Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85963667_85964054delCA915941091CHMc.315_702del
n.126+63439_126+63826del
c.252_639del
c.-130_258del
c.-126-4_258del
Xg.85963680A=CA2442480534CHMc.687T= (p.Ile229=)
n.126+63811T=
c.624T= (p.Ile208=)
c.243T= (p.Ile81=)
Xg.85963680A>CCA413786285CHMc.687T>G (p.Ile229Met)
n.126+63811T>G
c.624T>G (p.Ile208Met)
c.243T>G (p.Ile81Met)
 dbSNP
Xg.85963680A>GCA517491363CHMc.687T>C (p.Ile229=)
n.126+63811T>C
c.624T>C (p.Ile208=)
c.243T>C (p.Ile81=)
Xg.85963680A>TCA517491364CHMc.687T>A (p.Ile229=)
n.126+63811T>A
c.624T>A (p.Ile208=)
c.243T>A (p.Ile81=)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85963681dupCA2695235261CHMc.687dup (p.Asp230Ter)
n.126+63811dup
c.624dup (p.Asp209Ter)
c.243dup (p.Asp82Ter)
Xg.85963681A>CCA413786292CHMc.686T>G (p.Ile229Ser)
n.126+63810T>G
c.623T>G (p.Ile208Ser)
c.242T>G (p.Ile81Ser)
Xg.85963681A>GCA413786286CHMc.686T>C (p.Ile229Thr)
n.126+63810T>C
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
Xg.85963681A>TCA413786288CHMc.686T>A (p.Ile229Asn)
n.126+63810T>A
c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.242T>A (p.Ile81Asn)
Xg.85963682T>ACA413786294CHMc.685A>T (p.Ile229Phe)
n.126+63809A>T
c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.241A>T (p.Ile81Phe)
Xg.85963682T>CCA413786295CHMc.685A>G (p.Ile229Val)
n.126+63809A>G
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.241A>G (p.Ile81Val)
 dbSNP
Xg.85963682T>GCA413786299CHMc.685A>C (p.Ile229Leu)
n.126+63809A>C
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
 gnomAD v4
Xg.85963682T=CA2442480535CHMc.685A= (p.Ile229=)
n.126+63809A=
c.622A= (p.Ile208=)
c.241A= (p.Ile81=)
Xg.85963682dupCA2695235262CHMc.685dup (p.Ile229AsnfsTer2)
n.126+63809dup
c.622dup (p.Ile208AsnfsTer2)
c.241dup (p.Ile81AsnfsTer2)
Xg.85963683A=CA2442480536CHMc.684T= (p.Asn228=)
n.126+63808T=
c.621T= (p.Asn207=)
c.240T= (p.Asn80=)
Xg.85963683A>CCA413786300CHMc.684T>G (p.Asn228Lys)
n.126+63808T>G
c.621T>G (p.Asn207Lys)
c.240T>G (p.Asn80Lys)
Xg.85963683A>GCA517491365CHMc.684T>C (p.Asn228=)
n.126+63808T>C
c.621T>C (p.Asn207=)
c.240T>C (p.Asn80=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85963683A>TCA413786302CHMc.684T>A (p.Asn228Lys)
n.126+63808T>A
c.621T>A (p.Asn207Lys)
c.240T>A (p.Asn80Lys)
Xg.85963684T>ACA413786303CHMc.683A>T (p.Asn228Ile)
n.126+63807A>T
c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
Xg.85963684T>CCA413786304CHMc.683A>G (p.Asn228Ser)
n.126+63807A>G
c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
Xg.85963684T>GCA413786306CHMc.683A>C (p.Asn228Thr)
n.126+63807A>C
c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
Xg.85963685T>ACA413786307CHMc.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.126+63806A>T
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
Xg.85963685T>CCA413786308CHMc.682A>G (p.Asn228Asp)
n.126+63806A>G
c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
