| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.85963667_85964054del | CA915941091 | CHM | c.315_702del n.126+63439_126+63826del c.252_639del c.-130_258del c.-126-4_258del | |
| X | g.85963720_85963723del | CA10605857 | CHM | c.649_652del (p.Tyr217HisfsTer14) n.126+63773_126+63776del c.586_589del (p.Tyr196HisfsTer14) c.205_208del (p.Tyr69HisfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963723del | CA1139667678 | CHM | c.645del (p.Thr216LeufsTer16) n.126+63769del c.582del (p.Thr195LeufsTer16) c.201del (p.Thr68LeufsTer16) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963723A>C | CA413786444 | CHM | c.644T>G (p.Ile215Ser) n.126+63768T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) c.200T>G (p.Ile67Ser) | |
| X | g.85963723A>G | CA413786445 | CHM | c.644T>C (p.Ile215Thr) n.126+63768T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) c.200T>C (p.Ile67Thr) | |
| X | g.85963723A>T | CA413786446 | CHM | c.644T>A (p.Ile215Asn) n.126+63768T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) c.200T>A (p.Ile67Asn) | |
| X | g.85963724T>A | CA413786448 | CHM | c.643A>T (p.Ile215Phe) n.126+63767A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) c.199A>T (p.Ile67Phe) | |
| X | g.85963724T>C | CA413786450 | CHM | c.643A>G (p.Ile215Val) n.126+63767A>G c.580A>G (p.Ile194Val) c.199A>G (p.Ile67Val) | |
| X | g.85963724T>G | CA413786451 | CHM | c.643A>C (p.Ile215Leu) n.126+63767A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) | |
| X | g.85963725T>A | CA413786453 | CHM | c.642A>T (p.Arg214Ser) n.126+63766A>T c.579A>T (p.Arg193Ser) c.198A>T (p.Arg66Ser) | |
| X | g.85963725T>C | CA517491388 | CHM | c.642A>G (p.Arg214=) n.126+63766A>G c.579A>G (p.Arg193=) c.198A>G (p.Arg66=) | |
| X | g.85963725T>G | CA413786455 | CHM | c.642A>C (p.Arg214Ser) n.126+63766A>C c.579A>C (p.Arg193Ser) c.198A>C (p.Arg66Ser) | |
| X | g.85963726_85963727del | CA2573159649 | CHM | c.641_642del (p.Arg214AsnfsTer8) n.126+63765_126+63766del c.578_579del (p.Arg193AsnfsTer8) c.197_198del (p.Arg66AsnfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963726C>A | CA413786456 | CHM | c.641G>T (p.Arg214Ile) n.126+63765G>T c.578G>T (p.Arg193Ile) c.197G>T (p.Arg66Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963726C= | CA2442480553 | CHM | c.641G= (p.Arg214=) n.126+63765G= c.578G= (p.Arg193=) c.197G= (p.Arg66=) | |
| X | g.85963726C>G | CA413786458 | CHM | c.641G>C (p.Arg214Thr) n.126+63765G>C c.578G>C (p.Arg193Thr) c.197G>C (p.Arg66Thr) | |
| X | g.85963726C>T | CA413786459 | CHM | c.641G>A (p.Arg214Lys) n.126+63765G>A c.578G>A (p.Arg193Lys) c.197G>A (p.Arg66Lys) | |
| X | g.85963727T>A | CA413786461 | CHM | c.640A>T (p.Arg214Ter) n.126+63764A>T c.577A>T (p.Arg193Ter) c.196A>T (p.Arg66Ter) | |
| X | g.85963727T>C | CA413786462 | CHM | c.640A>G (p.Arg214Gly) n.126+63764A>G c.577A>G (p.Arg193Gly) c.196A>G (p.Arg66Gly) | |
| X | g.85963727T>G | CA517723207 | CHM | c.640A>C (p.Arg214=) n.126+63764A>C c.577A>C (p.Arg193=) c.196A>C (p.Arg66=) | gnomAD v4 |
| X | g.85963728G>A | CA517723219 | CHM | c.639C>T (p.Asn213=) n.126+63763C>T c.576C>T (p.Asn192=) c.195C>T (p.Asn65=) | |
| X | g.85963728G>C | CA413786464 | CHM | c.639C>G (p.Asn213Lys) n.126+63763C>G c.576C>G (p.Asn192Lys) c.195C>G (p.Asn65Lys) | |
| X | g.85963728G>T | CA413786465 | CHM | c.639C>A (p.Asn213Lys) n.126+63763C>A c.576C>A (p.Asn192Lys) c.195C>A (p.Asn65Lys) | |
| X | g.85963729T>A | CA413786468 | CHM | c.638A>T (p.Asn213Ile) n.126+63762A>T c.575A>T (p.Asn192Ile) c.194A>T (p.Asn65Ile) | |
| X | g.85963729T>C | CA413786470 | CHM | c.638A>G (p.Asn213Ser) n.126+63762A>G c.575A>G (p.Asn192Ser) c.194A>G (p.Asn65Ser) | |
| X | g.85963729T>G | CA413786472 | CHM | c.638A>C (p.Asn213Thr) n.126+63762A>C c.575A>C (p.Asn192Thr) c.194A>C (p.Asn65Thr) | |
| X | g.85963730T>A | CA413786475 | CHM | c.637A>T (p.Asn213Tyr) n.126+63761A>T c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.193A>T (p.Asn65Tyr) | |
| X | g.85963730T>C | CA413786476 | CHM | c.637A>G (p.Asn213Asp) n.126+63761A>G c.574A>G (p.Asn192Asp) c.193A>G (p.Asn65Asp) | |
| X | g.85963730T>G | CA413786477 | CHM | c.637A>C (p.Asn213His) n.126+63761A>C c.574A>C (p.Asn192His) c.193A>C (p.Asn65His) | |
| X | g.85963731T>A | CA413786478 | CHM | c.636A>T (p.Lys212Asn) n.126+63760A>T c.573A>T (p.Lys191Asn) c.192A>T (p.Lys64Asn) | |
| X | g.85963731T>C | CA10465551 | CHM | c.636A>G (p.Lys212=) n.126+63760A>G c.573A>G (p.Lys191=) c.192A>G (p.Lys64=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963731T>G | CA413786479 | CHM | c.636A>C (p.Lys212Asn) n.126+63760A>C c.573A>C (p.Lys191Asn) c.192A>C (p.Lys64Asn) | |
| X | g.85963731T= | CA2442480554 | CHM | c.636A= (p.Lys212=) n.126+63760A= c.573A= (p.Lys191=) c.192A= (p.Lys64=) | |
| X | g.85963732T>A | CA413786481 | CHM | c.635A>T (p.Lys212Ile) n.126+63759A>T c.572A>T (p.Lys191Ile) c.191A>T (p.Lys64Ile) | |
| X | g.85963732T>C | CA413786483 | CHM | c.635A>G (p.Lys212Arg) n.126+63759A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) | |
| X | g.85963732T>G | CA413786485 | CHM | c.635A>C (p.Lys212Thr) n.126+63759A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963733T>A | CA413786488 | CHM | c.634A>T (p.Lys212Ter) n.126+63758A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963733T>C | CA10465552 | CHM | c.634A>G (p.Lys212Glu) n.126+63758A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963733T>G | CA413786486 | CHM | c.634A>C (p.Lys212Gln) n.126+63758A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) | |
| X | g.85963733T= | CA2442480555 | CHM | c.634A= (p.Lys212=) n.126+63758A= c.571A= (p.Lys191=) c.190A= (p.Lys64=) | |
| X | g.85963734C>A | CA413786490 | CHM | c.633G>T (p.Lys211Asn) n.126+63757G>T c.570G>T (p.Lys190Asn) c.189G>T (p.Lys63Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.85963734C= | CA2442480556 | CHM | c.633G= (p.Lys211=) n.126+63757G= c.570G= (p.Lys190=) c.189G= (p.Lys63=) | |
| X | g.85963734C>G | CA413786492 | CHM | c.633G>C (p.Lys211Asn) n.126+63757G>C c.570G>C (p.Lys190Asn) c.189G>C (p.Lys63Asn) | dbSNP |
| X | g.85963734C>T | CA517723254 | CHM | c.633G>A (p.Lys211=) n.126+63757G>A c.570G>A (p.Lys190=) c.189G>A (p.Lys63=) | |
| X | g.85963735T>A | CA413786493 | CHM | c.632A>T (p.Lys211Met) n.126+63756A>T c.569A>T (p.Lys190Met) c.188A>T (p.Lys63Met) | |
