Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.85963667_85964054del | CA915941091 | CHM | c.315_702del n.126+63439_126+63826del c.252_639del c.-130_258del c.-126-4_258del | |
X | g.85963906A>C | CA413787126 | CHM | c.461T>G (p.Leu154Arg) n.126+63585T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.17T>G (p.Leu6Arg) | |
X | g.85963906A>G | CA413787127 | CHM | c.461T>C (p.Leu154Pro) n.126+63585T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.17T>C (p.Leu6Pro) | |
X | g.85963906A>T | CA413787128 | CHM | c.461T>A (p.Leu154His) n.126+63585T>A c.398T>A (p.Leu133His) c.17T>A (p.Leu6His) | |
X | g.85963907G>A | CA413787129 | CHM | c.460C>T (p.Leu154Phe) n.126+63584C>T c.397C>T (p.Leu133Phe) c.16C>T (p.Leu6Phe) | |
X | g.85963907G>C | CA413787130 | CHM | c.460C>G (p.Leu154Val) n.126+63584C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.16C>G (p.Leu6Val) | |
X | g.85963907G>T | CA413787131 | CHM | c.460C>A (p.Leu154Ile) n.126+63584C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) c.16C>A (p.Leu6Ile) | |
X | g.85963908C>A | CA413787132 | CHM | c.459G>T (p.Met153Ile) n.126+63583G>T c.396G>T (p.Met132Ile) c.15G>T (p.Met5Ile) | |
X | g.85963908C>G | CA413787133 | CHM | c.459G>C (p.Met153Ile) n.126+63583G>C c.396G>C (p.Met132Ile) c.15G>C (p.Met5Ile) | |
X | g.85963908C>T | CA413787134 | CHM | c.459G>A (p.Met153Ile) n.126+63583G>A c.396G>A (p.Met132Ile) c.15G>A (p.Met5Ile) | |
X | g.85963909A>C | CA413787137 | CHM | c.458T>G (p.Met153Arg) n.126+63582T>G c.395T>G (p.Met132Arg) c.14T>G (p.Met5Arg) | |
X | g.85963909A>G | CA413787136 | CHM | c.458T>C (p.Met153Thr) n.126+63582T>C c.395T>C (p.Met132Thr) c.14T>C (p.Met5Thr) | |
X | g.85963909A>T | CA413787135 | CHM | c.458T>A (p.Met153Lys) n.126+63582T>A c.395T>A (p.Met132Lys) c.14T>A (p.Met5Lys) | |
X | g.85963910T>A | CA413787138 | CHM | c.457A>T (p.Met153Leu) n.126+63581A>T c.394A>T (p.Met132Leu) c.13A>T (p.Met5Leu) | |
X | g.85963910T>C | CA413787139 | CHM | c.457A>G (p.Met153Val) n.126+63581A>G c.394A>G (p.Met132Val) c.13A>G (p.Met5Val) | |
X | g.85963910T>G | CA413787140 | CHM | c.457A>C (p.Met153Leu) n.126+63581A>C c.394A>C (p.Met132Leu) c.13A>C (p.Met5Leu) | |
X | g.85963911T>A | CA413787141 | CHM | c.456A>T (p.Glu152Asp) n.126+63580A>T c.393A>T (p.Glu131Asp) c.12A>T (p.Glu4Asp) | |
X | g.85963911T>C | CA517724151 | CHM | c.456A>G (p.Glu152=) n.126+63580A>G c.393A>G (p.Glu131=) c.12A>G (p.Glu4=) | |
X | g.85963911T>G | CA413787142 | CHM | c.456A>C (p.Glu152Asp) n.126+63580A>C c.393A>C (p.Glu131Asp) c.12A>C (p.Glu4Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85963911T= | CA2442480616 | CHM | c.456A= (p.Glu152=) n.126+63580A= c.393A= (p.Glu131=) c.12A= (p.Glu4=) | |
X | g.85963912T>A | CA413787143 | CHM | c.455A>T (p.Glu152Val) n.126+63579A>T c.392A>T (p.Glu131Val) c.11A>T (p.Glu4Val) | |
X | g.85963912T>C | CA413787144 | CHM | c.455A>G (p.Glu152Gly) n.126+63579A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) c.11A>G (p.Glu4Gly) | |
X | g.85963912T>G | CA413787145 | CHM | c.455A>C (p.Glu152Ala) n.126+63579A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) c.11A>C (p.Glu4Ala) | |
X | g.85963913C>A | CA413787146 | CHM | c.454G>T (p.Glu152Ter) n.126+63578G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) c.10G>T (p.Glu4Ter) | |
X | g.85963913C>G | CA413787148 | CHM | c.454G>C (p.Glu152Gln) n.126+63578G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) c.10G>C (p.Glu4Gln) | |
X | g.85963913C>T | CA413787150 | CHM | c.454G>A (p.Glu152Lys) n.126+63578G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) c.10G>A (p.Glu4Lys) | |
X | g.85963914A>C | CA413787151 | CHM | c.453T>G (p.Cys151Trp) n.126+63577T>G c.390T>G (p.Cys130Trp) c.9T>G (p.Cys3Trp) | |
X | g.85963914A>G | CA517724166 | CHM | c.453T>C (p.Cys151=) n.126+63577T>C c.390T>C (p.Cys130=) c.9T>C (p.Cys3=) | |
X | g.85963914A>T | CA413787152 | CHM | c.453T>A (p.Cys151Ter) n.126+63577T>A c.390T>A (p.Cys130Ter) c.9T>A (p.Cys3Ter) | |
X | g.85963914dup | CA2580612438 | CHM | c.453dup (p.Glu152Ter) n.126+63577dup c.390dup (p.Glu131Ter) c.9dup (p.Glu4Ter) | ClinVar |
X | g.85963915C>A | CA413787155 | CHM | c.452G>T (p.Cys151Phe) n.126+63576G>T c.389G>T (p.Cys130Phe) c.8G>T (p.Cys3Phe) | |
X | g.85963915C>G | CA413787153 | CHM | c.452G>C (p.Cys151Ser) n.126+63576G>C c.389G>C (p.Cys130Ser) c.8G>C (p.Cys3Ser) | COSMIC |
X | g.85963915C>T | CA413787154 | CHM | c.452G>A (p.Cys151Tyr) n.126+63576G>A c.389G>A (p.Cys130Tyr) c.8G>A (p.Cys3Tyr) | |
X | g.85963916A= | CA2442480617 | CHM | c.451T= (p.Cys151=) n.126+63575T= c.388T= (p.Cys130=) c.7T= (p.Cys3=) | |
X | g.85963916A>C | CA413787156 | CHM | c.451T>G (p.Cys151Gly) n.126+63575T>G c.388T>G (p.Cys130Gly) c.7T>G (p.Cys3Gly) | |
X | g.85963916A>G | CA413787157 | CHM | c.451T>C (p.Cys151Arg) n.126+63575T>C c.388T>C (p.Cys130Arg) c.7T>C (p.Cys3Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85963916A>T | CA413787158 | CHM | c.451T>A (p.Cys151Ser) n.126+63575T>A c.388T>A (p.Cys130Ser) c.7T>A (p.Cys3Ser) | |
X | g.85963917G>A | CA517724171 | CHM | c.450C>T (p.Ser150=) n.126+63574C>T c.387C>T (p.Ser129=) c.6C>T (p.Ser2=) | |
X | g.85963917G>C | CA413787159 | CHM | c.450C>G (p.Ser150Arg) n.126+63574C>G c.387C>G (p.Ser129Arg) c.6C>G (p.Ser2Arg) | |
X | g.85963917G>T | CA413787160 | CHM | c.450C>A (p.Ser150Arg) n.126+63574C>A c.387C>A (p.Ser129Arg) c.6C>A (p.Ser2Arg) | |
X | g.85963918C>A | CA413787161 | CHM | c.449G>T (p.Ser150Ile) n.126+63573G>T c.386G>T (p.Ser129Ile) c.5G>T (p.Ser2Ile) | dbSNP |
X | g.85963918C= | CA2442480618 | CHM | c.449G= (p.Ser150=) n.126+63573G= c.386G= (p.Ser129=) c.5G= (p.Ser2=) | |
X | g.85963918C>G | CA413787162 | CHM | c.449G>C (p.Ser150Thr) n.126+63573G>C c.386G>C (p.Ser129Thr) c.5G>C (p.Ser2Thr) | |
X | g.85963918C>T | CA413787163 | CHM | c.449G>A (p.Ser150Asn) n.126+63573G>A c.386G>A (p.Ser129Asn) c.5G>A (p.Ser2Asn) | dbSNP |
X | g.85963919T>A | CA413787164 | CHM | c.448A>T (p.Ser150Cys) n.126+63572A>T c.385A>T (p.Ser129Cys) c.4A>T (p.Ser2Cys) | |
X | g.85963919T>C | CA413787165 | CHM | c.448A>G (p.Ser150Gly) n.126+63572A>G c.385A>G (p.Ser129Gly) c.4A>G (p.Ser2Gly) | gnomAD v4 |
X | g.85963919T>G | CA413787166 | CHM | c.448A>C (p.Ser150Arg) n.126+63572A>C c.385A>C (p.Ser129Arg) c.4A>C (p.Ser2Arg) | |
X | g.85963920C>A | CA10465575 | CHM | c.447G>T (p.Met149Ile) n.126+63571G>T c.384G>T (p.Met128Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963920C= | CA2442480619 | CHM | c.447G= (p.Met149=) n.126+63571G= c.384G= (p.Met128=) c.3G= (p.Met1=) | |
X | g.85963920C>G | CA413787167 | CHM | c.447G>C (p.Met149Ile) n.126+63571G>C c.384G>C (p.Met128Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
X | g.85963920C>T | CA332655374 | CHM | c.447G>A (p.Met149Ile) n.126+63571G>A c.384G>A (p.Met128Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963920_85963921del | CA2502679616 | CHM | c.446_447del (p.Met149LysfsTer3) n.126+63570_126+63571del c.383_384del (p.Met128LysfsTer3) c.2_3del (p.Met1LysfsTer3) | |
X | g.85963921A= | CA2442480620 | CHM | c.446T= (p.Met149=) n.126+63570T= c.383T= (p.Met128=) c.2T= (p.Met1=) | |
X | g.85963921A>C | CA413787168 | CHM | c.446T>G (p.Met149Arg) n.126+63570T>G c.383T>G (p.Met128Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
X | g.85963921A>G | CA413787170 | CHM | c.446T>C (p.Met149Thr) n.126+63570T>C c.383T>C (p.Met128Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
X | g.85963921A>T | CA413787169 | CHM | c.446T>A (p.Met149Lys) n.126+63570T>A c.383T>A (p.Met128Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85963922T>A | CA413787171 | CHM | c.445A>T (p.Met149Leu) n.126+63569A>T c.382A>T (p.Met128Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
X | g.85963922T>C | CA413787173 | CHM | c.445A>G (p.Met149Val) n.126+63569A>G c.382A>G (p.Met128Val) c.1A>G (p.Met1Val) | |
X | g.85963922T>G | CA413787172 | CHM | c.445A>C (p.Met149Leu) n.126+63569A>C c.382A>C (p.Met128Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
X | g.85963922_85963923insGC | CA2550314068 | CHM | c.444_445insGC (p.Met149AlafsTer2) n.126+63568_126+63569insGC c.381_382insGC (p.Met128AlafsTer2) c.-1_1insGC (p.Met1AlafsTer2) | |
X | g.85963923A= | CA2442480621 | CHM | c.444T= (p.Thr148=) n.126+63568T= c.381T= (p.Thr127=) c.-1T= (n.-1T=) | |
X | g.85963923A>C | CA10465576 | CHM | c.444T>G (p.Thr148=) n.126+63568T>G c.381T>G (p.Thr127=) c.-1T>G (n.-1T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85963923A>G | CA517724193 | CHM | c.444T>C (p.Thr148=) n.126+63568T>C c.381T>C (p.Thr127=) c.-1T>C (n.-1T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963923A>T | CA517724194 | CHM | c.444T>A (p.Thr148=) n.126+63568T>A c.381T>A (p.Thr127=) c.-1T>A (n.-1T>A) | |
X | g.85963924G>A | CA413787175 | CHM | c.443C>T (p.Thr148Ile) n.126+63567C>T c.380C>T (p.Thr127Ile) c.-2C>T (n.-2C>T) | dbSNP |
X | g.85963924G>C | CA413787174 | CHM | c.443C>G (p.Thr148Ser) n.126+63567C>G c.380C>G (p.Thr127Ser) c.-2C>G (n.-2C>G) | |
X | g.85963924G>T | CA413787176 | CHM | c.443C>A (p.Thr148Asn) n.126+63567C>A c.380C>A (p.Thr127Asn) c.-2C>A (n.-2C>A) | |
X | g.85963925T>A | CA413787177 | CHM | c.442A>T (p.Thr148Ser) n.126+63566A>T c.379A>T (p.Thr127Ser) c.-3A>T (n.-3A>T) | |
X | g.85963925T>C | CA413787178 | CHM | c.442A>G (p.Thr148Ala) n.126+63566A>G c.379A>G (p.Thr127Ala) c.-3A>G (n.-3A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85963925T>G | CA413787179 | CHM | c.442A>C (p.Thr148Pro) n.126+63566A>C c.379A>C (p.Thr127Pro) c.-3A>C (n.-3A>C) | |
X | g.85963926G>A | CA517724211 | CHM | c.441C>T (p.Ser147=) n.126+63565C>T c.378C>T (p.Ser126=) c.-4C>T (n.-4C>T) | |
X | g.85963926G>C | CA413787180 | CHM | c.441C>G (p.Ser147Arg) n.126+63565C>G c.378C>G (p.Ser126Arg) c.-4C>G (n.-4C>G) | |
X | g.85963926G= | CA2442480622 | CHM | c.441C= (p.Ser147=) n.126+63565C= c.378C= (p.Ser126=) c.-4C= (n.-4C=) | |
X | g.85963926G>T | CA413787181 | CHM | c.441C>A (p.Ser147Arg) n.126+63565C>A c.378C>A (p.Ser126Arg) c.-4C>A (n.-4C>A) | |
X | g.85963927C>A | CA413787182 | CHM | c.440G>T (p.Ser147Ile) n.126+63564G>T c.377G>T (p.Ser126Ile) c.-5G>T (n.-5G>T) | |
X | g.85963927C>G | CA413787183 | CHM | c.440G>C (p.Ser147Thr) n.126+63564G>C c.377G>C (p.Ser126Thr) c.-5G>C (n.-5G>C) | |
X | g.85963927C>T | CA413787184 | CHM | c.440G>A (p.Ser147Asn) n.126+63564G>A c.377G>A (p.Ser126Asn) c.-5G>A (n.-5G>A) | |
X | g.85963927_85963930dup | CA916082502 | CHM | c.437_440dup (p.Thr148LysfsTer6) n.126+63561_126+63564dup c.374_377dup (p.Thr127LysfsTer6) c.-8_-5dup (n.-8_-5dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.85963927_85963931delinsCTTAA | CA2442480623 | CHM | c.436_440delinsTTAAG (p.Leu146=) n.126+63560_126+63564delinsTTAAG c.373_377delinsTTAAG (p.Leu125=) c.-9_-5delinsTTAAG (n.-9_-5delinsTTAAG) | |
X | g.85963928T>A | CA413787185 | CHM | c.439A>T (p.Ser147Cys) n.126+63563A>T c.376A>T (p.Ser126Cys) c.-6A>T (n.-6A>T) | |
X | g.85963928T>C | CA413787186 | CHM | c.439A>G (p.Ser147Gly) n.126+63563A>G c.376A>G (p.Ser126Gly) c.-6A>G (n.-6A>G) | |
X | g.85963928T>G | CA413787187 | CHM | c.439A>C (p.Ser147Arg) n.126+63563A>C c.376A>C (p.Ser126Arg) c.-6A>C (n.-6A>C) | |
X | g.85963929_85963932del | CA916082503 | CHM | c.436_439del (p.Leu146AlafsTer3) n.126+63560_126+63563del c.373_376del (p.Leu125AlafsTer3) c.-9_-6del (n.-9_-6del) | ClinVar dbSNP |
X | g.85963929T>A | CA413787188 | CHM | c.438A>T (p.Leu146Phe) n.126+63562A>T c.375A>T (p.Leu125Phe) c.-7A>T (n.-7A>T) | |
X | g.85963929T>C | CA517724237 | CHM | c.438A>G (p.Leu146=) n.126+63562A>G c.375A>G (p.Leu125=) c.-7A>G (n.-7A>G) | |
X | g.85963929T>G | CA413787189 | CHM | c.438A>C (p.Leu146Phe) n.126+63562A>C c.375A>C (p.Leu125Phe) c.-7A>C (n.-7A>C) | |
X | g.85963930A>C | CA413787192 | CHM | c.437T>G (p.Leu146Ter) n.126+63561T>G c.374T>G (p.Leu125Ter) c.-8T>G (n.-8T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.85963930A>G | CA413787191 | CHM | c.437T>C (p.Leu146Ser) n.126+63561T>C c.374T>C (p.Leu125Ser) c.-8T>C (n.-8T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85963930A>T | CA413787190 | CHM | c.437T>A (p.Leu146Ter) n.126+63561T>A c.374T>A (p.Leu125Ter) c.-8T>A (n.-8T>A) | |
X | g.85963931A>C | CA413787193 | CHM | c.436T>G (p.Leu146Val) n.126+63560T>G c.373T>G (p.Leu125Val) c.-9T>G (n.-9T>G) | |
X | g.85963931A>G | CA517724246 | CHM | c.436T>C (p.Leu146=) n.126+63560T>C c.373T>C (p.Leu125=) c.-9T>C (n.-9T>C) | |
