Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.86030019C=CA1267041180POLR1Ac.4779+177G= (n.4779+177G=)
c.4596+177G= (n.4596+177G=)
c.4455+177G= (n.4455+177G=)
2g.86030019C>TCA1033085389POLR1Ac.4779+177G>A (n.4779+177G>A)
c.4596+177G>A (n.4596+177G>A)
c.4455+177G>A (n.4455+177G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030021C=CA1267041181POLR1Ac.4779+175G= (n.4779+175G=)
c.4596+175G= (n.4596+175G=)
c.4455+175G= (n.4455+175G=)
2g.86030021C>TCA51365406POLR1Ac.4779+175G>A (n.4779+175G>A)
c.4596+175G>A (n.4596+175G>A)
c.4455+175G>A (n.4455+175G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030022G>ACA51365410POLR1Ac.4779+174C>T (n.4779+174C>T)
c.4596+174C>T (n.4596+174C>T)
c.4455+174C>T (n.4455+174C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030022G=CA1267041182POLR1Ac.4779+174C= (n.4779+174C=)
c.4596+174C= (n.4596+174C=)
c.4455+174C= (n.4455+174C=)
2g.86030023G>TCA2699965527POLR1Ac.4779+173C>A (n.4779+173C>A)
c.4596+173C>A (n.4596+173C>A)
c.4455+173C>A (n.4455+173C>A)
 dbSNP
2g.86030023_86030032delinsGGAGGCAGACCA1267041183POLR1Ac.4779+164_4779+173delinsGTCTGCCTCC (n.4779+164_4779+173delinsGTCTGCCTCC)
c.4596+164_4596+173delinsGTCTGCCTCC (n.4596+164_4596+173delinsGTCTGCCTCC)
c.4455+164_4455+173delinsGTCTGCCTCC (n.4455+164_4455+173delinsGTCTGCCTCC)
2g.86030024G>ACA894038374POLR1Ac.4779+172C>T (n.4779+172C>T)
c.4596+172C>T (n.4596+172C>T)
c.4455+172C>T (n.4455+172C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030024G=CA1267041184POLR1Ac.4779+172C= (n.4779+172C=)
c.4596+172C= (n.4596+172C=)
c.4455+172C= (n.4455+172C=)
2g.86030028_86030036delCA894038371POLR1Ac.4779+164_4779+172del (n.4779+164_4779+172del)
c.4596+164_4596+172del (n.4596+164_4596+172del)
c.4455+164_4455+172del (n.4455+164_4455+172del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030026G>ACA51365420POLR1Ac.4779+170C>T (n.4779+170C>T)
c.4596+170C>T (n.4596+170C>T)
c.4455+170C>T (n.4455+170C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030026G=CA1267041185POLR1Ac.4779+170C= (n.4779+170C=)
c.4596+170C= (n.4596+170C=)
c.4455+170C= (n.4455+170C=)
2g.86030029A>GCA2699965528POLR1Ac.4779+167T>C (n.4779+167T>C)
c.4596+167T>C (n.4596+167T>C)
c.4455+167T>C (n.4455+167T>C)
 dbSNP
2g.86030030G>CCA1267041187POLR1Ac.4779+166C>G (n.4779+166C>G)
c.4596+166C>G (n.4596+166C>G)
c.4455+166C>G (n.4455+166C>G)
 dbSNP
2g.86030030G=CA1267041186POLR1Ac.4779+166C= (n.4779+166C=)
c.4596+166C= (n.4596+166C=)
c.4455+166C= (n.4455+166C=)
2g.86030032C=CA1267041189POLR1Ac.4779+164G= (n.4779+164G=)
c.4596+164G= (n.4596+164G=)
c.4455+164G= (n.4455+164G=)
2g.86030032C>GCA1267041188POLR1Ac.4779+164G>C (n.4779+164G>C)
c.4596+164G>C (n.4596+164G>C)
c.4455+164G>C (n.4455+164G>C)
 dbSNP
2g.86030032C>TCA51365426POLR1Ac.4779+164G>A (n.4779+164G>A)
c.4596+164G>A (n.4596+164G>A)
c.4455+164G>A (n.4455+164G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030033G>ACA534230452POLR1Ac.4779+163C>T (n.4779+163C>T)
c.4596+163C>T (n.4596+163C>T)
c.4455+163C>T (n.4455+163C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030033G=CA1267041190POLR1Ac.4779+163C= (n.4779+163C=)
c.4596+163C= (n.4596+163C=)
c.4455+163C= (n.4455+163C=)
