| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.85963667_85964054del | CA915941091 | CHM | c.315_702del n.126+63439_126+63826del c.252_639del c.-130_258del c.-126-4_258del | |
| X | g.85963769_85963770del | CA2580612436 | CHM | c.599_600del (p.Val200AlafsTer22) n.126+63723_126+63724del c.536_537del (p.Val179AlafsTer22) c.155_156del (p.Val52AlafsTer22) | ClinVar |
| X | g.85963769C>A | CA413786615 | CHM | c.598G>T (p.Val200Leu) n.126+63722G>T c.535G>T (p.Val179Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) | |
| X | g.85963769C>G | CA413786614 | CHM | c.598G>C (p.Val200Leu) n.126+63722G>C c.535G>C (p.Val179Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) | |
| X | g.85963769C>T | CA413786613 | CHM | c.598G>A (p.Val200Met) n.126+63722G>A c.535G>A (p.Val179Met) c.154G>A (p.Val52Met) | |
| X | g.85963770A= | CA2442480567 | CHM | c.597T= (p.Asn199=) n.126+63721T= c.534T= (p.Asn178=) c.153T= (p.Asn51=) | |
| X | g.85963770A>C | CA413786617 | CHM | c.597T>G (p.Asn199Lys) n.126+63721T>G c.534T>G (p.Asn178Lys) c.153T>G (p.Asn51Lys) | |
| X | g.85963770A>G | CA332655368 | CHM | c.597T>C (p.Asn199=) n.126+63721T>C c.534T>C (p.Asn178=) c.153T>C (p.Asn51=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85963770A>T | CA413786619 | CHM | c.597T>A (p.Asn199Lys) n.126+63721T>A c.534T>A (p.Asn178Lys) c.153T>A (p.Asn51Lys) | |
| X | g.85963771T>A | CA413786621 | CHM | c.596A>T (p.Asn199Ile) n.126+63720A>T c.533A>T (p.Asn178Ile) c.152A>T (p.Asn51Ile) | |
| X | g.85963771T>C | CA413786623 | CHM | c.596A>G (p.Asn199Ser) n.126+63720A>G c.533A>G (p.Asn178Ser) c.152A>G (p.Asn51Ser) | |
| X | g.85963771T>G | CA413786624 | CHM | c.596A>C (p.Asn199Thr) n.126+63720A>C c.533A>C (p.Asn178Thr) c.152A>C (p.Asn51Thr) | |
| X | g.85963774del | CA2695235270 | CHM | c.596del (p.Asn199MetfsTer4) n.126+63720del c.533del (p.Asn178MetfsTer4) c.152del (p.Asn51MetfsTer4) | |
| X | g.85963772T>A | CA413786629 | CHM | c.595A>T (p.Asn199Tyr) n.126+63719A>T c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.151A>T (p.Asn51Tyr) | |
| X | g.85963772T>C | CA413786626 | CHM | c.595A>G (p.Asn199Asp) n.126+63719A>G c.532A>G (p.Asn178Asp) c.151A>G (p.Asn51Asp) | |
| X | g.85963772T>G | CA413786627 | CHM | c.595A>C (p.Asn199His) n.126+63719A>C c.532A>C (p.Asn178His) c.151A>C (p.Asn51His) | |
| X | g.85963773T>A | CA413786631 | CHM | c.594A>T (p.Glu198Asp) n.126+63718A>T c.531A>T (p.Glu177Asp) c.150A>T (p.Glu50Asp) | |
| X | g.85963773T>C | CA517723470 | CHM | c.594A>G (p.Glu198=) n.126+63718A>G c.531A>G (p.Glu177=) c.150A>G (p.Glu50=) | |
| X | g.85963773T>G | CA413786633 | CHM | c.594A>C (p.Glu198Asp) n.126+63718A>C c.531A>C (p.Glu177Asp) c.150A>C (p.Glu50Asp) | |
| X | g.85963774T>A | CA413786634 | CHM | c.593A>T (p.Glu198Val) n.126+63717A>T c.530A>T (p.Glu177Val) c.149A>T (p.Glu50Val) | |
| X | g.85963774T>C | CA10465558 | CHM | c.593A>G (p.Glu198Gly) n.126+63717A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963774T>G | CA413786637 | CHM | c.593A>C (p.Glu198Ala) n.126+63717A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) | |
| X | g.85963774T= | CA2442480568 | CHM | c.593A= (p.Glu198=) n.126+63717A= c.530A= (p.Glu177=) c.149A= (p.Glu50=) | |
| X | g.85963775C>A | CA413786638 | CHM | c.592G>T (p.Glu198Ter) n.126+63716G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) c.148G>T (p.Glu50Ter) | |
| X | g.85963775C>G | CA413786640 | CHM | c.592G>C (p.Glu198Gln) n.126+63716G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) c.148G>C (p.Glu50Gln) | |
| X | g.85963775C>T | CA413786641 | CHM | c.592G>A (p.Glu198Lys) n.126+63716G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) c.148G>A (p.Glu50Lys) | |
| X | g.85963776A= | CA2442480569 | CHM | c.591T= (p.Ser197=) n.126+63715T= c.528T= (p.Ser176=) c.147T= (p.Ser49=) | |
| X | g.85963776A>C | CA413786643 | CHM | c.591T>G (p.Ser197Arg) n.126+63715T>G c.528T>G (p.Ser176Arg) c.147T>G (p.Ser49Arg) | |
| X | g.85963776A>G | CA517723483 | CHM | c.591T>C (p.Ser197=) n.126+63715T>C c.528T>C (p.Ser176=) c.147T>C (p.Ser49=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963776A>T | CA413786645 | CHM | c.591T>A (p.Ser197Arg) n.126+63715T>A c.528T>A (p.Ser176Arg) c.147T>A (p.Ser49Arg) | |
| X | g.85963777C>A | CA413786647 | CHM | c.590G>T (p.Ser197Ile) n.126+63714G>T c.527G>T (p.Ser176Ile) c.146G>T (p.Ser49Ile) | |
| X | g.85963777C>G | CA413786649 | CHM | c.590G>C (p.Ser197Thr) n.126+63714G>C c.527G>C (p.Ser176Thr) c.146G>C (p.Ser49Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.85963777C>T | CA413786651 | CHM | c.590G>A (p.Ser197Asn) n.126+63714G>A c.527G>A (p.Ser176Asn) c.146G>A (p.Ser49Asn) | |
| X | g.85963778T>A | CA413786652 | CHM | c.589A>T (p.Ser197Cys) n.126+63713A>T c.526A>T (p.Ser176Cys) c.145A>T (p.Ser49Cys) | |
| X | g.85963778T>C | CA10465559 | CHM | c.589A>G (p.Ser197Gly) n.126+63713A>G c.526A>G (p.Ser176Gly) c.145A>G (p.Ser49Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963778T>G | CA413786653 | CHM | c.589A>C (p.Ser197Arg) n.126+63713A>C c.526A>C (p.Ser176Arg) c.145A>C (p.Ser49Arg) | |
| X | g.85963778T= | CA2442480570 | CHM | c.589A= (p.Ser197=) n.126+63713A= c.526A= (p.Ser176=) c.145A= (p.Ser49=) | |
| X | g.85963778dup | CA2695235271 | CHM | c.589dup (p.Ser197LysfsTer2) n.126+63713dup c.526dup (p.Ser176LysfsTer2) c.145dup (p.Ser49LysfsTer2) | |
| X | g.85963779C>A | CA413786656 | CHM | c.588G>T (p.Met196Ile) n.126+63712G>T c.525G>T (p.Met175Ile) c.144G>T (p.Met48Ile) | COSMIC |
| X | g.85963779C>G | CA413786658 | CHM | c.588G>C (p.Met196Ile) n.126+63712G>C c.525G>C (p.Met175Ile) c.144G>C (p.Met48Ile) | |
| X | g.85963779C>T | CA413786659 | CHM | c.588G>A (p.Met196Ile) n.126+63712G>A c.525G>A (p.Met175Ile) c.144G>A (p.Met48Ile) | |
| X | g.85963779_85963780del | CA2505362875 | CHM | c.587_588del (p.Met196LysfsTer2) n.126+63711_126+63712del c.524_525del (p.Met175LysfsTer2) c.143_144del (p.Met48LysfsTer2) | |
| X | g.85963780A>C | CA413786661 | CHM | c.587T>G (p.Met196Arg) n.126+63711T>G c.524T>G (p.Met175Arg) c.143T>G (p.Met48Arg) | |
| X | g.85963780A>G | CA413786663 | CHM | c.587T>C (p.Met196Thr) n.126+63711T>C c.524T>C (p.Met175Thr) c.143T>C (p.Met48Thr) | |
| X | g.85963780A>T | CA413786664 | CHM | c.587T>A (p.Met196Lys) n.126+63711T>A c.524T>A (p.Met175Lys) c.143T>A (p.Met48Lys) | |
| X | g.85963780_85963781del | CA2573159650 | CHM | c.586_587del (p.Met196GlufsTer2) n.126+63710_126+63711del c.523_524del (p.Met175GlufsTer2) c.142_143del (p.Met48GlufsTer2) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963780_85963781delinsAT | CA2442480571 | CHM | c.586_587delinsAT (p.Met196=) n.126+63710_126+63711delinsAT c.523_524delinsAT (p.Met175=) c.142_143delinsAT (p.Met48=) | |
