| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.85963667_85964054del | CA915941091 | CHM | c.315_702del n.126+63439_126+63826del c.252_639del c.-130_258del c.-126-4_258del | |
| X | g.85963870_85963871dup | CA1139667680 | CHM | c.498_499dup (p.Leu167ArgfsTer2) n.126+63622_126+63623dup c.435_436dup (p.Leu146ArgfsTer2) c.54_55dup (p.Leu19ArgfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963870_85963871del | CA2695235280 | CHM | c.498_499del (p.Leu167ArgfsTer6) n.126+63622_126+63623del c.435_436del (p.Leu146ArgfsTer6) c.54_55del (p.Leu19ArgfsTer6) | |
| X | g.85963871C>A | CA413786987 | CHM | c.496G>T (p.Ala166Ser) n.126+63620G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) c.52G>T (p.Ala18Ser) | |
| X | g.85963871C>G | CA413786989 | CHM | c.496G>C (p.Ala166Pro) n.126+63620G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) c.52G>C (p.Ala18Pro) | |
| X | g.85963871C>T | CA413786988 | CHM | c.496G>A (p.Ala166Thr) n.126+63620G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) c.52G>A (p.Ala18Thr) | |
| X | g.85963872A>C | CA413786990 | CHM | c.495T>G (p.Asn165Lys) n.126+63619T>G c.432T>G (p.Asn144Lys) c.51T>G (p.Asn17Lys) | |
| X | g.85963872A>G | CA517723941 | CHM | c.495T>C (p.Asn165=) n.126+63619T>C c.432T>C (p.Asn144=) c.51T>C (p.Asn17=) | |
| X | g.85963872A>T | CA413786991 | CHM | c.495T>A (p.Asn165Lys) n.126+63619T>A c.432T>A (p.Asn144Lys) c.51T>A (p.Asn17Lys) | |
| X | g.85963873T>A | CA413786993 | CHM | c.494A>T (p.Asn165Ile) n.126+63618A>T c.431A>T (p.Asn144Ile) c.50A>T (p.Asn17Ile) | |
| X | g.85963873T>C | CA413786994 | CHM | c.494A>G (p.Asn165Ser) n.126+63618A>G c.431A>G (p.Asn144Ser) c.50A>G (p.Asn17Ser) | |
| X | g.85963873T>G | CA413786996 | CHM | c.494A>C (p.Asn165Thr) n.126+63618A>C c.431A>C (p.Asn144Thr) c.50A>C (p.Asn17Thr) | |
| X | g.85963874T>A | CA413786998 | CHM | c.493A>T (p.Asn165Tyr) n.126+63617A>T c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.49A>T (p.Asn17Tyr) | |
| X | g.85963874T>C | CA413786999 | CHM | c.493A>G (p.Asn165Asp) n.126+63617A>G c.430A>G (p.Asn144Asp) c.49A>G (p.Asn17Asp) | |
| X | g.85963874T>G | CA413787001 | CHM | c.493A>C (p.Asn165His) n.126+63617A>C c.430A>C (p.Asn144His) c.49A>C (p.Asn17His) | |
| X | g.85963877_85963878del | CA1139532320 | CHM | c.492_493del (p.Asn165CysfsTer8) n.126+63616_126+63617del c.429_430del (p.Asn144CysfsTer8) c.48_49del (p.Asn17CysfsTer8) | |
| X | g.85963875C>A | CA413787003 | CHM | c.492G>T (p.Glu164Asp) n.126+63616G>T c.429G>T (p.Glu143Asp) c.48G>T (p.Glu16Asp) | |
| X | g.85963875C>G | CA413787005 | CHM | c.492G>C (p.Glu164Asp) n.126+63616G>C c.429G>C (p.Glu143Asp) c.48G>C (p.Glu16Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.85963875C>T | CA517723952 | CHM | c.492G>A (p.Glu164=) n.126+63616G>A c.429G>A (p.Glu143=) c.48G>A (p.Glu16=) | |
| X | g.85963876T>A | CA413787007 | CHM | c.491A>T (p.Glu164Val) n.126+63615A>T c.428A>T (p.Glu143Val) c.47A>T (p.Glu16Val) | |
| X | g.85963876T>C | CA413787009 | CHM | c.491A>G (p.Glu164Gly) n.126+63615A>G c.428A>G (p.Glu143Gly) c.47A>G (p.Glu16Gly) | |
| X | g.85963876T>G | CA413787011 | CHM | c.491A>C (p.Glu164Ala) n.126+63615A>C c.428A>C (p.Glu143Ala) c.47A>C (p.Glu16Ala) | |
| X | g.85963877C>A | CA413787016 | CHM | c.490G>T (p.Glu164Ter) n.126+63614G>T c.427G>T (p.Glu143Ter) c.46G>T (p.Glu16Ter) | |
| X | g.85963877C>G | CA413787013 | CHM | c.490G>C (p.Glu164Gln) n.126+63614G>C c.427G>C (p.Glu143Gln) c.46G>C (p.Glu16Gln) | |
| X | g.85963877C>T | CA413787014 | CHM | c.490G>A (p.Glu164Lys) n.126+63614G>A c.427G>A (p.Glu143Lys) c.46G>A (p.Glu16Lys) | |
| X | g.85963878T>A | CA517723960 | CHM | c.489A>T (p.Pro163=) n.126+63613A>T c.426A>T (p.Pro142=) c.45A>T (p.Pro15=) | |
| X | g.85963878T>C | CA517723972 | CHM | c.489A>G (p.Pro163=) n.126+63613A>G c.426A>G (p.Pro142=) c.45A>G (p.Pro15=) | |
| X | g.85963878T>G | CA517723974 | CHM | c.489A>C (p.Pro163=) n.126+63613A>C c.426A>C (p.Pro142=) c.45A>C (p.Pro15=) | |
| X | g.85963879G>A | CA413787017 | CHM | c.488C>T (p.Pro163Leu) n.126+63612C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) c.44C>T (p.Pro15Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963879G>C | CA413787018 | CHM | c.488C>G (p.Pro163Arg) n.126+63612C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) c.44C>G (p.Pro15Arg) | |
| X | g.85963879G= | CA2442480604 | CHM | c.488C= (p.Pro163=) n.126+63612C= c.425C= (p.Pro142=) c.44C= (p.Pro15=) | |
| X | g.85963879G>T | CA413787022 | CHM | c.488C>A (p.Pro163Gln) n.126+63612C>A c.425C>A (p.Pro142Gln) c.44C>A (p.Pro15Gln) | |
| X | g.85963880G>A | CA413787024 | CHM | c.487C>T (p.Pro163Ser) n.126+63611C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) c.43C>T (p.Pro15Ser) | |
| X | g.85963880G>C | CA413787026 | CHM | c.487C>G (p.Pro163Ala) n.126+63611C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) c.43C>G (p.Pro15Ala) | dbSNP |
| X | g.85963880G= | CA2442480605 | CHM | c.487C= (p.Pro163=) n.126+63611C= c.424C= (p.Pro142=) c.43C= (p.Pro15=) | |
| X | g.85963880G>T | CA413787027 | CHM | c.487C>A (p.Pro163Thr) n.126+63611C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) c.43C>A (p.Pro15Thr) | |
| X | g.85963881A= | CA2442480606 | CHM | c.486T= (p.Asp162=) n.126+63610T= c.423T= (p.Asp141=) c.42T= (p.Asp14=) | |
| X | g.85963881A>C | CA413787029 | CHM | c.486T>G (p.Asp162Glu) n.126+63610T>G c.423T>G (p.Asp141Glu) c.42T>G (p.Asp14Glu) | |
| X | g.85963881A>G | CA332655372 | CHM | c.486T>C (p.Asp162=) n.126+63610T>C c.423T>C (p.Asp141=) c.42T>C (p.Asp14=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963881A>T | CA413787030 | CHM | c.486T>A (p.Asp162Glu) n.126+63610T>A c.423T>A (p.Asp141Glu) c.42T>A (p.Asp14Glu) | |
| X | g.85963882T>A | CA413787032 | CHM | c.485A>T (p.Asp162Val) n.126+63609A>T c.422A>T (p.Asp141Val) c.41A>T (p.Asp14Val) | |
| X | g.85963882T>C | CA413787037 | CHM | c.485A>G (p.Asp162Gly) n.126+63609A>G c.422A>G (p.Asp141Gly) c.41A>G (p.Asp14Gly) | |
| X | g.85963882T>G | CA413787039 | CHM | c.485A>C (p.Asp162Ala) n.126+63609A>C c.422A>C (p.Asp141Ala) c.41A>C (p.Asp14Ala) | |