| X | g.85963735T>C | CA413786494 | CHM | c.632A>G (p.Lys211Arg) n.126+63756A>G c.569A>G (p.Lys190Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) | |
| X | g.85963735T>G | CA413786495 | CHM | c.632A>C (p.Lys211Thr) n.126+63756A>C c.569A>C (p.Lys190Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) | |
| X | g.85963736T>A | CA413786497 | CHM | c.631A>T (p.Lys211Ter) n.126+63755A>T c.568A>T (p.Lys190Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) | |
| X | g.85963736T>C | CA413786499 | CHM | c.631A>G (p.Lys211Glu) n.126+63755A>G c.568A>G (p.Lys190Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.85963736T>G | CA413786500 | CHM | c.631A>C (p.Lys211Gln) n.126+63755A>C c.568A>C (p.Lys190Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) | |
| X | g.85963737T>A | CA517723263 | CHM | c.630A>T (p.Pro210=) n.126+63754A>T c.567A>T (p.Pro189=) c.186A>T (p.Pro62=) | |
| X | g.85963737T>C | CA10465553 | CHM | c.630A>G (p.Pro210=) n.126+63754A>G c.567A>G (p.Pro189=) c.186A>G (p.Pro62=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963737T>G | CA517723266 | CHM | c.630A>C (p.Pro210=) n.126+63754A>C c.567A>C (p.Pro189=) c.186A>C (p.Pro62=) | |
| X | g.85963737T= | CA2442480557 | CHM | c.630A= (p.Pro210=) n.126+63754A= c.567A= (p.Pro189=) c.186A= (p.Pro62=) | |
| X | g.85963738G>A | CA413786503 | CHM | c.629C>T (p.Pro210Leu) n.126+63753C>T c.566C>T (p.Pro189Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) | |
| X | g.85963738G>C | CA413786504 | CHM | c.629C>G (p.Pro210Arg) n.126+63753C>G c.566C>G (p.Pro189Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.85963738G>T | CA413786506 | CHM | c.629C>A (p.Pro210Gln) n.126+63753C>A c.566C>A (p.Pro189Gln) c.185C>A (p.Pro62Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.85963739G>A | CA413786507 | CHM | c.628C>T (p.Pro210Ser) n.126+63752C>T c.565C>T (p.Pro189Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) | |
| X | g.85963739G>C | CA413786511 | CHM | c.628C>G (p.Pro210Ala) n.126+63752C>G c.565C>G (p.Pro189Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) | |
| X | g.85963739G>T | CA413786509 | CHM | c.628C>A (p.Pro210Thr) n.126+63752C>A c.565C>A (p.Pro189Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) | |
| X | g.85963740T>A | CA413786512 | CHM | c.627A>T (p.Gln209His) n.126+63751A>T c.564A>T (p.Gln188His) c.183A>T (p.Gln61His) | |
| X | g.85963740T>C | CA517723274 | CHM | c.627A>G (p.Gln209=) n.126+63751A>G c.564A>G (p.Gln188=) c.183A>G (p.Gln61=) | dbSNP |
| X | g.85963740T>G | CA413786514 | CHM | c.627A>C (p.Gln209His) n.126+63751A>C c.564A>C (p.Gln188His) c.183A>C (p.Gln61His) | |
| X | g.85963741dup | CA2695235268 | CHM | c.627dup (p.Pro210ThrfsTer13) n.126+63751dup c.564dup (p.Pro189ThrfsTer13) c.183dup (p.Pro62ThrfsTer13) | |
| X | g.85963741T>A | CA413786515 | CHM | c.626A>T (p.Gln209Leu) n.126+63750A>T c.563A>T (p.Gln188Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) | |
| X | g.85963741T>C | CA413786516 | CHM | c.626A>G (p.Gln209Arg) n.126+63750A>G c.563A>G (p.Gln188Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963741T>G | CA10465554 | CHM | c.626A>C (p.Gln209Pro) n.126+63750A>C c.563A>C (p.Gln188Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963741T= | CA2442480558 | CHM | c.626A= (p.Gln209=) n.126+63750A= c.563A= (p.Gln188=) c.182A= (p.Gln61=) | |
| X | g.85963742G>A | CA413786519 | CHM | c.625C>T (p.Gln209Ter) n.126+63749C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) | |
| X | g.85963742G>C | CA413786520 | CHM | c.625C>G (p.Gln209Glu) n.126+63749C>G c.562C>G (p.Gln188Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) | |
| X | g.85963742G>T | CA413786522 | CHM | c.625C>A (p.Gln209Lys) n.126+63749C>A c.562C>A (p.Gln188Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) | |
| X | g.85963743C>A | CA413786523 | CHM | c.624G>T (p.Glu208Asp) n.126+63748G>T c.561G>T (p.Glu187Asp) c.180G>T (p.Glu60Asp) | |
| X | g.85963743C= | CA2442480559 | CHM | c.624G= (p.Glu208=) n.126+63748G= c.561G= (p.Glu187=) c.180G= (p.Glu60=) | |
| X | g.85963743C>G | CA413786524 | CHM | c.624G>C (p.Glu208Asp) n.126+63748G>C c.561G>C (p.Glu187Asp) c.180G>C (p.Glu60Asp) | |
| X | g.85963743C>T | CA10465555 | CHM | c.624G>A (p.Glu208=) n.126+63748G>A c.561G>A (p.Glu187=) c.180G>A (p.Glu60=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963744T>A | CA413786527 | CHM | c.623A>T (p.Glu208Val) n.126+63747A>T c.560A>T (p.Glu187Val) c.179A>T (p.Glu60Val) | |
| X | g.85963744T>C | CA413786529 | CHM | c.623A>G (p.Glu208Gly) n.126+63747A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) | |
| X | g.85963744T>G | CA413786530 | CHM | c.623A>C (p.Glu208Ala) n.126+63747A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) | |
| X | g.85963745C>A | CA413786535 | CHM | c.622G>T (p.Glu208Ter) n.126+63746G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) | |
| X | g.85963745C= | CA2442480560 | CHM | c.622G= (p.Glu208=) n.126+63746G= c.559G= (p.Glu187=) c.178G= (p.Glu60=) | |
| X | g.85963745C>G | CA413786532 | CHM | c.622G>C (p.Glu208Gln) n.126+63746G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) | |
| X | g.85963745C>T | CA413786534 | CHM | c.622G>A (p.Glu208Lys) n.126+63746G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963746T>A | CA517723316 | CHM | c.621A>T (p.Thr207=) n.126+63745A>T c.558A>T (p.Thr186=) c.177A>T (p.Thr59=) | |
| X | g.85963746T>C | CA517723319 | CHM | c.621A>G (p.Thr207=) n.126+63745A>G c.558A>G (p.Thr186=) c.177A>G (p.Thr59=) | |
| X | g.85963746T>G | CA517723321 | CHM | c.621A>C (p.Thr207=) n.126+63745A>C c.558A>C (p.Thr186=) c.177A>C (p.Thr59=) | |
| X | g.85963747G>A | CA413786536 | CHM | c.620C>T (p.Thr207Ile) n.126+63744C>T c.557C>T (p.Thr186Ile) c.176C>T (p.Thr59Ile) | |
| X | g.85963747G>C | CA413786538 | CHM | c.620C>G (p.Thr207Arg) n.126+63744C>G c.557C>G (p.Thr186Arg) c.176C>G (p.Thr59Arg) | |
| X | g.85963747G>T | CA413786539 | CHM | c.620C>A (p.Thr207Lys) n.126+63744C>A c.557C>A (p.Thr186Lys) c.176C>A (p.Thr59Lys) | |
| X | g.85963748T>A | CA413786541 | CHM | c.619A>T (p.Thr207Ser) n.126+63743A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) c.175A>T (p.Thr59Ser) | |