2g.86030035G>CCA51365429POLR1Ac.4779+161C>G (n.4779+161C>G)
c.4596+161C>G (n.4596+161C>G)
c.4455+161C>G (n.4455+161C>G)
 dbSNP
2g.86030035G=CA1267041191POLR1Ac.4779+161C= (n.4779+161C=)
c.4596+161C= (n.4596+161C=)
c.4455+161C= (n.4455+161C=)
2g.86030038C=CA1267041192POLR1Ac.4779+158G= (n.4779+158G=)
c.4596+158G= (n.4596+158G=)
c.4455+158G= (n.4455+158G=)
2g.86030038C>TCA51365435POLR1Ac.4779+158G>A (n.4779+158G>A)
c.4596+158G>A (n.4596+158G>A)
c.4455+158G>A (n.4455+158G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030040C=CA1267041193POLR1Ac.4779+156G= (n.4779+156G=)
c.4596+156G= (n.4596+156G=)
c.4455+156G= (n.4455+156G=)
2g.86030040C>TCA51365437POLR1Ac.4779+156G>A (n.4779+156G>A)
c.4596+156G>A (n.4596+156G>A)
c.4455+156G>A (n.4455+156G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030041G>ACA51365441POLR1Ac.4779+155C>T (n.4779+155C>T)
c.4596+155C>T (n.4596+155C>T)
c.4455+155C>T (n.4455+155C>T)
 dbSNP
2g.86030041G>CCA1267041195POLR1Ac.4779+155C>G (n.4779+155C>G)
c.4596+155C>G (n.4596+155C>G)
c.4455+155C>G (n.4455+155C>G)
 dbSNP
2g.86030041G=CA1267041194POLR1Ac.4779+155C= (n.4779+155C=)
c.4596+155C= (n.4596+155C=)
c.4455+155C= (n.4455+155C=)
2g.86030042C>ACA1267041197POLR1Ac.4779+154G>T (n.4779+154G>T)
c.4596+154G>T (n.4596+154G>T)
c.4455+154G>T (n.4455+154G>T)
 dbSNP
2g.86030042C=CA1267041196POLR1Ac.4779+154G= (n.4779+154G=)
c.4596+154G= (n.4596+154G=)
c.4455+154G= (n.4455+154G=)
2g.86030043A=CA1267041198POLR1Ac.4779+153T= (n.4779+153T=)
c.4596+153T= (n.4596+153T=)
c.4455+153T= (n.4455+153T=)
2g.86030043A>CCA894038385POLR1Ac.4779+153T>G (n.4779+153T>G)
c.4596+153T>G (n.4596+153T>G)
c.4455+153T>G (n.4455+153T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030043A>GCA2551775277POLR1Ac.4779+153T>C (n.4779+153T>C)
c.4596+153T>C (n.4596+153T>C)
c.4455+153T>C (n.4455+153T>C)
2g.86030044C>ACA2659904898POLR1Ac.4779+152G>T (n.4779+152G>T)
c.4596+152G>T (n.4596+152G>T)
c.4455+152G>T (n.4455+152G>T)
 gnomAD v4
2g.86030044C>TCA2659904900POLR1Ac.4779+152G>A (n.4779+152G>A)
c.4596+152G>A (n.4596+152G>A)
c.4455+152G>A (n.4455+152G>A)
 gnomAD v4
2g.86030045A>GCA2659904907POLR1Ac.4779+151T>C (n.4779+151T>C)
c.4596+151T>C (n.4596+151T>C)
c.4455+151T>C (n.4455+151T>C)
 gnomAD v4
2g.86030045A>TCA2659904909POLR1Ac.4779+151T>A (n.4779+151T>A)
c.4596+151T>A (n.4596+151T>A)
c.4455+151T>A (n.4455+151T>A)
 gnomAD v4
2g.86030046C>ACA2659904911POLR1Ac.4779+150G>T (n.4779+150G>T)
c.4596+150G>T (n.4596+150G>T)
c.4455+150G>T (n.4455+150G>T)
 gnomAD v4
2g.86030046C=CA1267041199POLR1Ac.4779+150G= (n.4779+150G=)
c.4596+150G= (n.4596+150G=)
c.4455+150G= (n.4455+150G=)
2g.86030046C>TCA894038387POLR1Ac.4779+150G>A (n.4779+150G>A)
c.4596+150G>A (n.4596+150G>A)
c.4455+150G>A (n.4455+150G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.86030048T>CCA2659904913POLR1Ac.4779+148A>G (n.4779+148A>G)
c.4596+148A>G (n.4596+148A>G)
c.4455+148A>G (n.4455+148A>G)
 gnomAD v4
2g.86030048T>GCA2659904914POLR1Ac.4779+148A>C (n.4779+148A>C)
c.4596+148A>C (n.4596+148A>C)
c.4455+148A>C (n.4455+148A>C)
 gnomAD v4
2g.86030049G>ACA1267041200POLR1Ac.4779+147C>T (n.4779+147C>T)
c.4596+147C>T (n.4596+147C>T)
c.4455+147C>T (n.4455+147C>T)
 dbSNP
2g.86030049G>CCA51365446POLR1Ac.4779+147C>G (n.4779+147C>G)
c.4596+147C>G (n.4596+147C>G)
c.4455+147C>G (n.4455+147C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030049G=CA1267041201POLR1Ac.4779+147C= (n.4779+147C=)
c.4596+147C= (n.4596+147C=)
c.4455+147C= (n.4455+147C=)
2g.86030049G>TCA2659904918POLR1Ac.4779+147C>A (n.4779+147C>A)
c.4596+147C>A (n.4596+147C>A)
c.4455+147C>A (n.4455+147C>A)
 gnomAD v4
2g.86030050G>CCA894038393POLR1Ac.4779+146C>G (n.4779+146C>G)
c.4596+146C>G (n.4596+146C>G)
c.4455+146C>G (n.4455+146C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030050G=CA1267041202POLR1Ac.4779+146C= (n.4779+146C=)
c.4596+146C= (n.4596+146C=)
c.4455+146C= (n.4455+146C=)
2g.86030050G>TCA2659904920POLR1Ac.4779+146C>A (n.4779+146C>A)
c.4596+146C>A (n.4596+146C>A)
c.4455+146C>A (n.4455+146C>A)
 gnomAD v4
2g.86030051T>GCA2659904921POLR1Ac.4779+145A>C (n.4779+145A>C)
c.4596+145A>C (n.4596+145A>C)
c.4455+145A>C (n.4455+145A>C)
 gnomAD v4
2g.86030052T>GCA2659904923POLR1Ac.4779+144A>C (n.4779+144A>C)
c.4596+144A>C (n.4596+144A>C)
c.4455+144A>C (n.4455+144A>C)
 gnomAD v4
2g.86030053T>ACA2659904924POLR1Ac.4779+143A>T (n.4779+143A>T)
c.4596+143A>T (n.4596+143A>T)
c.4455+143A>T (n.4455+143A>T)
 gnomAD v4
2g.86030053T=CA1267041203POLR1Ac.4779+143A= (n.4779+143A=)
c.4596+143A= (n.4596+143A=)
c.4455+143A= (n.4455+143A=)
2g.86030054G>TCA2659904926POLR1Ac.4779+142C>A (n.4779+142C>A)
c.4596+142C>A (n.4596+142C>A)
c.4455+142C>A (n.4455+142C>A)
 gnomAD v4
2g.86030057dupCA51365448POLR1Ac.4779+142dup (n.4779+142dup)
c.4596+142dup (n.4596+142dup)
c.4455+142dup (n.4455+142dup)
 dbSNP
2g.86030057delCA2659904925POLR1Ac.4779+142del (n.4779+142del)
c.4596+142del (n.4596+142del)
c.4455+142del (n.4455+142del)
 gnomAD v4
2g.86030055G>ACA2659904927POLR1Ac.4779+141C>T (n.4779+141C>T)
c.4596+141C>T (n.4596+141C>T)
c.4455+141C>T (n.4455+141C>T)
 gnomAD v4
2g.86030055G>TCA2659904928POLR1Ac.4779+141C>A (n.4779+141C>A)
c.4596+141C>A (n.4596+141C>A)
c.4455+141C>A (n.4455+141C>A)
 gnomAD v4
2g.86030056G>ACA2659904930POLR1Ac.4779+140C>T (n.4779+140C>T)
c.4596+140C>T (n.4596+140C>T)
c.4455+140C>T (n.4455+140C>T)
 gnomAD v4
2g.86030056G>CCA1033085407POLR1Ac.4779+140C>G (n.4779+140C>G)
c.4596+140C>G (n.4596+140C>G)
c.4455+140C>G (n.4455+140C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030056G=CA1267041204POLR1Ac.4779+140C= (n.4779+140C=)
c.4596+140C= (n.4596+140C=)
c.4455+140C= (n.4455+140C=)
2g.86030056G>TCA2659904932POLR1Ac.4779+140C>A (n.4779+140C>A)
c.4596+140C>A (n.4596+140C>A)
c.4455+140C>A (n.4455+140C>A)
 gnomAD v4
2g.86030057G>CCA894038395POLR1Ac.4779+139C>G (n.4779+139C>G)
c.4596+139C>G (n.4596+139C>G)
c.4455+139C>G (n.4455+139C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030057G=CA1267041206POLR1Ac.4779+139C= (n.4779+139C=)
c.4596+139C= (n.4596+139C=)
c.4455+139C= (n.4455+139C=)
2g.86030057G>TCA2659904936POLR1Ac.4779+139C>A (n.4779+139C>A)
c.4596+139C>A (n.4596+139C>A)
c.4455+139C>A (n.4455+139C>A)
 gnomAD v4
2g.86030057_86030058delinsGACA1267041205POLR1Ac.4779+138_4779+139delinsTC (n.4779+138_4779+139delinsTC)
c.4596+138_4596+139delinsTC (n.4596+138_4596+139delinsTC)
c.4455+138_4455+139delinsTC (n.4455+138_4455+139delinsTC)