X | g.85963931A>T | CA413787194 | CHM | c.436T>A (p.Leu146Ile) n.126+63560T>A c.373T>A (p.Leu125Ile) c.-9T>A (n.-9T>A) | |
X | g.85963932T>A | CA517724251 | CHM | c.435A>T (p.Ser145=) n.126+63559A>T c.372A>T (p.Ser124=) c.-10A>T (n.-10A>T) | |
X | g.85963932T>C | CA517724253 | CHM | c.435A>G (p.Ser145=) n.126+63559A>G c.372A>G (p.Ser124=) c.-10A>G (n.-10A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.85963932T>G | CA517724254 | CHM | c.435A>C (p.Ser145=) n.126+63559A>C c.372A>C (p.Ser124=) c.-10A>C (n.-10A>C) | |
X | g.85963933G>A | CA413787195 | CHM | c.434C>T (p.Ser145Leu) n.126+63558C>T c.371C>T (p.Ser124Leu) c.-11C>T (n.-11C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.85963933G>C | CA413787196 | CHM | c.434C>G (p.Ser145Ter) n.126+63558C>G c.371C>G (p.Ser124Ter) c.-11C>G (n.-11C>G) | |
X | g.85963933G= | CA2442480624 | CHM | c.434C= (p.Ser145=) n.126+63558C= c.371C= (p.Ser124=) c.-11C= (n.-11C=) | |
X | g.85963933G>T | CA413787197 | CHM | c.434C>A (p.Ser145Ter) n.126+63558C>A c.371C>A (p.Ser124Ter) c.-11C>A (n.-11C>A) | |
X | g.85963934A>C | CA413787198 | CHM | c.433T>G (p.Ser145Ala) n.126+63557T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) c.-12T>G (n.-12T>G) | |
X | g.85963934A>G | CA413787199 | CHM | c.433T>C (p.Ser145Pro) n.126+63557T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) c.-12T>C (n.-12T>C) | |
X | g.85963934A>T | CA413787200 | CHM | c.433T>A (p.Ser145Thr) n.126+63557T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) c.-12T>A (n.-12T>A) | |
X | g.85963935C>A | CA413787201 | CHM | c.432G>T (p.Glu144Asp) n.126+63556G>T c.369G>T (p.Glu123Asp) c.-13G>T (n.-13G>T) | |
X | g.85963935C>G | CA413787202 | CHM | c.432G>C (p.Glu144Asp) n.126+63556G>C c.369G>C (p.Glu123Asp) c.-13G>C (n.-13G>C) | |
X | g.85963935C>T | CA517724269 | CHM | c.432G>A (p.Glu144=) n.126+63556G>A c.369G>A (p.Glu123=) c.-13G>A (n.-13G>A) | ClinVar |
X | g.85963936T>A | CA413787203 | CHM | c.431A>T (p.Glu144Val) n.126+63555A>T c.368A>T (p.Glu123Val) c.-14A>T (n.-14A>T) | |
X | g.85963936T>C | CA413787204 | CHM | c.431A>G (p.Glu144Gly) n.126+63555A>G c.368A>G (p.Glu123Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.85963936T>G | CA413787205 | CHM | c.431A>C (p.Glu144Ala) n.126+63555A>C c.368A>C (p.Glu123Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) | |
X | g.85963937C>A | CA413787207 | CHM | c.430G>T (p.Glu144Ter) n.126+63554G>T c.367G>T (p.Glu123Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) | |
X | g.85963937C>G | CA413787208 | CHM | c.430G>C (p.Glu144Gln) n.126+63554G>C c.367G>C (p.Glu123Gln) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
X | g.85963937C>T | CA413787206 | CHM | c.430G>A (p.Glu144Lys) n.126+63554G>A c.367G>A (p.Glu123Lys) c.-15G>A (n.-15G>A) | |
X | g.85963938A>C | CA413787209 | CHM | c.429T>G (p.Asp143Glu) n.126+63553T>G c.366T>G (p.Asp122Glu) c.-16T>G (n.-16T>G) | |
X | g.85963938A>G | CA517724282 | CHM | c.429T>C (p.Asp143=) n.126+63553T>C c.366T>C (p.Asp122=) c.-16T>C (n.-16T>C) | |
X | g.85963938A>T | CA413787210 | CHM | c.429T>A (p.Asp143Glu) n.126+63553T>A c.366T>A (p.Asp122Glu) c.-16T>A (n.-16T>A) | |
X | g.85963939T>A | CA413787211 | CHM | c.428A>T (p.Asp143Val) n.126+63552A>T c.365A>T (p.Asp122Val) c.-17A>T (n.-17A>T) | |
X | g.85963939T>C | CA413787212 | CHM | c.428A>G (p.Asp143Gly) n.126+63552A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) c.-17A>G (n.-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.85963939T>G | CA413787213 | CHM | c.428A>C (p.Asp143Ala) n.126+63552A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) c.-17A>C (n.-17A>C) | |
X | g.85963939T= | CA2442480625 | CHM | c.428A= (p.Asp143=) n.126+63552A= c.365A= (p.Asp122=) c.-17A= (n.-17A=) | |
X | g.85963940C>A | CA10465577 | CHM | c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.126+63551G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.-18G>T (n.-18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85963940C= | CA2442480626 | CHM | c.427G= (p.Asp143=) n.126+63551G= c.364G= (p.Asp122=) c.-18G= (n.-18G=) | |
X | g.85963940C>G | CA413787214 | CHM | c.427G>C (p.Asp143His) n.126+63551G>C c.364G>C (p.Asp122His) c.-18G>C (n.-18G>C) | |
X | g.85963940C>T | CA413787215 | CHM | c.427G>A (p.Asp143Asn) n.126+63551G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) c.-18G>A (n.-18G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963941C>A | CA413787216 | CHM | c.426G>T (p.Glu142Asp) n.126+63550G>T c.363G>T (p.Glu121Asp) c.-19G>T (n.-19G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.85963941C= | CA2442480627 | CHM | c.426G= (p.Glu142=) n.126+63550G= c.363G= (p.Glu121=) c.-19G= (n.-19G=) | |
X | g.85963941C>G | CA413787217 | CHM | c.426G>C (p.Glu142Asp) n.126+63550G>C c.363G>C (p.Glu121Asp) c.-19G>C (n.-19G>C) | |
X | g.85963941C>T | CA10465578 | CHM | c.426G>A (p.Glu142=) n.126+63550G>A c.363G>A (p.Glu121=) c.-19G>A (n.-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963942T>A | CA413787220 | CHM | c.425A>T (p.Glu142Val) n.126+63549A>T c.362A>T (p.Glu121Val) c.-20A>T (n.-20A>T) | |
X | g.85963942T>C | CA413787219 | CHM | c.425A>G (p.Glu142Gly) n.126+63549A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) c.-20A>G (n.-20A>G) | |
X | g.85963942T>G | CA413787218 | CHM | c.425A>C (p.Glu142Ala) n.126+63549A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) c.-20A>C (n.-20A>C) | |
X | g.85963943C>A | CA413787221 | CHM | c.424G>T (p.Glu142Ter) n.126+63548G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) c.-21G>T (n.-21G>T) | |
X | g.85963943C>G | CA413787222 | CHM | c.424G>C (p.Glu142Gln) n.126+63548G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) c.-21G>C (n.-21G>C) | |
X | g.85963943C>T | CA413787223 | CHM | c.424G>A (p.Glu142Lys) n.126+63548G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) c.-21G>A (n.-21G>A) | |
X | g.85963944C>A | CA517724320 | CHM | c.423G>T (p.Thr141=) n.126+63547G>T c.360G>T (p.Thr120=) c.-22G>T (n.-22G>T) | |
X | g.85963944C= | CA2442480628 | CHM | c.423G= (p.Thr141=) n.126+63547G= c.360G= (p.Thr120=) c.-22G= (n.-22G=) | |
X | g.85963944C>G | CA517724321 | CHM | c.423G>C (p.Thr141=) n.126+63547G>C c.360G>C (p.Thr120=) c.-22G>C (n.-22G>C) | |
X | g.85963944C>T | CA517724322 | CHM | c.423G>A (p.Thr141=) n.126+63547G>A c.360G>A (p.Thr120=) c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85963945G>A | CA10465579 | CHM | c.422C>T (p.Thr141Met) n.126+63546C>T c.359C>T (p.Thr120Met) c.-23C>T (n.-23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963945G>C | CA413787224 | CHM | c.422C>G (p.Thr141Arg) n.126+63546C>G c.359C>G (p.Thr120Arg) c.-23C>G (n.-23C>G) | gnomAD v4 |
X | g.85963945G= | CA2442480629 | CHM | c.422C= (p.Thr141=) n.126+63546C= c.359C= (p.Thr120=) c.-23C= (n.-23C=) | |
X | g.85963945G>T | CA413787225 | CHM | c.422C>A (p.Thr141Lys) n.126+63546C>A c.359C>A (p.Thr120Lys) c.-23C>A (n.-23C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963946T>A | CA413787226 | CHM | c.421A>T (p.Thr141Ser) n.126+63545A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) c.-24A>T (n.-24A>T) | |
X | g.85963946T>C | CA10465580 | CHM | c.421A>G (p.Thr141Ala) n.126+63545A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) c.-24A>G (n.-24A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85963946T>G | CA413787227 | CHM | c.421A>C (p.Thr141Pro) n.126+63545A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) c.-24A>C (n.-24A>C) | |
X | g.85963946T= | CA2442480630 | CHM | c.421A= (p.Thr141=) n.126+63545A= c.358A= (p.Thr120=) c.-24A= (n.-24A=) | |
X | g.85963947A>C | CA517724337 | CHM | c.420T>G (p.Pro140=) n.126+63544T>G c.357T>G (p.Pro119=) c.-25T>G (n.-25T>G) | |
X | g.85963947A>G | CA517724343 | CHM | c.420T>C (p.Pro140=) n.126+63544T>C c.357T>C (p.Pro119=) c.-25T>C (n.-25T>C) | |
X | g.85963947A>T | CA517724341 | CHM | c.420T>A (p.Pro140=) n.126+63544T>A c.357T>A (p.Pro119=) c.-25T>A (n.-25T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963947_85963948delinsAG | CA2442480631 | CHM | c.419_420delinsCT (p.Pro140=) n.126+63543_126+63544delinsCT c.356_357delinsCT (p.Pro119=) c.-26_-25delinsCT (n.-26_-25delinsCT) | |
X | g.85963948G>A | CA413787228 | CHM | c.419C>T (p.Pro140Leu) n.126+63543C>T c.356C>T (p.Pro119Leu) c.-26C>T (n.-26C>T) | |
X | g.85963948G>C | CA413787229 | CHM | c.419C>G (p.Pro140Arg) n.126+63543C>G c.356C>G (p.Pro119Arg) c.-26C>G (n.-26C>G) | |
X | g.85963948G>T | CA413787230 | CHM | c.419C>A (p.Pro140His) n.126+63543C>A c.356C>A (p.Pro119His) c.-26C>A (n.-26C>A) | |
X | g.85963949del | CA1139667681 | CHM | c.419del (p.Pro140LeufsTer7) n.126+63543del c.356del (p.Pro119LeufsTer7) c.-26del (n.-26del) | ClinVar dbSNP |
X | g.85963949G>A | CA413787233 | CHM | c.418C>T (p.Pro140Ser) n.126+63542C>T c.355C>T (p.Pro119Ser) c.-27C>T (n.-27C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.85963949G>C | CA413787232 | CHM | c.418C>G (p.Pro140Ala) n.126+63542C>G c.355C>G (p.Pro119Ala) c.-27C>G (n.-27C>G) | |
X | g.85963949G>T | CA413787231 | CHM | c.418C>A (p.Pro140Thr) n.126+63542C>A c.355C>A (p.Pro119Thr) c.-27C>A (n.-27C>A) | |
X | g.85963950C>A | CA517724355 | CHM | c.417G>T (p.Leu139=) n.126+63541G>T c.354G>T (p.Leu118=) c.-28G>T (n.-28G>T) | |
X | g.85963950C>G | CA517724356 | CHM | c.417G>C (p.Leu139=) n.126+63541G>C c.354G>C (p.Leu118=) c.-28G>C (n.-28G>C) | |
X | g.85963950C>T | CA517724357 | CHM | c.417G>A (p.Leu139=) n.126+63541G>A c.354G>A (p.Leu118=) c.-28G>A (n.-28G>A) | |
X | g.85963951A>C | CA413787234 | CHM | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.126+63540T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.-29T>G (n.-29T>G) | gnomAD v4 |
X | g.85963951A>G | CA413787236 | CHM | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.126+63540T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.-29T>C (n.-29T>C) | |
X | g.85963951A>T | CA413787235 | CHM | c.416T>A (p.Leu139Gln) n.126+63540T>A c.353T>A (p.Leu118Gln) c.-29T>A (n.-29T>A) | |
X | g.85963952G>A | CA517724359 | CHM | c.415C>T (p.Leu139=) n.126+63539C>T c.352C>T (p.Leu118=) c.-30C>T (n.-30C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.85963952G>C | CA413787237 | CHM | c.415C>G (p.Leu139Val) n.126+63539C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.-30C>G (n.-30C>G) | |
X | g.85963952G>T | CA413787238 | CHM | c.415C>A (p.Leu139Met) n.126+63539C>A c.352C>A (p.Leu118Met) c.-30C>A (n.-30C>A) | |
X | g.85963953G>A | CA517724368 | CHM | c.414C>T (p.Phe138=) n.126+63538C>T c.351C>T (p.Phe117=) c.-31C>T (n.-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85963953G>C | CA413787239 | CHM | c.414C>G (p.Phe138Leu) n.126+63538C>G c.351C>G (p.Phe117Leu) c.-31C>G (n.-31C>G) | |
X | g.85963953G= | CA2442480632 | CHM | c.414C= (p.Phe138=) n.126+63538C= c.351C= (p.Phe117=) c.-31C= (n.-31C=) | |
X | g.85963953G>T | CA413787240 | CHM | c.414C>A (p.Phe138Leu) n.126+63538C>A c.351C>A (p.Phe117Leu) c.-31C>A (n.-31C>A) | |
X | g.85963954A>C | CA413787241 | CHM | c.413T>G (p.Phe138Cys) n.126+63537T>G c.350T>G (p.Phe117Cys) c.-32T>G (n.-32T>G) | |
X | g.85963954A>G | CA413787242 | CHM | c.413T>C (p.Phe138Ser) n.126+63537T>C c.350T>C (p.Phe117Ser) c.-32T>C (n.-32T>C) | |
X | g.85963954A>T | CA413787243 | CHM | c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.126+63537T>A c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.-32T>A (n.-32T>A) | |
X | g.85963955A>C | CA413787244 | CHM | c.412T>G (p.Phe138Val) n.126+63536T>G c.349T>G (p.Phe117Val) c.-33T>G (n.-33T>G) | |
X | g.85963955A>G | CA413787245 | CHM | c.412T>C (p.Phe138Leu) n.126+63536T>C c.349T>C (p.Phe117Leu) c.-33T>C (n.-33T>C) | |
X | g.85963955A>T | CA413787246 | CHM | c.412T>A (p.Phe138Ile) n.126+63536T>A c.349T>A (p.Phe117Ile) c.-33T>A (n.-33T>A) | |
X | g.85963956G>A | CA517724382 | CHM | c.411C>T (p.Ala137=) n.126+63535C>T c.348C>T (p.Ala116=) c.-34C>T (n.-34C>T) | |
X | g.85963956G>C | CA517724379 | CHM | c.411C>G (p.Ala137=) n.126+63535C>G c.348C>G (p.Ala116=) c.-34C>G (n.-34C>G) | |
X | g.85963956G>T | CA517724380 | CHM | c.411C>A (p.Ala137=) n.126+63535C>A c.348C>A (p.Ala116=) c.-34C>A (n.-34C>A) | COSMIC |
X | g.85963957G>A | CA413787249 | CHM | c.410C>T (p.Ala137Val) n.126+63534C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.-35C>T (n.-35C>T) | |
X | g.85963957G>C | CA413787248 | CHM | c.410C>G (p.Ala137Gly) n.126+63534C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) | |
X | g.85963957G>T | CA413787247 | CHM | c.410C>A (p.Ala137Asp) n.126+63534C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) c.-35C>A (n.-35C>A) | |
X | g.85963958C>A | CA413787250 | CHM | c.409G>T (p.Ala137Ser) n.126+63533G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.-36G>T (n.-36G>T) | |
X | g.85963958C>G | CA413787251 | CHM | c.409G>C (p.Ala137Pro) n.126+63533G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.-36G>C (n.-36G>C) | gnomAD v4 |
X | g.85963958C>T | CA413787252 | CHM | c.409G>A (p.Ala137Thr) n.126+63533G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.-36G>A (n.-36G>A) | |
X | g.85963959A>C | CA517724403 | CHM | c.408T>G (p.Ser136=) n.126+63532T>G c.345T>G (p.Ser115=) c.-37T>G (n.-37T>G) | |
X | g.85963959A>G | CA517724409 | CHM | c.408T>C (p.Ser136=) n.126+63532T>C c.345T>C (p.Ser115=) c.-37T>C (n.-37T>C) | COSMIC |
X | g.85963959A>T | CA517724420 | CHM | c.408T>A (p.Ser136=) n.126+63532T>A c.345T>A (p.Ser115=) c.-37T>A (n.-37T>A) | |
X | g.85963960G>A | CA413787253 | CHM | c.407C>T (p.Ser136Phe) n.126+63531C>T c.344C>T (p.Ser115Phe) c.-38C>T (n.-38C>T) | |
X | g.85963960G>C | CA413787254 | CHM | c.407C>G (p.Ser136Cys) n.126+63531C>G c.344C>G (p.Ser115Cys) c.-38C>G (n.-38C>G) | |
X | g.85963960G>T | CA413787255 | CHM | c.407C>A (p.Ser136Tyr) n.126+63531C>A c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.-38C>A (n.-38C>A) | |
X | g.85963961A= | CA2442480633 | CHM | c.406T= (p.Ser136=) n.126+63530T= c.343T= (p.Ser115=) c.-39T= (n.-39T=) | |
X | g.85963961A>C | CA413787256 | CHM | c.406T>G (p.Ser136Ala) n.126+63530T>G c.343T>G (p.Ser115Ala) c.-39T>G (n.-39T>G) | |
X | g.85963961A>G | CA413787257 | CHM | c.406T>C (p.Ser136Pro) n.126+63530T>C c.343T>C (p.Ser115Pro) c.-39T>C (n.-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85963961A>T | CA413787258 | CHM | c.406T>A (p.Ser136Thr) n.126+63530T>A c.343T>A (p.Ser115Thr) c.-39T>A (n.-39T>A) | |
X | g.85963962A>C | CA413787259 | CHM | c.405T>G (p.Asp135Glu) n.126+63529T>G c.342T>G (p.Asp114Glu) c.-40T>G (n.-40T>G) | |
X | g.85963962A>G | CA517724453 | CHM | c.405T>C (p.Asp135=) n.126+63529T>C c.342T>C (p.Asp114=) c.-40T>C (n.-40T>C) | |
X | g.85963962A>T | CA413787260 | CHM | c.405T>A (p.Asp135Glu) n.126+63529T>A c.342T>A (p.Asp114Glu) c.-40T>A (n.-40T>A) | |
X | g.85963963T>A | CA413787262 | CHM | c.404A>T (p.Asp135Val) n.126+63528A>T c.341A>T (p.Asp114Val) c.-41A>T (n.-41A>T) | |
X | g.85963963T>C | CA413787263 | CHM | c.404A>G (p.Asp135Gly) n.126+63528A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) c.-41A>G (n.-41A>G) | |
X | g.85963963T>G | CA413787261 | CHM | c.404A>C (p.Asp135Ala) n.126+63528A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) c.-41A>C (n.-41A>C) | |
X | g.85963964_85963965del | CA2739290563 | CHM | c.403_404del (p.Asp135PhefsTer9) n.126+63527_126+63528del c.340_341del (p.Asp114PhefsTer9) c.-42_-41del (n.-42_-41del) | |
X | g.85963964C>A | CA413787264 | CHM | c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.126+63527G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.-42G>T (n.-42G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963964C>G | CA413787265 | CHM | c.403G>C (p.Asp135His) n.126+63527G>C c.340G>C (p.Asp114His) c.-42G>C (n.-42G>C) | COSMIC |
X | g.85963964C>T | CA413787266 | CHM | c.403G>A (p.Asp135Asn) n.126+63527G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) c.-42G>A (n.-42G>A) | |
X | g.85963965T>A | CA517724473 | CHM | c.402A>T (p.Ala134=) n.126+63526A>T c.339A>T (p.Ala113=) c.-43A>T (n.-43A>T) | |
X | g.85963965T>C | CA517724483 | CHM | c.402A>G (p.Ala134=) n.126+63526A>G c.339A>G (p.Ala113=) c.-43A>G (n.-43A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85963965T>G | CA517724488 | CHM | c.402A>C (p.Ala134=) n.126+63526A>C c.339A>C (p.Ala113=) c.-43A>C (n.-43A>C) | |
X | g.85963966G>A | CA413787267 | CHM | c.401C>T (p.Ala134Val) n.126+63525C>T c.338C>T (p.Ala113Val) c.-44C>T (n.-44C>T) | |
X | g.85963966G>C | CA413787268 | CHM | c.401C>G (p.Ala134Gly) n.126+63525C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) c.-44C>G (n.-44C>G) | |
X | g.85963966G>T | CA413787269 | CHM | c.401C>A (p.Ala134Glu) n.126+63525C>A c.338C>A (p.Ala113Glu) c.-44C>A (n.-44C>A) | |
X | g.85963967C>A | CA413787270 | CHM | c.400G>T (p.Ala134Ser) n.126+63524G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963967C>G | CA413787271 | CHM | c.400G>C (p.Ala134Pro) n.126+63524G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) c.-45G>C (n.-45G>C) | |
X | g.85963967C>T | CA413787272 | CHM | c.400G>A (p.Ala134Thr) n.126+63524G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) c.-45G>A (n.-45G>A) | |
X | g.85963967_85963981delinsCAGCTTCTGTGGAGT | CA2442480634 | CHM | c.386_400delinsACTCCACAGAAGCTG (p.Asn129=) n.126+63510_126+63524delinsACTCCACAGAAGCTG c.323_337delinsACTCCACAGAAGCTG (p.Asn108=) c.-59_-45delinsACTCCACAGAAGCTG (n.-59_-45delinsACTCCACAGAAGCTG) | |
X | g.85963968A>C | CA517724503 | CHM | c.399T>G (p.Ala133=) n.126+63523T>G c.336T>G (p.Ala112=) c.-46T>G (n.-46T>G) | |
X | g.85963968A>G | CA517724504 | CHM | c.399T>C (p.Ala133=) n.126+63523T>C c.336T>C (p.Ala112=) c.-46T>C (n.-46T>C) | |
X | g.85963968A>T | CA517724505 | CHM | c.399T>A (p.Ala133=) n.126+63523T>A c.336T>A (p.Ala112=) c.-46T>A (n.-46T>A) | |
X | g.85963968_85963981delinsC | CA1139667682 | CHM | c.386_399delinsG (p.Asn129ArgfsTer14) n.126+63510_126+63523delinsG c.323_336delinsG (p.Asn108ArgfsTer14) c.-59_-46delinsG (n.-59_-46delinsG) | ClinVar dbSNP |
X | g.85963969G>A | CA332655375 | CHM | c.398C>T (p.Ala133Val) n.126+63522C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.-47C>T (n.-47C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963969G>C | CA413787273 | CHM | c.398C>G (p.Ala133Gly) n.126+63522C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.-47C>G (n.-47C>G) | |
X | g.85963969G= | CA2442480635 | CHM | c.398C= (p.Ala133=) n.126+63522C= c.335C= (p.Ala112=) c.-47C= (n.-47C=) | |
X | g.85963969G>T | CA413787274 | CHM | c.398C>A (p.Ala133Asp) n.126+63522C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) c.-47C>A (n.-47C>A) | |
X | g.85963969_85963970insAGA | CA2822219141 | CHM | c.397_398insTCT (p.Ala133delinsValSer) n.126+63521_126+63522insTCT c.334_335insTCT (p.Ala112delinsValSer) c.-48_-47insTCT (n.-48_-47insTCT) | |
X | g.85963970C>A | CA413787276 | CHM | c.397G>T (p.Ala133Ser) n.126+63521G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) c.-48G>T (n.-48G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963970C= | CA2442480636 | CHM | c.397G= (p.Ala133=) n.126+63521G= c.334G= (p.Ala112=) c.-48G= (n.-48G=) | |
X | g.85963970C>G | CA413787277 | CHM | c.397G>C (p.Ala133Pro) n.126+63521G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.-48G>C (n.-48G>C) | |
X | g.85963970C>T | CA413787275 | CHM | c.397G>A (p.Ala133Thr) n.126+63521G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) c.-48G>A (n.-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963971T>A | CA413787278 | CHM | c.396A>T (p.Glu132Asp) n.126+63520A>T c.333A>T (p.Glu111Asp) c.-49A>T (n.-49A>T) | |
X | g.85963971T>C | CA517724524 | CHM | c.396A>G (p.Glu132=) n.126+63520A>G c.333A>G (p.Glu111=) c.-49A>G (n.-49A>G) | |
X | g.85963971T>G | CA413787279 | CHM | c.396A>C (p.Glu132Asp) n.126+63520A>C c.333A>C (p.Glu111Asp) c.-49A>C (n.-49A>C) | |
X | g.85963972T>A | CA413787280 | CHM | c.395A>T (p.Glu132Val) n.126+63519A>T c.332A>T (p.Glu111Val) c.-50A>T (n.-50A>T) | |
X | g.85963972T>C | CA413787281 | CHM | c.395A>G (p.Glu132Gly) n.126+63519A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) c.-50A>G (n.-50A>G) | |
X | g.85963972T>G | CA413787282 | CHM | c.395A>C (p.Glu132Ala) n.126+63519A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) c.-50A>C (n.-50A>C) | |
X | g.85963973C>A | CA413787285 | CHM | c.394G>T (p.Glu132Ter) n.126+63518G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) c.-51G>T (n.-51G>T) | |
X | g.85963973C>G | CA413787283 | CHM | c.394G>C (p.Glu132Gln) n.126+63518G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) c.-51G>C (n.-51G>C) | |
X | g.85963973C>T | CA413787284 | CHM | c.394G>A (p.Glu132Lys) n.126+63518G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) c.-51G>A (n.-51G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963974T>A | CA517724541 | CHM | c.393A>T (p.Thr131=) n.126+63517A>T c.330A>T (p.Thr110=) c.-52A>T (n.-52A>T) | |
X | g.85963974T>C | CA517724545 | CHM | c.393A>G (p.Thr131=) n.126+63517A>G c.330A>G (p.Thr110=) c.-52A>G (n.-52A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.85963974T>G | CA517724548 | CHM | c.393A>C (p.Thr131=) n.126+63517A>C c.330A>C (p.Thr110=) c.-52A>C (n.-52A>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.85963975G>A | CA413787286 | CHM | c.392C>T (p.Thr131Ile) n.126+63516C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) c.-53C>T (n.-53C>T) | |
X | g.85963975G>C | CA413787287 | CHM | c.392C>G (p.Thr131Arg) n.126+63516C>G c.329C>G (p.Thr110Arg) c.-53C>G (n.-53C>G) | |
X | g.85963975G>T | CA413787288 | CHM | c.392C>A (p.Thr131Lys) n.126+63516C>A c.329C>A (p.Thr110Lys) c.-53C>A (n.-53C>A) | |
X | g.85963976T>A | CA413787289 | CHM | c.391A>T (p.Thr131Ser) n.126+63515A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) c.-54A>T (n.-54A>T) | |
X | g.85963976T>C | CA413787290 | CHM | c.391A>G (p.Thr131Ala) n.126+63515A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) c.-54A>G (n.-54A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.85963976T>G | CA413787291 | CHM | c.391A>C (p.Thr131Pro) n.126+63515A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) c.-54A>C (n.-54A>C) | |
X | g.85963976T= | CA2442480637 | CHM | c.391A= (p.Thr131=) n.126+63515A= c.328A= (p.Thr110=) c.-54A= (n.-54A=) | |
X | g.85963977G>A | CA517724573 | CHM | c.390C>T (p.Ser130=) n.126+63514C>T c.327C>T (p.Ser109=) c.-55C>T (n.-55C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963977G>C | CA517724570 | CHM | c.390C>G (p.Ser130=) n.126+63514C>G c.327C>G (p.Ser109=) c.-55C>G (n.-55C>G) | |
X | g.85963977G>T | CA517724568 | CHM | c.390C>A (p.Ser130=) n.126+63514C>A c.327C>A (p.Ser109=) c.-55C>A (n.-55C>A) | |
X | g.85963977_85963999dup | CA2573159651 | CHM | c.368_390dup (p.Thr131LeufsTer3) n.126+63492_126+63514dup c.305_327dup (p.Thr110LeufsTer3) c.-77_-55dup (n.-77_-55dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.85963978G>A | CA413787294 | CHM | c.389C>T (p.Ser130Phe) n.126+63513C>T c.326C>T (p.Ser109Phe) c.-56C>T (n.-56C>T) | |
X | g.85963978G>C | CA413787293 | CHM | c.389C>G (p.Ser130Cys) n.126+63513C>G c.326C>G (p.Ser109Cys) c.-56C>G (n.-56C>G) | |
X | g.85963978G>T | CA413787292 | CHM | c.389C>A (p.Ser130Tyr) n.126+63513C>A c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.-56C>A (n.-56C>A) | |
X | g.85963979A>C | CA413787296 | CHM | c.388T>G (p.Ser130Ala) n.126+63512T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) c.-57T>G (n.-57T>G) | |
X | g.85963979A>G | CA413787295 | CHM | c.388T>C (p.Ser130Pro) n.126+63512T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) c.-57T>C (n.-57T>C) | |
X | g.85963979A>T | CA413787297 | CHM | c.388T>A (p.Ser130Thr) n.126+63512T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) c.-57T>A (n.-57T>A) | |
X | g.85963980G>A | CA10465581 | CHM | c.387C>T (p.Asn129=) n.126+63511C>T c.324C>T (p.Asn108=) c.-58C>T (n.-58C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85963980G>C | CA413787298 | CHM | c.387C>G (p.Asn129Lys) n.126+63511C>G c.324C>G (p.Asn108Lys) c.-58C>G (n.-58C>G) | |
X | g.85963980G= | CA2442480638 | CHM | c.387C= (p.Asn129=) n.126+63511C= c.324C= (p.Asn108=) c.-58C= (n.-58C=) | |
X | g.85963980G>T | CA413787299 | CHM | c.387C>A (p.Asn129Lys) n.126+63511C>A c.324C>A (p.Asn108Lys) c.-58C>A (n.-58C>A) | |
X | g.85963981T>A | CA413787300 | CHM | c.386A>T (p.Asn129Ile) n.126+63510A>T c.323A>T (p.Asn108Ile) c.-59A>T (n.-59A>T) | |
X | g.85963981T>C | CA413787301 | CHM | c.386A>G (p.Asn129Ser) n.126+63510A>G c.323A>G (p.Asn108Ser) c.-59A>G (n.-59A>G) | |
X | g.85963981T>G | CA413787302 | CHM | c.386A>C (p.Asn129Thr) n.126+63510A>C c.323A>C (p.Asn108Thr) c.-59A>C (n.-59A>C) | |
X | g.85963983del | CA2580102040 | CHM | c.386del (p.Asn129ThrfsTer18) n.126+63510del c.323del (p.Asn108ThrfsTer18) c.-59del (n.-59del) | ClinVar |
X | g.85963982T>A | CA413787304 | CHM | c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.126+63509A>T c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.-60A>T (n.-60A>T) | |
X | g.85963982T>C | CA10465582 | CHM | c.385A>G (p.Asn129Asp) n.126+63509A>G c.322A>G (p.Asn108Asp) c.-60A>G (n.-60A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85963982T>G | CA413787303 | CHM | c.385A>C (p.Asn129His) n.126+63509A>C c.322A>C (p.Asn108His) c.-60A>C (n.-60A>C) | |
X | g.85963982T= | CA2442480639 | CHM | c.385A= (p.Asn129=) n.126+63509A= c.322A= (p.Asn108=) c.-60A= (n.-60A=) | |
X | g.85963983T>A | CA517735829 | CHM | c.384A>T (p.Ala128=) n.126+63508A>T c.321A>T (p.Ala107=) c.-61A>T (n.-61A>T) | |
X | g.85963983T>C | CA517735831 | CHM | c.384A>G (p.Ala128=) n.126+63508A>G c.321A>G (p.Ala107=) c.-61A>G (n.-61A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85963983T>G | CA517735830 | CHM | c.384A>C (p.Ala128=) n.126+63508A>C c.321A>C (p.Ala107=) c.-61A>C (n.-61A>C) | |
X | g.85963984G>A | CA413787305 | CHM | c.383C>T (p.Ala128Val) n.126+63507C>T c.320C>T (p.Ala107Val) c.-62C>T (n.-62C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.85963984G>C | CA413787306 | CHM | c.383C>G (p.Ala128Gly) n.126+63507C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) c.-62C>G (n.-62C>G) | |
X | g.85963984G>T | CA413787307 | CHM | c.383C>A (p.Ala128Glu) n.126+63507C>A c.320C>A (p.Ala107Glu) c.-62C>A (n.-62C>A) | |
X | g.85963985C>A | CA413787308 | CHM | c.382G>T (p.Ala128Ser) n.126+63506G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) c.-63G>T (n.-63G>T) | |
X | g.85963985C= | CA2442480640 | CHM | c.382G= (p.Ala128=) n.126+63506G= c.319G= (p.Ala107=) c.-63G= (n.-63G=) | |
X | g.85963985C>G | CA413787309 | CHM | c.382G>C (p.Ala128Pro) n.126+63506G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) c.-63G>C (n.-63G>C) | |
X | g.85963985C>T | CA332655376 | CHM | c.382G>A (p.Ala128Thr) n.126+63506G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) c.-63G>A (n.-63G>A) | dbSNP |
X | g.85963986A>C | CA517735832 | CHM | c.381T>G (p.Ser127=) n.126+63505T>G c.318T>G (p.Ser106=) c.-64T>G (n.-64T>G) | |
X | g.85963986A>G | CA517735833 | CHM | c.381T>C (p.Ser127=) n.126+63505T>C c.318T>C (p.Ser106=) c.-64T>C (n.-64T>C) | |
X | g.85963986A>T | CA517735834 | CHM | c.381T>A (p.Ser127=) n.126+63505T>A c.318T>A (p.Ser106=) c.-64T>A (n.-64T>A) | |
X | g.85963987G>A | CA413787310 | CHM | c.380C>T (p.Ser127Phe) n.126+63504C>T c.317C>T (p.Ser106Phe) c.-65C>T (n.-65C>T) | |
X | g.85963987G>C | CA413787312 | CHM | c.380C>G (p.Ser127Cys) n.126+63504C>G c.317C>G (p.Ser106Cys) c.-65C>G (n.-65C>G) | dbSNP |
X | g.85963987G= | CA2442480641 | CHM | c.380C= (p.Ser127=) n.126+63504C= c.317C= (p.Ser106=) c.-65C= (n.-65C=) | |
X | g.85963987G>T | CA413787311 | CHM | c.380C>A (p.Ser127Tyr) n.126+63504C>A c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.-65C>A (n.-65C>A) | |
X | g.85963988A>C | CA413787313 | CHM | c.379T>G (p.Ser127Ala) n.126+63503T>G c.316T>G (p.Ser106Ala) c.-66T>G (n.-66T>G) | |
X | g.85963988A>G | CA413787314 | CHM | c.379T>C (p.Ser127Pro) n.126+63503T>C c.316T>C (p.Ser106Pro) c.-66T>C (n.-66T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85963988A>T | CA413787315 | CHM | c.379T>A (p.Ser127Thr) n.126+63503T>A c.316T>A (p.Ser106Thr) c.-66T>A (n.-66T>A) | |
X | g.85963989T>A | CA517735835 | CHM | c.378A>T (p.Thr126=) n.126+63502A>T c.315A>T (p.Thr105=) c.-67A>T (n.-67A>T) | |
X | g.85963989T>C | CA517735836 | CHM | c.378A>G (p.Thr126=) n.126+63502A>G c.315A>G (p.Thr105=) c.-67A>G (n.-67A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963989T>G | CA517735837 | CHM | c.378A>C (p.Thr126=) n.126+63502A>C c.315A>C (p.Thr105=) c.-67A>C (n.-67A>C) | |
X | g.85963989T= | CA2442480642 | CHM | c.378A= (p.Thr126=) n.126+63502A= c.315A= (p.Thr105=) c.-67A= (n.-67A=) | |
X | g.85963990G>A | CA413787316 | CHM | c.377C>T (p.Thr126Ile) n.126+63501C>T c.314C>T (p.Thr105Ile) c.-68C>T (n.-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.85963990G>C | CA413787317 | CHM | c.377C>G (p.Thr126Arg) n.126+63501C>G c.314C>G (p.Thr105Arg) c.-68C>G (n.-68C>G) | |
X | g.85963990G= | CA2442480643 | CHM | c.377C= (p.Thr126=) n.126+63501C= c.314C= (p.Thr105=) c.-68C= (n.-68C=) | |
X | g.85963990G>T | CA413787318 | CHM | c.377C>A (p.Thr126Lys) n.126+63501C>A c.314C>A (p.Thr105Lys) c.-68C>A (n.-68C>A) | |
X | g.85963991T>A | CA413787319 | CHM | c.376A>T (p.Thr126Ser) n.126+63500A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) c.-69A>T (n.-69A>T) | |
X | g.85963991T>C | CA413787320 | CHM | c.376A>G (p.Thr126Ala) n.126+63500A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) c.-69A>G (n.-69A>G) | |
X | g.85963991T>G | CA413787321 | CHM | c.376A>C (p.Thr126Pro) n.126+63500A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) c.-69A>C (n.-69A>C) | |
X | g.85963992C>A | CA517735838 | CHM | c.375G>T (p.Val125=) n.126+63499G>T c.312G>T (p.Val104=) c.-70G>T (n.-70G>T) | |
X | g.85963992C>G | CA517735839 | CHM | c.375G>C (p.Val125=) n.126+63499G>C c.312G>C (p.Val104=) c.-70G>C (n.-70G>C) | |
X | g.85963992C>T | CA517735840 | CHM | c.375G>A (p.Val125=) n.126+63499G>A c.312G>A (p.Val104=) c.-70G>A (n.-70G>A) | |
X | g.85963993A>C | CA413787322 | CHM | c.374T>G (p.Val125Gly) n.126+63498T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.-71T>G (n.-71T>G) | |
X | g.85963993A>G | CA413787323 | CHM | c.374T>C (p.Val125Ala) n.126+63498T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.-71T>C (n.-71T>C) | |
X | g.85963993A>T | CA413787324 | CHM | c.374T>A (p.Val125Glu) n.126+63498T>A c.311T>A (p.Val104Glu) c.-71T>A (n.-71T>A) | |
X | g.85963994C>A | CA413787325 | CHM | c.373G>T (p.Val125Leu) n.126+63497G>T c.310G>T (p.Val104Leu) c.-72G>T (n.-72G>T) | |
X | g.85963994C>G | CA413787327 | CHM | c.373G>C (p.Val125Leu) n.126+63497G>C c.310G>C (p.Val104Leu) c.-72G>C (n.-72G>C) | |
X | g.85963994C>T | CA413787326 | CHM | c.373G>A (p.Val125Met) n.126+63497G>A c.310G>A (p.Val104Met) c.-72G>A (n.-72G>A) | |
X | g.85963995A= | CA2442480644 | CHM | c.372T= (p.Leu124=) n.126+63496T= c.309T= (p.Leu103=) c.-73T= (n.-73T=) | |
X | g.85963995A>C | CA517735841 | CHM | c.372T>G (p.Leu124=) n.126+63496T>G c.309T>G (p.Leu103=) c.-73T>G (n.-73T>G) | |
X | g.85963995A>G | CA517735843 | CHM | c.372T>C (p.Leu124=) n.126+63496T>C c.309T>C (p.Leu103=) c.-73T>C (n.-73T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963995A>T | CA517735842 | CHM | c.372T>A (p.Leu124=) n.126+63496T>A c.309T>A (p.Leu103=) c.-73T>A (n.-73T>A) | |
X | g.85963996del | CA2695235284 | CHM | c.372del (p.Val125Ter) n.126+63496del c.309del (p.Val104Ter) c.-73del (n.-73del) | |
X | g.85963996A>C | CA413787328 | CHM | c.371T>G (p.Leu124Arg) n.126+63495T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) c.-74T>G (n.-74T>G) | |
X | g.85963996A>G | CA413787329 | CHM | c.371T>C (p.Leu124Pro) n.126+63495T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) c.-74T>C (n.-74T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85963996A>T | CA413787330 | CHM | c.371T>A (p.Leu124His) n.126+63495T>A c.308T>A (p.Leu103His) c.-74T>A (n.-74T>A) | |
X | g.85963997G>A | CA10465583 | CHM | c.370C>T (p.Leu124Phe) n.126+63494C>T c.307C>T (p.Leu103Phe) c.-75C>T (n.-75C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85963997G>C | CA413787331 | CHM | c.370C>G (p.Leu124Val) n.126+63494C>G c.307C>G (p.Leu103Val) c.-75C>G (n.-75C>G) | |
X | g.85963997G= | CA2442480645 | CHM | c.370C= (p.Leu124=) n.126+63494C= c.307C= (p.Leu103=) c.-75C= (n.-75C=) | |
X | g.85963997G>T | CA413787332 | CHM | c.370C>A (p.Leu124Ile) n.126+63494C>A c.307C>A (p.Leu103Ile) c.-75C>A (n.-75C>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.85963998A>C | CA517735844 | CHM | c.369T>G (p.Ala123=) n.126+63493T>G c.306T>G (p.Ala102=) c.-76T>G (n.-76T>G) | |
X | g.85963998A>G | CA517735845 | CHM | c.369T>C (p.Ala123=) n.126+63493T>C c.306T>C (p.Ala102=) c.-76T>C (n.-76T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.85963998A>T | CA517735846 | CHM | c.369T>A (p.Ala123=) n.126+63493T>A c.306T>A (p.Ala102=) c.-76T>A (n.-76T>A) | |
X | g.85963999G>A | CA10465584 | CHM | c.368C>T (p.Ala123Val) n.126+63492C>T c.305C>T (p.Ala102Val) c.-77C>T (n.-77C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963999G>C | CA413787333 | CHM | c.368C>G (p.Ala123Gly) n.126+63492C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) c.-77C>G (n.-77C>G) | |
X | g.85963999G= | CA2442480646 | CHM | c.368C= (p.Ala123=) n.126+63492C= c.305C= (p.Ala102=) c.-77C= (n.-77C=) | |
X | g.85963999G>T | CA413787334 | CHM | c.368C>A (p.Ala123Asp) n.126+63492C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) c.-77C>A (n.-77C>A) | |
X | g.85964000C>A | CA413787335 | CHM | c.367G>T (p.Ala123Ser) n.126+63491G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) c.-78G>T (n.-78G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85964000C>G | CA413787337 | CHM | c.367G>C (p.Ala123Pro) n.126+63491G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) c.-78G>C (n.-78G>C) | |
X | g.85964000C>T | CA413787339 | CHM | c.367G>A (p.Ala123Thr) n.126+63491G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) c.-78G>A (n.-78G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85964001A= | CA2442480647 | CHM | c.366T= (p.His122=) n.126+63490T= c.303T= (p.His101=) c.-79T= (n.-79T=) | |
X | g.85964001A>C | CA413787341 | CHM | c.366T>G (p.His122Gln) n.126+63490T>G c.303T>G (p.His101Gln) c.-79T>G (n.-79T>G) | |
X | g.85964001A>G | CA10465585 | CHM | c.366T>C (p.His122=) n.126+63490T>C c.303T>C (p.His101=) c.-79T>C (n.-79T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85964001A>T | CA413787340 | CHM | c.366T>A (p.His122Gln) n.126+63490T>A c.303T>A (p.His101Gln) c.-79T>A (n.-79T>A) | |
X | g.85964002T>A | CA413787342 | CHM | c.365A>T (p.His122Leu) n.126+63489A>T c.302A>T (p.His101Leu) c.-80A>T (n.-80A>T) | |
X | g.85964002T>C | CA10465586 | CHM | c.365A>G (p.His122Arg) n.126+63489A>G c.302A>G (p.His101Arg) c.-80A>G (n.-80A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85964002T>G | CA413787343 | CHM | c.365A>C (p.His122Pro) n.126+63489A>C c.302A>C (p.His101Pro) c.-80A>C (n.-80A>C) | |
X | g.85964002T= | CA2442480648 | CHM | c.365A= (p.His122=) n.126+63489A= c.302A= (p.His101=) c.-80A= (n.-80A=) | |
X | g.85964003G>A | CA413787344 | CHM | c.364C>T (p.His122Tyr) n.126+63488C>T c.301C>T (p.His101Tyr) c.-81C>T (n.-81C>T) | COSMIC |
X | g.85964003G>C | CA413787345 | CHM | c.364C>G (p.His122Asp) n.126+63488C>G c.301C>G (p.His101Asp) c.-81C>G (n.-81C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85964003G= | CA2442480649 | CHM | c.364C= (p.His122=) n.126+63488C= c.301C= (p.His101=) c.-81C= (n.-81C=) | |
X | g.85964003G>T | CA413787346 | CHM | c.364C>A (p.His122Asn) n.126+63488C>A c.301C>A (p.His101Asn) c.-81C>A (n.-81C>A) | ClinVar |
X | g.85964004A>C | CA413787347 | CHM | c.363T>G (p.Asn121Lys) n.126+63487T>G c.300T>G (p.Asn100Lys) c.-82T>G (n.-82T>G) | |
X | g.85964004A>G | CA517735847 | CHM | c.363T>C (p.Asn121=) n.126+63487T>C c.300T>C (p.Asn100=) c.-82T>C (n.-82T>C) | |
X | g.85964004A>T | CA413787348 | CHM | c.363T>A (p.Asn121Lys) n.126+63487T>A c.300T>A (p.Asn100Lys) c.-82T>A (n.-82T>A) | |
X | g.85964005T>A | CA413787349 | CHM | c.362A>T (p.Asn121Ile) n.126+63486A>T c.299A>T (p.Asn100Ile) c.-83A>T (n.-83A>T) | dbSNP |
X | g.85964005T>C | CA413787350 | CHM | c.362A>G (p.Asn121Ser) n.126+63486A>G c.299A>G (p.Asn100Ser) c.-83A>G (n.-83A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85964005T>G | CA413787351 | CHM | c.362A>C (p.Asn121Thr) n.126+63486A>C c.299A>C (p.Asn100Thr) c.-83A>C (n.-83A>C) | |
X | g.85964005T= | CA2442480650 | CHM | c.362A= (p.Asn121=) n.126+63486A= c.299A= (p.Asn100=) c.-83A= (n.-83A=) | |
X | g.85964005_85964006insACA | CA2822219142 | CHM | c.361_362insTGT (p.Asn121delinsMetTyr) n.126+63485_126+63486insTGT c.298_299insTGT (p.Asn100delinsMetTyr) c.-84_-83insTGT (n.-84_-83insTGT) | |
X | g.85964006T>A | CA413787354 | CHM | c.361A>T (p.Asn121Tyr) n.126+63485A>T c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.-84A>T (n.-84A>T) | |
X | g.85964006T>C | CA413787353 | CHM | c.361A>G (p.Asn121Asp) n.126+63485A>G c.298A>G (p.Asn100Asp) c.-84A>G (n.-84A>G) | |
X | g.85964006T>G | CA413787352 | CHM | c.361A>C (p.Asn121His) n.126+63485A>C c.298A>C (p.Asn100His) c.-84A>C (n.-84A>C) | ClinVar dbSNP |