| X | g.85963748T>C | CA10465556 | CHM | c.619A>G (p.Thr207Ala) n.126+63743A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) c.175A>G (p.Thr59Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963748T>G | CA413786543 | CHM | c.619A>C (p.Thr207Pro) n.126+63743A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) c.175A>C (p.Thr59Pro) | |
| X | g.85963748T= | CA2442480561 | CHM | c.619A= (p.Thr207=) n.126+63743A= c.556A= (p.Thr186=) c.175A= (p.Thr59=) | |
| X | g.85963749G>A | CA517723343 | CHM | c.618C>T (p.Thr206=) n.126+63742C>T c.555C>T (p.Thr185=) c.174C>T (p.Thr58=) | |
| X | g.85963749G>C | CA517723344 | CHM | c.618C>G (p.Thr206=) n.126+63742C>G c.555C>G (p.Thr185=) c.174C>G (p.Thr58=) | |
| X | g.85963749G>T | CA517723342 | CHM | c.618C>A (p.Thr206=) n.126+63742C>A c.555C>A (p.Thr185=) c.174C>A (p.Thr58=) | |
| X | g.85963750G>A | CA413786545 | CHM | c.617C>T (p.Thr206Ile) n.126+63741C>T c.554C>T (p.Thr185Ile) c.173C>T (p.Thr58Ile) | |
| X | g.85963750G>C | CA413786546 | CHM | c.617C>G (p.Thr206Ser) n.126+63741C>G c.554C>G (p.Thr185Ser) c.173C>G (p.Thr58Ser) | ClinVar |
| X | g.85963750G>T | CA413786548 | CHM | c.617C>A (p.Thr206Asn) n.126+63741C>A c.554C>A (p.Thr185Asn) c.173C>A (p.Thr58Asn) | |
| X | g.85963751T>A | CA413786549 | CHM | c.616A>T (p.Thr206Ser) n.126+63740A>T c.553A>T (p.Thr185Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) | |
| X | g.85963751T>C | CA413786550 | CHM | c.616A>G (p.Thr206Ala) n.126+63740A>G c.553A>G (p.Thr185Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala) | |
| X | g.85963751T>G | CA413786551 | CHM | c.616A>C (p.Thr206Pro) n.126+63740A>C c.553A>C (p.Thr185Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro) | |
| X | g.85963751dup | CA2499226909 | CHM | c.616dup (p.Thr206AsnfsTer17) n.126+63740dup c.553dup (p.Thr185AsnfsTer17) c.172dup (p.Thr58AsnfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963752A>C | CA413786553 | CHM | c.615T>G (p.Asp205Glu) n.126+63739T>G c.552T>G (p.Asp184Glu) c.171T>G (p.Asp57Glu) | |
| X | g.85963752A>G | CA517723353 | CHM | c.615T>C (p.Asp205=) n.126+63739T>C c.552T>C (p.Asp184=) c.171T>C (p.Asp57=) | |
| X | g.85963752A>T | CA413786555 | CHM | c.615T>A (p.Asp205Glu) n.126+63739T>A c.552T>A (p.Asp184Glu) c.171T>A (p.Asp57Glu) | |
| X | g.85963753T>A | CA413786557 | CHM | c.614A>T (p.Asp205Val) n.126+63738A>T c.551A>T (p.Asp184Val) c.170A>T (p.Asp57Val) | |
| X | g.85963753T>C | CA413786559 | CHM | c.614A>G (p.Asp205Gly) n.126+63738A>G c.551A>G (p.Asp184Gly) c.170A>G (p.Asp57Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963753T>G | CA10465557 | CHM | c.614A>C (p.Asp205Ala) n.126+63738A>C c.551A>C (p.Asp184Ala) c.170A>C (p.Asp57Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963753T= | CA2442480562 | CHM | c.614A= (p.Asp205=) n.126+63738A= c.551A= (p.Asp184=) c.170A= (p.Asp57=) | |
| X | g.85963754_85963755del | CA2695235269 | CHM | c.613_614del (p.Asp205TyrfsTer17) n.126+63737_126+63738del c.550_551del (p.Asp184TyrfsTer17) c.169_170del (p.Asp57TyrfsTer17) | |
| X | g.85963754C>A | CA413786561 | CHM | c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.126+63737G>T c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.169G>T (p.Asp57Tyr) | |
| X | g.85963754C>G | CA413786562 | CHM | c.613G>C (p.Asp205His) n.126+63737G>C c.550G>C (p.Asp184His) c.169G>C (p.Asp57His) | |
| X | g.85963754C>T | CA413786564 | CHM | c.613G>A (p.Asp205Asn) n.126+63737G>A c.550G>A (p.Asp184Asn) c.169G>A (p.Asp57Asn) | |
| X | g.85963755T>A | CA413786567 | CHM | c.612A>T (p.Glu204Asp) n.126+63736A>T c.549A>T (p.Glu183Asp) c.168A>T (p.Glu56Asp) | |
| X | g.85963755T>C | CA517723372 | CHM | c.612A>G (p.Glu204=) n.126+63736A>G c.549A>G (p.Glu183=) c.168A>G (p.Glu56=) | |
| X | g.85963755T>G | CA413786566 | CHM | c.612A>C (p.Glu204Asp) n.126+63736A>C c.549A>C (p.Glu183Asp) c.168A>C (p.Glu56Asp) | |
| X | g.85963756T>A | CA413786569 | CHM | c.611A>T (p.Glu204Val) n.126+63735A>T c.548A>T (p.Glu183Val) c.167A>T (p.Glu56Val) | |
| X | g.85963756T>C | CA413786571 | CHM | c.611A>G (p.Glu204Gly) n.126+63735A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) | |
| X | g.85963756T>G | CA413786572 | CHM | c.611A>C (p.Glu204Ala) n.126+63735A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) | |
| X | g.85963757C>A | CA413786574 | CHM | c.610G>T (p.Glu204Ter) n.126+63734G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) | COSMIC |
| X | g.85963757C>G | CA413786575 | CHM | c.610G>C (p.Glu204Gln) n.126+63734G>C c.547G>C (p.Glu183Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) | |
| X | g.85963757C>T | CA413786577 | CHM | c.610G>A (p.Glu204Lys) n.126+63734G>A c.547G>A (p.Glu183Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) | |
| X | g.85963758T>A | CA517723389 | CHM | c.609A>T (p.Ala203=) n.126+63733A>T c.546A>T (p.Ala182=) c.165A>T (p.Ala55=) | |
| X | g.85963758T>C | CA517723393 | CHM | c.609A>G (p.Ala203=) n.126+63733A>G c.546A>G (p.Ala182=) c.165A>G (p.Ala55=) | |
| X | g.85963758T>G | CA517723394 | CHM | c.609A>C (p.Ala203=) n.126+63733A>C c.546A>C (p.Ala182=) c.165A>C (p.Ala55=) | |
| X | g.85963759G>A | CA413786579 | CHM | c.608C>T (p.Ala203Val) n.126+63732C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.164C>T (p.Ala55Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963759G>C | CA413786582 | CHM | c.608C>G (p.Ala203Gly) n.126+63732C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) | |
| X | g.85963759G= | CA2442480563 | CHM | c.608C= (p.Ala203=) n.126+63732C= c.545C= (p.Ala182=) c.164C= (p.Ala55=) | |
| X | g.85963759G>T | CA413786581 | CHM | c.608C>A (p.Ala203Glu) n.126+63732C>A c.545C>A (p.Ala182Glu) c.164C>A (p.Ala55Glu) | |
| X | g.85963760C>A | CA413786584 | CHM | c.607G>T (p.Ala203Ser) n.126+63731G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) | |
| X | g.85963760C>G | CA413786586 | CHM | c.607G>C (p.Ala203Pro) n.126+63731G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) | |
| X | g.85963760C>T | CA413786587 | CHM | c.607G>A (p.Ala203Thr) n.126+63731G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) | |
| X | g.85963761T>A | CA517723402 | CHM | c.606A>T (p.Ile202=) n.126+63730A>T c.543A>T (p.Ile181=) c.162A>T (p.Ile54=) | |
| X | g.85963761T>C | CA413786588 | CHM | c.606A>G (p.Ile202Met) n.126+63730A>G c.543A>G (p.Ile181Met) c.162A>G (p.Ile54Met) | |
| X | g.85963761T>G | CA517723407 | CHM | c.606A>C (p.Ile202=) n.126+63730A>C c.543A>C (p.Ile181=) c.162A>C (p.Ile54=) | |