2g.86030058A>GCA2659904944POLR1Ac.4779+138T>C (n.4779+138T>C)
c.4596+138T>C (n.4596+138T>C)
c.4455+138T>C (n.4455+138T>C)
 gnomAD v4
2g.86030059delCA1267041207POLR1Ac.4779+138del (n.4779+138del)
c.4596+138del (n.4596+138del)
c.4455+138del (n.4455+138del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.86030060T>CCA2659904946POLR1Ac.4779+136A>G (n.4779+136A>G)
c.4596+136A>G (n.4596+136A>G)
c.4455+136A>G (n.4455+136A>G)
 gnomAD v4
2g.86030061G>ACA51365452POLR1Ac.4779+135C>T (n.4779+135C>T)
c.4596+135C>T (n.4596+135C>T)
c.4455+135C>T (n.4455+135C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030061G=CA1267041208POLR1Ac.4779+135C= (n.4779+135C=)
c.4596+135C= (n.4596+135C=)
c.4455+135C= (n.4455+135C=)
2g.86030061G>TCA2659904948POLR1Ac.4779+135C>A (n.4779+135C>A)
c.4596+135C>A (n.4596+135C>A)
c.4455+135C>A (n.4455+135C>A)
 gnomAD v4
2g.86030062T>CCA51365456POLR1Ac.4779+134A>G (n.4779+134A>G)
c.4596+134A>G (n.4596+134A>G)
c.4455+134A>G (n.4455+134A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.86030062T=CA1267041209POLR1Ac.4779+134A= (n.4779+134A=)
c.4596+134A= (n.4596+134A=)
c.4455+134A= (n.4455+134A=)
2g.86030064G>TCA2659904952POLR1Ac.4779+132C>A (n.4779+132C>A)
c.4596+132C>A (n.4596+132C>A)
c.4455+132C>A (n.4455+132C>A)
 gnomAD v4
2g.86030065C>ACA1267041210POLR1Ac.4779+131G>T (n.4779+131G>T)
c.4596+131G>T (n.4596+131G>T)
c.4455+131G>T (n.4455+131G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.86030065C=CA1267041211POLR1Ac.4779+131G= (n.4779+131G=)
c.4596+131G= (n.4596+131G=)
c.4455+131G= (n.4455+131G=)
2g.86030065C>TCA2659904955POLR1Ac.4779+131G>A (n.4779+131G>A)
c.4596+131G>A (n.4596+131G>A)
c.4455+131G>A (n.4455+131G>A)
 gnomAD v4
2g.86030066C>ACA2659904956POLR1Ac.4779+130G>T (n.4779+130G>T)
c.4596+130G>T (n.4596+130G>T)
c.4455+130G>T (n.4455+130G>T)
 gnomAD v4
2g.86030066C=CA1267041212POLR1Ac.4779+130G= (n.4779+130G=)
c.4596+130G= (n.4596+130G=)
c.4455+130G= (n.4455+130G=)
2g.86030066C>TCA894038397POLR1Ac.4779+130G>A (n.4779+130G>A)
c.4596+130G>A (n.4596+130G>A)
c.4455+130G>A (n.4455+130G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.86030067T>CCA2659904957POLR1Ac.4779+129A>G (n.4779+129A>G)
c.4596+129A>G (n.4596+129A>G)
c.4455+129A>G (n.4455+129A>G)
 gnomAD v4
2g.86030068G>ACA2659904965POLR1Ac.4779+128C>T (n.4779+128C>T)
c.4596+128C>T (n.4596+128C>T)
c.4455+128C>T (n.4455+128C>T)
 gnomAD v4
2g.86030068G>CCA2659904962POLR1Ac.4779+128C>G (n.4779+128C>G)
c.4596+128C>G (n.4596+128C>G)
c.4455+128C>G (n.4455+128C>G)
 gnomAD v4
2g.86030068G>TCA2659904959POLR1Ac.4779+128C>A (n.4779+128C>A)
c.4596+128C>A (n.4596+128C>A)
c.4455+128C>A (n.4455+128C>A)
 gnomAD v4
2g.86030069delCA2659904963POLR1Ac.4779+128del (n.4779+128del)
c.4596+128del (n.4596+128del)
c.4455+128del (n.4455+128del)
 gnomAD v4
2g.86030069G>ACA2659904968POLR1Ac.4779+127C>T (n.4779+127C>T)
c.4596+127C>T (n.4596+127C>T)
c.4455+127C>T (n.4455+127C>T)
 gnomAD v4
2g.86030069G>TCA2659904970POLR1Ac.4779+127C>A (n.4779+127C>A)
c.4596+127C>A (n.4596+127C>A)
c.4455+127C>A (n.4455+127C>A)
 gnomAD v4
2g.86030070A>TCA2659904971POLR1Ac.4779+126T>A (n.4779+126T>A)
c.4596+126T>A (n.4596+126T>A)
c.4455+126T>A (n.4455+126T>A)
 gnomAD v4
