416+84G=) | |
2 | g.86040308C>G | CA2577023376 | POLR1A | c.3740+84G>C (n.3740+84G>C) n.128+84G>C c.3416+84G>C (n.3416+84G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.86040308C>T | CA51372152 | POLR1A | c.3740+84G>A (n.3740+84G>A) n.128+84G>A c.3416+84G>A (n.3416+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86040309T>A | CA51372156 | POLR1A | c.3740+83A>T (n.3740+83A>T) n.128+83A>T c.3416+83A>T (n.3416+83A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86040309T>C | CA2659905125 | POLR1A | c.3740+83A>G (n.3740+83A>G) n.128+83A>G c.3416+83A>G (n.3416+83A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.86040309T= | CA1267045713 | POLR1A | c.3740+83A= (n.3740+83A=) n.128+83A= c.3416+83A= (n.3416+83A=) | |
2 | g.86040310C>A | CA2659905126 | POLR1A | c.3740+82G>T (n.3740+82G>T) n.128+82G>T c.3416+82G>T (n.3416+82G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040310C>G | CA2659905127 | POLR1A | c.3740+82G>C (n.3740+82G>C) n.128+82G>C c.3416+82G>C (n.3416+82G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.86040310C>T | CA2659905128 | POLR1A | c.3740+82G>A (n.3740+82G>A) n.128+82G>A c.3416+82G>A (n.3416+82G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040311A>C | CA2659905129 | POLR1A | c.3740+81T>G (n.3740+81T>G) n.128+81T>G c.3416+81T>G (n.3416+81T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.86040311A>T | CA2577023377 | POLR1A | c.3740+81T>A (n.3740+81T>A) n.128+81T>A c.3416+81T>A (n.3416+81T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040312C>A | CA2659905131 | POLR1A | c.3740+80G>T (n.3740+80G>T) n.128+80G>T c.3416+80G>T (n.3416+80G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040312C= | CA1267045714 | POLR1A | c.3740+80G= (n.3740+80G=) n.128+80G= c.3416+80G= (n.3416+80G=) | |
2 | g.86040312C>G | CA2659905132 | POLR1A | c.3740+80G>C (n.3740+80G>C) n.128+80G>C c.3416+80G>C (n.3416+80G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.86040312C>T | CA1267045715 | POLR1A | c.3740+80G>A (n.3740+80G>A) n.128+80G>A c.3416+80G>A (n.3416+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86040313T>A | CA2659905135 | POLR1A | c.3740+79A>T (n.3740+79A>T) n.128+79A>T c.3416+79A>T (n.3416+79A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040313T>C | CA2659905133 | POLR1A | c.3740+79A>G (n.3740+79A>G) n.128+79A>G c.3416+79A>G (n.3416+79A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.86040314C>A | CA2659905137 | POLR1A | c.3740+78G>T (n.3740+78G>T) n.128+78G>T c.3416+78G>T (n.3416+78G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040314C>T | CA2659905136 | POLR1A | c.3740+78G>A (n.3740+78G>A) n.128+78G>A c.3416+78G>A (n.3416+78G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040315A>C | CA2659905138 | POLR1A | c.3740+77T>G (n.3740+77T>G) n.128+77T>G c.3416+77T>G (n.3416+77T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.86040315A>G | CA2577023378 | POLR1A | c.3740+77T>C (n.3740+77T>C) n.128+77T>C c.3416+77T>C (n.3416+77T>C) | |
2 | g.86040315_86040317delinsACC | CA1267045716 | POLR1A | c.3740+75_3740+77delinsGGT (n.3740+75_3740+77delinsGGT) n.128+75_128+77delinsGGT c.3416+75_3416+77delinsGGT (n.3416+75_3416+77delinsGGT) | |
2 | g.86040316C>A | CA646821396 | POLR1A | c.3740+76G>T (n.3740+76G>T) n.128+76G>T c.3416+76G>T (n.3416+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.86040316C= | CA1267045717 | POLR1A | c.3740+76G= (n.3740+76G=) n.128+76G= c.3416+76G= (n.3416+76G=) | |
2 | g.86040316C>G | CA2577023380 | POLR1A | c.3740+76G>C (n.3740+76G>C) n.128+76G>C c.3416+76G>C (n.3416+76G>C) | |
2 | g.86040320del | CA2577023379 | POLR1A | c.3740+76del (n.3740+76del) n.128+76del c.3416+76del (n.3416+76del) | gnomAD v4 |
2 | g.86040319_86040320del | CA894042708 | POLR1A | c.3740+75_3740+76del (n.3740+75_3740+76del) n.128+75_128+76del c.3416+75_3416+76del (n.3416+75_3416+76del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86040317C>A | CA2659905141 | POLR1A | c.3740+75G>T (n.3740+75G>T) n.128+75G>T c.3416+75G>T (n.3416+75G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040317C= | CA1267045718 | POLR1A | c.3740+75G= (n.3740+75G=) n.128+75G= c.3416+75G= (n.3416+75G=) | |