| X | g.85963762A>C | CA413786590 | CHM | c.605T>G (p.Ile202Arg) n.126+63729T>G c.542T>G (p.Ile181Arg) c.161T>G (p.Ile54Arg) | |
| X | g.85963762A>G | CA413786592 | CHM | c.605T>C (p.Ile202Thr) n.126+63729T>C c.542T>C (p.Ile181Thr) c.161T>C (p.Ile54Thr) | |
| X | g.85963762A>T | CA413786594 | CHM | c.605T>A (p.Ile202Lys) n.126+63729T>A c.542T>A (p.Ile181Lys) c.161T>A (p.Ile54Lys) | |
| X | g.85963763T>A | CA413786595 | CHM | c.604A>T (p.Ile202Leu) n.126+63728A>T c.541A>T (p.Ile181Leu) c.160A>T (p.Ile54Leu) | |
| X | g.85963763T>C | CA332655366 | CHM | c.604A>G (p.Ile202Val) n.126+63728A>G c.541A>G (p.Ile181Val) c.160A>G (p.Ile54Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963763T>G | CA413786597 | CHM | c.604A>C (p.Ile202Leu) n.126+63728A>C c.541A>C (p.Ile181Leu) c.160A>C (p.Ile54Leu) | |
| X | g.85963763T= | CA2442480564 | CHM | c.604A= (p.Ile202=) n.126+63728A= c.541A= (p.Ile181=) c.160A= (p.Ile54=) | |
| X | g.85963764A>C | CA517723416 | CHM | c.603T>G (p.Pro201=) n.126+63727T>G c.540T>G (p.Pro180=) c.159T>G (p.Pro53=) | |
| X | g.85963764A>G | CA517723417 | CHM | c.603T>C (p.Pro201=) n.126+63727T>C c.540T>C (p.Pro180=) c.159T>C (p.Pro53=) | |
| X | g.85963764A>T | CA517723420 | CHM | c.603T>A (p.Pro201=) n.126+63727T>A c.540T>A (p.Pro180=) c.159T>A (p.Pro53=) | |
| X | g.85963765G>A | CA332655367 | CHM | c.602C>T (p.Pro201Leu) n.126+63726C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) c.158C>T (p.Pro53Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963765G>C | CA413786601 | CHM | c.602C>G (p.Pro201Arg) n.126+63726C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) c.158C>G (p.Pro53Arg) | |
| X | g.85963765G= | CA2442480565 | CHM | c.602C= (p.Pro201=) n.126+63726C= c.539C= (p.Pro180=) c.158C= (p.Pro53=) | |
| X | g.85963765G>T | CA413786600 | CHM | c.602C>A (p.Pro201His) n.126+63726C>A c.539C>A (p.Pro180His) c.158C>A (p.Pro53His) | |
| X | g.85963766G>A | CA413786603 | CHM | c.601C>T (p.Pro201Ser) n.126+63725C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) c.157C>T (p.Pro53Ser) | dbSNP |
| X | g.85963766G>C | CA413786604 | CHM | c.601C>G (p.Pro201Ala) n.126+63725C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) c.157C>G (p.Pro53Ala) | |
| X | g.85963766G= | CA2442480566 | CHM | c.601C= (p.Pro201=) n.126+63725C= c.538C= (p.Pro180=) c.157C= (p.Pro53=) | |
| X | g.85963766G>T | CA413786606 | CHM | c.601C>A (p.Pro201Thr) n.126+63725C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) c.157C>A (p.Pro53Thr) | |
| X | g.85963767C>A | CA517723433 | CHM | c.600G>T (p.Val200=) n.126+63724G>T c.537G>T (p.Val179=) c.156G>T (p.Val52=) | |
| X | g.85963767C>G | CA517723435 | CHM | c.600G>C (p.Val200=) n.126+63724G>C c.537G>C (p.Val179=) c.156G>C (p.Val52=) | |
| X | g.85963767C>T | CA517723437 | CHM | c.600G>A (p.Val200=) n.126+63724G>A c.537G>A (p.Val179=) c.156G>A (p.Val52=) | |
| X | g.85963769_85963770del | CA2580612436 | CHM | c.599_600del (p.Val200AlafsTer22) n.126+63723_126+63724del c.536_537del (p.Val179AlafsTer22) c.155_156del (p.Val52AlafsTer22) | ClinVar |
| X | g.85963768A>C | CA413786607 | CHM | c.599T>G (p.Val200Gly) n.126+63723T>G c.536T>G (p.Val179Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) | |
| X | g.85963768A>G | CA413786609 | CHM | c.599T>C (p.Val200Ala) n.126+63723T>C c.536T>C (p.Val179Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) | |
| X | g.85963768A>T | CA413786611 | CHM | c.599T>A (p.Val200Glu) n.126+63723T>A c.536T>A (p.Val179Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) | |
| X | g.85963769C>A | CA413786615 | CHM | c.598G>T (p.Val200Leu) n.126+63722G>T c.535G>T (p.Val179Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) | |
| X | g.85963769C>G | CA413786614 | CHM | c.598G>C (p.Val200Leu) n.126+63722G>C c.535G>C (p.Val179Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) | |
| X | g.85963769C>T | CA413786613 | CHM | c.598G>A (p.Val200Met) n.126+63722G>A c.535G>A (p.Val179Met) c.154G>A (p.Val52Met) | |
| X | g.85963770A= | CA2442480567 | CHM | c.597T= (p.Asn199=) n.126+63721T= c.534T= (p.Asn178=) c.153T= (p.Asn51=) | |
| X | g.85963770A>C | CA413786617 | CHM | c.597T>G (p.Asn199Lys) n.126+63721T>G c.534T>G (p.Asn178Lys) c.153T>G (p.Asn51Lys) | |
| X | g.85963770A>G | CA332655368 | CHM | c.597T>C (p.Asn199=) n.126+63721T>C c.534T>C (p.Asn178=) c.153T>C (p.Asn51=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85963770A>T | CA413786619 | CHM | c.597T>A (p.Asn199Lys) n.126+63721T>A c.534T>A (p.Asn178Lys) c.153T>A (p.Asn51Lys) | |
| X | g.85963771T>A | CA413786621 | CHM | c.596A>T (p.Asn199Ile) n.126+63720A>T c.533A>T (p.Asn178Ile) c.152A>T (p.Asn51Ile) | |
| X | g.85963771T>C | CA413786623 | CHM | c.596A>G (p.Asn199Ser) n.126+63720A>G c.533A>G (p.Asn178Ser) c.152A>G (p.Asn51Ser) | |
| X | g.85963771T>G | CA413786624 | CHM | c.596A>C (p.Asn199Thr) n.126+63720A>C c.533A>C (p.Asn178Thr) c.152A>C (p.Asn51Thr) | |
| X | g.85963774del | CA2695235270 | CHM | c.596del (p.Asn199MetfsTer4) n.126+63720del c.533del (p.Asn178MetfsTer4) c.152del (p.Asn51MetfsTer4) | |
| X | g.85963772T>A | CA413786629 | CHM | c.595A>T (p.Asn199Tyr) n.126+63719A>T c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.151A>T (p.Asn51Tyr) | |
| X | g.85963772T>C | CA413786626 | CHM | c.595A>G (p.Asn199Asp) n.126+63719A>G c.532A>G (p.Asn178Asp) c.151A>G (p.Asn51Asp) | |
| X | g.85963772T>G | CA413786627 | CHM | c.595A>C (p.Asn199His) n.126+63719A>C c.532A>C (p.Asn178His) c.151A>C (p.Asn51His) | |
| X | g.85963773T>A | CA413786631 | CHM | c.594A>T (p.Glu198Asp) n.126+63718A>T c.531A>T (p.Glu177Asp) c.150A>T (p.Glu50Asp) | |
| X | g.85963773T>C | CA517723470 | CHM | c.594A>G (p.Glu198=) n.126+63718A>G c.531A>G (p.Glu177=) c.150A>G (p.Glu50=) | |
| X | g.85963773T>G | CA413786633 | CHM | c.594A>C (p.Glu198Asp) n.126+63718A>C c.531A>C (p.Glu177Asp) c.150A>C (p.Glu50Asp) | |
| X | g.85963774T>A | CA413786634 | CHM | c.593A>T (p.Glu198Val) n.126+63717A>T c.530A>T (p.Glu177Val) c.149A>T (p.Glu50Val) | |
| X | g.85963774T>C | CA10465558 | CHM | c.593A>G (p.Glu198Gly) n.126+63717A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963774T>G | CA413786637 | CHM | c.593A>C (p.Glu198Ala) n.126+63717A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) | |
| X | g.85963774T= | CA2442480568 | CHM | c.593A= (p.Glu198=) n.126+63717A= c.530A= (p.Glu177=) c.149A= (p.Glu50=) | |
| X | g.85963775C>A | CA413786638 | CHM | c.592G>T (p.Glu198Ter) n.126+63716G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) c.148G>T (p.Glu50Ter) | |
| X | g.85963775C>G | CA413786640 | CHM | c.592G>C (p.Glu198Gln) n.126+63716G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) c.148G>C (p.Glu50Gln) | |
| X | g.85963775C>T | CA413786641 | CHM | c.592G>A (p.Glu198Lys) n.126+63716G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) c.148G>A (p.Glu50Lys) | |
| X | g.85963776A= | CA2442480569 | CHM | c.591T= (p.Ser197=) n.126+63715T= c.528T= (p.Ser176=) c.147T= (p.Ser49=) | |
| X | g.85963776A>C | CA413786643 | CHM | c.591T>G (p.Ser197Arg) n.126+63715T>G c.528T>G (p.Ser176Arg) c.147T>G (p.Ser49Arg) | |
| X | g.85963776A>G | CA517723483 | CHM | c.591T>C (p.Ser197=) n.126+63715T>C c.528T>C (p.Ser176=) c.147T>C (p.Ser49=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963776A>T | CA413786645 | CHM | c.591T>A (p.Ser197Arg) n.126+63715T>A c.528T>A (p.Ser176Arg) c.147T>A (p.Ser49Arg) | |
| X | g.85963777C>A | CA413786647 | CHM | c.590G>T (p.Ser197Ile) n.126+63714G>T c.527G>T (p.Ser176Ile) c.146G>T (p.Ser49Ile) | |
| X | g.85963777C>G | CA413786649 | CHM | c.590G>C (p.Ser197Thr) n.126+63714G>C c.527G>C (p.Ser176Thr) c.146G>C (p.Ser49Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.85963777C>T | CA413786651 | CHM | c.590G>A (p.Ser197Asn) n.126+63714G>A c.527G>A (p.Ser176Asn) c.146G>A (p.Ser49Asn) | |
| X | g.85963778T>A | CA413786652 | CHM | c.589A>T (p.Ser197Cys) n.126+63713A>T c.526A>T (p.Ser176Cys) c.145A>T (p.Ser49Cys) | |
| X | g.85963778T>C | CA10465559 | CHM | c.589A>G (p.Ser197Gly) n.126+63713A>G c.526A>G (p.Ser176Gly) c.145A>G (p.Ser49Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963778T>G | CA413786653 | CHM | c.589A>C (p.Ser197Arg) n.126+63713A>C c.526A>C (p.Ser176Arg) c.145A>C (p.Ser49Arg) | |
| X | g.85963778T= | CA2442480570 | CHM | c.589A= (p.Ser197=) n.126+63713A= c.526A= (p.Ser176=) c.145A= (p.Ser49=) | |
| X | g.85963778dup | CA2695235271 | CHM | c.589dup (p.Ser197LysfsTer2) n.126+63713dup c.526dup (p.Ser176LysfsTer2) c.145dup (p.Ser49LysfsTer2) | |
| X | g.85963779C>A | CA413786656 | CHM | c.588G>T (p.Met196Ile) n.126+63712G>T c.525G>T (p.Met175Ile) c.144G>T (p.Met48Ile) | COSMIC |
| X | g.85963779C>G | CA413786658 | CHM | c.588G>C (p.Met196Ile) n.126+63712G>C c.525G>C (p.Met175Ile) c.144G>C (p.Met48Ile) | |
| X | g.85963779C>T | CA413786659 | CHM | c.588G>A (p.Met196Ile) n.126+63712G>A c.525G>A (p.Met175Ile) c.144G>A (p.Met48Ile) | |
| X | g.85963779_85963780del | CA2505362875 | CHM | c.587_588del (p.Met196LysfsTer2) n.126+63711_126+63712del c.524_525del (p.Met175LysfsTer2) c.143_144del (p.Met48LysfsTer2) | |
| X | g.85963780A>C | CA413786661 | CHM | c.587T>G (p.Met196Arg) n.126+63711T>G c.524T>G (p.Met175Arg) c.143T>G (p.Met48Arg) | |
| X | g.85963780A>G | CA413786663 | CHM | c.587T>C (p.Met196Thr) n.126+63711T>C c.524T>C (p.Met175Thr) c.143T>C (p.Met48Thr) | |
| X | g.85963780A>T | CA413786664 | CHM | c.587T>A (p.Met196Lys) n.126+63711T>A c.524T>A (p.Met175Lys) c.143T>A (p.Met48Lys) | |
| X | g.85963780_85963781del | CA2573159650 | CHM | c.586_587del (p.Met196GlufsTer2) n.126+63710_126+63711del c.523_524del (p.Met175GlufsTer2) c.142_143del (p.Met48GlufsTer2) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963780_85963781delinsAT | CA2442480571 | CHM | c.586_587delinsAT (p.Met196=) n.126+63710_126+63711delinsAT c.523_524delinsAT (p.Met175=) c.142_143delinsAT (p.Met48=) | |
| X | g.85963781del | CA916082500 | CHM | c.586del (p.Met196Ter) n.126+63710del c.523del (p.Met175Ter) c.142del (p.Met48Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963781T>A | CA413786669 | CHM | c.586A>T (p.Met196Leu) n.126+63710A>T c.523A>T (p.Met175Leu) c.142A>T (p.Met48Leu) | |
| X | g.85963781T>C | CA413786665 | CHM | c.586A>G (p.Met196Val) n.126+63710A>G c.523A>G (p.Met175Val) c.142A>G (p.Met48Val) | |
| X | g.85963781T>G | CA413786667 | CHM | c.586A>C (p.Met196Leu) n.126+63710A>C c.523A>C (p.Met175Leu) c.142A>C (p.Met48Leu) | |
| X | g.85963782G>A | CA517723508 | CHM | c.585C>T (p.Asp195=) n.126+63709C>T c.522C>T (p.Asp174=) c.141C>T (p.Asp47=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963782G>C | CA413786671 | CHM | c.585C>G (p.Asp195Glu) n.126+63709C>G c.522C>G (p.Asp174Glu) c.141C>G (p.Asp47Glu) | |
| X | g.85963782G>T | CA413786672 | CHM | c.585C>A (p.Asp195Glu) n.126+63709C>A c.522C>A (p.Asp174Glu) c.141C>A (p.Asp47Glu) | |
| X | g.85963783T>A | CA413786674 | CHM | c.584A>T (p.Asp195Val) n.126+63708A>T c.521A>T (p.Asp174Val) c.140A>T (p.Asp47Val) | |
| X | g.85963783T>C | CA413786676 | CHM | c.584A>G (p.Asp195Gly) n.126+63708A>G c.521A>G (p.Asp174Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) | |
| X | g.85963783T>G | CA413786677 | CHM | c.584A>C (p.Asp195Ala) n.126+63708A>C c.521A>C (p.Asp174Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) | |
| X | g.85963783_85963784insTT | CA2562440201 | CHM | c.584_585insAA (p.Asp195GlufsTer3) n.126+63708_126+63709insAA c.521_522insAA (p.Asp174GlufsTer3) c.140_141insAA (p.Asp47GlufsTer3) | |
| X | g.85963784C>A | CA413786679 | CHM | c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.126+63707G>T c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.139G>T (p.Asp47Tyr) | |
| X | g.85963784C>G | CA413786682 | CHM | c.583G>C (p.Asp195His) n.126+63707G>C c.520G>C (p.Asp174His) c.139G>C (p.Asp47His) | |
| X | g.85963784C>T | CA413786681 | CHM | c.583G>A (p.Asp195Asn) n.126+63707G>A c.520G>A (p.Asp174Asn) c.139G>A (p.Asp47Asn) | |
| X | g.85963785T>A | CA413786683 | CHM | c.582A>T (p.Glu194Asp) n.126+63706A>T c.519A>T (p.Glu173Asp) c.138A>T (p.Glu46Asp) | |
| X | g.85963785T>C | CA517723522 | CHM | c.582A>G (p.Glu194=) n.126+63706A>G c.519A>G (p.Glu173=) c.138A>G (p.Glu46=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963785T>G | CA413786685 | CHM | c.582A>C (p.Glu194Asp) n.126+63706A>C c.519A>C (p.Glu173Asp) c.138A>C (p.Glu46Asp) | |
| X | g.85963785T= | CA2442480572 | CHM | c.582A= (p.Glu194=) n.126+63706A= c.519A= (p.Glu173=) c.138A= (p.Glu46=) | |
| X | g.85963786dup | CA2695235272 | CHM | c.582dup (p.Asp195ArgfsTer4) n.126+63706dup c.519dup (p.Asp174ArgfsTer4) c.138dup (p.Asp47ArgfsTer4) | |