| X | g.85963781del | CA916082500 | CHM | c.586del (p.Met196Ter) n.126+63710del c.523del (p.Met175Ter) c.142del (p.Met48Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963781T>A | CA413786669 | CHM | c.586A>T (p.Met196Leu) n.126+63710A>T c.523A>T (p.Met175Leu) c.142A>T (p.Met48Leu) | |
| X | g.85963781T>C | CA413786665 | CHM | c.586A>G (p.Met196Val) n.126+63710A>G c.523A>G (p.Met175Val) c.142A>G (p.Met48Val) | |
| X | g.85963781T>G | CA413786667 | CHM | c.586A>C (p.Met196Leu) n.126+63710A>C c.523A>C (p.Met175Leu) c.142A>C (p.Met48Leu) | |
| X | g.85963782G>A | CA517723508 | CHM | c.585C>T (p.Asp195=) n.126+63709C>T c.522C>T (p.Asp174=) c.141C>T (p.Asp47=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963782G>C | CA413786671 | CHM | c.585C>G (p.Asp195Glu) n.126+63709C>G c.522C>G (p.Asp174Glu) c.141C>G (p.Asp47Glu) | |
| X | g.85963782G>T | CA413786672 | CHM | c.585C>A (p.Asp195Glu) n.126+63709C>A c.522C>A (p.Asp174Glu) c.141C>A (p.Asp47Glu) | |
| X | g.85963783T>A | CA413786674 | CHM | c.584A>T (p.Asp195Val) n.126+63708A>T c.521A>T (p.Asp174Val) c.140A>T (p.Asp47Val) | |
| X | g.85963783T>C | CA413786676 | CHM | c.584A>G (p.Asp195Gly) n.126+63708A>G c.521A>G (p.Asp174Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) | |
| X | g.85963783T>G | CA413786677 | CHM | c.584A>C (p.Asp195Ala) n.126+63708A>C c.521A>C (p.Asp174Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) | |
| X | g.85963783_85963784insTT | CA2562440201 | CHM | c.584_585insAA (p.Asp195GlufsTer3) n.126+63708_126+63709insAA c.521_522insAA (p.Asp174GlufsTer3) c.140_141insAA (p.Asp47GlufsTer3) | |
| X | g.85963784C>A | CA413786679 | CHM | c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.126+63707G>T c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.139G>T (p.Asp47Tyr) | |
| X | g.85963784C>G | CA413786682 | CHM | c.583G>C (p.Asp195His) n.126+63707G>C c.520G>C (p.Asp174His) c.139G>C (p.Asp47His) | |
| X | g.85963784C>T | CA413786681 | CHM | c.583G>A (p.Asp195Asn) n.126+63707G>A c.520G>A (p.Asp174Asn) c.139G>A (p.Asp47Asn) | |
| X | g.85963785T>A | CA413786683 | CHM | c.582A>T (p.Glu194Asp) n.126+63706A>T c.519A>T (p.Glu173Asp) c.138A>T (p.Glu46Asp) | |
| X | g.85963785T>C | CA517723522 | CHM | c.582A>G (p.Glu194=) n.126+63706A>G c.519A>G (p.Glu173=) c.138A>G (p.Glu46=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963785T>G | CA413786685 | CHM | c.582A>C (p.Glu194Asp) n.126+63706A>C c.519A>C (p.Glu173Asp) c.138A>C (p.Glu46Asp) | |
| X | g.85963785T= | CA2442480572 | CHM | c.582A= (p.Glu194=) n.126+63706A= c.519A= (p.Glu173=) c.138A= (p.Glu46=) | |
| X | g.85963786dup | CA2695235272 | CHM | c.582dup (p.Asp195ArgfsTer4) n.126+63706dup c.519dup (p.Asp174ArgfsTer4) c.138dup (p.Asp47ArgfsTer4) | |
| X | g.85963786T>A | CA413786687 | CHM | c.581A>T (p.Glu194Val) n.126+63705A>T c.518A>T (p.Glu173Val) c.137A>T (p.Glu46Val) | |
| X | g.85963786T>C | CA413786689 | CHM | c.581A>G (p.Glu194Gly) n.126+63705A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) c.137A>G (p.Glu46Gly) | ClinVar |
| X | g.85963786T>G | CA413786690 | CHM | c.581A>C (p.Glu194Ala) n.126+63705A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) c.137A>C (p.Glu46Ala) | |
| X | g.85963787_85963788del | CA2695235273 | CHM | c.580_581del (p.Glu194ArgfsTer4) n.126+63704_126+63705del c.517_518del (p.Glu173ArgfsTer4) c.136_137del (p.Glu46ArgfsTer4) | |
| X | g.85963787C>A | CA413786691 | CHM | c.580G>T (p.Glu194Ter) n.126+63704G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) c.136G>T (p.Glu46Ter) | |
| X | g.85963787C>G | CA413786693 | CHM | c.580G>C (p.Glu194Gln) n.126+63704G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) c.136G>C (p.Glu46Gln) | |
| X | g.85963787C>T | CA413786695 | CHM | c.580G>A (p.Glu194Lys) n.126+63704G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) c.136G>A (p.Glu46Lys) | |
| X | g.85963788T>A | CA517723537 | CHM | c.579A>T (p.Ala193=) n.126+63703A>T c.516A>T (p.Ala172=) c.135A>T (p.Ala45=) | |
| X | g.85963788T>C | CA517723540 | CHM | c.579A>G (p.Ala193=) n.126+63703A>G c.516A>G (p.Ala172=) c.135A>G (p.Ala45=) | gnomAD v4 |
| X | g.85963788T>G | CA517723543 | CHM | c.579A>C (p.Ala193=) n.126+63703A>C c.516A>C (p.Ala172=) c.135A>C (p.Ala45=) | |
| X | g.85963789G>A | CA413786697 | CHM | c.578C>T (p.Ala193Val) n.126+63702C>T c.515C>T (p.Ala172Val) c.134C>T (p.Ala45Val) | |
| X | g.85963789G>C | CA413786698 | CHM | c.578C>G (p.Ala193Gly) n.126+63702C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) | |
| X | g.85963789G>T | CA413786699 | CHM | c.578C>A (p.Ala193Glu) n.126+63702C>A c.515C>A (p.Ala172Glu) c.134C>A (p.Ala45Glu) | |
| X | g.85963790C>A | CA413786701 | CHM | c.577G>T (p.Ala193Ser) n.126+63701G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) | |
| X | g.85963790C>G | CA413786703 | CHM | c.577G>C (p.Ala193Pro) n.126+63701G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) | |
| X | g.85963790C>T | CA413786702 | CHM | c.577G>A (p.Ala193Thr) n.126+63701G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) | |
| X | g.85963791T>A | CA517723567 | CHM | c.576A>T (p.Ser192=) n.126+63700A>T c.513A>T (p.Ser171=) c.132A>T (p.Ser44=) | |
| X | g.85963791T>C | CA517723564 | CHM | c.576A>G (p.Ser192=) n.126+63700A>G c.513A>G (p.Ser171=) c.132A>G (p.Ser44=) | |
| X | g.85963791T>G | CA517723555 | CHM | c.576A>C (p.Ser192=) n.126+63700A>C c.513A>C (p.Ser171=) c.132A>C (p.Ser44=) | |
| X | g.85963792G>A | CA413786705 | CHM | c.575C>T (p.Ser192Leu) n.126+63699C>T c.512C>T (p.Ser171Leu) c.131C>T (p.Ser44Leu) | |
| X | g.85963792G>C | CA413786709 | CHM | c.575C>G (p.Ser192Ter) n.126+63699C>G c.512C>G (p.Ser171Ter) c.131C>G (p.Ser44Ter) | |
| X | g.85963792G>T | CA413786707 | CHM | c.575C>A (p.Ser192Ter) n.126+63699C>A c.512C>A (p.Ser171Ter) c.131C>A (p.Ser44Ter) | ClinVar |
| X | g.85963793A>C | CA413786710 | CHM | c.574T>G (p.Ser192Ala) n.126+63698T>G c.511T>G (p.Ser171Ala) c.130T>G (p.Ser44Ala) | |
| X | g.85963793A>G | CA413786711 | CHM | c.574T>C (p.Ser192Pro) n.126+63698T>C c.511T>C (p.Ser171Pro) c.130T>C (p.Ser44Pro) | |
| X | g.85963793A>T | CA413786713 | CHM | c.574T>A (p.Ser192Thr) n.126+63698T>A c.511T>A (p.Ser171Thr) c.130T>A (p.Ser44Thr) | |
| X | g.85963794A>C | CA517723583 | CHM | c.573T>G (p.Thr191=) n.126+63697T>G c.510T>G (p.Thr170=) c.129T>G (p.Thr43=) | |
| X | g.85963794A>G | CA517723582 | CHM | c.573T>C (p.Thr191=) n.126+63697T>C c.510T>C (p.Thr170=) c.129T>C (p.Thr43=) | |
