| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.85963667_85964054del | CA915941091 | CHM | c.315_702del n.126+63439_126+63826del c.252_639del c.-130_258del c.-126-4_258del | |
| X | g.85963823A>C | CA413786821 | CHM | c.544T>G (p.Cys182Gly) n.126+63668T>G c.481T>G (p.Cys161Gly) c.100T>G (p.Cys34Gly) | |
| X | g.85963823A>G | CA413786822 | CHM | c.544T>C (p.Cys182Arg) n.126+63668T>C c.481T>C (p.Cys161Arg) c.100T>C (p.Cys34Arg) | |
| X | g.85963823A>T | CA413786824 | CHM | c.544T>A (p.Cys182Ser) n.126+63668T>A c.481T>A (p.Cys161Ser) c.100T>A (p.Cys34Ser) | |
| X | g.85963824del | CA2695235277 | CHM | c.544del (p.Cys182ValfsTer15) n.126+63668del c.481del (p.Cys161ValfsTer15) c.100del (p.Cys34ValfsTer15) | |
| X | g.85963824A= | CA2442480583 | CHM | c.543T= (p.His181=) n.126+63667T= c.480T= (p.His160=) c.99T= (p.His33=) | |
| X | g.85963824A>C | CA413786828 | CHM | c.543T>G (p.His181Gln) n.126+63667T>G c.480T>G (p.His160Gln) c.99T>G (p.His33Gln) | |
| X | g.85963824A>G | CA10465561 | CHM | c.543T>C (p.His181=) n.126+63667T>C c.480T>C (p.His160=) c.99T>C (p.His33=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963824A>T | CA413786827 | CHM | c.543T>A (p.His181Gln) n.126+63667T>A c.480T>A (p.His160Gln) c.99T>A (p.His33Gln) | |
| X | g.85963825T>A | CA413786830 | CHM | c.542A>T (p.His181Leu) n.126+63666A>T c.479A>T (p.His160Leu) c.98A>T (p.His33Leu) | |
| X | g.85963825T>C | CA413786831 | CHM | c.542A>G (p.His181Arg) n.126+63666A>G c.479A>G (p.His160Arg) c.98A>G (p.His33Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.85963825T>G | CA413786833 | CHM | c.542A>C (p.His181Pro) n.126+63666A>C c.479A>C (p.His160Pro) c.98A>C (p.His33Pro) | |
| X | g.85963826G>A | CA413786834 | CHM | c.541C>T (p.His181Tyr) n.126+63665C>T c.478C>T (p.His160Tyr) c.97C>T (p.His33Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.85963826G>C | CA413786836 | CHM | c.541C>G (p.His181Asp) n.126+63665C>G c.478C>G (p.His160Asp) c.97C>G (p.His33Asp) | |
| X | g.85963826G>T | CA413786838 | CHM | c.541C>A (p.His181Asn) n.126+63665C>A c.478C>A (p.His160Asn) c.97C>A (p.His33Asn) | |
| X | g.85963827G>A | CA517723740 | CHM | c.540C>T (p.Asn180=) n.126+63664C>T c.477C>T (p.Asn159=) c.96C>T (p.Asn32=) | |
| X | g.85963827G>C | CA413786839 | CHM | c.540C>G (p.Asn180Lys) n.126+63664C>G c.477C>G (p.Asn159Lys) c.96C>G (p.Asn32Lys) | |
| X | g.85963827G= | CA2442480584 | CHM | c.540C= (p.Asn180=) n.126+63664C= c.477C= (p.Asn159=) c.96C= (p.Asn32=) | |
| X | g.85963827G>T | CA10465562 | CHM | c.540C>A (p.Asn180Lys) n.126+63664C>A c.477C>A (p.Asn159Lys) c.96C>A (p.Asn32Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963827_85963828delinsGT | CA2442480585 | CHM | c.539_540delinsAC (p.Asn180=) n.126+63663_126+63664delinsAC c.476_477delinsAC (p.Asn159=) c.95_96delinsAC (p.Asn32=) | |
| X | g.85963828T>A | CA413786841 | CHM | c.539A>T (p.Asn180Ile) n.126+63663A>T c.476A>T (p.Asn159Ile) c.95A>T (p.Asn32Ile) | |
| X | g.85963828T>C | CA413786842 | CHM | c.539A>G (p.Asn180Ser) n.126+63663A>G c.476A>G (p.Asn159Ser) c.95A>G (p.Asn32Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.85963828T>G | CA413786844 | CHM | c.539A>C (p.Asn180Thr) n.126+63663A>C c.476A>C (p.Asn159Thr) c.95A>C (p.Asn32Thr) | |
| X | g.85963831del | CA1139667679 | CHM | c.539del (p.Asn180ThrfsTer17) n.126+63663del c.476del (p.Asn159ThrfsTer17) c.95del (p.Asn32ThrfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963829T>A | CA413786848 | CHM | c.538A>T (p.Asn180Tyr) n.126+63662A>T c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.94A>T (p.Asn32Tyr) | |
| X | g.85963829T>C | CA413786846 | CHM | c.538A>G (p.Asn180Asp) n.126+63662A>G c.475A>G (p.Asn159Asp) c.94A>G (p.Asn32Asp) | |
| X | g.85963829T>G | CA413786845 | CHM | c.538A>C (p.Asn180His) n.126+63662A>C c.475A>C (p.Asn159His) c.94A>C (p.Asn32His) | |
| X | g.85963832_85963835del | CA1139532321 | CHM | c.535_538del (p.Glu179ThrfsTer17) n.126+63659_126+63662del c.472_475del (p.Glu158ThrfsTer17) c.91_94del (p.Glu31ThrfsTer17) | |
| X | g.85963830T>A | CA413786849 | CHM | c.537A>T (p.Glu179Asp) n.126+63661A>T c.474A>T (p.Glu158Asp) c.93A>T (p.Glu31Asp) | |
| X | g.85963830T>C | CA517723755 | CHM | c.537A>G (p.Glu179=) n.126+63661A>G c.474A>G (p.Glu158=) c.93A>G (p.Glu31=) | |
| X | g.85963830T>G | CA10465563 | CHM | c.537A>C (p.Glu179Asp) n.126+63661A>C c.474A>C (p.Glu158Asp) c.93A>C (p.Glu31Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963830T= | CA2442480586 | CHM | c.537A= (p.Glu179=) n.126+63661A= c.474A= (p.Glu158=) c.93A= (p.Glu31=) | |
| X | g.85963831T>A | CA413786852 | CHM | c.536A>T (p.Glu179Val) n.126+63660A>T c.473A>T (p.Glu158Val) c.92A>T (p.Glu31Val) | |
| X | g.85963831T>C | CA413786853 | CHM | c.536A>G (p.Glu179Gly) n.126+63660A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) c.92A>G (p.Glu31Gly) | |
| X | g.85963831T>G | CA413786854 | CHM | c.536A>C (p.Glu179Ala) n.126+63660A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) c.92A>C (p.Glu31Ala) | |
| X | g.85963831T= | CA2442480587 | CHM | c.536A= (p.Glu179=) n.126+63660A= c.473A= (p.Glu158=) c.92A= (p.Glu31=) | |
| X | g.85963832_85963833del | CA2697553227 | CHM | c.535_536del (p.Glu179LysfsTer4) n.126+63659_126+63660del c.472_473del (p.Glu158LysfsTer4) c.91_92del (p.Glu31LysfsTer4) | ClinVar |
| X | g.85963832C>A | CA413786856 | CHM | c.535G>T (p.Glu179Ter) n.126+63659G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) c.91G>T (p.Glu31Ter) | |
| X | g.85963832C>G | CA413786858 | CHM | c.535G>C (p.Glu179Gln) n.126+63659G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) c.91G>C (p.Glu31Gln) | |
| X | g.85963832C>T | CA413786860 | CHM | c.535G>A (p.Glu179Lys) n.126+63659G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) c.91G>A (p.Glu31Lys) | |
| X | g.85963832dup | CA916082501 | CHM | c.535dup (p.Glu179GlyfsTer5) n.126+63659dup c.472dup (p.Glu158GlyfsTer5) c.91dup (p.Glu31GlyfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963833T>A | CA413786861 | CHM | c.534A>T (p.Lys178Asn) n.126+63658A>T c.471A>T (p.Lys157Asn) c.90A>T (p.Lys30Asn) | |
| X | g.85963833T>C | CA517723769 | CHM | c.534A>G (p.Lys178=) n.126+63658A>G c.471A>G (p.Lys157=) c.90A>G (p.Lys30=) | |
| X | g.85963833T>G | CA413786862 | CHM | c.534A>C (p.Lys178Asn) n.126+63658A>C c.471A>C (p.Lys157Asn) c.90A>C (p.Lys30Asn) | COSMIC |
| X | g.85963837dup | CA2740092234 | CHM | c.534dup (p.Glu179ArgfsTer5) n.126+63658dup c.471dup (p.Glu158ArgfsTer5) c.90dup (p.Glu31ArgfsTer5) | ClinVar |
| X | g.85963837del | CA2580102026 | CHM | c.534del (p.Glu179LysfsTer18) n.126+63658del c.471del (p.Glu158LysfsTer18) c.90del (p.Glu31LysfsTer18) | ClinVar |
| X | g.85963834T>A | CA413786865 | CHM | c.533A>T (p.Lys178Ile) n.126+63657A>T c.470A>T (p.Lys157Ile) c.89A>T (p.Lys30Ile) | |
| X | g.85963834T>C | CA413786866 | CHM | c.533A>G (p.Lys178Arg) n.126+63657A>G c.470A>G (p.Lys157Arg) c.89A>G (p.Lys30Arg) | |
| X | g.85963834T>G | CA413786868 | CHM | c.533A>C (p.Lys178Thr) n.126+63657A>C c.470A>C (p.Lys157Thr) c.89A>C (p.Lys30Thr) | |
| X | g.85963835T>A | CA413786872 | CHM | c.532A>T (p.Lys178Ter) n.126+63656A>T c.469A>T (p.Lys157Ter) c.88A>T (p.Lys30Ter) | |
| X | g.85963835T>C | CA413786869 | CHM | c.532A>G (p.Lys178Glu) n.126+63656A>G c.469A>G (p.Lys157Glu) c.88A>G (p.Lys30Glu) | |
| X | g.85963835T>G | CA413786870 | CHM | c.532A>C (p.Lys178Gln) n.126+63656A>C c.469A>C (p.Lys157Gln) c.88A>C (p.Lys30Gln) | |
| X | g.85963836T>A | CA413786874 | CHM | c.531A>T (p.Glu177Asp) n.126+63655A>T c.468A>T (p.Glu156Asp) c.87A>T (p.Glu29Asp) | |
| X | g.85963836T>C | CA517723781 | CHM | c.531A>G (p.Glu177=) n.126+63655A>G c.468A>G (p.Glu156=) c.87A>G (p.Glu29=) | |
| X | g.85963836T>G | CA413786875 | CHM | c.531A>C (p.Glu177Asp) n.126+63655A>C c.468A>C (p.Glu156Asp) c.87A>C (p.Glu29Asp) | |
| X | g.85963837T>A | CA413786877 | CHM | c.530A>T (p.Glu177Val) n.126+63654A>T c.467A>T (p.Glu156Val) c.86A>T (p.Glu29Val) | |
| X | g.85963837T>C | CA332655369 | CHM | c.530A>G (p.Glu177Gly) n.126+63654A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963837T>G | CA413786880 | CHM | c.530A>C (p.Glu177Ala) n.126+63654A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) | |
| X | g.85963837T= | CA2442480588 | CHM | c.530A= (p.Glu177=) n.126+63654A= c.467A= (p.Glu156=) c.86A= (p.Glu29=) | |
| X | g.85963837_85963840delinsCACT | CA2695235278 | CHM | c.527_530delinsAGTG (p.Gly176GlufsTer2) n.126+63651_126+63654delinsAGTG c.464_467delinsAGTG (p.Gly155GlufsTer2) c.83_86delinsAGTG (p.Gly28GlufsTer2) | |
| X | g.85963838C>A | CA413786881 | CHM | c.529G>T (p.Glu177Ter) n.126+63653G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) | |
| X | g.85963838C>G | CA413786882 | CHM | c.529G>C (p.Glu177Gln) n.126+63653G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) | |
| X | g.85963838C>T | CA413786885 | CHM | c.529G>A (p.Glu177Lys) n.126+63653G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) | |
| X | g.85963841dup | CA2580102027 | CHM | c.529dup (p.Glu177GlyfsTer7) n.126+63653dup c.466dup (p.Glu156GlyfsTer7) c.85dup (p.Glu29GlyfsTer7) | ClinVar |
| X | g.85963841del | CA1139532322 | CHM | c.529del (p.Glu177LysfsTer20) n.126+63653del c.466del (p.Glu156LysfsTer20) c.85del (p.Glu29LysfsTer20) | |
| X | g.85963839C>A | CA517723794 | CHM | c.528G>T (p.Gly176=) n.126+63652G>T c.465G>T (p.Gly155=) c.84G>T (p.Gly28=) | |
| X | g.85963839C= | CA2442480589 | CHM | c.528G= (p.Gly176=) n.126+63652G= c.465G= (p.Gly155=) c.84G= (p.Gly28=) | |
| X | g.85963839C>G | CA517723796 | CHM | c.528G>C (p.Gly176=) n.126+63652G>C c.465G>C (p.Gly155=) c.84G>C (p.Gly28=) | |
| X | g.85963839C>T | CA10465564 | CHM | c.528G>A (p.Gly176=) n.126+63652G>A c.465G>A (p.Gly155=) c.84G>A (p.Gly28=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963840C>A | CA413786887 | CHM | c.527G>T (p.Gly176Val) n.126+63651G>T c.464G>T (p.Gly155Val) c.83G>T (p.Gly28Val) | |
| X | g.85963840C= | CA2442480591 | CHM | c.527G= (p.Gly176=) n.126+63651G= c.464G= (p.Gly155=) c.83G= (p.Gly28=) | |
| X | g.85963840C>G | CA332655370 | CHM | c.527G>C (p.Gly176Ala) n.126+63651G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963840C>T | CA413786890 | CHM | c.527G>A (p.Gly176Glu) n.126+63651G>A c.464G>A (p.Gly155Glu) c.83G>A (p.Gly28Glu) | |
| X | g.85963840_85963842delinsCCT | CA2442480590 | CHM | c.525_527delinsAGG (p.Thr175=) n.126+63649_126+63651delinsAGG c.462_464delinsAGG (p.Thr154=) c.81_83delinsAGG (p.Thr27=) | |
| X | g.85963841C>A | CA413786894 | CHM | c.526G>T (p.Gly176Trp) n.126+63650G>T c.463G>T (p.Gly155Trp) c.82G>T (p.Gly28Trp) | |
| X | g.85963841C>G | CA413786895 | CHM | c.526G>C (p.Gly176Arg) n.126+63650G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) | |
| X | g.85963841C>T | CA413786892 | CHM | c.526G>A (p.Gly176Arg) n.126+63650G>A c.463G>A (p.Gly155Arg) c.82G>A (p.Gly28Arg) | |
| X | g.85963841_85963842del | CA10603698 | CHM | c.525_526del (p.Glu177LysfsTer6) n.126+63649_126+63650del c.462_463del (p.Glu156LysfsTer6) c.81_82del (p.Glu29LysfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963842del | CA2580102029 | CHM | c.525del (p.Glu177LysfsTer20) n.126+63649del c.462del (p.Glu156LysfsTer20) c.81del (p.Glu29LysfsTer20) | ClinVar |
| X | g.85963842T>A | CA517723808 | CHM | c.525A>T (p.Thr175=) n.126+63649A>T c.462A>T (p.Thr154=) c.81A>T (p.Thr27=) | |
| X | g.85963842T>C | CA517723810 | CHM | c.525A>G (p.Thr175=) n.126+63649A>G c.462A>G (p.Thr154=) c.81A>G (p.Thr27=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963842T>G | CA517723812 | CHM | c.525A>C (p.Thr175=) n.126+63649A>C c.462A>C (p.Thr154=) c.81A>C (p.Thr27=) | |
| X | g.85963842T= | CA2442480592 | CHM | c.525A= (p.Thr175=) n.126+63649A= c.462A= (p.Thr154=) c.81A= (p.Thr27=) | |
| X | g.85963843G>A | CA413786899 | CHM | c.524C>T (p.Thr175Ile) n.126+63648C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) c.80C>T (p.Thr27Ile) | |
| X | g.85963843G>C | CA413786897 | CHM | c.524C>G (p.Thr175Arg) n.126+63648C>G c.461C>G (p.Thr154Arg) c.80C>G (p.Thr27Arg) | |
| X | g.85963843G>T | CA413786898 | CHM | c.524C>A (p.Thr175Lys) n.126+63648C>A c.461C>A (p.Thr154Lys) c.80C>A (p.Thr27Lys) | |
| X | g.85963844T>A | CA413786901 | CHM | c.523A>T (p.Thr175Ser) n.126+63647A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) c.79A>T (p.Thr27Ser) | |
| X | g.85963844T>C | CA413786903 | CHM | c.523A>G (p.Thr175Ala) n.126+63647A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) c.79A>G (p.Thr27Ala) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963844T>G | CA413786904 | CHM | c.523A>C (p.Thr175Pro) n.126+63647A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro) | |
| X | g.85963845C>A | CA517723825 | CHM | c.522G>T (p.Val174=) n.126+63646G>T c.459G>T (p.Val153=) c.78G>T (p.Val26=) | |
| X | g.85963845C>G | CA517723824 | CHM | c.522G>C (p.Val174=) n.126+63646G>C c.459G>C (p.Val153=) c.78G>C (p.Val26=) | |
| X | g.85963845C>T | CA517723823 | CHM | c.522G>A (p.Val174=) n.126+63646G>A c.459G>A (p.Val153=) c.78G>A (p.Val26=) | gnomAD v4 |
| X | g.85963846A= | CA2442480593 | CHM | c.521T= (p.Val174=) n.126+63645T= c.458T= (p.Val153=) c.77T= (p.Val26=) | |
| X | g.85963846A>C | CA413786906 | CHM | c.521T>G (p.Val174Gly) n.126+63645T>G c.458T>G (p.Val153Gly) c.77T>G (p.Val26Gly) | |
| X | g.85963846A>G | CA413786907 | CHM | c.521T>C (p.Val174Ala) n.126+63645T>C c.458T>C (p.Val153Ala) c.77T>C (p.Val26Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85963846A>T | CA413786909 | CHM | c.521T>A (p.Val174Glu) n.126+63645T>A c.458T>A (p.Val153Glu) c.77T>A (p.Val26Glu) | |
| X | g.85963847C>A | CA413786911 | CHM | c.520G>T (p.Val174Leu) n.126+63644G>T c.457G>T (p.Val153Leu) c.76G>T (p.Val26Leu) | |
| X | g.85963847C>G | CA413786913 | CHM | c.520G>C (p.Val174Leu) n.126+63644G>C c.457G>C (p.Val153Leu) c.76G>C (p.Val26Leu) | |
| X | g.85963847C>T | CA413786914 | CHM | c.520G>A (p.Val174Met) n.126+63644G>A c.457G>A (p.Val153Met) c.76G>A (p.Val26Met) | |
| X | g.85963847_85963848del | CA2695235279 | CHM | c.519_520del (p.Glu173AspfsTer10) n.126+63643_126+63644del c.456_457del (p.Glu152AspfsTer10) c.75_76del (p.Glu25AspfsTer10) | |
| X | g.85963848T>A | CA413786916 | CHM | c.519A>T (p.Glu173Asp) n.126+63643A>T c.456A>T (p.Glu152Asp) c.75A>T (p.Glu25Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963848T>C | CA517723835 | CHM | c.519A>G (p.Glu173=) n.126+63643A>G c.456A>G (p.Glu152=) c.75A>G (p.Glu25=) | |
| X | g.85963848T>G | CA413786918 | CHM | c.519A>C (p.Glu173Asp) n.126+63643A>C c.456A>C (p.Glu152Asp) c.75A>C (p.Glu25Asp) | |
| X | g.85963848T= | CA2442480594 | CHM | c.519A= (p.Glu173=) n.126+63643A= c.456A= (p.Glu152=) c.75A= (p.Glu25=) | |
| X | g.85963849T>A | CA413786922 | CHM | c.518A>T (p.Glu173Val) n.126+63642A>T c.455A>T (p.Glu152Val) c.74A>T (p.Glu25Val) | |
| X | g.85963849T>C | CA413786919 | CHM | c.518A>G (p.Glu173Gly) n.126+63642A>G c.455A>G (p.Glu152Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) | |
| X | g.85963849T>G | CA413786921 | CHM | c.518A>C (p.Glu173Ala) n.126+63642A>C c.455A>C (p.Glu152Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) | |
| X | g.85963850C>A | CA413786924 | CHM | c.517G>T (p.Glu173Ter) n.126+63641G>T c.454G>T (p.Glu152Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) | |
| X | g.85963850C= | CA2442480595 | CHM | c.517G= (p.Glu173=) n.126+63641G= c.454G= (p.Glu152=) c.73G= (p.Glu25=) | |
| X | g.85963850C>G | CA413786926 | CHM | c.517G>C (p.Glu173Gln) n.126+63641G>C c.454G>C (p.Glu152Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) | |
| X | g.85963850C>T | CA413786928 | CHM | c.517G>A (p.Glu173Lys) n.126+63641G>A c.454G>A (p.Glu152Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85963851A= | CA2442480596 | CHM | c.516T= (p.Ala172=) n.126+63640T= c.453T= (p.Ala151=) c.72T= (p.Ala24=) | |
| X | g.85963851A>C | CA517723846 | CHM | c.516T>G (p.Ala172=) n.126+63640T>G c.453T>G (p.Ala151=) c.72T>G (p.Ala24=) | |
| X | g.85963851A>G | CA517723847 | CHM | c.516T>C (p.Ala172=) n.126+63640T>C c.453T>C (p.Ala151=) c.72T>C (p.Ala24=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85963851A>T | CA517723849 | CHM | c.516T>A (p.Ala172=) n.126+63640T>A c.453T>A (p.Ala151=) c.72T>A (p.Ala24=) | |
| X | g.85963852G>A | CA413786929 | CHM | c.515C>T (p.Ala172Val) n.126+63639C>T c.452C>T (p.Ala151Val) c.71C>T (p.Ala24Val) | |
| X | g.85963852G>C | CA413786931 | CHM | c.515C>G (p.Ala172Gly) n.126+63639C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) | |
| X | g.85963852G>T | CA413786933 | CHM | c.515C>A (p.Ala172Asp) n.126+63639C>A c.452C>A (p.Ala151Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) | |
| X | g.85963853C>A | CA413786935 | CHM | c.514G>T (p.Ala172Ser) n.126+63638G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) | |
| X | g.85963853C= | CA2442480597 | CHM | c.514G= (p.Ala172=) n.126+63638G= c.451G= (p.Ala151=) c.70G= (p.Ala24=) | |
| X | g.85963853C>G | CA413786936 | CHM | c.514G>C (p.Ala172Pro) n.126+63638G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) | |
| X | g.85963853C>T | CA10465565 | CHM | c.514G>A (p.Ala172Thr) n.126+63638G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.85963854A>C | CA517723858 | CHM | c.513T>G (p.Gly171=) n.126+63637T>G c.450T>G (p.Gly150=) c.69T>G (p.Gly23=) | |
| X | g.85963854A>G | CA517723859 | CHM | c.513T>C (p.Gly171=) n.126+63637T>C c.450T>C (p.Gly150=) c.69T>C (p.Gly23=) | |
| X | g.85963854A>T | CA517723861 | CHM | c.513T>A (p.Gly171=) n.126+63637T>A c.450T>A (p.Gly150=) c.69T>A (p.Gly23=) | |
| X | g.85963855C>A | CA413786937 | CHM | c.512G>T (p.Gly171Val) n.126+63636G>T c.449G>T (p.Gly150Val) c.68G>T (p.Gly23Val) | |
| X | g.85963855C= | CA2442480598 | CHM | c.512G= (p.Gly171=) n.126+63636G= c.449G= (p.Gly150=) c.68G= (p.Gly23=) | |
| X | g.85963855C>G | CA413786939 | CHM | c.512G>C (p.Gly171Ala) n.126+63636G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) | COSMIC |
| X | g.85963855C>T | CA10465566 | CHM | c.512G>A (p.Gly171Asp) n.126+63636G>A c.449G>A (p.Gly150Asp) c.68G>A (p.Gly23Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963856C>A | CA413786945 | CHM | c.511G>T (p.Gly171Cys) n.126+63635G>T c.448G>T (p.Gly150Cys) c.67G>T (p.Gly23Cys) | |
| X | g.85963856C>G | CA413786943 | CHM | c.511G>C (p.Gly171Arg) n.126+63635G>C c.448G>C (p.Gly150Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) | |
| X | g.85963856C>T | CA413786942 | CHM | c.511G>A (p.Gly171Ser) n.126+63635G>A c.448G>A (p.Gly150Ser) c.67G>A (p.Gly23Ser) | |
| X | g.85963857A>C | CA413786946 | CHM | c.510T>G (p.Asn170Lys) n.126+63634T>G c.447T>G (p.Asn149Lys) c.66T>G (p.Asn22Lys) | |
| X | g.85963857A>G | CA517723873 | CHM | c.510T>C (p.Asn170=) n.126+63634T>C c.447T>C (p.Asn149=) c.66T>C (p.Asn22=) | |
| X | g.85963857A>T | CA413786947 | CHM | c.510T>A (p.Asn170Lys) n.126+63634T>A c.447T>A (p.Asn149Lys) c.66T>A (p.Asn22Lys) | |
| X | g.85963858T>A | CA413786949 | CHM | c.509A>T (p.Asn170Ile) n.126+63633A>T c.446A>T (p.Asn149Ile) c.65A>T (p.Asn22Ile) | |
| X | g.85963858T>C | CA413786950 | CHM | c.509A>G (p.Asn170Ser) n.126+63633A>G c.446A>G (p.Asn149Ser) c.65A>G (p.Asn22Ser) | |
| X | g.85963858T>G | CA413786953 | CHM | c.509A>C (p.Asn170Thr) n.126+63633A>C c.446A>C (p.Asn149Thr) c.65A>C (p.Asn22Thr) | |
| X | g.85963860del | CA2740092235 | CHM | c.509del (p.Asn170MetfsTer5) n.126+63633del c.446del (p.Asn149MetfsTer5) c.65del (p.Asn22MetfsTer5) | ClinVar |
| X | g.85963859T>A | CA413786954 | CHM | c.508A>T (p.Asn170Tyr) n.126+63632A>T c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.64A>T (p.Asn22Tyr) | |
| X | g.85963859T>C | CA413786956 | CHM | c.508A>G (p.Asn170Asp) n.126+63632A>G c.445A>G (p.Asn149Asp) c.64A>G (p.Asn22Asp) | |
| X | g.85963859T>G | CA413786957 | CHM | c.508A>C (p.Asn170His) n.126+63632A>C c.445A>C (p.Asn149His) c.64A>C (p.Asn22His) | |
| X | g.85963860T>A | CA517723883 | CHM | c.507A>T (p.Val169=) n.126+63631A>T c.444A>T (p.Val148=) c.63A>T (p.Val21=) | |
| X | g.85963860T>C | CA517723884 | CHM | c.507A>G (p.Val169=) n.126+63631A>G c.444A>G (p.Val148=) c.63A>G (p.Val21=) | |
| X | g.85963860T>G | CA517723886 | CHM | c.507A>C (p.Val169=) n.126+63631A>C c.444A>C (p.Val148=) c.63A>C (p.Val21=) | |
| X | g.85963861A>C | CA413786959 | CHM | c.506T>G (p.Val169Gly) n.126+63630T>G c.443T>G (p.Val148Gly) c.62T>G (p.Val21Gly) | |
| X | g.85963861A>G | CA413786961 | CHM | c.506T>C (p.Val169Ala) n.126+63630T>C c.443T>C (p.Val148Ala) c.62T>C (p.Val21Ala) | |
| X | g.85963861A>T | CA413786963 | CHM | c.506T>A (p.Val169Glu) n.126+63630T>A c.443T>A (p.Val148Glu) c.62T>A (p.Val21Glu) | |
| X | g.85963862C>A | CA413786964 | CHM | c.505G>T (p.Val169Leu) n.126+63629G>T c.442G>T (p.Val148Leu) c.61G>T (p.Val21Leu) | |
| X | g.85963862C= | CA2442480599 | CHM | c.505G= (p.Val169=) n.126+63629G= c.442G= (p.Val148=) c.61G= (p.Val21=) | |
| X | g.85963862C>G | CA413786966 | CHM | c.505G>C (p.Val169Leu) n.126+63629G>C c.442G>C (p.Val148Leu) c.61G>C (p.Val21Leu) | |
| X | g.85963862C>T | CA10465567 | CHM | c.505G>A (p.Val169Ile) n.126+63629G>A c.442G>A (p.Val148Ile) c.61G>A (p.Val21Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963863T>A | CA413786968 | CHM | c.504A>T (p.Glu168Asp) n.126+63628A>T c.441A>T (p.Glu147Asp) c.60A>T (p.Glu20Asp) | |
| X | g.85963863T>C | CA517723895 | CHM | c.504A>G (p.Glu168=) n.126+63628A>G c.441A>G (p.Glu147=) c.60A>G (p.Glu20=) | |
| X | g.85963863T>G | CA413786969 | CHM | c.504A>C (p.Glu168Asp) n.126+63628A>C c.441A>C (p.Glu147Asp) c.60A>C (p.Glu20Asp) | |
| X | g.85963864T>A | CA413786971 | CHM | c.503A>T (p.Glu168Val) n.126+63627A>T c.440A>T (p.Glu147Val) c.59A>T (p.Glu20Val) | |
| X | g.85963864T>C | CA413786972 | CHM | c.503A>G (p.Glu168Gly) n.126+63627A>G c.440A>G (p.Glu147Gly) c.59A>G (p.Glu20Gly) | |
| X | g.85963864T>G | CA413786973 | CHM | c.503A>C (p.Glu168Ala) n.126+63627A>C c.440A>C (p.Glu147Ala) c.59A>C (p.Glu20Ala) | |
| X | g.85963865C>A | CA413786974 | CHM | c.502G>T (p.Glu168Ter) n.126+63626G>T c.439G>T (p.Glu147Ter) c.58G>T (p.Glu20Ter) | |
| X | g.85963865C= | CA2442480600 | CHM | c.502G= (p.Glu168=) n.126+63626G= c.439G= (p.Glu147=) c.58G= (p.Glu20=) | |
| X | g.85963865C>G | CA332655371 | CHM | c.502G>C (p.Glu168Gln) n.126+63626G>C c.439G>C (p.Glu147Gln) c.58G>C (p.Glu20Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963865C>T | CA413786976 | CHM | c.502G>A (p.Glu168Lys) n.126+63626G>A c.439G>A (p.Glu147Lys) c.58G>A (p.Glu20Lys) | |
| X | g.85963866T>A | CA517723907 | CHM | c.501A>T (p.Leu167=) n.126+63625A>T c.438A>T (p.Leu146=) c.57A>T (p.Leu19=) | |
| X | g.85963866T>C | CA517723908 | CHM | c.501A>G (p.Leu167=) n.126+63625A>G c.438A>G (p.Leu146=) c.57A>G (p.Leu19=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963866T>G | CA517723906 | CHM | c.501A>C (p.Leu167=) n.126+63625A>C c.438A>C (p.Leu146=) c.57A>C (p.Leu19=) | |
| X | g.85963867A= | CA2442480601 | CHM | c.500T= (p.Leu167=) n.126+63624T= c.437T= (p.Leu146=) c.56T= (p.Leu19=) | |
| X | g.85963867A>C | CA413786977 | CHM | c.500T>G (p.Leu167Arg) n.126+63624T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) c.56T>G (p.Leu19Arg) | |
| X | g.85963867A>G | CA413786978 | CHM | c.500T>C (p.Leu167Pro) n.126+63624T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) c.56T>C (p.Leu19Pro) | dbSNP |
| X | g.85963867A>T | CA413786980 | CHM | c.500T>A (p.Leu167Gln) n.126+63624T>A c.437T>A (p.Leu146Gln) c.56T>A (p.Leu19Gln) | |
| X | g.85963868G>A | CA517723918 | CHM | c.499C>T (p.Leu167=) n.126+63623C>T c.436C>T (p.Leu146=) c.55C>T (p.Leu19=) | |
| X | g.85963868G>C | CA413786982 | CHM | c.499C>G (p.Leu167Val) n.126+63623C>G c.436C>G (p.Leu146Val) c.55C>G (p.Leu19Val) | |
| X | g.85963868G>T | CA413786984 | CHM | c.499C>A (p.Leu167Ile) n.126+63623C>A c.436C>A (p.Leu146Ile) c.55C>A (p.Leu19Ile) | |
| X | g.85963870_85963871dup | CA1139667680 | CHM | c.498_499dup (p.Leu167ArgfsTer2) n.126+63622_126+63623dup c.435_436dup (p.Leu146ArgfsTer2) c.54_55dup (p.Leu19ArgfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963870_85963871del | CA2695235280 | CHM | c.498_499del (p.Leu167ArgfsTer6) n.126+63622_126+63623del c.435_436del (p.Leu146ArgfsTer6) c.54_55del (p.Leu19ArgfsTer6) | |
| X | g.85963869C>A | CA517723923 | CHM | c.498G>T (p.Ala166=) n.126+63622G>T c.435G>T (p.Ala145=) c.54G>T (p.Ala18=) | |
| X | g.85963869C= | CA2442480602 | CHM | c.498G= (p.Ala166=) n.126+63622G= c.435G= (p.Ala145=) c.54G= (p.Ala18=) | |
| X | g.85963869C>G | CA517723927 | CHM | c.498G>C (p.Ala166=) n.126+63622G>C c.435G>C (p.Ala145=) c.54G>C (p.Ala18=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963869C>T | CA10465568 | CHM | c.498G>A (p.Ala166=) n.126+63622G>A c.435G>A (p.Ala145=) c.54G>A (p.Ala18=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963870G>A | CA10465569 | CHM | c.497C>T (p.Ala166Val) n.126+63621C>T c.434C>T (p.Ala145Val) c.53C>T (p.Ala18Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.85963870G>C | CA413786986 | CHM | c.497C>G (p.Ala166Gly) n.126+63621C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) c.53C>G (p.Ala18Gly) | |
| X | g.85963870G= | CA2442480603 | CHM | c.497C= (p.Ala166=) n.126+63621C= c.434C= (p.Ala145=) c.53C= (p.Ala18=) | |
| X | g.85963870G>T | CA10465570 | CHM | c.497C>A (p.Ala166Glu) n.126+63621C>A c.434C>A (p.Ala145Glu) c.53C>A (p.Ala18Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963871C>A | CA413786987 | CHM | c.496G>T (p.Ala166Ser) n.126+63620G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) c.52G>T (p.Ala18Ser) | |
| X | g.85963871C>G | CA413786989 | CHM | c.496G>C (p.Ala166Pro) n.126+63620G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) c.52G>C (p.Ala18Pro) | |
| X | g.85963871C>T | CA413786988 | CHM | c.496G>A (p.Ala166Thr) n.126+63620G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) c.52G>A (p.Ala18Thr) | |
| X | g.85963872A>C | CA413786990 | CHM | c.495T>G (p.Asn165Lys) n.126+63619T>G c.432T>G (p.Asn144Lys) c.51T>G (p.Asn17Lys) | |
| X | g.85963872A>G | CA517723941 | CHM | c.495T>C (p.Asn165=) n.126+63619T>C c.432T>C (p.Asn144=) c.51T>C (p.Asn17=) | |
| X | g.85963872A>T | CA413786991 | CHM | c.495T>A (p.Asn165Lys) n.126+63619T>A c.432T>A (p.Asn144Lys) c.51T>A (p.Asn17Lys) | |
| X | g.85963873T>A | CA413786993 | CHM | c.494A>T (p.Asn165Ile) n.126+63618A>T c.431A>T (p.Asn144Ile) c.50A>T (p.Asn17Ile) | |
| X | g.85963873T>C | CA413786994 | CHM | c.494A>G (p.Asn165Ser) n.126+63618A>G c.431A>G (p.Asn144Ser) c.50A>G (p.Asn17Ser) | |
| X | g.85963873T>G | CA413786996 | CHM | c.494A>C (p.Asn165Thr) n.126+63618A>C c.431A>C (p.Asn144Thr) c.50A>C (p.Asn17Thr) | |
| X | g.85963874T>A | CA413786998 | CHM | c.493A>T (p.Asn165Tyr) n.126+63617A>T c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.49A>T (p.Asn17Tyr) | |
| X | g.85963874T>C | CA413786999 | CHM | c.493A>G (p.Asn165Asp) n.126+63617A>G c.430A>G (p.Asn144Asp) c.49A>G (p.Asn17Asp) | |
| X | g.85963874T>G | CA413787001 | CHM | c.493A>C (p.Asn165His) n.126+63617A>C c.430A>C (p.Asn144His) c.49A>C (p.Asn17His) | |
| X | g.85963877_85963878del | CA1139532320 | CHM | c.492_493del (p.Asn165CysfsTer8) n.126+63616_126+63617del c.429_430del (p.Asn144CysfsTer8) c.48_49del (p.Asn17CysfsTer8) | |
| X | g.85963875C>A | CA413787003 | CHM | c.492G>T (p.Glu164Asp) n.126+63616G>T c.429G>T (p.Glu143Asp) c.48G>T (p.Glu16Asp) | |
| X | g.85963875C>G | CA413787005 | CHM | c.492G>C (p.Glu164Asp) n.126+63616G>C c.429G>C (p.Glu143Asp) c.48G>C (p.Glu16Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.85963875C>T | CA517723952 | CHM | c.492G>A (p.Glu164=) n.126+63616G>A c.429G>A (p.Glu143=) c.48G>A (p.Glu16=) | |
| X | g.85963876T>A | CA413787007 | CHM | c.491A>T (p.Glu164Val) n.126+63615A>T c.428A>T (p.Glu143Val) c.47A>T (p.Glu16Val) | |
| X | g.85963876T>C | CA413787009 | CHM | c.491A>G (p.Glu164Gly) n.126+63615A>G c.428A>G (p.Glu143Gly) c.47A>G (p.Glu16Gly) | |
| X | g.85963876T>G | CA413787011 | CHM | c.491A>C (p.Glu164Ala) n.126+63615A>C c.428A>C (p.Glu143Ala) c.47A>C (p.Glu16Ala) | |
| X | g.85963877C>A | CA413787016 | CHM | c.490G>T (p.Glu164Ter) n.126+63614G>T c.427G>T (p.Glu143Ter) c.46G>T (p.Glu16Ter) | |
| X | g.85963877C>G | CA413787013 | CHM | c.490G>C (p.Glu164Gln) n.126+63614G>C c.427G>C (p.Glu143Gln) c.46G>C (p.Glu16Gln) | |
| X | g.85963877C>T | CA413787014 | CHM | c.490G>A (p.Glu164Lys) n.126+63614G>A c.427G>A (p.Glu143Lys) c.46G>A (p.Glu16Lys) | |
| X | g.85963878T>A | CA517723960 | CHM | c.489A>T (p.Pro163=) n.126+63613A>T c.426A>T (p.Pro142=) c.45A>T (p.Pro15=) | |
| X | g.85963878T>C | CA517723972 | CHM | c.489A>G (p.Pro163=) n.126+63613A>G c.426A>G (p.Pro142=) c.45A>G (p.Pro15=) | |
| X | g.85963878T>G | CA517723974 | CHM | c.489A>C (p.Pro163=) n.126+63613A>C c.426A>C (p.Pro142=) c.45A>C (p.Pro15=) | |
| X | g.85963879G>A | CA413787017 | CHM | c.488C>T (p.Pro163Leu) n.126+63612C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) c.44C>T (p.Pro15Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963879G>C | CA413787018 | CHM | c.488C>G (p.Pro163Arg) n.126+63612C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) c.44C>G (p.Pro15Arg) | |
| X | g.85963879G= | CA2442480604 | CHM | c.488C= (p.Pro163=) n.126+63612C= c.425C= (p.Pro142=) c.44C= (p.Pro15=) | |
| X | g.85963879G>T | CA413787022 | CHM | c.488C>A (p.Pro163Gln) n.126+63612C>A c.425C>A (p.Pro142Gln) c.44C>A (p.Pro15Gln) | |
| X | g.85963880G>A | CA413787024 | CHM | c.487C>T (p.Pro163Ser) n.126+63611C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) c.43C>T (p.Pro15Ser) | |
| X | g.85963880G>C | CA413787026 | CHM | c.487C>G (p.Pro163Ala) n.126+63611C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) c.43C>G (p.Pro15Ala) | dbSNP |
| X | g.85963880G= | CA2442480605 | CHM | c.487C= (p.Pro163=) n.126+63611C= c.424C= (p.Pro142=) c.43C= (p.Pro15=) | |
| X | g.85963880G>T | CA413787027 | CHM | c.487C>A (p.Pro163Thr) n.126+63611C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) c.43C>A (p.Pro15Thr) | |
| X | g.85963881A= | CA2442480606 | CHM | c.486T= (p.Asp162=) n.126+63610T= c.423T= (p.Asp141=) c.42T= (p.Asp14=) | |
| X | g.85963881A>C | CA413787029 | CHM | c.486T>G (p.Asp162Glu) n.126+63610T>G c.423T>G (p.Asp141Glu) c.42T>G (p.Asp14Glu) | |
| X | g.85963881A>G | CA332655372 | CHM | c.486T>C (p.Asp162=) n.126+63610T>C c.423T>C (p.Asp141=) c.42T>C (p.Asp14=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963881A>T | CA413787030 | CHM | c.486T>A (p.Asp162Glu) n.126+63610T>A c.423T>A (p.Asp141Glu) c.42T>A (p.Asp14Glu) | |
| X | g.85963882T>A | CA413787032 | CHM | c.485A>T (p.Asp162Val) n.126+63609A>T c.422A>T (p.Asp141Val) c.41A>T (p.Asp14Val) | |
| X | g.85963882T>C | CA413787037 | CHM | c.485A>G (p.Asp162Gly) n.126+63609A>G c.422A>G (p.Asp141Gly) c.41A>G (p.Asp14Gly) | |
| X | g.85963882T>G | CA413787039 | CHM | c.485A>C (p.Asp162Ala) n.126+63609A>C c.422A>C (p.Asp141Ala) c.41A>C (p.Asp14Ala) | |
| X | g.85963883C>A | CA413787042 | CHM | c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.126+63608G>T c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.40G>T (p.Asp14Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.85963883C= | CA2442480607 | CHM | c.484G= (p.Asp162=) n.126+63608G= c.421G= (p.Asp141=) c.40G= (p.Asp14=) | |
| X | g.85963883C>G | CA332655373 | CHM | c.484G>C (p.Asp162His) n.126+63608G>C c.421G>C (p.Asp141His) c.40G>C (p.Asp14His) | dbSNP |
| X | g.85963883C>T | CA10465571 | CHM | c.484G>A (p.Asp162Asn) n.126+63608G>A c.421G>A (p.Asp141Asn) c.40G>A (p.Asp14Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963884G>A | CA10465572 | CHM | c.483C>T (p.Ser161=) n.126+63607C>T c.420C>T (p.Ser140=) c.39C>T (p.Ser13=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963884G>C | CA413787044 | CHM | c.483C>G (p.Ser161Arg) n.126+63607C>G c.420C>G (p.Ser140Arg) c.39C>G (p.Ser13Arg) | |
| X | g.85963884G= | CA2442480608 | CHM | c.483C= (p.Ser161=) n.126+63607C= c.420C= (p.Ser140=) c.39C= (p.Ser13=) | |
| X | g.85963884G>T | CA413787048 | CHM | c.483C>A (p.Ser161Arg) n.126+63607C>A c.420C>A (p.Ser140Arg) c.39C>A (p.Ser13Arg) | |
| X | g.85963885C>A | CA413787055 | CHM | c.482G>T (p.Ser161Ile) n.126+63606G>T c.419G>T (p.Ser140Ile) c.38G>T (p.Ser13Ile) | |
| X | g.85963885C>G | CA413787056 | CHM | c.482G>C (p.Ser161Thr) n.126+63606G>C c.419G>C (p.Ser140Thr) c.38G>C (p.Ser13Thr) | |
| X | g.85963885C>T | CA413787058 | CHM | c.482G>A (p.Ser161Asn) n.126+63606G>A c.419G>A (p.Ser140Asn) c.38G>A (p.Ser13Asn) | |
| X | g.85963886T>A | CA413787062 | CHM | c.481A>T (p.Ser161Cys) n.126+63605A>T c.418A>T (p.Ser140Cys) c.37A>T (p.Ser13Cys) | |
| X | g.85963886T>C | CA10465573 | CHM | c.481A>G (p.Ser161Gly) n.126+63605A>G c.418A>G (p.Ser140Gly) c.37A>G (p.Ser13Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963886T>G | CA413787061 | CHM | c.481A>C (p.Ser161Arg) n.126+63605A>C c.418A>C (p.Ser140Arg) c.37A>C (p.Ser13Arg) | |
| X | g.85963886T= | CA2442480609 | CHM | c.481A= (p.Ser161=) n.126+63605A= c.418A= (p.Ser140=) c.37A= (p.Ser13=) | |
| X | g.85963887G>A | CA517724020 | CHM | c.480C>T (p.Ser160=) n.126+63604C>T c.417C>T (p.Ser139=) c.36C>T (p.Ser12=) | gnomAD v4 |
| X | g.85963887G>C | CA413787065 | CHM | c.480C>G (p.Ser160Arg) n.126+63604C>G c.417C>G (p.Ser139Arg) c.36C>G (p.Ser12Arg) | |
| X | g.85963887G>T | CA413787066 | CHM | c.480C>A (p.Ser160Arg) n.126+63604C>A c.417C>A (p.Ser139Arg) c.36C>A (p.Ser12Arg) | |
| X | g.85963888C>A | CA413787068 | CHM | c.479G>T (p.Ser160Ile) n.126+63603G>T c.416G>T (p.Ser139Ile) c.35G>T (p.Ser12Ile) | |
| X | g.85963888C>G | CA413787072 | CHM | c.479G>C (p.Ser160Thr) n.126+63603G>C c.416G>C (p.Ser139Thr) c.35G>C (p.Ser12Thr) | |
| X | g.85963888C>T | CA413787074 | CHM | c.479G>A (p.Ser160Asn) n.126+63603G>A c.416G>A (p.Ser139Asn) c.35G>A (p.Ser12Asn) | |
| X | g.85963889T>A | CA413787075 | CHM | c.478A>T (p.Ser160Cys) n.126+63602A>T c.415A>T (p.Ser139Cys) c.34A>T (p.Ser12Cys) | |
| X | g.85963889T>C | CA413787078 | CHM | c.478A>G (p.Ser160Gly) n.126+63602A>G c.415A>G (p.Ser139Gly) c.34A>G (p.Ser12Gly) | dbSNP |
| X | g.85963889T>G | CA413787077 | CHM | c.478A>C (p.Ser160Arg) n.126+63602A>C c.415A>C (p.Ser139Arg) c.34A>C (p.Ser12Arg) | |
| X | g.85963889T= | CA2442480610 | CHM | c.478A= (p.Ser160=) n.126+63602A= c.415A= (p.Ser139=) c.34A= (p.Ser12=) | |
| X | g.85963890T>A | CA517724035 | CHM | c.477A>T (p.Pro159=) n.126+63601A>T c.414A>T (p.Pro138=) c.33A>T (p.Pro11=) | |
| X | g.85963890T>C | CA517724037 | CHM | c.477A>G (p.Pro159=) n.126+63601A>G c.414A>G (p.Pro138=) c.33A>G (p.Pro11=) | |
| X | g.85963890T>G | CA517724039 | CHM | c.477A>C (p.Pro159=) n.126+63601A>C c.414A>C (p.Pro138=) c.33A>C (p.Pro11=) | |
| X | g.85963891G>A | CA413787080 | CHM | c.476C>T (p.Pro159Leu) n.126+63600C>T c.413C>T (p.Pro138Leu) c.32C>T (p.Pro11Leu) | |
| X | g.85963891G>C | CA413787082 | CHM | c.476C>G (p.Pro159Arg) n.126+63600C>G c.413C>G (p.Pro138Arg) c.32C>G (p.Pro11Arg) | |
| X | g.85963891G>T | CA413787083 | CHM | c.476C>A (p.Pro159Gln) n.126+63600C>A c.413C>A (p.Pro138Gln) c.32C>A (p.Pro11Gln) | |
| X | g.85963892dup | CA2695235282 | CHM | c.476dup (p.Ser160LysfsTer14) n.126+63600dup c.413dup (p.Ser139LysfsTer14) c.32dup (p.Ser12LysfsTer14) | |
| X | g.85963892del | CA2695235281 | CHM | c.476del (p.Pro159GlnfsTer9) n.126+63600del c.413del (p.Pro138GlnfsTer9) c.32del (p.Pro11GlnfsTer9) | |
| X | g.85963892G>A | CA413787085 | CHM | c.475C>T (p.Pro159Ser) n.126+63599C>T c.412C>T (p.Pro138Ser) c.31C>T (p.Pro11Ser) | |
| X | g.85963892G>C | CA413787086 | CHM | c.475C>G (p.Pro159Ala) n.126+63599C>G c.412C>G (p.Pro138Ala) c.31C>G (p.Pro11Ala) | |
| X | g.85963892G>T | CA413787087 | CHM | c.475C>A (p.Pro159Thr) n.126+63599C>A c.412C>A (p.Pro138Thr) c.31C>A (p.Pro11Thr) | |
| X | g.85963893A>C | CA517724052 | CHM | c.474T>G (p.Thr158=) n.126+63598T>G c.411T>G (p.Thr137=) c.30T>G (p.Thr10=) | |
| X | g.85963893A>G | CA517724054 | CHM | c.474T>C (p.Thr158=) n.126+63598T>C c.411T>C (p.Thr137=) c.30T>C (p.Thr10=) | |
| X | g.85963893A>T | CA517724057 | CHM | c.474T>A (p.Thr158=) n.126+63598T>A c.411T>A (p.Thr137=) c.30T>A (p.Thr10=) | |
| X | g.85963894G>A | CA413787088 | CHM | c.473C>T (p.Thr158Ile) n.126+63597C>T c.410C>T (p.Thr137Ile) c.29C>T (p.Thr10Ile) | |
| X | g.85963894G>C | CA413787089 | CHM | c.473C>G (p.Thr158Ser) n.126+63597C>G c.410C>G (p.Thr137Ser) c.29C>G (p.Thr10Ser) | |
| X | g.85963894G>T | CA413787090 | CHM | c.473C>A (p.Thr158Asn) n.126+63597C>A c.410C>A (p.Thr137Asn) c.29C>A (p.Thr10Asn) | |
| X | g.85963897_85963900del | CA2695235283 | CHM | c.470_473del (p.Gln157LeufsTer10) n.126+63594_126+63597del c.407_410del (p.Gln136LeufsTer10) c.26_29del (p.Gln9LeufsTer10) | |
| X | g.85963895T>A | CA413787092 | CHM | c.472A>T (p.Thr158Ser) n.126+63596A>T c.409A>T (p.Thr137Ser) c.28A>T (p.Thr10Ser) | |
| X | g.85963895T>C | CA413787094 | CHM | c.472A>G (p.Thr158Ala) n.126+63596A>G c.409A>G (p.Thr137Ala) c.28A>G (p.Thr10Ala) | |
| X | g.85963895T>G | CA413787095 | CHM | c.472A>C (p.Thr158Pro) n.126+63596A>C c.409A>C (p.Thr137Pro) c.28A>C (p.Thr10Pro) | |
| X | g.85963896T>A | CA413787097 | CHM | c.471A>T (p.Gln157His) n.126+63595A>T c.408A>T (p.Gln136His) c.27A>T (p.Gln9His) | |
| X | g.85963896T>C | CA517724074 | CHM | c.471A>G (p.Gln157=) n.126+63595A>G c.408A>G (p.Gln136=) c.27A>G (p.Gln9=) | |
| X | g.85963896T>G | CA413787099 | CHM | c.471A>C (p.Gln157His) n.126+63595A>C c.408A>C (p.Gln136His) c.27A>C (p.Gln9His) | |
| X | g.85963897T>A | CA413787101 | CHM | c.470A>T (p.Gln157Leu) n.126+63594A>T c.407A>T (p.Gln136Leu) c.26A>T (p.Gln9Leu) | |
| X | g.85963897T>C | CA413787103 | CHM | c.470A>G (p.Gln157Arg) n.126+63594A>G c.407A>G (p.Gln136Arg) c.26A>G (p.Gln9Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963897T>G | CA413787102 | CHM | c.470A>C (p.Gln157Pro) n.126+63594A>C c.407A>C (p.Gln136Pro) c.26A>C (p.Gln9Pro) | |
| X | g.85963897T= | CA2442480611 | CHM | c.470A= (p.Gln157=) n.126+63594A= c.407A= (p.Gln136=) c.26A= (p.Gln9=) | |
| X | g.85963898del | CA2573055422 | CHM | c.469del (p.Gln157LysfsTer11) n.126+63593del c.406del (p.Gln136LysfsTer11) c.25del (p.Gln9LysfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963898G>A | CA413787104 | CHM | c.469C>T (p.Gln157Ter) n.126+63593C>T c.406C>T (p.Gln136Ter) c.25C>T (p.Gln9Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963898G>C | CA413787105 | CHM | c.469C>G (p.Gln157Glu) n.126+63593C>G c.406C>G (p.Gln136Glu) c.25C>G (p.Gln9Glu) | |
| X | g.85963898G= | CA2442480612 | CHM | c.469C= (p.Gln157=) n.126+63593C= c.406C= (p.Gln136=) c.25C= (p.Gln9=) | |
| X | g.85963898G>T | CA413787106 | CHM | c.469C>A (p.Gln157Lys) n.126+63593C>A c.406C>A (p.Gln136Lys) c.25C>A (p.Gln9Lys) | |
| X | g.85963899T>A | CA413787109 | CHM | c.468A>T (p.Glu156Asp) n.126+63592A>T c.405A>T (p.Glu135Asp) c.24A>T (p.Glu8Asp) | |
| X | g.85963899T>C | CA517724087 | CHM | c.468A>G (p.Glu156=) n.126+63592A>G c.405A>G (p.Glu135=) c.24A>G (p.Glu8=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963899T>G | CA413787110 | CHM | c.468A>C (p.Glu156Asp) n.126+63592A>C c.405A>C (p.Glu135Asp) c.24A>C (p.Glu8Asp) | |
| X | g.85963900T>A | CA413787115 | CHM | c.467A>T (p.Glu156Val) n.126+63591A>T c.404A>T (p.Glu135Val) c.23A>T (p.Glu8Val) | |
| X | g.85963900T>C | CA413787116 | CHM | c.467A>G (p.Glu156Gly) n.126+63591A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) c.23A>G (p.Glu8Gly) | |
| X | g.85963900T>G | CA413787117 | CHM | c.467A>C (p.Glu156Ala) n.126+63591A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) c.23A>C (p.Glu8Ala) | |
| X | g.85963901C>A | CA413787118 | CHM | c.466G>T (p.Glu156Ter) n.126+63590G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) c.22G>T (p.Glu8Ter) | |
| X | g.85963901C= | CA2442480613 | CHM | c.466G= (p.Glu156=) n.126+63590G= c.403G= (p.Glu135=) c.22G= (p.Glu8=) | |
| X | g.85963901C>G | CA10465574 | CHM | c.466G>C (p.Glu156Gln) n.126+63590G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) c.22G>C (p.Glu8Gln) | dbSNP ExAC |
| X | g.85963901C>T | CA413787119 | CHM | c.466G>A (p.Glu156Lys) n.126+63590G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) c.22G>A (p.Glu8Lys) | |
| X | g.85963902T>A | CA517724104 | CHM | c.465A>T (p.Thr155=) n.126+63589A>T c.402A>T (p.Thr134=) c.21A>T (p.Thr7=) | |
| X | g.85963902T>C | CA517724106 | CHM | c.465A>G (p.Thr155=) n.126+63589A>G c.402A>G (p.Thr134=) c.21A>G (p.Thr7=) | |
| X | g.85963902T>G | CA517724108 | CHM | c.465A>C (p.Thr155=) n.126+63589A>C c.402A>C (p.Thr134=) c.21A>C (p.Thr7=) | ClinVar |
| X | g.85963903G>A | CA413787122 | CHM | c.464C>T (p.Thr155Ile) n.126+63588C>T c.401C>T (p.Thr134Ile) c.20C>T (p.Thr7Ile) | |
| X | g.85963903G>C | CA413787121 | CHM | c.464C>G (p.Thr155Arg) n.126+63588C>G c.401C>G (p.Thr134Arg) c.20C>G (p.Thr7Arg) | |
| X | g.85963903G= | CA2442480614 | CHM | c.464C= (p.Thr155=) n.126+63588C= c.401C= (p.Thr134=) c.20C= (p.Thr7=) | |
| X | g.85963903G>T | CA413787120 | CHM | c.464C>A (p.Thr155Lys) n.126+63588C>A c.401C>A (p.Thr134Lys) c.20C>A (p.Thr7Lys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963904T>A | CA413787123 | CHM | c.463A>T (p.Thr155Ser) n.126+63587A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) c.19A>T (p.Thr7Ser) | |
| X | g.85963904T>C | CA413787124 | CHM | c.463A>G (p.Thr155Ala) n.126+63587A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) c.19A>G (p.Thr7Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963904T>G | CA413787125 | CHM | c.463A>C (p.Thr155Pro) n.126+63587A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) c.19A>C (p.Thr7Pro) | |
| X | g.85963904T= | CA2442480615 | CHM | c.463A= (p.Thr155=) n.126+63587A= c.400A= (p.Thr134=) c.19A= (p.Thr7=) | |
| X | g.85963905G>A | CA517724121 | CHM | c.462C>T (p.Leu154=) n.126+63586C>T c.399C>T (p.Leu133=) c.18C>T (p.Leu6=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963905G>C | CA517724122 | CHM | c.462C>G (p.Leu154=) n.126+63586C>G c.399C>G (p.Leu133=) c.18C>G (p.Leu6=) | |
| X | g.85963905G>T | CA517724124 | CHM | c.462C>A (p.Leu154=) n.126+63586C>A c.399C>A (p.Leu133=) c.18C>A (p.Leu6=) | |
| X | g.85963906A>C | CA413787126 | CHM | c.461T>G (p.Leu154Arg) n.126+63585T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.17T>G (p.Leu6Arg) | |
| X | g.85963906A>G | CA413787127 | CHM | c.461T>C (p.Leu154Pro) n.126+63585T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.17T>C (p.Leu6Pro) | |
| X | g.85963906A>T | CA413787128 | CHM | c.461T>A (p.Leu154His) n.126+63585T>A c.398T>A (p.Leu133His) c.17T>A (p.Leu6His) | |
| X | g.85963907G>A | CA413787129 | CHM | c.460C>T (p.Leu154Phe) n.126+63584C>T c.397C>T (p.Leu133Phe) c.16C>T (p.Leu6Phe) | |
| X | g.85963907G>C | CA413787130 | CHM | c.460C>G (p.Leu154Val) n.126+63584C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.16C>G (p.Leu6Val) | |
| X | g.85963907G>T | CA413787131 | CHM | c.460C>A (p.Leu154Ile) n.126+63584C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) c.16C>A (p.Leu6Ile) | |
| X | g.85963908C>A | CA413787132 | CHM | c.459G>T (p.Met153Ile) n.126+63583G>T c.396G>T (p.Met132Ile) c.15G>T (p.Met5Ile) | |
| X | g.85963908C>G | CA413787133 | CHM | c.459G>C (p.Met153Ile) n.126+63583G>C c.396G>C (p.Met132Ile) c.15G>C (p.Met5Ile) | |
| X | g.85963908C>T | CA413787134 | CHM | c.459G>A (p.Met153Ile) n.126+63583G>A c.396G>A (p.Met132Ile) c.15G>A (p.Met5Ile) | |
| X | g.85963909A>C | CA413787137 | CHM | c.458T>G (p.Met153Arg) n.126+63582T>G c.395T>G (p.Met132Arg) c.14T>G (p.Met5Arg) | |
| X | g.85963909A>G | CA413787136 | CHM | c.458T>C (p.Met153Thr) n.126+63582T>C c.395T>C (p.Met132Thr) c.14T>C (p.Met5Thr) | |
| X | g.85963909A>T | CA413787135 | CHM | c.458T>A (p.Met153Lys) n.126+63582T>A c.395T>A (p.Met132Lys) c.14T>A (p.Met5Lys) | |
| X | g.85963910T>A | CA413787138 | CHM | c.457A>T (p.Met153Leu) n.126+63581A>T c.394A>T (p.Met132Leu) c.13A>T (p.Met5Leu) | |
| X | g.85963910T>C | CA413787139 | CHM | c.457A>G (p.Met153Val) n.126+63581A>G c.394A>G (p.Met132Val) c.13A>G (p.Met5Val) | |
| X | g.85963910T>G | CA413787140 | CHM | c.457A>C (p.Met153Leu) n.126+63581A>C c.394A>C (p.Met132Leu) c.13A>C (p.Met5Leu) | |
| X | g.85963911T>A | CA413787141 | CHM | c.456A>T (p.Glu152Asp) n.126+63580A>T c.393A>T (p.Glu131Asp) c.12A>T (p.Glu4Asp) | |
| X | g.85963911T>C | CA517724151 | CHM | c.456A>G (p.Glu152=) n.126+63580A>G c.393A>G (p.Glu131=) c.12A>G (p.Glu4=) | |
| X | g.85963911T>G | CA413787142 | CHM | c.456A>C (p.Glu152Asp) n.126+63580A>C c.393A>C (p.Glu131Asp) c.12A>C (p.Glu4Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963911T= | CA2442480616 | CHM | c.456A= (p.Glu152=) n.126+63580A= c.393A= (p.Glu131=) c.12A= (p.Glu4=) | |
| X | g.85963912T>A | CA413787143 | CHM | c.455A>T (p.Glu152Val) n.126+63579A>T c.392A>T (p.Glu131Val) c.11A>T (p.Glu4Val) | |
| X | g.85963912T>C | CA413787144 | CHM | c.455A>G (p.Glu152Gly) n.126+63579A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) c.11A>G (p.Glu4Gly) | |
| X | g.85963912T>G | CA413787145 | CHM | c.455A>C (p.Glu152Ala) n.126+63579A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) c.11A>C (p.Glu4Ala) | |
| X | g.85963913C>A | CA413787146 | CHM | c.454G>T (p.Glu152Ter) n.126+63578G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) c.10G>T (p.Glu4Ter) | |
| X | g.85963913C>G | CA413787148 | CHM | c.454G>C (p.Glu152Gln) n.126+63578G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) c.10G>C (p.Glu4Gln) | |
| X | g.85963913C>T | CA413787150 | CHM | c.454G>A (p.Glu152Lys) n.126+63578G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) c.10G>A (p.Glu4Lys) | |
| X | g.85963914A>C | CA413787151 | CHM | c.453T>G (p.Cys151Trp) n.126+63577T>G c.390T>G (p.Cys130Trp) c.9T>G (p.Cys3Trp) | |
| X | g.85963914A>G | CA517724166 | CHM | c.453T>C (p.Cys151=) n.126+63577T>C c.390T>C (p.Cys130=) c.9T>C (p.Cys3=) | |
| X | g.85963914A>T | CA413787152 | CHM | c.453T>A (p.Cys151Ter) n.126+63577T>A c.390T>A (p.Cys130Ter) c.9T>A (p.Cys3Ter) | |
| X | g.85963914dup | CA2580612438 | CHM | c.453dup (p.Glu152Ter) n.126+63577dup c.390dup (p.Glu131Ter) c.9dup (p.Glu4Ter) | ClinVar |
| X | g.85963915C>A | CA413787155 | CHM | c.452G>T (p.Cys151Phe) n.126+63576G>T c.389G>T (p.Cys130Phe) c.8G>T (p.Cys3Phe) | |
| X | g.85963915C>G | CA413787153 | CHM | c.452G>C (p.Cys151Ser) n.126+63576G>C c.389G>C (p.Cys130Ser) c.8G>C (p.Cys3Ser) | COSMIC |
| X | g.85963915C>T | CA413787154 | CHM | c.452G>A (p.Cys151Tyr) n.126+63576G>A c.389G>A (p.Cys130Tyr) c.8G>A (p.Cys3Tyr) | |
| X | g.85963916A= | CA2442480617 | CHM | c.451T= (p.Cys151=) n.126+63575T= c.388T= (p.Cys130=) c.7T= (p.Cys3=) | |
| X | g.85963916A>C | CA413787156 | CHM | c.451T>G (p.Cys151Gly) n.126+63575T>G c.388T>G (p.Cys130Gly) c.7T>G (p.Cys3Gly) | |
| X | g.85963916A>G | CA413787157 | CHM | c.451T>C (p.Cys151Arg) n.126+63575T>C c.388T>C (p.Cys130Arg) c.7T>C (p.Cys3Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85963916A>T | CA413787158 | CHM | c.451T>A (p.Cys151Ser) n.126+63575T>A c.388T>A (p.Cys130Ser) c.7T>A (p.Cys3Ser) | |
| X | g.85963917G>A | CA517724171 | CHM | c.450C>T (p.Ser150=) n.126+63574C>T c.387C>T (p.Ser129=) c.6C>T (p.Ser2=) | |
| X | g.85963917G>C | CA413787159 | CHM | c.450C>G (p.Ser150Arg) n.126+63574C>G c.387C>G (p.Ser129Arg) c.6C>G (p.Ser2Arg) | |
| X | g.85963917G>T | CA413787160 | CHM | c.450C>A (p.Ser150Arg) n.126+63574C>A c.387C>A (p.Ser129Arg) c.6C>A (p.Ser2Arg) | |
| X | g.85963918C>A | CA413787161 | CHM | c.449G>T (p.Ser150Ile) n.126+63573G>T c.386G>T (p.Ser129Ile) c.5G>T (p.Ser2Ile) | dbSNP |
| X | g.85963918C= | CA2442480618 | CHM | c.449G= (p.Ser150=) n.126+63573G= c.386G= (p.Ser129=) c.5G= (p.Ser2=) | |
| X | g.85963918C>G | CA413787162 | CHM | c.449G>C (p.Ser150Thr) n.126+63573G>C c.386G>C (p.Ser129Thr) c.5G>C (p.Ser2Thr) | |
| X | g.85963918C>T | CA413787163 | CHM | c.449G>A (p.Ser150Asn) n.126+63573G>A c.386G>A (p.Ser129Asn) c.5G>A (p.Ser2Asn) | dbSNP |
| X | g.85963919T>A | CA413787164 | CHM | c.448A>T (p.Ser150Cys) n.126+63572A>T c.385A>T (p.Ser129Cys) c.4A>T (p.Ser2Cys) | |
| X | g.85963919T>C | CA413787165 | CHM | c.448A>G (p.Ser150Gly) n.126+63572A>G c.385A>G (p.Ser129Gly) c.4A>G (p.Ser2Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.85963919T>G | CA413787166 | CHM | c.448A>C (p.Ser150Arg) n.126+63572A>C c.385A>C (p.Ser129Arg) c.4A>C (p.Ser2Arg) | |
| X | g.85963920C>A | CA10465575 | CHM | c.447G>T (p.Met149Ile) n.126+63571G>T c.384G>T (p.Met128Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963920C= | CA2442480619 | CHM | c.447G= (p.Met149=) n.126+63571G= c.384G= (p.Met128=) c.3G= (p.Met1=) | |
| X | g.85963920C>G | CA413787167 | CHM | c.447G>C (p.Met149Ile) n.126+63571G>C c.384G>C (p.Met128Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| X | g.85963920C>T | CA332655374 | CHM | c.447G>A (p.Met149Ile) n.126+63571G>A c.384G>A (p.Met128Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963920_85963921del | CA2502679616 | CHM | c.446_447del (p.Met149LysfsTer3) n.126+63570_126+63571del c.383_384del (p.Met128LysfsTer3) c.2_3del (p.Met1LysfsTer3) | |
| X | g.85963921A= | CA2442480620 | CHM | c.446T= (p.Met149=) n.126+63570T= c.383T= (p.Met128=) c.2T= (p.Met1=) | |
| X | g.85963921A>C | CA413787168 | CHM | c.446T>G (p.Met149Arg) n.126+63570T>G c.383T>G (p.Met128Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| X | g.85963921A>G | CA413787170 | CHM | c.446T>C (p.Met149Thr) n.126+63570T>C c.383T>C (p.Met128Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
| X | g.85963921A>T | CA413787169 | CHM | c.446T>A (p.Met149Lys) n.126+63570T>A c.383T>A (p.Met128Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85963922T>A | CA413787171 | CHM | c.445A>T (p.Met149Leu) n.126+63569A>T c.382A>T (p.Met128Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| X | g.85963922T>C | CA413787173 | CHM | c.445A>G (p.Met149Val) n.126+63569A>G c.382A>G (p.Met128Val) c.1A>G (p.Met1Val) | |
| X | g.85963922T>G | CA413787172 | CHM | c.445A>C (p.Met149Leu) n.126+63569A>C c.382A>C (p.Met128Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| X | g.85963922_85963923insGC | CA2550314068 | CHM | c.444_445insGC (p.Met149AlafsTer2) n.126+63568_126+63569insGC c.381_382insGC (p.Met128AlafsTer2) c.-1_1insGC (p.Met1AlafsTer2) | |
| X | g.85963923A= | CA2442480621 | CHM | c.444T= (p.Thr148=) n.126+63568T= c.381T= (p.Thr127=) c.-1T= (n.-1T=) | |
| X | g.85963923A>C | CA10465576 | CHM | c.444T>G (p.Thr148=) n.126+63568T>G c.381T>G (p.Thr127=) c.-1T>G (n.-1T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963923A>G | CA517724193 | CHM | c.444T>C (p.Thr148=) n.126+63568T>C c.381T>C (p.Thr127=) c.-1T>C (n.-1T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963923A>T | CA517724194 | CHM | c.444T>A (p.Thr148=) n.126+63568T>A c.381T>A (p.Thr127=) c.-1T>A (n.-1T>A) |