| X | g.85963786T>A | CA413786687 | CHM | c.581A>T (p.Glu194Val) n.126+63705A>T c.518A>T (p.Glu173Val) c.137A>T (p.Glu46Val) | |
| X | g.85963786T>C | CA413786689 | CHM | c.581A>G (p.Glu194Gly) n.126+63705A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) c.137A>G (p.Glu46Gly) | ClinVar |
| X | g.85963786T>G | CA413786690 | CHM | c.581A>C (p.Glu194Ala) n.126+63705A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) c.137A>C (p.Glu46Ala) | |
| X | g.85963787_85963788del | CA2695235273 | CHM | c.580_581del (p.Glu194ArgfsTer4) n.126+63704_126+63705del c.517_518del (p.Glu173ArgfsTer4) c.136_137del (p.Glu46ArgfsTer4) | |
| X | g.85963787C>A | CA413786691 | CHM | c.580G>T (p.Glu194Ter) n.126+63704G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) c.136G>T (p.Glu46Ter) | |
| X | g.85963787C>G | CA413786693 | CHM | c.580G>C (p.Glu194Gln) n.126+63704G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) c.136G>C (p.Glu46Gln) | |
| X | g.85963787C>T | CA413786695 | CHM | c.580G>A (p.Glu194Lys) n.126+63704G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) c.136G>A (p.Glu46Lys) | |
| X | g.85963788T>A | CA517723537 | CHM | c.579A>T (p.Ala193=) n.126+63703A>T c.516A>T (p.Ala172=) c.135A>T (p.Ala45=) | |
| X | g.85963788T>C | CA517723540 | CHM | c.579A>G (p.Ala193=) n.126+63703A>G c.516A>G (p.Ala172=) c.135A>G (p.Ala45=) | gnomAD v4 |
| X | g.85963788T>G | CA517723543 | CHM | c.579A>C (p.Ala193=) n.126+63703A>C c.516A>C (p.Ala172=) c.135A>C (p.Ala45=) | |
| X | g.85963789G>A | CA413786697 | CHM | c.578C>T (p.Ala193Val) n.126+63702C>T c.515C>T (p.Ala172Val) c.134C>T (p.Ala45Val) | |
| X | g.85963789G>C | CA413786698 | CHM | c.578C>G (p.Ala193Gly) n.126+63702C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) | |
| X | g.85963789G>T | CA413786699 | CHM | c.578C>A (p.Ala193Glu) n.126+63702C>A c.515C>A (p.Ala172Glu) c.134C>A (p.Ala45Glu) | |
| X | g.85963790C>A | CA413786701 | CHM | c.577G>T (p.Ala193Ser) n.126+63701G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) | |
| X | g.85963790C>G | CA413786703 | CHM | c.577G>C (p.Ala193Pro) n.126+63701G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) | |
| X | g.85963790C>T | CA413786702 | CHM | c.577G>A (p.Ala193Thr) n.126+63701G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) | |
| X | g.85963791T>A | CA517723567 | CHM | c.576A>T (p.Ser192=) n.126+63700A>T c.513A>T (p.Ser171=) c.132A>T (p.Ser44=) | |
| X | g.85963791T>C | CA517723564 | CHM | c.576A>G (p.Ser192=) n.126+63700A>G c.513A>G (p.Ser171=) c.132A>G (p.Ser44=) | |
| X | g.85963791T>G | CA517723555 | CHM | c.576A>C (p.Ser192=) n.126+63700A>C c.513A>C (p.Ser171=) c.132A>C (p.Ser44=) | |
| X | g.85963792G>A | CA413786705 | CHM | c.575C>T (p.Ser192Leu) n.126+63699C>T c.512C>T (p.Ser171Leu) c.131C>T (p.Ser44Leu) | |
| X | g.85963792G>C | CA413786709 | CHM | c.575C>G (p.Ser192Ter) n.126+63699C>G c.512C>G (p.Ser171Ter) c.131C>G (p.Ser44Ter) | |
| X | g.85963792G>T | CA413786707 | CHM | c.575C>A (p.Ser192Ter) n.126+63699C>A c.512C>A (p.Ser171Ter) c.131C>A (p.Ser44Ter) | ClinVar |
| X | g.85963793A>C | CA413786710 | CHM | c.574T>G (p.Ser192Ala) n.126+63698T>G c.511T>G (p.Ser171Ala) c.130T>G (p.Ser44Ala) | |
| X | g.85963793A>G | CA413786711 | CHM | c.574T>C (p.Ser192Pro) n.126+63698T>C c.511T>C (p.Ser171Pro) c.130T>C (p.Ser44Pro) | |
| X | g.85963793A>T | CA413786713 | CHM | c.574T>A (p.Ser192Thr) n.126+63698T>A c.511T>A (p.Ser171Thr) c.130T>A (p.Ser44Thr) | |
| X | g.85963794A>C | CA517723583 | CHM | c.573T>G (p.Thr191=) n.126+63697T>G c.510T>G (p.Thr170=) c.129T>G (p.Thr43=) | |
| X | g.85963794A>G | CA517723582 | CHM | c.573T>C (p.Thr191=) n.126+63697T>C c.510T>C (p.Thr170=) c.129T>C (p.Thr43=) | |
| X | g.85963794A>T | CA517723580 | CHM | c.573T>A (p.Thr191=) n.126+63697T>A c.510T>A (p.Thr170=) c.129T>A (p.Thr43=) | |
| X | g.85963795G>A | CA413786715 | CHM | c.572C>T (p.Thr191Ile) n.126+63696C>T c.509C>T (p.Thr170Ile) c.128C>T (p.Thr43Ile) | |
| X | g.85963795G>C | CA413786716 | CHM | c.572C>G (p.Thr191Ser) n.126+63696C>G c.509C>G (p.Thr170Ser) c.128C>G (p.Thr43Ser) | |
| X | g.85963795G>T | CA413786718 | CHM | c.572C>A (p.Thr191Asn) n.126+63696C>A c.509C>A (p.Thr170Asn) c.128C>A (p.Thr43Asn) | |
| X | g.85963796T>A | CA413786720 | CHM | c.571A>T (p.Thr191Ser) n.126+63695A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) c.127A>T (p.Thr43Ser) | |
| X | g.85963796T>C | CA413786721 | CHM | c.571A>G (p.Thr191Ala) n.126+63695A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) c.127A>G (p.Thr43Ala) | |
| X | g.85963796T>G | CA413786723 | CHM | c.571A>C (p.Thr191Pro) n.126+63695A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) c.127A>C (p.Thr43Pro) | |
| X | g.85963797T>A | CA517723600 | CHM | c.570A>T (p.Ser190=) n.126+63694A>T c.507A>T (p.Ser169=) c.126A>T (p.Ser42=) | |
| X | g.85963797T>C | CA517723603 | CHM | c.570A>G (p.Ser190=) n.126+63694A>G c.507A>G (p.Ser169=) c.126A>G (p.Ser42=) | |
| X | g.85963797T>G | CA517723601 | CHM | c.570A>C (p.Ser190=) n.126+63694A>C c.507A>C (p.Ser169=) c.126A>C (p.Ser42=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963798G>A | CA413786725 | CHM | c.569C>T (p.Ser190Leu) n.126+63693C>T c.506C>T (p.Ser169Leu) c.125C>T (p.Ser42Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963798G>C | CA413786726 | CHM | c.569C>G (p.Ser190Ter) n.126+63693C>G c.506C>G (p.Ser169Ter) c.125C>G (p.Ser42Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963798G= | CA2442480573 | CHM | c.569C= (p.Ser190=) n.126+63693C= c.506C= (p.Ser169=) c.125C= (p.Ser42=) | |
| X | g.85963798G>T | CA413786728 | CHM | c.569C>A (p.Ser190Ter) n.126+63693C>A c.506C>A (p.Ser169Ter) c.125C>A (p.Ser42Ter) | |
| X | g.85963799A>C | CA413786733 | CHM | c.568T>G (p.Ser190Ala) n.126+63692T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) | |
| X | g.85963799A>G | CA413786729 | CHM | c.568T>C (p.Ser190Pro) n.126+63692T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) | |
| X | g.85963799A>T | CA413786731 | CHM | c.568T>A (p.Ser190Thr) n.126+63692T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) | |
| X | g.85963800T>A | CA517723615 | CHM | c.567A>T (p.Pro189=) n.126+63691A>T c.504A>T (p.Pro168=) c.123A>T (p.Pro41=) | |
| X | g.85963800T>C | CA10465560 | CHM | c.567A>G (p.Pro189=) n.126+63691A>G c.504A>G (p.Pro168=) c.123A>G (p.Pro41=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963800T>G | CA517723623 | CHM | c.567A>C (p.Pro189=) n.126+63691A>C c.504A>C (p.Pro168=) c.123A>C (p.Pro41=) | |
| X | g.85963800T= | CA2442480574 | CHM | c.567A= (p.Pro189=) n.126+63691A= c.504A= (p.Pro168=) c.123A= (p.Pro41=) | |
| X | g.85963801G>A | CA413786735 | CHM | c.566C>T (p.Pro189Leu) n.126+63690C>T c.503C>T (p.Pro168Leu) c.122C>T (p.Pro41Leu) | |
| X | g.85963801G>C | CA413786736 | CHM | c.566C>G (p.Pro189Arg) n.126+63690C>G c.503C>G (p.Pro168Arg) c.122C>G (p.Pro41Arg) | |
| X | g.85963801G>T | CA413786738 | CHM | c.566C>A (p.Pro189Gln) n.126+63690C>A c.503C>A (p.Pro168Gln) c.122C>A (p.Pro41Gln) | |
| X | g.85963801_85963803delinsGGC | CA2442480575 | CHM | c.564_566delinsGCC (p.Val188=) n.126+63688_126+63690delinsGCC c.501_503delinsGCC (p.Val167=) c.120_122delinsGCC (p.Val40=) | |
| X | g.85963802G>A | CA413786740 | CHM | c.565C>T (p.Pro189Ser) n.126+63689C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) c.121C>T (p.Pro41Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.85963802G>C | CA413786741 | CHM | c.565C>G (p.Pro189Ala) n.126+63689C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) c.121C>G (p.Pro41Ala) | |
| X | g.85963802G= | CA2442480576 | CHM | c.565C= (p.Pro189=) n.126+63689C= c.502C= (p.Pro168=) c.121C= (p.Pro41=) | |
| X | g.85963802G>T | CA413786743 | CHM | c.565C>A (p.Pro189Thr) n.126+63689C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) c.121C>A (p.Pro41Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963802_85963803del | CA915951306 | CHM | c.564_565del (p.Pro189IlefsTer9) n.126+63688_126+63689del c.501_502del (p.Pro168IlefsTer9) c.120_121del (p.Pro41IlefsTer9) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85963803C>A | CA517723634 | CHM | c.564G>T (p.Val188=) n.126+63688G>T c.501G>T (p.Val167=) c.120G>T (p.Val40=) | |
| X | g.85963803C>G | CA517723635 | CHM | c.564G>C (p.Val188=) n.126+63688G>C c.501G>C (p.Val167=) c.120G>C (p.Val40=) | |
| X | g.85963803C>T | CA517723637 | CHM | c.564G>A (p.Val188=) n.126+63688G>A c.501G>A (p.Val167=) c.120G>A (p.Val40=) | |
| X | g.85963807_85963808del | CA2580612437 | CHM | c.563_564del (p.Val188AlafsTer10) n.126+63687_126+63688del c.500_501del (p.Val167AlafsTer10) c.119_120del (p.Val40AlafsTer10) | ClinVar |
| X | g.85963805_85963818del | CA2695235274 | CHM | c.551_564del (p.Asp184AlafsTer10) n.126+63675_126+63688del c.488_501del (p.Asp163AlafsTer10) c.107_120del (p.Asp36AlafsTer10) | |
| X | g.85963804A>C | CA413786744 | CHM | c.563T>G (p.Val188Gly) n.126+63687T>G c.500T>G (p.Val167Gly) c.119T>G (p.Val40Gly) | |
| X | g.85963804A>G | CA413786746 | CHM | c.563T>C (p.Val188Ala) n.126+63687T>C c.500T>C (p.Val167Ala) c.119T>C (p.Val40Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.85963804A>T | CA413786748 | CHM | c.563T>A (p.Val188Glu) n.126+63687T>A c.500T>A (p.Val167Glu) c.119T>A (p.Val40Glu) | |
| X | g.85963805C>A | CA413786752 | CHM | c.562G>T (p.Val188Leu) n.126+63686G>T c.499G>T (p.Val167Leu) c.118G>T (p.Val40Leu) | |
| X | g.85963805C>G | CA413786751 | CHM | c.562G>C (p.Val188Leu) n.126+63686G>C c.499G>C (p.Val167Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) | |
| X | g.85963805C>T | CA413786750 | CHM | c.562G>A (p.Val188Met) n.126+63686G>A c.499G>A (p.Val167Met) c.118G>A (p.Val40Met) | gnomAD v4 |
| X | g.85963806A= | CA2442480577 | CHM | c.561T= (p.Cys187=) n.126+63685T= c.498T= (p.Cys166=) c.117T= (p.Cys39=) | |
| X | g.85963806A>C | CA413786753 | CHM | c.561T>G (p.Cys187Trp) n.126+63685T>G c.498T>G (p.Cys166Trp) c.117T>G (p.Cys39Trp) | gnomAD v4 |
| X | g.85963806A>G | CA517723648 | CHM | c.561T>C (p.Cys187=) n.126+63685T>C c.498T>C (p.Cys166=) c.117T>C (p.Cys39=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85963806A>T | CA413786754 | CHM | c.561T>A (p.Cys187Ter) n.126+63685T>A c.498T>A (p.Cys166Ter) c.117T>A (p.Cys39Ter) | ClinVar |
| X | g.85963807C>A | CA413786756 | CHM | c.560G>T (p.Cys187Phe) n.126+63684G>T c.497G>T (p.Cys166Phe) c.116G>T (p.Cys39Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.85963807C>G | CA413786758 | CHM | c.560G>C (p.Cys187Ser) n.126+63684G>C c.497G>C (p.Cys166Ser) c.116G>C (p.Cys39Ser) | |
| X | g.85963807C>T | CA413786759 | CHM | c.560G>A (p.Cys187Tyr) n.126+63684G>A c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.116G>A (p.Cys39Tyr) | |
| X | g.85963808A= | CA2442480578 | CHM | c.559T= (p.Cys187=) n.126+63683T= c.496T= (p.Cys166=) c.115T= (p.Cys39=) | |
| X | g.85963808A>C | CA413786760 | CHM | c.559T>G (p.Cys187Gly) n.126+63683T>G c.496T>G (p.Cys166Gly) c.115T>G (p.Cys39Gly) | |
| X | g.85963808A>G | CA413786762 | CHM | c.559T>C (p.Cys187Arg) n.126+63683T>C c.496T>C (p.Cys166Arg) c.115T>C (p.Cys39Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963808A>T | CA413786764 | CHM | c.559T>A (p.Cys187Ser) n.126+63683T>A c.496T>A (p.Cys166Ser) c.115T>A (p.Cys39Ser) | dbSNP |
| X | g.85963808_85963809del | CA2695235275 | CHM | c.558_559del (p.Val188AlafsTer10) n.126+63682_126+63683del c.495_496del (p.Val167AlafsTer10) c.114_115del (p.Val40AlafsTer10) | |
| X | g.85963809A>C | CA517723662 | CHM | c.558T>G (p.Thr186=) n.126+63682T>G c.495T>G (p.Thr165=) c.114T>G (p.Thr38=) | |
| X | g.85963809A>G | CA517723664 | CHM | c.558T>C (p.Thr186=) n.126+63682T>C c.495T>C (p.Thr165=) c.114T>C (p.Thr38=) | |
| X | g.85963809A>T | CA517723667 | CHM | c.558T>A (p.Thr186=) n.126+63682T>A c.495T>A (p.Thr165=) c.114T>A (p.Thr38=) | |
| X | g.85963810G>A | CA413786766 | CHM | c.557C>T (p.Thr186Ile) n.126+63681C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) c.113C>T (p.Thr38Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.85963810G>C | CA413786767 | CHM | c.557C>G (p.Thr186Ser) n.126+63681C>G c.494C>G (p.Thr165Ser) c.113C>G (p.Thr38Ser) | |
| X | g.85963810G>T | CA413786769 | CHM | c.557C>A (p.Thr186Asn) n.126+63681C>A c.494C>A (p.Thr165Asn) c.113C>A (p.Thr38Asn) | |
| X | g.85963810_85963818delinsAGAAAACT | CA2695235276 | CHM | c.549_557delinsAGTTTTCT (p.Asp183GlufsTer14) n.126+63673_126+63681delinsAGTTTTCT c.486_494delinsAGTTTTCT (p.Asp162GlufsTer14) c.105_113delinsAGTTTTCT (p.Asp35GlufsTer14) | |
| X | g.85963811T>A | CA413786771 | CHM | c.556A>T (p.Thr186Ser) n.126+63680A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) c.112A>T (p.Thr38Ser) | |
| X | g.85963811T>C | CA413786772 | CHM | c.556A>G (p.Thr186Ala) n.126+63680A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) c.112A>G (p.Thr38Ala) | |
| X | g.85963811T>G | CA413786773 | CHM | c.556A>C (p.Thr186Pro) n.126+63680A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) c.112A>C (p.Thr38Pro) | |
| X | g.85963812T>A | CA413786775 | CHM | c.555A>T (p.Lys185Asn) n.126+63679A>T c.492A>T (p.Lys164Asn) c.111A>T (p.Lys37Asn) | |
| X | g.85963812T>C | CA517723680 | CHM | c.555A>G (p.Lys185=) n.126+63679A>G c.492A>G (p.Lys164=) c.111A>G (p.Lys37=) | |
| X | g.85963812T>G | CA413786777 | CHM | c.555A>C (p.Lys185Asn) n.126+63679A>C c.492A>C (p.Lys164Asn) c.111A>C (p.Lys37Asn) | dbSNP |
| X | g.85963812T= | CA2442480579 | CHM | c.555A= (p.Lys185=) n.126+63679A= c.492A= (p.Lys164=) c.111A= (p.Lys37=) | |
| X | g.85963813T>A | CA413786779 | CHM | c.554A>T (p.Lys185Ile) n.126+63678A>T c.491A>T (p.Lys164Ile) c.110A>T (p.Lys37Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.85963813T>C | CA413786780 | CHM | c.554A>G (p.Lys185Arg) n.126+63678A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) c.110A>G (p.Lys37Arg) | |
| X | g.85963813T>G | CA413786782 | CHM | c.554A>C (p.Lys185Thr) n.126+63678A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) c.110A>C (p.Lys37Thr) | |
| X | g.85963814T>A | CA413786784 | CHM | c.553A>T (p.Lys185Ter) n.126+63677A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) c.109A>T (p.Lys37Ter) | |
| X | g.85963814T>C | CA413786785 | CHM | c.553A>G (p.Lys185Glu) n.126+63677A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) c.109A>G (p.Lys37Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85963814T>G | CA413786787 | CHM | c.553A>C (p.Lys185Gln) n.126+63677A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) c.109A>C (p.Lys37Gln) | |
| X | g.85963814T= | CA2442480580 | CHM | c.553A= (p.Lys185=) n.126+63677A= c.490A= (p.Lys164=) c.109A= (p.Lys37=) | |
| X | g.85963815A>C | CA413786788 | CHM | c.552T>G (p.Asp184Glu) n.126+63676T>G c.489T>G (p.Asp163Glu) c.108T>G (p.Asp36Glu) | |
| X | g.85963815A>G | CA517723691 | CHM | c.552T>C (p.Asp184=) n.126+63676T>C c.489T>C (p.Asp163=) c.108T>C (p.Asp36=) | gnomAD v4 |
| X | g.85963815A>T | CA413786789 | CHM | c.552T>A (p.Asp184Glu) n.126+63676T>A c.489T>A (p.Asp163Glu) c.108T>A (p.Asp36Glu) | |
| X | g.85963816T>A | CA413786792 | CHM | c.551A>T (p.Asp184Val) n.126+63675A>T c.488A>T (p.Asp163Val) c.107A>T (p.Asp36Val) | |
| X | g.85963816T>C | CA413786793 | CHM | c.551A>G (p.Asp184Gly) n.126+63675A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) c.107A>G (p.Asp36Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85963816T>G | CA413786795 | CHM | c.551A>C (p.Asp184Ala) n.126+63675A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) c.107A>C (p.Asp36Ala) | |
| X | g.85963816T= | CA2442480581 | CHM | c.551A= (p.Asp184=) n.126+63675A= c.488A= (p.Asp163=) c.107A= (p.Asp36=) | |
| X | g.85963816_85963817dup | CA1139532284 | CHM | c.550_551dup (p.Asp184GlufsTer14) n.126+63674_126+63675dup c.487_488dup (p.Asp163GlufsTer14) c.106_107dup (p.Asp36GlufsTer14) | |
| X | g.85963817C>A | CA413786799 | CHM | c.550G>T (p.Asp184Tyr) n.126+63674G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.106G>T (p.Asp36Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85963817C= | CA2442480582 | CHM | c.550G= (p.Asp184=) n.126+63674G= c.487G= (p.Asp163=) c.106G= (p.Asp36=) | |
| X | g.85963817C>G | CA413786797 | CHM | c.550G>C (p.Asp184His) n.126+63674G>C c.487G>C (p.Asp163His) c.106G>C (p.Asp36His) | |
| X | g.85963817C>T | CA413786796 | CHM | c.550G>A (p.Asp184Asn) n.126+63674G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) c.106G>A (p.Asp36Asn) | |
| X | g.85963818A>C | CA413786800 | CHM | c.549T>G (p.Asp183Glu) n.126+63673T>G c.486T>G (p.Asp162Glu) c.105T>G (p.Asp35Glu) | |
| X | g.85963818A>G | CA517723704 | CHM | c.549T>C (p.Asp183=) n.126+63673T>C c.486T>C (p.Asp162=) c.105T>C (p.Asp35=) | |
| X | g.85963818A>T | CA413786801 | CHM | c.549T>A (p.Asp183Glu) n.126+63673T>A c.486T>A (p.Asp162Glu) c.105T>A (p.Asp35Glu) | |
| X | g.85963819T>A | CA413786804 | CHM | c.548A>T (p.Asp183Val) n.126+63672A>T c.485A>T (p.Asp162Val) c.104A>T (p.Asp35Val) | |
| X | g.85963819T>C | CA413786806 | CHM | c.548A>G (p.Asp183Gly) n.126+63672A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.85963819T>G | CA413786805 | CHM | c.548A>C (p.Asp183Ala) n.126+63672A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) | |
| X | g.85963820C>A | CA413786808 | CHM | c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.126+63671G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) | |
| X | g.85963820C>G | CA413786809 | CHM | c.547G>C (p.Asp183His) n.126+63671G>C c.484G>C (p.Asp162His) c.103G>C (p.Asp35His) | |
| X | g.85963820C>T | CA413786811 | CHM | c.547G>A (p.Asp183Asn) n.126+63671G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) | |
| X | g.85963821A>C | CA413786813 | CHM | c.546T>G (p.Cys182Trp) n.126+63670T>G c.483T>G (p.Cys161Trp) c.102T>G (p.Cys34Trp) | |
| X | g.85963821A>G | CA517723716 | CHM | c.546T>C (p.Cys182=) n.126+63670T>C c.483T>C (p.Cys161=) c.102T>C (p.Cys34=) | |
| X | g.85963821A>T | CA413786814 | CHM | c.546T>A (p.Cys182Ter) n.126+63670T>A c.483T>A (p.Cys161Ter) c.102T>A (p.Cys34Ter) | ClinVar |
| X | g.85963822C>A | CA413786816 | CHM | c.545G>T (p.Cys182Phe) n.126+63669G>T c.482G>T (p.Cys161Phe) c.101G>T (p.Cys34Phe) | |
| X | g.85963822C>G | CA413786818 | CHM | c.545G>C (p.Cys182Ser) n.126+63669G>C c.482G>C (p.Cys161Ser) c.101G>C (p.Cys34Ser) | |
| X | g.85963822C>T | CA413786820 | CHM | c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.126+63669G>A c.482G>A (p.Cys161Tyr) c.101G>A (p.Cys34Tyr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963823A>C | CA413786821 | CHM | c.544T>G (p.Cys182Gly) n.126+63668T>G c.481T>G (p.Cys161Gly) c.100T>G (p.Cys34Gly) | |
| X | g.85963823A>G | CA413786822 | CHM | c.544T>C (p.Cys182Arg) n.126+63668T>C c.481T>C (p.Cys161Arg) c.100T>C (p.Cys34Arg) | |
| X | g.85963823A>T | CA413786824 | CHM | c.544T>A (p.Cys182Ser) n.126+63668T>A c.481T>A (p.Cys161Ser) c.100T>A (p.Cys34Ser) | |
| X | g.85963824del | CA2695235277 | CHM | c.544del (p.Cys182ValfsTer15) n.126+63668del c.481del (p.Cys161ValfsTer15) c.100del (p.Cys34ValfsTer15) |