| X | g.85963794A>T | CA517723580 | CHM | c.573T>A (p.Thr191=) n.126+63697T>A c.510T>A (p.Thr170=) c.129T>A (p.Thr43=) | |
| X | g.85963795G>A | CA413786715 | CHM | c.572C>T (p.Thr191Ile) n.126+63696C>T c.509C>T (p.Thr170Ile) c.128C>T (p.Thr43Ile) | |
| X | g.85963795G>C | CA413786716 | CHM | c.572C>G (p.Thr191Ser) n.126+63696C>G c.509C>G (p.Thr170Ser) c.128C>G (p.Thr43Ser) | |
| X | g.85963795G>T | CA413786718 | CHM | c.572C>A (p.Thr191Asn) n.126+63696C>A c.509C>A (p.Thr170Asn) c.128C>A (p.Thr43Asn) | |
| X | g.85963796T>A | CA413786720 | CHM | c.571A>T (p.Thr191Ser) n.126+63695A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) c.127A>T (p.Thr43Ser) | |
| X | g.85963796T>C | CA413786721 | CHM | c.571A>G (p.Thr191Ala) n.126+63695A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) c.127A>G (p.Thr43Ala) | |
| X | g.85963796T>G | CA413786723 | CHM | c.571A>C (p.Thr191Pro) n.126+63695A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) c.127A>C (p.Thr43Pro) | |
| X | g.85963797T>A | CA517723600 | CHM | c.570A>T (p.Ser190=) n.126+63694A>T c.507A>T (p.Ser169=) c.126A>T (p.Ser42=) | |
| X | g.85963797T>C | CA517723603 | CHM | c.570A>G (p.Ser190=) n.126+63694A>G c.507A>G (p.Ser169=) c.126A>G (p.Ser42=) | |
| X | g.85963797T>G | CA517723601 | CHM | c.570A>C (p.Ser190=) n.126+63694A>C c.507A>C (p.Ser169=) c.126A>C (p.Ser42=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963798G>A | CA413786725 | CHM | c.569C>T (p.Ser190Leu) n.126+63693C>T c.506C>T (p.Ser169Leu) c.125C>T (p.Ser42Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963798G>C | CA413786726 | CHM | c.569C>G (p.Ser190Ter) n.126+63693C>G c.506C>G (p.Ser169Ter) c.125C>G (p.Ser42Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963798G= | CA2442480573 | CHM | c.569C= (p.Ser190=) n.126+63693C= c.506C= (p.Ser169=) c.125C= (p.Ser42=) | |
| X | g.85963798G>T | CA413786728 | CHM | c.569C>A (p.Ser190Ter) n.126+63693C>A c.506C>A (p.Ser169Ter) c.125C>A (p.Ser42Ter) | |
| X | g.85963799A>C | CA413786733 | CHM | c.568T>G (p.Ser190Ala) n.126+63692T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) | |
| X | g.85963799A>G | CA413786729 | CHM | c.568T>C (p.Ser190Pro) n.126+63692T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) | |
| X | g.85963799A>T | CA413786731 | CHM | c.568T>A (p.Ser190Thr) n.126+63692T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) | |
| X | g.85963800T>A | CA517723615 | CHM | c.567A>T (p.Pro189=) n.126+63691A>T c.504A>T (p.Pro168=) c.123A>T (p.Pro41=) | |
| X | g.85963800T>C | CA10465560 | CHM | c.567A>G (p.Pro189=) n.126+63691A>G c.504A>G (p.Pro168=) c.123A>G (p.Pro41=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963800T>G | CA517723623 | CHM | c.567A>C (p.Pro189=) n.126+63691A>C c.504A>C (p.Pro168=) c.123A>C (p.Pro41=) | |
| X | g.85963800T= | CA2442480574 | CHM | c.567A= (p.Pro189=) n.126+63691A= c.504A= (p.Pro168=) c.123A= (p.Pro41=) | |
| X | g.85963801G>A | CA413786735 | CHM | c.566C>T (p.Pro189Leu) n.126+63690C>T c.503C>T (p.Pro168Leu) c.122C>T (p.Pro41Leu) | |
| X | g.85963801G>C | CA413786736 | CHM | c.566C>G (p.Pro189Arg) n.126+63690C>G c.503C>G (p.Pro168Arg) c.122C>G (p.Pro41Arg) | |
| X | g.85963801G>T | CA413786738 | CHM | c.566C>A (p.Pro189Gln) n.126+63690C>A c.503C>A (p.Pro168Gln) c.122C>A (p.Pro41Gln) | |
| X | g.85963801_85963803delinsGGC | CA2442480575 | CHM | c.564_566delinsGCC (p.Val188=) n.126+63688_126+63690delinsGCC c.501_503delinsGCC (p.Val167=) c.120_122delinsGCC (p.Val40=) | |
| X | g.85963802G>A | CA413786740 | CHM | c.565C>T (p.Pro189Ser) n.126+63689C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) c.121C>T (p.Pro41Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.85963802G>C | CA413786741 | CHM | c.565C>G (p.Pro189Ala) n.126+63689C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) c.121C>G (p.Pro41Ala) | |
| X | g.85963802G= | CA2442480576 | CHM | c.565C= (p.Pro189=) n.126+63689C= c.502C= (p.Pro168=) c.121C= (p.Pro41=) | |
| X | g.85963802G>T | CA413786743 | CHM | c.565C>A (p.Pro189Thr) n.126+63689C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) c.121C>A (p.Pro41Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963802_85963803del | CA915951306 | CHM | c.564_565del (p.Pro189IlefsTer9) n.126+63688_126+63689del c.501_502del (p.Pro168IlefsTer9) c.120_121del (p.Pro41IlefsTer9) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963803C>A | CA517723634 | CHM | c.564G>T (p.Val188=) n.126+63688G>T c.501G>T (p.Val167=) c.120G>T (p.Val40=) | |
| X | g.85963803C>G | CA517723635 | CHM | c.564G>C (p.Val188=) n.126+63688G>C c.501G>C (p.Val167=) c.120G>C (p.Val40=) | |
| X | g.85963803C>T | CA517723637 | CHM | c.564G>A (p.Val188=) n.126+63688G>A c.501G>A (p.Val167=) c.120G>A (p.Val40=) | |
| X | g.85963807_85963808del | CA2580612437 | CHM | c.563_564del (p.Val188AlafsTer10) n.126+63687_126+63688del c.500_501del (p.Val167AlafsTer10) c.119_120del (p.Val40AlafsTer10) | ClinVar |
| X | g.85963805_85963818del | CA2695235274 | CHM | c.551_564del (p.Asp184AlafsTer10) n.126+63675_126+63688del c.488_501del (p.Asp163AlafsTer10) c.107_120del (p.Asp36AlafsTer10) | |
| X | g.85963804A>C | CA413786744 | CHM | c.563T>G (p.Val188Gly) n.126+63687T>G c.500T>G (p.Val167Gly) c.119T>G (p.Val40Gly) | |
| X | g.85963804A>G | CA413786746 | CHM | c.563T>C (p.Val188Ala) n.126+63687T>C c.500T>C (p.Val167Ala) c.119T>C (p.Val40Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.85963804A>T | CA413786748 | CHM | c.563T>A (p.Val188Glu) n.126+63687T>A c.500T>A (p.Val167Glu) c.119T>A (p.Val40Glu) | |
| X | g.85963805C>A | CA413786752 | CHM | c.562G>T (p.Val188Leu) n.126+63686G>T c.499G>T (p.Val167Leu) c.118G>T (p.Val40Leu) | |
| X | g.85963805C>G | CA413786751 | CHM | c.562G>C (p.Val188Leu) n.126+63686G>C c.499G>C (p.Val167Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) | |
| X | g.85963805C>T | CA413786750 | CHM | c.562G>A (p.Val188Met) n.126+63686G>A c.499G>A (p.Val167Met) c.118G>A (p.Val40Met) | gnomAD v4 |
| X | g.85963806A= | CA2442480577 | CHM | c.561T= (p.Cys187=) n.126+63685T= c.498T= (p.Cys166=) c.117T= (p.Cys39=) | |
| X | g.85963806A>C | CA413786753 | CHM | c.561T>G (p.Cys187Trp) n.126+63685T>G c.498T>G (p.Cys166Trp) c.117T>G (p.Cys39Trp) | gnomAD v4 |
| X | g.85963806A>G | CA517723648 | CHM | c.561T>C (p.Cys187=) n.126+63685T>C c.498T>C (p.Cys166=) c.117T>C (p.Cys39=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85963806A>T | CA413786754 | CHM | c.561T>A (p.Cys187Ter) n.126+63685T>A c.498T>A (p.Cys166Ter) c.117T>A (p.Cys39Ter) | ClinVar |