2 | g.86040317C>T | CA1033089902 | POLR1A | c.3740+75G>A (n.3740+75G>A) n.128+75G>A c.3416+75G>A (n.3416+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86040318C>A | CA2659905142 | POLR1A | c.3740+74G>T (n.3740+74G>T) n.128+74G>T c.3416+74G>T (n.3416+74G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040318C>G | CA2659905143 | POLR1A | c.3740+74G>C (n.3740+74G>C) n.128+74G>C c.3416+74G>C (n.3416+74G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.86040318C>T | CA2659905144 | POLR1A | c.3740+74G>A (n.3740+74G>A) n.128+74G>A c.3416+74G>A (n.3416+74G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040319C>A | CA51372160 | POLR1A | c.3740+73G>T (n.3740+73G>T) n.128+73G>T c.3416+73G>T (n.3416+73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86040319C= | CA1267045720 | POLR1A | c.3740+73G= (n.3740+73G=) n.128+73G= c.3416+73G= (n.3416+73G=) | |
2 | g.86040319C>G | CA2577023381 | POLR1A | c.3740+73G>C (n.3740+73G>C) n.128+73G>C c.3416+73G>C (n.3416+73G>C) | |
2 | g.86040319C>T | CA534231431 | POLR1A | c.3740+73G>A (n.3740+73G>A) n.128+73G>A c.3416+73G>A (n.3416+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86040319_86040323delinsCCTCT | CA1267045719 | POLR1A | c.3740+69_3740+73delinsAGAGG (n.3740+69_3740+73delinsAGAGG) n.128+69_128+73delinsAGAGG c.3416+69_3416+73delinsAGAGG (n.3416+69_3416+73delinsAGAGG) | |
2 | g.86040320C>A | CA2659905148 | POLR1A | c.3740+72G>T (n.3740+72G>T) n.128+72G>T c.3416+72G>T (n.3416+72G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040320C= | CA1267045721 | POLR1A | c.3740+72G= (n.3740+72G=) n.128+72G= c.3416+72G= (n.3416+72G=) | |
2 | g.86040320C>G | CA51372169 | POLR1A | c.3740+72G>C (n.3740+72G>C) n.128+72G>C c.3416+72G>C (n.3416+72G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86040320C>T | CA2659905149 | POLR1A | c.3740+72G>A (n.3740+72G>A) n.128+72G>A c.3416+72G>A (n.3416+72G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040323_86040324del | CA51372167 | POLR1A | c.3740+71_3740+72del (n.3740+71_3740+72del) n.128+71_128+72del c.3416+71_3416+72del (n.3416+71_3416+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86040321_86040324del | CA1267045722 | POLR1A | c.3740+69_3740+72del (n.3740+69_3740+72del) n.128+69_128+72del c.3416+69_3416+72del (n.3416+69_3416+72del) | dbSNP |
2 | g.86040321del | CA2577023382 | POLR1A | c.3740+71del (n.3740+71del) n.128+71del c.3416+71del (n.3416+71del) | gnomAD v4 |
2 | g.86040321T>C | CA2659905151 | POLR1A | c.3740+71A>G (n.3740+71A>G) n.128+71A>G c.3416+71A>G (n.3416+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86040322C>A | CA2659905152 | POLR1A | c.3740+70G>T (n.3740+70G>T) n.128+70G>T c.3416+70G>T (n.3416+70G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040323T>C | CA2659905153 | POLR1A | c.3740+69A>G (n.3740+69A>G) n.128+69A>G c.3416+69A>G (n.3416+69A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.86040324C>A | CA2659905154 | POLR1A | c.3740+68G>T (n.3740+68G>T) n.128+68G>T c.3416+68G>T (n.3416+68G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040324C>T | CA2659905155 | POLR1A | c.3740+68G>A (n.3740+68G>A) n.128+68G>A c.3416+68G>A (n.3416+68G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040325A= | CA1267045723 | POLR1A | c.3740+67T= (n.3740+67T=) n.128+67T= c.3416+67T= (n.3416+67T=) | |
2 | g.86040325A>G | CA2659905156 | POLR1A | c.3740+67T>C (n.3740+67T>C) n.128+67T>C c.3416+67T>C (n.3416+67T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.86040325A>T | CA51372172 | POLR1A | c.3740+67T>A (n.3740+67T>A) n.128+67T>A c.3416+67T>A (n.3416+67T>A) | dbSNP |
2 | g.86040326T>C | CA2601565675 | POLR1A | c.3740+66A>G (n.3740+66A>G) n.128+66A>G c.3416+66A>G (n.3416+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86040327T>A | CA2659905157 | POLR1A | c.3740+65A>T (n.3740+65A>T) n.128+65A>T c.3416+65A>T (n.3416+65A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040327T>C | CA2659905158 | POLR1A | c.3740+65A>G (n.3740+65A>G) n.128+65A>G c.3416+65A>G (n.3416+65A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.86040328A>C | CA2659905160 | POLR1A | c.3740+64T>G (n.3740+64T>G) n.128+64T>G c.3416+64T>G (n.3416+64T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.86040328A>G | CA2659905161 | POLR1A | c.3740+64T>C (n.3740+64T>C) n.128+64T>C c.3416+64T>C (n.3416+64T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.86040328A>T | CA2659905159 | POLR1A | c.3740+64T>A (n.3740+64T>A) n.128+64T>A c.3416+64T>A (n.3416+64T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040329A>T | CA2659905162 | POLR1A | c.3740+63T>A (n.3740+63T>A) n.128+63T>A c.3416+63T>A (n.3416+63T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040330A>T | CA2841391550 | POLR1A | c.3740+62T>A (n.3740+62T>A) n.128+62T>A c.3416+62T>A (n.3416+62T>A) | |
2 | g.86040331T>C | CA2659905163 | POLR1A | c.3740+61A>G (n.3740+61A>G) n.128+61A>G c.3416+61A>G (n.3416+61A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.86040332G>A | CA2659905166 | POLR1A | c.3740+60C>T (n.3740+60C>T) n.128+60C>T c.3416+60C>T (n.3416+60C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040332G>T | CA2577023383 | POLR1A | c.3740+60C>A (n.3740+60C>A) n.128+60C>A c.3416+60C>A (n.3416+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040333del | CA2659905164 | POLR1A | c.3740+60del (n.3740+60del) n.128+60del c.3416+60del (n.3416+60del) | gnomAD v4 |
2 | g.86040333G>A | CA2659905168 | POLR1A | c.3740+59C>T (n.3740+59C>T) n.128+59C>T c.3416+59C>T (n.3416+59C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040333G>T | CA2577023384 | POLR1A | c.3740+59C>A (n.3740+59C>A) n.128+59C>A c.3416+59C>A (n.3416+59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040334C>A | CA2659905169 | POLR1A | c.3740+58G>T (n.3740+58G>T) n.128+58G>T c.3416+58G>T (n.3416+58G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040334C>T | CA2577023385 | POLR1A | c.3740+58G>A (n.3740+58G>A) n.128+58G>A c.3416+58G>A (n.3416+58G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040335C>A | CA2659905170 | POLR1A | c.3740+57G>T (n.3740+57G>T) n.128+57G>T c.3416+57G>T (n.3416+57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040335C>T | CA2577023386 | POLR1A | c.3740+57G>A (n.3740+57G>A) n.128+57G>A c.3416+57G>A (n.3416+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86040336C>A | CA2659905171 | POLR1A | c.3740+56G>T (n.3740+56G>T) n.128+56G>T c.3416+56G>T (n.3416+56G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040336C>T | CA2659905172 | POLR1A | c.3740+56G>A (n.3740+56G>A) n.128+56G>A c.3416+56G>A (n.3416+56G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040337C>A | CA2659905174 | POLR1A | c.3740+55G>T (n.3740+55G>T) n.128+55G>T c.3416+55G>T (n.3416+55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040337C>G | CA2659905173 | POLR1A | c.3740+55G>C (n.3740+55G>C) n.128+55G>C c.3416+55G>C (n.3416+55G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.86040337C>T | CA2841391551 | POLR1A | c.3740+55G>A (n.3740+55G>A) n.128+55G>A c.3416+55G>A (n.3416+55G>A) | |
2 | g.86040338T>A | CA1267045725 | POLR1A | c.3740+54A>T (n.3740+54A>T) n.128+54A>T c.3416+54A>T (n.3416+54A>T) | dbSNP |
2 | g.86040338T>C | CA2659905176 | POLR1A | c.3740+54A>G (n.3740+54A>G) n.128+54A>G c.3416+54A>G (n.3416+54A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.86040338T= | CA1267045724 | POLR1A | c.3740+54A= (n.3740+54A=) n.128+54A= c.3416+54A= (n.3416+54A=) | |
2 | g.86040339del | CA2577023387 | POLR1A | c.3740+54del (n.3740+54del) n.128+54del c.3416+54del (n.3416+54del) | |
2 | g.86040340C>A | CA2659905177 | POLR1A | c.3740+52G>T (n.3740+52G>T) n.128+52G>T c.3416+52G>T (n.3416+52G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040340C>T | CA2659905178 | POLR1A | c.3740+52G>A (n.3740+52G>A) n.128+52G>A c.3416+52G>A (n.3416+52G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040341T>A | CA894042712 | POLR1A | c.3740+51A>T (n.3740+51A>T) n.128+51A>T c.3416+51A>T (n.3416+51A>T) | dbSNP |
2 | g.86040341T>C | CA1745698 | POLR1A | c.3740+51A>G (n.3740+51A>G) n.128+51A>G c.3416+51A>G (n.3416+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86040341T= | CA1267045726 | POLR1A | c.3740+51A= (n.3740+51A=) n.128+51A= c.3416+51A= (n.3416+51A=) | |
2 | g.86040342C>A | CA2659905179 | POLR1A | c.3740+50G>T (n.3740+50G>T) n.128+50G>T c.3416+50G>T (n.3416+50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040342C>T | CA2659905180 | POLR1A | c.3740+50G>A (n.3740+50G>A) n.128+50G>A c.3416+50G>A (n.3416+50G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040343C>A | CA2659905183 | POLR1A | c.3740+49G>T (n.3740+49G>T) n.128+49G>T c.3416+49G>T (n.3416+49G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040343C= | CA1267045727 | POLR1A | c.3740+49G= (n.3740+49G=) n.128+49G= c.3416+49G= (n.3416+49G=) | |
2 | g.86040343C>T | CA1745699 | POLR1A | c.3740+49G>A (n.3740+49G>A) n.128+49G>A c.3416+49G>A (n.3416+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.86040344A>C | CA2659905184 | POLR1A | c.3740+48T>G (n.3740+48T>G) n.128+48T>G c.3416+48T>G (n.3416+48T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.86040344A>G | CA2659905185 | POLR1A | c.3740+48T>C (n.3740+48T>C) n.128+48T>C c.3416+48T>C (n.3416+48T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.86040345G>A | CA2659905186 | POLR1A | c.3740+47C>T (n.3740+47C>T) n.128+47C>T c.3416+47C>T (n.3416+47C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040345G>T | CA2659905187 | POLR1A | c.3740+47C>A (n.3740+47C>A) n.128+47C>A c.3416+47C>A (n.3416+47C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040346G>A | CA534231432 | POLR1A | c.3740+46C>T (n.3740+46C>T) n.128+46C>T c.3416+46C>T (n.3416+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86040346G= | CA1267045728 | POLR1A | c.3740+46C= (n.3740+46C=) n.128+46C= c.3416+46C= (n.3416+46C=) | |
2 | g.86040346G>T | CA2659905188 | POLR1A | c.3740+46C>A (n.3740+46C>A) n.128+46C>A c.3416+46C>A (n.3416+46C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040347A>G | CA2659905189 | POLR1A | c.3740+45T>C (n.3740+45T>C) n.128+45T>C c.3416+45T>C (n.3416+45T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.86040348G>A | CA2659905190 | POLR1A | c.3740+44C>T (n.3740+44C>T) n.128+44C>T c.3416+44C>T (n.3416+44C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040348G>C | CA51372180 | POLR1A | c.3740+44C>G (n.3740+44C>G) n.128+44C>G c.3416+44C>G (n.3416+44C>G) | dbSNP |
2 | g.86040348G= | CA1267045729 | POLR1A | c.3740+44C= (n.3740+44C=) n.128+44C= c.3416+44C= (n.3416+44C=) | |
2 | g.86040348G>T | CA2659905191 | POLR1A | c.3740+44C>A (n.3740+44C>A) n.128+44C>A c.3416+44C>A (n.3416+44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040349A= | CA1267045730 | POLR1A | c.3740+43T= (n.3740+43T=) n.128+43T= c.3416+43T= (n.3416+43T=) | |
2 | g.86040349A>C | CA534231433 | POLR1A | c.3740+43T>G (n.3740+43T>G) n.128+43T>G c.3416+43T>G (n.3416+43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.86040349A>G | CA2659905192 | POLR1A | c.3740+43T>C (n.3740+43T>C) n.128+43T>C c.3416+43T>C (n.3416+43T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.86040350G>A | CA534231434 | POLR1A | c.3740+42C>T (n.3740+42C>T) n.128+42C>T c.3416+42C>T (n.3416+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.86040350G= | CA1267045731 | POLR1A | c.3740+42C= (n.3740+42C=) n.128+42C= c.3416+42C= (n.3416+42C=) | |
2 | g.86040350G>T | CA2577023388 | POLR1A | c.3740+42C>A (n.3740+42C>A) n.128+42C>A c.3416+42C>A (n.3416+42C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040351G>T | CA2659905193 | POLR1A | c.3740+41C>A (n.3740+41C>A) n.128+41C>A c.3416+41C>A (n.3416+41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040352C>A | CA2659905194 | POLR1A | c.3740+40G>T (n.3740+40G>T) n.128+40G>T c.3416+40G>T (n.3416+40G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040352C= | CA1267045732 | POLR1A | c.3740+40G= (n.3740+40G=) n.128+40G= c.3416+40G= (n.3416+40G=) | |
2 | g.86040352C>T | CA1267045733 | POLR1A | c.3740+40G>A (n.3740+40G>A) n.128+40G>A c.3416+40G>A (n.3416+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86040353T>A | CA1745700 | POLR1A | c.3740+39A>T (n.3740+39A>T) n.128+39A>T c.3416+39A>T (n.3416+39A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86040353T>C | CA894042715 | POLR1A | c.3740+39A>G (n.3740+39A>G) n.128+39A>G c.3416+39A>G (n.3416+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86040353T= | CA1267045734 | POLR1A | c.3740+39A= (n.3740+39A=) n.128+39A= c.3416+39A= (n.3416+39A=) | |
2 | g.86040354dup | CA1033089915 | POLR1A | c.3740+38dup (n.3740+38dup) n.128+38dup c.3416+38dup (n.3416+38dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86040354_86040355del | CA2659905195 | POLR1A | c.3740+37_3740+38del (n.3740+37_3740+38del) n.128+37_128+38del c.3416+37_3416+38del (n.3416+37_3416+38del) | gnomAD v4 |
2 | g.86040355G>A | CA1745701 | POLR1A | c.3740+37C>T (n.3740+37C>T) n.128+37C>T c.3416+37C>T (n.3416+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.86040355G>C | CA1267045736 | POLR1A | c.3740+37C>G (n.3740+37C>G) n.128+37C>G c.3416+37C>G (n.3416+37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86040355G= | CA1267045735 | POLR1A | c.3740+37C= (n.3740+37C=) n.128+37C= c.3416+37C= (n.3416+37C=) | |
2 | g.86040355G>T | CA534231435 | POLR1A | c.3740+37C>A (n.3740+37C>A) n.128+37C>A c.3416+37C>A (n.3416+37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86040356G>A | CA1267045738 | POLR1A | c.3740+36C>T (n.3740+36C>T) n.128+36C>T c.3416+36C>T (n.3416+36C>T) | dbSNP |
2 | g.86040356G= | CA1267045737 | POLR1A | c.3740+36C= (n.3740+36C=) n.128+36C= c.3416+36C= (n.3416+36C=) | |
2 | g.86040356G>T | CA2659905196 | POLR1A | c.3740+36C>A (n.3740+36C>A) n.128+36C>A c.3416+36C>A (n.3416+36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040358C>A | CA2659905198 | POLR1A | c.3740+34G>T (n.3740+34G>T) n.128+34G>T c.3416+34G>T (n.3416+34G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040358C= | CA1267045739 | POLR1A | c.3740+34G= (n.3740+34G=) n.128+34G= c.3416+34G= (n.3416+34G=) | |
2 | g.86040358C>G | CA2659905197 | POLR1A | c.3740+34G>C (n.3740+34G>C) n.128+34G>C c.3416+34G>C (n.3416+34G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.86040358C>T | CA1267045740 | POLR1A | c.3740+34G>A (n.3740+34G>A) n.128+34G>A c.3416+34G>A (n.3416+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86040359A= | CA1267045741 | POLR1A | c.3740+33T= (n.3740+33T=) n.128+33T= c.3416+33T= (n.3416+33T=) | |
2 | g.86040359A>G | CA51372194 | POLR1A | c.3740+33T>C (n.3740+33T>C) n.128+33T>C c.3416+33T>C (n.3416+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86040360G>T | CA2507650603 | POLR1A | c.3740+32C>A (n.3740+32C>A) n.128+32C>A c.3416+32C>A (n.3416+32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040361A>G | CA2659905199 | POLR1A | c.3740+31T>C (n.3740+31T>C) n.128+31T>C c.3416+31T>C (n.3416+31T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.86040362C>A | CA534231437 | POLR1A | c.3740+30G>T (n.3740+30G>T) n.128+30G>T c.3416+30G>T (n.3416+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86040362C= | CA1267045742 | POLR1A | c.3740+30G= (n.3740+30G=) n.128+30G= c.3416+30G= (n.3416+30G=) | |
2 | g.86040362C>T | CA534231436 | POLR1A | c.3740+30G>A (n.3740+30G>A) n.128+30G>A c.3416+30G>A (n.3416+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.86040363C>A | CA1745702 | POLR1A | c.3740+29G>T (n.3740+29G>T) n.128+29G>T c.3416+29G>T (n.3416+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86040363C= | CA1267045743 | POLR1A | c.3740+29G= (n.3740+29G=) n.128+29G= c.3416+29G= (n.3416+29G=) | |
2 | g.86040363C>T | CA2659905200 | POLR1A | c.3740+29G>A (n.3740+29G>A) n.128+29G>A c.3416+29G>A (n.3416+29G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040366_86040369dup | CA1033089921 | POLR1A | c.3740+26_3740+29dup (n.3740+26_3740+29dup) n.128+26_128+29dup c.3416+26_3416+29dup (n.3416+26_3416+29dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86040364C>A | CA2659905201 | POLR1A | c.3740+28G>T (n.3740+28G>T) n.128+28G>T c.3416+28G>T (n.3416+28G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040364C>T | CA2659905202 | POLR1A | c.3740+28G>A (n.3740+28G>A) n.128+28G>A c.3416+28G>A (n.3416+28G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040365C>A | CA2838779984 | POLR1A | c.3740+27G>T (n.3740+27G>T) n.128+27G>T c.3416+27G>T (n.3416+27G>T) | |
2 | g.86040366A>T | CA2839803327 | POLR1A | c.3740+26T>A (n.3740+26T>A) n.128+26T>A c.3416+26T>A (n.3416+26T>A) | |
2 | g.86040367C= | CA1267045744 | POLR1A | c.3740+25G= (n.3740+25G=) n.128+25G= c.3416+25G= (n.3416+25G=) | |
2 | g.86040367C>T | CA1745703 | POLR1A | c.3740+25G>A (n.3740+25G>A) n.128+25G>A c.3416+25G>A (n.3416+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.86040368C>A | CA1745704 | POLR1A | c.3740+24G>T (n.3740+24G>T) n.128+24G>T c.3416+24G>T (n.3416+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86040368C= | CA1267045745 | POLR1A | c.3740+24G= (n.3740+24G=) n.128+24G= c.3416+24G= (n.3416+24G=) | |
2 | g.86040368C>G | CA2659905203 | POLR1A | c.3740+24G>C (n.3740+24G>C) n.128+24G>C c.3416+24G>C (n.3416+24G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.86040368C>T | CA2659905204 | POLR1A | c.3740+24G>A (n.3740+24G>A) n.128+24G>A c.3416+24G>A (n.3416+24G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040368_86040370delinsCCT | CA1267045746 | POLR1A | c.3740+22_3740+24delinsAGG (n.3740+22_3740+24delinsAGG) n.128+22_128+24delinsAGG c.3416+22_3416+24delinsAGG (n.3416+22_3416+24delinsAGG) | |
2 | g.86040369C>A | CA2659905205 | POLR1A | c.3740+23G>T (n.3740+23G>T) n.128+23G>T c.3416+23G>T (n.3416+23G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040369C>T | CA2659905206 | POLR1A | c.3740+23G>A (n.3740+23G>A) n.128+23G>A c.3416+23G>A (n.3416+23G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040369_86040370del | CA894042718 | POLR1A | c.3740+22_3740+23del (n.3740+22_3740+23del) n.128+22_128+23del c.3416+22_3416+23del (n.3416+22_3416+23del) | dbSNP |
2 | g.86040370T>A | CA2659905207 | POLR1A | c.3740+22A>T (n.3740+22A>T) n.128+22A>T c.3416+22A>T (n.3416+22A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040370T>C | CA1267045748 | POLR1A | c.3740+22A>G (n.3740+22A>G) n.128+22A>G c.3416+22A>G (n.3416+22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86040370T= | CA1267045747 | POLR1A | c.3740+22A= (n.3740+22A=) n.128+22A= c.3416+22A= (n.3416+22A=) | |
2 | g.86040371G>A | CA534231438 | POLR1A | c.3740+21C>T (n.3740+21C>T) n.128+21C>T c.3416+21C>T (n.3416+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86040371G>C | CA2659905208 | POLR1A | c.3740+21C>G (n.3740+21C>G) n.128+21C>G c.3416+21C>G (n.3416+21C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.86040371G= | CA1267045749 | POLR1A | c.3740+21C= (n.3740+21C=) n.128+21C= c.3416+21C= (n.3416+21C=) | |
2 | g.86040372T>A | CA2659905209 | POLR1A | c.3740+20A>T (n.3740+20A>T) n.128+20A>T c.3416+20A>T (n.3416+20A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040372T>C | CA2839803328 | POLR1A | c.3740+20A>G (n.3740+20A>G) n.128+20A>G c.3416+20A>G (n.3416+20A>G) | |
2 | g.86040373G>A | CA894042719 | POLR1A | c.3740+19C>T (n.3740+19C>T) n.128+19C>T c.3416+19C>T (n.3416+19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86040373G= | CA1267045750 | POLR1A | c.3740+19C= (n.3740+19C=) n.128+19C= c.3416+19C= (n.3416+19C=) | |
2 | g.86040373G>T | CA1745705 | POLR1A | c.3740+19C>A (n.3740+19C>A) n.128+19C>A c.3416+19C>A (n.3416+19C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86040374C>A | CA2659905210 | POLR1A | c.3740+18G>T (n.3740+18G>T) n.128+18G>T c.3416+18G>T (n.3416+18G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040374C= | CA1267045751 | POLR1A | c.3740+18G= (n.3740+18G=) n.128+18G= c.3416+18G= (n.3416+18G=) | |
2 | g.86040374C>G | CA534231439 | POLR1A | c.3740+18G>C (n.3740+18G>C) n.128+18G>C c.3416+18G>C (n.3416+18G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.86040374C>T | CA2659905211 | POLR1A | c.3740+18G>A (n.3740+18G>A) n.128+18G>A c.3416+18G>A (n.3416+18G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040375T>A | CA2838779985 | POLR1A | c.3740+17A>T (n.3740+17A>T) n.128+17A>T c.3416+17A>T (n.3416+17A>T) | |
2 | g.86040376C>A | CA2659905213 | POLR1A | c.3740+16G>T (n.3740+16G>T) n.128+16G>T c.3416+16G>T (n.3416+16G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040378del | CA2659905212 | POLR1A | c.3740+16del (n.3740+16del) n.128+16del c.3416+16del (n.3416+16del) | gnomAD v4 |
2 | g.86040377C= | CA1267045752 | POLR1A | c.3740+15G= (n.3740+15G=) n.128+15G= c.3416+15G= (n.3416+15G=) | |
2 | g.86040377C>T | CA1267045753 | POLR1A | c.3740+15G>A (n.3740+15G>A) n.128+15G>A c.3416+15G>A (n.3416+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86040378C>A | CA2841391553 | POLR1A | c.3740+14G>T (n.3740+14G>T) n.128+14G>T c.3416+14G>T (n.3416+14G>T) | |
2 | g.86040378C>T | CA2659905214 | POLR1A | c.3740+14G>A (n.3740+14G>A) n.128+14G>A c.3416+14G>A (n.3416+14G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040379T>A | CA2659905215 | POLR1A | c.3740+13A>T (n.3740+13A>T) n.128+13A>T c.3416+13A>T (n.3416+13A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040380T>C | CA1267045755 | POLR1A | c.3740+12A>G (n.3740+12A>G) n.128+12A>G c.3416+12A>G (n.3416+12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86040380T= | CA1267045754 | POLR1A | c.3740+12A= (n.3740+12A=) n.128+12A= c.3416+12A= (n.3416+12A=) | |
2 | g.86040381G>A | CA1745706 | POLR1A | c.3740+11C>T (n.3740+11C>T) n.128+11C>T c.3416+11C>T (n.3416+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.86040381G= | CA1267045756 | POLR1A | c.3740+11C= (n.3740+11C=) n.128+11C= c.3416+11C= (n.3416+11C=) | |
2 | g.86040381G>T | CA2841391555 | POLR1A | c.3740+11C>A (n.3740+11C>A) n.128+11C>A c.3416+11C>A (n.3416+11C>A) | |
2 | g.86040382T>A | CA2577023389 | POLR1A | c.3740+10A>T (n.3740+10A>T) n.128+10A>T c.3416+10A>T (n.3416+10A>T) | |
2 | g.86040383G>T | CA2659905216 | POLR1A | c.3740+9C>A (n.3740+9C>A) n.128+9C>A c.3416+9C>A (n.3416+9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.86040384C>A | CA2659905217 | POLR1A | c.3740+8G>T (n.3740+8G>T) n.128+8G>T c.3416+8G>T (n.3416+8G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040384C>T | CA2659905218 | POLR1A | c.3740+8G>A (n.3740+8G>A) n.128+8G>A c.3416+8G>A (n.3416+8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86040385C>A | CA2577023390 | POLR1A | c.3740+7G>T (n.3740+7G>T) n.128+7G>T c.3416+7G>T (n.3416+7G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040385C>T | CA2577023391 | POLR1A | c.3740+7G>A (n.3740+7G>A) n.128+7G>A c.3416+7G>A (n.3416+7G>A) | |
2 | g.86040386C>A | CA2659905219 | POLR1A | c.3740+6G>T (n.3740+6G>T) n.128+6G>T c.3416+6G>T (n.3416+6G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040386C>G | CA2659905220 | POLR1A | c.3740+6G>C (n.3740+6G>C) n.128+6G>C c.3416+6G>C (n.3416+6G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.86040386C>T | CA2838779973 | POLR1A | c.3740+6G>A (n.3740+6G>A) n.128+6G>A c.3416+6G>A (n.3416+6G>A) | |
2 | g.86040389C>A | CA2577023392 | POLR1A | c.3740+3G>T (n.3740+3G>T) n.128+3G>T c.3416+3G>T (n.3416+3G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.86040389C>T | CA2699965892 | POLR1A | c.3740+3G>A (n.3740+3G>A) n.128+3G>A c.3416+3G>A (n.3416+3G>A) | dbSNP |
2 | g.86040390A>C | CA347552020 | POLR1A | c.3740+2T>G (n.3740+2T>G) n.128+2T>G c.3416+2T>G (n.3416+2T>G) | |
2 | g.86040390A>G | CA347552022 | POLR1A | c.3740+2T>C (n.3740+2T>C) n.128+2T>C c.3416+2T>C (n.3416+2T>C) | |
2 | g.86040390A>T | CA347552025 | POLR1A | c.3740+2T>A (n.3740+2T>A) n.128+2T>A c.3416+2T>A (n.3416+2T>A) | |
2 | g.86040391C>A | CA347552033 | POLR1A | c.3740+1G>T (n.3740+1G>T) n.128+1G>T c.3416+1G>T (n.3416+1G>T) | |
2 | g.86040391C>G | CA347552031 | POLR1A | c.3740+1G>C (n.3740+1G>C) n.128+1G>C c.3416+1G>C (n.3416+1G>C) | |
2 | g.86040391C>T | CA347552029 | POLR1A | c.3740+1G>A (n.3740+1G>A) n.128+1G>A c.3416+1G>A (n.3416+1G>A) | |
2 | g.86040392C>A | CA347552036 | POLR1A | c.3740G>T (p.Arg1247Met) n.128G>T c.3416G>T (p.Arg1139Met) | gnomAD v4 |
2 | g.86040392C>G | CA347552038 | POLR1A | c.3740G>C (p.Arg1247Thr) n.128G>C c.3416G>C (p.Arg1139Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.86040392C>T | CA347552040 | POLR1A | c.3740G>A (p.Arg1247Lys) n.128G>A c.3416G>A (p.Arg1139Lys) | |
