Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.86030076A>GCA2699965540POLR1Ac.4779+120T>C (n.4779+120T>C)
c.4596+120T>C (n.4596+120T>C)
c.4455+120T>C (n.4455+120T>C)
 dbSNP
2g.86030079T>CCA894038400POLR1Ac.4779+117A>G (n.4779+117A>G)
c.4596+117A>G (n.4596+117A>G)
c.4455+117A>G (n.4455+117A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030079T=CA1267041213POLR1Ac.4779+117A= (n.4779+117A=)
c.4596+117A= (n.4596+117A=)
c.4455+117A= (n.4455+117A=)
2g.86030080G>ACA1267041215POLR1Ac.4779+116C>T (n.4779+116C>T)
c.4596+116C>T (n.4596+116C>T)
c.4455+116C>T (n.4455+116C>T)
 dbSNP
2g.86030080G=CA1267041214POLR1Ac.4779+116C= (n.4779+116C=)
c.4596+116C= (n.4596+116C=)
c.4455+116C= (n.4455+116C=)
2g.86030080G>TCA2659904981POLR1Ac.4779+116C>A (n.4779+116C>A)
c.4596+116C>A (n.4596+116C>A)
c.4455+116C>A (n.4455+116C>A)
 gnomAD v4
2g.86030081G>ACA1033085413POLR1Ac.4779+115C>T (n.4779+115C>T)
c.4596+115C>T (n.4596+115C>T)
c.4455+115C>T (n.4455+115C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030081G=CA1267041216POLR1Ac.4779+115C= (n.4779+115C=)
c.4596+115C= (n.4596+115C=)
c.4455+115C= (n.4455+115C=)
2g.86030081G>TCA2659904982POLR1Ac.4779+115C>A (n.4779+115C>A)
c.4596+115C>A (n.4596+115C>A)
c.4455+115C>A (n.4455+115C>A)
 gnomAD v4
2g.86030082C>ACA2659904983POLR1Ac.4779+114G>T (n.4779+114G>T)
c.4596+114G>T (n.4596+114G>T)
c.4455+114G>T (n.4455+114G>T)
 gnomAD v4
2g.86030084C>ACA2659904984POLR1Ac.4779+112G>T (n.4779+112G>T)
c.4596+112G>T (n.4596+112G>T)
c.4455+112G>T (n.4455+112G>T)
 gnomAD v4
2g.86030085A>GCA2659904985POLR1Ac.4779+111T>C (n.4779+111T>C)
c.4596+111T>C (n.4596+111T>C)
c.4455+111T>C (n.4455+111T>C)
 gnomAD v4
2g.86030085A>TCA2659904986POLR1Ac.4779+111T>A (n.4779+111T>A)
c.4596+111T>A (n.4596+111T>A)
c.4455+111T>A (n.4455+111T>A)
 gnomAD v4
2g.86030086G>TCA2659904987POLR1Ac.4779+110C>A (n.4779+110C>A)
c.4596+110C>A (n.4596+110C>A)
c.4455+110C>A (n.4455+110C>A)
 gnomAD v4
2g.86030087G>ACA894038404POLR1Ac.4779+109C>T (n.4779+109C>T)
c.4596+109C>T (n.4596+109C>T)
c.4455+109C>T (n.4455+109C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030087G>CCA2659904988POLR1Ac.4779+109C>G (n.4779+109C>G)
c.4596+109C>G (n.4596+109C>G)
c.4455+109C>G (n.4455+109C>G)
 gnomAD v4
2g.86030087G=CA1267041217POLR1Ac.4779+109C= (n.4779+109C=)
c.4596+109C= (n.4596+109C=)
c.4455+109C= (n.4455+109C=)
2g.86030087G>TCA2659904989POLR1Ac.4779+109C>A (n.4779+109C>A)
c.4596+109C>A (n.4596+109C>A)
c.4455+109C>A (n.4455+109C>A)
 gnomAD v4
2g.86030088A=CA1267041218POLR1Ac.4779+108T= (n.4779+108T=)
c.4596+108T= (n.4596+108T=)
c.4455+108T= (n.4455+108T=)
2g.86030088A>CCA2659904990POLR1Ac.4779+108T>G (n.4779+108T>G)
c.4596+108T>G (n.4596+108T>G)
c.4455+108T>G (n.4455+108T>G)
 gnomAD v4
2g.86030088A>GCA1267041219POLR1Ac.4779+108T>C (n.4779+108T>C)
c.4596+108T>C (n.4596+108T>C)
c.4455+108T>C (n.4455+108T>C)
 dbSNP
2g.86030089A=CA1267041220POLR1Ac.4779+107T= (n.4779+107T=)
c.4596+107T= (n.4596+107T=)
c.4455+107T= (n.4455+107T=)
2g.86030089A>GCA2659904991POLR1Ac.4779+107T>C (n.4779+107T>C)
c.4596+107T>C (n.4596+107T>C)
c.4455+107T>C (n.4455+107T>C)
 gnomAD v4
2g.86030089A>TCA894038406POLR1Ac.4779+107T>A (n.4779+107T>A)
c.4596+107T>A (n.4596+107T>A)
c.4455+107T>A (n.4455+107T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030090G>ACA2659904992POLR1Ac.4779+106C>T (n.4779+106C>T)
c.4596+106C>T (n.4596+106C>T)
c.4455+106C>T (n.4455+106C>T)
 gnomAD v4