2g.86030071A>GCA2659904972POLR1Ac.4779+125T>C (n.4779+125T>C)
c.4596+125T>C (n.4596+125T>C)
c.4455+125T>C (n.4455+125T>C)
 gnomAD v4
2g.86030072G>CCA2505862323POLR1Ac.4779+124C>G (n.4779+124C>G)
c.4596+124C>G (n.4596+124C>G)
c.4455+124C>G (n.4455+124C>G)
2g.86030072G>TCA2659904973POLR1Ac.4779+124C>A (n.4779+124C>A)
c.4596+124C>A (n.4596+124C>A)
c.4455+124C>A (n.4455+124C>A)
 gnomAD v4
2g.86030073C>ACA2659904975POLR1Ac.4779+123G>T (n.4779+123G>T)
c.4596+123G>T (n.4596+123G>T)
c.4455+123G>T (n.4455+123G>T)
 gnomAD v4
2g.86030073C>TCA2659904976POLR1Ac.4779+123G>A (n.4779+123G>A)
c.4596+123G>A (n.4596+123G>A)
c.4455+123G>A (n.4455+123G>A)
 gnomAD v4
2g.86030075C>TCA2601565516POLR1Ac.4779+121G>A (n.4779+121G>A)
c.4596+121G>A (n.4596+121G>A)
c.4455+121G>A (n.4455+121G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030075dupCA2659904979POLR1Ac.4779+121dup (n.4779+121dup)
c.4596+121dup (n.4596+121dup)
c.4455+121dup (n.4455+121dup)
 gnomAD v4
2g.86030076A>GCA2699965540POLR1Ac.4779+120T>C (n.4779+120T>C)
c.4596+120T>C (n.4596+120T>C)
c.4455+120T>C (n.4455+120T>C)
 dbSNP
2g.86030079T>CCA894038400POLR1Ac.4779+117A>G (n.4779+117A>G)
c.4596+117A>G (n.4596+117A>G)
c.4455+117A>G (n.4455+117A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030079T=CA1267041213POLR1Ac.4779+117A= (n.4779+117A=)
c.4596+117A= (n.4596+117A=)
c.4455+117A= (n.4455+117A=)
2g.86030080G>ACA1267041215POLR1Ac.4779+116C>T (n.4779+116C>T)
c.4596+116C>T (n.4596+116C>T)
c.4455+116C>T (n.4455+116C>T)
 dbSNP
2g.86030080G=CA1267041214POLR1Ac.4779+116C= (n.4779+116C=)
c.4596+116C= (n.4596+116C=)
c.4455+116C= (n.4455+116C=)
2g.86030080G>TCA2659904981POLR1Ac.4779+116C>A (n.4779+116C>A)
c.4596+116C>A (n.4596+116C>A)
c.4455+116C>A (n.4455+116C>A)
 gnomAD v4
2g.86030081G>ACA1033085413POLR1Ac.4779+115C>T (n.4779+115C>T)
c.4596+115C>T (n.4596+115C>T)
c.4455+115C>T (n.4455+115C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030081G=CA1267041216POLR1Ac.4779+115C= (n.4779+115C=)
c.4596+115C= (n.4596+115C=)
c.4455+115C= (n.4455+115C=)
2g.86030081G>TCA2659904982POLR1Ac.4779+115C>A (n.4779+115C>A)
c.4596+115C>A (n.4596+115C>A)
c.4455+115C>A (n.4455+115C>A)
 gnomAD v4
2g.86030082C>ACA2659904983POLR1Ac.4779+114G>T (n.4779+114G>T)
c.4596+114G>T (n.4596+114G>T)
c.4455+114G>T (n.4455+114G>T)
 gnomAD v4
2g.86030084C>ACA2659904984POLR1Ac.4779+112G>T (n.4779+112G>T)
c.4596+112G>T (n.4596+112G>T)
c.4455+112G>T (n.4455+112G>T)
 gnomAD v4
2g.86030085A>GCA2659904985POLR1Ac.4779+111T>C (n.4779+111T>C)
c.4596+111T>C (n.4596+111T>C)
c.4455+111T>C (n.4455+111T>C)
 gnomAD v4
2g.86030085A>TCA2659904986POLR1Ac.4779+111T>A (n.4779+111T>A)
c.4596+111T>A (n.4596+111T>A)
c.4455+111T>A (n.4455+111T>A)
 gnomAD v4
2g.86030086G>TCA2659904987POLR1Ac.4779+110C>A (n.4779+110C>A)
c.4596+110C>A (n.4596+110C>A)
c.4455+110C>A (n.4455+110C>A)
 gnomAD v4
2g.86030087G>ACA894038404POLR1Ac.4779+109C>T (n.4779+109C>T)
c.4596+109C>T (n.4596+109C>T)
c.4455+109C>T (n.4455+109C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030087G>CCA2659904988POLR1Ac.4779+109C>G (n.4779+109C>G)
c.4596+109C>G (n.4596+109C>G)
c.4455+109C>G (n.4455+109C>G)
 gnomAD v4
2g.86030087G=CA1267041217POLR1Ac.4779+109C= (n.4779+109C=)