| X | g.85963883C>A | CA413787042 | CHM | c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.126+63608G>T c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.40G>T (p.Asp14Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.85963883C= | CA2442480607 | CHM | c.484G= (p.Asp162=) n.126+63608G= c.421G= (p.Asp141=) c.40G= (p.Asp14=) | |
| X | g.85963883C>G | CA332655373 | CHM | c.484G>C (p.Asp162His) n.126+63608G>C c.421G>C (p.Asp141His) c.40G>C (p.Asp14His) | dbSNP |
| X | g.85963883C>T | CA10465571 | CHM | c.484G>A (p.Asp162Asn) n.126+63608G>A c.421G>A (p.Asp141Asn) c.40G>A (p.Asp14Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963884G>A | CA10465572 | CHM | c.483C>T (p.Ser161=) n.126+63607C>T c.420C>T (p.Ser140=) c.39C>T (p.Ser13=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963884G>C | CA413787044 | CHM | c.483C>G (p.Ser161Arg) n.126+63607C>G c.420C>G (p.Ser140Arg) c.39C>G (p.Ser13Arg) | |
| X | g.85963884G= | CA2442480608 | CHM | c.483C= (p.Ser161=) n.126+63607C= c.420C= (p.Ser140=) c.39C= (p.Ser13=) | |
| X | g.85963884G>T | CA413787048 | CHM | c.483C>A (p.Ser161Arg) n.126+63607C>A c.420C>A (p.Ser140Arg) c.39C>A (p.Ser13Arg) | |
| X | g.85963885C>A | CA413787055 | CHM | c.482G>T (p.Ser161Ile) n.126+63606G>T c.419G>T (p.Ser140Ile) c.38G>T (p.Ser13Ile) | |
| X | g.85963885C>G | CA413787056 | CHM | c.482G>C (p.Ser161Thr) n.126+63606G>C c.419G>C (p.Ser140Thr) c.38G>C (p.Ser13Thr) | |
| X | g.85963885C>T | CA413787058 | CHM | c.482G>A (p.Ser161Asn) n.126+63606G>A c.419G>A (p.Ser140Asn) c.38G>A (p.Ser13Asn) | |
| X | g.85963886T>A | CA413787062 | CHM | c.481A>T (p.Ser161Cys) n.126+63605A>T c.418A>T (p.Ser140Cys) c.37A>T (p.Ser13Cys) | |
| X | g.85963886T>C | CA10465573 | CHM | c.481A>G (p.Ser161Gly) n.126+63605A>G c.418A>G (p.Ser140Gly) c.37A>G (p.Ser13Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963886T>G | CA413787061 | CHM | c.481A>C (p.Ser161Arg) n.126+63605A>C c.418A>C (p.Ser140Arg) c.37A>C (p.Ser13Arg) | |
| X | g.85963886T= | CA2442480609 | CHM | c.481A= (p.Ser161=) n.126+63605A= c.418A= (p.Ser140=) c.37A= (p.Ser13=) | |
| X | g.85963887G>A | CA517724020 | CHM | c.480C>T (p.Ser160=) n.126+63604C>T c.417C>T (p.Ser139=) c.36C>T (p.Ser12=) | gnomAD v4 |
| X | g.85963887G>C | CA413787065 | CHM | c.480C>G (p.Ser160Arg) n.126+63604C>G c.417C>G (p.Ser139Arg) c.36C>G (p.Ser12Arg) | |
| X | g.85963887G>T | CA413787066 | CHM | c.480C>A (p.Ser160Arg) n.126+63604C>A c.417C>A (p.Ser139Arg) c.36C>A (p.Ser12Arg) | |
| X | g.85963888C>A | CA413787068 | CHM | c.479G>T (p.Ser160Ile) n.126+63603G>T c.416G>T (p.Ser139Ile) c.35G>T (p.Ser12Ile) | |
| X | g.85963888C>G | CA413787072 | CHM | c.479G>C (p.Ser160Thr) n.126+63603G>C c.416G>C (p.Ser139Thr) c.35G>C (p.Ser12Thr) | |
| X | g.85963888C>T | CA413787074 | CHM | c.479G>A (p.Ser160Asn) n.126+63603G>A c.416G>A (p.Ser139Asn) c.35G>A (p.Ser12Asn) | |
| X | g.85963889T>A | CA413787075 | CHM | c.478A>T (p.Ser160Cys) n.126+63602A>T c.415A>T (p.Ser139Cys) c.34A>T (p.Ser12Cys) | |
| X | g.85963889T>C | CA413787078 | CHM | c.478A>G (p.Ser160Gly) n.126+63602A>G c.415A>G (p.Ser139Gly) c.34A>G (p.Ser12Gly) | dbSNP |
| X | g.85963889T>G | CA413787077 | CHM | c.478A>C (p.Ser160Arg) n.126+63602A>C c.415A>C (p.Ser139Arg) c.34A>C (p.Ser12Arg) | |
| X | g.85963889T= | CA2442480610 | CHM | c.478A= (p.Ser160=) n.126+63602A= c.415A= (p.Ser139=) c.34A= (p.Ser12=) | |
| X | g.85963890T>A | CA517724035 | CHM | c.477A>T (p.Pro159=) n.126+63601A>T c.414A>T (p.Pro138=) c.33A>T (p.Pro11=) | |
| X | g.85963890T>C | CA517724037 | CHM | c.477A>G (p.Pro159=) n.126+63601A>G c.414A>G (p.Pro138=) c.33A>G (p.Pro11=) | |
| X | g.85963890T>G | CA517724039 | CHM | c.477A>C (p.Pro159=) n.126+63601A>C c.414A>C (p.Pro138=) c.33A>C (p.Pro11=) | |
| X | g.85963891G>A | CA413787080 | CHM | c.476C>T (p.Pro159Leu) n.126+63600C>T c.413C>T (p.Pro138Leu) c.32C>T (p.Pro11Leu) | |
| X | g.85963891G>C | CA413787082 | CHM | c.476C>G (p.Pro159Arg) n.126+63600C>G c.413C>G (p.Pro138Arg) c.32C>G (p.Pro11Arg) | |
| X | g.85963891G>T | CA413787083 | CHM | c.476C>A (p.Pro159Gln) n.126+63600C>A c.413C>A (p.Pro138Gln) c.32C>A (p.Pro11Gln) | |
| X | g.85963892dup | CA2695235282 | CHM | c.476dup (p.Ser160LysfsTer14) n.126+63600dup c.413dup (p.Ser139LysfsTer14) c.32dup (p.Ser12LysfsTer14) | |
| X | g.85963892del | CA2695235281 | CHM | c.476del (p.Pro159GlnfsTer9) n.126+63600del c.413del (p.Pro138GlnfsTer9) c.32del (p.Pro11GlnfsTer9) | |
| X | g.85963892G>A | CA413787085 | CHM | c.475C>T (p.Pro159Ser) n.126+63599C>T c.412C>T (p.Pro138Ser) c.31C>T (p.Pro11Ser) | |
| X | g.85963892G>C | CA413787086 | CHM | c.475C>G (p.Pro159Ala) n.126+63599C>G c.412C>G (p.Pro138Ala) c.31C>G (p.Pro11Ala) | |
| X | g.85963892G>T | CA413787087 | CHM | c.475C>A (p.Pro159Thr) n.126+63599C>A c.412C>A (p.Pro138Thr) c.31C>A (p.Pro11Thr) | |
| X | g.85963893A>C | CA517724052 | CHM | c.474T>G (p.Thr158=) n.126+63598T>G c.411T>G (p.Thr137=) c.30T>G (p.Thr10=) | |
| X | g.85963893A>G | CA517724054 | CHM | c.474T>C (p.Thr158=) n.126+63598T>C c.411T>C (p.Thr137=) c.30T>C (p.Thr10=) | |
| X | g.85963893A>T | CA517724057 | CHM | c.474T>A (p.Thr158=) n.126+63598T>A c.411T>A (p.Thr137=) c.30T>A (p.Thr10=) | |
| X | g.85963894G>A | CA413787088 | CHM | c.473C>T (p.Thr158Ile) n.126+63597C>T c.410C>T (p.Thr137Ile) c.29C>T (p.Thr10Ile) | |
| X | g.85963894G>C | CA413787089 | CHM | c.473C>G (p.Thr158Ser) n.126+63597C>G c.410C>G (p.Thr137Ser) c.29C>G (p.Thr10Ser) | |
| X | g.85963894G>T | CA413787090 | CHM | c.473C>A (p.Thr158Asn) n.126+63597C>A c.410C>A (p.Thr137Asn) c.29C>A (p.Thr10Asn) | |
| X | g.85963897_85963900del | CA2695235283 | CHM | c.470_473del (p.Gln157LeufsTer10) n.126+63594_126+63597del c.407_410del (p.Gln136LeufsTer10) c.26_29del (p.Gln9LeufsTer10) | |
| X | g.85963895T>A | CA413787092 | CHM | c.472A>T (p.Thr158Ser) n.126+63596A>T c.409A>T (p.Thr137Ser) c.28A>T (p.Thr10Ser) | |
| X | g.85963895T>C | CA413787094 | CHM | c.472A>G (p.Thr158Ala) n.126+63596A>G c.409A>G (p.Thr137Ala) c.28A>G (p.Thr10Ala) | |
| X | g.85963895T>G | CA413787095 | CHM | c.472A>C (p.Thr158Pro) n.126+63596A>C c.409A>C (p.Thr137Pro) c.28A>C (p.Thr10Pro) | |
| X | g.85963896T>A | CA413787097 | CHM | c.471A>T (p.Gln157His) n.126+63595A>T c.408A>T (p.Gln136His) c.27A>T (p.Gln9His) | |
| X | g.85963896T>C | CA517724074 | CHM | c.471A>G (p.Gln157=) n.126+63595A>G c.408A>G (p.Gln136=) c.27A>G (p.Gln9=) | |