2g.86030090G>TCA2659904993POLR1Ac.4779+106C>A (n.4779+106C>A)
c.4596+106C>A (n.4596+106C>A)
c.4455+106C>A (n.4455+106C>A)
 gnomAD v4
2g.86030091G>ACA2659904994POLR1Ac.4779+105C>T (n.4779+105C>T)
c.4596+105C>T (n.4596+105C>T)
c.4455+105C>T (n.4455+105C>T)
 gnomAD v4
2g.86030091G>TCA2659904995POLR1Ac.4779+105C>A (n.4779+105C>A)
c.4596+105C>A (n.4596+105C>A)
c.4455+105C>A (n.4455+105C>A)
 gnomAD v4
2g.86030092G=CA1267041221POLR1Ac.4779+104C= (n.4779+104C=)
c.4596+104C= (n.4596+104C=)
c.4455+104C= (n.4455+104C=)
2g.86030092G>TCA534230453POLR1Ac.4779+104C>A (n.4779+104C>A)
c.4596+104C>A (n.4596+104C>A)
c.4455+104C>A (n.4455+104C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030093C>ACA2659904997POLR1Ac.4779+103G>T (n.4779+103G>T)
c.4596+103G>T (n.4596+103G>T)
c.4455+103G>T (n.4455+103G>T)
 gnomAD v4
2g.86030093C>TCA2659904998POLR1Ac.4779+103G>A (n.4779+103G>A)
c.4596+103G>A (n.4596+103G>A)
c.4455+103G>A (n.4455+103G>A)
 gnomAD v4
2g.86030094C=CA1267041222POLR1Ac.4779+102G= (n.4779+102G=)
c.4596+102G= (n.4596+102G=)
c.4455+102G= (n.4455+102G=)
2g.86030094C>TCA1033085416POLR1Ac.4779+102G>A (n.4779+102G>A)
c.4596+102G>A (n.4596+102G>A)
c.4455+102G>A (n.4455+102G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030095A=CA1267041223POLR1Ac.4779+101T= (n.4779+101T=)
c.4596+101T= (n.4596+101T=)
c.4455+101T= (n.4455+101T=)
2g.86030095A>GCA51365463POLR1Ac.4779+101T>C (n.4779+101T>C)
c.4596+101T>C (n.4596+101T>C)
c.4455+101T>C (n.4455+101T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030097_86030098dupCA51365460POLR1Ac.4779+100_4779+101dup (n.4779+100_4779+101dup)
c.4596+100_4596+101dup (n.4596+100_4596+101dup)
c.4455+100_4455+101dup (n.4455+100_4455+101dup)
 dbSNP
2g.86030096G>ACA894038409POLR1Ac.4779+100C>T (n.4779+100C>T)
c.4596+100C>T (n.4596+100C>T)
c.4455+100C>T (n.4455+100C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030096G=CA1267041224POLR1Ac.4779+100C= (n.4779+100C=)
c.4596+100C= (n.4596+100C=)
c.4455+100C= (n.4455+100C=)
2g.86030096G>TCA2659905000POLR1Ac.4779+100C>A (n.4779+100C>A)
c.4596+100C>A (n.4596+100C>A)
c.4455+100C>A (n.4455+100C>A)
 gnomAD v4
2g.86030097A>GCA2659905003POLR1Ac.4779+99T>C (n.4779+99T>C)
c.4596+99T>C (n.4596+99T>C)
c.4455+99T>C (n.4455+99T>C)
 gnomAD v4
2g.86030097A>TCA2659905002POLR1Ac.4779+99T>A (n.4779+99T>A)
c.4596+99T>A (n.4596+99T>A)
c.4455+99T>A (n.4455+99T>A)
 gnomAD v4
2g.86030099T>CCA2577023183POLR1Ac.4779+97A>G (n.4779+97A>G)
c.4596+97A>G (n.4596+97A>G)
c.4455+97A>G (n.4455+97A>G)
 gnomAD v4
2g.86030099T>GCA2659905006POLR1Ac.4779+97A>C (n.4779+97A>C)
c.4596+97A>C (n.4596+97A>C)
c.4455+97A>C (n.4455+97A>C)
 gnomAD v4
2g.86030100A>GCA2659905008POLR1Ac.4779+96T>C (n.4779+96T>C)
c.4596+96T>C (n.4596+96T>C)
c.4455+96T>C (n.4455+96T>C)
 gnomAD v4
2g.86030102delCA2659905007POLR1Ac.4779+96del (n.4779+96del)
c.4596+96del (n.4596+96del)
c.4455+96del (n.4455+96del)
 gnomAD v4
2g.86030102_86030103dupCA2659905009POLR1Ac.4779+93_4779+94dup (n.4779+93_4779+94dup)
c.4596+93_4596+94dup (n.4596+93_4596+94dup)
c.4455+93_4455+94dup (n.4455+93_4455+94dup)
 gnomAD v4
2g.86030103T>CCA2659905010POLR1Ac.4779+93A>G (n.4779+93A>G)
c.4596+93A>G (n.4596+93A>G)
c.4455+93A>G (n.4455+93A>G)
 gnomAD v4
2g.86030104C>ACA2659905014POLR1Ac.4779+92G>T (n.4779+92G>T)
c.4596+92G>T (n.4596+92G>T)
c.4455+92G>T (n.4455+92G>T)
 gnomAD v4
2g.86030104C=CA1267041225POLR1Ac.4779+92G= (n.4779+92G=)
c.4596+92G= (n.4596+92G=)