c.4596+109C= (n.4596+109C=)
c.4455+109C= (n.4455+109C=)
2g.86030087G>TCA2659904989POLR1Ac.4779+109C>A (n.4779+109C>A)
c.4596+109C>A (n.4596+109C>A)
c.4455+109C>A (n.4455+109C>A)
 gnomAD v4
2g.86030088A=CA1267041218POLR1Ac.4779+108T= (n.4779+108T=)
c.4596+108T= (n.4596+108T=)
c.4455+108T= (n.4455+108T=)
2g.86030088A>CCA2659904990POLR1Ac.4779+108T>G (n.4779+108T>G)
c.4596+108T>G (n.4596+108T>G)
c.4455+108T>G (n.4455+108T>G)
 gnomAD v4
2g.86030088A>GCA1267041219POLR1Ac.4779+108T>C (n.4779+108T>C)
c.4596+108T>C (n.4596+108T>C)
c.4455+108T>C (n.4455+108T>C)
 dbSNP
2g.86030089A=CA1267041220POLR1Ac.4779+107T= (n.4779+107T=)
c.4596+107T= (n.4596+107T=)
c.4455+107T= (n.4455+107T=)
2g.86030089A>GCA2659904991POLR1Ac.4779+107T>C (n.4779+107T>C)
c.4596+107T>C (n.4596+107T>C)
c.4455+107T>C (n.4455+107T>C)
 gnomAD v4
2g.86030089A>TCA894038406POLR1Ac.4779+107T>A (n.4779+107T>A)
c.4596+107T>A (n.4596+107T>A)
c.4455+107T>A (n.4455+107T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030090G>ACA2659904992POLR1Ac.4779+106C>T (n.4779+106C>T)
c.4596+106C>T (n.4596+106C>T)
c.4455+106C>T (n.4455+106C>T)
 gnomAD v4
2g.86030090G>TCA2659904993POLR1Ac.4779+106C>A (n.4779+106C>A)
c.4596+106C>A (n.4596+106C>A)
c.4455+106C>A (n.4455+106C>A)
 gnomAD v4
2g.86030091G>ACA2659904994POLR1Ac.4779+105C>T (n.4779+105C>T)
c.4596+105C>T (n.4596+105C>T)
c.4455+105C>T (n.4455+105C>T)
 gnomAD v4
2g.86030091G>TCA2659904995POLR1Ac.4779+105C>A (n.4779+105C>A)
c.4596+105C>A (n.4596+105C>A)
c.4455+105C>A (n.4455+105C>A)
 gnomAD v4
2g.86030092G=CA1267041221POLR1Ac.4779+104C= (n.4779+104C=)
c.4596+104C= (n.4596+104C=)
c.4455+104C= (n.4455+104C=)
2g.86030092G>TCA534230453POLR1Ac.4779+104C>A (n.4779+104C>A)
c.4596+104C>A (n.4596+104C>A)
c.4455+104C>A (n.4455+104C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030093C>ACA2659904997POLR1Ac.4779+103G>T (n.4779+103G>T)
c.4596+103G>T (n.4596+103G>T)
c.4455+103G>T (n.4455+103G>T)
 gnomAD v4
2g.86030093C>TCA2659904998POLR1Ac.4779+103G>A (n.4779+103G>A)
c.4596+103G>A (n.4596+103G>A)
c.4455+103G>A (n.4455+103G>A)
 gnomAD v4
2g.86030094C=CA1267041222POLR1Ac.4779+102G= (n.4779+102G=)
c.4596+102G= (n.4596+102G=)
c.4455+102G= (n.4455+102G=)
2g.86030094C>TCA1033085416POLR1Ac.4779+102G>A (n.4779+102G>A)
c.4596+102G>A (n.4596+102G>A)
c.4455+102G>A (n.4455+102G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030095A=CA1267041223POLR1Ac.4779+101T= (n.4779+101T=)
c.4596+101T= (n.4596+101T=)
c.4455+101T= (n.4455+101T=)
2g.86030095A>GCA51365463POLR1Ac.4779+101T>C (n.4779+101T>C)
c.4596+101T>C (n.4596+101T>C)
c.4455+101T>C (n.4455+101T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030097_86030098dupCA51365460POLR1Ac.4779+100_4779+101dup (n.4779+100_4779+101dup)
c.4596+100_4596+101dup (n.4596+100_4596+101dup)
c.4455+100_4455+101dup (n.4455+100_4455+101dup)
 dbSNP
2g.86030096G>ACA894038409POLR1Ac.4779+100C>T (n.4779+100C>T)
c.4596+100C>T (n.4596+100C>T)
c.4455+100C>T (n.4455+100C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030096G=CA1267041224POLR1Ac.4779+100C= (n.4779+100C=)
c.4596+100C= (n.4596+100C=)
c.4455+100C= (n.4455+100C=)
2g.86030096G>TCA2659905000POLR1Ac.4779+100C>A (n.4779+100C>A)
c.4596+100C>A (n.4596+100C>A)
c.4455+100C>A (n.4455+100C>A)
 gnomAD v4
2g.86030097A>GCA2659905003POLR1Ac.4779+99T>C (n.4779+99T>C)
c.4596+99T>C (n.4596+99T>C)
c.4455+99T>C (n.4455+99T>C)
 gnomAD v4
2g.86030097A>TCA2659905002POLR1Ac.4779+99T>A (n.4779+99T>A)
c.4596+99T>A (n.4596+99T>A)
c.4455+99T>A (n.4455+99T>A)
 gnomAD v4
2g.86030099T>CCA2577023183POLR1Ac.4779+97A>G (n.4779+97A>G)
c.4596+97A>G (n.4596+97A>G)
c.4455+97A>G (n.4455+97A>G)
 gnomAD v4
2g.86030099T>GCA2659905006POLR1Ac.4779+97A>C (n.4779+97A>C)
c.4596+97A>C (n.4596+97A>C)
c.4455+97A>C (n.4455+97A>C)
 gnomAD v4
2g.86030100A>GCA2659905008POLR1Ac.4779+96T>C (n.4779+96T>C)
c.4596+96T>C (n.4596+96T>C)
c.4455+96T>C (n.4455+96T>C)
 gnomAD v4
2g.86030102delCA2659905007POLR1Ac.4779+96del (n.4779+96del)
c.4596+96del (n.4596+96del)
c.4455+96del (n.4455+96del)
 gnomAD v4
2g.86030102_86030103dupCA2659905009POLR1Ac.4779+93_4779+94dup (n.4779+93_4779+94dup)
c.4596+93_4596+94dup (n.4596+93_4596+94dup)
c.4455+93_4455+94dup (n.4455+93_4455+94dup)
 gnomAD v4
2g.86030103T>CCA2659905010POLR1Ac.4779+93A>G (n.4779+93A>G)
c.4596+93A>G (n.4596+93A>G)
c.4455+93A>G (n.4455+93A>G)
 gnomAD v4
2g.86030104C>ACA2659905014POLR1Ac.4779+92G>T (n.4779+92G>T)
c.4596+92G>T (n.4596+92G>T)
c.4455+92G>T (n.4455+92G>T)
 gnomAD v4
2g.86030104C=CA1267041225POLR1Ac.4779+92G= (n.4779+92G=)
c.4596+92G= (n.4596+92G=)
c.4455+92G= (n.4455+92G=)
2g.86030104C>GCA2659905015POLR1Ac.4779+92G>C (n.4779+92G>C)
c.4596+92G>C (n.4596+92G>C)
c.4455+92G>C (n.4455+92G>C)
 gnomAD v4
2g.86030104C>TCA51365470POLR1Ac.4779+92G>A (n.4779+92G>A)
c.4596+92G>A (n.4596+92G>A)
c.4455+92G>A (n.4455+92G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030106_86030114delCA2659905012POLR1Ac.4779+84_4779+92del (n.4779+84_4779+92del)
c.4596+84_4596+92del (n.4596+84_4596+92del)
c.4455+84_4455+92del (n.4455+84_4455+92del)
 gnomAD v4
2g.86030105G>ACA51365474POLR1Ac.4779+91C>T (n.4779+91C>T)
c.4596+91C>T (n.4596+91C>T)
c.4455+91C>T (n.4455+91C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030105G>CCA2659905018POLR1Ac.4779+91C>G (n.4779+91C>G)
c.4596+91C>G (n.4596+91C>G)
c.4455+91C>G (n.4455+91C>G)
 gnomAD v4
2g.86030105G=CA1267041226POLR1Ac.4779+91C= (n.4779+91C=)
c.4596+91C= (n.4596+91C=)
c.4455+91C= (n.4455+91C=)
2g.86030105G>TCA2577023184POLR1Ac.4779+91C>A (n.4779+91C>A)
c.4596+91C>A (n.4596+91C>A)
c.4455+91C>A (n.4455+91C>A)
 gnomAD v4
2g.86030106C>ACA2659905029POLR1Ac.4779+90G>T (n.4779+90G>T)
c.4596+90G>T (n.4596+90G>T)
c.4455+90G>T (n.4455+90G>T)
 gnomAD v4
2g.86030106C=CA1267041227POLR1Ac.4779+90G= (n.4779+90G=)
c.4596+90G= (n.4596+90G=)
c.4455+90G= (n.4455+90G=)
2g.86030106C>TCA51365475POLR1Ac.4779+90G>A (n.4779+90G>A)
c.4596+90G>A (n.4596+90G>A)
c.4455+90G>A (n.4455+90G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030107G>ACA51365476POLR1Ac.4779+89C>T (n.4779+89C>T)
c.4596+89C>T (n.4596+89C>T)
c.4455+89C>T (n.4455+89C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030107G=CA1267041228POLR1Ac.4779+89C= (n.4779+89C=)
c.4596+89C= (n.4596+89C=)
c.4455+89C= (n.4455+89C=)
2g.86030107G>TCA2536927024POLR1Ac.4779+89C>A (n.4779+89C>A)
c.4596+89C>A (n.4596+89C>A)
c.4455+89C>A (n.4455+89C>A)
 gnomAD v4