| X | g.85963807C>A | CA413786756 | CHM | c.560G>T (p.Cys187Phe) n.126+63684G>T c.497G>T (p.Cys166Phe) c.116G>T (p.Cys39Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.85963807C>G | CA413786758 | CHM | c.560G>C (p.Cys187Ser) n.126+63684G>C c.497G>C (p.Cys166Ser) c.116G>C (p.Cys39Ser) | |
| X | g.85963807C>T | CA413786759 | CHM | c.560G>A (p.Cys187Tyr) n.126+63684G>A c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.116G>A (p.Cys39Tyr) | |
| X | g.85963808A= | CA2442480578 | CHM | c.559T= (p.Cys187=) n.126+63683T= c.496T= (p.Cys166=) c.115T= (p.Cys39=) | |
| X | g.85963808A>C | CA413786760 | CHM | c.559T>G (p.Cys187Gly) n.126+63683T>G c.496T>G (p.Cys166Gly) c.115T>G (p.Cys39Gly) | |
| X | g.85963808A>G | CA413786762 | CHM | c.559T>C (p.Cys187Arg) n.126+63683T>C c.496T>C (p.Cys166Arg) c.115T>C (p.Cys39Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963808A>T | CA413786764 | CHM | c.559T>A (p.Cys187Ser) n.126+63683T>A c.496T>A (p.Cys166Ser) c.115T>A (p.Cys39Ser) | dbSNP |
| X | g.85963808_85963809del | CA2695235275 | CHM | c.558_559del (p.Val188AlafsTer10) n.126+63682_126+63683del c.495_496del (p.Val167AlafsTer10) c.114_115del (p.Val40AlafsTer10) | |
| X | g.85963809A>C | CA517723662 | CHM | c.558T>G (p.Thr186=) n.126+63682T>G c.495T>G (p.Thr165=) c.114T>G (p.Thr38=) | |
| X | g.85963809A>G | CA517723664 | CHM | c.558T>C (p.Thr186=) n.126+63682T>C c.495T>C (p.Thr165=) c.114T>C (p.Thr38=) | |
| X | g.85963809A>T | CA517723667 | CHM | c.558T>A (p.Thr186=) n.126+63682T>A c.495T>A (p.Thr165=) c.114T>A (p.Thr38=) | |
| X | g.85963810G>A | CA413786766 | CHM | c.557C>T (p.Thr186Ile) n.126+63681C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) c.113C>T (p.Thr38Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.85963810G>C | CA413786767 | CHM | c.557C>G (p.Thr186Ser) n.126+63681C>G c.494C>G (p.Thr165Ser) c.113C>G (p.Thr38Ser) | |
| X | g.85963810G>T | CA413786769 | CHM | c.557C>A (p.Thr186Asn) n.126+63681C>A c.494C>A (p.Thr165Asn) c.113C>A (p.Thr38Asn) | |
| X | g.85963810_85963818delinsAGAAAACT | CA2695235276 | CHM | c.549_557delinsAGTTTTCT (p.Asp183GlufsTer14) n.126+63673_126+63681delinsAGTTTTCT c.486_494delinsAGTTTTCT (p.Asp162GlufsTer14) c.105_113delinsAGTTTTCT (p.Asp35GlufsTer14) | |
| X | g.85963811T>A | CA413786771 | CHM | c.556A>T (p.Thr186Ser) n.126+63680A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) c.112A>T (p.Thr38Ser) | |
| X | g.85963811T>C | CA413786772 | CHM | c.556A>G (p.Thr186Ala) n.126+63680A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) c.112A>G (p.Thr38Ala) | |
| X | g.85963811T>G | CA413786773 | CHM | c.556A>C (p.Thr186Pro) n.126+63680A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) c.112A>C (p.Thr38Pro) | |
| X | g.85963812T>A | CA413786775 | CHM | c.555A>T (p.Lys185Asn) n.126+63679A>T c.492A>T (p.Lys164Asn) c.111A>T (p.Lys37Asn) | |
| X | g.85963812T>C | CA517723680 | CHM | c.555A>G (p.Lys185=) n.126+63679A>G c.492A>G (p.Lys164=) c.111A>G (p.Lys37=) | |
| X | g.85963812T>G | CA413786777 | CHM | c.555A>C (p.Lys185Asn) n.126+63679A>C c.492A>C (p.Lys164Asn) c.111A>C (p.Lys37Asn) | dbSNP |
| X | g.85963812T= | CA2442480579 | CHM | c.555A= (p.Lys185=) n.126+63679A= c.492A= (p.Lys164=) c.111A= (p.Lys37=) | |
| X | g.85963813T>A | CA413786779 | CHM | c.554A>T (p.Lys185Ile) n.126+63678A>T c.491A>T (p.Lys164Ile) c.110A>T (p.Lys37Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.85963813T>C | CA413786780 | CHM | c.554A>G (p.Lys185Arg) n.126+63678A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) c.110A>G (p.Lys37Arg) | |
| X | g.85963813T>G | CA413786782 | CHM | c.554A>C (p.Lys185Thr) n.126+63678A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) c.110A>C (p.Lys37Thr) | |
| X | g.85963814T>A | CA413786784 | CHM | c.553A>T (p.Lys185Ter) n.126+63677A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) c.109A>T (p.Lys37Ter) | |
| X | g.85963814T>C | CA413786785 | CHM | c.553A>G (p.Lys185Glu) n.126+63677A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) c.109A>G (p.Lys37Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85963814T>G | CA413786787 | CHM | c.553A>C (p.Lys185Gln) n.126+63677A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) c.109A>C (p.Lys37Gln) | |
| X | g.85963814T= | CA2442480580 | CHM | c.553A= (p.Lys185=) n.126+63677A= c.490A= (p.Lys164=) c.109A= (p.Lys37=) | |
| X | g.85963815A>C | CA413786788 | CHM | c.552T>G (p.Asp184Glu) n.126+63676T>G c.489T>G (p.Asp163Glu) c.108T>G (p.Asp36Glu) | |
| X | g.85963815A>G | CA517723691 | CHM | c.552T>C (p.Asp184=) n.126+63676T>C c.489T>C (p.Asp163=) c.108T>C (p.Asp36=) | gnomAD v4 |
| X | g.85963815A>T | CA413786789 | CHM | c.552T>A (p.Asp184Glu) n.126+63676T>A c.489T>A (p.Asp163Glu) c.108T>A (p.Asp36Glu) | |
| X | g.85963816T>A | CA413786792 | CHM | c.551A>T (p.Asp184Val) n.126+63675A>T c.488A>T (p.Asp163Val) c.107A>T (p.Asp36Val) | |
| X | g.85963816T>C | CA413786793 | CHM | c.551A>G (p.Asp184Gly) n.126+63675A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) c.107A>G (p.Asp36Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85963816T>G | CA413786795 | CHM | c.551A>C (p.Asp184Ala) n.126+63675A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) c.107A>C (p.Asp36Ala) | |
| X | g.85963816T= | CA2442480581 | CHM | c.551A= (p.Asp184=) n.126+63675A= c.488A= (p.Asp163=) c.107A= (p.Asp36=) | |
| X | g.85963816_85963817dup | CA1139532284 | CHM | c.550_551dup (p.Asp184GlufsTer14) n.126+63674_126+63675dup c.487_488dup (p.Asp163GlufsTer14) c.106_107dup (p.Asp36GlufsTer14) | |
| X | g.85963817C>A | CA413786799 | CHM | c.550G>T (p.Asp184Tyr) n.126+63674G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.106G>T (p.Asp36Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85963817C= | CA2442480582 | CHM | c.550G= (p.Asp184=) n.126+63674G= c.487G= (p.Asp163=) c.106G= (p.Asp36=) | |
| X | g.85963817C>G | CA413786797 | CHM | c.550G>C (p.Asp184His) n.126+63674G>C c.487G>C (p.Asp163His) c.106G>C (p.Asp36His) | |
| X | g.85963817C>T | CA413786796 | CHM | c.550G>A (p.Asp184Asn) n.126+63674G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) c.106G>A (p.Asp36Asn) | |
| X | g.85963818A>C | CA413786800 | CHM | c.549T>G (p.Asp183Glu) n.126+63673T>G c.486T>G (p.Asp162Glu) c.105T>G (p.Asp35Glu) | |
| X | g.85963818A>G | CA517723704 | CHM | c.549T>C (p.Asp183=) n.126+63673T>C c.486T>C (p.Asp162=) c.105T>C (p.Asp35=) | |
| X | g.85963818A>T | CA413786801 | CHM | c.549T>A (p.Asp183Glu) n.126+63673T>A c.486T>A (p.Asp162Glu) c.105T>A (p.Asp35Glu) | |