c.4455+92G= (n.4455+92G=)
2g.86030104C>GCA2659905015POLR1Ac.4779+92G>C (n.4779+92G>C)
c.4596+92G>C (n.4596+92G>C)
c.4455+92G>C (n.4455+92G>C)
 gnomAD v4
2g.86030104C>TCA51365470POLR1Ac.4779+92G>A (n.4779+92G>A)
c.4596+92G>A (n.4596+92G>A)
c.4455+92G>A (n.4455+92G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030106_86030114delCA2659905012POLR1Ac.4779+84_4779+92del (n.4779+84_4779+92del)
c.4596+84_4596+92del (n.4596+84_4596+92del)
c.4455+84_4455+92del (n.4455+84_4455+92del)
 gnomAD v4
2g.86030105G>ACA51365474POLR1Ac.4779+91C>T (n.4779+91C>T)
c.4596+91C>T (n.4596+91C>T)
c.4455+91C>T (n.4455+91C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030105G>CCA2659905018POLR1Ac.4779+91C>G (n.4779+91C>G)
c.4596+91C>G (n.4596+91C>G)
c.4455+91C>G (n.4455+91C>G)
 gnomAD v4
2g.86030105G=CA1267041226POLR1Ac.4779+91C= (n.4779+91C=)
c.4596+91C= (n.4596+91C=)
c.4455+91C= (n.4455+91C=)
2g.86030105G>TCA2577023184POLR1Ac.4779+91C>A (n.4779+91C>A)
c.4596+91C>A (n.4596+91C>A)
c.4455+91C>A (n.4455+91C>A)
 gnomAD v4
2g.86030106C>ACA2659905029POLR1Ac.4779+90G>T (n.4779+90G>T)
c.4596+90G>T (n.4596+90G>T)
c.4455+90G>T (n.4455+90G>T)
 gnomAD v4
2g.86030106C=CA1267041227POLR1Ac.4779+90G= (n.4779+90G=)
c.4596+90G= (n.4596+90G=)
c.4455+90G= (n.4455+90G=)
2g.86030106C>TCA51365475POLR1Ac.4779+90G>A (n.4779+90G>A)
c.4596+90G>A (n.4596+90G>A)
c.4455+90G>A (n.4455+90G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030107G>ACA51365476POLR1Ac.4779+89C>T (n.4779+89C>T)
c.4596+89C>T (n.4596+89C>T)
c.4455+89C>T (n.4455+89C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030107G=CA1267041228POLR1Ac.4779+89C= (n.4779+89C=)
c.4596+89C= (n.4596+89C=)
c.4455+89C= (n.4455+89C=)
2g.86030107G>TCA2536927024POLR1Ac.4779+89C>A (n.4779+89C>A)
c.4596+89C>A (n.4596+89C>A)
c.4455+89C>A (n.4455+89C>A)
 gnomAD v4
2g.86030108T>CCA894038414POLR1Ac.4779+88A>G (n.4779+88A>G)
c.4596+88A>G (n.4596+88A>G)
c.4455+88A>G (n.4455+88A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.86030108T=CA1267041229POLR1Ac.4779+88A= (n.4779+88A=)
c.4596+88A= (n.4596+88A=)
c.4455+88A= (n.4455+88A=)
2g.86030108dupCA2659905035POLR1Ac.4779+88dup (n.4779+88dup)
c.4596+88dup (n.4596+88dup)
c.4455+88dup (n.4455+88dup)
 gnomAD v4
2g.86030110G>ACA2659905038POLR1Ac.4779+86C>T (n.4779+86C>T)
c.4596+86C>T (n.4596+86C>T)
c.4455+86C>T (n.4455+86C>T)
 gnomAD v4
2g.86030110G>CCA51365477POLR1Ac.4779+86C>G (n.4779+86C>G)
c.4596+86C>G (n.4596+86C>G)
c.4455+86C>G (n.4455+86C>G)
 dbSNP
2g.86030110G=CA1267041230POLR1Ac.4779+86C= (n.4779+86C=)
c.4596+86C= (n.4596+86C=)
c.4455+86C= (n.4455+86C=)
2g.86030110G>TCA2659905040POLR1Ac.4779+86C>A (n.4779+86C>A)
c.4596+86C>A (n.4596+86C>A)
c.4455+86C>A (n.4455+86C>A)
 gnomAD v4
2g.86030111A=CA1267041231POLR1Ac.4779+85T= (n.4779+85T=)
c.4596+85T= (n.4596+85T=)
c.4455+85T= (n.4455+85T=)
2g.86030111A>GCA894038421POLR1Ac.4779+85T>C (n.4779+85T>C)
c.4596+85T>C (n.4596+85T>C)
c.4455+85T>C (n.4455+85T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030112G>TCA2577023185POLR1Ac.4779+84C>A (n.4779+84C>A)
c.4596+84C>A (n.4596+84C>A)
c.4455+84C>A (n.4455+84C>A)
 gnomAD v4
2g.86030112_86030118delCA2659905046POLR1Ac.4779+78_4779+84del (n.4779+78_4779+84del)
c.4596+78_4596+84del (n.4596+78_4596+84del)
c.4455+78_4455+84del (n.4455+78_4455+84del)
 gnomAD v4
2g.86030113C>ACA2659905048POLR1Ac.4779+83G>T (n.4779+83G>T)
c.4596+83G>T (n.4596+83G>T)
c.4455+83G>T (n.4455+83G>T)
 gnomAD v4
2g.86030113C=CA1267041232POLR1Ac.4779+83G= (n.4779+83G=)
c.4596+83G= (n.4596+83G=)
c.4455+83G= (n.4455+83G=)
2g.86030113C>GCA2699677760POLR1Ac.4779+83G>C (n.4779+83G>C)
c.4596+83G>C (n.4596+83G>C)
c.4455+83G>C (n.4455+83G>C)
 dbSNP
2g.86030113C>TCA51365481POLR1Ac.4779+83G>A (n.4779+83G>A)
c.4596+83G>A (n.4596+83G>A)
c.4455+83G>A (n.4455+83G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030114G>ACA1267041234POLR1Ac.4779+82C>T (n.4779+82C>T)
c.4596+82C>T (n.4596+82C>T)
c.4455+82C>T (n.4455+82C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.86030114G>CCA1267041235POLR1Ac.4779+82C>G (n.4779+82C>G)
c.4596+82C>G (n.4596+82C>G)
c.4455+82C>G (n.4455+82C>G)
 dbSNP
2g.86030114G=CA1267041233POLR1Ac.4779+82C= (n.4779+82C=)
c.4596+82C= (n.4596+82C=)
c.4455+82C= (n.4455+82C=)
2g.86030116G>ACA2659905053POLR1Ac.4779+80C>T (n.4779+80C>T)
c.4596+80C>T (n.4596+80C>T)
c.4455+80C>T (n.4455+80C>T)
 gnomAD v4
2g.86030116G>CCA51365487POLR1Ac.4779+80C>G (n.4779+80C>G)
c.4596+80C>G (n.4596+80C>G)
c.4455+80C>G (n.4455+80C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030116G=CA1267041236POLR1Ac.4779+80C= (n.4779+80C=)
c.4596+80C= (n.4596+80C=)
c.4455+80C= (n.4455+80C=)
2g.86030116G>TCA2577023186POLR1Ac.4779+80C>A (n.4779+80C>A)
c.4596+80C>A (n.4596+80C>A)
c.4455+80C>A (n.4455+80C>A)
 gnomAD v4
2g.86030117C>ACA2659905055POLR1Ac.4779+79G>T (n.4779+79G>T)
c.4596+79G>T (n.4596+79G>T)
c.4455+79G>T (n.4455+79G>T)
 gnomAD v4
2g.86030117C>TCA2659905057POLR1Ac.4779+79G>A (n.4779+79G>A)
c.4596+79G>A (n.4596+79G>A)
c.4455+79G>A (n.4455+79G>A)
 gnomAD v4
2g.86030118C>ACA2659905058POLR1Ac.4779+78G>T (n.4779+78G>T)
c.4596+78G>T (n.4596+78G>T)
c.4455+78G>T (n.4455+78G>T)
 gnomAD v4
2g.86030120C>GCA2659905062POLR1Ac.4779+76G>C (n.4779+76G>C)
c.4596+76G>C (n.4596+76G>C)
c.4455+76G>C (n.4455+76G>C)
 gnomAD v4
2g.86030122delCA2659905060POLR1Ac.4779+76del (n.4779+76del)
c.4596+76del (n.4596+76del)
c.4455+76del (n.4455+76del)
 gnomAD v4
2g.86030121C>TCA2659905063POLR1Ac.4779+75G>A (n.4779+75G>A)
c.4596+75G>A (n.4596+75G>A)
c.4455+75G>A (n.4455+75G>A)
 gnomAD v4
2g.86030122C>ACA2659905064POLR1Ac.4779+74G>T (n.4779+74G>T)
c.4596+74G>T (n.4596+74G>T)
c.4455+74G>T (n.4455+74G>T)
 gnomAD v4
2g.86030123A=CA1267041237POLR1Ac.4779+73T= (n.4779+73T=)
c.4596+73T= (n.4596+73T=)
c.4455+73T= (n.4455+73T=)
2g.86030123A>GCA894038425POLR1Ac.4779+73T>C (n.4779+73T>C)
c.4596+73T>C (n.4596+73T>C)
c.4455+73T>C (n.4455+73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030123A>TCA2577023187POLR1Ac.4779+73T>A (n.4779+73T>A)
c.4596+73T>A (n.4596+73T>A)
c.4455+73T>A (n.4455+73T>A)
 gnomAD v4
2g.86030124G>CCA534230454POLR1Ac.4779+72C>G (n.4779+72C>G)
c.4596+72C>G (n.4596+72C>G)
c.4455+72C>G (n.4455+72C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030124G=CA1267041238POLR1Ac.4779+72C= (n.4779+72C=)
c.4596+72C= (n.4596+72C=)
c.4455+72C= (n.4455+72C=)
2g.86030124G>TCA2659905068POLR1Ac.4779+72C>A (n.4779+72C>A)
c.4596+72C>A (n.4596+72C>A)
c.4455+72C>A (n.4455+72C>A)
 gnomAD v4
2g.86030125T>CCA894038428POLR1Ac.4779+71A>G (n.4779+71A>G)
c.4596+71A>G (n.4596+71A>G)
c.4455+71A>G (n.4455+71A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030125T=CA1267041239POLR1Ac.4779+71A= (n.4779+71A=)
c.4596+71A= (n.4596+71A=)
c.4455+71A= (n.4455+71A=)
2g.86030126G>CCA894038429POLR1Ac.4779+70C>G (n.4779+70C>G)
c.4596+70C>G (n.4596+70C>G)
c.4455+70C>G (n.4455+70C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030126G=CA1267041240POLR1Ac.4779+70C= (n.4779+70C=)
c.4596+70C= (n.4596+70C=)
c.4455+70C= (n.4455+70C=)
2g.86030126G>TCA2659905070POLR1Ac.4779+70C>A (n.4779+70C>A)
c.4596+70C>A (n.4596+70C>A)
c.4455+70C>A (n.4455+70C>A)
 gnomAD v4
2g.86030127G>ACA2577023188POLR1Ac.4779+69C>T (n.4779+69C>T)
c.4596+69C>T (n.4596+69C>T)
c.4455+69C>T (n.4455+69C>T)
2g.86030127G>TCA2577023189POLR1Ac.4779+69C>A (n.4779+69C>A)
c.4596+69C>A (n.4596+69C>A)
c.4455+69C>A (n.4455+69C>A)
 gnomAD v4
2g.86030127_86030128insTCGCA2659905072POLR1Ac.4779+69_4779+70insGAC (n.4779+69_4779+70insGAC)
c.4596+69_4596+70insGAC (n.4596+69_4596+70insGAC)
c.4455+69_4455+70insGAC (n.4455+69_4455+70insGAC)
 gnomAD v4
2g.86030128C>ACA2659905074POLR1Ac.4779+68G>T (n.4779+68G>T)
c.4596+68G>T (n.4596+68G>T)
c.4455+68G>T (n.4455+68G>T)
 gnomAD v4
2g.86030128C=CA1267041241POLR1Ac.4779+68G= (n.4779+68G=)
c.4596+68G= (n.4596+68G=)
c.4455+68G= (n.4455+68G=)
2g.86030128C>TCA894038434POLR1Ac.4779+68G>A (n.4779+68G>A)
c.4596+68G>A (n.4596+68G>A)
c.4455+68G>A (n.4455+68G>A)
 dbSNP
2g.86030129T>CCA2577023190POLR1Ac.4779+67A>G (n.4779+67A>G)
c.4596+67A>G (n.4596+67A>G)
c.4455+67A>G (n.4455+67A>G)
 gnomAD v4
2g.86030130G>ACA2659905076POLR1Ac.4779+66C>T (n.4779+66C>T)
c.4596+66C>T (n.4596+66C>T)
c.4455+66C>T (n.4455+66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.86030130G>TCA2659905077POLR1Ac.4779+66C>A (n.4779+66C>A)
c.4596+66C>A (n.4596+66C>A)
c.4455+66C>A (n.4455+66C>A)
 gnomAD v4
2g.86030132delCA2659905075POLR1Ac.4779+66del (n.4779+66del)
c.4596+66del (n.4596+66del)
c.4455+66del (n.4455+66del)
 gnomAD v4
2g.86030131G>ACA2659905081POLR1Ac.4779+65C>T (n.4779+65C>T)
c.4596+65C>T (n.4596+65C>T)
c.4455+65C>T (n.4455+65C>T)
 gnomAD v4
2g.86030131G>TCA2516075870POLR1Ac.4779+65C>A (n.4779+65C>A)
c.4596+65C>A (n.4596+65C>A)
c.4455+65C>A (n.4455+65C>A)
 gnomAD v4
2g.86030132G>ACA51365492POLR1Ac.4779+64C>T (n.4779+64C>T)
c.4596+64C>T (n.4596+64C>T)
c.4455+64C>T (n.4455+64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030132G=CA1267041242POLR1Ac.4779+64C= (n.4779+64C=)
c.4596+64C= (n.4596+64C=)
c.4455+64C= (n.4455+64C=)
2g.86030132G>TCA2659905087POLR1Ac.4779+64C>A (n.4779+64C>A)
c.4596+64C>A (n.4596+64C>A)
c.4455+64C>A (n.4455+64C>A)
 gnomAD v4
2g.86030133T>ACA2601565520POLR1Ac.4779+63A>T (n.4779+63A>T)
c.4596+63A>T (n.4596+63A>T)
c.4455+63A>T (n.4455+63A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030133T>GCA51365496POLR1Ac.4779+63A>C (n.4779+63A>C)
c.4596+63A>C (n.4596+63A>C)
c.4455+63A>C (n.4455+63A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.86030133T=CA1267041243POLR1Ac.4779+63A= (n.4779+63A=)
c.4596+63A= (n.4596+63A=)
c.4455+63A= (n.4455+63A=)
2g.86030134C>ACA2659905090POLR1Ac.4779+62G>T (n.4779+62G>T)
c.4596+62G>T (n.4596+62G>T)
c.4455+62G>T (n.4455+62G>T)
 gnomAD v4
2g.86030134C>GCA2659905091POLR1Ac.4779+62G>C (n.4779+62G>C)
c.4596+62G>C (n.4596+62G>C)
c.4455+62G>C (n.4455+62G>C)
 gnomAD v4
2g.86030134_86030135insACA2659905092POLR1Ac.4779+61_4779+62insT (n.4779+61_4779+62insT)
c.4596+61_4596+62insT (n.4596+61_4596+62insT)
c.4455+61_4455+62insT (n.4455+61_4455+62insT)
 gnomAD v4
2g.86030136T>CCA1267041245POLR1Ac.4779+60A>G (n.4779+60A>G)
c.4596+60A>G (n.4596+60A>G)
c.4455+60A>G (n.4455+60A>G)
 dbSNP
2g.86030136T=CA1267041244POLR1Ac.4779+60A= (n.4779+60A=)
c.4596+60A= (n.4596+60A=)
c.4455+60A= (n.4455+60A=)