2 | g.86040393T>A | CA347552043 | POLR1A | c.3739A>T (p.Arg1247Trp) n.127A>T c.3415A>T (p.Arg1139Trp) | |
2 | g.86040393T>C | CA347552045 | POLR1A | c.3739A>G (p.Arg1247Gly) n.127A>G c.3415A>G (p.Arg1139Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.86040393T>G | CA427148235 | POLR1A | c.3739A>C (p.Arg1247=) n.127A>C c.3415A>C (p.Arg1139=) | |
2 | g.86040394T>A | CA427148239 | POLR1A | c.3738A>T (p.Pro1246=) n.126A>T c.3414A>T (p.Pro1138=) | |
2 | g.86040394T>C | CA427148238 | POLR1A | c.3738A>G (p.Pro1246=) n.126A>G c.3414A>G (p.Pro1138=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86040394T>G | CA427148237 | POLR1A | c.3738A>C (p.Pro1246=) n.126A>C c.3414A>C (p.Pro1138=) | |
2 | g.86040394T= | CA1267045757 | POLR1A | c.3738A= (p.Pro1246=) n.126A= c.3414A= (p.Pro1138=) | |
2 | g.86040395G>A | CA347552048 | POLR1A | c.3737C>T (p.Pro1246Leu) n.125C>T c.3413C>T (p.Pro1138Leu) | |
2 | g.86040395G>C | CA347552050 | POLR1A | c.3737C>G (p.Pro1246Arg) n.125C>G c.3413C>G (p.Pro1138Arg) | |
2 | g.86040395G>T | CA347552052 | POLR1A | c.3737C>A (p.Pro1246Gln) n.125C>A c.3413C>A (p.Pro1138Gln) | |
2 | g.86040396G>A | CA347552056 | POLR1A | c.3736C>T (p.Pro1246Ser) n.124C>T c.3412C>T (p.Pro1138Ser) | |
2 | g.86040396G>C | CA347552057 | POLR1A | c.3736C>G (p.Pro1246Ala) n.124C>G c.3412C>G (p.Pro1138Ala) | |
2 | g.86040396G>T | CA347552060 | POLR1A | c.3736C>A (p.Pro1246Thr) n.124C>A c.3412C>A (p.Pro1138Thr) | |
2 | g.86040397A>C | CA347552062 | POLR1A | c.3735T>G (p.Ile1245Met) n.123T>G c.3411T>G (p.Ile1137Met) | |
2 | g.86040397A>G | CA427148242 | POLR1A | c.3735T>C (p.Ile1245=) n.123T>C c.3411T>C (p.Ile1137=) | |
2 | g.86040397A>T | CA427148241 | POLR1A | c.3735T>A (p.Ile1245=) n.123T>A c.3411T>A (p.Ile1137=) | |
2 | g.86040398A>C | CA347552067 | POLR1A | c.3734T>G (p.Ile1245Ser) n.122T>G c.3410T>G (p.Ile1137Ser) | |
2 | g.86040398A>G | CA347552069 | POLR1A | c.3734T>C (p.Ile1245Thr) n.122T>C c.3410T>C (p.Ile1137Thr) | |
2 | g.86040398A>T | CA347552066 | POLR1A | c.3734T>A (p.Ile1245Asn) n.122T>A c.3410T>A (p.Ile1137Asn) | |
2 | g.86040399T>A | CA347552072 | POLR1A | c.3733A>T (p.Ile1245Phe) n.121A>T c.3409A>T (p.Ile1137Phe) | |
2 | g.86040399T>C | CA347552074 | POLR1A | c.3733A>G (p.Ile1245Val) n.121A>G c.3409A>G (p.Ile1137Val) | gnomAD v4 |
2 | g.86040399T>G | CA347552076 | POLR1A | c.3733A>C (p.Ile1245Leu) n.121A>C c.3409A>C (p.Ile1137Leu) | |
2 | g.86040400G>A | CA427148244 | POLR1A | c.3732C>T (p.Gly1244=) n.120C>T c.3408C>T (p.Gly1136=) | |
2 | g.86040400G>C | CA427148243 | POLR1A | c.3732C>G (p.Gly1244=) n.120C>G c.3408C>G (p.Gly1136=) | |
2 | g.86040400G= | CA1267045758 | POLR1A | c.3732C= (p.Gly1244=) n.120C= c.3408C= (p.Gly1136=) | |
2 | g.86040400G>T | CA1745707 | POLR1A | c.3732C>A (p.Gly1244=) n.120C>A c.3408C>A (p.Gly1136=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.86040401C>A | CA347552082 | POLR1A | c.3731G>T (p.Gly1244Val) n.119G>T c.3407G>T (p.Gly1136Val) | gnomAD v4 |
2 | g.86040401C>G | CA347552084 | POLR1A | c.3731G>C (p.Gly1244Ala) n.119G>C c.3407G>C (p.Gly1136Ala) | |
2 | g.86040401C>T | CA347552086 | POLR1A | c.3731G>A (p.Gly1244Asp) n.119G>A c.3407G>A (p.Gly1136Asp) | |
2 | g.86040403del | CA2659905221 | POLR1A | c.3731del (p.Gly1244AlafsTer20) n.119del c.3407del (p.Gly1136AlafsTer20) | gnomAD v4 |
2 | g.86040402C>A | CA347552090 | POLR1A | c.3730G>T (p.Gly1244Cys) n.118G>T c.3406G>T (p.Gly1136Cys) | |
2 | g.86040402C>G | CA347552091 | POLR1A | c.3730G>C (p.Gly1244Arg) n.118G>C c.3406G>C (p.Gly1136Arg) | |
2 | g.86040402C>T | CA347552092 | POLR1A | c.3730G>A (p.Gly1244Ser) n.118G>A c.3406G>A (p.Gly1136Ser) | |
2 | g.86040403C>A | CA427148247 | POLR1A | c.3729G>T (p.Leu1243=) n.117G>T c.3405G>T (p.Leu1135=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.86040403C= | CA1267045759 | POLR1A | c.3729G= (p.Leu1243=) n.117G= c.3405G= (p.Leu1135=) | |
2 | g.86040403C>G | CA427148246 | POLR1A | c.3729G>C (p.Leu1243=) n.117G>C c.3405G>C (p.Leu1135=) | |
2 | g.86040403C>T | CA427148245 | POLR1A | c.3729G>A (p.Leu1243=) n.117G>A c.3405G>A (p.Leu1135=) |