| X | g.85963819T>A | CA413786804 | CHM | c.548A>T (p.Asp183Val) n.126+63672A>T c.485A>T (p.Asp162Val) c.104A>T (p.Asp35Val) | |
| X | g.85963819T>C | CA413786806 | CHM | c.548A>G (p.Asp183Gly) n.126+63672A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.85963819T>G | CA413786805 | CHM | c.548A>C (p.Asp183Ala) n.126+63672A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) | |
| X | g.85963820C>A | CA413786808 | CHM | c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.126+63671G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) | |
| X | g.85963820C>G | CA413786809 | CHM | c.547G>C (p.Asp183His) n.126+63671G>C c.484G>C (p.Asp162His) c.103G>C (p.Asp35His) | |
| X | g.85963820C>T | CA413786811 | CHM | c.547G>A (p.Asp183Asn) n.126+63671G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) | |
| X | g.85963821A>C | CA413786813 | CHM | c.546T>G (p.Cys182Trp) n.126+63670T>G c.483T>G (p.Cys161Trp) c.102T>G (p.Cys34Trp) | |
| X | g.85963821A>G | CA517723716 | CHM | c.546T>C (p.Cys182=) n.126+63670T>C c.483T>C (p.Cys161=) c.102T>C (p.Cys34=) | |
| X | g.85963821A>T | CA413786814 | CHM | c.546T>A (p.Cys182Ter) n.126+63670T>A c.483T>A (p.Cys161Ter) c.102T>A (p.Cys34Ter) | ClinVar |
| X | g.85963822C>A | CA413786816 | CHM | c.545G>T (p.Cys182Phe) n.126+63669G>T c.482G>T (p.Cys161Phe) c.101G>T (p.Cys34Phe) | |
| X | g.85963822C>G | CA413786818 | CHM | c.545G>C (p.Cys182Ser) n.126+63669G>C c.482G>C (p.Cys161Ser) c.101G>C (p.Cys34Ser) | |
| X | g.85963822C>T | CA413786820 | CHM | c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.126+63669G>A c.482G>A (p.Cys161Tyr) c.101G>A (p.Cys34Tyr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963823A>C | CA413786821 | CHM | c.544T>G (p.Cys182Gly) n.126+63668T>G c.481T>G (p.Cys161Gly) c.100T>G (p.Cys34Gly) | |
| X | g.85963823A>G | CA413786822 | CHM | c.544T>C (p.Cys182Arg) n.126+63668T>C c.481T>C (p.Cys161Arg) c.100T>C (p.Cys34Arg) | |
| X | g.85963823A>T | CA413786824 | CHM | c.544T>A (p.Cys182Ser) n.126+63668T>A c.481T>A (p.Cys161Ser) c.100T>A (p.Cys34Ser) | |
| X | g.85963824del | CA2695235277 | CHM | c.544del (p.Cys182ValfsTer15) n.126+63668del c.481del (p.Cys161ValfsTer15) c.100del (p.Cys34ValfsTer15) | |
| X | g.85963824A= | CA2442480583 | CHM | c.543T= (p.His181=) n.126+63667T= c.480T= (p.His160=) c.99T= (p.His33=) | |
| X | g.85963824A>C | CA413786828 | CHM | c.543T>G (p.His181Gln) n.126+63667T>G c.480T>G (p.His160Gln) c.99T>G (p.His33Gln) | |
| X | g.85963824A>G | CA10465561 | CHM | c.543T>C (p.His181=) n.126+63667T>C c.480T>C (p.His160=) c.99T>C (p.His33=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963824A>T | CA413786827 | CHM | c.543T>A (p.His181Gln) n.126+63667T>A c.480T>A (p.His160Gln) c.99T>A (p.His33Gln) | |
| X | g.85963825T>A | CA413786830 | CHM | c.542A>T (p.His181Leu) n.126+63666A>T c.479A>T (p.His160Leu) c.98A>T (p.His33Leu) | |
| X | g.85963825T>C | CA413786831 | CHM | c.542A>G (p.His181Arg) n.126+63666A>G c.479A>G (p.His160Arg) c.98A>G (p.His33Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.85963825T>G | CA413786833 | CHM | c.542A>C (p.His181Pro) n.126+63666A>C c.479A>C (p.His160Pro) c.98A>C (p.His33Pro) | |
| X | g.85963826G>A | CA413786834 | CHM | c.541C>T (p.His181Tyr) n.126+63665C>T c.478C>T (p.His160Tyr) c.97C>T (p.His33Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.85963826G>C | CA413786836 | CHM | c.541C>G (p.His181Asp) n.126+63665C>G c.478C>G (p.His160Asp) c.97C>G (p.His33Asp) | |
| X | g.85963826G>T | CA413786838 | CHM | c.541C>A (p.His181Asn) n.126+63665C>A c.478C>A (p.His160Asn) c.97C>A (p.His33Asn) | |
| X | g.85963827G>A | CA517723740 | CHM | c.540C>T (p.Asn180=) n.126+63664C>T c.477C>T (p.Asn159=) c.96C>T (p.Asn32=) | |
| X | g.85963827G>C | CA413786839 | CHM | c.540C>G (p.Asn180Lys) n.126+63664C>G c.477C>G (p.Asn159Lys) c.96C>G (p.Asn32Lys) | |
| X | g.85963827G= | CA2442480584 | CHM | c.540C= (p.Asn180=) n.126+63664C= c.477C= (p.Asn159=) c.96C= (p.Asn32=) | |
| X | g.85963827G>T | CA10465562 | CHM | c.540C>A (p.Asn180Lys) n.126+63664C>A c.477C>A (p.Asn159Lys) c.96C>A (p.Asn32Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963827_85963828delinsGT | CA2442480585 | CHM | c.539_540delinsAC (p.Asn180=) n.126+63663_126+63664delinsAC c.476_477delinsAC (p.Asn159=) c.95_96delinsAC (p.Asn32=) | |
| X | g.85963828T>A | CA413786841 | CHM | c.539A>T (p.Asn180Ile) n.126+63663A>T c.476A>T (p.Asn159Ile) c.95A>T (p.Asn32Ile) | |
| X | g.85963828T>C | CA413786842 | CHM | c.539A>G (p.Asn180Ser) n.126+63663A>G c.476A>G (p.Asn159Ser) c.95A>G (p.Asn32Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.85963828T>G | CA413786844 | CHM | c.539A>C (p.Asn180Thr) n.126+63663A>C c.476A>C (p.Asn159Thr) c.95A>C (p.Asn32Thr) | |
| X | g.85963831del | CA1139667679 | CHM | c.539del (p.Asn180ThrfsTer17) n.126+63663del c.476del (p.Asn159ThrfsTer17) c.95del (p.Asn32ThrfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963829T>A | CA413786848 | CHM | c.538A>T (p.Asn180Tyr) n.126+63662A>T c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.94A>T (p.Asn32Tyr) | |
| X | g.85963829T>C | CA413786846 | CHM | c.538A>G (p.Asn180Asp) n.126+63662A>G c.475A>G (p.Asn159Asp) c.94A>G (p.Asn32Asp) | |
| X | g.85963829T>G | CA413786845 | CHM | c.538A>C (p.Asn180His) n.126+63662A>C c.475A>C (p.Asn159His) c.94A>C (p.Asn32His) | |
| X | g.85963832_85963835del | CA1139532321 | CHM | c.535_538del (p.Glu179ThrfsTer17) n.126+63659_126+63662del c.472_475del (p.Glu158ThrfsTer17) c.91_94del (p.Glu31ThrfsTer17) | |
| X | g.85963830T>A | CA413786849 | CHM | c.537A>T (p.Glu179Asp) n.126+63661A>T c.474A>T (p.Glu158Asp) c.93A>T (p.Glu31Asp) | |
| X | g.85963830T>C | CA517723755 | CHM | c.537A>G (p.Glu179=) n.126+63661A>G c.474A>G (p.Glu158=) c.93A>G (p.Glu31=) | |
| X | g.85963830T>G | CA10465563 | CHM | c.537A>C (p.Glu179Asp) n.126+63661A>C c.474A>C (p.Glu158Asp) c.93A>C (p.Glu31Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963830T= | CA2442480586 | CHM | c.537A= (p.Glu179=) n.126+63661A= c.474A= (p.Glu158=) c.93A= (p.Glu31=) | |
| X | g.85963831T>A | CA413786852 | CHM | c.536A>T (p.Glu179Val) n.126+63660A>T c.473A>T (p.Glu158Val) c.92A>T (p.Glu31Val) | |
| X | g.85963831T>C | CA413786853 | CHM | c.536A>G (p.Glu179Gly) n.126+63660A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) c.92A>G (p.Glu31Gly) | |
| X | g.85963831T>G | CA413786854 | CHM | c.536A>C (p.Glu179Ala) n.126+63660A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) c.92A>C (p.Glu31Ala) | |
| X | g.85963831T= | CA2442480587 | CHM | c.536A= (p.Glu179=) n.126+63660A= c.473A= (p.Glu158=) c.92A= (p.Glu31=) | |