2g.86030136_86030137insAAACA2659905096POLR1Ac.4779+59_4779+60insTTT (n.4779+59_4779+60insTTT)
c.4596+59_4596+60insTTT (n.4596+59_4596+60insTTT)
c.4455+59_4455+60insTTT (n.4455+59_4455+60insTTT)
 gnomAD v4
2g.86030137G>ACA2659905097POLR1Ac.4779+59C>T (n.4779+59C>T)
c.4596+59C>T (n.4596+59C>T)
c.4455+59C>T (n.4455+59C>T)
 gnomAD v4
2g.86030137G>CCA2659905095POLR1Ac.4779+59C>G (n.4779+59C>G)
c.4596+59C>G (n.4596+59C>G)
c.4455+59C>G (n.4455+59C>G)
 gnomAD v4
2g.86030137G>TCA2659905094POLR1Ac.4779+59C>A (n.4779+59C>A)
c.4596+59C>A (n.4596+59C>A)
c.4455+59C>A (n.4455+59C>A)
 gnomAD v4
2g.86030138A>GCA2659905099POLR1Ac.4779+58T>C (n.4779+58T>C)
c.4596+58T>C (n.4596+58T>C)
c.4455+58T>C (n.4455+58T>C)
 gnomAD v4
2g.86030139G>TCA2659905101POLR1Ac.4779+57C>A (n.4779+57C>A)
c.4596+57C>A (n.4596+57C>A)
c.4455+57C>A (n.4455+57C>A)
 gnomAD v4
2g.86030141C>TCA2659905103POLR1Ac.4779+55G>A (n.4779+55G>A)
c.4596+55G>A (n.4596+55G>A)
c.4455+55G>A (n.4455+55G>A)
 gnomAD v4
2g.86030142A=CA1267041246POLR1Ac.4779+54T= (n.4779+54T=)
c.4596+54T= (n.4596+54T=)
c.4455+54T= (n.4455+54T=)
2g.86030142A>CCA1267041247POLR1Ac.4779+54T>G (n.4779+54T>G)
c.4596+54T>G (n.4596+54T>G)
c.4455+54T>G (n.4455+54T>G)
 dbSNP
2g.86030142A>TCA2659905104POLR1Ac.4779+54T>A (n.4779+54T>A)
c.4596+54T>A (n.4596+54T>A)
c.4455+54T>A (n.4455+54T>A)
 gnomAD v4
2g.86030143A>GCA2750775268POLR1Ac.4779+53T>C (n.4779+53T>C)
c.4596+53T>C (n.4596+53T>C)
c.4455+53T>C (n.4455+53T>C)
2g.86030144C>ACA51365506POLR1Ac.4779+52G>T (n.4779+52G>T)
c.4596+52G>T (n.4596+52G>T)
c.4455+52G>T (n.4455+52G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030144C=CA1267041248POLR1Ac.4779+52G= (n.4779+52G=)
c.4596+52G= (n.4596+52G=)
c.4455+52G= (n.4455+52G=)
2g.86030144C>TCA51365513POLR1Ac.4779+52G>A (n.4779+52G>A)
c.4596+52G>A (n.4596+52G>A)
c.4455+52G>A (n.4455+52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030145G>ACA1745396POLR1Ac.4779+51C>T (n.4779+51C>T)
c.4596+51C>T (n.4596+51C>T)
c.4455+51C>T (n.4455+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030145G=CA1267041249POLR1Ac.4779+51C= (n.4779+51C=)
c.4596+51C= (n.4596+51C=)
c.4455+51C= (n.4455+51C=)
2g.86030145G>TCA2659905112POLR1Ac.4779+51C>A (n.4779+51C>A)
c.4596+51C>A (n.4596+51C>A)
c.4455+51C>A (n.4455+51C>A)
 gnomAD v4
2g.86030146T>GCA2659905116POLR1Ac.4779+50A>C (n.4779+50A>C)
c.4596+50A>C (n.4596+50A>C)
c.4455+50A>C (n.4455+50A>C)
 gnomAD v4
2g.86030147G>ACA1745397POLR1Ac.4779+49C>T (n.4779+49C>T)
c.4596+49C>T (n.4596+49C>T)
c.4455+49C>T (n.4455+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030147G>CCA534230459POLR1Ac.4779+49C>G (n.4779+49C>G)
c.4596+49C>G (n.4596+49C>G)
c.4455+49C>G (n.4455+49C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86030147G=CA1267041250POLR1Ac.4779+49C= (n.4779+49C=)
c.4596+49C= (n.4596+49C=)
c.4455+49C= (n.4455+49C=)
2g.86030147G>TCA2577023191POLR1Ac.4779+49C>A (n.4779+49C>A)
c.4596+49C>A (n.4596+49C>A)
c.4455+49C>A (n.4455+49C>A)
 gnomAD v4
2g.86030148G>ACA1745398POLR1Ac.4779+48C>T (n.4779+48C>T)
c.4596+48C>T (n.4596+48C>T)
c.4455+48C>T (n.4455+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030148G=CA1267041251POLR1Ac.4779+48C= (n.4779+48C=)
c.4596+48C= (n.4596+48C=)
c.4455+48C= (n.4455+48C=)
2g.86030148G>TCA2577023192POLR1Ac.4779+48C>A (n.4779+48C>A)
c.4596+48C>A (n.4596+48C>A)
c.4455+48C>A (n.4455+48C>A)
 gnomAD v4
2g.86030149G>ACA1267041252POLR1Ac.4779+47C>T (n.4779+47C>T)
c.4596+47C>T (n.4596+47C>T)