| X | g.85963896T>G | CA413787099 | CHM | c.471A>C (p.Gln157His) n.126+63595A>C c.408A>C (p.Gln136His) c.27A>C (p.Gln9His) | |
| X | g.85963897T>A | CA413787101 | CHM | c.470A>T (p.Gln157Leu) n.126+63594A>T c.407A>T (p.Gln136Leu) c.26A>T (p.Gln9Leu) | |
| X | g.85963897T>C | CA413787103 | CHM | c.470A>G (p.Gln157Arg) n.126+63594A>G c.407A>G (p.Gln136Arg) c.26A>G (p.Gln9Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963897T>G | CA413787102 | CHM | c.470A>C (p.Gln157Pro) n.126+63594A>C c.407A>C (p.Gln136Pro) c.26A>C (p.Gln9Pro) | |
| X | g.85963897T= | CA2442480611 | CHM | c.470A= (p.Gln157=) n.126+63594A= c.407A= (p.Gln136=) c.26A= (p.Gln9=) | |
| X | g.85963898del | CA2573055422 | CHM | c.469del (p.Gln157LysfsTer11) n.126+63593del c.406del (p.Gln136LysfsTer11) c.25del (p.Gln9LysfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963898G>A | CA413787104 | CHM | c.469C>T (p.Gln157Ter) n.126+63593C>T c.406C>T (p.Gln136Ter) c.25C>T (p.Gln9Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963898G>C | CA413787105 | CHM | c.469C>G (p.Gln157Glu) n.126+63593C>G c.406C>G (p.Gln136Glu) c.25C>G (p.Gln9Glu) | |
| X | g.85963898G= | CA2442480612 | CHM | c.469C= (p.Gln157=) n.126+63593C= c.406C= (p.Gln136=) c.25C= (p.Gln9=) | |
| X | g.85963898G>T | CA413787106 | CHM | c.469C>A (p.Gln157Lys) n.126+63593C>A c.406C>A (p.Gln136Lys) c.25C>A (p.Gln9Lys) | |
| X | g.85963899T>A | CA413787109 | CHM | c.468A>T (p.Glu156Asp) n.126+63592A>T c.405A>T (p.Glu135Asp) c.24A>T (p.Glu8Asp) | |
| X | g.85963899T>C | CA517724087 | CHM | c.468A>G (p.Glu156=) n.126+63592A>G c.405A>G (p.Glu135=) c.24A>G (p.Glu8=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963899T>G | CA413787110 | CHM | c.468A>C (p.Glu156Asp) n.126+63592A>C c.405A>C (p.Glu135Asp) c.24A>C (p.Glu8Asp) | |
| X | g.85963900T>A | CA413787115 | CHM | c.467A>T (p.Glu156Val) n.126+63591A>T c.404A>T (p.Glu135Val) c.23A>T (p.Glu8Val) | |
| X | g.85963900T>C | CA413787116 | CHM | c.467A>G (p.Glu156Gly) n.126+63591A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) c.23A>G (p.Glu8Gly) | |
| X | g.85963900T>G | CA413787117 | CHM | c.467A>C (p.Glu156Ala) n.126+63591A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) c.23A>C (p.Glu8Ala) | |
| X | g.85963901C>A | CA413787118 | CHM | c.466G>T (p.Glu156Ter) n.126+63590G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) c.22G>T (p.Glu8Ter) | |
| X | g.85963901C= | CA2442480613 | CHM | c.466G= (p.Glu156=) n.126+63590G= c.403G= (p.Glu135=) c.22G= (p.Glu8=) | |
| X | g.85963901C>G | CA10465574 | CHM | c.466G>C (p.Glu156Gln) n.126+63590G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) c.22G>C (p.Glu8Gln) | dbSNP ExAC |
| X | g.85963901C>T | CA413787119 | CHM | c.466G>A (p.Glu156Lys) n.126+63590G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) c.22G>A (p.Glu8Lys) | |
| X | g.85963902T>A | CA517724104 | CHM | c.465A>T (p.Thr155=) n.126+63589A>T c.402A>T (p.Thr134=) c.21A>T (p.Thr7=) | |
| X | g.85963902T>C | CA517724106 | CHM | c.465A>G (p.Thr155=) n.126+63589A>G c.402A>G (p.Thr134=) c.21A>G (p.Thr7=) | |
| X | g.85963902T>G | CA517724108 | CHM | c.465A>C (p.Thr155=) n.126+63589A>C c.402A>C (p.Thr134=) c.21A>C (p.Thr7=) | ClinVar |
| X | g.85963903G>A | CA413787122 | CHM | c.464C>T (p.Thr155Ile) n.126+63588C>T c.401C>T (p.Thr134Ile) c.20C>T (p.Thr7Ile) | |
| X | g.85963903G>C | CA413787121 | CHM | c.464C>G (p.Thr155Arg) n.126+63588C>G c.401C>G (p.Thr134Arg) c.20C>G (p.Thr7Arg) | |
| X | g.85963903G= | CA2442480614 | CHM | c.464C= (p.Thr155=) n.126+63588C= c.401C= (p.Thr134=) c.20C= (p.Thr7=) | |
| X | g.85963903G>T | CA413787120 | CHM | c.464C>A (p.Thr155Lys) n.126+63588C>A c.401C>A (p.Thr134Lys) c.20C>A (p.Thr7Lys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963904T>A | CA413787123 | CHM | c.463A>T (p.Thr155Ser) n.126+63587A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) c.19A>T (p.Thr7Ser) | |
| X | g.85963904T>C | CA413787124 | CHM | c.463A>G (p.Thr155Ala) n.126+63587A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) c.19A>G (p.Thr7Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963904T>G | CA413787125 | CHM | c.463A>C (p.Thr155Pro) n.126+63587A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) c.19A>C (p.Thr7Pro) | |
| X | g.85963904T= | CA2442480615 | CHM | c.463A= (p.Thr155=) n.126+63587A= c.400A= (p.Thr134=) c.19A= (p.Thr7=) | |
| X | g.85963905G>A | CA517724121 | CHM | c.462C>T (p.Leu154=) n.126+63586C>T c.399C>T (p.Leu133=) c.18C>T (p.Leu6=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963905G>C | CA517724122 | CHM | c.462C>G (p.Leu154=) n.126+63586C>G c.399C>G (p.Leu133=) c.18C>G (p.Leu6=) | |
| X | g.85963905G>T | CA517724124 | CHM | c.462C>A (p.Leu154=) n.126+63586C>A c.399C>A (p.Leu133=) c.18C>A (p.Leu6=) | |
| X | g.85963906A>C | CA413787126 | CHM | c.461T>G (p.Leu154Arg) n.126+63585T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.17T>G (p.Leu6Arg) | |
| X | g.85963906A>G | CA413787127 | CHM | c.461T>C (p.Leu154Pro) n.126+63585T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.17T>C (p.Leu6Pro) | |
| X | g.85963906A>T | CA413787128 | CHM | c.461T>A (p.Leu154His) n.126+63585T>A c.398T>A (p.Leu133His) c.17T>A (p.Leu6His) | |
| X | g.85963907G>A | CA413787129 | CHM | c.460C>T (p.Leu154Phe) n.126+63584C>T c.397C>T (p.Leu133Phe) c.16C>T (p.Leu6Phe) | |
| X | g.85963907G>C | CA413787130 | CHM | c.460C>G (p.Leu154Val) n.126+63584C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.16C>G (p.Leu6Val) | |
| X | g.85963907G>T | CA413787131 | CHM | c.460C>A (p.Leu154Ile) n.126+63584C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) c.16C>A (p.Leu6Ile) | |
| X | g.85963908C>A | CA413787132 | CHM | c.459G>T (p.Met153Ile) n.126+63583G>T c.396G>T (p.Met132Ile) c.15G>T (p.Met5Ile) | |
| X | g.85963908C>G | CA413787133 | CHM | c.459G>C (p.Met153Ile) n.126+63583G>C c.396G>C (p.Met132Ile) c.15G>C (p.Met5Ile) | |
| X | g.85963908C>T | CA413787134 | CHM | c.459G>A (p.Met153Ile) n.126+63583G>A c.396G>A (p.Met132Ile) c.15G>A (p.Met5Ile) | |
| X | g.85963909A>C | CA413787137 | CHM | c.458T>G (p.Met153Arg) n.126+63582T>G c.395T>G (p.Met132Arg) c.14T>G (p.Met5Arg) | |