| X | g.85963832_85963833del | CA2697553227 | CHM | c.535_536del (p.Glu179LysfsTer4) n.126+63659_126+63660del c.472_473del (p.Glu158LysfsTer4) c.91_92del (p.Glu31LysfsTer4) | ClinVar |
| X | g.85963832C>A | CA413786856 | CHM | c.535G>T (p.Glu179Ter) n.126+63659G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) c.91G>T (p.Glu31Ter) | |
| X | g.85963832C>G | CA413786858 | CHM | c.535G>C (p.Glu179Gln) n.126+63659G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) c.91G>C (p.Glu31Gln) | |
| X | g.85963832C>T | CA413786860 | CHM | c.535G>A (p.Glu179Lys) n.126+63659G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) c.91G>A (p.Glu31Lys) | |
| X | g.85963832dup | CA916082501 | CHM | c.535dup (p.Glu179GlyfsTer5) n.126+63659dup c.472dup (p.Glu158GlyfsTer5) c.91dup (p.Glu31GlyfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963833T>A | CA413786861 | CHM | c.534A>T (p.Lys178Asn) n.126+63658A>T c.471A>T (p.Lys157Asn) c.90A>T (p.Lys30Asn) | |
| X | g.85963833T>C | CA517723769 | CHM | c.534A>G (p.Lys178=) n.126+63658A>G c.471A>G (p.Lys157=) c.90A>G (p.Lys30=) | |
| X | g.85963833T>G | CA413786862 | CHM | c.534A>C (p.Lys178Asn) n.126+63658A>C c.471A>C (p.Lys157Asn) c.90A>C (p.Lys30Asn) | COSMIC |
| X | g.85963837dup | CA2740092234 | CHM | c.534dup (p.Glu179ArgfsTer5) n.126+63658dup c.471dup (p.Glu158ArgfsTer5) c.90dup (p.Glu31ArgfsTer5) | ClinVar |
| X | g.85963837del | CA2580102026 | CHM | c.534del (p.Glu179LysfsTer18) n.126+63658del c.471del (p.Glu158LysfsTer18) c.90del (p.Glu31LysfsTer18) | ClinVar |
| X | g.85963834T>A | CA413786865 | CHM | c.533A>T (p.Lys178Ile) n.126+63657A>T c.470A>T (p.Lys157Ile) c.89A>T (p.Lys30Ile) | |
| X | g.85963834T>C | CA413786866 | CHM | c.533A>G (p.Lys178Arg) n.126+63657A>G c.470A>G (p.Lys157Arg) c.89A>G (p.Lys30Arg) | |
| X | g.85963834T>G | CA413786868 | CHM | c.533A>C (p.Lys178Thr) n.126+63657A>C c.470A>C (p.Lys157Thr) c.89A>C (p.Lys30Thr) | |
| X | g.85963835T>A | CA413786872 | CHM | c.532A>T (p.Lys178Ter) n.126+63656A>T c.469A>T (p.Lys157Ter) c.88A>T (p.Lys30Ter) | |
| X | g.85963835T>C | CA413786869 | CHM | c.532A>G (p.Lys178Glu) n.126+63656A>G c.469A>G (p.Lys157Glu) c.88A>G (p.Lys30Glu) | |
| X | g.85963835T>G | CA413786870 | CHM | c.532A>C (p.Lys178Gln) n.126+63656A>C c.469A>C (p.Lys157Gln) c.88A>C (p.Lys30Gln) | |
| X | g.85963836T>A | CA413786874 | CHM | c.531A>T (p.Glu177Asp) n.126+63655A>T c.468A>T (p.Glu156Asp) c.87A>T (p.Glu29Asp) | |
| X | g.85963836T>C | CA517723781 | CHM | c.531A>G (p.Glu177=) n.126+63655A>G c.468A>G (p.Glu156=) c.87A>G (p.Glu29=) | |
| X | g.85963836T>G | CA413786875 | CHM | c.531A>C (p.Glu177Asp) n.126+63655A>C c.468A>C (p.Glu156Asp) c.87A>C (p.Glu29Asp) | |
| X | g.85963837T>A | CA413786877 | CHM | c.530A>T (p.Glu177Val) n.126+63654A>T c.467A>T (p.Glu156Val) c.86A>T (p.Glu29Val) | |
| X | g.85963837T>C | CA332655369 | CHM | c.530A>G (p.Glu177Gly) n.126+63654A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963837T>G | CA413786880 | CHM | c.530A>C (p.Glu177Ala) n.126+63654A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) | |
| X | g.85963837T= | CA2442480588 | CHM | c.530A= (p.Glu177=) n.126+63654A= c.467A= (p.Glu156=) c.86A= (p.Glu29=) | |
| X | g.85963837_85963840delinsCACT | CA2695235278 | CHM | c.527_530delinsAGTG (p.Gly176GlufsTer2) n.126+63651_126+63654delinsAGTG c.464_467delinsAGTG (p.Gly155GlufsTer2) c.83_86delinsAGTG (p.Gly28GlufsTer2) | |
| X | g.85963838C>A | CA413786881 | CHM | c.529G>T (p.Glu177Ter) n.126+63653G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) | |
| X | g.85963838C>G | CA413786882 | CHM | c.529G>C (p.Glu177Gln) n.126+63653G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) | |
| X | g.85963838C>T | CA413786885 | CHM | c.529G>A (p.Glu177Lys) n.126+63653G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) | |
| X | g.85963841dup | CA2580102027 | CHM | c.529dup (p.Glu177GlyfsTer7) n.126+63653dup c.466dup (p.Glu156GlyfsTer7) c.85dup (p.Glu29GlyfsTer7) | ClinVar |
| X | g.85963841del | CA1139532322 | CHM | c.529del (p.Glu177LysfsTer20) n.126+63653del c.466del (p.Glu156LysfsTer20) c.85del (p.Glu29LysfsTer20) | |
| X | g.85963839C>A | CA517723794 | CHM | c.528G>T (p.Gly176=) n.126+63652G>T c.465G>T (p.Gly155=) c.84G>T (p.Gly28=) | |
| X | g.85963839C= | CA2442480589 | CHM | c.528G= (p.Gly176=) n.126+63652G= c.465G= (p.Gly155=) c.84G= (p.Gly28=) | |
| X | g.85963839C>G | CA517723796 | CHM | c.528G>C (p.Gly176=) n.126+63652G>C c.465G>C (p.Gly155=) c.84G>C (p.Gly28=) | |
| X | g.85963839C>T | CA10465564 | CHM | c.528G>A (p.Gly176=) n.126+63652G>A c.465G>A (p.Gly155=) c.84G>A (p.Gly28=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963840C>A | CA413786887 | CHM | c.527G>T (p.Gly176Val) n.126+63651G>T c.464G>T (p.Gly155Val) c.83G>T (p.Gly28Val) | |
| X | g.85963840C= | CA2442480591 | CHM | c.527G= (p.Gly176=) n.126+63651G= c.464G= (p.Gly155=) c.83G= (p.Gly28=) | |
| X | g.85963840C>G | CA332655370 | CHM | c.527G>C (p.Gly176Ala) n.126+63651G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963840C>T | CA413786890 | CHM | c.527G>A (p.Gly176Glu) n.126+63651G>A c.464G>A (p.Gly155Glu) c.83G>A (p.Gly28Glu) | |
| X | g.85963840_85963842delinsCCT | CA2442480590 | CHM | c.525_527delinsAGG (p.Thr175=) n.126+63649_126+63651delinsAGG c.462_464delinsAGG (p.Thr154=) c.81_83delinsAGG (p.Thr27=) | |
| X | g.85963841C>A | CA413786894 | CHM | c.526G>T (p.Gly176Trp) n.126+63650G>T c.463G>T (p.Gly155Trp) c.82G>T (p.Gly28Trp) | |
| X | g.85963841C>G | CA413786895 | CHM | c.526G>C (p.Gly176Arg) n.126+63650G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) | |
| X | g.85963841C>T | CA413786892 | CHM | c.526G>A (p.Gly176Arg) n.126+63650G>A c.463G>A (p.Gly155Arg) c.82G>A (p.Gly28Arg) | |
| X | g.85963841_85963842del | CA10603698 | CHM | c.525_526del (p.Glu177LysfsTer6) n.126+63649_126+63650del c.462_463del (p.Glu156LysfsTer6) c.81_82del (p.Glu29LysfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963842del | CA2580102029 | CHM | c.525del (p.Glu177LysfsTer20) n.126+63649del c.462del (p.Glu156LysfsTer20) c.81del (p.Glu29LysfsTer20) | ClinVar |
| X | g.85963842T>A | CA517723808 | CHM | c.525A>T (p.Thr175=) n.126+63649A>T c.462A>T (p.Thr154=) c.81A>T (p.Thr27=) | |
| X | g.85963842T>C | CA517723810 | CHM | c.525A>G (p.Thr175=) n.126+63649A>G c.462A>G (p.Thr154=) c.81A>G (p.Thr27=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963842T>G | CA517723812 | CHM | c.525A>C (p.Thr175=) n.126+63649A>C c.462A>C (p.Thr154=) c.81A>C (p.Thr27=) | |
| X | g.85963842T= | CA2442480592 | CHM | c.525A= (p.Thr175=) n.126+63649A= c.462A= (p.Thr154=) c.81A= (p.Thr27=) | |
| X | g.85963843G>A | CA413786899 | CHM | c.524C>T (p.Thr175Ile) n.126+63648C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) c.80C>T (p.Thr27Ile) | |
| X | g.85963843G>C | CA413786897 | CHM | c.524C>G (p.Thr175Arg) n.126+63648C>G c.461C>G (p.Thr154Arg) c.80C>G (p.Thr27Arg) | |
| X | g.85963843G>T | CA413786898 | CHM | c.524C>A (p.Thr175Lys) n.126+63648C>A c.461C>A (p.Thr154Lys) c.80C>A (p.Thr27Lys) | |
| X | g.85963844T>A | CA413786901 | CHM | c.523A>T (p.Thr175Ser) n.126+63647A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) c.79A>T (p.Thr27Ser) | |
| X | g.85963844T>C | CA413786903 | CHM | c.523A>G (p.Thr175Ala) n.126+63647A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) c.79A>G (p.Thr27Ala) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963844T>G | CA413786904 | CHM | c.523A>C (p.Thr175Pro) n.126+63647A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro) | |
| X | g.85963845C>A | CA517723825 | CHM | c.522G>T (p.Val174=) n.126+63646G>T c.459G>T (p.Val153=) c.78G>T (p.Val26=) | |
| X | g.85963845C>G | CA517723824 | CHM | c.522G>C (p.Val174=) n.126+63646G>C c.459G>C (p.Val153=) c.78G>C (p.Val26=) | |
| X | g.85963845C>T | CA517723823 | CHM | c.522G>A (p.Val174=) n.126+63646G>A c.459G>A (p.Val153=) c.78G>A (p.Val26=) | gnomAD v4 |
| X | g.85963846A= | CA2442480593 | CHM | c.521T= (p.Val174=) n.126+63645T= c.458T= (p.Val153=) c.77T= (p.Val26=) | |
| X | g.85963846A>C | CA413786906 | CHM | c.521T>G (p.Val174Gly) n.126+63645T>G c.458T>G (p.Val153Gly) c.77T>G (p.Val26Gly) | |
| X | g.85963846A>G | CA413786907 | CHM | c.521T>C (p.Val174Ala) n.126+63645T>C c.458T>C (p.Val153Ala) c.77T>C (p.Val26Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85963846A>T | CA413786909 | CHM | c.521T>A (p.Val174Glu) n.126+63645T>A c.458T>A (p.Val153Glu) c.77T>A (p.Val26Glu) | |
| X | g.85963847C>A | CA413786911 | CHM | c.520G>T (p.Val174Leu) n.126+63644G>T c.457G>T (p.Val153Leu) c.76G>T (p.Val26Leu) | |
| X | g.85963847C>G | CA413786913 | CHM | c.520G>C (p.Val174Leu) n.126+63644G>C c.457G>C (p.Val153Leu) c.76G>C (p.Val26Leu) | |
| X | g.85963847C>T | CA413786914 | CHM | c.520G>A (p.Val174Met) n.126+63644G>A c.457G>A (p.Val153Met) c.76G>A (p.Val26Met) | |
| X | g.85963847_85963848del | CA2695235279 | CHM | c.519_520del (p.Glu173AspfsTer10) n.126+63643_126+63644del c.456_457del (p.Glu152AspfsTer10) c.75_76del (p.Glu25AspfsTer10) | |
| X | g.85963848T>A | CA413786916 | CHM | c.519A>T (p.Glu173Asp) n.126+63643A>T c.456A>T (p.Glu152Asp) c.75A>T (p.Glu25Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963848T>C | CA517723835 | CHM | c.519A>G (p.Glu173=) n.126+63643A>G c.456A>G (p.Glu152=) c.75A>G (p.Glu25=) | |
| X | g.85963848T>G | CA413786918 | CHM | c.519A>C (p.Glu173Asp) n.126+63643A>C c.456A>C (p.Glu152Asp) c.75A>C (p.Glu25Asp) | |
| X | g.85963848T= | CA2442480594 | CHM | c.519A= (p.Glu173=) n.126+63643A= c.456A= (p.Glu152=) c.75A= (p.Glu25=) | |
| X | g.85963849T>A | CA413786922 | CHM | c.518A>T (p.Glu173Val) n.126+63642A>T c.455A>T (p.Glu152Val) c.74A>T (p.Glu25Val) | |
| X | g.85963849T>C | CA413786919 | CHM | c.518A>G (p.Glu173Gly) n.126+63642A>G c.455A>G (p.Glu152Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) | |
| X | g.85963849T>G | CA413786921 | CHM | c.518A>C (p.Glu173Ala) n.126+63642A>C c.455A>C (p.Glu152Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) | |
| X | g.85963850C>A | CA413786924 | CHM | c.517G>T (p.Glu173Ter) n.126+63641G>T c.454G>T (p.Glu152Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) | |
| X | g.85963850C= | CA2442480595 | CHM | c.517G= (p.Glu173=) n.126+63641G= c.454G= (p.Glu152=) c.73G= (p.Glu25=) | |
| X | g.85963850C>G | CA413786926 | CHM | c.517G>C (p.Glu173Gln) n.126+63641G>C c.454G>C (p.Glu152Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) | |
| X | g.85963850C>T | CA413786928 | CHM | c.517G>A (p.Glu173Lys) n.126+63641G>A c.454G>A (p.Glu152Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85963851A= | CA2442480596 | CHM | c.516T= (p.Ala172=) n.126+63640T= c.453T= (p.Ala151=) c.72T= (p.Ala24=) | |
| X | g.85963851A>C | CA517723846 | CHM | c.516T>G (p.Ala172=) n.126+63640T>G c.453T>G (p.Ala151=) c.72T>G (p.Ala24=) | |
| X | g.85963851A>G | CA517723847 | CHM | c.516T>C (p.Ala172=) n.126+63640T>C c.453T>C (p.Ala151=) c.72T>C (p.Ala24=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85963851A>T | CA517723849 | CHM | c.516T>A (p.Ala172=) n.126+63640T>A c.453T>A (p.Ala151=) c.72T>A (p.Ala24=) | |
| X | g.85963852G>A | CA413786929 | CHM | c.515C>T (p.Ala172Val) n.126+63639C>T c.452C>T (p.Ala151Val) c.71C>T (p.Ala24Val) | |
| X | g.85963852G>C | CA413786931 | CHM | c.515C>G (p.Ala172Gly) n.126+63639C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) | |
| X | g.85963852G>T | CA413786933 | CHM | c.515C>A (p.Ala172Asp) n.126+63639C>A c.452C>A (p.Ala151Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) | |
| X | g.85963853C>A | CA413786935 | CHM | c.514G>T (p.Ala172Ser) n.126+63638G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) | |
| X | g.85963853C= | CA2442480597 | CHM | c.514G= (p.Ala172=) n.126+63638G= c.451G= (p.Ala151=) c.70G= (p.Ala24=) | |
| X | g.85963853C>G | CA413786936 | CHM | c.514G>C (p.Ala172Pro) n.126+63638G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) | |
| X | g.85963853C>T | CA10465565 | CHM | c.514G>A (p.Ala172Thr) n.126+63638G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.85963854A>C | CA517723858 | CHM | c.513T>G (p.Gly171=) n.126+63637T>G c.450T>G (p.Gly150=) c.69T>G (p.Gly23=) | |
| X | g.85963854A>G | CA517723859 | CHM | c.513T>C (p.Gly171=) n.126+63637T>C c.450T>C (p.Gly150=) c.69T>C (p.Gly23=) | |
| X | g.85963854A>T | CA517723861 | CHM | c.513T>A (p.Gly171=) n.126+63637T>A c.450T>A (p.Gly150=) c.69T>A (p.Gly23=) | |
| X | g.85963855C>A | CA413786937 | CHM | c.512G>T (p.Gly171Val) n.126+63636G>T c.449G>T (p.Gly150Val) c.68G>T (p.Gly23Val) | |
| X | g.85963855C= | CA2442480598 | CHM | c.512G= (p.Gly171=) n.126+63636G= c.449G= (p.Gly150=) c.68G= (p.Gly23=) | |
| X | g.85963855C>G | CA413786939 | CHM | c.512G>C (p.Gly171Ala) n.126+63636G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) | COSMIC |
| X | g.85963855C>T | CA10465566 | CHM | c.512G>A (p.Gly171Asp) n.126+63636G>A c.449G>A (p.Gly150Asp) c.68G>A (p.Gly23Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963856C>A | CA413786945 | CHM | c.511G>T (p.Gly171Cys) n.126+63635G>T c.448G>T (p.Gly150Cys) c.67G>T (p.Gly23Cys) | |