c.4455+47C>T (n.4455+47C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.86030149G>CCA51365556POLR1Ac.4779+47C>G (n.4779+47C>G)
c.4596+47C>G (n.4596+47C>G)
c.4455+47C>G (n.4455+47C>G)
 dbSNP
2g.86030149G=CA1267041253POLR1Ac.4779+47C= (n.4779+47C=)
c.4596+47C= (n.4596+47C=)
c.4455+47C= (n.4455+47C=)
2g.86030149G>TCA2659905118POLR1Ac.4779+47C>A (n.4779+47C>A)
c.4596+47C>A (n.4596+47C>A)
c.4455+47C>A (n.4455+47C>A)
 gnomAD v4
2g.86030150G>ACA2659905122POLR1Ac.4779+46C>T (n.4779+46C>T)
c.4596+46C>T (n.4596+46C>T)
c.4455+46C>T (n.4455+46C>T)
 gnomAD v4
2g.86030150G>CCA534230460POLR1Ac.4779+46C>G (n.4779+46C>G)
c.4596+46C>G (n.4596+46C>G)
c.4455+46C>G (n.4455+46C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86030150G=CA1267041254POLR1Ac.4779+46C= (n.4779+46C=)
c.4596+46C= (n.4596+46C=)
c.4455+46C= (n.4455+46C=)
2g.86030150G>TCA1745399POLR1Ac.4779+46C>A (n.4779+46C>A)
c.4596+46C>A (n.4596+46C>A)
c.4455+46C>A (n.4455+46C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86030151_86030152delCA2577023193POLR1Ac.4779+45_4779+46del (n.4779+45_4779+46del)
c.4596+45_4596+46del (n.4596+45_4596+46del)
c.4455+45_4455+46del (n.4455+45_4455+46del)
2g.86030151T>GCA1267041256POLR1Ac.4779+45A>C (n.4779+45A>C)
c.4596+45A>C (n.4596+45A>C)
c.4455+45A>C (n.4455+45A>C)
 dbSNP
2g.86030151T=CA1267041255POLR1Ac.4779+45A= (n.4779+45A=)
c.4596+45A= (n.4596+45A=)
c.4455+45A= (n.4455+45A=)
2g.86030152G>ACA1033085439POLR1Ac.4779+44C>T (n.4779+44C>T)
c.4596+44C>T (n.4596+44C>T)
c.4455+44C>T (n.4455+44C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030152G=CA1267041257POLR1Ac.4779+44C= (n.4779+44C=)
c.4596+44C= (n.4596+44C=)
c.4455+44C= (n.4455+44C=)
2g.86030152G>TCA1267041258POLR1Ac.4779+44C>A (n.4779+44C>A)
c.4596+44C>A (n.4596+44C>A)
c.4455+44C>A (n.4455+44C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.86030153_86030154delinsAGCA1267041259POLR1Ac.4779+42_4779+43delinsCT (n.4779+42_4779+43delinsCT)
c.4596+42_4596+43delinsCT (n.4596+42_4596+43delinsCT)
c.4455+42_4455+43delinsCT (n.4455+42_4455+43delinsCT)
2g.86030154G>ACA1745400POLR1Ac.4779+42C>T (n.4779+42C>T)
c.4596+42C>T (n.4596+42C>T)
c.4455+42C>T (n.4455+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86030154G=CA1267041260POLR1Ac.4779+42C= (n.4779+42C=)
c.4596+42C= (n.4596+42C=)
c.4455+42C= (n.4455+42C=)
2g.86030155delCA894038455POLR1Ac.4779+42del (n.4779+42del)
c.4596+42del (n.4596+42del)
c.4455+42del (n.4455+42del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030157C>ACA2659905130POLR1Ac.4779+39G>T (n.4779+39G>T)
c.4596+39G>T (n.4596+39G>T)
c.4455+39G>T (n.4455+39G>T)
 gnomAD v4
2g.86030157C=CA1267041261POLR1Ac.4779+39G= (n.4779+39G=)
c.4596+39G= (n.4596+39G=)
c.4455+39G= (n.4455+39G=)
2g.86030157C>TCA1745401POLR1Ac.4779+39G>A (n.4779+39G>A)
c.4596+39G>A (n.4596+39G>A)
c.4455+39G>A (n.4455+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86030158T>CCA1267041263POLR1Ac.4779+38A>G (n.4779+38A>G)
c.4596+38A>G (n.4596+38A>G)
c.4455+38A>G (n.4455+38A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.86030158T=CA1267041262POLR1Ac.4779+38A= (n.4779+38A=)
c.4596+38A= (n.4596+38A=)
c.4455+38A= (n.4455+38A=)
2g.86030159A>TCA2577023194POLR1Ac.4779+37T>A (n.4779+37T>A)
c.4596+37T>A (n.4596+37T>A)
c.4455+37T>A (n.4455+37T>A)
2g.86030161T>ACA1267041265POLR1Ac.4779+35A>T (n.4779+35A>T)
c.4596+35A>T (n.4596+35A>T)
c.4455+35A>T (n.4455+35A>T)
 dbSNP
2g.86030161T>CCA1033085446POLR1Ac.4779+35A>G (n.4779+35A>G)
c.4596+35A>G (n.4596+35A>G)
c.4455+35A>G (n.4455+35A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030161T=CA1267041264POLR1Ac.4779+35A= (n.4779+35A=)
c.4596+35A= (n.4596+35A=)
c.4455+35A= (n.4455+35A=)
2g.86030162G>TCA2659905134POLR1Ac.4779+34C>A (n.4779+34C>A)
c.4596+34C>A (n.4596+34C>A)
c.4455+34C>A (n.4455+34C>A)
 gnomAD v4
2g.86030163C=CA1267041266POLR1Ac.4779+33G= (n.4779+33G=)
c.4596+33G= (n.4596+33G=)
c.4455+33G= (n.4455+33G=)
2g.86030163C>GCA1745402POLR1Ac.4779+33G>C (n.4779+33G>C)
c.4596+33G>C (n.4596+33G>C)
c.4455+33G>C (n.4455+33G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030163C>TCA1745403POLR1Ac.4779+33G>A (n.4779+33G>A)
c.4596+33G>A (n.4596+33G>A)
c.4455+33G>A (n.4455+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86030164T>ACA1267041268POLR1Ac.4779+32A>T (n.4779+32A>T)
c.4596+32A>T (n.4596+32A>T)
c.4455+32A>T (n.4455+32A>T)
 dbSNP
2g.86030164T=CA1267041267POLR1Ac.4779+32A= (n.4779+32A=)
c.4596+32A= (n.4596+32A=)
c.4455+32A= (n.4455+32A=)
2g.86030167G>CCA2659905139POLR1Ac.4779+29C>G (n.4779+29C>G)
c.4596+29C>G (n.4596+29C>G)
c.4455+29C>G (n.4455+29C>G)
 gnomAD v4
2g.86030167G>TCA2659905140POLR1Ac.4779+29C>A (n.4779+29C>A)
c.4596+29C>A (n.4596+29C>A)
c.4455+29C>A (n.4455+29C>A)
 gnomAD v4
2g.86030168T>CCA1745404POLR1Ac.4779+28A>G (n.4779+28A>G)
c.4596+28A>G (n.4596+28A>G)
c.4455+28A>G (n.4455+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86030168T=CA1267041269POLR1Ac.4779+28A= (n.4779+28A=)
c.4596+28A= (n.4596+28A=)
c.4455+28A= (n.4455+28A=)
2g.86030170C=CA1267041270POLR1Ac.4779+26G= (n.4779+26G=)
c.4596+26G= (n.4596+26G=)
c.4455+26G= (n.4455+26G=)
2g.86030170C>TCA51365580POLR1Ac.4779+26G>A (n.4779+26G>A)
c.4596+26G>A (n.4596+26G>A)
c.4455+26G>A (n.4455+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86030173G>ACA1745405POLR1Ac.4779+23C>T (n.4779+23C>T)
c.4596+23C>T (n.4596+23C>T)
c.4455+23C>T (n.4455+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.86030173G=CA1267041271POLR1Ac.4779+23C= (n.4779+23C=)
c.4596+23C= (n.4596+23C=)
c.4455+23C= (n.4455+23C=)
2g.86030173G>TCA2577023195POLR1Ac.4779+23C>A (n.4779+23C>A)
c.4596+23C>A (n.4596+23C>A)
c.4455+23C>A (n.4455+23C>A)
 gnomAD v4
2g.86030174G>CCA2659905145POLR1Ac.4779+22C>G (n.4779+22C>G)
c.4596+22C>G (n.4596+22C>G)
c.4455+22C>G (n.4455+22C>G)
 gnomAD v4
2g.86030174G>TCA2659905146POLR1Ac.4779+22C>A (n.4779+22C>A)
c.4596+22C>A (n.4596+22C>A)
c.4455+22C>A (n.4455+22C>A)
 gnomAD v4
2g.86030174_86030175delinsGCCA1267041272POLR1Ac.4779+21_4779+22delinsGC (n.4779+21_4779+22delinsGC)
c.4596+21_4596+22delinsGC (n.4596+21_4596+22delinsGC)
c.4455+21_4455+22delinsGC (n.4455+21_4455+22delinsGC)
2g.86030175C>TCA2659905147POLR1Ac.4779+21G>A (n.4779+21G>A)
c.4596+21G>A (n.4596+21G>A)
c.4455+21G>A (n.4455+21G>A)
 gnomAD v4
2g.86030176delCA894038468POLR1Ac.4779+21del (n.4779+21del)
c.4596+21del (n.4596+21del)
c.4455+21del (n.4455+21del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030176_86030178delinsCAGCA1267041273POLR1Ac.4779+18_4779+20delinsCTG (n.4779+18_4779+20delinsCTG)
c.4596+18_4596+20delinsCTG (n.4596+18_4596+20delinsCTG)
c.4455+18_4455+20delinsCTG (n.4455+18_4455+20delinsCTG)
2g.86030176_86030180delinsCAGCACA1267041274POLR1Ac.4779+16_4779+20delinsTGCTG (n.4779+16_4779+20delinsTGCTG)
c.4596+16_4596+20delinsTGCTG (n.4596+16_4596+20delinsTGCTG)
c.4455+16_4455+20delinsTGCTG (n.4455+16_4455+20delinsTGCTG)

Number of alleles fetched