2g.86030108T>CCA894038414POLR1Ac.4779+88A>G (n.4779+88A>G)
c.4596+88A>G (n.4596+88A>G)
c.4455+88A>G (n.4455+88A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.86030108T=CA1267041229POLR1Ac.4779+88A= (n.4779+88A=)
c.4596+88A= (n.4596+88A=)
c.4455+88A= (n.4455+88A=)
2g.86030108dupCA2659905035POLR1Ac.4779+88dup (n.4779+88dup)
c.4596+88dup (n.4596+88dup)
c.4455+88dup (n.4455+88dup)
 gnomAD v4
2g.86030110G>ACA2659905038POLR1Ac.4779+86C>T (n.4779+86C>T)
c.4596+86C>T (n.4596+86C>T)
c.4455+86C>T (n.4455+86C>T)
 gnomAD v4
2g.86030110G>CCA51365477POLR1Ac.4779+86C>G (n.4779+86C>G)
c.4596+86C>G (n.4596+86C>G)
c.4455+86C>G (n.4455+86C>G)
 dbSNP
2g.86030110G=CA1267041230POLR1Ac.4779+86C= (n.4779+86C=)
c.4596+86C= (n.4596+86C=)
c.4455+86C= (n.4455+86C=)
2g.86030110G>TCA2659905040POLR1Ac.4779+86C>A (n.4779+86C>A)
c.4596+86C>A (n.4596+86C>A)
c.4455+86C>A (n.4455+86C>A)
 gnomAD v4
2g.86030111A=CA1267041231POLR1Ac.4779+85T= (n.4779+85T=)
c.4596+85T= (n.4596+85T=)
c.4455+85T= (n.4455+85T=)
2g.86030111A>GCA894038421POLR1Ac.4779+85T>C (n.4779+85T>C)
c.4596+85T>C (n.4596+85T>C)
c.4455+85T>C (n.4455+85T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030112G>TCA2577023185POLR1Ac.4779+84C>A (n.4779+84C>A)
c.4596+84C>A (n.4596+84C>A)
c.4455+84C>A (n.4455+84C>A)
 gnomAD v4
2g.86030112_86030118delCA2659905046POLR1Ac.4779+78_4779+84del (n.4779+78_4779+84del)
c.4596+78_4596+84del (n.4596+78_4596+84del)
c.4455+78_4455+84del (n.4455+78_4455+84del)
 gnomAD v4
2g.86030113C>ACA2659905048POLR1Ac.4779+83G>T (n.4779+83G>T)
c.4596+83G>T (n.4596+83G>T)
c.4455+83G>T (n.4455+83G>T)
 gnomAD v4
2g.86030113C=CA1267041232POLR1Ac.4779+83G= (n.4779+83G=)
c.4596+83G= (n.4596+83G=)
c.4455+83G= (n.4455+83G=)
2g.86030113C>GCA2699677760POLR1Ac.4779+83G>C (n.4779+83G>C)
c.4596+83G>C (n.4596+83G>C)
c.4455+83G>C (n.4455+83G>C)
 dbSNP
2g.86030113C>TCA51365481POLR1Ac.4779+83G>A (n.4779+83G>A)
c.4596+83G>A (n.4596+83G>A)
c.4455+83G>A (n.4455+83G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030114G>ACA1267041234POLR1Ac.4779+82C>T (n.4779+82C>T)
c.4596+82C>T (n.4596+82C>T)
c.4455+82C>T (n.4455+82C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.86030114G>CCA1267041235POLR1Ac.4779+82C>G (n.4779+82C>G)
c.4596+82C>G (n.4596+82C>G)
c.4455+82C>G (n.4455+82C>G)
 dbSNP
2g.86030114G=CA1267041233POLR1Ac.4779+82C= (n.4779+82C=)
c.4596+82C= (n.4596+82C=)
c.4455+82C= (n.4455+82C=)
2g.86030116G>ACA2659905053POLR1Ac.4779+80C>T (n.4779+80C>T)
c.4596+80C>T (n.4596+80C>T)
c.4455+80C>T (n.4455+80C>T)
 gnomAD v4
2g.86030116G>CCA51365487POLR1Ac.4779+80C>G (n.4779+80C>G)
c.4596+80C>G (n.4596+80C>G)
c.4455+80C>G (n.4455+80C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.86030116G=CA1267041236POLR1Ac.4779+80C= (n.4779+80C=)
c.4596+80C= (n.4596+80C=)
c.4455+80C= (n.4455+80C=)
2g.86030116G>TCA2577023186POLR1Ac.4779+80C>A (n.4779+80C>A)
c.4596+80C>A (n.4596+80C>A)
c.4455+80C>A (n.4455+80C>A)
 gnomAD v4
2g.86030117C>ACA2659905055POLR1Ac.4779+79G>T (n.4779+79G>T)
c.4596+79G>T (n.4596+79G>T)
c.4455+79G>T (n.4455+79G>T)
 gnomAD v4
2g.86030117C>TCA2659905057POLR1Ac.4779+79G>A (n.4779+79G>A)
c.4596+79G>A (n.4596+79G>A)
c.4455+79G>A (n.4455+79G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched