Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85963667_85964054delCA915941091CHMc.315_702del
n.126+63439_126+63826del
c.252_639del
c.-130_258del
c.-126-4_258del
Xg.85963901C>ACA413787118CHMc.466G>T (p.Glu156Ter)
n.126+63590G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
Xg.85963901C=CA2442480613CHMc.466G= (p.Glu156=)
n.126+63590G=
c.403G= (p.Glu135=)
c.22G= (p.Glu8=)
Xg.85963901C>GCA10465574CHMc.466G>C (p.Glu156Gln)
n.126+63590G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
 dbSNP ExAC
Xg.85963901C>TCA413787119CHMc.466G>A (p.Glu156Lys)
n.126+63590G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
Xg.85963902T>ACA517724104CHMc.465A>T (p.Thr155=)
n.126+63589A>T
c.402A>T (p.Thr134=)
c.21A>T (p.Thr7=)
Xg.85963902T>CCA517724106CHMc.465A>G (p.Thr155=)
n.126+63589A>G
c.402A>G (p.Thr134=)
c.21A>G (p.Thr7=)
Xg.85963902T>GCA517724108CHMc.465A>C (p.Thr155=)
n.126+63589A>C
c.402A>C (p.Thr134=)
c.21A>C (p.Thr7=)
 ClinVar
Xg.85963903G>ACA413787122CHMc.464C>T (p.Thr155Ile)
n.126+63588C>T
c.401C>T (p.Thr134Ile)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
Xg.85963903G>CCA413787121CHMc.464C>G (p.Thr155Arg)
n.126+63588C>G
c.401C>G (p.Thr134Arg)
c.20C>G (p.Thr7Arg)
Xg.85963903G=CA2442480614CHMc.464C= (p.Thr155=)
n.126+63588C=
c.401C= (p.Thr134=)
c.20C= (p.Thr7=)
Xg.85963903G>TCA413787120CHMc.464C>A (p.Thr155Lys)
n.126+63588C>A
c.401C>A (p.Thr134Lys)
c.20C>A (p.Thr7Lys)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963904T>ACA413787123CHMc.463A>T (p.Thr155Ser)
n.126+63587A>T
c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
Xg.85963904T>CCA413787124CHMc.463A>G (p.Thr155Ala)
n.126+63587A>G
c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963904T>GCA413787125CHMc.463A>C (p.Thr155Pro)
n.126+63587A>C
c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
Xg.85963904T=CA2442480615CHMc.463A= (p.Thr155=)
n.126+63587A=
c.400A= (p.Thr134=)
c.19A= (p.Thr7=)
Xg.85963905G>ACA517724121CHMc.462C>T (p.Leu154=)
n.126+63586C>T
c.399C>T (p.Leu133=)
c.18C>T (p.Leu6=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963905G>CCA517724122CHMc.462C>G (p.Leu154=)
n.126+63586C>G
c.399C>G (p.Leu133=)
c.18C>G (p.Leu6=)
Xg.85963905G>TCA517724124CHMc.462C>A (p.Leu154=)
n.126+63586C>A
c.399C>A (p.Leu133=)
c.18C>A (p.Leu6=)
Xg.85963906A>CCA413787126CHMc.461T>G (p.Leu154Arg)
n.126+63585T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
Xg.85963906A>GCA413787127CHMc.461T>C (p.Leu154Pro)
n.126+63585T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
Xg.85963906A>TCA413787128CHMc.461T>A (p.Leu154His)
n.126+63585T>A
c.398T>A (p.Leu133His)
c.17T>A (p.Leu6His)
Xg.85963907G>ACA413787129CHMc.460C>T (p.Leu154Phe)
n.126+63584C>T
c.397C>T (p.Leu133Phe)
c.16C>T (p.Leu6Phe)
Xg.85963907G>CCA413787130CHMc.460C>G (p.Leu154Val)
n.126+63584C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.16C>G (p.Leu6Val)
Xg.85963907G>TCA413787131CHMc.460C>A (p.Leu154Ile)
n.126+63584C>A
c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.16C>A (p.Leu6Ile)
Xg.85963908C>ACA413787132CHMc.459G>T (p.Met153Ile)
n.126+63583G>T
c.396G>T (p.Met132Ile)
c.15G>T (p.Met5Ile)
Xg.85963908C>GCA413787133CHMc.459G>C (p.Met153Ile)
n.126+63583G>C
c.396G>C (p.Met132Ile)
c.15G>C (p.Met5Ile)
Xg.85963908C>TCA413787134CHMc.459G>A (p.Met153Ile)
n.126+63583G>A
c.396G>A (p.Met132Ile)
c.15G>A (p.Met5Ile)
Xg.85963909A>CCA413787137CHMc.458T>G (p.Met153Arg)
n.126+63582T>G
c.395T>G (p.Met132Arg)
c.14T>G (p.Met5Arg)
Xg.85963909A>GCA413787136CHMc.458T>C (p.Met153Thr)
n.126+63582T>C
c.395T>C (p.Met132Thr)
c.14T>C (p.Met5Thr)
Xg.85963909A>TCA413787135CHMc.458T>A (p.Met153Lys)
n.126+63582T>A
c.395T>A (p.Met132Lys)
c.14T>A (p.Met5Lys)
Xg.85963910T>ACA413787138CHMc.457A>T (p.Met153Leu)
n.126+63581A>T
c.394A>T (p.Met132Leu)
c.13A>T (p.Met5Leu)
Xg.85963910T>CCA413787139CHMc.457A>G (p.Met153Val)
n.126+63581A>G
c.394A>G (p.Met132Val)
c.13A>G (p.Met5Val)
Xg.85963910T>GCA413787140CHMc.457A>C (p.Met153Leu)
n.126+63581A>C
c.394A>C (p.Met132Leu)
c.13A>C (p.Met5Leu)
Xg.85963911T>ACA413787141CHMc.456A>T (p.Glu152Asp)
n.126+63580A>T
c.393A>T (p.Glu131Asp)
c.12A>T (p.Glu4Asp)
Xg.85963911T>CCA517724151CHMc.456A>G (p.Glu152=)
n.126+63580A>G
c.393A>G (p.Glu131=)
c.12A>G (p.Glu4=)
Xg.85963911T>GCA413787142CHMc.456A>C (p.Glu152Asp)
n.126+63580A>C
c.393A>C (p.Glu131Asp)
c.12A>C (p.Glu4Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963911T=CA2442480616CHMc.456A= (p.Glu152=)
n.126+63580A=
c.393A= (p.Glu131=)
c.12A= (p.Glu4=)
Xg.85963912T>ACA413787143CHMc.455A>T (p.Glu152Val)
n.126+63579A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.11A>T (p.Glu4Val)
Xg.85963912T>CCA413787144CHMc.455A>G (p.Glu152Gly)
n.126+63579A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
Xg.85963912T>GCA413787145CHMc.455A>C (p.Glu152Ala)
n.126+63579A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
Xg.85963913C>ACA413787146CHMc.454G>T (p.Glu152Ter)
n.126+63578G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
Xg.85963913C>GCA413787148CHMc.454G>C (p.Glu152Gln)
n.126+63578G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
Xg.85963913C>TCA413787150CHMc.454G>A (p.Glu152Lys)
n.126+63578G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
Xg.85963914A>CCA413787151CHMc.453T>G (p.Cys151Trp)
n.126+63577T>G
c.390T>G (p.Cys130Trp)
c.9T>G (p.Cys3Trp)
Xg.85963914A>GCA517724166CHMc.453T>C (p.Cys151=)
n.126+63577T>C
c.390T>C (p.Cys130=)
c.9T>C (p.Cys3=)
Xg.85963914A>TCA413787152CHMc.453T>A (p.Cys151Ter)
n.126+63577T>A
c.390T>A (p.Cys130Ter)
c.9T>A (p.Cys3Ter)
Xg.85963914dupCA2580612438CHMc.453dup (p.Glu152Ter)
n.126+63577dup
c.390dup (p.Glu131Ter)
c.9dup (p.Glu4Ter)
 ClinVar
Xg.85963915C>ACA413787155CHMc.452G>T (p.Cys151Phe)
n.126+63576G>T
c.389G>T (p.Cys130Phe)
c.8G>T (p.Cys3Phe)
Xg.85963915C>GCA413787153CHMc.452G>C (p.Cys151Ser)
n.126+63576G>C
c.389G>C (p.Cys130Ser)
c.8G>C (p.Cys3Ser)
 COSMIC
Xg.85963915C>TCA413787154CHMc.452G>A (p.Cys151Tyr)
n.126+63576G>A
c.389G>A (p.Cys130Tyr)
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
Xg.85963916A=CA2442480617CHMc.451T= (p.Cys151=)
n.126+63575T=
c.388T= (p.Cys130=)
c.7T= (p.Cys3=)
Xg.85963916A>CCA413787156CHMc.451T>G (p.Cys151Gly)
n.126+63575T>G
c.388T>G (p.Cys130Gly)
c.7T>G (p.Cys3Gly)
Xg.85963916A>GCA413787157CHMc.451T>C (p.Cys151Arg)
n.126+63575T>C
c.388T>C (p.Cys130Arg)
c.7T>C (p.Cys3Arg)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85963916A>TCA413787158CHMc.451T>A (p.Cys151Ser)
n.126+63575T>A
c.388T>A (p.Cys130Ser)
c.7T>A (p.Cys3Ser)
Xg.85963917G>ACA517724171CHMc.450C>T (p.Ser150=)
n.126+63574C>T
c.387C>T (p.Ser129=)
c.6C>T (p.Ser2=)
Xg.85963917G>CCA413787159CHMc.450C>G (p.Ser150Arg)
n.126+63574C>G
c.387C>G (p.Ser129Arg)
c.6C>G (p.Ser2Arg)
Xg.85963917G>TCA413787160CHMc.450C>A (p.Ser150Arg)
n.126+63574C>A
c.387C>A (p.Ser129Arg)
c.6C>A (p.Ser2Arg)
Xg.85963918C>ACA413787161CHMc.449G>T (p.Ser150Ile)
n.126+63573G>T
c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.5G>T (p.Ser2Ile)
 dbSNP
Xg.85963918C=CA2442480618CHMc.449G= (p.Ser150=)
n.126+63573G=
c.386G= (p.Ser129=)
c.5G= (p.Ser2=)
Xg.85963918C>GCA413787162CHMc.449G>C (p.Ser150Thr)
n.126+63573G>C
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.5G>C (p.Ser2Thr)
Xg.85963918C>TCA413787163CHMc.449G>A (p.Ser150Asn)
n.126+63573G>A
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.5G>A (p.Ser2Asn)
 dbSNP
Xg.85963919T>ACA413787164CHMc.448A>T (p.Ser150Cys)
n.126+63572A>T
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.4A>T (p.Ser2Cys)
Xg.85963919T>CCA413787165CHMc.448A>G (p.Ser150Gly)
n.126+63572A>G
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.4A>G (p.Ser2Gly)
 gnomAD v4
Xg.85963919T>GCA413787166CHMc.448A>C (p.Ser150Arg)
n.126+63572A>C
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.4A>C (p.Ser2Arg)
Xg.85963920C>ACA10465575CHMc.447G>T (p.Met149Ile)
n.126+63571G>T
c.384G>T (p.Met128Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963920C=CA2442480619CHMc.447G= (p.Met149=)
n.126+63571G=
c.384G= (p.Met128=)
c.3G= (p.Met1=)
Xg.85963920C>GCA413787167CHMc.447G>C (p.Met149Ile)
n.126+63571G>C
c.384G>C (p.Met128Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
Xg.85963920C>TCA332655374CHMc.447G>A (p.Met149Ile)
n.126+63571G>A
c.384G>A (p.Met128Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963920_85963921delCA2502679616CHMc.446_447del (p.Met149LysfsTer3)
n.126+63570_126+63571del
c.383_384del (p.Met128LysfsTer3)
c.2_3del (p.Met1LysfsTer3)
Xg.85963921A=CA2442480620CHMc.446T= (p.Met149=)
n.126+63570T=
c.383T= (p.Met128=)
c.2T= (p.Met1=)
Xg.85963921A>CCA413787168CHMc.446T>G (p.Met149Arg)
n.126+63570T>G
c.383T>G (p.Met128Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
Xg.85963921A>GCA413787170CHMc.446T>C (p.Met149Thr)
n.126+63570T>C
c.383T>C (p.Met128Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
Xg.85963921A>TCA413787169CHMc.446T>A (p.Met149Lys)
n.126+63570T>A
c.383T>A (p.Met128Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85963922T>ACA413787171CHMc.445A>T (p.Met149Leu)
n.126+63569A>T
c.382A>T (p.Met128Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
Xg.85963922T>CCA413787173CHMc.445A>G (p.Met149Val)
n.126+63569A>G
c.382A>G (p.Met128Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
Xg.85963922T>GCA413787172CHMc.445A>C (p.Met149Leu)
n.126+63569A>C
c.382A>C (p.Met128Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
Xg.85963922_85963923insGCCA2550314068CHMc.444_445insGC (p.Met149AlafsTer2)
n.126+63568_126+63569insGC
c.381_382insGC (p.Met128AlafsTer2)
c.-1_1insGC (p.Met1AlafsTer2)
Xg.85963923A=CA2442480621CHMc.444T= (p.Thr148=)
n.126+63568T=
c.381T= (p.Thr127=)
c.-1T= (n.-1T=)
Xg.85963923A>CCA10465576CHMc.444T>G (p.Thr148=)
n.126+63568T>G
c.381T>G (p.Thr127=)
c.-1T>G (n.-1T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963923A>GCA517724193CHMc.444T>C (p.Thr148=)
n.126+63568T>C
c.381T>C (p.Thr127=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963923A>TCA517724194CHMc.444T>A (p.Thr148=)
n.126+63568T>A
c.381T>A (p.Thr127=)
c.-1T>A (n.-1T>A)
Xg.85963924G>ACA413787175CHMc.443C>T (p.Thr148Ile)
n.126+63567C>T
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.-2C>T (n.-2C>T)
 dbSNP
Xg.85963924G>CCA413787174CHMc.443C>G (p.Thr148Ser)
n.126+63567C>G
c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.-2C>G (n.-2C>G)
Xg.85963924G>TCA413787176CHMc.443C>A (p.Thr148Asn)
n.126+63567C>A
c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.-2C>A (n.-2C>A)
Xg.85963925T>ACA413787177CHMc.442A>T (p.Thr148Ser)
n.126+63566A>T
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.-3A>T (n.-3A>T)
Xg.85963925T>CCA413787178CHMc.442A>G (p.Thr148Ala)
n.126+63566A>G
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.-3A>G (n.-3A>G)
 gnomAD v4
Xg.85963925T>GCA413787179CHMc.442A>C (p.Thr148Pro)
n.126+63566A>C
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.-3A>C (n.-3A>C)
Xg.85963926G>ACA517724211CHMc.441C>T (p.Ser147=)
n.126+63565C>T
c.378C>T (p.Ser126=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
Xg.85963926G>CCA413787180CHMc.441C>G (p.Ser147Arg)
n.126+63565C>G
c.378C>G (p.Ser126Arg)
c.-4C>G (n.-4C>G)
Xg.85963926G=CA2442480622CHMc.441C= (p.Ser147=)
n.126+63565C=
c.378C= (p.Ser126=)
c.-4C= (n.-4C=)
Xg.85963926G>TCA413787181CHMc.441C>A (p.Ser147Arg)
n.126+63565C>A
c.378C>A (p.Ser126Arg)
c.-4C>A (n.-4C>A)
Xg.85963927C>ACA413787182CHMc.440G>T (p.Ser147Ile)
n.126+63564G>T
c.377G>T (p.Ser126Ile)
c.-5G>T (n.-5G>T)
Xg.85963927C>GCA413787183CHMc.440G>C (p.Ser147Thr)
n.126+63564G>C
c.377G>C (p.Ser126Thr)
c.-5G>C (n.-5G>C)
Xg.85963927C>TCA413787184CHMc.440G>A (p.Ser147Asn)
n.126+63564G>A
c.377G>A (p.Ser126Asn)
c.-5G>A (n.-5G>A)
Xg.85963927_85963930dupCA916082502CHMc.437_440dup (p.Thr148LysfsTer6)
n.126+63561_126+63564dup
c.374_377dup (p.Thr127LysfsTer6)
c.-8_-5dup (n.-8_-5dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963927_85963931delinsCTTAACA2442480623CHMc.436_440delinsTTAAG (p.Leu146=)
n.126+63560_126+63564delinsTTAAG
c.373_377delinsTTAAG (p.Leu125=)
c.-9_-5delinsTTAAG (n.-9_-5delinsTTAAG)
Xg.85963928T>ACA413787185CHMc.439A>T (p.Ser147Cys)
n.126+63563A>T
c.376A>T (p.Ser126Cys)
c.-6A>T (n.-6A>T)
Xg.85963928T>CCA413787186CHMc.439A>G (p.Ser147Gly)
n.126+63563A>G
c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.-6A>G (n.-6A>G)
Xg.85963928T>GCA413787187CHMc.439A>C (p.Ser147Arg)
n.126+63563A>C
c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.-6A>C (n.-6A>C)
Xg.85963929_85963932delCA916082503CHMc.436_439del (p.Leu146AlafsTer3)
n.126+63560_126+63563del
c.373_376del (p.Leu125AlafsTer3)
c.-9_-6del (n.-9_-6del)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963929T>ACA413787188CHMc.438A>T (p.Leu146Phe)
n.126+63562A>T
c.375A>T (p.Leu125Phe)
c.-7A>T (n.-7A>T)
Xg.85963929T>CCA517724237CHMc.438A>G (p.Leu146=)
n.126+63562A>G
c.375A>G (p.Leu125=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
Xg.85963929T>GCA413787189CHMc.438A>C (p.Leu146Phe)
n.126+63562A>C
c.375A>C (p.Leu125Phe)
c.-7A>C (n.-7A>C)
Xg.85963930A>CCA413787192CHMc.437T>G (p.Leu146Ter)
n.126+63561T>G
c.374T>G (p.Leu125Ter)
c.-8T>G (n.-8T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963930A>GCA413787191CHMc.437T>C (p.Leu146Ser)
n.126+63561T>C
c.374T>C (p.Leu125Ser)
c.-8T>C (n.-8T>C)
 gnomAD v4
Xg.85963930A>TCA413787190CHMc.437T>A (p.Leu146Ter)
n.126+63561T>A
c.374T>A (p.Leu125Ter)
c.-8T>A (n.-8T>A)
Xg.85963931A>CCA413787193CHMc.436T>G (p.Leu146Val)
n.126+63560T>G
c.373T>G (p.Leu125Val)
c.-9T>G (n.-9T>G)
Xg.85963931A>GCA517724246CHMc.436T>C (p.Leu146=)
n.126+63560T>C
c.373T>C (p.Leu125=)
c.-9T>C (n.-9T>C)
Xg.85963931A>TCA413787194CHMc.436T>A (p.Leu146Ile)
n.126+63560T>A
c.373T>A (p.Leu125Ile)
c.-9T>A (n.-9T>A)
Xg.85963932T>ACA517724251CHMc.435A>T (p.Ser145=)
n.126+63559A>T
c.372A>T (p.Ser124=)
c.-10A>T (n.-10A>T)
Xg.85963932T>CCA517724253CHMc.435A>G (p.Ser145=)
n.126+63559A>G
c.372A>G (p.Ser124=)
c.-10A>G (n.-10A>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85963932T>GCA517724254CHMc.435A>C (p.Ser145=)
n.126+63559A>C
c.372A>C (p.Ser124=)
c.-10A>C (n.-10A>C)
Xg.85963933G>ACA413787195CHMc.434C>T (p.Ser145Leu)
n.126+63558C>T
c.371C>T (p.Ser124Leu)
c.-11C>T (n.-11C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963933G>CCA413787196CHMc.434C>G (p.Ser145Ter)
n.126+63558C>G
c.371C>G (p.Ser124Ter)
c.-11C>G (n.-11C>G)
Xg.85963933G=CA2442480624CHMc.434C= (p.Ser145=)
n.126+63558C=
c.371C= (p.Ser124=)
c.-11C= (n.-11C=)
Xg.85963933G>TCA413787197CHMc.434C>A (p.Ser145Ter)
n.126+63558C>A
c.371C>A (p.Ser124Ter)
c.-11C>A (n.-11C>A)
Xg.85963934A>CCA413787198CHMc.433T>G (p.Ser145Ala)
n.126+63557T>G
c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.-12T>G (n.-12T>G)
Xg.85963934A>GCA413787199CHMc.433T>C (p.Ser145Pro)
n.126+63557T>C
c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.-12T>C (n.-12T>C)
Xg.85963934A>TCA413787200CHMc.433T>A (p.Ser145Thr)
n.126+63557T>A
c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.-12T>A (n.-12T>A)
Xg.85963935C>ACA413787201CHMc.432G>T (p.Glu144Asp)
n.126+63556G>T
c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.-13G>T (n.-13G>T)
Xg.85963935C>GCA413787202CHMc.432G>C (p.Glu144Asp)
n.126+63556G>C
c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.-13G>C (n.-13G>C)
Xg.85963935C>TCA517724269CHMc.432G>A (p.Glu144=)
n.126+63556G>A
c.369G>A (p.Glu123=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
 ClinVar
Xg.85963936T>ACA413787203CHMc.431A>T (p.Glu144Val)
n.126+63555A>T
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.-14A>T (n.-14A>T)
Xg.85963936T>CCA413787204CHMc.431A>G (p.Glu144Gly)
n.126+63555A>G
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.-14A>G (n.-14A>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85963936T>GCA413787205CHMc.431A>C (p.Glu144Ala)
n.126+63555A>C
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.-14A>C (n.-14A>C)
Xg.85963937C>ACA413787207CHMc.430G>T (p.Glu144Ter)
n.126+63554G>T
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.-15G>T (n.-15G>T)
Xg.85963937C>GCA413787208CHMc.430G>C (p.Glu144Gln)
n.126+63554G>C
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.-15G>C (n.-15G>C)
Xg.85963937C>TCA413787206CHMc.430G>A (p.Glu144Lys)
n.126+63554G>A
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.-15G>A (n.-15G>A)
Xg.85963938A>CCA413787209CHMc.429T>G (p.Asp143Glu)
n.126+63553T>G
c.366T>G (p.Asp122Glu)
c.-16T>G (n.-16T>G)
Xg.85963938A>GCA517724282CHMc.429T>C (p.Asp143=)
n.126+63553T>C
c.366T>C (p.Asp122=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
Xg.85963938A>TCA413787210CHMc.429T>A (p.Asp143Glu)
n.126+63553T>A
c.366T>A (p.Asp122Glu)
c.-16T>A (n.-16T>A)
Xg.85963939T>ACA413787211CHMc.428A>T (p.Asp143Val)
n.126+63552A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.-17A>T (n.-17A>T)
Xg.85963939T>CCA413787212CHMc.428A>G (p.Asp143Gly)
n.126+63552A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.-17A>G (n.-17A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85963939T>GCA413787213CHMc.428A>C (p.Asp143Ala)
n.126+63552A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.-17A>C (n.-17A>C)
Xg.85963939T=CA2442480625CHMc.428A= (p.Asp143=)
n.126+63552A=
c.365A= (p.Asp122=)
c.-17A= (n.-17A=)
Xg.85963940C>ACA10465577CHMc.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.126+63551G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.-18G>T (n.-18G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963940C=CA2442480626CHMc.427G= (p.Asp143=)
n.126+63551G=
c.364G= (p.Asp122=)
c.-18G= (n.-18G=)
Xg.85963940C>GCA413787214CHMc.427G>C (p.Asp143His)
n.126+63551G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
c.-18G>C (n.-18G>C)
Xg.85963940C>TCA413787215CHMc.427G>A (p.Asp143Asn)
n.126+63551G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.-18G>A (n.-18G>A)
 gnomAD v4
Xg.85963941C>ACA413787216CHMc.426G>T (p.Glu142Asp)
n.126+63550G>T
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.-19G>T (n.-19G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85963941C=CA2442480627CHMc.426G= (p.Glu142=)
n.126+63550G=
c.363G= (p.Glu121=)
c.-19G= (n.-19G=)
Xg.85963941C>GCA413787217CHMc.426G>C (p.Glu142Asp)
n.126+63550G>C
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.-19G>C (n.-19G>C)
Xg.85963941C>TCA10465578CHMc.426G>A (p.Glu142=)
n.126+63550G>A
c.363G>A (p.Glu121=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963942T>ACA413787220CHMc.425A>T (p.Glu142Val)
n.126+63549A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.-20A>T (n.-20A>T)
Xg.85963942T>CCA413787219CHMc.425A>G (p.Glu142Gly)
n.126+63549A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.-20A>G (n.-20A>G)
Xg.85963942T>GCA413787218CHMc.425A>C (p.Glu142Ala)
n.126+63549A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.-20A>C (n.-20A>C)
Xg.85963943C>ACA413787221CHMc.424G>T (p.Glu142Ter)
n.126+63548G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.-21G>T (n.-21G>T)
Xg.85963943C>GCA413787222CHMc.424G>C (p.Glu142Gln)
n.126+63548G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.-21G>C (n.-21G>C)
Xg.85963943C>TCA413787223CHMc.424G>A (p.Glu142Lys)
n.126+63548G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.-21G>A (n.-21G>A)
Xg.85963944C>ACA517724320CHMc.423G>T (p.Thr141=)
n.126+63547G>T
c.360G>T (p.Thr120=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
Xg.85963944C=CA2442480628CHMc.423G= (p.Thr141=)
n.126+63547G=
c.360G= (p.Thr120=)
c.-22G= (n.-22G=)
Xg.85963944C>GCA517724321CHMc.423G>C (p.Thr141=)
n.126+63547G>C
c.360G>C (p.Thr120=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
Xg.85963944C>TCA517724322CHMc.423G>A (p.Thr141=)
n.126+63547G>A
c.360G>A (p.Thr120=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963945G>ACA10465579CHMc.422C>T (p.Thr141Met)
n.126+63546C>T
c.359C>T (p.Thr120Met)
c.-23C>T (n.-23C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963945G>CCA413787224CHMc.422C>G (p.Thr141Arg)
n.126+63546C>G
c.359C>G (p.Thr120Arg)
c.-23C>G (n.-23C>G)
 gnomAD v4
Xg.85963945G=CA2442480629CHMc.422C= (p.Thr141=)
n.126+63546C=
c.359C= (p.Thr120=)
c.-23C= (n.-23C=)
Xg.85963945G>TCA413787225CHMc.422C>A (p.Thr141Lys)
n.126+63546C>A
c.359C>A (p.Thr120Lys)
c.-23C>A (n.-23C>A)
 gnomAD v4
Xg.85963946T>ACA413787226CHMc.421A>T (p.Thr141Ser)
n.126+63545A>T
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.-24A>T (n.-24A>T)
Xg.85963946T>CCA10465580CHMc.421A>G (p.Thr141Ala)
n.126+63545A>G
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.-24A>G (n.-24A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963946T>GCA413787227CHMc.421A>C (p.Thr141Pro)
n.126+63545A>C
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.-24A>C (n.-24A>C)
Xg.85963946T=CA2442480630CHMc.421A= (p.Thr141=)
n.126+63545A=
c.358A= (p.Thr120=)
c.-24A= (n.-24A=)
Xg.85963947A>CCA517724337CHMc.420T>G (p.Pro140=)
n.126+63544T>G
c.357T>G (p.Pro119=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
Xg.85963947A>GCA517724343CHMc.420T>C (p.Pro140=)
n.126+63544T>C
c.357T>C (p.Pro119=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
Xg.85963947A>TCA517724341CHMc.420T>A (p.Pro140=)
n.126+63544T>A
c.357T>A (p.Pro119=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
 gnomAD v4
Xg.85963947_85963948delinsAGCA2442480631CHMc.419_420delinsCT (p.Pro140=)
n.126+63543_126+63544delinsCT
c.356_357delinsCT (p.Pro119=)
c.-26_-25delinsCT (n.-26_-25delinsCT)
Xg.85963948G>ACA413787228CHMc.419C>T (p.Pro140Leu)
n.126+63543C>T
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.-26C>T (n.-26C>T)
Xg.85963948G>CCA413787229CHMc.419C>G (p.Pro140Arg)
n.126+63543C>G
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.-26C>G (n.-26C>G)
Xg.85963948G>TCA413787230CHMc.419C>A (p.Pro140His)
n.126+63543C>A
c.356C>A (p.Pro119His)
c.-26C>A (n.-26C>A)
Xg.85963949delCA1139667681CHMc.419del (p.Pro140LeufsTer7)
n.126+63543del
c.356del (p.Pro119LeufsTer7)
c.-26del (n.-26del)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963949G>ACA413787233CHMc.418C>T (p.Pro140Ser)
n.126+63542C>T
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.-27C>T (n.-27C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85963949G>CCA413787232CHMc.418C>G (p.Pro140Ala)
n.126+63542C>G
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.-27C>G (n.-27C>G)
Xg.85963949G>TCA413787231CHMc.418C>A (p.Pro140Thr)
n.126+63542C>A
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.-27C>A (n.-27C>A)
Xg.85963950C>ACA517724355CHMc.417G>T (p.Leu139=)
n.126+63541G>T
c.354G>T (p.Leu118=)
c.-28G>T (n.-28G>T)
Xg.85963950C>GCA517724356CHMc.417G>C (p.Leu139=)
n.126+63541G>C
c.354G>C (p.Leu118=)
c.-28G>C (n.-28G>C)
Xg.85963950C>TCA517724357CHMc.417G>A (p.Leu139=)
n.126+63541G>A
c.354G>A (p.Leu118=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
Xg.85963951A>CCA413787234CHMc.416T>G (p.Leu139Arg)
n.126+63540T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.-29T>G (n.-29T>G)
 gnomAD v4
Xg.85963951A>GCA413787236CHMc.416T>C (p.Leu139Pro)
n.126+63540T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.-29T>C (n.-29T>C)
Xg.85963951A>TCA413787235CHMc.416T>A (p.Leu139Gln)
n.126+63540T>A
c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.-29T>A (n.-29T>A)
Xg.85963952G>ACA517724359CHMc.415C>T (p.Leu139=)
n.126+63539C>T
c.352C>T (p.Leu118=)
c.-30C>T (n.-30C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963952G>CCA413787237CHMc.415C>G (p.Leu139Val)
n.126+63539C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.-30C>G (n.-30C>G)
Xg.85963952G>TCA413787238CHMc.415C>A (p.Leu139Met)
n.126+63539C>A
c.352C>A (p.Leu118Met)
c.-30C>A (n.-30C>A)
Xg.85963953G>ACA517724368CHMc.414C>T (p.Phe138=)
n.126+63538C>T
c.351C>T (p.Phe117=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85963953G>CCA413787239CHMc.414C>G (p.Phe138Leu)
n.126+63538C>G
c.351C>G (p.Phe117Leu)
c.-31C>G (n.-31C>G)
Xg.85963953G=CA2442480632CHMc.414C= (p.Phe138=)
n.126+63538C=
c.351C= (p.Phe117=)
c.-31C= (n.-31C=)
Xg.85963953G>TCA413787240CHMc.414C>A (p.Phe138Leu)
n.126+63538C>A
c.351C>A (p.Phe117Leu)
c.-31C>A (n.-31C>A)
Xg.85963954A>CCA413787241CHMc.413T>G (p.Phe138Cys)
n.126+63537T>G
c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.-32T>G (n.-32T>G)
Xg.85963954A>GCA413787242CHMc.413T>C (p.Phe138Ser)
n.126+63537T>C
c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.-32T>C (n.-32T>C)
Xg.85963954A>TCA413787243CHMc.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.126+63537T>A
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.-32T>A (n.-32T>A)
Xg.85963955A>CCA413787244CHMc.412T>G (p.Phe138Val)
n.126+63536T>G
c.349T>G (p.Phe117Val)
c.-33T>G (n.-33T>G)
Xg.85963955A>GCA413787245CHMc.412T>C (p.Phe138Leu)
n.126+63536T>C
c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.-33T>C (n.-33T>C)
Xg.85963955A>TCA413787246CHMc.412T>A (p.Phe138Ile)
n.126+63536T>A
c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.-33T>A (n.-33T>A)
Xg.85963956G>ACA517724382CHMc.411C>T (p.Ala137=)
n.126+63535C>T
c.348C>T (p.Ala116=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
Xg.85963956G>CCA517724379CHMc.411C>G (p.Ala137=)
n.126+63535C>G
c.348C>G (p.Ala116=)
c.-34C>G (n.-34C>G)
Xg.85963956G>TCA517724380CHMc.411C>A (p.Ala137=)
n.126+63535C>A
c.348C>A (p.Ala116=)
c.-34C>A (n.-34C>A)
 COSMIC
Xg.85963957G>ACA413787249CHMc.410C>T (p.Ala137Val)
n.126+63534C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
Xg.85963957G>CCA413787248CHMc.410C>G (p.Ala137Gly)
n.126+63534C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
Xg.85963957G>TCA413787247CHMc.410C>A (p.Ala137Asp)
n.126+63534C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.-35C>A (n.-35C>A)
Xg.85963958C>ACA413787250CHMc.409G>T (p.Ala137Ser)
n.126+63533G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
Xg.85963958C>GCA413787251CHMc.409G>C (p.Ala137Pro)
n.126+63533G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
 gnomAD v4
Xg.85963958C>TCA413787252CHMc.409G>A (p.Ala137Thr)
n.126+63533G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
Xg.85963959A>CCA517724403CHMc.408T>G (p.Ser136=)
n.126+63532T>G
c.345T>G (p.Ser115=)
c.-37T>G (n.-37T>G)
Xg.85963959A>GCA517724409CHMc.408T>C (p.Ser136=)
n.126+63532T>C
c.345T>C (p.Ser115=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
 COSMIC
Xg.85963959A>TCA517724420CHMc.408T>A (p.Ser136=)
n.126+63532T>A
c.345T>A (p.Ser115=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
Xg.85963960G>ACA413787253CHMc.407C>T (p.Ser136Phe)
n.126+63531C>T
c.344C>T (p.Ser115Phe)
c.-38C>T (n.-38C>T)
Xg.85963960G>CCA413787254CHMc.407C>G (p.Ser136Cys)
n.126+63531C>G
c.344C>G (p.Ser115Cys)
c.-38C>G (n.-38C>G)
Xg.85963960G>TCA413787255CHMc.407C>A (p.Ser136Tyr)
n.126+63531C>A
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.-38C>A (n.-38C>A)
Xg.85963961A=CA2442480633CHMc.406T= (p.Ser136=)
n.126+63530T=
c.343T= (p.Ser115=)
c.-39T= (n.-39T=)
Xg.85963961A>CCA413787256CHMc.406T>G (p.Ser136Ala)
n.126+63530T>G
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.-39T>G (n.-39T>G)
Xg.85963961A>GCA413787257CHMc.406T>C (p.Ser136Pro)
n.126+63530T>C
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.-39T>C (n.-39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963961A>TCA413787258CHMc.406T>A (p.Ser136Thr)
n.126+63530T>A
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.-39T>A (n.-39T>A)
Xg.85963962A>CCA413787259CHMc.405T>G (p.Asp135Glu)
n.126+63529T>G
c.342T>G (p.Asp114Glu)
c.-40T>G (n.-40T>G)
Xg.85963962A>GCA517724453CHMc.405T>C (p.Asp135=)
n.126+63529T>C
c.342T>C (p.Asp114=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
Xg.85963962A>TCA413787260CHMc.405T>A (p.Asp135Glu)
n.126+63529T>A
c.342T>A (p.Asp114Glu)
c.-40T>A (n.-40T>A)
Xg.85963963T>ACA413787262CHMc.404A>T (p.Asp135Val)
n.126+63528A>T
c.341A>T (p.Asp114Val)
c.-41A>T (n.-41A>T)
Xg.85963963T>CCA413787263CHMc.404A>G (p.Asp135Gly)
n.126+63528A>G
c.341A>G (p.Asp114Gly)
c.-41A>G (n.-41A>G)
Xg.85963963T>GCA413787261CHMc.404A>C (p.Asp135Ala)
n.126+63528A>C
c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.-41A>C (n.-41A>C)
Xg.85963964_85963965delCA2739290563CHMc.403_404del (p.Asp135PhefsTer9)
n.126+63527_126+63528del
c.340_341del (p.Asp114PhefsTer9)
c.-42_-41del (n.-42_-41del)
Xg.85963964C>ACA413787264CHMc.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.126+63527G>T
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.-42G>T (n.-42G>T)
 gnomAD v4
Xg.85963964C>GCA413787265CHMc.403G>C (p.Asp135His)
n.126+63527G>C
c.340G>C (p.Asp114His)
c.-42G>C (n.-42G>C)
 COSMIC
Xg.85963964C>TCA413787266CHMc.403G>A (p.Asp135Asn)
n.126+63527G>A
c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.-42G>A (n.-42G>A)
Xg.85963965T>ACA517724473CHMc.402A>T (p.Ala134=)
n.126+63526A>T
c.339A>T (p.Ala113=)
c.-43A>T (n.-43A>T)
Xg.85963965T>CCA517724483CHMc.402A>G (p.Ala134=)
n.126+63526A>G
c.339A>G (p.Ala113=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85963965T>GCA517724488CHMc.402A>C (p.Ala134=)
n.126+63526A>C
c.339A>C (p.Ala113=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
Xg.85963966G>ACA413787267CHMc.401C>T (p.Ala134Val)
n.126+63525C>T
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.-44C>T (n.-44C>T)
Xg.85963966G>CCA413787268CHMc.401C>G (p.Ala134Gly)
n.126+63525C>G
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.-44C>G (n.-44C>G)
Xg.85963966G>TCA413787269CHMc.401C>A (p.Ala134Glu)
n.126+63525C>A
c.338C>A (p.Ala113Glu)
c.-44C>A (n.-44C>A)
Xg.85963967C>ACA413787270CHMc.400G>T (p.Ala134Ser)
n.126+63524G>T
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.-45G>T (n.-45G>T)
 gnomAD v4
Xg.85963967C>GCA413787271CHMc.400G>C (p.Ala134Pro)
n.126+63524G>C
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.-45G>C (n.-45G>C)
Xg.85963967C>TCA413787272CHMc.400G>A (p.Ala134Thr)
n.126+63524G>A
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.-45G>A (n.-45G>A)
Xg.85963967_85963981delinsCAGCTTCTGTGGAGTCA2442480634CHMc.386_400delinsACTCCACAGAAGCTG (p.Asn129=)
n.126+63510_126+63524delinsACTCCACAGAAGCTG
c.323_337delinsACTCCACAGAAGCTG (p.Asn108=)
c.-59_-45delinsACTCCACAGAAGCTG (n.-59_-45delinsACTCCACAGAAGCTG)
Xg.85963968A>CCA517724503CHMc.399T>G (p.Ala133=)
n.126+63523T>G
c.336T>G (p.Ala112=)
c.-46T>G (n.-46T>G)
Xg.85963968A>GCA517724504CHMc.399T>C (p.Ala133=)
n.126+63523T>C
c.336T>C (p.Ala112=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
Xg.85963968A>TCA517724505CHMc.399T>A (p.Ala133=)
n.126+63523T>A
c.336T>A (p.Ala112=)
c.-46T>A (n.-46T>A)
Xg.85963968_85963981delinsCCA1139667682CHMc.386_399delinsG (p.Asn129ArgfsTer14)
n.126+63510_126+63523delinsG
c.323_336delinsG (p.Asn108ArgfsTer14)
c.-59_-46delinsG (n.-59_-46delinsG)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963969G>ACA332655375CHMc.398C>T (p.Ala133Val)
n.126+63522C>T
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.-47C>T (n.-47C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963969G>CCA413787273CHMc.398C>G (p.Ala133Gly)
n.126+63522C>G
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.-47C>G (n.-47C>G)
Xg.85963969G=CA2442480635CHMc.398C= (p.Ala133=)
n.126+63522C=
c.335C= (p.Ala112=)
c.-47C= (n.-47C=)
Xg.85963969G>TCA413787274CHMc.398C>A (p.Ala133Asp)
n.126+63522C>A
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.-47C>A (n.-47C>A)
Xg.85963969_85963970insAGACA2822219141CHMc.397_398insTCT (p.Ala133delinsValSer)
n.126+63521_126+63522insTCT
c.334_335insTCT (p.Ala112delinsValSer)
c.-48_-47insTCT (n.-48_-47insTCT)
Xg.85963970C>ACA413787276CHMc.397G>T (p.Ala133Ser)
n.126+63521G>T
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.-48G>T (n.-48G>T)
 gnomAD v4
Xg.85963970C=CA2442480636CHMc.397G= (p.Ala133=)
n.126+63521G=
c.334G= (p.Ala112=)
c.-48G= (n.-48G=)
Xg.85963970C>GCA413787277CHMc.397G>C (p.Ala133Pro)
n.126+63521G>C
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.-48G>C (n.-48G>C)
Xg.85963970C>TCA413787275CHMc.397G>A (p.Ala133Thr)
n.126+63521G>A
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.-48G>A (n.-48G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963971T>ACA413787278CHMc.396A>T (p.Glu132Asp)
n.126+63520A>T
c.333A>T (p.Glu111Asp)
c.-49A>T (n.-49A>T)
Xg.85963971T>CCA517724524CHMc.396A>G (p.Glu132=)
n.126+63520A>G
c.333A>G (p.Glu111=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
Xg.85963971T>GCA413787279CHMc.396A>C (p.Glu132Asp)
n.126+63520A>C
c.333A>C (p.Glu111Asp)
c.-49A>C (n.-49A>C)
Xg.85963972T>ACA413787280CHMc.395A>T (p.Glu132Val)
n.126+63519A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.-50A>T (n.-50A>T)
Xg.85963972T>CCA413787281CHMc.395A>G (p.Glu132Gly)
n.126+63519A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.-50A>G (n.-50A>G)
Xg.85963972T>GCA413787282CHMc.395A>C (p.Glu132Ala)
n.126+63519A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.-50A>C (n.-50A>C)
Xg.85963973C>ACA413787285CHMc.394G>T (p.Glu132Ter)
n.126+63518G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.-51G>T (n.-51G>T)
Xg.85963973C>GCA413787283CHMc.394G>C (p.Glu132Gln)
n.126+63518G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.-51G>C (n.-51G>C)
Xg.85963973C>TCA413787284CHMc.394G>A (p.Glu132Lys)
n.126+63518G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.-51G>A (n.-51G>A)
 gnomAD v4
Xg.85963974T>ACA517724541CHMc.393A>T (p.Thr131=)
n.126+63517A>T
c.330A>T (p.Thr110=)
c.-52A>T (n.-52A>T)
Xg.85963974T>CCA517724545CHMc.393A>G (p.Thr131=)
n.126+63517A>G
c.330A>G (p.Thr110=)
c.-52A>G (n.-52A>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85963974T>GCA517724548CHMc.393A>C (p.Thr131=)
n.126+63517A>C
c.330A>C (p.Thr110=)
c.-52A>C (n.-52A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963975G>ACA413787286CHMc.392C>T (p.Thr131Ile)
n.126+63516C>T
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.-53C>T (n.-53C>T)
Xg.85963975G>CCA413787287CHMc.392C>G (p.Thr131Arg)
n.126+63516C>G
c.329C>G (p.Thr110Arg)
c.-53C>G (n.-53C>G)
Xg.85963975G>TCA413787288CHMc.392C>A (p.Thr131Lys)
n.126+63516C>A
c.329C>A (p.Thr110Lys)
c.-53C>A (n.-53C>A)
Xg.85963976T>ACA413787289CHMc.391A>T (p.Thr131Ser)
n.126+63515A>T
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.-54A>T (n.-54A>T)
Xg.85963976T>CCA413787290CHMc.391A>G (p.Thr131Ala)
n.126+63515A>G
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.-54A>G (n.-54A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963976T>GCA413787291CHMc.391A>C (p.Thr131Pro)
n.126+63515A>C
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.-54A>C (n.-54A>C)
Xg.85963976T=CA2442480637CHMc.391A= (p.Thr131=)
n.126+63515A=
c.328A= (p.Thr110=)
c.-54A= (n.-54A=)
Xg.85963977G>ACA517724573CHMc.390C>T (p.Ser130=)
n.126+63514C>T
c.327C>T (p.Ser109=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
 gnomAD v4
Xg.85963977G>CCA517724570CHMc.390C>G (p.Ser130=)
n.126+63514C>G
c.327C>G (p.Ser109=)
c.-55C>G (n.-55C>G)
Xg.85963977G>TCA517724568CHMc.390C>A (p.Ser130=)
n.126+63514C>A
c.327C>A (p.Ser109=)
c.-55C>A (n.-55C>A)
Xg.85963977_85963999dupCA2573159651CHMc.368_390dup (p.Thr131LeufsTer3)
n.126+63492_126+63514dup
c.305_327dup (p.Thr110LeufsTer3)
c.-77_-55dup (n.-77_-55dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963978G>ACA413787294CHMc.389C>T (p.Ser130Phe)
n.126+63513C>T
c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.-56C>T (n.-56C>T)
Xg.85963978G>CCA413787293CHMc.389C>G (p.Ser130Cys)
n.126+63513C>G
c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.-56C>G (n.-56C>G)
Xg.85963978G>TCA413787292CHMc.389C>A (p.Ser130Tyr)
n.126+63513C>A
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.-56C>A (n.-56C>A)
Xg.85963979A>CCA413787296CHMc.388T>G (p.Ser130Ala)
n.126+63512T>G
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.-57T>G (n.-57T>G)
Xg.85963979A>GCA413787295CHMc.388T>C (p.Ser130Pro)
n.126+63512T>C
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.-57T>C (n.-57T>C)
Xg.85963979A>TCA413787297CHMc.388T>A (p.Ser130Thr)
n.126+63512T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.-57T>A (n.-57T>A)
Xg.85963980G>ACA10465581CHMc.387C>T (p.Asn129=)
n.126+63511C>T
c.324C>T (p.Asn108=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963980G>CCA413787298CHMc.387C>G (p.Asn129Lys)
n.126+63511C>G
c.324C>G (p.Asn108Lys)
c.-58C>G (n.-58C>G)
Xg.85963980G=CA2442480638CHMc.387C= (p.Asn129=)
n.126+63511C=
c.324C= (p.Asn108=)
c.-58C= (n.-58C=)
Xg.85963980G>TCA413787299CHMc.387C>A (p.Asn129Lys)
n.126+63511C>A
c.324C>A (p.Asn108Lys)
c.-58C>A (n.-58C>A)
Xg.85963981T>ACA413787300CHMc.386A>T (p.Asn129Ile)
n.126+63510A>T
c.323A>T (p.Asn108Ile)
c.-59A>T (n.-59A>T)
Xg.85963981T>CCA413787301CHMc.386A>G (p.Asn129Ser)
n.126+63510A>G
c.323A>G (p.Asn108Ser)
c.-59A>G (n.-59A>G)
Xg.85963981T>GCA413787302CHMc.386A>C (p.Asn129Thr)
n.126+63510A>C
c.323A>C (p.Asn108Thr)
c.-59A>C (n.-59A>C)
Xg.85963983delCA2580102040CHMc.386del (p.Asn129ThrfsTer18)
n.126+63510del
c.323del (p.Asn108ThrfsTer18)
c.-59del (n.-59del)
 ClinVar
Xg.85963982T>ACA413787304CHMc.385A>T (p.Asn129Tyr)
n.126+63509A>T
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.-60A>T (n.-60A>T)
Xg.85963982T>CCA10465582CHMc.385A>G (p.Asn129Asp)
n.126+63509A>G
c.322A>G (p.Asn108Asp)
c.-60A>G (n.-60A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963982T>GCA413787303CHMc.385A>C (p.Asn129His)
n.126+63509A>C
c.322A>C (p.Asn108His)
c.-60A>C (n.-60A>C)
Xg.85963982T=CA2442480639CHMc.385A= (p.Asn129=)
n.126+63509A=
c.322A= (p.Asn108=)
c.-60A= (n.-60A=)
Xg.85963983T>ACA517735829CHMc.384A>T (p.Ala128=)
n.126+63508A>T
c.321A>T (p.Ala107=)
c.-61A>T (n.-61A>T)
Xg.85963983T>CCA517735831CHMc.384A>G (p.Ala128=)
n.126+63508A>G
c.321A>G (p.Ala107=)
c.-61A>G (n.-61A>G)
 gnomAD v4
Xg.85963983T>GCA517735830CHMc.384A>C (p.Ala128=)
n.126+63508A>C
c.321A>C (p.Ala107=)
c.-61A>C (n.-61A>C)
Xg.85963984G>ACA413787305CHMc.383C>T (p.Ala128Val)
n.126+63507C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.-62C>T (n.-62C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963984G>CCA413787306CHMc.383C>G (p.Ala128Gly)
n.126+63507C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.-62C>G (n.-62C>G)
Xg.85963984G>TCA413787307CHMc.383C>A (p.Ala128Glu)
n.126+63507C>A
c.320C>A (p.Ala107Glu)
c.-62C>A (n.-62C>A)
Xg.85963985C>ACA413787308CHMc.382G>T (p.Ala128Ser)
n.126+63506G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.-63G>T (n.-63G>T)
Xg.85963985C=CA2442480640CHMc.382G= (p.Ala128=)
n.126+63506G=
c.319G= (p.Ala107=)
c.-63G= (n.-63G=)
Xg.85963985C>GCA413787309CHMc.382G>C (p.Ala128Pro)
n.126+63506G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.-63G>C (n.-63G>C)
Xg.85963985C>TCA332655376CHMc.382G>A (p.Ala128Thr)
n.126+63506G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.-63G>A (n.-63G>A)
 dbSNP
Xg.85963986A>CCA517735832CHMc.381T>G (p.Ser127=)
n.126+63505T>G
c.318T>G (p.Ser106=)
c.-64T>G (n.-64T>G)
Xg.85963986A>GCA517735833CHMc.381T>C (p.Ser127=)
n.126+63505T>C
c.318T>C (p.Ser106=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
Xg.85963986A>TCA517735834CHMc.381T>A (p.Ser127=)
n.126+63505T>A
c.318T>A (p.Ser106=)
c.-64T>A (n.-64T>A)
Xg.85963987G>ACA413787310CHMc.380C>T (p.Ser127Phe)
n.126+63504C>T
c.317C>T (p.Ser106Phe)
c.-65C>T (n.-65C>T)
Xg.85963987G>CCA413787312CHMc.380C>G (p.Ser127Cys)
n.126+63504C>G
c.317C>G (p.Ser106Cys)
c.-65C>G (n.-65C>G)
 dbSNP
Xg.85963987G=CA2442480641CHMc.380C= (p.Ser127=)
n.126+63504C=
c.317C= (p.Ser106=)
c.-65C= (n.-65C=)
Xg.85963987G>TCA413787311CHMc.380C>A (p.Ser127Tyr)
n.126+63504C>A
c.317C>A (p.Ser106Tyr)
c.-65C>A (n.-65C>A)
Xg.85963988A>CCA413787313CHMc.379T>G (p.Ser127Ala)
n.126+63503T>G
c.316T>G (p.Ser106Ala)
c.-66T>G (n.-66T>G)
Xg.85963988A>GCA413787314CHMc.379T>C (p.Ser127Pro)
n.126+63503T>C
c.316T>C (p.Ser106Pro)
c.-66T>C (n.-66T>C)
 gnomAD v4
Xg.85963988A>TCA413787315CHMc.379T>A (p.Ser127Thr)
n.126+63503T>A
c.316T>A (p.Ser106Thr)
c.-66T>A (n.-66T>A)
Xg.85963989T>ACA517735835CHMc.378A>T (p.Thr126=)
n.126+63502A>T
c.315A>T (p.Thr105=)
c.-67A>T (n.-67A>T)
Xg.85963989T>CCA517735836CHMc.378A>G (p.Thr126=)
n.126+63502A>G
c.315A>G (p.Thr105=)
c.-67A>G (n.-67A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963989T>GCA517735837CHMc.378A>C (p.Thr126=)
n.126+63502A>C
c.315A>C (p.Thr105=)
c.-67A>C (n.-67A>C)
Xg.85963989T=CA2442480642CHMc.378A= (p.Thr126=)
n.126+63502A=
c.315A= (p.Thr105=)
c.-67A= (n.-67A=)
Xg.85963990G>ACA413787316CHMc.377C>T (p.Thr126Ile)
n.126+63501C>T
c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.-68C>T (n.-68C>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.85963990G>CCA413787317CHMc.377C>G (p.Thr126Arg)
n.126+63501C>G
c.314C>G (p.Thr105Arg)
c.-68C>G (n.-68C>G)
Xg.85963990G=CA2442480643CHMc.377C= (p.Thr126=)
n.126+63501C=
c.314C= (p.Thr105=)
c.-68C= (n.-68C=)
Xg.85963990G>TCA413787318CHMc.377C>A (p.Thr126Lys)
n.126+63501C>A
c.314C>A (p.Thr105Lys)
c.-68C>A (n.-68C>A)
Xg.85963991T>ACA413787319CHMc.376A>T (p.Thr126Ser)
n.126+63500A>T
c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.-69A>T (n.-69A>T)
Xg.85963991T>CCA413787320CHMc.376A>G (p.Thr126Ala)
n.126+63500A>G
c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.-69A>G (n.-69A>G)
Xg.85963991T>GCA413787321CHMc.376A>C (p.Thr126Pro)
n.126+63500A>C
c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.-69A>C (n.-69A>C)
Xg.85963992C>ACA517735838CHMc.375G>T (p.Val125=)
n.126+63499G>T
c.312G>T (p.Val104=)
c.-70G>T (n.-70G>T)
Xg.85963992C>GCA517735839CHMc.375G>C (p.Val125=)
n.126+63499G>C
c.312G>C (p.Val104=)
c.-70G>C (n.-70G>C)
Xg.85963992C>TCA517735840CHMc.375G>A (p.Val125=)
n.126+63499G>A
c.312G>A (p.Val104=)
c.-70G>A (n.-70G>A)
Xg.85963993A>CCA413787322CHMc.374T>G (p.Val125Gly)
n.126+63498T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.-71T>G (n.-71T>G)
Xg.85963993A>GCA413787323CHMc.374T>C (p.Val125Ala)
n.126+63498T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.-71T>C (n.-71T>C)
Xg.85963993A>TCA413787324CHMc.374T>A (p.Val125Glu)
n.126+63498T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
c.-71T>A (n.-71T>A)
Xg.85963994C>ACA413787325CHMc.373G>T (p.Val125Leu)
n.126+63497G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
c.-72G>T (n.-72G>T)
Xg.85963994C>GCA413787327CHMc.373G>C (p.Val125Leu)
n.126+63497G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.-72G>C (n.-72G>C)
Xg.85963994C>TCA413787326CHMc.373G>A (p.Val125Met)
n.126+63497G>A
c.310G>A (p.Val104Met)
c.-72G>A (n.-72G>A)
Xg.85963995A=CA2442480644CHMc.372T= (p.Leu124=)
n.126+63496T=
c.309T= (p.Leu103=)
c.-73T= (n.-73T=)
Xg.85963995A>CCA517735841CHMc.372T>G (p.Leu124=)
n.126+63496T>G
c.309T>G (p.Leu103=)
c.-73T>G (n.-73T>G)
Xg.85963995A>GCA517735843CHMc.372T>C (p.Leu124=)
n.126+63496T>C
c.309T>C (p.Leu103=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963995A>TCA517735842CHMc.372T>A (p.Leu124=)
n.126+63496T>A
c.309T>A (p.Leu103=)
c.-73T>A (n.-73T>A)
Xg.85963996delCA2695235284CHMc.372del (p.Val125Ter)
n.126+63496del
c.309del (p.Val104Ter)
c.-73del (n.-73del)
Xg.85963996A>CCA413787328CHMc.371T>G (p.Leu124Arg)
n.126+63495T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.-74T>G (n.-74T>G)
Xg.85963996A>GCA413787329CHMc.371T>C (p.Leu124Pro)
n.126+63495T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.-74T>C (n.-74T>C)
 gnomAD v4
Xg.85963996A>TCA413787330CHMc.371T>A (p.Leu124His)
n.126+63495T>A
c.308T>A (p.Leu103His)
c.-74T>A (n.-74T>A)
Xg.85963997G>ACA10465583CHMc.370C>T (p.Leu124Phe)
n.126+63494C>T
c.307C>T (p.Leu103Phe)
c.-75C>T (n.-75C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963997G>CCA413787331CHMc.370C>G (p.Leu124Val)
n.126+63494C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.-75C>G (n.-75C>G)
Xg.85963997G=CA2442480645CHMc.370C= (p.Leu124=)
n.126+63494C=
c.307C= (p.Leu103=)
c.-75C= (n.-75C=)
Xg.85963997G>TCA413787332CHMc.370C>A (p.Leu124Ile)
n.126+63494C>A
c.307C>A (p.Leu103Ile)
c.-75C>A (n.-75C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963998A>CCA517735844CHMc.369T>G (p.Ala123=)
n.126+63493T>G
c.306T>G (p.Ala102=)
c.-76T>G (n.-76T>G)
Xg.85963998A>GCA517735845CHMc.369T>C (p.Ala123=)
n.126+63493T>C
c.306T>C (p.Ala102=)
c.-76T>C (n.-76T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963998A>TCA517735846CHMc.369T>A (p.Ala123=)
n.126+63493T>A
c.306T>A (p.Ala102=)
c.-76T>A (n.-76T>A)
Xg.85963999G>ACA10465584CHMc.368C>T (p.Ala123Val)
n.126+63492C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.-77C>T (n.-77C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963999G>CCA413787333CHMc.368C>G (p.Ala123Gly)
n.126+63492C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.-77C>G (n.-77C>G)
Xg.85963999G=CA2442480646CHMc.368C= (p.Ala123=)
n.126+63492C=
c.305C= (p.Ala102=)
c.-77C= (n.-77C=)
Xg.85963999G>TCA413787334CHMc.368C>A (p.Ala123Asp)
n.126+63492C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.-77C>A (n.-77C>A)
Xg.85964000C>ACA413787335CHMc.367G>T (p.Ala123Ser)
n.126+63491G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.-78G>T (n.-78G>T)
 gnomAD v4
Xg.85964000C>GCA413787337CHMc.367G>C (p.Ala123Pro)
n.126+63491G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.-78G>C (n.-78G>C)
Xg.85964000C>TCA413787339CHMc.367G>A (p.Ala123Thr)
n.126+63491G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.-78G>A (n.-78G>A)
 gnomAD v4
Xg.85964001A=CA2442480647CHMc.366T= (p.His122=)
n.126+63490T=
c.303T= (p.His101=)
c.-79T= (n.-79T=)
Xg.85964001A>CCA413787341CHMc.366T>G (p.His122Gln)
n.126+63490T>G
c.303T>G (p.His101Gln)
c.-79T>G (n.-79T>G)
Xg.85964001A>GCA10465585CHMc.366T>C (p.His122=)
n.126+63490T>C
c.303T>C (p.His101=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85964001A>TCA413787340CHMc.366T>A (p.His122Gln)
n.126+63490T>A
c.303T>A (p.His101Gln)
c.-79T>A (n.-79T>A)

Number of alleles fetched