Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85963667_85964054delCA915941091CHMc.315_702del
n.126+63439_126+63826del
c.252_639del
c.-130_258del
c.-126-4_258del
Xg.85963858T>ACA413786949CHMc.509A>T (p.Asn170Ile)
n.126+63633A>T
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.65A>T (p.Asn22Ile)
Xg.85963858T>CCA413786950CHMc.509A>G (p.Asn170Ser)
n.126+63633A>G
c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.65A>G (p.Asn22Ser)
Xg.85963858T>GCA413786953CHMc.509A>C (p.Asn170Thr)
n.126+63633A>C
c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.65A>C (p.Asn22Thr)
Xg.85963860delCA2740092235CHMc.509del (p.Asn170MetfsTer5)
n.126+63633del
c.446del (p.Asn149MetfsTer5)
c.65del (p.Asn22MetfsTer5)
 ClinVar
Xg.85963859T>ACA413786954CHMc.508A>T (p.Asn170Tyr)
n.126+63632A>T
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.64A>T (p.Asn22Tyr)
Xg.85963859T>CCA413786956CHMc.508A>G (p.Asn170Asp)
n.126+63632A>G
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c.64A>G (p.Asn22Asp)
Xg.85963859T>GCA413786957CHMc.508A>C (p.Asn170His)
n.126+63632A>C
c.445A>C (p.Asn149His)
c.64A>C (p.Asn22His)
Xg.85963860T>ACA517723883CHMc.507A>T (p.Val169=)
n.126+63631A>T
c.444A>T (p.Val148=)
c.63A>T (p.Val21=)
Xg.85963860T>CCA517723884CHMc.507A>G (p.Val169=)
n.126+63631A>G
c.444A>G (p.Val148=)
c.63A>G (p.Val21=)
Xg.85963860T>GCA517723886CHMc.507A>C (p.Val169=)
n.126+63631A>C
c.444A>C (p.Val148=)
c.63A>C (p.Val21=)
Xg.85963861A>CCA413786959CHMc.506T>G (p.Val169Gly)
n.126+63630T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.62T>G (p.Val21Gly)
Xg.85963861A>GCA413786961CHMc.506T>C (p.Val169Ala)
n.126+63630T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.62T>C (p.Val21Ala)
Xg.85963861A>TCA413786963CHMc.506T>A (p.Val169Glu)
n.126+63630T>A
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.62T>A (p.Val21Glu)
Xg.85963862C>ACA413786964CHMc.505G>T (p.Val169Leu)
n.126+63629G>T
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.61G>T (p.Val21Leu)
Xg.85963862C=CA2442480599CHMc.505G= (p.Val169=)
n.126+63629G=
c.442G= (p.Val148=)
c.61G= (p.Val21=)
Xg.85963862C>GCA413786966CHMc.505G>C (p.Val169Leu)
n.126+63629G>C
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.61G>C (p.Val21Leu)
Xg.85963862C>TCA10465567CHMc.505G>A (p.Val169Ile)
n.126+63629G>A
c.442G>A (p.Val148Ile)
c.61G>A (p.Val21Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963863T>ACA413786968CHMc.504A>T (p.Glu168Asp)
n.126+63628A>T
c.441A>T (p.Glu147Asp)
c.60A>T (p.Glu20Asp)
Xg.85963863T>CCA517723895CHMc.504A>G (p.Glu168=)
n.126+63628A>G
c.441A>G (p.Glu147=)
c.60A>G (p.Glu20=)
Xg.85963863T>GCA413786969CHMc.504A>C (p.Glu168Asp)
n.126+63628A>C
c.441A>C (p.Glu147Asp)
c.60A>C (p.Glu20Asp)
Xg.85963864T>ACA413786971CHMc.503A>T (p.Glu168Val)
n.126+63627A>T
c.440A>T (p.Glu147Val)
c.59A>T (p.Glu20Val)
Xg.85963864T>CCA413786972CHMc.503A>G (p.Glu168Gly)
n.126+63627A>G
c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
Xg.85963864T>GCA413786973CHMc.503A>C (p.Glu168Ala)
n.126+63627A>C
c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
Xg.85963865C>ACA413786974CHMc.502G>T (p.Glu168Ter)
n.126+63626G>T
c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
Xg.85963865C=CA2442480600CHMc.502G= (p.Glu168=)
n.126+63626G=
c.439G= (p.Glu147=)
c.58G= (p.Glu20=)
Xg.85963865C>GCA332655371CHMc.502G>C (p.Glu168Gln)
n.126+63626G>C
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963865C>TCA413786976CHMc.502G>A (p.Glu168Lys)
n.126+63626G>A
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
Xg.85963866T>ACA517723907CHMc.501A>T (p.Leu167=)
n.126+63625A>T
c.438A>T (p.Leu146=)
c.57A>T (p.Leu19=)
Xg.85963866T>CCA517723908CHMc.501A>G (p.Leu167=)
n.126+63625A>G
c.438A>G (p.Leu146=)
c.57A>G (p.Leu19=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963866T>GCA517723906CHMc.501A>C (p.Leu167=)
n.126+63625A>C
c.438A>C (p.Leu146=)
c.57A>C (p.Leu19=)
Xg.85963867A=CA2442480601CHMc.500T= (p.Leu167=)
n.126+63624T=
c.437T= (p.Leu146=)
c.56T= (p.Leu19=)
Xg.85963867A>CCA413786977CHMc.500T>G (p.Leu167Arg)
n.126+63624T>G
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
Xg.85963867A>GCA413786978CHMc.500T>C (p.Leu167Pro)
n.126+63624T>C
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
 dbSNP
Xg.85963867A>TCA413786980CHMc.500T>A (p.Leu167Gln)
n.126+63624T>A
c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.56T>A (p.Leu19Gln)
Xg.85963868G>ACA517723918CHMc.499C>T (p.Leu167=)
n.126+63623C>T
c.436C>T (p.Leu146=)
c.55C>T (p.Leu19=)
Xg.85963868G>CCA413786982CHMc.499C>G (p.Leu167Val)
n.126+63623C>G
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
Xg.85963868G>TCA413786984CHMc.499C>A (p.Leu167Ile)
n.126+63623C>A
c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
Xg.85963870_85963871dupCA1139667680CHMc.498_499dup (p.Leu167ArgfsTer2)
n.126+63622_126+63623dup
c.435_436dup (p.Leu146ArgfsTer2)
c.54_55dup (p.Leu19ArgfsTer2)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963870_85963871delCA2695235280CHMc.498_499del (p.Leu167ArgfsTer6)
n.126+63622_126+63623del
c.435_436del (p.Leu146ArgfsTer6)
c.54_55del (p.Leu19ArgfsTer6)
Xg.85963869C>ACA517723923CHMc.498G>T (p.Ala166=)
n.126+63622G>T
c.435G>T (p.Ala145=)
c.54G>T (p.Ala18=)
Xg.85963869C=CA2442480602CHMc.498G= (p.Ala166=)
n.126+63622G=
c.435G= (p.Ala145=)
c.54G= (p.Ala18=)
Xg.85963869C>GCA517723927CHMc.498G>C (p.Ala166=)
n.126+63622G>C
c.435G>C (p.Ala145=)
c.54G>C (p.Ala18=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963869C>TCA10465568CHMc.498G>A (p.Ala166=)
n.126+63622G>A
c.435G>A (p.Ala145=)
c.54G>A (p.Ala18=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963870G>ACA10465569CHMc.497C>T (p.Ala166Val)
n.126+63621C>T
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.53C>T (p.Ala18Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85963870G>CCA413786986CHMc.497C>G (p.Ala166Gly)
n.126+63621C>G
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
Xg.85963870G=CA2442480603CHMc.497C= (p.Ala166=)
n.126+63621C=
c.434C= (p.Ala145=)
c.53C= (p.Ala18=)
Xg.85963870G>TCA10465570CHMc.497C>A (p.Ala166Glu)
n.126+63621C>A
c.434C>A (p.Ala145Glu)
c.53C>A (p.Ala18Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963871C>ACA413786987CHMc.496G>T (p.Ala166Ser)
n.126+63620G>T
c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
Xg.85963871C>GCA413786989CHMc.496G>C (p.Ala166Pro)
n.126+63620G>C
c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
Xg.85963871C>TCA413786988CHMc.496G>A (p.Ala166Thr)
n.126+63620G>A
c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
Xg.85963872A>CCA413786990CHMc.495T>G (p.Asn165Lys)
n.126+63619T>G
c.432T>G (p.Asn144Lys)
c.51T>G (p.Asn17Lys)
Xg.85963872A>GCA517723941CHMc.495T>C (p.Asn165=)
n.126+63619T>C
c.432T>C (p.Asn144=)
c.51T>C (p.Asn17=)
Xg.85963872A>TCA413786991CHMc.495T>A (p.Asn165Lys)
n.126+63619T>A
c.432T>A (p.Asn144Lys)
c.51T>A (p.Asn17Lys)
Xg.85963873T>ACA413786993CHMc.494A>T (p.Asn165Ile)
n.126+63618A>T
c.431A>T (p.Asn144Ile)
c.50A>T (p.Asn17Ile)
Xg.85963873T>CCA413786994CHMc.494A>G (p.Asn165Ser)
n.126+63618A>G
c.431A>G (p.Asn144Ser)
c.50A>G (p.Asn17Ser)
Xg.85963873T>GCA413786996CHMc.494A>C (p.Asn165Thr)
n.126+63618A>C
c.431A>C (p.Asn144Thr)
c.50A>C (p.Asn17Thr)
Xg.85963874T>ACA413786998CHMc.493A>T (p.Asn165Tyr)
n.126+63617A>T
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
Xg.85963874T>CCA413786999CHMc.493A>G (p.Asn165Asp)
n.126+63617A>G
c.430A>G (p.Asn144Asp)
c.49A>G (p.Asn17Asp)
Xg.85963874T>GCA413787001CHMc.493A>C (p.Asn165His)
n.126+63617A>C
c.430A>C (p.Asn144His)
c.49A>C (p.Asn17His)
Xg.85963877_85963878delCA1139532320CHMc.492_493del (p.Asn165CysfsTer8)
n.126+63616_126+63617del
c.429_430del (p.Asn144CysfsTer8)
c.48_49del (p.Asn17CysfsTer8)
Xg.85963875C>ACA413787003CHMc.492G>T (p.Glu164Asp)
n.126+63616G>T
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.48G>T (p.Glu16Asp)
Xg.85963875C>GCA413787005CHMc.492G>C (p.Glu164Asp)
n.126+63616G>C
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.48G>C (p.Glu16Asp)
 gnomAD v4
Xg.85963875C>TCA517723952CHMc.492G>A (p.Glu164=)
n.126+63616G>A
c.429G>A (p.Glu143=)
c.48G>A (p.Glu16=)
Xg.85963876T>ACA413787007CHMc.491A>T (p.Glu164Val)
n.126+63615A>T
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
Xg.85963876T>CCA413787009CHMc.491A>G (p.Glu164Gly)
n.126+63615A>G
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
Xg.85963876T>GCA413787011CHMc.491A>C (p.Glu164Ala)
n.126+63615A>C
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
Xg.85963877C>ACA413787016CHMc.490G>T (p.Glu164Ter)
n.126+63614G>T
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
Xg.85963877C>GCA413787013CHMc.490G>C (p.Glu164Gln)
n.126+63614G>C
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
Xg.85963877C>TCA413787014CHMc.490G>A (p.Glu164Lys)
n.126+63614G>A
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
Xg.85963878T>ACA517723960CHMc.489A>T (p.Pro163=)
n.126+63613A>T
c.426A>T (p.Pro142=)
c.45A>T (p.Pro15=)
Xg.85963878T>CCA517723972CHMc.489A>G (p.Pro163=)
n.126+63613A>G
c.426A>G (p.Pro142=)
c.45A>G (p.Pro15=)
Xg.85963878T>GCA517723974CHMc.489A>C (p.Pro163=)
n.126+63613A>C
c.426A>C (p.Pro142=)
c.45A>C (p.Pro15=)
Xg.85963879G>ACA413787017CHMc.488C>T (p.Pro163Leu)
n.126+63612C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963879G>CCA413787018CHMc.488C>G (p.Pro163Arg)
n.126+63612C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
Xg.85963879G=CA2442480604CHMc.488C= (p.Pro163=)
n.126+63612C=
c.425C= (p.Pro142=)
c.44C= (p.Pro15=)
Xg.85963879G>TCA413787022CHMc.488C>A (p.Pro163Gln)
n.126+63612C>A
c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.44C>A (p.Pro15Gln)
Xg.85963880G>ACA413787024CHMc.487C>T (p.Pro163Ser)
n.126+63611C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
Xg.85963880G>CCA413787026CHMc.487C>G (p.Pro163Ala)
n.126+63611C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
 dbSNP
Xg.85963880G=CA2442480605CHMc.487C= (p.Pro163=)
n.126+63611C=
c.424C= (p.Pro142=)
c.43C= (p.Pro15=)
Xg.85963880G>TCA413787027CHMc.487C>A (p.Pro163Thr)
n.126+63611C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
Xg.85963881A=CA2442480606CHMc.486T= (p.Asp162=)
n.126+63610T=
c.423T= (p.Asp141=)
c.42T= (p.Asp14=)
Xg.85963881A>CCA413787029CHMc.486T>G (p.Asp162Glu)
n.126+63610T>G
c.423T>G (p.Asp141Glu)
c.42T>G (p.Asp14Glu)
Xg.85963881A>GCA332655372CHMc.486T>C (p.Asp162=)
n.126+63610T>C
c.423T>C (p.Asp141=)
c.42T>C (p.Asp14=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963881A>TCA413787030CHMc.486T>A (p.Asp162Glu)
n.126+63610T>A
c.423T>A (p.Asp141Glu)
c.42T>A (p.Asp14Glu)
Xg.85963882T>ACA413787032CHMc.485A>T (p.Asp162Val)
n.126+63609A>T
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.41A>T (p.Asp14Val)
Xg.85963882T>CCA413787037CHMc.485A>G (p.Asp162Gly)
n.126+63609A>G
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.41A>G (p.Asp14Gly)
Xg.85963882T>GCA413787039CHMc.485A>C (p.Asp162Ala)
n.126+63609A>C
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.41A>C (p.Asp14Ala)
Xg.85963883C>ACA413787042CHMc.484G>T (p.Asp162Tyr)
n.126+63608G>T
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
 gnomAD v4
Xg.85963883C=CA2442480607CHMc.484G= (p.Asp162=)
n.126+63608G=
c.421G= (p.Asp141=)
c.40G= (p.Asp14=)
Xg.85963883C>GCA332655373CHMc.484G>C (p.Asp162His)
n.126+63608G>C
c.421G>C (p.Asp141His)
c.40G>C (p.Asp14His)
 dbSNP
Xg.85963883C>TCA10465571CHMc.484G>A (p.Asp162Asn)
n.126+63608G>A
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.40G>A (p.Asp14Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963884G>ACA10465572CHMc.483C>T (p.Ser161=)
n.126+63607C>T
c.420C>T (p.Ser140=)
c.39C>T (p.Ser13=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963884G>CCA413787044CHMc.483C>G (p.Ser161Arg)
n.126+63607C>G
c.420C>G (p.Ser140Arg)
c.39C>G (p.Ser13Arg)
Xg.85963884G=CA2442480608CHMc.483C= (p.Ser161=)
n.126+63607C=
c.420C= (p.Ser140=)
c.39C= (p.Ser13=)
Xg.85963884G>TCA413787048CHMc.483C>A (p.Ser161Arg)
n.126+63607C>A
c.420C>A (p.Ser140Arg)
c.39C>A (p.Ser13Arg)
Xg.85963885C>ACA413787055CHMc.482G>T (p.Ser161Ile)
n.126+63606G>T
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.38G>T (p.Ser13Ile)
Xg.85963885C>GCA413787056CHMc.482G>C (p.Ser161Thr)
n.126+63606G>C
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.38G>C (p.Ser13Thr)
Xg.85963885C>TCA413787058CHMc.482G>A (p.Ser161Asn)
n.126+63606G>A
c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.38G>A (p.Ser13Asn)
Xg.85963886T>ACA413787062CHMc.481A>T (p.Ser161Cys)
n.126+63605A>T
c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.37A>T (p.Ser13Cys)
Xg.85963886T>CCA10465573CHMc.481A>G (p.Ser161Gly)
n.126+63605A>G
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.37A>G (p.Ser13Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963886T>GCA413787061CHMc.481A>C (p.Ser161Arg)
n.126+63605A>C
c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.37A>C (p.Ser13Arg)
Xg.85963886T=CA2442480609CHMc.481A= (p.Ser161=)
n.126+63605A=
c.418A= (p.Ser140=)
c.37A= (p.Ser13=)
Xg.85963887G>ACA517724020CHMc.480C>T (p.Ser160=)
n.126+63604C>T
c.417C>T (p.Ser139=)
c.36C>T (p.Ser12=)
 gnomAD v4
Xg.85963887G>CCA413787065CHMc.480C>G (p.Ser160Arg)
n.126+63604C>G
c.417C>G (p.Ser139Arg)
c.36C>G (p.Ser12Arg)
Xg.85963887G>TCA413787066CHMc.480C>A (p.Ser160Arg)
n.126+63604C>A
c.417C>A (p.Ser139Arg)
c.36C>A (p.Ser12Arg)
Xg.85963888C>ACA413787068CHMc.479G>T (p.Ser160Ile)
n.126+63603G>T
c.416G>T (p.Ser139Ile)
c.35G>T (p.Ser12Ile)
Xg.85963888C>GCA413787072CHMc.479G>C (p.Ser160Thr)
n.126+63603G>C
c.416G>C (p.Ser139Thr)
c.35G>C (p.Ser12Thr)
Xg.85963888C>TCA413787074CHMc.479G>A (p.Ser160Asn)
n.126+63603G>A
c.416G>A (p.Ser139Asn)
c.35G>A (p.Ser12Asn)
Xg.85963889T>ACA413787075CHMc.478A>T (p.Ser160Cys)
n.126+63602A>T
c.415A>T (p.Ser139Cys)
c.34A>T (p.Ser12Cys)
Xg.85963889T>CCA413787078CHMc.478A>G (p.Ser160Gly)
n.126+63602A>G
c.415A>G (p.Ser139Gly)
c.34A>G (p.Ser12Gly)
 dbSNP
Xg.85963889T>GCA413787077CHMc.478A>C (p.Ser160Arg)
n.126+63602A>C
c.415A>C (p.Ser139Arg)
c.34A>C (p.Ser12Arg)
Xg.85963889T=CA2442480610CHMc.478A= (p.Ser160=)
n.126+63602A=
c.415A= (p.Ser139=)
c.34A= (p.Ser12=)
Xg.85963890T>ACA517724035CHMc.477A>T (p.Pro159=)
n.126+63601A>T
c.414A>T (p.Pro138=)
c.33A>T (p.Pro11=)
Xg.85963890T>CCA517724037CHMc.477A>G (p.Pro159=)
n.126+63601A>G
c.414A>G (p.Pro138=)
c.33A>G (p.Pro11=)
Xg.85963890T>GCA517724039CHMc.477A>C (p.Pro159=)
n.126+63601A>C
c.414A>C (p.Pro138=)
c.33A>C (p.Pro11=)
Xg.85963891G>ACA413787080CHMc.476C>T (p.Pro159Leu)
n.126+63600C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
Xg.85963891G>CCA413787082CHMc.476C>G (p.Pro159Arg)
n.126+63600C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
Xg.85963891G>TCA413787083CHMc.476C>A (p.Pro159Gln)
n.126+63600C>A
c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.32C>A (p.Pro11Gln)
Xg.85963892dupCA2695235282CHMc.476dup (p.Ser160LysfsTer14)
n.126+63600dup
c.413dup (p.Ser139LysfsTer14)
c.32dup (p.Ser12LysfsTer14)
Xg.85963892delCA2695235281CHMc.476del (p.Pro159GlnfsTer9)
n.126+63600del
c.413del (p.Pro138GlnfsTer9)
c.32del (p.Pro11GlnfsTer9)
Xg.85963892G>ACA413787085CHMc.475C>T (p.Pro159Ser)
n.126+63599C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
Xg.85963892G>CCA413787086CHMc.475C>G (p.Pro159Ala)
n.126+63599C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
Xg.85963892G>TCA413787087CHMc.475C>A (p.Pro159Thr)
n.126+63599C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
Xg.85963893A>CCA517724052CHMc.474T>G (p.Thr158=)
n.126+63598T>G
c.411T>G (p.Thr137=)
c.30T>G (p.Thr10=)
Xg.85963893A>GCA517724054CHMc.474T>C (p.Thr158=)
n.126+63598T>C
c.411T>C (p.Thr137=)
c.30T>C (p.Thr10=)
Xg.85963893A>TCA517724057CHMc.474T>A (p.Thr158=)
n.126+63598T>A
c.411T>A (p.Thr137=)
c.30T>A (p.Thr10=)
Xg.85963894G>ACA413787088CHMc.473C>T (p.Thr158Ile)
n.126+63597C>T
c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
Xg.85963894G>CCA413787089CHMc.473C>G (p.Thr158Ser)
n.126+63597C>G
c.410C>G (p.Thr137Ser)
c.29C>G (p.Thr10Ser)
Xg.85963894G>TCA413787090CHMc.473C>A (p.Thr158Asn)
n.126+63597C>A
c.410C>A (p.Thr137Asn)
c.29C>A (p.Thr10Asn)
Xg.85963897_85963900delCA2695235283CHMc.470_473del (p.Gln157LeufsTer10)
n.126+63594_126+63597del
c.407_410del (p.Gln136LeufsTer10)
c.26_29del (p.Gln9LeufsTer10)
Xg.85963895T>ACA413787092CHMc.472A>T (p.Thr158Ser)
n.126+63596A>T
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
Xg.85963895T>CCA413787094CHMc.472A>G (p.Thr158Ala)
n.126+63596A>G
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
Xg.85963895T>GCA413787095CHMc.472A>C (p.Thr158Pro)
n.126+63596A>C
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
Xg.85963896T>ACA413787097CHMc.471A>T (p.Gln157His)
n.126+63595A>T
c.408A>T (p.Gln136His)
c.27A>T (p.Gln9His)
Xg.85963896T>CCA517724074CHMc.471A>G (p.Gln157=)
n.126+63595A>G
c.408A>G (p.Gln136=)
c.27A>G (p.Gln9=)
Xg.85963896T>GCA413787099CHMc.471A>C (p.Gln157His)
n.126+63595A>C
c.408A>C (p.Gln136His)
c.27A>C (p.Gln9His)
Xg.85963897T>ACA413787101CHMc.470A>T (p.Gln157Leu)
n.126+63594A>T
c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
Xg.85963897T>CCA413787103CHMc.470A>G (p.Gln157Arg)
n.126+63594A>G
c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963897T>GCA413787102CHMc.470A>C (p.Gln157Pro)
n.126+63594A>C
c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
Xg.85963897T=CA2442480611CHMc.470A= (p.Gln157=)
n.126+63594A=
c.407A= (p.Gln136=)
c.26A= (p.Gln9=)
Xg.85963898delCA2573055422CHMc.469del (p.Gln157LysfsTer11)
n.126+63593del
c.406del (p.Gln136LysfsTer11)
c.25del (p.Gln9LysfsTer11)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963898G>ACA413787104CHMc.469C>T (p.Gln157Ter)
n.126+63593C>T
c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963898G>CCA413787105CHMc.469C>G (p.Gln157Glu)
n.126+63593C>G
c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
Xg.85963898G=CA2442480612CHMc.469C= (p.Gln157=)
n.126+63593C=
c.406C= (p.Gln136=)
c.25C= (p.Gln9=)
Xg.85963898G>TCA413787106CHMc.469C>A (p.Gln157Lys)
n.126+63593C>A
c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
Xg.85963899T>ACA413787109CHMc.468A>T (p.Glu156Asp)
n.126+63592A>T
c.405A>T (p.Glu135Asp)
c.24A>T (p.Glu8Asp)
Xg.85963899T>CCA517724087CHMc.468A>G (p.Glu156=)
n.126+63592A>G
c.405A>G (p.Glu135=)
c.24A>G (p.Glu8=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963899T>GCA413787110CHMc.468A>C (p.Glu156Asp)
n.126+63592A>C
c.405A>C (p.Glu135Asp)
c.24A>C (p.Glu8Asp)
Xg.85963900T>ACA413787115CHMc.467A>T (p.Glu156Val)
n.126+63591A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.23A>T (p.Glu8Val)
Xg.85963900T>CCA413787116CHMc.467A>G (p.Glu156Gly)
n.126+63591A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
Xg.85963900T>GCA413787117CHMc.467A>C (p.Glu156Ala)
n.126+63591A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
Xg.85963901C>ACA413787118CHMc.466G>T (p.Glu156Ter)
n.126+63590G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
Xg.85963901C=CA2442480613CHMc.466G= (p.Glu156=)
n.126+63590G=
c.403G= (p.Glu135=)
c.22G= (p.Glu8=)
Xg.85963901C>GCA10465574CHMc.466G>C (p.Glu156Gln)
n.126+63590G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
 dbSNP ExAC
Xg.85963901C>TCA413787119CHMc.466G>A (p.Glu156Lys)
n.126+63590G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
Xg.85963902T>ACA517724104CHMc.465A>T (p.Thr155=)
n.126+63589A>T
c.402A>T (p.Thr134=)
c.21A>T (p.Thr7=)
Xg.85963902T>CCA517724106CHMc.465A>G (p.Thr155=)
n.126+63589A>G
c.402A>G (p.Thr134=)
c.21A>G (p.Thr7=)
Xg.85963902T>GCA517724108CHMc.465A>C (p.Thr155=)
n.126+63589A>C
c.402A>C (p.Thr134=)
c.21A>C (p.Thr7=)
 ClinVar
Xg.85963903G>ACA413787122CHMc.464C>T (p.Thr155Ile)
n.126+63588C>T
c.401C>T (p.Thr134Ile)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
Xg.85963903G>CCA413787121CHMc.464C>G (p.Thr155Arg)
n.126+63588C>G
c.401C>G (p.Thr134Arg)
c.20C>G (p.Thr7Arg)
Xg.85963903G=CA2442480614CHMc.464C= (p.Thr155=)
n.126+63588C=
c.401C= (p.Thr134=)
c.20C= (p.Thr7=)
Xg.85963903G>TCA413787120CHMc.464C>A (p.Thr155Lys)
n.126+63588C>A
c.401C>A (p.Thr134Lys)
c.20C>A (p.Thr7Lys)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963904T>ACA413787123CHMc.463A>T (p.Thr155Ser)
n.126+63587A>T
c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
Xg.85963904T>CCA413787124CHMc.463A>G (p.Thr155Ala)
n.126+63587A>G
c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963904T>GCA413787125CHMc.463A>C (p.Thr155Pro)
n.126+63587A>C
c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
Xg.85963904T=CA2442480615CHMc.463A= (p.Thr155=)
n.126+63587A=
c.400A= (p.Thr134=)
c.19A= (p.Thr7=)
Xg.85963905G>ACA517724121CHMc.462C>T (p.Leu154=)
n.126+63586C>T
c.399C>T (p.Leu133=)
c.18C>T (p.Leu6=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963905G>CCA517724122CHMc.462C>G (p.Leu154=)
n.126+63586C>G
c.399C>G (p.Leu133=)
c.18C>G (p.Leu6=)
Xg.85963905G>TCA517724124CHMc.462C>A (p.Leu154=)
n.126+63586C>A
c.399C>A (p.Leu133=)
c.18C>A (p.Leu6=)
Xg.85963906A>CCA413787126CHMc.461T>G (p.Leu154Arg)
n.126+63585T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
Xg.85963906A>GCA413787127CHMc.461T>C (p.Leu154Pro)
n.126+63585T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
Xg.85963906A>TCA413787128CHMc.461T>A (p.Leu154His)
n.126+63585T>A
c.398T>A (p.Leu133His)
c.17T>A (p.Leu6His)
Xg.85963907G>ACA413787129CHMc.460C>T (p.Leu154Phe)
n.126+63584C>T
c.397C>T (p.Leu133Phe)
c.16C>T (p.Leu6Phe)
Xg.85963907G>CCA413787130CHMc.460C>G (p.Leu154Val)
n.126+63584C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.16C>G (p.Leu6Val)
Xg.85963907G>TCA413787131CHMc.460C>A (p.Leu154Ile)
n.126+63584C>A
c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.16C>A (p.Leu6Ile)
Xg.85963908C>ACA413787132CHMc.459G>T (p.Met153Ile)
n.126+63583G>T
c.396G>T (p.Met132Ile)
c.15G>T (p.Met5Ile)
Xg.85963908C>GCA413787133CHMc.459G>C (p.Met153Ile)
n.126+63583G>C
c.396G>C (p.Met132Ile)
c.15G>C (p.Met5Ile)
Xg.85963908C>TCA413787134CHMc.459G>A (p.Met153Ile)
n.126+63583G>A
c.396G>A (p.Met132Ile)
c.15G>A (p.Met5Ile)
Xg.85963909A>CCA413787137CHMc.458T>G (p.Met153Arg)
n.126+63582T>G
c.395T>G (p.Met132Arg)
c.14T>G (p.Met5Arg)
Xg.85963909A>GCA413787136CHMc.458T>C (p.Met153Thr)
n.126+63582T>C
c.395T>C (p.Met132Thr)
c.14T>C (p.Met5Thr)
Xg.85963909A>TCA413787135CHMc.458T>A (p.Met153Lys)
n.126+63582T>A
c.395T>A (p.Met132Lys)
c.14T>A (p.Met5Lys)
Xg.85963910T>ACA413787138CHMc.457A>T (p.Met153Leu)
n.126+63581A>T
c.394A>T (p.Met132Leu)
c.13A>T (p.Met5Leu)
Xg.85963910T>CCA413787139CHMc.457A>G (p.Met153Val)
n.126+63581A>G
c.394A>G (p.Met132Val)
c.13A>G (p.Met5Val)
Xg.85963910T>GCA413787140CHMc.457A>C (p.Met153Leu)
n.126+63581A>C
c.394A>C (p.Met132Leu)
c.13A>C (p.Met5Leu)
Xg.85963911T>ACA413787141CHMc.456A>T (p.Glu152Asp)
n.126+63580A>T
c.393A>T (p.Glu131Asp)
c.12A>T (p.Glu4Asp)
Xg.85963911T>CCA517724151CHMc.456A>G (p.Glu152=)
n.126+63580A>G
c.393A>G (p.Glu131=)
c.12A>G (p.Glu4=)
Xg.85963911T>GCA413787142CHMc.456A>C (p.Glu152Asp)
n.126+63580A>C
c.393A>C (p.Glu131Asp)
c.12A>C (p.Glu4Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963911T=CA2442480616CHMc.456A= (p.Glu152=)
n.126+63580A=
c.393A= (p.Glu131=)
c.12A= (p.Glu4=)
Xg.85963912T>ACA413787143CHMc.455A>T (p.Glu152Val)
n.126+63579A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.11A>T (p.Glu4Val)
Xg.85963912T>CCA413787144CHMc.455A>G (p.Glu152Gly)
n.126+63579A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
Xg.85963912T>GCA413787145CHMc.455A>C (p.Glu152Ala)
n.126+63579A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
Xg.85963913C>ACA413787146CHMc.454G>T (p.Glu152Ter)
n.126+63578G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
Xg.85963913C>GCA413787148CHMc.454G>C (p.Glu152Gln)
n.126+63578G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
Xg.85963913C>TCA413787150CHMc.454G>A (p.Glu152Lys)
n.126+63578G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
Xg.85963914A>CCA413787151CHMc.453T>G (p.Cys151Trp)
n.126+63577T>G
c.390T>G (p.Cys130Trp)
c.9T>G (p.Cys3Trp)
Xg.85963914A>GCA517724166CHMc.453T>C (p.Cys151=)
n.126+63577T>C
c.390T>C (p.Cys130=)
c.9T>C (p.Cys3=)
Xg.85963914A>TCA413787152CHMc.453T>A (p.Cys151Ter)
n.126+63577T>A
c.390T>A (p.Cys130Ter)
c.9T>A (p.Cys3Ter)
Xg.85963914dupCA2580612438CHMc.453dup (p.Glu152Ter)
n.126+63577dup
c.390dup (p.Glu131Ter)
c.9dup (p.Glu4Ter)
 ClinVar
Xg.85963915C>ACA413787155CHMc.452G>T (p.Cys151Phe)
n.126+63576G>T
c.389G>T (p.Cys130Phe)
c.8G>T (p.Cys3Phe)
Xg.85963915C>GCA413787153CHMc.452G>C (p.Cys151Ser)
n.126+63576G>C
c.389G>C (p.Cys130Ser)
c.8G>C (p.Cys3Ser)
 COSMIC
Xg.85963915C>TCA413787154CHMc.452G>A (p.Cys151Tyr)
n.126+63576G>A
c.389G>A (p.Cys130Tyr)
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
Xg.85963916A=CA2442480617CHMc.451T= (p.Cys151=)
n.126+63575T=
c.388T= (p.Cys130=)
c.7T= (p.Cys3=)
Xg.85963916A>CCA413787156CHMc.451T>G (p.Cys151Gly)
n.126+63575T>G
c.388T>G (p.Cys130Gly)
c.7T>G (p.Cys3Gly)
Xg.85963916A>GCA413787157CHMc.451T>C (p.Cys151Arg)
n.126+63575T>C
c.388T>C (p.Cys130Arg)
c.7T>C (p.Cys3Arg)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85963916A>TCA413787158CHMc.451T>A (p.Cys151Ser)
n.126+63575T>A
c.388T>A (p.Cys130Ser)
c.7T>A (p.Cys3Ser)
Xg.85963917G>ACA517724171CHMc.450C>T (p.Ser150=)
n.126+63574C>T
c.387C>T (p.Ser129=)
c.6C>T (p.Ser2=)
Xg.85963917G>CCA413787159CHMc.450C>G (p.Ser150Arg)
n.126+63574C>G
c.387C>G (p.Ser129Arg)
c.6C>G (p.Ser2Arg)
Xg.85963917G>TCA413787160CHMc.450C>A (p.Ser150Arg)
n.126+63574C>A
c.387C>A (p.Ser129Arg)
c.6C>A (p.Ser2Arg)
Xg.85963918C>ACA413787161CHMc.449G>T (p.Ser150Ile)
n.126+63573G>T
c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.5G>T (p.Ser2Ile)
 dbSNP
Xg.85963918C=CA2442480618CHMc.449G= (p.Ser150=)
n.126+63573G=
c.386G= (p.Ser129=)
c.5G= (p.Ser2=)
Xg.85963918C>GCA413787162CHMc.449G>C (p.Ser150Thr)
n.126+63573G>C
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.5G>C (p.Ser2Thr)
Xg.85963918C>TCA413787163CHMc.449G>A (p.Ser150Asn)
n.126+63573G>A
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.5G>A (p.Ser2Asn)
 dbSNP
Xg.85963919T>ACA413787164CHMc.448A>T (p.Ser150Cys)
n.126+63572A>T
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.4A>T (p.Ser2Cys)
Xg.85963919T>CCA413787165CHMc.448A>G (p.Ser150Gly)
n.126+63572A>G
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.4A>G (p.Ser2Gly)
 gnomAD v4
Xg.85963919T>GCA413787166CHMc.448A>C (p.Ser150Arg)
n.126+63572A>C
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.4A>C (p.Ser2Arg)
Xg.85963920C>ACA10465575CHMc.447G>T (p.Met149Ile)
n.126+63571G>T
c.384G>T (p.Met128Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963920C=CA2442480619CHMc.447G= (p.Met149=)
n.126+63571G=
c.384G= (p.Met128=)
c.3G= (p.Met1=)
Xg.85963920C>GCA413787167CHMc.447G>C (p.Met149Ile)
n.126+63571G>C
c.384G>C (p.Met128Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
Xg.85963920C>TCA332655374CHMc.447G>A (p.Met149Ile)
n.126+63571G>A
c.384G>A (p.Met128Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963920_85963921delCA2502679616CHMc.446_447del (p.Met149LysfsTer3)
n.126+63570_126+63571del
c.383_384del (p.Met128LysfsTer3)
c.2_3del (p.Met1LysfsTer3)
Xg.85963921A=CA2442480620CHMc.446T= (p.Met149=)
n.126+63570T=
c.383T= (p.Met128=)
c.2T= (p.Met1=)
Xg.85963921A>CCA413787168CHMc.446T>G (p.Met149Arg)
n.126+63570T>G
c.383T>G (p.Met128Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
Xg.85963921A>GCA413787170CHMc.446T>C (p.Met149Thr)
n.126+63570T>C
c.383T>C (p.Met128Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
Xg.85963921A>TCA413787169CHMc.446T>A (p.Met149Lys)
n.126+63570T>A
c.383T>A (p.Met128Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85963922T>ACA413787171CHMc.445A>T (p.Met149Leu)
n.126+63569A>T
c.382A>T (p.Met128Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
Xg.85963922T>CCA413787173CHMc.445A>G (p.Met149Val)
n.126+63569A>G
c.382A>G (p.Met128Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
Xg.85963922T>GCA413787172CHMc.445A>C (p.Met149Leu)
n.126+63569A>C
c.382A>C (p.Met128Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
Xg.85963922_85963923insGCCA2550314068CHMc.444_445insGC (p.Met149AlafsTer2)
n.126+63568_126+63569insGC
c.381_382insGC (p.Met128AlafsTer2)
c.-1_1insGC (p.Met1AlafsTer2)
Xg.85963923A=CA2442480621CHMc.444T= (p.Thr148=)
n.126+63568T=
c.381T= (p.Thr127=)
c.-1T= (n.-1T=)
Xg.85963923A>CCA10465576CHMc.444T>G (p.Thr148=)
n.126+63568T>G
c.381T>G (p.Thr127=)
c.-1T>G (n.-1T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963923A>GCA517724193CHMc.444T>C (p.Thr148=)
n.126+63568T>C
c.381T>C (p.Thr127=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963923A>TCA517724194CHMc.444T>A (p.Thr148=)
n.126+63568T>A
c.381T>A (p.Thr127=)
c.-1T>A (n.-1T>A)
Xg.85963924G>ACA413787175CHMc.443C>T (p.Thr148Ile)
n.126+63567C>T
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.-2C>T (n.-2C>T)
 dbSNP
Xg.85963924G>CCA413787174CHMc.443C>G (p.Thr148Ser)
n.126+63567C>G
c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.-2C>G (n.-2C>G)
Xg.85963924G>TCA413787176CHMc.443C>A (p.Thr148Asn)
n.126+63567C>A
c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.-2C>A (n.-2C>A)
Xg.85963925T>ACA413787177CHMc.442A>T (p.Thr148Ser)
n.126+63566A>T
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.-3A>T (n.-3A>T)
Xg.85963925T>CCA413787178CHMc.442A>G (p.Thr148Ala)
n.126+63566A>G
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.-3A>G (n.-3A>G)
 gnomAD v4
Xg.85963925T>GCA413787179CHMc.442A>C (p.Thr148Pro)
n.126+63566A>C
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.-3A>C (n.-3A>C)
Xg.85963926G>ACA517724211CHMc.441C>T (p.Ser147=)
n.126+63565C>T
c.378C>T (p.Ser126=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
Xg.85963926G>CCA413787180CHMc.441C>G (p.Ser147Arg)
n.126+63565C>G
c.378C>G (p.Ser126Arg)
c.-4C>G (n.-4C>G)
Xg.85963926G=CA2442480622CHMc.441C= (p.Ser147=)
n.126+63565C=
c.378C= (p.Ser126=)
c.-4C= (n.-4C=)
Xg.85963926G>TCA413787181CHMc.441C>A (p.Ser147Arg)
n.126+63565C>A
c.378C>A (p.Ser126Arg)
c.-4C>A (n.-4C>A)
Xg.85963927C>ACA413787182CHMc.440G>T (p.Ser147Ile)
n.126+63564G>T
c.377G>T (p.Ser126Ile)
c.-5G>T (n.-5G>T)
Xg.85963927C>GCA413787183CHMc.440G>C (p.Ser147Thr)
n.126+63564G>C
c.377G>C (p.Ser126Thr)
c.-5G>C (n.-5G>C)
Xg.85963927C>TCA413787184CHMc.440G>A (p.Ser147Asn)
n.126+63564G>A
c.377G>A (p.Ser126Asn)
c.-5G>A (n.-5G>A)
Xg.85963927_85963930dupCA916082502CHMc.437_440dup (p.Thr148LysfsTer6)
n.126+63561_126+63564dup
c.374_377dup (p.Thr127LysfsTer6)
c.-8_-5dup (n.-8_-5dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963927_85963931delinsCTTAACA2442480623CHMc.436_440delinsTTAAG (p.Leu146=)
n.126+63560_126+63564delinsTTAAG
c.373_377delinsTTAAG (p.Leu125=)
c.-9_-5delinsTTAAG (n.-9_-5delinsTTAAG)
Xg.85963928T>ACA413787185CHMc.439A>T (p.Ser147Cys)
n.126+63563A>T
c.376A>T (p.Ser126Cys)
c.-6A>T (n.-6A>T)
Xg.85963928T>CCA413787186CHMc.439A>G (p.Ser147Gly)
n.126+63563A>G
c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.-6A>G (n.-6A>G)
Xg.85963928T>GCA413787187CHMc.439A>C (p.Ser147Arg)
n.126+63563A>C
c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.-6A>C (n.-6A>C)
Xg.85963929_85963932delCA916082503CHMc.436_439del (p.Leu146AlafsTer3)
n.126+63560_126+63563del
c.373_376del (p.Leu125AlafsTer3)
c.-9_-6del (n.-9_-6del)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963929T>ACA413787188CHMc.438A>T (p.Leu146Phe)
n.126+63562A>T
c.375A>T (p.Leu125Phe)
c.-7A>T (n.-7A>T)
Xg.85963929T>CCA517724237CHMc.438A>G (p.Leu146=)
n.126+63562A>G
c.375A>G (p.Leu125=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
Xg.85963929T>GCA413787189CHMc.438A>C (p.Leu146Phe)
n.126+63562A>C
c.375A>C (p.Leu125Phe)
c.-7A>C (n.-7A>C)
Xg.85963930A>CCA413787192CHMc.437T>G (p.Leu146Ter)
n.126+63561T>G
c.374T>G (p.Leu125Ter)
c.-8T>G (n.-8T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963930A>GCA413787191CHMc.437T>C (p.Leu146Ser)
n.126+63561T>C
c.374T>C (p.Leu125Ser)
c.-8T>C (n.-8T>C)
 gnomAD v4
Xg.85963930A>TCA413787190CHMc.437T>A (p.Leu146Ter)
n.126+63561T>A
c.374T>A (p.Leu125Ter)
c.-8T>A (n.-8T>A)
Xg.85963931A>CCA413787193CHMc.436T>G (p.Leu146Val)
n.126+63560T>G
c.373T>G (p.Leu125Val)
c.-9T>G (n.-9T>G)
Xg.85963931A>GCA517724246CHMc.436T>C (p.Leu146=)
n.126+63560T>C
c.373T>C (p.Leu125=)
c.-9T>C (n.-9T>C)
Xg.85963931A>TCA413787194CHMc.436T>A (p.Leu146Ile)
n.126+63560T>A
c.373T>A (p.Leu125Ile)
c.-9T>A (n.-9T>A)
Xg.85963932T>ACA517724251CHMc.435A>T (p.Ser145=)
n.126+63559A>T
c.372A>T (p.Ser124=)
c.-10A>T (n.-10A>T)
Xg.85963932T>CCA517724253CHMc.435A>G (p.Ser145=)
n.126+63559A>G
c.372A>G (p.Ser124=)
c.-10A>G (n.-10A>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85963932T>GCA517724254CHMc.435A>C (p.Ser145=)
n.126+63559A>C
c.372A>C (p.Ser124=)
c.-10A>C (n.-10A>C)
Xg.85963933G>ACA413787195CHMc.434C>T (p.Ser145Leu)
n.126+63558C>T
c.371C>T (p.Ser124Leu)
c.-11C>T (n.-11C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963933G>CCA413787196CHMc.434C>G (p.Ser145Ter)
n.126+63558C>G
c.371C>G (p.Ser124Ter)
c.-11C>G (n.-11C>G)
Xg.85963933G=CA2442480624CHMc.434C= (p.Ser145=)
n.126+63558C=
c.371C= (p.Ser124=)
c.-11C= (n.-11C=)
Xg.85963933G>TCA413787197CHMc.434C>A (p.Ser145Ter)
n.126+63558C>A
c.371C>A (p.Ser124Ter)
c.-11C>A (n.-11C>A)
Xg.85963934A>CCA413787198CHMc.433T>G (p.Ser145Ala)
n.126+63557T>G
c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.-12T>G (n.-12T>G)
Xg.85963934A>GCA413787199CHMc.433T>C (p.Ser145Pro)
n.126+63557T>C
c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.-12T>C (n.-12T>C)
Xg.85963934A>TCA413787200CHMc.433T>A (p.Ser145Thr)
n.126+63557T>A
c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.-12T>A (n.-12T>A)
Xg.85963935C>ACA413787201CHMc.432G>T (p.Glu144Asp)
n.126+63556G>T
c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.-13G>T (n.-13G>T)
Xg.85963935C>GCA413787202CHMc.432G>C (p.Glu144Asp)
n.126+63556G>C
c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.-13G>C (n.-13G>C)
Xg.85963935C>TCA517724269CHMc.432G>A (p.Glu144=)
n.126+63556G>A
c.369G>A (p.Glu123=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
 ClinVar
Xg.85963936T>ACA413787203CHMc.431A>T (p.Glu144Val)
n.126+63555A>T
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.-14A>T (n.-14A>T)
Xg.85963936T>CCA413787204CHMc.431A>G (p.Glu144Gly)
n.126+63555A>G
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.-14A>G (n.-14A>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85963936T>GCA413787205CHMc.431A>C (p.Glu144Ala)
n.126+63555A>C
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.-14A>C (n.-14A>C)
Xg.85963937C>ACA413787207CHMc.430G>T (p.Glu144Ter)
n.126+63554G>T
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.-15G>T (n.-15G>T)
Xg.85963937C>GCA413787208CHMc.430G>C (p.Glu144Gln)
n.126+63554G>C
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.-15G>C (n.-15G>C)
Xg.85963937C>TCA413787206CHMc.430G>A (p.Glu144Lys)
n.126+63554G>A
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.-15G>A (n.-15G>A)
Xg.85963938A>CCA413787209CHMc.429T>G (p.Asp143Glu)
n.126+63553T>G
c.366T>G (p.Asp122Glu)
c.-16T>G (n.-16T>G)
Xg.85963938A>GCA517724282CHMc.429T>C (p.Asp143=)
n.126+63553T>C
c.366T>C (p.Asp122=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
Xg.85963938A>TCA413787210CHMc.429T>A (p.Asp143Glu)
n.126+63553T>A
c.366T>A (p.Asp122Glu)
c.-16T>A (n.-16T>A)
Xg.85963939T>ACA413787211CHMc.428A>T (p.Asp143Val)
n.126+63552A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.-17A>T (n.-17A>T)
Xg.85963939T>CCA413787212CHMc.428A>G (p.Asp143Gly)
n.126+63552A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.-17A>G (n.-17A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85963939T>GCA413787213CHMc.428A>C (p.Asp143Ala)
n.126+63552A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.-17A>C (n.-17A>C)
Xg.85963939T=CA2442480625CHMc.428A= (p.Asp143=)
n.126+63552A=
c.365A= (p.Asp122=)
c.-17A= (n.-17A=)
Xg.85963940C>ACA10465577CHMc.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.126+63551G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.-18G>T (n.-18G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963940C=CA2442480626CHMc.427G= (p.Asp143=)
n.126+63551G=
c.364G= (p.Asp122=)
c.-18G= (n.-18G=)
Xg.85963940C>GCA413787214CHMc.427G>C (p.Asp143His)
n.126+63551G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
c.-18G>C (n.-18G>C)
Xg.85963940C>TCA413787215CHMc.427G>A (p.Asp143Asn)
n.126+63551G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.-18G>A (n.-18G>A)
 gnomAD v4
Xg.85963941C>ACA413787216CHMc.426G>T (p.Glu142Asp)
n.126+63550G>T
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.-19G>T (n.-19G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85963941C=CA2442480627CHMc.426G= (p.Glu142=)
n.126+63550G=
c.363G= (p.Glu121=)
c.-19G= (n.-19G=)
Xg.85963941C>GCA413787217CHMc.426G>C (p.Glu142Asp)
n.126+63550G>C
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.-19G>C (n.-19G>C)
Xg.85963941C>TCA10465578CHMc.426G>A (p.Glu142=)
n.126+63550G>A
c.363G>A (p.Glu121=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963942T>ACA413787220CHMc.425A>T (p.Glu142Val)
n.126+63549A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.-20A>T (n.-20A>T)
Xg.85963942T>CCA413787219CHMc.425A>G (p.Glu142Gly)
n.126+63549A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.-20A>G (n.-20A>G)
Xg.85963942T>GCA413787218CHMc.425A>C (p.Glu142Ala)
n.126+63549A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.-20A>C (n.-20A>C)
Xg.85963943C>ACA413787221CHMc.424G>T (p.Glu142Ter)
n.126+63548G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.-21G>T (n.-21G>T)
Xg.85963943C>GCA413787222CHMc.424G>C (p.Glu142Gln)
n.126+63548G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.-21G>C (n.-21G>C)
Xg.85963943C>TCA413787223CHMc.424G>A (p.Glu142Lys)
n.126+63548G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.-21G>A (n.-21G>A)
Xg.85963944C>ACA517724320CHMc.423G>T (p.Thr141=)
n.126+63547G>T
c.360G>T (p.Thr120=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
Xg.85963944C=CA2442480628CHMc.423G= (p.Thr141=)
n.126+63547G=
c.360G= (p.Thr120=)
c.-22G= (n.-22G=)
Xg.85963944C>GCA517724321CHMc.423G>C (p.Thr141=)
n.126+63547G>C
c.360G>C (p.Thr120=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
Xg.85963944C>TCA517724322CHMc.423G>A (p.Thr141=)
n.126+63547G>A
c.360G>A (p.Thr120=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963945G>ACA10465579CHMc.422C>T (p.Thr141Met)
n.126+63546C>T
c.359C>T (p.Thr120Met)
c.-23C>T (n.-23C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963945G>CCA413787224CHMc.422C>G (p.Thr141Arg)
n.126+63546C>G
c.359C>G (p.Thr120Arg)
c.-23C>G (n.-23C>G)
 gnomAD v4
Xg.85963945G=CA2442480629CHMc.422C= (p.Thr141=)
n.126+63546C=
c.359C= (p.Thr120=)
c.-23C= (n.-23C=)
Xg.85963945G>TCA413787225CHMc.422C>A (p.Thr141Lys)
n.126+63546C>A
c.359C>A (p.Thr120Lys)
c.-23C>A (n.-23C>A)
 gnomAD v4
Xg.85963946T>ACA413787226CHMc.421A>T (p.Thr141Ser)
n.126+63545A>T
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.-24A>T (n.-24A>T)
Xg.85963946T>CCA10465580CHMc.421A>G (p.Thr141Ala)
n.126+63545A>G
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.-24A>G (n.-24A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963946T>GCA413787227CHMc.421A>C (p.Thr141Pro)
n.126+63545A>C
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.-24A>C (n.-24A>C)
Xg.85963946T=CA2442480630CHMc.421A= (p.Thr141=)
n.126+63545A=
c.358A= (p.Thr120=)
c.-24A= (n.-24A=)
Xg.85963947A>CCA517724337CHMc.420T>G (p.Pro140=)
n.126+63544T>G
c.357T>G (p.Pro119=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
Xg.85963947A>GCA517724343CHMc.420T>C (p.Pro140=)
n.126+63544T>C
c.357T>C (p.Pro119=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
Xg.85963947A>TCA517724341CHMc.420T>A (p.Pro140=)
n.126+63544T>A
c.357T>A (p.Pro119=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
 gnomAD v4
Xg.85963947_85963948delinsAGCA2442480631CHMc.419_420delinsCT (p.Pro140=)
n.126+63543_126+63544delinsCT
c.356_357delinsCT (p.Pro119=)
c.-26_-25delinsCT (n.-26_-25delinsCT)
Xg.85963948G>ACA413787228CHMc.419C>T (p.Pro140Leu)
n.126+63543C>T
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.-26C>T (n.-26C>T)
Xg.85963948G>CCA413787229CHMc.419C>G (p.Pro140Arg)
n.126+63543C>G
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.-26C>G (n.-26C>G)
Xg.85963948G>TCA413787230CHMc.419C>A (p.Pro140His)
n.126+63543C>A
c.356C>A (p.Pro119His)
c.-26C>A (n.-26C>A)
Xg.85963949delCA1139667681CHMc.419del (p.Pro140LeufsTer7)
n.126+63543del
c.356del (p.Pro119LeufsTer7)
c.-26del (n.-26del)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963949G>ACA413787233CHMc.418C>T (p.Pro140Ser)
n.126+63542C>T
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.-27C>T (n.-27C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85963949G>CCA413787232CHMc.418C>G (p.Pro140Ala)
n.126+63542C>G
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.-27C>G (n.-27C>G)
Xg.85963949G>TCA413787231CHMc.418C>A (p.Pro140Thr)
n.126+63542C>A
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.-27C>A (n.-27C>A)
Xg.85963950C>ACA517724355CHMc.417G>T (p.Leu139=)
n.126+63541G>T
c.354G>T (p.Leu118=)
c.-28G>T (n.-28G>T)
Xg.85963950C>GCA517724356CHMc.417G>C (p.Leu139=)
n.126+63541G>C
c.354G>C (p.Leu118=)
c.-28G>C (n.-28G>C)
Xg.85963950C>TCA517724357CHMc.417G>A (p.Leu139=)
n.126+63541G>A
c.354G>A (p.Leu118=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
Xg.85963951A>CCA413787234CHMc.416T>G (p.Leu139Arg)
n.126+63540T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.-29T>G (n.-29T>G)
 gnomAD v4
Xg.85963951A>GCA413787236CHMc.416T>C (p.Leu139Pro)
n.126+63540T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.-29T>C (n.-29T>C)
Xg.85963951A>TCA413787235CHMc.416T>A (p.Leu139Gln)
n.126+63540T>A
c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.-29T>A (n.-29T>A)
Xg.85963952G>ACA517724359CHMc.415C>T (p.Leu139=)
n.126+63539C>T
c.352C>T (p.Leu118=)
c.-30C>T (n.-30C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963952G>CCA413787237CHMc.415C>G (p.Leu139Val)
n.126+63539C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.-30C>G (n.-30C>G)
Xg.85963952G>TCA413787238CHMc.415C>A (p.Leu139Met)
n.126+63539C>A
c.352C>A (p.Leu118Met)
c.-30C>A (n.-30C>A)
Xg.85963953G>ACA517724368CHMc.414C>T (p.Phe138=)
n.126+63538C>T
c.351C>T (p.Phe117=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85963953G>CCA413787239CHMc.414C>G (p.Phe138Leu)
n.126+63538C>G
c.351C>G (p.Phe117Leu)
c.-31C>G (n.-31C>G)
Xg.85963953G=CA2442480632CHMc.414C= (p.Phe138=)
n.126+63538C=
c.351C= (p.Phe117=)
c.-31C= (n.-31C=)
Xg.85963953G>TCA413787240CHMc.414C>A (p.Phe138Leu)
n.126+63538C>A
c.351C>A (p.Phe117Leu)
c.-31C>A (n.-31C>A)
Xg.85963954A>CCA413787241CHMc.413T>G (p.Phe138Cys)
n.126+63537T>G
c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.-32T>G (n.-32T>G)
Xg.85963954A>GCA413787242CHMc.413T>C (p.Phe138Ser)
n.126+63537T>C
c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.-32T>C (n.-32T>C)
Xg.85963954A>TCA413787243CHMc.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.126+63537T>A
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.-32T>A (n.-32T>A)
Xg.85963955A>CCA413787244CHMc.412T>G (p.Phe138Val)
n.126+63536T>G
c.349T>G (p.Phe117Val)
c.-33T>G (n.-33T>G)
Xg.85963955A>GCA413787245CHMc.412T>C (p.Phe138Leu)
n.126+63536T>C
c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.-33T>C (n.-33T>C)
Xg.85963955A>TCA413787246CHMc.412T>A (p.Phe138Ile)
n.126+63536T>A
c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.-33T>A (n.-33T>A)
Xg.85963956G>ACA517724382CHMc.411C>T (p.Ala137=)
n.126+63535C>T
c.348C>T (p.Ala116=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
Xg.85963956G>CCA517724379CHMc.411C>G (p.Ala137=)
n.126+63535C>G
c.348C>G (p.Ala116=)
c.-34C>G (n.-34C>G)
Xg.85963956G>TCA517724380CHMc.411C>A (p.Ala137=)
n.126+63535C>A
c.348C>A (p.Ala116=)
c.-34C>A (n.-34C>A)
 COSMIC
Xg.85963957G>ACA413787249CHMc.410C>T (p.Ala137Val)
n.126+63534C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
Xg.85963957G>CCA413787248CHMc.410C>G (p.Ala137Gly)
n.126+63534C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
Xg.85963957G>TCA413787247CHMc.410C>A (p.Ala137Asp)
n.126+63534C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.-35C>A (n.-35C>A)
Xg.85963958C>ACA413787250CHMc.409G>T (p.Ala137Ser)
n.126+63533G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
Xg.85963958C>GCA413787251CHMc.409G>C (p.Ala137Pro)
n.126+63533G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
 gnomAD v4
Xg.85963958C>TCA413787252CHMc.409G>A (p.Ala137Thr)
n.126+63533G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)

Number of alleles fetched