| X | g.85963909A>G | CA413787136 | CHM | c.458T>C (p.Met153Thr) n.126+63582T>C c.395T>C (p.Met132Thr) c.14T>C (p.Met5Thr) | |
| X | g.85963909A>T | CA413787135 | CHM | c.458T>A (p.Met153Lys) n.126+63582T>A c.395T>A (p.Met132Lys) c.14T>A (p.Met5Lys) | |
| X | g.85963910T>A | CA413787138 | CHM | c.457A>T (p.Met153Leu) n.126+63581A>T c.394A>T (p.Met132Leu) c.13A>T (p.Met5Leu) | |
| X | g.85963910T>C | CA413787139 | CHM | c.457A>G (p.Met153Val) n.126+63581A>G c.394A>G (p.Met132Val) c.13A>G (p.Met5Val) | |
| X | g.85963910T>G | CA413787140 | CHM | c.457A>C (p.Met153Leu) n.126+63581A>C c.394A>C (p.Met132Leu) c.13A>C (p.Met5Leu) | |
| X | g.85963911T>A | CA413787141 | CHM | c.456A>T (p.Glu152Asp) n.126+63580A>T c.393A>T (p.Glu131Asp) c.12A>T (p.Glu4Asp) | |
| X | g.85963911T>C | CA517724151 | CHM | c.456A>G (p.Glu152=) n.126+63580A>G c.393A>G (p.Glu131=) c.12A>G (p.Glu4=) | |
| X | g.85963911T>G | CA413787142 | CHM | c.456A>C (p.Glu152Asp) n.126+63580A>C c.393A>C (p.Glu131Asp) c.12A>C (p.Glu4Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963911T= | CA2442480616 | CHM | c.456A= (p.Glu152=) n.126+63580A= c.393A= (p.Glu131=) c.12A= (p.Glu4=) | |
| X | g.85963912T>A | CA413787143 | CHM | c.455A>T (p.Glu152Val) n.126+63579A>T c.392A>T (p.Glu131Val) c.11A>T (p.Glu4Val) | |
| X | g.85963912T>C | CA413787144 | CHM | c.455A>G (p.Glu152Gly) n.126+63579A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) c.11A>G (p.Glu4Gly) | |
| X | g.85963912T>G | CA413787145 | CHM | c.455A>C (p.Glu152Ala) n.126+63579A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) c.11A>C (p.Glu4Ala) | |
| X | g.85963913C>A | CA413787146 | CHM | c.454G>T (p.Glu152Ter) n.126+63578G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) c.10G>T (p.Glu4Ter) | |
| X | g.85963913C>G | CA413787148 | CHM | c.454G>C (p.Glu152Gln) n.126+63578G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) c.10G>C (p.Glu4Gln) | |
| X | g.85963913C>T | CA413787150 | CHM | c.454G>A (p.Glu152Lys) n.126+63578G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) c.10G>A (p.Glu4Lys) | |
| X | g.85963914A>C | CA413787151 | CHM | c.453T>G (p.Cys151Trp) n.126+63577T>G c.390T>G (p.Cys130Trp) c.9T>G (p.Cys3Trp) | |
| X | g.85963914A>G | CA517724166 | CHM | c.453T>C (p.Cys151=) n.126+63577T>C c.390T>C (p.Cys130=) c.9T>C (p.Cys3=) | |
| X | g.85963914A>T | CA413787152 | CHM | c.453T>A (p.Cys151Ter) n.126+63577T>A c.390T>A (p.Cys130Ter) c.9T>A (p.Cys3Ter) | |
| X | g.85963914dup | CA2580612438 | CHM | c.453dup (p.Glu152Ter) n.126+63577dup c.390dup (p.Glu131Ter) c.9dup (p.Glu4Ter) | ClinVar |
| X | g.85963915C>A | CA413787155 | CHM | c.452G>T (p.Cys151Phe) n.126+63576G>T c.389G>T (p.Cys130Phe) c.8G>T (p.Cys3Phe) | |
| X | g.85963915C>G | CA413787153 | CHM | c.452G>C (p.Cys151Ser) n.126+63576G>C c.389G>C (p.Cys130Ser) c.8G>C (p.Cys3Ser) | COSMIC |
| X | g.85963915C>T | CA413787154 | CHM | c.452G>A (p.Cys151Tyr) n.126+63576G>A c.389G>A (p.Cys130Tyr) c.8G>A (p.Cys3Tyr) | |
| X | g.85963916A= | CA2442480617 | CHM | c.451T= (p.Cys151=) n.126+63575T= c.388T= (p.Cys130=) c.7T= (p.Cys3=) | |
| X | g.85963916A>C | CA413787156 | CHM | c.451T>G (p.Cys151Gly) n.126+63575T>G c.388T>G (p.Cys130Gly) c.7T>G (p.Cys3Gly) | |
| X | g.85963916A>G | CA413787157 | CHM | c.451T>C (p.Cys151Arg) n.126+63575T>C c.388T>C (p.Cys130Arg) c.7T>C (p.Cys3Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85963916A>T | CA413787158 | CHM | c.451T>A (p.Cys151Ser) n.126+63575T>A c.388T>A (p.Cys130Ser) c.7T>A (p.Cys3Ser) | |
| X | g.85963917G>A | CA517724171 | CHM | c.450C>T (p.Ser150=) n.126+63574C>T c.387C>T (p.Ser129=) c.6C>T (p.Ser2=) | |
| X | g.85963917G>C | CA413787159 | CHM | c.450C>G (p.Ser150Arg) n.126+63574C>G c.387C>G (p.Ser129Arg) c.6C>G (p.Ser2Arg) | |
| X | g.85963917G>T | CA413787160 | CHM | c.450C>A (p.Ser150Arg) n.126+63574C>A c.387C>A (p.Ser129Arg) c.6C>A (p.Ser2Arg) | |
| X | g.85963918C>A | CA413787161 | CHM | c.449G>T (p.Ser150Ile) n.126+63573G>T c.386G>T (p.Ser129Ile) c.5G>T (p.Ser2Ile) | dbSNP |
| X | g.85963918C= | CA2442480618 | CHM | c.449G= (p.Ser150=) n.126+63573G= c.386G= (p.Ser129=) c.5G= (p.Ser2=) | |
| X | g.85963918C>G | CA413787162 | CHM | c.449G>C (p.Ser150Thr) n.126+63573G>C c.386G>C (p.Ser129Thr) c.5G>C (p.Ser2Thr) | |
| X | g.85963918C>T | CA413787163 | CHM | c.449G>A (p.Ser150Asn) n.126+63573G>A c.386G>A (p.Ser129Asn) c.5G>A (p.Ser2Asn) | dbSNP |
| X | g.85963919T>A | CA413787164 | CHM | c.448A>T (p.Ser150Cys) n.126+63572A>T c.385A>T (p.Ser129Cys) c.4A>T (p.Ser2Cys) | |
| X | g.85963919T>C | CA413787165 | CHM | c.448A>G (p.Ser150Gly) n.126+63572A>G c.385A>G (p.Ser129Gly) c.4A>G (p.Ser2Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.85963919T>G | CA413787166 | CHM | c.448A>C (p.Ser150Arg) n.126+63572A>C c.385A>C (p.Ser129Arg) c.4A>C (p.Ser2Arg) | |
| X | g.85963920C>A | CA10465575 | CHM | c.447G>T (p.Met149Ile) n.126+63571G>T c.384G>T (p.Met128Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963920C= | CA2442480619 | CHM | c.447G= (p.Met149=) n.126+63571G= c.384G= (p.Met128=) c.3G= (p.Met1=) | |
| X | g.85963920C>G | CA413787167 | CHM | c.447G>C (p.Met149Ile) n.126+63571G>C c.384G>C (p.Met128Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| X | g.85963920C>T | CA332655374 | CHM | c.447G>A (p.Met149Ile) n.126+63571G>A c.384G>A (p.Met128Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963920_85963921del | CA2502679616 | CHM | c.446_447del (p.Met149LysfsTer3) n.126+63570_126+63571del c.383_384del (p.Met128LysfsTer3) c.2_3del (p.Met1LysfsTer3) | |
| X | g.85963921A= | CA2442480620 | CHM | c.446T= (p.Met149=) n.126+63570T= c.383T= (p.Met128=) c.2T= (p.Met1=) | |
| X | g.85963921A>C | CA413787168 | CHM | c.446T>G (p.Met149Arg) n.126+63570T>G c.383T>G (p.Met128Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| X | g.85963921A>G | CA413787170 | CHM | c.446T>C (p.Met149Thr) n.126+63570T>C c.383T>C (p.Met128Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
| X | g.85963921A>T | CA413787169 | CHM | c.446T>A (p.Met149Lys) n.126+63570T>A c.383T>A (p.Met128Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85963922T>A | CA413787171 | CHM | c.445A>T (p.Met149Leu) n.126+63569A>T c.382A>T (p.Met128Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| X | g.85963922T>C | CA413787173 | CHM | c.445A>G (p.Met149Val) n.126+63569A>G c.382A>G (p.Met128Val) c.1A>G (p.Met1Val) | |
| X | g.85963922T>G | CA413787172 | CHM | c.445A>C (p.Met149Leu) n.126+63569A>C c.382A>C (p.Met128Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| X | g.85963922_85963923insGC | CA2550314068 | CHM | c.444_445insGC (p.Met149AlafsTer2) n.126+63568_126+63569insGC c.381_382insGC (p.Met128AlafsTer2) c.-1_1insGC (p.Met1AlafsTer2) | |
| X | g.85963923A= | CA2442480621 | CHM | c.444T= (p.Thr148=) n.126+63568T= c.381T= (p.Thr127=) c.-1T= (n.-1T=) | |
| X | g.85963923A>C | CA10465576 | CHM | c.444T>G (p.Thr148=) n.126+63568T>G c.381T>G (p.Thr127=) c.-1T>G (n.-1T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963923A>G | CA517724193 | CHM | c.444T>C (p.Thr148=) n.126+63568T>C c.381T>C (p.Thr127=) c.-1T>C (n.-1T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963923A>T | CA517724194 | CHM | c.444T>A (p.Thr148=) n.126+63568T>A c.381T>A (p.Thr127=) c.-1T>A (n.-1T>A) | |
| X | g.85963924G>A | CA413787175 | CHM | c.443C>T (p.Thr148Ile) n.126+63567C>T c.380C>T (p.Thr127Ile) c.-2C>T (n.-2C>T) | dbSNP |
| X | g.85963924G>C | CA413787174 | CHM | c.443C>G (p.Thr148Ser) n.126+63567C>G c.380C>G (p.Thr127Ser) c.-2C>G (n.-2C>G) | |
| X | g.85963924G>T | CA413787176 | CHM | c.443C>A (p.Thr148Asn) n.126+63567C>A c.380C>A (p.Thr127Asn) c.-2C>A (n.-2C>A) | |
| X | g.85963925T>A | CA413787177 | CHM | c.442A>T (p.Thr148Ser) n.126+63566A>T c.379A>T (p.Thr127Ser) c.-3A>T (n.-3A>T) | |
| X | g.85963925T>C | CA413787178 | CHM | c.442A>G (p.Thr148Ala) n.126+63566A>G c.379A>G (p.Thr127Ala) c.-3A>G (n.-3A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.85963925T>G | CA413787179 | CHM | c.442A>C (p.Thr148Pro) n.126+63566A>C c.379A>C (p.Thr127Pro) c.-3A>C (n.-3A>C) | |
| X | g.85963926G>A | CA517724211 | CHM | c.441C>T (p.Ser147=) n.126+63565C>T c.378C>T (p.Ser126=) c.-4C>T (n.-4C>T) | |
| X | g.85963926G>C | CA413787180 | CHM | c.441C>G (p.Ser147Arg) n.126+63565C>G c.378C>G (p.Ser126Arg) c.-4C>G (n.-4C>G) | |
| X | g.85963926G= | CA2442480622 | CHM | c.441C= (p.Ser147=) n.126+63565C= c.378C= (p.Ser126=) c.-4C= (n.-4C=) | |
| X | g.85963926G>T | CA413787181 | CHM | c.441C>A (p.Ser147Arg) n.126+63565C>A c.378C>A (p.Ser126Arg) c.-4C>A (n.-4C>A) | |
| X | g.85963927C>A | CA413787182 | CHM | c.440G>T (p.Ser147Ile) n.126+63564G>T c.377G>T (p.Ser126Ile) c.-5G>T (n.-5G>T) | |
| X | g.85963927C>G | CA413787183 | CHM | c.440G>C (p.Ser147Thr) n.126+63564G>C c.377G>C (p.Ser126Thr) c.-5G>C (n.-5G>C) | |
| X | g.85963927C>T | CA413787184 | CHM | c.440G>A (p.Ser147Asn) n.126+63564G>A c.377G>A (p.Ser126Asn) c.-5G>A (n.-5G>A) | |
| X | g.85963927_85963930dup | CA916082502 | CHM | c.437_440dup (p.Thr148LysfsTer6) n.126+63561_126+63564dup c.374_377dup (p.Thr127LysfsTer6) c.-8_-5dup (n.-8_-5dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963927_85963931delinsCTTAA | CA2442480623 | CHM | c.436_440delinsTTAAG (p.Leu146=) n.126+63560_126+63564delinsTTAAG c.373_377delinsTTAAG (p.Leu125=) c.-9_-5delinsTTAAG (n.-9_-5delinsTTAAG) | |
| X | g.85963928T>A | CA413787185 | CHM | c.439A>T (p.Ser147Cys) n.126+63563A>T c.376A>T (p.Ser126Cys) c.-6A>T (n.-6A>T) | |
| X | g.85963928T>C | CA413787186 | CHM | c.439A>G (p.Ser147Gly) n.126+63563A>G c.376A>G (p.Ser126Gly) c.-6A>G (n.-6A>G) | |
| X | g.85963928T>G | CA413787187 | CHM | c.439A>C (p.Ser147Arg) n.126+63563A>C c.376A>C (p.Ser126Arg) c.-6A>C (n.-6A>C) | |
| X | g.85963929_85963932del | CA916082503 | CHM | c.436_439del (p.Leu146AlafsTer3) n.126+63560_126+63563del c.373_376del (p.Leu125AlafsTer3) c.-9_-6del (n.-9_-6del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963929T>A | CA413787188 | CHM | c.438A>T (p.Leu146Phe) n.126+63562A>T c.375A>T (p.Leu125Phe) c.-7A>T (n.-7A>T) | |
| X | g.85963929T>C | CA517724237 | CHM | c.438A>G (p.Leu146=) n.126+63562A>G c.375A>G (p.Leu125=) c.-7A>G (n.-7A>G) | |
| X | g.85963929T>G | CA413787189 | CHM | c.438A>C (p.Leu146Phe) n.126+63562A>C c.375A>C (p.Leu125Phe) c.-7A>C (n.-7A>C) | |
| X | g.85963930A>C | CA413787192 | CHM | c.437T>G (p.Leu146Ter) n.126+63561T>G c.374T>G (p.Leu125Ter) c.-8T>G (n.-8T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963930A>G | CA413787191 | CHM | c.437T>C (p.Leu146Ser) n.126+63561T>C c.374T>C (p.Leu125Ser) c.-8T>C (n.-8T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.85963930A>T | CA413787190 | CHM | c.437T>A (p.Leu146Ter) n.126+63561T>A c.374T>A (p.Leu125Ter) c.-8T>A (n.-8T>A) | |
| X | g.85963931A>C | CA413787193 | CHM | c.436T>G (p.Leu146Val) n.126+63560T>G c.373T>G (p.Leu125Val) c.-9T>G (n.-9T>G) | |
| X | g.85963931A>G | CA517724246 | CHM | c.436T>C (p.Leu146=) n.126+63560T>C c.373T>C (p.Leu125=) c.-9T>C (n.-9T>C) | |
| X | g.85963931A>T | CA413787194 | CHM | c.436T>A (p.Leu146Ile) n.126+63560T>A c.373T>A (p.Leu125Ile) c.-9T>A (n.-9T>A) | |
| X | g.85963932T>A | CA517724251 | CHM | c.435A>T (p.Ser145=) n.126+63559A>T c.372A>T (p.Ser124=) c.-10A>T (n.-10A>T) | |
| X | g.85963932T>C | CA517724253 | CHM | c.435A>G (p.Ser145=) n.126+63559A>G c.372A>G (p.Ser124=) c.-10A>G (n.-10A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.85963932T>G | CA517724254 | CHM | c.435A>C (p.Ser145=) n.126+63559A>C c.372A>C (p.Ser124=) c.-10A>C (n.-10A>C) | |
| X | g.85963933G>A | CA413787195 | CHM | c.434C>T (p.Ser145Leu) n.126+63558C>T c.371C>T (p.Ser124Leu) c.-11C>T (n.-11C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963933G>C | CA413787196 | CHM | c.434C>G (p.Ser145Ter) n.126+63558C>G c.371C>G (p.Ser124Ter) c.-11C>G (n.-11C>G) | |
| X | g.85963933G= | CA2442480624 | CHM | c.434C= (p.Ser145=) n.126+63558C= c.371C= (p.Ser124=) c.-11C= (n.-11C=) | |
| X | g.85963933G>T | CA413787197 | CHM | c.434C>A (p.Ser145Ter) n.126+63558C>A c.371C>A (p.Ser124Ter) c.-11C>A (n.-11C>A) | |
| X | g.85963934A>C | CA413787198 | CHM | c.433T>G (p.Ser145Ala) n.126+63557T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) c.-12T>G (n.-12T>G) | |
| X | g.85963934A>G | CA413787199 | CHM | c.433T>C (p.Ser145Pro) n.126+63557T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) c.-12T>C (n.-12T>C) | |
| X | g.85963934A>T | CA413787200 | CHM | c.433T>A (p.Ser145Thr) n.126+63557T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) c.-12T>A (n.-12T>A) | |
| X | g.85963935C>A | CA413787201 | CHM | c.432G>T (p.Glu144Asp) n.126+63556G>T c.369G>T (p.Glu123Asp) c.-13G>T (n.-13G>T) | |
| X | g.85963935C>G | CA413787202 | CHM | c.432G>C (p.Glu144Asp) n.126+63556G>C c.369G>C (p.Glu123Asp) c.-13G>C (n.-13G>C) | |
| X | g.85963935C>T | CA517724269 | CHM | c.432G>A (p.Glu144=) n.126+63556G>A c.369G>A (p.Glu123=) c.-13G>A (n.-13G>A) | ClinVar |
| X | g.85963936T>A | CA413787203 | CHM | c.431A>T (p.Glu144Val) n.126+63555A>T c.368A>T (p.Glu123Val) c.-14A>T (n.-14A>T) | |
| X | g.85963936T>C | CA413787204 | CHM | c.431A>G (p.Glu144Gly) n.126+63555A>G c.368A>G (p.Glu123Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.85963936T>G | CA413787205 | CHM | c.431A>C (p.Glu144Ala) n.126+63555A>C c.368A>C (p.Glu123Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) | |
| X | g.85963937C>A | CA413787207 | CHM | c.430G>T (p.Glu144Ter) n.126+63554G>T c.367G>T (p.Glu123Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) | |
| X | g.85963937C>G | CA413787208 | CHM | c.430G>C (p.Glu144Gln) n.126+63554G>C c.367G>C (p.Glu123Gln) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
| X | g.85963937C>T | CA413787206 | CHM | c.430G>A (p.Glu144Lys) n.126+63554G>A c.367G>A (p.Glu123Lys) c.-15G>A (n.-15G>A) | |
| X | g.85963938A>C | CA413787209 | CHM | c.429T>G (p.Asp143Glu) n.126+63553T>G c.366T>G (p.Asp122Glu) c.-16T>G (n.-16T>G) | |
| X | g.85963938A>G | CA517724282 | CHM | c.429T>C (p.Asp143=) n.126+63553T>C c.366T>C (p.Asp122=) c.-16T>C (n.-16T>C) | |
| X | g.85963938A>T | CA413787210 | CHM | c.429T>A (p.Asp143Glu) n.126+63553T>A c.366T>A (p.Asp122Glu) c.-16T>A (n.-16T>A) | |
| X | g.85963939T>A | CA413787211 | CHM | c.428A>T (p.Asp143Val) n.126+63552A>T c.365A>T (p.Asp122Val) c.-17A>T (n.-17A>T) | |
| X | g.85963939T>C | CA413787212 | CHM | c.428A>G (p.Asp143Gly) n.126+63552A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) c.-17A>G (n.-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.85963939T>G | CA413787213 | CHM | c.428A>C (p.Asp143Ala) n.126+63552A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) c.-17A>C (n.-17A>C) | |
| X | g.85963939T= | CA2442480625 | CHM | c.428A= (p.Asp143=) n.126+63552A= c.365A= (p.Asp122=) c.-17A= (n.-17A=) | |
| X | g.85963940C>A | CA10465577 | CHM | c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.126+63551G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.-18G>T (n.-18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963940C= | CA2442480626 | CHM | c.427G= (p.Asp143=) n.126+63551G= c.364G= (p.Asp122=) c.-18G= (n.-18G=) | |
| X | g.85963940C>G | CA413787214 | CHM | c.427G>C (p.Asp143His) n.126+63551G>C c.364G>C (p.Asp122His) c.-18G>C (n.-18G>C) | |
| X | g.85963940C>T | CA413787215 | CHM | c.427G>A (p.Asp143Asn) n.126+63551G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) c.-18G>A (n.-18G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85963941C>A | CA413787216 | CHM | c.426G>T (p.Glu142Asp) n.126+63550G>T c.363G>T (p.Glu121Asp) c.-19G>T (n.-19G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.85963941C= | CA2442480627 | CHM | c.426G= (p.Glu142=) n.126+63550G= c.363G= (p.Glu121=) c.-19G= (n.-19G=) | |
| X | g.85963941C>G | CA413787217 | CHM | c.426G>C (p.Glu142Asp) n.126+63550G>C c.363G>C (p.Glu121Asp) c.-19G>C (n.-19G>C) | |
| X | g.85963941C>T | CA10465578 | CHM | c.426G>A (p.Glu142=) n.126+63550G>A c.363G>A (p.Glu121=) c.-19G>A (n.-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963942T>A | CA413787220 | CHM | c.425A>T (p.Glu142Val) n.126+63549A>T c.362A>T (p.Glu121Val) c.-20A>T (n.-20A>T) | |
| X | g.85963942T>C | CA413787219 | CHM | c.425A>G (p.Glu142Gly) n.126+63549A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) c.-20A>G (n.-20A>G) | |
| X | g.85963942T>G | CA413787218 | CHM | c.425A>C (p.Glu142Ala) n.126+63549A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) c.-20A>C (n.-20A>C) | |
| X | g.85963943C>A | CA413787221 | CHM | c.424G>T (p.Glu142Ter) n.126+63548G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) c.-21G>T (n.-21G>T) | |
| X | g.85963943C>G | CA413787222 | CHM | c.424G>C (p.Glu142Gln) n.126+63548G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) c.-21G>C (n.-21G>C) | |
| X | g.85963943C>T | CA413787223 | CHM | c.424G>A (p.Glu142Lys) n.126+63548G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) c.-21G>A (n.-21G>A) | |
| X | g.85963944C>A | CA517724320 | CHM | c.423G>T (p.Thr141=) n.126+63547G>T c.360G>T (p.Thr120=) c.-22G>T (n.-22G>T) | |
| X | g.85963944C= | CA2442480628 | CHM | c.423G= (p.Thr141=) n.126+63547G= c.360G= (p.Thr120=) c.-22G= (n.-22G=) | |
| X | g.85963944C>G | CA517724321 | CHM | c.423G>C (p.Thr141=) n.126+63547G>C c.360G>C (p.Thr120=) c.-22G>C (n.-22G>C) | |
| X | g.85963944C>T | CA517724322 | CHM | c.423G>A (p.Thr141=) n.126+63547G>A c.360G>A (p.Thr120=) c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963945G>A | CA10465579 | CHM | c.422C>T (p.Thr141Met) n.126+63546C>T c.359C>T (p.Thr120Met) c.-23C>T (n.-23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963945G>C | CA413787224 | CHM | c.422C>G (p.Thr141Arg) n.126+63546C>G c.359C>G (p.Thr120Arg) c.-23C>G (n.-23C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.85963945G= | CA2442480629 | CHM | c.422C= (p.Thr141=) n.126+63546C= c.359C= (p.Thr120=) c.-23C= (n.-23C=) | |
| X | g.85963945G>T | CA413787225 | CHM | c.422C>A (p.Thr141Lys) n.126+63546C>A c.359C>A (p.Thr120Lys) c.-23C>A (n.-23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85963946T>A | CA413787226 | CHM | c.421A>T (p.Thr141Ser) n.126+63545A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) c.-24A>T (n.-24A>T) | |
| X | g.85963946T>C | CA10465580 | CHM | c.421A>G (p.Thr141Ala) n.126+63545A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) c.-24A>G (n.-24A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963946T>G | CA413787227 | CHM | c.421A>C (p.Thr141Pro) n.126+63545A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) c.-24A>C (n.-24A>C) | |
| X | g.85963946T= | CA2442480630 | CHM | c.421A= (p.Thr141=) n.126+63545A= c.358A= (p.Thr120=) c.-24A= (n.-24A=) | |
| X | g.85963947A>C | CA517724337 | CHM | c.420T>G (p.Pro140=) n.126+63544T>G c.357T>G (p.Pro119=) c.-25T>G (n.-25T>G) | |
| X | g.85963947A>G | CA517724343 | CHM | c.420T>C (p.Pro140=) n.126+63544T>C c.357T>C (p.Pro119=) c.-25T>C (n.-25T>C) | |
| X | g.85963947A>T | CA517724341 | CHM | c.420T>A (p.Pro140=) n.126+63544T>A c.357T>A (p.Pro119=) c.-25T>A (n.-25T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85963947_85963948delinsAG | CA2442480631 | CHM | c.419_420delinsCT (p.Pro140=) n.126+63543_126+63544delinsCT c.356_357delinsCT (p.Pro119=) c.-26_-25delinsCT (n.-26_-25delinsCT) | |
| X | g.85963948G>A | CA413787228 | CHM | c.419C>T (p.Pro140Leu) n.126+63543C>T c.356C>T (p.Pro119Leu) c.-26C>T (n.-26C>T) | |
| X | g.85963948G>C | CA413787229 | CHM | c.419C>G (p.Pro140Arg) n.126+63543C>G c.356C>G (p.Pro119Arg) c.-26C>G (n.-26C>G) | |
| X | g.85963948G>T | CA413787230 | CHM | c.419C>A (p.Pro140His) n.126+63543C>A c.356C>A (p.Pro119His) c.-26C>A (n.-26C>A) | |
| X | g.85963949del | CA1139667681 | CHM | c.419del (p.Pro140LeufsTer7) n.126+63543del c.356del (p.Pro119LeufsTer7) c.-26del (n.-26del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963949G>A | CA413787233 | CHM | c.418C>T (p.Pro140Ser) n.126+63542C>T c.355C>T (p.Pro119Ser) c.-27C>T (n.-27C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.85963949G>C | CA413787232 | CHM | c.418C>G (p.Pro140Ala) n.126+63542C>G c.355C>G (p.Pro119Ala) c.-27C>G (n.-27C>G) | |
| X | g.85963949G>T | CA413787231 | CHM | c.418C>A (p.Pro140Thr) n.126+63542C>A c.355C>A (p.Pro119Thr) c.-27C>A (n.-27C>A) | |
| X | g.85963950C>A | CA517724355 | CHM | c.417G>T (p.Leu139=) n.126+63541G>T c.354G>T (p.Leu118=) c.-28G>T (n.-28G>T) | |
| X | g.85963950C>G | CA517724356 | CHM | c.417G>C (p.Leu139=) n.126+63541G>C c.354G>C (p.Leu118=) c.-28G>C (n.-28G>C) | |
| X | g.85963950C>T | CA517724357 | CHM | c.417G>A (p.Leu139=) n.126+63541G>A c.354G>A (p.Leu118=) c.-28G>A (n.-28G>A) | |
| X | g.85963951A>C | CA413787234 | CHM | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.126+63540T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.-29T>G (n.-29T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.85963951A>G | CA413787236 | CHM | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.126+63540T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.-29T>C (n.-29T>C) | |
| X | g.85963951A>T | CA413787235 | CHM | c.416T>A (p.Leu139Gln) n.126+63540T>A c.353T>A (p.Leu118Gln) c.-29T>A (n.-29T>A) | |
| X | g.85963952G>A | CA517724359 | CHM | c.415C>T (p.Leu139=) n.126+63539C>T c.352C>T (p.Leu118=) c.-30C>T (n.-30C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963952G>C | CA413787237 | CHM | c.415C>G (p.Leu139Val) n.126+63539C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.-30C>G (n.-30C>G) | |
| X | g.85963952G>T | CA413787238 | CHM | c.415C>A (p.Leu139Met) n.126+63539C>A c.352C>A (p.Leu118Met) c.-30C>A (n.-30C>A) | |
| X | g.85963953G>A | CA517724368 | CHM | c.414C>T (p.Phe138=) n.126+63538C>T c.351C>T (p.Phe117=) c.-31C>T (n.-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85963953G>C | CA413787239 | CHM | c.414C>G (p.Phe138Leu) n.126+63538C>G c.351C>G (p.Phe117Leu) c.-31C>G (n.-31C>G) | |
| X | g.85963953G= | CA2442480632 | CHM | c.414C= (p.Phe138=) n.126+63538C= c.351C= (p.Phe117=) c.-31C= (n.-31C=) | |
| X | g.85963953G>T | CA413787240 | CHM | c.414C>A (p.Phe138Leu) n.126+63538C>A c.351C>A (p.Phe117Leu) c.-31C>A (n.-31C>A) | |
| X | g.85963954A>C | CA413787241 | CHM | c.413T>G (p.Phe138Cys) n.126+63537T>G c.350T>G (p.Phe117Cys) c.-32T>G (n.-32T>G) | |
| X | g.85963954A>G | CA413787242 | CHM | c.413T>C (p.Phe138Ser) n.126+63537T>C c.350T>C (p.Phe117Ser) c.-32T>C (n.-32T>C) | |
| X | g.85963954A>T | CA413787243 | CHM | c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.126+63537T>A c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.-32T>A (n.-32T>A) | |
| X | g.85963955A>C | CA413787244 | CHM | c.412T>G (p.Phe138Val) n.126+63536T>G c.349T>G (p.Phe117Val) c.-33T>G (n.-33T>G) | |
| X | g.85963955A>G | CA413787245 | CHM | c.412T>C (p.Phe138Leu) n.126+63536T>C c.349T>C (p.Phe117Leu) c.-33T>C (n.-33T>C) | |
| X | g.85963955A>T | CA413787246 | CHM | c.412T>A (p.Phe138Ile) n.126+63536T>A c.349T>A (p.Phe117Ile) c.-33T>A (n.-33T>A) | |
| X | g.85963956G>A | CA517724382 | CHM | c.411C>T (p.Ala137=) n.126+63535C>T c.348C>T (p.Ala116=) c.-34C>T (n.-34C>T) | |
| X | g.85963956G>C | CA517724379 | CHM | c.411C>G (p.Ala137=) n.126+63535C>G c.348C>G (p.Ala116=) c.-34C>G (n.-34C>G) | |
| X | g.85963956G>T | CA517724380 | CHM | c.411C>A (p.Ala137=) n.126+63535C>A c.348C>A (p.Ala116=) c.-34C>A (n.-34C>A) | COSMIC |
| X | g.85963957G>A | CA413787249 | CHM | c.410C>T (p.Ala137Val) n.126+63534C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.-35C>T (n.-35C>T) | |
| X | g.85963957G>C | CA413787248 | CHM | c.410C>G (p.Ala137Gly) n.126+63534C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) | |
| X | g.85963957G>T | CA413787247 | CHM | c.410C>A (p.Ala137Asp) n.126+63534C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) c.-35C>A (n.-35C>A) | |
| X | g.85963958C>A | CA413787250 | CHM | c.409G>T (p.Ala137Ser) n.126+63533G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.-36G>T (n.-36G>T) | |
| X | g.85963958C>G | CA413787251 | CHM | c.409G>C (p.Ala137Pro) n.126+63533G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.-36G>C (n.-36G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.85963958C>T | CA413787252 | CHM | c.409G>A (p.Ala137Thr) n.126+63533G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.-36G>A (n.-36G>A) | |
| X | g.85963959A>C | CA517724403 | CHM | c.408T>G (p.Ser136=) n.126+63532T>G c.345T>G (p.Ser115=) c.-37T>G (n.-37T>G) | |
| X | g.85963959A>G | CA517724409 | CHM | c.408T>C (p.Ser136=) n.126+63532T>C c.345T>C (p.Ser115=) c.-37T>C (n.-37T>C) | COSMIC |
| X | g.85963959A>T | CA517724420 | CHM | c.408T>A (p.Ser136=) n.126+63532T>A c.345T>A (p.Ser115=) c.-37T>A (n.-37T>A) | |
| X | g.85963960G>A | CA413787253 | CHM | c.407C>T (p.Ser136Phe) n.126+63531C>T c.344C>T (p.Ser115Phe) c.-38C>T (n.-38C>T) | |
| X | g.85963960G>C | CA413787254 | CHM | c.407C>G (p.Ser136Cys) n.126+63531C>G c.344C>G (p.Ser115Cys) c.-38C>G (n.-38C>G) | |
| X | g.85963960G>T | CA413787255 | CHM | c.407C>A (p.Ser136Tyr) n.126+63531C>A c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.-38C>A (n.-38C>A) | |
| X | g.85963961A= | CA2442480633 | CHM | c.406T= (p.Ser136=) n.126+63530T= c.343T= (p.Ser115=) c.-39T= (n.-39T=) | |
| X | g.85963961A>C | CA413787256 | CHM | c.406T>G (p.Ser136Ala) n.126+63530T>G c.343T>G (p.Ser115Ala) c.-39T>G (n.-39T>G) | |
| X | g.85963961A>G | CA413787257 | CHM | c.406T>C (p.Ser136Pro) n.126+63530T>C c.343T>C (p.Ser115Pro) c.-39T>C (n.-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963961A>T | CA413787258 | CHM | c.406T>A (p.Ser136Thr) n.126+63530T>A c.343T>A (p.Ser115Thr) c.-39T>A (n.-39T>A) | |
| X | g.85963962A>C | CA413787259 | CHM | c.405T>G (p.Asp135Glu) n.126+63529T>G c.342T>G (p.Asp114Glu) c.-40T>G (n.-40T>G) | |
| X | g.85963962A>G | CA517724453 | CHM | c.405T>C (p.Asp135=) n.126+63529T>C c.342T>C (p.Asp114=) c.-40T>C (n.-40T>C) | |
| X | g.85963962A>T | CA413787260 | CHM | c.405T>A (p.Asp135Glu) n.126+63529T>A c.342T>A (p.Asp114Glu) c.-40T>A (n.-40T>A) | |
| X | g.85963963T>A | CA413787262 | CHM | c.404A>T (p.Asp135Val) n.126+63528A>T c.341A>T (p.Asp114Val) c.-41A>T (n.-41A>T) | |
| X | g.85963963T>C | CA413787263 | CHM | c.404A>G (p.Asp135Gly) n.126+63528A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) c.-41A>G (n.-41A>G) | |
| X | g.85963963T>G | CA413787261 | CHM | c.404A>C (p.Asp135Ala) n.126+63528A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) c.-41A>C (n.-41A>C) | |
| X | g.85963964_85963965del | CA2739290563 | CHM | c.403_404del (p.Asp135PhefsTer9) n.126+63527_126+63528del c.340_341del (p.Asp114PhefsTer9) c.-42_-41del (n.-42_-41del) | |
| X | g.85963964C>A | CA413787264 | CHM | c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.126+63527G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.-42G>T (n.-42G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85963964C>G | CA413787265 | CHM | c.403G>C (p.Asp135His) n.126+63527G>C c.340G>C (p.Asp114His) c.-42G>C (n.-42G>C) | COSMIC |
| X | g.85963964C>T | CA413787266 | CHM | c.403G>A (p.Asp135Asn) n.126+63527G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) c.-42G>A (n.-42G>A) | |
| X | g.85963965T>A | CA517724473 | CHM | c.402A>T (p.Ala134=) n.126+63526A>T c.339A>T (p.Ala113=) c.-43A>T (n.-43A>T) | |
| X | g.85963965T>C | CA517724483 | CHM | c.402A>G (p.Ala134=) n.126+63526A>G c.339A>G (p.Ala113=) c.-43A>G (n.-43A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85963965T>G | CA517724488 | CHM | c.402A>C (p.Ala134=) n.126+63526A>C c.339A>C (p.Ala113=) c.-43A>C (n.-43A>C) | |
| X | g.85963966G>A | CA413787267 | CHM | c.401C>T (p.Ala134Val) n.126+63525C>T c.338C>T (p.Ala113Val) c.-44C>T (n.-44C>T) | |
| X | g.85963966G>C | CA413787268 | CHM | c.401C>G (p.Ala134Gly) n.126+63525C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) c.-44C>G (n.-44C>G) | |
| X | g.85963966G>T | CA413787269 | CHM | c.401C>A (p.Ala134Glu) n.126+63525C>A c.338C>A (p.Ala113Glu) c.-44C>A (n.-44C>A) | |
| X | g.85963967C>A | CA413787270 | CHM | c.400G>T (p.Ala134Ser) n.126+63524G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85963967C>G | CA413787271 | CHM | c.400G>C (p.Ala134Pro) n.126+63524G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) c.-45G>C (n.-45G>C) | |
| X | g.85963967C>T | CA413787272 | CHM | c.400G>A (p.Ala134Thr) n.126+63524G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) c.-45G>A (n.-45G>A) | |
| X | g.85963967_85963981delinsCAGCTTCTGTGGAGT | CA2442480634 | CHM | c.386_400delinsACTCCACAGAAGCTG (p.Asn129=) n.126+63510_126+63524delinsACTCCACAGAAGCTG c.323_337delinsACTCCACAGAAGCTG (p.Asn108=) c.-59_-45delinsACTCCACAGAAGCTG (n.-59_-45delinsACTCCACAGAAGCTG) | |
| X | g.85963968A>C | CA517724503 | CHM | c.399T>G (p.Ala133=) n.126+63523T>G c.336T>G (p.Ala112=) c.-46T>G (n.-46T>G) | |
| X | g.85963968A>G | CA517724504 | CHM | c.399T>C (p.Ala133=) n.126+63523T>C c.336T>C (p.Ala112=) c.-46T>C (n.-46T>C) | |
| X | g.85963968A>T | CA517724505 | CHM | c.399T>A (p.Ala133=) n.126+63523T>A c.336T>A (p.Ala112=) c.-46T>A (n.-46T>A) | |
| X | g.85963968_85963981delinsC | CA1139667682 | CHM | c.386_399delinsG (p.Asn129ArgfsTer14) n.126+63510_126+63523delinsG c.323_336delinsG (p.Asn108ArgfsTer14) c.-59_-46delinsG (n.-59_-46delinsG) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963969G>A | CA332655375 | CHM | c.398C>T (p.Ala133Val) n.126+63522C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.-47C>T (n.-47C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963969G>C | CA413787273 | CHM | c.398C>G (p.Ala133Gly) n.126+63522C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.-47C>G (n.-47C>G) | |
| X | g.85963969G= | CA2442480635 | CHM | c.398C= (p.Ala133=) n.126+63522C= c.335C= (p.Ala112=) c.-47C= (n.-47C=) | |
| X | g.85963969G>T | CA413787274 | CHM | c.398C>A (p.Ala133Asp) n.126+63522C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) c.-47C>A (n.-47C>A) | |
| X | g.85963969_85963970insAGA | CA2822219141 | CHM | c.397_398insTCT (p.Ala133delinsValSer) n.126+63521_126+63522insTCT c.334_335insTCT (p.Ala112delinsValSer) c.-48_-47insTCT (n.-48_-47insTCT) | |
| X | g.85963970C>A | CA413787276 | CHM | c.397G>T (p.Ala133Ser) n.126+63521G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) c.-48G>T (n.-48G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85963970C= | CA2442480636 | CHM | c.397G= (p.Ala133=) n.126+63521G= c.334G= (p.Ala112=) c.-48G= (n.-48G=) | |
| X | g.85963970C>G | CA413787277 | CHM | c.397G>C (p.Ala133Pro) n.126+63521G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.-48G>C (n.-48G>C) | |
| X | g.85963970C>T | CA413787275 | CHM | c.397G>A (p.Ala133Thr) n.126+63521G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) c.-48G>A (n.-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963971T>A | CA413787278 | CHM | c.396A>T (p.Glu132Asp) n.126+63520A>T c.333A>T (p.Glu111Asp) c.-49A>T (n.-49A>T) | |
| X | g.85963971T>C | CA517724524 | CHM | c.396A>G (p.Glu132=) n.126+63520A>G c.333A>G (p.Glu111=) c.-49A>G (n.-49A>G) | |
| X | g.85963971T>G | CA413787279 | CHM | c.396A>C (p.Glu132Asp) n.126+63520A>C c.333A>C (p.Glu111Asp) c.-49A>C (n.-49A>C) |