| X | g.85963856C>G | CA413786943 | CHM | c.511G>C (p.Gly171Arg) n.126+63635G>C c.448G>C (p.Gly150Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) | |
| X | g.85963856C>T | CA413786942 | CHM | c.511G>A (p.Gly171Ser) n.126+63635G>A c.448G>A (p.Gly150Ser) c.67G>A (p.Gly23Ser) | |
| X | g.85963857A>C | CA413786946 | CHM | c.510T>G (p.Asn170Lys) n.126+63634T>G c.447T>G (p.Asn149Lys) c.66T>G (p.Asn22Lys) | |
| X | g.85963857A>G | CA517723873 | CHM | c.510T>C (p.Asn170=) n.126+63634T>C c.447T>C (p.Asn149=) c.66T>C (p.Asn22=) | |
| X | g.85963857A>T | CA413786947 | CHM | c.510T>A (p.Asn170Lys) n.126+63634T>A c.447T>A (p.Asn149Lys) c.66T>A (p.Asn22Lys) | |
| X | g.85963858T>A | CA413786949 | CHM | c.509A>T (p.Asn170Ile) n.126+63633A>T c.446A>T (p.Asn149Ile) c.65A>T (p.Asn22Ile) | |
| X | g.85963858T>C | CA413786950 | CHM | c.509A>G (p.Asn170Ser) n.126+63633A>G c.446A>G (p.Asn149Ser) c.65A>G (p.Asn22Ser) | |
| X | g.85963858T>G | CA413786953 | CHM | c.509A>C (p.Asn170Thr) n.126+63633A>C c.446A>C (p.Asn149Thr) c.65A>C (p.Asn22Thr) | |
| X | g.85963860del | CA2740092235 | CHM | c.509del (p.Asn170MetfsTer5) n.126+63633del c.446del (p.Asn149MetfsTer5) c.65del (p.Asn22MetfsTer5) | ClinVar |
| X | g.85963859T>A | CA413786954 | CHM | c.508A>T (p.Asn170Tyr) n.126+63632A>T c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.64A>T (p.Asn22Tyr) | |
| X | g.85963859T>C | CA413786956 | CHM | c.508A>G (p.Asn170Asp) n.126+63632A>G c.445A>G (p.Asn149Asp) c.64A>G (p.Asn22Asp) | |
| X | g.85963859T>G | CA413786957 | CHM | c.508A>C (p.Asn170His) n.126+63632A>C c.445A>C (p.Asn149His) c.64A>C (p.Asn22His) | |
| X | g.85963860T>A | CA517723883 | CHM | c.507A>T (p.Val169=) n.126+63631A>T c.444A>T (p.Val148=) c.63A>T (p.Val21=) | |
| X | g.85963860T>C | CA517723884 | CHM | c.507A>G (p.Val169=) n.126+63631A>G c.444A>G (p.Val148=) c.63A>G (p.Val21=) | |
| X | g.85963860T>G | CA517723886 | CHM | c.507A>C (p.Val169=) n.126+63631A>C c.444A>C (p.Val148=) c.63A>C (p.Val21=) | |
| X | g.85963861A>C | CA413786959 | CHM | c.506T>G (p.Val169Gly) n.126+63630T>G c.443T>G (p.Val148Gly) c.62T>G (p.Val21Gly) | |
| X | g.85963861A>G | CA413786961 | CHM | c.506T>C (p.Val169Ala) n.126+63630T>C c.443T>C (p.Val148Ala) c.62T>C (p.Val21Ala) | |
| X | g.85963861A>T | CA413786963 | CHM | c.506T>A (p.Val169Glu) n.126+63630T>A c.443T>A (p.Val148Glu) c.62T>A (p.Val21Glu) | |
| X | g.85963862C>A | CA413786964 | CHM | c.505G>T (p.Val169Leu) n.126+63629G>T c.442G>T (p.Val148Leu) c.61G>T (p.Val21Leu) | |
| X | g.85963862C= | CA2442480599 | CHM | c.505G= (p.Val169=) n.126+63629G= c.442G= (p.Val148=) c.61G= (p.Val21=) | |
| X | g.85963862C>G | CA413786966 | CHM | c.505G>C (p.Val169Leu) n.126+63629G>C c.442G>C (p.Val148Leu) c.61G>C (p.Val21Leu) | |
| X | g.85963862C>T | CA10465567 | CHM | c.505G>A (p.Val169Ile) n.126+63629G>A c.442G>A (p.Val148Ile) c.61G>A (p.Val21Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963863T>A | CA413786968 | CHM | c.504A>T (p.Glu168Asp) n.126+63628A>T c.441A>T (p.Glu147Asp) c.60A>T (p.Glu20Asp) | |
| X | g.85963863T>C | CA517723895 | CHM | c.504A>G (p.Glu168=) n.126+63628A>G c.441A>G (p.Glu147=) c.60A>G (p.Glu20=) | |
| X | g.85963863T>G | CA413786969 | CHM | c.504A>C (p.Glu168Asp) n.126+63628A>C c.441A>C (p.Glu147Asp) c.60A>C (p.Glu20Asp) | |
| X | g.85963864T>A | CA413786971 | CHM | c.503A>T (p.Glu168Val) n.126+63627A>T c.440A>T (p.Glu147Val) c.59A>T (p.Glu20Val) | |
| X | g.85963864T>C | CA413786972 | CHM | c.503A>G (p.Glu168Gly) n.126+63627A>G c.440A>G (p.Glu147Gly) c.59A>G (p.Glu20Gly) | |
| X | g.85963864T>G | CA413786973 | CHM | c.503A>C (p.Glu168Ala) n.126+63627A>C c.440A>C (p.Glu147Ala) c.59A>C (p.Glu20Ala) | |
| X | g.85963865C>A | CA413786974 | CHM | c.502G>T (p.Glu168Ter) n.126+63626G>T c.439G>T (p.Glu147Ter) c.58G>T (p.Glu20Ter) | |
| X | g.85963865C= | CA2442480600 | CHM | c.502G= (p.Glu168=) n.126+63626G= c.439G= (p.Glu147=) c.58G= (p.Glu20=) | |
| X | g.85963865C>G | CA332655371 | CHM | c.502G>C (p.Glu168Gln) n.126+63626G>C c.439G>C (p.Glu147Gln) c.58G>C (p.Glu20Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963865C>T | CA413786976 | CHM | c.502G>A (p.Glu168Lys) n.126+63626G>A c.439G>A (p.Glu147Lys) c.58G>A (p.Glu20Lys) | |
| X | g.85963866T>A | CA517723907 | CHM | c.501A>T (p.Leu167=) n.126+63625A>T c.438A>T (p.Leu146=) c.57A>T (p.Leu19=) | |
| X | g.85963866T>C | CA517723908 | CHM | c.501A>G (p.Leu167=) n.126+63625A>G c.438A>G (p.Leu146=) c.57A>G (p.Leu19=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963866T>G | CA517723906 | CHM | c.501A>C (p.Leu167=) n.126+63625A>C c.438A>C (p.Leu146=) c.57A>C (p.Leu19=) | |
| X | g.85963867A= | CA2442480601 | CHM | c.500T= (p.Leu167=) n.126+63624T= c.437T= (p.Leu146=) c.56T= (p.Leu19=) | |
| X | g.85963867A>C | CA413786977 | CHM | c.500T>G (p.Leu167Arg) n.126+63624T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) c.56T>G (p.Leu19Arg) | |
| X | g.85963867A>G | CA413786978 | CHM | c.500T>C (p.Leu167Pro) n.126+63624T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) c.56T>C (p.Leu19Pro) | dbSNP |
| X | g.85963867A>T | CA413786980 | CHM | c.500T>A (p.Leu167Gln) n.126+63624T>A c.437T>A (p.Leu146Gln) c.56T>A (p.Leu19Gln) | |
| X | g.85963868G>A | CA517723918 | CHM | c.499C>T (p.Leu167=) n.126+63623C>T c.436C>T (p.Leu146=) c.55C>T (p.Leu19=) | |
| X | g.85963868G>C | CA413786982 | CHM | c.499C>G (p.Leu167Val) n.126+63623C>G c.436C>G (p.Leu146Val) c.55C>G (p.Leu19Val) | |
| X | g.85963868G>T | CA413786984 | CHM | c.499C>A (p.Leu167Ile) n.126+63623C>A c.436C>A (p.Leu146Ile) c.55C>A (p.Leu19Ile) | |
| X | g.85963870_85963871dup | CA1139667680 | CHM | c.498_499dup (p.Leu167ArgfsTer2) n.126+63622_126+63623dup c.435_436dup (p.Leu146ArgfsTer2) c.54_55dup (p.Leu19ArgfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963870_85963871del | CA2695235280 | CHM | c.498_499del (p.Leu167ArgfsTer6) n.126+63622_126+63623del c.435_436del (p.Leu146ArgfsTer6) c.54_55del (p.Leu19ArgfsTer6) | |
| X | g.85963869C>A | CA517723923 | CHM | c.498G>T (p.Ala166=) n.126+63622G>T c.435G>T (p.Ala145=) c.54G>T (p.Ala18=) | |
| X | g.85963869C= | CA2442480602 | CHM | c.498G= (p.Ala166=) n.126+63622G= c.435G= (p.Ala145=) c.54G= (p.Ala18=) | |
| X | g.85963869C>G | CA517723927 | CHM | c.498G>C (p.Ala166=) n.126+63622G>C c.435G>C (p.Ala145=) c.54G>C (p.Ala18=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963869C>T | CA10465568 | CHM | c.498G>A (p.Ala166=) n.126+63622G>A c.435G>A (p.Ala145=) c.54G>A (p.Ala18=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |