Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85963667_85964054delCA915941091CHMc.315_702del
n.126+63439_126+63826del
c.252_639del
c.-130_258del
c.-126-4_258del
Xg.85963797T>ACA517723600CHMc.570A>T (p.Ser190=)
n.126+63694A>T
c.507A>T (p.Ser169=)
c.126A>T (p.Ser42=)
Xg.85963797T>CCA517723603CHMc.570A>G (p.Ser190=)
n.126+63694A>G
c.507A>G (p.Ser169=)
c.126A>G (p.Ser42=)
Xg.85963797T>GCA517723601CHMc.570A>C (p.Ser190=)
n.126+63694A>C
c.507A>C (p.Ser169=)
c.126A>C (p.Ser42=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963798G>ACA413786725CHMc.569C>T (p.Ser190Leu)
n.126+63693C>T
c.506C>T (p.Ser169Leu)
c.125C>T (p.Ser42Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963798G>CCA413786726CHMc.569C>G (p.Ser190Ter)
n.126+63693C>G
c.506C>G (p.Ser169Ter)
c.125C>G (p.Ser42Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963798G=CA2442480573CHMc.569C= (p.Ser190=)
n.126+63693C=
c.506C= (p.Ser169=)
c.125C= (p.Ser42=)
Xg.85963798G>TCA413786728CHMc.569C>A (p.Ser190Ter)
n.126+63693C>A
c.506C>A (p.Ser169Ter)
c.125C>A (p.Ser42Ter)
Xg.85963799A>CCA413786733CHMc.568T>G (p.Ser190Ala)
n.126+63692T>G
c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
Xg.85963799A>GCA413786729CHMc.568T>C (p.Ser190Pro)
n.126+63692T>C
c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
Xg.85963799A>TCA413786731CHMc.568T>A (p.Ser190Thr)
n.126+63692T>A
c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
Xg.85963800T>ACA517723615CHMc.567A>T (p.Pro189=)
n.126+63691A>T
c.504A>T (p.Pro168=)
c.123A>T (p.Pro41=)
Xg.85963800T>CCA10465560CHMc.567A>G (p.Pro189=)
n.126+63691A>G
c.504A>G (p.Pro168=)
c.123A>G (p.Pro41=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963800T>GCA517723623CHMc.567A>C (p.Pro189=)
n.126+63691A>C
c.504A>C (p.Pro168=)
c.123A>C (p.Pro41=)
Xg.85963800T=CA2442480574CHMc.567A= (p.Pro189=)
n.126+63691A=
c.504A= (p.Pro168=)
c.123A= (p.Pro41=)
Xg.85963801G>ACA413786735CHMc.566C>T (p.Pro189Leu)
n.126+63690C>T
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
Xg.85963801G>CCA413786736CHMc.566C>G (p.Pro189Arg)
n.126+63690C>G
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
Xg.85963801G>TCA413786738CHMc.566C>A (p.Pro189Gln)
n.126+63690C>A
c.503C>A (p.Pro168Gln)
c.122C>A (p.Pro41Gln)
Xg.85963801_85963803delinsGGCCA2442480575CHMc.564_566delinsGCC (p.Val188=)
n.126+63688_126+63690delinsGCC
c.501_503delinsGCC (p.Val167=)
c.120_122delinsGCC (p.Val40=)
Xg.85963802G>ACA413786740CHMc.565C>T (p.Pro189Ser)
n.126+63689C>T
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
 gnomAD v4
Xg.85963802G>CCA413786741CHMc.565C>G (p.Pro189Ala)
n.126+63689C>G
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
Xg.85963802G=CA2442480576CHMc.565C= (p.Pro189=)
n.126+63689C=
c.502C= (p.Pro168=)
c.121C= (p.Pro41=)
Xg.85963802G>TCA413786743CHMc.565C>A (p.Pro189Thr)
n.126+63689C>A
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963802_85963803delCA915951306CHMc.564_565del (p.Pro189IlefsTer9)
n.126+63688_126+63689del
c.501_502del (p.Pro168IlefsTer9)
c.120_121del (p.Pro41IlefsTer9)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963803C>ACA517723634CHMc.564G>T (p.Val188=)
n.126+63688G>T
c.501G>T (p.Val167=)
c.120G>T (p.Val40=)
Xg.85963803C>GCA517723635CHMc.564G>C (p.Val188=)
n.126+63688G>C
c.501G>C (p.Val167=)
c.120G>C (p.Val40=)
Xg.85963803C>TCA517723637CHMc.564G>A (p.Val188=)
n.126+63688G>A
c.501G>A (p.Val167=)
c.120G>A (p.Val40=)
Xg.85963807_85963808delCA2580612437CHMc.563_564del (p.Val188AlafsTer10)
n.126+63687_126+63688del
c.500_501del (p.Val167AlafsTer10)
c.119_120del (p.Val40AlafsTer10)
 ClinVar
Xg.85963805_85963818delCA2695235274CHMc.551_564del (p.Asp184AlafsTer10)
n.126+63675_126+63688del
c.488_501del (p.Asp163AlafsTer10)
c.107_120del (p.Asp36AlafsTer10)
Xg.85963804A>CCA413786744CHMc.563T>G (p.Val188Gly)
n.126+63687T>G
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
Xg.85963804A>GCA413786746CHMc.563T>C (p.Val188Ala)
n.126+63687T>C
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
 gnomAD v4
Xg.85963804A>TCA413786748CHMc.563T>A (p.Val188Glu)
n.126+63687T>A
c.500T>A (p.Val167Glu)
c.119T>A (p.Val40Glu)
Xg.85963805C>ACA413786752CHMc.562G>T (p.Val188Leu)
n.126+63686G>T
c.499G>T (p.Val167Leu)
c.118G>T (p.Val40Leu)
Xg.85963805C>GCA413786751CHMc.562G>C (p.Val188Leu)
n.126+63686G>C
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
Xg.85963805C>TCA413786750CHMc.562G>A (p.Val188Met)
n.126+63686G>A
c.499G>A (p.Val167Met)
c.118G>A (p.Val40Met)
 gnomAD v4
Xg.85963806A=CA2442480577CHMc.561T= (p.Cys187=)
n.126+63685T=
c.498T= (p.Cys166=)
c.117T= (p.Cys39=)
Xg.85963806A>CCA413786753CHMc.561T>G (p.Cys187Trp)
n.126+63685T>G
c.498T>G (p.Cys166Trp)
c.117T>G (p.Cys39Trp)
 gnomAD v4
Xg.85963806A>GCA517723648CHMc.561T>C (p.Cys187=)
n.126+63685T>C
c.498T>C (p.Cys166=)
c.117T>C (p.Cys39=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85963806A>TCA413786754CHMc.561T>A (p.Cys187Ter)
n.126+63685T>A
c.498T>A (p.Cys166Ter)
c.117T>A (p.Cys39Ter)
 ClinVar
Xg.85963807C>ACA413786756CHMc.560G>T (p.Cys187Phe)
n.126+63684G>T
c.497G>T (p.Cys166Phe)
c.116G>T (p.Cys39Phe)
 gnomAD v4
Xg.85963807C>GCA413786758CHMc.560G>C (p.Cys187Ser)
n.126+63684G>C
c.497G>C (p.Cys166Ser)
c.116G>C (p.Cys39Ser)
Xg.85963807C>TCA413786759CHMc.560G>A (p.Cys187Tyr)
n.126+63684G>A
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
Xg.85963808A=CA2442480578CHMc.559T= (p.Cys187=)
n.126+63683T=
c.496T= (p.Cys166=)
c.115T= (p.Cys39=)
Xg.85963808A>CCA413786760CHMc.559T>G (p.Cys187Gly)
n.126+63683T>G
c.496T>G (p.Cys166Gly)
c.115T>G (p.Cys39Gly)
Xg.85963808A>GCA413786762CHMc.559T>C (p.Cys187Arg)
n.126+63683T>C
c.496T>C (p.Cys166Arg)
c.115T>C (p.Cys39Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963808A>TCA413786764CHMc.559T>A (p.Cys187Ser)
n.126+63683T>A
c.496T>A (p.Cys166Ser)
c.115T>A (p.Cys39Ser)
 dbSNP
Xg.85963808_85963809delCA2695235275CHMc.558_559del (p.Val188AlafsTer10)
n.126+63682_126+63683del
c.495_496del (p.Val167AlafsTer10)
c.114_115del (p.Val40AlafsTer10)
Xg.85963809A>CCA517723662CHMc.558T>G (p.Thr186=)
n.126+63682T>G
c.495T>G (p.Thr165=)
c.114T>G (p.Thr38=)
Xg.85963809A>GCA517723664CHMc.558T>C (p.Thr186=)
n.126+63682T>C
c.495T>C (p.Thr165=)
c.114T>C (p.Thr38=)
Xg.85963809A>TCA517723667CHMc.558T>A (p.Thr186=)
n.126+63682T>A
c.495T>A (p.Thr165=)
c.114T>A (p.Thr38=)
Xg.85963810G>ACA413786766CHMc.557C>T (p.Thr186Ile)
n.126+63681C>T
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85963810G>CCA413786767CHMc.557C>G (p.Thr186Ser)
n.126+63681C>G
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.113C>G (p.Thr38Ser)
Xg.85963810G>TCA413786769CHMc.557C>A (p.Thr186Asn)
n.126+63681C>A
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
Xg.85963810_85963818delinsAGAAAACTCA2695235276CHMc.549_557delinsAGTTTTCT (p.Asp183GlufsTer14)
n.126+63673_126+63681delinsAGTTTTCT
c.486_494delinsAGTTTTCT (p.Asp162GlufsTer14)
c.105_113delinsAGTTTTCT (p.Asp35GlufsTer14)
Xg.85963811T>ACA413786771CHMc.556A>T (p.Thr186Ser)
n.126+63680A>T
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
Xg.85963811T>CCA413786772CHMc.556A>G (p.Thr186Ala)
n.126+63680A>G
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
Xg.85963811T>GCA413786773CHMc.556A>C (p.Thr186Pro)
n.126+63680A>C
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
Xg.85963812T>ACA413786775CHMc.555A>T (p.Lys185Asn)
n.126+63679A>T
c.492A>T (p.Lys164Asn)
c.111A>T (p.Lys37Asn)
Xg.85963812T>CCA517723680CHMc.555A>G (p.Lys185=)
n.126+63679A>G
c.492A>G (p.Lys164=)
c.111A>G (p.Lys37=)
Xg.85963812T>GCA413786777CHMc.555A>C (p.Lys185Asn)
n.126+63679A>C
c.492A>C (p.Lys164Asn)
c.111A>C (p.Lys37Asn)
 dbSNP
Xg.85963812T=CA2442480579CHMc.555A= (p.Lys185=)
n.126+63679A=
c.492A= (p.Lys164=)
c.111A= (p.Lys37=)
Xg.85963813T>ACA413786779CHMc.554A>T (p.Lys185Ile)
n.126+63678A>T
c.491A>T (p.Lys164Ile)
c.110A>T (p.Lys37Ile)
 gnomAD v4
Xg.85963813T>CCA413786780CHMc.554A>G (p.Lys185Arg)
n.126+63678A>G
c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
Xg.85963813T>GCA413786782CHMc.554A>C (p.Lys185Thr)
n.126+63678A>C
c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
Xg.85963814T>ACA413786784CHMc.553A>T (p.Lys185Ter)
n.126+63677A>T
c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
Xg.85963814T>CCA413786785CHMc.553A>G (p.Lys185Glu)
n.126+63677A>G
c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85963814T>GCA413786787CHMc.553A>C (p.Lys185Gln)
n.126+63677A>C
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
Xg.85963814T=CA2442480580CHMc.553A= (p.Lys185=)
n.126+63677A=
c.490A= (p.Lys164=)
c.109A= (p.Lys37=)
Xg.85963815A>CCA413786788CHMc.552T>G (p.Asp184Glu)
n.126+63676T>G
c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.108T>G (p.Asp36Glu)
Xg.85963815A>GCA517723691CHMc.552T>C (p.Asp184=)
n.126+63676T>C
c.489T>C (p.Asp163=)
c.108T>C (p.Asp36=)
 gnomAD v4
Xg.85963815A>TCA413786789CHMc.552T>A (p.Asp184Glu)
n.126+63676T>A
c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.108T>A (p.Asp36Glu)
Xg.85963816T>ACA413786792CHMc.551A>T (p.Asp184Val)
n.126+63675A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.107A>T (p.Asp36Val)
Xg.85963816T>CCA413786793CHMc.551A>G (p.Asp184Gly)
n.126+63675A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85963816T>GCA413786795CHMc.551A>C (p.Asp184Ala)
n.126+63675A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
Xg.85963816T=CA2442480581CHMc.551A= (p.Asp184=)
n.126+63675A=
c.488A= (p.Asp163=)
c.107A= (p.Asp36=)
Xg.85963816_85963817dupCA1139532284CHMc.550_551dup (p.Asp184GlufsTer14)
n.126+63674_126+63675dup
c.487_488dup (p.Asp163GlufsTer14)
c.106_107dup (p.Asp36GlufsTer14)
Xg.85963817C>ACA413786799CHMc.550G>T (p.Asp184Tyr)
n.126+63674G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85963817C=CA2442480582CHMc.550G= (p.Asp184=)
n.126+63674G=
c.487G= (p.Asp163=)
c.106G= (p.Asp36=)
Xg.85963817C>GCA413786797CHMc.550G>C (p.Asp184His)
n.126+63674G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
c.106G>C (p.Asp36His)
Xg.85963817C>TCA413786796CHMc.550G>A (p.Asp184Asn)
n.126+63674G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
Xg.85963818A>CCA413786800CHMc.549T>G (p.Asp183Glu)
n.126+63673T>G
c.486T>G (p.Asp162Glu)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
Xg.85963818A>GCA517723704CHMc.549T>C (p.Asp183=)
n.126+63673T>C
c.486T>C (p.Asp162=)
c.105T>C (p.Asp35=)
Xg.85963818A>TCA413786801CHMc.549T>A (p.Asp183Glu)
n.126+63673T>A
c.486T>A (p.Asp162Glu)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
Xg.85963819T>ACA413786804CHMc.548A>T (p.Asp183Val)
n.126+63672A>T
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
Xg.85963819T>CCA413786806CHMc.548A>G (p.Asp183Gly)
n.126+63672A>G
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
 gnomAD v4
Xg.85963819T>GCA413786805CHMc.548A>C (p.Asp183Ala)
n.126+63672A>C
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
Xg.85963820C>ACA413786808CHMc.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.126+63671G>T
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
Xg.85963820C>GCA413786809CHMc.547G>C (p.Asp183His)
n.126+63671G>C
c.484G>C (p.Asp162His)
c.103G>C (p.Asp35His)
Xg.85963820C>TCA413786811CHMc.547G>A (p.Asp183Asn)
n.126+63671G>A
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
Xg.85963821A>CCA413786813CHMc.546T>G (p.Cys182Trp)
n.126+63670T>G
c.483T>G (p.Cys161Trp)
c.102T>G (p.Cys34Trp)
Xg.85963821A>GCA517723716CHMc.546T>C (p.Cys182=)
n.126+63670T>C
c.483T>C (p.Cys161=)
c.102T>C (p.Cys34=)
Xg.85963821A>TCA413786814CHMc.546T>A (p.Cys182Ter)
n.126+63670T>A
c.483T>A (p.Cys161Ter)
c.102T>A (p.Cys34Ter)
 ClinVar
Xg.85963822C>ACA413786816CHMc.545G>T (p.Cys182Phe)
n.126+63669G>T
c.482G>T (p.Cys161Phe)
c.101G>T (p.Cys34Phe)
Xg.85963822C>GCA413786818CHMc.545G>C (p.Cys182Ser)
n.126+63669G>C
c.482G>C (p.Cys161Ser)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
Xg.85963822C>TCA413786820CHMc.545G>A (p.Cys182Tyr)
n.126+63669G>A
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963823A>CCA413786821CHMc.544T>G (p.Cys182Gly)
n.126+63668T>G
c.481T>G (p.Cys161Gly)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
Xg.85963823A>GCA413786822CHMc.544T>C (p.Cys182Arg)
n.126+63668T>C
c.481T>C (p.Cys161Arg)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
Xg.85963823A>TCA413786824CHMc.544T>A (p.Cys182Ser)
n.126+63668T>A
c.481T>A (p.Cys161Ser)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
Xg.85963824delCA2695235277CHMc.544del (p.Cys182ValfsTer15)
n.126+63668del
c.481del (p.Cys161ValfsTer15)
c.100del (p.Cys34ValfsTer15)
Xg.85963824A=CA2442480583CHMc.543T= (p.His181=)
n.126+63667T=
c.480T= (p.His160=)
c.99T= (p.His33=)
Xg.85963824A>CCA413786828CHMc.543T>G (p.His181Gln)
n.126+63667T>G
c.480T>G (p.His160Gln)
c.99T>G (p.His33Gln)
Xg.85963824A>GCA10465561CHMc.543T>C (p.His181=)
n.126+63667T>C
c.480T>C (p.His160=)
c.99T>C (p.His33=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963824A>TCA413786827CHMc.543T>A (p.His181Gln)
n.126+63667T>A
c.480T>A (p.His160Gln)
c.99T>A (p.His33Gln)
Xg.85963825T>ACA413786830CHMc.542A>T (p.His181Leu)
n.126+63666A>T
c.479A>T (p.His160Leu)
c.98A>T (p.His33Leu)
Xg.85963825T>CCA413786831CHMc.542A>G (p.His181Arg)
n.126+63666A>G
c.479A>G (p.His160Arg)
c.98A>G (p.His33Arg)
 gnomAD v4
Xg.85963825T>GCA413786833CHMc.542A>C (p.His181Pro)
n.126+63666A>C
c.479A>C (p.His160Pro)
c.98A>C (p.His33Pro)
Xg.85963826G>ACA413786834CHMc.541C>T (p.His181Tyr)
n.126+63665C>T
c.478C>T (p.His160Tyr)
c.97C>T (p.His33Tyr)
 gnomAD v4
Xg.85963826G>CCA413786836CHMc.541C>G (p.His181Asp)
n.126+63665C>G
c.478C>G (p.His160Asp)
c.97C>G (p.His33Asp)
Xg.85963826G>TCA413786838CHMc.541C>A (p.His181Asn)
n.126+63665C>A
c.478C>A (p.His160Asn)
c.97C>A (p.His33Asn)
Xg.85963827G>ACA517723740CHMc.540C>T (p.Asn180=)
n.126+63664C>T
c.477C>T (p.Asn159=)
c.96C>T (p.Asn32=)
Xg.85963827G>CCA413786839CHMc.540C>G (p.Asn180Lys)
n.126+63664C>G
c.477C>G (p.Asn159Lys)
c.96C>G (p.Asn32Lys)
Xg.85963827G=CA2442480584CHMc.540C= (p.Asn180=)
n.126+63664C=
c.477C= (p.Asn159=)
c.96C= (p.Asn32=)
Xg.85963827G>TCA10465562CHMc.540C>A (p.Asn180Lys)
n.126+63664C>A
c.477C>A (p.Asn159Lys)
c.96C>A (p.Asn32Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963827_85963828delinsGTCA2442480585CHMc.539_540delinsAC (p.Asn180=)
n.126+63663_126+63664delinsAC
c.476_477delinsAC (p.Asn159=)
c.95_96delinsAC (p.Asn32=)
Xg.85963828T>ACA413786841CHMc.539A>T (p.Asn180Ile)
n.126+63663A>T
c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.95A>T (p.Asn32Ile)
Xg.85963828T>CCA413786842CHMc.539A>G (p.Asn180Ser)
n.126+63663A>G
c.476A>G (p.Asn159Ser)
c.95A>G (p.Asn32Ser)
 gnomAD v4
Xg.85963828T>GCA413786844CHMc.539A>C (p.Asn180Thr)
n.126+63663A>C
c.476A>C (p.Asn159Thr)
c.95A>C (p.Asn32Thr)
Xg.85963831delCA1139667679CHMc.539del (p.Asn180ThrfsTer17)
n.126+63663del
c.476del (p.Asn159ThrfsTer17)
c.95del (p.Asn32ThrfsTer17)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963829T>ACA413786848CHMc.538A>T (p.Asn180Tyr)
n.126+63662A>T
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
Xg.85963829T>CCA413786846CHMc.538A>G (p.Asn180Asp)
n.126+63662A>G
c.475A>G (p.Asn159Asp)
c.94A>G (p.Asn32Asp)
Xg.85963829T>GCA413786845CHMc.538A>C (p.Asn180His)
n.126+63662A>C
c.475A>C (p.Asn159His)
c.94A>C (p.Asn32His)
Xg.85963832_85963835delCA1139532321CHMc.535_538del (p.Glu179ThrfsTer17)
n.126+63659_126+63662del
c.472_475del (p.Glu158ThrfsTer17)
c.91_94del (p.Glu31ThrfsTer17)
Xg.85963830T>ACA413786849CHMc.537A>T (p.Glu179Asp)
n.126+63661A>T
c.474A>T (p.Glu158Asp)
c.93A>T (p.Glu31Asp)
Xg.85963830T>CCA517723755CHMc.537A>G (p.Glu179=)
n.126+63661A>G
c.474A>G (p.Glu158=)
c.93A>G (p.Glu31=)
Xg.85963830T>GCA10465563CHMc.537A>C (p.Glu179Asp)
n.126+63661A>C
c.474A>C (p.Glu158Asp)
c.93A>C (p.Glu31Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963830T=CA2442480586CHMc.537A= (p.Glu179=)
n.126+63661A=
c.474A= (p.Glu158=)
c.93A= (p.Glu31=)
Xg.85963831T>ACA413786852CHMc.536A>T (p.Glu179Val)
n.126+63660A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.92A>T (p.Glu31Val)
Xg.85963831T>CCA413786853CHMc.536A>G (p.Glu179Gly)
n.126+63660A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
Xg.85963831T>GCA413786854CHMc.536A>C (p.Glu179Ala)
n.126+63660A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
Xg.85963831T=CA2442480587CHMc.536A= (p.Glu179=)
n.126+63660A=
c.473A= (p.Glu158=)
c.92A= (p.Glu31=)
Xg.85963832_85963833delCA2697553227CHMc.535_536del (p.Glu179LysfsTer4)
n.126+63659_126+63660del
c.472_473del (p.Glu158LysfsTer4)
c.91_92del (p.Glu31LysfsTer4)
 ClinVar
Xg.85963832C>ACA413786856CHMc.535G>T (p.Glu179Ter)
n.126+63659G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
Xg.85963832C>GCA413786858CHMc.535G>C (p.Glu179Gln)
n.126+63659G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
Xg.85963832C>TCA413786860CHMc.535G>A (p.Glu179Lys)
n.126+63659G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
Xg.85963832dupCA916082501CHMc.535dup (p.Glu179GlyfsTer5)
n.126+63659dup
c.472dup (p.Glu158GlyfsTer5)
c.91dup (p.Glu31GlyfsTer5)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963833T>ACA413786861CHMc.534A>T (p.Lys178Asn)
n.126+63658A>T
c.471A>T (p.Lys157Asn)
c.90A>T (p.Lys30Asn)
Xg.85963833T>CCA517723769CHMc.534A>G (p.Lys178=)
n.126+63658A>G
c.471A>G (p.Lys157=)
c.90A>G (p.Lys30=)
Xg.85963833T>GCA413786862CHMc.534A>C (p.Lys178Asn)
n.126+63658A>C
c.471A>C (p.Lys157Asn)
c.90A>C (p.Lys30Asn)
 COSMIC
Xg.85963837dupCA2740092234CHMc.534dup (p.Glu179ArgfsTer5)
n.126+63658dup
c.471dup (p.Glu158ArgfsTer5)
c.90dup (p.Glu31ArgfsTer5)
 ClinVar
Xg.85963837delCA2580102026CHMc.534del (p.Glu179LysfsTer18)
n.126+63658del
c.471del (p.Glu158LysfsTer18)
c.90del (p.Glu31LysfsTer18)
 ClinVar
Xg.85963834T>ACA413786865CHMc.533A>T (p.Lys178Ile)
n.126+63657A>T
c.470A>T (p.Lys157Ile)
c.89A>T (p.Lys30Ile)
Xg.85963834T>CCA413786866CHMc.533A>G (p.Lys178Arg)
n.126+63657A>G
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
Xg.85963834T>GCA413786868CHMc.533A>C (p.Lys178Thr)
n.126+63657A>C
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
Xg.85963835T>ACA413786872CHMc.532A>T (p.Lys178Ter)
n.126+63656A>T
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
Xg.85963835T>CCA413786869CHMc.532A>G (p.Lys178Glu)
n.126+63656A>G
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
Xg.85963835T>GCA413786870CHMc.532A>C (p.Lys178Gln)
n.126+63656A>C
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
Xg.85963836T>ACA413786874CHMc.531A>T (p.Glu177Asp)
n.126+63655A>T
c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.87A>T (p.Glu29Asp)
Xg.85963836T>CCA517723781CHMc.531A>G (p.Glu177=)
n.126+63655A>G
c.468A>G (p.Glu156=)
c.87A>G (p.Glu29=)
Xg.85963836T>GCA413786875CHMc.531A>C (p.Glu177Asp)
n.126+63655A>C
c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.87A>C (p.Glu29Asp)
Xg.85963837T>ACA413786877CHMc.530A>T (p.Glu177Val)
n.126+63654A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.86A>T (p.Glu29Val)
Xg.85963837T>CCA332655369CHMc.530A>G (p.Glu177Gly)
n.126+63654A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963837T>GCA413786880CHMc.530A>C (p.Glu177Ala)
n.126+63654A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
Xg.85963837T=CA2442480588CHMc.530A= (p.Glu177=)
n.126+63654A=
c.467A= (p.Glu156=)
c.86A= (p.Glu29=)
Xg.85963837_85963840delinsCACTCA2695235278CHMc.527_530delinsAGTG (p.Gly176GlufsTer2)
n.126+63651_126+63654delinsAGTG
c.464_467delinsAGTG (p.Gly155GlufsTer2)
c.83_86delinsAGTG (p.Gly28GlufsTer2)
Xg.85963838C>ACA413786881CHMc.529G>T (p.Glu177Ter)
n.126+63653G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
Xg.85963838C>GCA413786882CHMc.529G>C (p.Glu177Gln)
n.126+63653G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
Xg.85963838C>TCA413786885CHMc.529G>A (p.Glu177Lys)
n.126+63653G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
Xg.85963841dupCA2580102027CHMc.529dup (p.Glu177GlyfsTer7)
n.126+63653dup
c.466dup (p.Glu156GlyfsTer7)
c.85dup (p.Glu29GlyfsTer7)
 ClinVar
Xg.85963841delCA1139532322CHMc.529del (p.Glu177LysfsTer20)
n.126+63653del
c.466del (p.Glu156LysfsTer20)
c.85del (p.Glu29LysfsTer20)
Xg.85963839C>ACA517723794CHMc.528G>T (p.Gly176=)
n.126+63652G>T
c.465G>T (p.Gly155=)
c.84G>T (p.Gly28=)
Xg.85963839C=CA2442480589CHMc.528G= (p.Gly176=)
n.126+63652G=
c.465G= (p.Gly155=)
c.84G= (p.Gly28=)
Xg.85963839C>GCA517723796CHMc.528G>C (p.Gly176=)
n.126+63652G>C
c.465G>C (p.Gly155=)
c.84G>C (p.Gly28=)
Xg.85963839C>TCA10465564CHMc.528G>A (p.Gly176=)
n.126+63652G>A
c.465G>A (p.Gly155=)
c.84G>A (p.Gly28=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963840C>ACA413786887CHMc.527G>T (p.Gly176Val)
n.126+63651G>T
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
Xg.85963840C=CA2442480591CHMc.527G= (p.Gly176=)
n.126+63651G=
c.464G= (p.Gly155=)
c.83G= (p.Gly28=)
Xg.85963840C>GCA332655370CHMc.527G>C (p.Gly176Ala)
n.126+63651G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963840C>TCA413786890CHMc.527G>A (p.Gly176Glu)
n.126+63651G>A
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.83G>A (p.Gly28Glu)
Xg.85963840_85963842delinsCCTCA2442480590CHMc.525_527delinsAGG (p.Thr175=)
n.126+63649_126+63651delinsAGG
c.462_464delinsAGG (p.Thr154=)
c.81_83delinsAGG (p.Thr27=)
Xg.85963841C>ACA413786894CHMc.526G>T (p.Gly176Trp)
n.126+63650G>T
c.463G>T (p.Gly155Trp)
c.82G>T (p.Gly28Trp)
Xg.85963841C>GCA413786895CHMc.526G>C (p.Gly176Arg)
n.126+63650G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
Xg.85963841C>TCA413786892CHMc.526G>A (p.Gly176Arg)
n.126+63650G>A
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.82G>A (p.Gly28Arg)
Xg.85963841_85963842delCA10603698CHMc.525_526del (p.Glu177LysfsTer6)
n.126+63649_126+63650del
c.462_463del (p.Glu156LysfsTer6)
c.81_82del (p.Glu29LysfsTer6)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963842delCA2580102029CHMc.525del (p.Glu177LysfsTer20)
n.126+63649del
c.462del (p.Glu156LysfsTer20)
c.81del (p.Glu29LysfsTer20)
 ClinVar
Xg.85963842T>ACA517723808CHMc.525A>T (p.Thr175=)
n.126+63649A>T
c.462A>T (p.Thr154=)
c.81A>T (p.Thr27=)
Xg.85963842T>CCA517723810CHMc.525A>G (p.Thr175=)
n.126+63649A>G
c.462A>G (p.Thr154=)
c.81A>G (p.Thr27=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963842T>GCA517723812CHMc.525A>C (p.Thr175=)
n.126+63649A>C
c.462A>C (p.Thr154=)
c.81A>C (p.Thr27=)
Xg.85963842T=CA2442480592CHMc.525A= (p.Thr175=)
n.126+63649A=
c.462A= (p.Thr154=)
c.81A= (p.Thr27=)
Xg.85963843G>ACA413786899CHMc.524C>T (p.Thr175Ile)
n.126+63648C>T
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
Xg.85963843G>CCA413786897CHMc.524C>G (p.Thr175Arg)
n.126+63648C>G
c.461C>G (p.Thr154Arg)
c.80C>G (p.Thr27Arg)
Xg.85963843G>TCA413786898CHMc.524C>A (p.Thr175Lys)
n.126+63648C>A
c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.80C>A (p.Thr27Lys)
Xg.85963844T>ACA413786901CHMc.523A>T (p.Thr175Ser)
n.126+63647A>T
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
Xg.85963844T>CCA413786903CHMc.523A>G (p.Thr175Ala)
n.126+63647A>G
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963844T>GCA413786904CHMc.523A>C (p.Thr175Pro)
n.126+63647A>C
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
Xg.85963845C>ACA517723825CHMc.522G>T (p.Val174=)
n.126+63646G>T
c.459G>T (p.Val153=)
c.78G>T (p.Val26=)
Xg.85963845C>GCA517723824CHMc.522G>C (p.Val174=)
n.126+63646G>C
c.459G>C (p.Val153=)
c.78G>C (p.Val26=)
Xg.85963845C>TCA517723823CHMc.522G>A (p.Val174=)
n.126+63646G>A
c.459G>A (p.Val153=)
c.78G>A (p.Val26=)
 gnomAD v4
Xg.85963846A=CA2442480593CHMc.521T= (p.Val174=)
n.126+63645T=
c.458T= (p.Val153=)
c.77T= (p.Val26=)
Xg.85963846A>CCA413786906CHMc.521T>G (p.Val174Gly)
n.126+63645T>G
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.77T>G (p.Val26Gly)
Xg.85963846A>GCA413786907CHMc.521T>C (p.Val174Ala)
n.126+63645T>C
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.77T>C (p.Val26Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85963846A>TCA413786909CHMc.521T>A (p.Val174Glu)
n.126+63645T>A
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.77T>A (p.Val26Glu)
Xg.85963847C>ACA413786911CHMc.520G>T (p.Val174Leu)
n.126+63644G>T
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.76G>T (p.Val26Leu)
Xg.85963847C>GCA413786913CHMc.520G>C (p.Val174Leu)
n.126+63644G>C
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
Xg.85963847C>TCA413786914CHMc.520G>A (p.Val174Met)
n.126+63644G>A
c.457G>A (p.Val153Met)
c.76G>A (p.Val26Met)
Xg.85963847_85963848delCA2695235279CHMc.519_520del (p.Glu173AspfsTer10)
n.126+63643_126+63644del
c.456_457del (p.Glu152AspfsTer10)
c.75_76del (p.Glu25AspfsTer10)
Xg.85963848T>ACA413786916CHMc.519A>T (p.Glu173Asp)
n.126+63643A>T
c.456A>T (p.Glu152Asp)
c.75A>T (p.Glu25Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963848T>CCA517723835CHMc.519A>G (p.Glu173=)
n.126+63643A>G
c.456A>G (p.Glu152=)
c.75A>G (p.Glu25=)
Xg.85963848T>GCA413786918CHMc.519A>C (p.Glu173Asp)
n.126+63643A>C
c.456A>C (p.Glu152Asp)
c.75A>C (p.Glu25Asp)
Xg.85963848T=CA2442480594CHMc.519A= (p.Glu173=)
n.126+63643A=
c.456A= (p.Glu152=)
c.75A= (p.Glu25=)
Xg.85963849T>ACA413786922CHMc.518A>T (p.Glu173Val)
n.126+63642A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.74A>T (p.Glu25Val)
Xg.85963849T>CCA413786919CHMc.518A>G (p.Glu173Gly)
n.126+63642A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
Xg.85963849T>GCA413786921CHMc.518A>C (p.Glu173Ala)
n.126+63642A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
Xg.85963850C>ACA413786924CHMc.517G>T (p.Glu173Ter)
n.126+63641G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
Xg.85963850C=CA2442480595CHMc.517G= (p.Glu173=)
n.126+63641G=
c.454G= (p.Glu152=)
c.73G= (p.Glu25=)
Xg.85963850C>GCA413786926CHMc.517G>C (p.Glu173Gln)
n.126+63641G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
Xg.85963850C>TCA413786928CHMc.517G>A (p.Glu173Lys)
n.126+63641G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85963851A=CA2442480596CHMc.516T= (p.Ala172=)
n.126+63640T=
c.453T= (p.Ala151=)
c.72T= (p.Ala24=)
Xg.85963851A>CCA517723846CHMc.516T>G (p.Ala172=)
n.126+63640T>G
c.453T>G (p.Ala151=)
c.72T>G (p.Ala24=)
Xg.85963851A>GCA517723847CHMc.516T>C (p.Ala172=)
n.126+63640T>C
c.453T>C (p.Ala151=)
c.72T>C (p.Ala24=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85963851A>TCA517723849CHMc.516T>A (p.Ala172=)
n.126+63640T>A
c.453T>A (p.Ala151=)
c.72T>A (p.Ala24=)
Xg.85963852G>ACA413786929CHMc.515C>T (p.Ala172Val)
n.126+63639C>T
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
Xg.85963852G>CCA413786931CHMc.515C>G (p.Ala172Gly)
n.126+63639C>G
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
Xg.85963852G>TCA413786933CHMc.515C>A (p.Ala172Asp)
n.126+63639C>A
c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
Xg.85963853C>ACA413786935CHMc.514G>T (p.Ala172Ser)
n.126+63638G>T
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
Xg.85963853C=CA2442480597CHMc.514G= (p.Ala172=)
n.126+63638G=
c.451G= (p.Ala151=)
c.70G= (p.Ala24=)
Xg.85963853C>GCA413786936CHMc.514G>C (p.Ala172Pro)
n.126+63638G>C
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
Xg.85963853C>TCA10465565CHMc.514G>A (p.Ala172Thr)
n.126+63638G>A
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85963854A>CCA517723858CHMc.513T>G (p.Gly171=)
n.126+63637T>G
c.450T>G (p.Gly150=)
c.69T>G (p.Gly23=)
Xg.85963854A>GCA517723859CHMc.513T>C (p.Gly171=)
n.126+63637T>C
c.450T>C (p.Gly150=)
c.69T>C (p.Gly23=)
Xg.85963854A>TCA517723861CHMc.513T>A (p.Gly171=)
n.126+63637T>A
c.450T>A (p.Gly150=)
c.69T>A (p.Gly23=)
Xg.85963855C>ACA413786937CHMc.512G>T (p.Gly171Val)
n.126+63636G>T
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
Xg.85963855C=CA2442480598CHMc.512G= (p.Gly171=)
n.126+63636G=
c.449G= (p.Gly150=)
c.68G= (p.Gly23=)
Xg.85963855C>GCA413786939CHMc.512G>C (p.Gly171Ala)
n.126+63636G>C
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
 COSMIC
Xg.85963855C>TCA10465566CHMc.512G>A (p.Gly171Asp)
n.126+63636G>A
c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963856C>ACA413786945CHMc.511G>T (p.Gly171Cys)
n.126+63635G>T
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
Xg.85963856C>GCA413786943CHMc.511G>C (p.Gly171Arg)
n.126+63635G>C
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
Xg.85963856C>TCA413786942CHMc.511G>A (p.Gly171Ser)
n.126+63635G>A
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
Xg.85963857A>CCA413786946CHMc.510T>G (p.Asn170Lys)
n.126+63634T>G
c.447T>G (p.Asn149Lys)
c.66T>G (p.Asn22Lys)
Xg.85963857A>GCA517723873CHMc.510T>C (p.Asn170=)
n.126+63634T>C
c.447T>C (p.Asn149=)
c.66T>C (p.Asn22=)
Xg.85963857A>TCA413786947CHMc.510T>A (p.Asn170Lys)
n.126+63634T>A
c.447T>A (p.Asn149Lys)
c.66T>A (p.Asn22Lys)
Xg.85963858T>ACA413786949CHMc.509A>T (p.Asn170Ile)
n.126+63633A>T
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.65A>T (p.Asn22Ile)
Xg.85963858T>CCA413786950CHMc.509A>G (p.Asn170Ser)
n.126+63633A>G
c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.65A>G (p.Asn22Ser)
Xg.85963858T>GCA413786953CHMc.509A>C (p.Asn170Thr)
n.126+63633A>C
c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.65A>C (p.Asn22Thr)
Xg.85963860delCA2740092235CHMc.509del (p.Asn170MetfsTer5)
n.126+63633del
c.446del (p.Asn149MetfsTer5)
c.65del (p.Asn22MetfsTer5)
 ClinVar
Xg.85963859T>ACA413786954CHMc.508A>T (p.Asn170Tyr)
n.126+63632A>T
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.64A>T (p.Asn22Tyr)
Xg.85963859T>CCA413786956CHMc.508A>G (p.Asn170Asp)
n.126+63632A>G
c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.64A>G (p.Asn22Asp)
Xg.85963859T>GCA413786957CHMc.508A>C (p.Asn170His)
n.126+63632A>C
c.445A>C (p.Asn149His)
c.64A>C (p.Asn22His)
Xg.85963860T>ACA517723883CHMc.507A>T (p.Val169=)
n.126+63631A>T
c.444A>T (p.Val148=)
c.63A>T (p.Val21=)
Xg.85963860T>CCA517723884CHMc.507A>G (p.Val169=)
n.126+63631A>G
c.444A>G (p.Val148=)
c.63A>G (p.Val21=)
Xg.85963860T>GCA517723886CHMc.507A>C (p.Val169=)
n.126+63631A>C
c.444A>C (p.Val148=)
c.63A>C (p.Val21=)
Xg.85963861A>CCA413786959CHMc.506T>G (p.Val169Gly)
n.126+63630T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.62T>G (p.Val21Gly)
Xg.85963861A>GCA413786961CHMc.506T>C (p.Val169Ala)
n.126+63630T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.62T>C (p.Val21Ala)
Xg.85963861A>TCA413786963CHMc.506T>A (p.Val169Glu)
n.126+63630T>A
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.62T>A (p.Val21Glu)
Xg.85963862C>ACA413786964CHMc.505G>T (p.Val169Leu)
n.126+63629G>T
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.61G>T (p.Val21Leu)
Xg.85963862C=CA2442480599CHMc.505G= (p.Val169=)
n.126+63629G=
c.442G= (p.Val148=)
c.61G= (p.Val21=)
Xg.85963862C>GCA413786966CHMc.505G>C (p.Val169Leu)
n.126+63629G>C
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.61G>C (p.Val21Leu)
Xg.85963862C>TCA10465567CHMc.505G>A (p.Val169Ile)
n.126+63629G>A
c.442G>A (p.Val148Ile)
c.61G>A (p.Val21Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963863T>ACA413786968CHMc.504A>T (p.Glu168Asp)
n.126+63628A>T
c.441A>T (p.Glu147Asp)
c.60A>T (p.Glu20Asp)
Xg.85963863T>CCA517723895CHMc.504A>G (p.Glu168=)
n.126+63628A>G
c.441A>G (p.Glu147=)
c.60A>G (p.Glu20=)
Xg.85963863T>GCA413786969CHMc.504A>C (p.Glu168Asp)
n.126+63628A>C
c.441A>C (p.Glu147Asp)
c.60A>C (p.Glu20Asp)
Xg.85963864T>ACA413786971CHMc.503A>T (p.Glu168Val)
n.126+63627A>T
c.440A>T (p.Glu147Val)
c.59A>T (p.Glu20Val)
Xg.85963864T>CCA413786972CHMc.503A>G (p.Glu168Gly)
n.126+63627A>G
c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
Xg.85963864T>GCA413786973CHMc.503A>C (p.Glu168Ala)
n.126+63627A>C
c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
Xg.85963865C>ACA413786974CHMc.502G>T (p.Glu168Ter)
n.126+63626G>T
c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
Xg.85963865C=CA2442480600CHMc.502G= (p.Glu168=)
n.126+63626G=
c.439G= (p.Glu147=)
c.58G= (p.Glu20=)
Xg.85963865C>GCA332655371CHMc.502G>C (p.Glu168Gln)
n.126+63626G>C
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963865C>TCA413786976CHMc.502G>A (p.Glu168Lys)
n.126+63626G>A
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
Xg.85963866T>ACA517723907CHMc.501A>T (p.Leu167=)
n.126+63625A>T
c.438A>T (p.Leu146=)
c.57A>T (p.Leu19=)
Xg.85963866T>CCA517723908CHMc.501A>G (p.Leu167=)
n.126+63625A>G
c.438A>G (p.Leu146=)
c.57A>G (p.Leu19=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963866T>GCA517723906CHMc.501A>C (p.Leu167=)
n.126+63625A>C
c.438A>C (p.Leu146=)
c.57A>C (p.Leu19=)
Xg.85963867A=CA2442480601CHMc.500T= (p.Leu167=)
n.126+63624T=
c.437T= (p.Leu146=)
c.56T= (p.Leu19=)
Xg.85963867A>CCA413786977CHMc.500T>G (p.Leu167Arg)
n.126+63624T>G
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
Xg.85963867A>GCA413786978CHMc.500T>C (p.Leu167Pro)
n.126+63624T>C
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
 dbSNP
Xg.85963867A>TCA413786980CHMc.500T>A (p.Leu167Gln)
n.126+63624T>A
c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.56T>A (p.Leu19Gln)
Xg.85963868G>ACA517723918CHMc.499C>T (p.Leu167=)
n.126+63623C>T
c.436C>T (p.Leu146=)
c.55C>T (p.Leu19=)
Xg.85963868G>CCA413786982CHMc.499C>G (p.Leu167Val)
n.126+63623C>G
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
Xg.85963868G>TCA413786984CHMc.499C>A (p.Leu167Ile)
n.126+63623C>A
c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
Xg.85963870_85963871dupCA1139667680CHMc.498_499dup (p.Leu167ArgfsTer2)
n.126+63622_126+63623dup
c.435_436dup (p.Leu146ArgfsTer2)
c.54_55dup (p.Leu19ArgfsTer2)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963870_85963871delCA2695235280CHMc.498_499del (p.Leu167ArgfsTer6)
n.126+63622_126+63623del
c.435_436del (p.Leu146ArgfsTer6)
c.54_55del (p.Leu19ArgfsTer6)
Xg.85963869C>ACA517723923CHMc.498G>T (p.Ala166=)
n.126+63622G>T
c.435G>T (p.Ala145=)
c.54G>T (p.Ala18=)
Xg.85963869C=CA2442480602CHMc.498G= (p.Ala166=)
n.126+63622G=
c.435G= (p.Ala145=)
c.54G= (p.Ala18=)
Xg.85963869C>GCA517723927CHMc.498G>C (p.Ala166=)
n.126+63622G>C
c.435G>C (p.Ala145=)
c.54G>C (p.Ala18=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963869C>TCA10465568CHMc.498G>A (p.Ala166=)
n.126+63622G>A
c.435G>A (p.Ala145=)
c.54G>A (p.Ala18=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963870G>ACA10465569CHMc.497C>T (p.Ala166Val)
n.126+63621C>T
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.53C>T (p.Ala18Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85963870G>CCA413786986CHMc.497C>G (p.Ala166Gly)
n.126+63621C>G
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
Xg.85963870G=CA2442480603CHMc.497C= (p.Ala166=)
n.126+63621C=
c.434C= (p.Ala145=)
c.53C= (p.Ala18=)
Xg.85963870G>TCA10465570CHMc.497C>A (p.Ala166Glu)
n.126+63621C>A
c.434C>A (p.Ala145Glu)
c.53C>A (p.Ala18Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963871C>ACA413786987CHMc.496G>T (p.Ala166Ser)
n.126+63620G>T
c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
Xg.85963871C>GCA413786989CHMc.496G>C (p.Ala166Pro)
n.126+63620G>C
c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
Xg.85963871C>TCA413786988CHMc.496G>A (p.Ala166Thr)
n.126+63620G>A
c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
Xg.85963872A>CCA413786990CHMc.495T>G (p.Asn165Lys)
n.126+63619T>G
c.432T>G (p.Asn144Lys)
c.51T>G (p.Asn17Lys)
Xg.85963872A>GCA517723941CHMc.495T>C (p.Asn165=)
n.126+63619T>C
c.432T>C (p.Asn144=)
c.51T>C (p.Asn17=)
Xg.85963872A>TCA413786991CHMc.495T>A (p.Asn165Lys)
n.126+63619T>A
c.432T>A (p.Asn144Lys)
c.51T>A (p.Asn17Lys)
Xg.85963873T>ACA413786993CHMc.494A>T (p.Asn165Ile)
n.126+63618A>T
c.431A>T (p.Asn144Ile)
c.50A>T (p.Asn17Ile)
Xg.85963873T>CCA413786994CHMc.494A>G (p.Asn165Ser)
n.126+63618A>G
c.431A>G (p.Asn144Ser)
c.50A>G (p.Asn17Ser)
Xg.85963873T>GCA413786996CHMc.494A>C (p.Asn165Thr)
n.126+63618A>C
c.431A>C (p.Asn144Thr)
c.50A>C (p.Asn17Thr)
Xg.85963874T>ACA413786998CHMc.493A>T (p.Asn165Tyr)
n.126+63617A>T
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
Xg.85963874T>CCA413786999CHMc.493A>G (p.Asn165Asp)
n.126+63617A>G
c.430A>G (p.Asn144Asp)
c.49A>G (p.Asn17Asp)
Xg.85963874T>GCA413787001CHMc.493A>C (p.Asn165His)
n.126+63617A>C
c.430A>C (p.Asn144His)
c.49A>C (p.Asn17His)
Xg.85963877_85963878delCA1139532320CHMc.492_493del (p.Asn165CysfsTer8)
n.126+63616_126+63617del
c.429_430del (p.Asn144CysfsTer8)
c.48_49del (p.Asn17CysfsTer8)
Xg.85963875C>ACA413787003CHMc.492G>T (p.Glu164Asp)
n.126+63616G>T
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.48G>T (p.Glu16Asp)
Xg.85963875C>GCA413787005CHMc.492G>C (p.Glu164Asp)
n.126+63616G>C
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.48G>C (p.Glu16Asp)
 gnomAD v4
Xg.85963875C>TCA517723952CHMc.492G>A (p.Glu164=)
n.126+63616G>A
c.429G>A (p.Glu143=)
c.48G>A (p.Glu16=)
Xg.85963876T>ACA413787007CHMc.491A>T (p.Glu164Val)
n.126+63615A>T
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
Xg.85963876T>CCA413787009CHMc.491A>G (p.Glu164Gly)
n.126+63615A>G
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
Xg.85963876T>GCA413787011CHMc.491A>C (p.Glu164Ala)
n.126+63615A>C
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
Xg.85963877C>ACA413787016CHMc.490G>T (p.Glu164Ter)
n.126+63614G>T
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
Xg.85963877C>GCA413787013CHMc.490G>C (p.Glu164Gln)
n.126+63614G>C
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
Xg.85963877C>TCA413787014CHMc.490G>A (p.Glu164Lys)
n.126+63614G>A
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
Xg.85963878T>ACA517723960CHMc.489A>T (p.Pro163=)
n.126+63613A>T
c.426A>T (p.Pro142=)
c.45A>T (p.Pro15=)
Xg.85963878T>CCA517723972CHMc.489A>G (p.Pro163=)
n.126+63613A>G
c.426A>G (p.Pro142=)
c.45A>G (p.Pro15=)
Xg.85963878T>GCA517723974CHMc.489A>C (p.Pro163=)
n.126+63613A>C
c.426A>C (p.Pro142=)
c.45A>C (p.Pro15=)
Xg.85963879G>ACA413787017CHMc.488C>T (p.Pro163Leu)
n.126+63612C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963879G>CCA413787018CHMc.488C>G (p.Pro163Arg)
n.126+63612C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
Xg.85963879G=CA2442480604CHMc.488C= (p.Pro163=)
n.126+63612C=
c.425C= (p.Pro142=)
c.44C= (p.Pro15=)
Xg.85963879G>TCA413787022CHMc.488C>A (p.Pro163Gln)
n.126+63612C>A
c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.44C>A (p.Pro15Gln)
Xg.85963880G>ACA413787024CHMc.487C>T (p.Pro163Ser)
n.126+63611C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
Xg.85963880G>CCA413787026CHMc.487C>G (p.Pro163Ala)
n.126+63611C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
 dbSNP
Xg.85963880G=CA2442480605CHMc.487C= (p.Pro163=)
n.126+63611C=
c.424C= (p.Pro142=)
c.43C= (p.Pro15=)
Xg.85963880G>TCA413787027CHMc.487C>A (p.Pro163Thr)
n.126+63611C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
Xg.85963881A=CA2442480606CHMc.486T= (p.Asp162=)
n.126+63610T=
c.423T= (p.Asp141=)
c.42T= (p.Asp14=)
Xg.85963881A>CCA413787029CHMc.486T>G (p.Asp162Glu)
n.126+63610T>G
c.423T>G (p.Asp141Glu)
c.42T>G (p.Asp14Glu)
Xg.85963881A>GCA332655372CHMc.486T>C (p.Asp162=)
n.126+63610T>C
c.423T>C (p.Asp141=)
c.42T>C (p.Asp14=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963881A>TCA413787030CHMc.486T>A (p.Asp162Glu)
n.126+63610T>A
c.423T>A (p.Asp141Glu)
c.42T>A (p.Asp14Glu)
Xg.85963882T>ACA413787032CHMc.485A>T (p.Asp162Val)
n.126+63609A>T
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.41A>T (p.Asp14Val)
Xg.85963882T>CCA413787037CHMc.485A>G (p.Asp162Gly)
n.126+63609A>G
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.41A>G (p.Asp14Gly)
Xg.85963882T>GCA413787039CHMc.485A>C (p.Asp162Ala)
n.126+63609A>C
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.41A>C (p.Asp14Ala)
Xg.85963883C>ACA413787042CHMc.484G>T (p.Asp162Tyr)
n.126+63608G>T
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
 gnomAD v4
Xg.85963883C=CA2442480607CHMc.484G= (p.Asp162=)
n.126+63608G=
c.421G= (p.Asp141=)
c.40G= (p.Asp14=)
Xg.85963883C>GCA332655373CHMc.484G>C (p.Asp162His)
n.126+63608G>C
c.421G>C (p.Asp141His)
c.40G>C (p.Asp14His)
 dbSNP
Xg.85963883C>TCA10465571CHMc.484G>A (p.Asp162Asn)
n.126+63608G>A
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.40G>A (p.Asp14Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963884G>ACA10465572CHMc.483C>T (p.Ser161=)
n.126+63607C>T
c.420C>T (p.Ser140=)
c.39C>T (p.Ser13=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963884G>CCA413787044CHMc.483C>G (p.Ser161Arg)
n.126+63607C>G
c.420C>G (p.Ser140Arg)
c.39C>G (p.Ser13Arg)
Xg.85963884G=CA2442480608CHMc.483C= (p.Ser161=)
n.126+63607C=
c.420C= (p.Ser140=)
c.39C= (p.Ser13=)
Xg.85963884G>TCA413787048CHMc.483C>A (p.Ser161Arg)
n.126+63607C>A
c.420C>A (p.Ser140Arg)
c.39C>A (p.Ser13Arg)
Xg.85963885C>ACA413787055CHMc.482G>T (p.Ser161Ile)
n.126+63606G>T
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.38G>T (p.Ser13Ile)
Xg.85963885C>GCA413787056CHMc.482G>C (p.Ser161Thr)
n.126+63606G>C
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.38G>C (p.Ser13Thr)
Xg.85963885C>TCA413787058CHMc.482G>A (p.Ser161Asn)
n.126+63606G>A
c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.38G>A (p.Ser13Asn)
Xg.85963886T>ACA413787062CHMc.481A>T (p.Ser161Cys)
n.126+63605A>T
c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.37A>T (p.Ser13Cys)
Xg.85963886T>CCA10465573CHMc.481A>G (p.Ser161Gly)
n.126+63605A>G
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.37A>G (p.Ser13Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963886T>GCA413787061CHMc.481A>C (p.Ser161Arg)
n.126+63605A>C
c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.37A>C (p.Ser13Arg)
Xg.85963886T=CA2442480609CHMc.481A= (p.Ser161=)
n.126+63605A=
c.418A= (p.Ser140=)
c.37A= (p.Ser13=)
Xg.85963887G>ACA517724020CHMc.480C>T (p.Ser160=)
n.126+63604C>T
c.417C>T (p.Ser139=)
c.36C>T (p.Ser12=)
 gnomAD v4
Xg.85963887G>CCA413787065CHMc.480C>G (p.Ser160Arg)
n.126+63604C>G
c.417C>G (p.Ser139Arg)
c.36C>G (p.Ser12Arg)
Xg.85963887G>TCA413787066CHMc.480C>A (p.Ser160Arg)
n.126+63604C>A
c.417C>A (p.Ser139Arg)
c.36C>A (p.Ser12Arg)
Xg.85963888C>ACA413787068CHMc.479G>T (p.Ser160Ile)
n.126+63603G>T
c.416G>T (p.Ser139Ile)
c.35G>T (p.Ser12Ile)
Xg.85963888C>GCA413787072CHMc.479G>C (p.Ser160Thr)
n.126+63603G>C
c.416G>C (p.Ser139Thr)
c.35G>C (p.Ser12Thr)
Xg.85963888C>TCA413787074CHMc.479G>A (p.Ser160Asn)
n.126+63603G>A
c.416G>A (p.Ser139Asn)
c.35G>A (p.Ser12Asn)
Xg.85963889T>ACA413787075CHMc.478A>T (p.Ser160Cys)
n.126+63602A>T
c.415A>T (p.Ser139Cys)
c.34A>T (p.Ser12Cys)
Xg.85963889T>CCA413787078CHMc.478A>G (p.Ser160Gly)
n.126+63602A>G
c.415A>G (p.Ser139Gly)
c.34A>G (p.Ser12Gly)
 dbSNP
Xg.85963889T>GCA413787077CHMc.478A>C (p.Ser160Arg)
n.126+63602A>C
c.415A>C (p.Ser139Arg)
c.34A>C (p.Ser12Arg)
Xg.85963889T=CA2442480610CHMc.478A= (p.Ser160=)
n.126+63602A=
c.415A= (p.Ser139=)
c.34A= (p.Ser12=)
Xg.85963890T>ACA517724035CHMc.477A>T (p.Pro159=)
n.126+63601A>T
c.414A>T (p.Pro138=)
c.33A>T (p.Pro11=)
Xg.85963890T>CCA517724037CHMc.477A>G (p.Pro159=)
n.126+63601A>G
c.414A>G (p.Pro138=)
c.33A>G (p.Pro11=)
Xg.85963890T>GCA517724039CHMc.477A>C (p.Pro159=)
n.126+63601A>C
c.414A>C (p.Pro138=)
c.33A>C (p.Pro11=)
Xg.85963891G>ACA413787080CHMc.476C>T (p.Pro159Leu)
n.126+63600C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
Xg.85963891G>CCA413787082CHMc.476C>G (p.Pro159Arg)
n.126+63600C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
Xg.85963891G>TCA413787083CHMc.476C>A (p.Pro159Gln)
n.126+63600C>A
c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.32C>A (p.Pro11Gln)
Xg.85963892dupCA2695235282CHMc.476dup (p.Ser160LysfsTer14)
n.126+63600dup
c.413dup (p.Ser139LysfsTer14)
c.32dup (p.Ser12LysfsTer14)
Xg.85963892delCA2695235281CHMc.476del (p.Pro159GlnfsTer9)
n.126+63600del
c.413del (p.Pro138GlnfsTer9)
c.32del (p.Pro11GlnfsTer9)
Xg.85963892G>ACA413787085CHMc.475C>T (p.Pro159Ser)
n.126+63599C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
Xg.85963892G>CCA413787086CHMc.475C>G (p.Pro159Ala)
n.126+63599C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
Xg.85963892G>TCA413787087CHMc.475C>A (p.Pro159Thr)
n.126+63599C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
Xg.85963893A>CCA517724052CHMc.474T>G (p.Thr158=)
n.126+63598T>G
c.411T>G (p.Thr137=)
c.30T>G (p.Thr10=)
Xg.85963893A>GCA517724054CHMc.474T>C (p.Thr158=)
n.126+63598T>C
c.411T>C (p.Thr137=)
c.30T>C (p.Thr10=)
Xg.85963893A>TCA517724057CHMc.474T>A (p.Thr158=)
n.126+63598T>A
c.411T>A (p.Thr137=)
c.30T>A (p.Thr10=)
Xg.85963894G>ACA413787088CHMc.473C>T (p.Thr158Ile)
n.126+63597C>T
c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
Xg.85963894G>CCA413787089CHMc.473C>G (p.Thr158Ser)
n.126+63597C>G
c.410C>G (p.Thr137Ser)
c.29C>G (p.Thr10Ser)
Xg.85963894G>TCA413787090CHMc.473C>A (p.Thr158Asn)
n.126+63597C>A
c.410C>A (p.Thr137Asn)
c.29C>A (p.Thr10Asn)
Xg.85963897_85963900delCA2695235283CHMc.470_473del (p.Gln157LeufsTer10)
n.126+63594_126+63597del
c.407_410del (p.Gln136LeufsTer10)
c.26_29del (p.Gln9LeufsTer10)
Xg.85963895T>ACA413787092CHMc.472A>T (p.Thr158Ser)
n.126+63596A>T
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
Xg.85963895T>CCA413787094CHMc.472A>G (p.Thr158Ala)
n.126+63596A>G
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
Xg.85963895T>GCA413787095CHMc.472A>C (p.Thr158Pro)
n.126+63596A>C
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
Xg.85963896T>ACA413787097CHMc.471A>T (p.Gln157His)
n.126+63595A>T
c.408A>T (p.Gln136His)
c.27A>T (p.Gln9His)
Xg.85963896T>CCA517724074CHMc.471A>G (p.Gln157=)
n.126+63595A>G
c.408A>G (p.Gln136=)
c.27A>G (p.Gln9=)
Xg.85963896T>GCA413787099CHMc.471A>C (p.Gln157His)
n.126+63595A>C
c.408A>C (p.Gln136His)
c.27A>C (p.Gln9His)
Xg.85963897T>ACA413787101CHMc.470A>T (p.Gln157Leu)
n.126+63594A>T
c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
Xg.85963897T>CCA413787103CHMc.470A>G (p.Gln157Arg)
n.126+63594A>G
c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963897T>GCA413787102CHMc.470A>C (p.Gln157Pro)
n.126+63594A>C
c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
Xg.85963897T=CA2442480611CHMc.470A= (p.Gln157=)
n.126+63594A=
c.407A= (p.Gln136=)
c.26A= (p.Gln9=)

Number of alleles fetched