Xg.85963685T>GCA413786309CHMc.682A>C (p.Asn228His)
n.126+63806A>C
c.619A>C (p.Asn207His)
c.238A>C (p.Asn80His)
Xg.85963686A>CCA413786310CHMc.681T>G (p.Phe227Leu)
n.126+63805T>G
c.618T>G (p.Phe206Leu)
c.237T>G (p.Phe79Leu)
Xg.85963686A>GCA517491366CHMc.681T>C (p.Phe227=)
n.126+63805T>C
c.618T>C (p.Phe206=)
c.237T>C (p.Phe79=)
Xg.85963686A>TCA413786312CHMc.681T>A (p.Phe227Leu)
n.126+63805T>A
c.618T>A (p.Phe206Leu)
c.237T>A (p.Phe79Leu)
 gnomAD v4
Xg.85963687A>CCA413786313CHMc.680T>G (p.Phe227Cys)
n.126+63804T>G
c.617T>G (p.Phe206Cys)
c.236T>G (p.Phe79Cys)
Xg.85963687A>GCA413786318CHMc.680T>C (p.Phe227Ser)
n.126+63804T>C
c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.236T>C (p.Phe79Ser)
Xg.85963687A>TCA413786316CHMc.680T>A (p.Phe227Tyr)
n.126+63804T>A
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
Xg.85963688A>CCA413786319CHMc.679T>G (p.Phe227Val)
n.126+63803T>G
c.616T>G (p.Phe206Val)
c.235T>G (p.Phe79Val)
Xg.85963688A>GCA413786321CHMc.679T>C (p.Phe227Leu)
n.126+63803T>C
c.616T>C (p.Phe206Leu)
c.235T>C (p.Phe79Leu)
Xg.85963688A>TCA413786320CHMc.679T>A (p.Phe227Ile)
n.126+63803T>A
c.616T>A (p.Phe206Ile)
c.235T>A (p.Phe79Ile)
Xg.85963689T>ACA413786322CHMc.678A>T (p.Arg226Ser)
n.126+63802A>T
c.615A>T (p.Arg205Ser)
c.234A>T (p.Arg78Ser)
Xg.85963689T>CCA517491367CHMc.678A>G (p.Arg226=)
n.126+63802A>G
c.615A>G (p.Arg205=)
c.234A>G (p.Arg78=)
 gnomAD v4
Xg.85963689T>GCA413786324CHMc.678A>C (p.Arg226Ser)
n.126+63802A>C
c.615A>C (p.Arg205Ser)
c.234A>C (p.Arg78Ser)
 gnomAD v4
Xg.85963690C>ACA413786325CHMc.677G>T (p.Arg226Ile)
n.126+63801G>T
c.614G>T (p.Arg205Ile)
c.233G>T (p.Arg78Ile)
 dbSNP COSMIC
Xg.85963690C=CA2442480537CHMc.677G= (p.Arg226=)
n.126+63801G=
c.614G= (p.Arg205=)
c.233G= (p.Arg78=)
Xg.85963690C>GCA413786326CHMc.677G>C (p.Arg226Thr)
n.126+63801G>C
c.614G>C (p.Arg205Thr)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
Xg.85963690C>TCA413786327CHMc.677G>A (p.Arg226Lys)
n.126+63801G>A
c.614G>A (p.Arg205Lys)
c.233G>A (p.Arg78Lys)
Xg.85963692_85963694delCA2694203969CHMc.675_677del (p.Arg226del)
n.126+63799_126+63801del
c.612_614del (p.Arg205del)
c.231_233del (p.Arg78del)
 gnomAD v4
Xg.85963691T>ACA413786328CHMc.676A>T (p.Arg226Ter)
n.126+63800A>T
c.613A>T (p.Arg205Ter)
c.232A>T (p.Arg78Ter)
Xg.85963691T>CCA413786330CHMc.676A>G (p.Arg226Gly)
n.126+63800A>G
c.613A>G (p.Arg205Gly)
c.232A>G (p.Arg78Gly)
Xg.85963691T>GCA517491368CHMc.676A>C (p.Arg226=)
n.126+63800A>C
c.613A>C (p.Arg205=)
c.232A>C (p.Arg78=)
Xg.85963692C>ACA413786331CHMc.675G>T (p.Arg225Ser)
n.126+63799G>T
c.612G>T (p.Arg204Ser)
c.231G>T (p.Arg77Ser)
Xg.85963692C>GCA413786333CHMc.675G>C (p.Arg225Ser)
n.126+63799G>C
c.612G>C (p.Arg204Ser)
c.231G>C (p.Arg77Ser)
Xg.85963692C>TCA517491369CHMc.675G>A (p.Arg225=)
n.126+63799G>A
c.612G>A (p.Arg204=)
c.231G>A (p.Arg77=)
 gnomAD v4
Xg.85963693dupCA2695235263CHMc.675dup (p.Arg226GlufsTer3)
n.126+63799dup
c.612dup (p.Arg205GlufsTer3)
c.231dup (p.Arg78GlufsTer3)
Xg.85963693C>ACA413786338CHMc.674G>T (p.Arg225Met)
n.126+63798G>T
c.611G>T (p.Arg204Met)
c.230G>T (p.Arg77Met)
Xg.85963693C>GCA413786340CHMc.674G>C (p.Arg225Thr)
n.126+63798G>C
c.611G>C (p.Arg204Thr)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
Xg.85963693C>TCA413786341CHMc.674G>A (p.Arg225Lys)
n.126+63798G>A
c.611G>A (p.Arg204Lys)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
Xg.85963694T>ACA413786343CHMc.673A>T (p.Arg225Trp)
n.126+63797A>T
c.610A>T (p.Arg204Trp)
c.229A>T (p.Arg77Trp)
Xg.85963694T>CCA413786345CHMc.673A>G (p.Arg225Gly)
n.126+63797A>G
c.610A>G (p.Arg204Gly)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
Xg.85963694T>GCA517491370CHMc.673A>C (p.Arg225=)
n.126+63797A>C
c.610A>C (p.Arg204=)
c.229A>C (p.Arg77=)
Xg.85963695G>ACA517491371CHMc.672C>T (p.Gly224=)
n.126+63796C>T
c.609C>T (p.Gly203=)
c.228C>T (p.Gly76=)
Xg.85963695G>CCA517491372CHMc.672C>G (p.Gly224=)
n.126+63796C>G
c.609C>G (p.Gly203=)
c.228C>G (p.Gly76=)
Xg.85963695G>TCA517491373CHMc.672C>A (p.Gly224=)
n.126+63796C>A
c.609C>A (p.Gly203=)
c.228C>A (p.Gly76=)
Xg.85963696C>ACA413786346CHMc.671G>T (p.Gly224Val)
n.126+63795G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
 gnomAD v4
Xg.85963696C=CA2442480538CHMc.671G= (p.Gly224=)
n.126+63795G=
c.608G= (p.Gly203=)
c.227G= (p.Gly76=)
Xg.85963696C>GCA413786347CHMc.671G>C (p.Gly224Ala)
n.126+63795G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
Xg.85963696C>TCA10465547CHMc.671G>A (p.Gly224Asp)
n.126+63795G>A
c.608G>A (p.Gly203Asp)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963697C>ACA413786348CHMc.670G>T (p.Gly224Cys)
n.126+63794G>T
c.607G>T (p.Gly203Cys)
c.226G>T (p.Gly76Cys)
Xg.85963697C=CA2442480539CHMc.670G= (p.Gly224=)
n.126+63794G=
c.607G= (p.Gly203=)
c.226G= (p.Gly76=)
Xg.85963697C>GCA413786349CHMc.670G>C (p.Gly224Arg)
n.126+63794G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
Xg.85963697C>TCA413786352CHMc.670G>A (p.Gly224Ser)
n.126+63794G>A
c.607G>A (p.Gly203Ser)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963698T>ACA413786353CHMc.669A>T (p.Glu223Asp)
n.126+63793A>T
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.225A>T (p.Glu75Asp)
Xg.85963698T>CCA517491374CHMc.669A>G (p.Glu223=)
n.126+63793A>G
c.606A>G (p.Glu202=)
c.225A>G (p.Glu75=)
Xg.85963698T>GCA413786354CHMc.669A>C (p.Glu223Asp)
n.126+63793A>C
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.225A>C (p.Glu75Asp)
Xg.85963700_85963703delCA2695235264CHMc.666_669del (p.Glu223AlafsTer8)
n.126+63790_126+63793del
c.603_606del (p.Glu202AlafsTer8)
c.222_225del (p.Glu75AlafsTer8)
Xg.85963699T>ACA413786355CHMc.668A>T (p.Glu223Val)
n.126+63792A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.224A>T (p.Glu75Val)
Xg.85963699T>CCA413786356CHMc.668A>G (p.Glu223Gly)
n.126+63792A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963699T>GCA413786358CHMc.668A>C (p.Glu223Ala)
n.126+63792A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
Xg.85963699T=CA2442480540CHMc.668A= (p.Glu223=)
n.126+63792A=
c.605A= (p.Glu202=)
c.224A= (p.Glu75=)
Xg.85963700C>ACA413786364CHMc.667G>T (p.Glu223Ter)
n.126+63791G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
Xg.85963700C>GCA413786365CHMc.667G>C (p.Glu223Gln)
n.126+63791G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
Xg.85963700C>TCA413786363CHMc.667G>A (p.Glu223Lys)
n.126+63791G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
Xg.85963701T>ACA413786366CHMc.666A>T (p.Lys222Asn)
n.126+63790A>T
c.603A>T (p.Lys201Asn)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
Xg.85963701T>CCA517491375CHMc.666A>G (p.Lys222=)
n.126+63790A>G
c.603A>G (p.Lys201=)
c.222A>G (p.Lys74=)
 gnomAD v4
Xg.85963701T>GCA413786367CHMc.666A>C (p.Lys222Asn)
n.126+63790A>C
c.603A>C (p.Lys201Asn)
c.222A>C (p.Lys74Asn)
Xg.85963702T>ACA413786369CHMc.665A>T (p.Lys222Ile)
n.126+63789A>T
c.602A>T (p.Lys201Ile)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
Xg.85963702T>CCA413786371CHMc.665A>G (p.Lys222Arg)
n.126+63789A>G
c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
Xg.85963702T>GCA332655363CHMc.665A>C (p.Lys222Thr)
n.126+63789A>C
c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963702T=CA2442480541CHMc.665A= (p.Lys222=)
n.126+63789A=
c.602A= (p.Lys201=)
c.221A= (p.Lys74=)
Xg.85963703T>ACA413786373CHMc.664A>T (p.Lys222Ter)
n.126+63788A>T
c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
Xg.85963703T>CCA413786375CHMc.664A>G (p.Lys222Glu)
n.126+63788A>G
c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
 gnomAD v4
Xg.85963703T>GCA413786377CHMc.664A>C (p.Lys222Gln)
n.126+63788A>C
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
Xg.85963704A>CCA413786378CHMc.663T>G (p.Ile221Met)
n.126+63787T>G
c.600T>G (p.Ile200Met)
c.219T>G (p.Ile73Met)
Xg.85963704A>GCA517491376CHMc.663T>C (p.Ile221=)
n.126+63787T>C
c.600T>C (p.Ile200=)
c.219T>C (p.Ile73=)
Xg.85963704A>TCA517491377CHMc.663T>A (p.Ile221=)
n.126+63787T>A
c.600T>A (p.Ile200=)
c.219T>A (p.Ile73=)
Xg.85963705A>CCA413786379CHMc.662T>G (p.Ile221Ser)
n.126+63786T>G
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.218T>G (p.Ile73Ser)
Xg.85963705A>GCA413786380CHMc.662T>C (p.Ile221Thr)
n.126+63786T>C
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
Xg.85963705A>TCA413786381CHMc.662T>A (p.Ile221Asn)
n.126+63786T>A
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
Xg.85963706T>ACA413786384CHMc.661A>T (p.Ile221Phe)
n.126+63785A>T
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
Xg.85963706T>CCA413786385CHMc.661A>G (p.Ile221Val)
n.126+63785A>G
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.217A>G (p.Ile73Val)
Xg.85963706T>GCA413786383CHMc.661A>C (p.Ile221Leu)
n.126+63785A>C
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
Xg.85963706_85963707delinsTACA2442480542CHMc.660_661delinsTA (p.Ile220=)
n.126+63784_126+63785delinsTA
c.597_598delinsTA (p.Ile199=)
c.216_217delinsTA (p.Ile72=)
Xg.85963707A=CA2442480543CHMc.660T= (p.Ile220=)
n.126+63784T=
c.597T= (p.Ile199=)
c.216T= (p.Ile72=)
Xg.85963707A>CCA413786386CHMc.660T>G (p.Ile220Met)
n.126+63784T>G
c.597T>G (p.Ile199Met)
c.216T>G (p.Ile72Met)
Xg.85963707A>GCA10465548CHMc.660T>C (p.Ile220=)
n.126+63784T>C
c.597T>C (p.Ile199=)
c.216T>C (p.Ile72=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963707A>TCA517491378CHMc.660T>A (p.Ile220=)
n.126+63784T>A
c.597T>A (p.Ile199=)
c.216T>A (p.Ile72=)
Xg.85963708dupCA2499226908CHMc.660dup (p.Ile221TyrfsTer2)
n.126+63784dup
c.597dup (p.Ile200TyrfsTer2)
c.216dup (p.Ile73TyrfsTer2)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963708delCA913190860CHMc.660del (p.Ile221LeufsTer11)
n.126+63784del
c.597del (p.Ile200LeufsTer11)
c.216del (p.Ile73LeufsTer11)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963708A>CCA413786388CHMc.659T>G (p.Ile220Ser)
n.126+63783T>G
c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.215T>G (p.Ile72Ser)
Xg.85963708A>GCA413786389CHMc.659T>C (p.Ile220Thr)
n.126+63783T>C
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.215T>C (p.Ile72Thr)
Xg.85963708A>TCA413786390CHMc.659T>A (p.Ile220Asn)
n.126+63783T>A
c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.215T>A (p.Ile72Asn)
Xg.85963708_85963709delinsATCA2442480544CHMc.658_659delinsAT (p.Ile220=)
n.126+63782_126+63783delinsAT
c.595_596delinsAT (p.Ile199=)
c.214_215delinsAT (p.Ile72=)
Xg.85963709T>ACA413786394CHMc.658A>T (p.Ile220Phe)
n.126+63782A>T
c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.214A>T (p.Ile72Phe)
Xg.85963709T>CCA413786391CHMc.658A>G (p.Ile220Val)
n.126+63782A>G
c.595A>G (p.Ile199Val)
c.214A>G (p.Ile72Val)
Xg.85963709T>GCA413786392CHMc.658A>C (p.Ile220Leu)
n.126+63782A>C
c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
Xg.85963711delCA1134993944CHMc.658del (p.Ile220LeufsTer12)
n.126+63782del
c.595del (p.Ile199LeufsTer12)
c.214del (p.Ile72LeufsTer12)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963710T>ACA413786395CHMc.657A>T (p.Gln219His)
n.126+63781A>T
c.594A>T (p.Gln198His)
c.213A>T (p.Gln71His)
Xg.85963710T>CCA517491379CHMc.657A>G (p.Gln219=)
n.126+63781A>G
c.594A>G (p.Gln198=)
c.213A>G (p.Gln71=)
 ClinVar
Xg.85963710T>GCA413786397CHMc.657A>C (p.Gln219His)
n.126+63781A>C
c.594A>C (p.Gln198His)
c.213A>C (p.Gln71His)
Xg.85963711T>ACA413786403CHMc.656A>T (p.Gln219Leu)
n.126+63780A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
Xg.85963711T>CCA413786408CHMc.656A>G (p.Gln219Arg)
n.126+63780A>G
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
Xg.85963711T>GCA413786409CHMc.656A>C (p.Gln219Pro)
n.126+63780A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
Xg.85963713_85963714delCA2695235265CHMc.655_656del (p.Gln219AsnfsTer3)
n.126+63779_126+63780del
c.592_593del (p.Gln198AsnfsTer3)
c.211_212del (p.Gln71AsnfsTer3)
Xg.85963711_85963715delinsTGTGACA2442480545CHMc.652_656delinsTCACA (p.Ser218=)
n.126+63776_126+63780delinsTCACA
c.589_593delinsTCACA (p.Ser197=)
c.208_212delinsTCACA (p.Ser70=)
Xg.85963712G>ACA413786411CHMc.655C>T (p.Gln219Ter)
n.126+63779C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
Xg.85963712G>CCA413786413CHMc.655C>G (p.Gln219Glu)
n.126+63779C>G
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
 gnomAD v4
Xg.85963712G>TCA413786412CHMc.655C>A (p.Gln219Lys)
n.126+63779C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
Xg.85963714_85963717delCA1139667677CHMc.652_655del (p.Ser218LysfsTer13)
n.126+63776_126+63779del
c.589_592del (p.Ser197LysfsTer13)
c.208_211del (p.Ser70LysfsTer13)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963713T>ACA10465549CHMc.654A>T (p.Ser218=)
n.126+63778A>T
c.591A>T (p.Ser197=)
c.210A>T (p.Ser70=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963713T>CCA517491380CHMc.654A>G (p.Ser218=)
n.126+63778A>G
c.591A>G (p.Ser197=)
c.210A>G (p.Ser70=)
Xg.85963713T>GCA517491381CHMc.654A>C (p.Ser218=)
n.126+63778A>C
c.591A>C (p.Ser197=)
c.210A>C (p.Ser70=)
Xg.85963713T=CA2442480546CHMc.654A= (p.Ser218=)
n.126+63778A=
c.591A= (p.Ser197=)
c.210A= (p.Ser70=)
Xg.85963714G>ACA413786416CHMc.653C>T (p.Ser218Leu)
n.126+63777C>T
c.590C>T (p.Ser197Leu)
c.209C>T (p.Ser70Leu)
Xg.85963714G>CCA413786414CHMc.653C>G (p.Ser218Ter)
n.126+63777C>G
c.590C>G (p.Ser197Ter)
c.209C>G (p.Ser70Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963714G=CA2442480547CHMc.653C= (p.Ser218=)
n.126+63777C=
c.590C= (p.Ser197=)
c.209C= (p.Ser70=)
Xg.85963714G>TCA413786417CHMc.653C>A (p.Ser218Ter)
n.126+63777C>A
c.590C>A (p.Ser197Ter)
c.209C>A (p.Ser70Ter)
Xg.85963714_85963718delinsGAGTACA2442480548CHMc.649_653delinsTACTC (p.Tyr217=)
n.126+63773_126+63777delinsTACTC
c.586_590delinsTACTC (p.Tyr196=)
c.205_209delinsTACTC (p.Tyr69=)
Xg.85963715A>CCA413786420CHMc.652T>G (p.Ser218Ala)
n.126+63776T>G
c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
Xg.85963715A>GCA413786421CHMc.652T>C (p.Ser218Pro)
n.126+63776T>C
c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
Xg.85963715A>TCA413786423CHMc.652T>A (p.Ser218Thr)
n.126+63776T>A
c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
Xg.85963720_85963723delCA10605857CHMc.649_652del (p.Tyr217HisfsTer14)
n.126+63773_126+63776del
c.586_589del (p.Tyr196HisfsTer14)
c.205_208del (p.Tyr69HisfsTer14)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963716G>ACA10465550CHMc.651C>T (p.Tyr217=)
n.126+63775C>T
c.588C>T (p.Tyr196=)
c.207C>T (p.Tyr69=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963716G>CCA413786425CHMc.651C>G (p.Tyr217Ter)
n.126+63775C>G
c.588C>G (p.Tyr196Ter)
c.207C>G (p.Tyr69Ter)
Xg.85963716G=CA2442480549CHMc.651C= (p.Tyr217=)
n.126+63775C=
c.588C= (p.Tyr196=)
c.207C= (p.Tyr69=)
Xg.85963716G>TCA413786426CHMc.651C>A (p.Tyr217Ter)
n.126+63775C>A
c.588C>A (p.Tyr196Ter)
c.207C>A (p.Tyr69Ter)
Xg.85963717T>ACA413786427CHMc.650A>T (p.Tyr217Phe)
n.126+63774A>T
c.587A>T (p.Tyr196Phe)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
Xg.85963717T>CCA413786428CHMc.650A>G (p.Tyr217Cys)
n.126+63774A>G
c.587A>G (p.Tyr196Cys)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
Xg.85963717T>GCA413786430CHMc.650A>C (p.Tyr217Ser)
n.126+63774A>C
c.587A>C (p.Tyr196Ser)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
Xg.85963718A=CA2442480550CHMc.649T= (p.Tyr217=)
n.126+63773T=
c.586T= (p.Tyr196=)
c.205T= (p.Tyr69=)
Xg.85963718A>CCA413786432CHMc.649T>G (p.Tyr217Asp)
n.126+63773T>G
c.586T>G (p.Tyr196Asp)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
Xg.85963718A>GCA332655364CHMc.649T>C (p.Tyr217His)
n.126+63773T>C
c.586T>C (p.Tyr196His)
c.205T>C (p.Tyr69His)
 dbSNP
Xg.85963718A>TCA413786434CHMc.649T>A (p.Tyr217Asn)
n.126+63773T>A
c.586T>A (p.Tyr196Asn)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
Xg.85963719A>CCA517491384CHMc.648T>G (p.Thr216=)
n.126+63772T>G
c.585T>G (p.Thr195=)
c.204T>G (p.Thr68=)
Xg.85963719A>GCA517491382CHMc.648T>C (p.Thr216=)
n.126+63772T>C
c.585T>C (p.Thr195=)
c.204T>C (p.Thr68=)
Xg.85963719A>TCA517491383CHMc.648T>A (p.Thr216=)
n.126+63772T>A
c.585T>A (p.Thr195=)
c.204T>A (p.Thr68=)
Xg.85963720delCA2695235266CHMc.647del (p.Thr216IlefsTer16)
n.126+63771del
c.584del (p.Thr195IlefsTer16)
c.203del (p.Thr68IlefsTer16)
Xg.85963720G>ACA413786435CHMc.647C>T (p.Thr216Ile)
n.126+63771C>T
c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963720G>CCA332655365CHMc.647C>G (p.Thr216Ser)
n.126+63771C>G
c.584C>G (p.Thr195Ser)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963720G=CA2442480551CHMc.647C= (p.Thr216=)
n.126+63771C=
c.584C= (p.Thr195=)
c.203C= (p.Thr68=)
Xg.85963720G>TCA413786436CHMc.647C>A (p.Thr216Asn)
n.126+63771C>A
c.584C>A (p.Thr195Asn)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
 gnomAD v4
Xg.85963721delCA2695235267CHMc.646del (p.Thr216LeufsTer16)
n.126+63770del
c.583del (p.Thr195LeufsTer16)
c.202del (p.Thr68LeufsTer16)
Xg.85963721T>ACA413786441CHMc.646A>T (p.Thr216Ser)
n.126+63770A>T
c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
Xg.85963721T>CCA413786438CHMc.646A>G (p.Thr216Ala)
n.126+63770A>G
c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
Xg.85963721T>GCA413786440CHMc.646A>C (p.Thr216Pro)
n.126+63770A>C
c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
Xg.85963721_85963722delinsTACA2442480552CHMc.645_646delinsTA (p.Ile215=)
n.126+63769_126+63770delinsTA
c.582_583delinsTA (p.Ile194=)
c.201_202delinsTA (p.Ile67=)
Xg.85963722A>CCA413786443CHMc.645T>G (p.Ile215Met)
n.126+63769T>G
c.582T>G (p.Ile194Met)
c.201T>G (p.Ile67Met)
Xg.85963722A>GCA517491387CHMc.645T>C (p.Ile215=)
n.126+63769T>C
c.582T>C (p.Ile194=)
c.201T>C (p.Ile67=)
Xg.85963722A>TCA517491386CHMc.645T>A (p.Ile215=)
n.126+63769T>A
c.582T>A (p.Ile194=)
c.201T>A (p.Ile67=)
Xg.85963723delCA1139667678CHMc.645del (p.Thr216LeufsTer16)
n.126+63769del
c.582del (p.Thr195LeufsTer16)
c.201del (p.Thr68LeufsTer16)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963723A>CCA413786444CHMc.644T>G (p.Ile215Ser)
n.126+63768T>G
c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
Xg.85963723A>GCA413786445CHMc.644T>C (p.Ile215Thr)
n.126+63768T>C
c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
Xg.85963723A>TCA413786446CHMc.644T>A (p.Ile215Asn)
n.126+63768T>A
c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
Xg.85963724T>ACA413786448CHMc.643A>T (p.Ile215Phe)
n.126+63767A>T
c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
Xg.85963724T>CCA413786450CHMc.643A>G (p.Ile215Val)
n.126+63767A>G
c.580A>G (p.Ile194Val)
c.199A>G (p.Ile67Val)
Xg.85963724T>GCA413786451CHMc.643A>C (p.Ile215Leu)
n.126+63767A>C
c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
Xg.85963725T>ACA413786453CHMc.642A>T (p.Arg214Ser)
n.126+63766A>T
c.579A>T (p.Arg193Ser)
c.198A>T (p.Arg66Ser)
Xg.85963725T>CCA517491388CHMc.642A>G (p.Arg214=)
n.126+63766A>G
c.579A>G (p.Arg193=)
c.198A>G (p.Arg66=)
Xg.85963725T>GCA413786455CHMc.642A>C (p.Arg214Ser)
n.126+63766A>C
c.579A>C (p.Arg193Ser)
c.198A>C (p.Arg66Ser)
Xg.85963726_85963727delCA2573159649CHMc.641_642del (p.Arg214AsnfsTer8)
n.126+63765_126+63766del
c.578_579del (p.Arg193AsnfsTer8)
c.197_198del (p.Arg66AsnfsTer8)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963726C>ACA413786456CHMc.641G>T (p.Arg214Ile)
n.126+63765G>T
c.578G>T (p.Arg193Ile)
c.197G>T (p.Arg66Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963726C=CA2442480553CHMc.641G= (p.Arg214=)
n.126+63765G=
c.578G= (p.Arg193=)
c.197G= (p.Arg66=)
Xg.85963726C>GCA413786458CHMc.641G>C (p.Arg214Thr)
n.126+63765G>C
c.578G>C (p.Arg193Thr)
c.197G>C (p.Arg66Thr)
Xg.85963726C>TCA413786459CHMc.641G>A (p.Arg214Lys)
n.126+63765G>A
c.578G>A (p.Arg193Lys)
c.197G>A (p.Arg66Lys)
Xg.85963727T>ACA413786461CHMc.640A>T (p.Arg214Ter)
n.126+63764A>T
c.577A>T (p.Arg193Ter)
c.196A>T (p.Arg66Ter)
Xg.85963727T>CCA413786462CHMc.640A>G (p.Arg214Gly)
n.126+63764A>G
c.577A>G (p.Arg193Gly)
c.196A>G (p.Arg66Gly)
Xg.85963727T>GCA517723207CHMc.640A>C (p.Arg214=)
n.126+63764A>C
c.577A>C (p.Arg193=)
c.196A>C (p.Arg66=)
 gnomAD v4
Xg.85963728G>ACA517723219CHMc.639C>T (p.Asn213=)
n.126+63763C>T
c.576C>T (p.Asn192=)
c.195C>T (p.Asn65=)
Xg.85963728G>CCA413786464CHMc.639C>G (p.Asn213Lys)
n.126+63763C>G
c.576C>G (p.Asn192Lys)
c.195C>G (p.Asn65Lys)
Xg.85963728G>TCA413786465CHMc.639C>A (p.Asn213Lys)
n.126+63763C>A
c.576C>A (p.Asn192Lys)
c.195C>A (p.Asn65Lys)
Xg.85963729T>ACA413786468CHMc.638A>T (p.Asn213Ile)
n.126+63762A>T
c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.194A>T (p.Asn65Ile)
Xg.85963729T>CCA413786470CHMc.638A>G (p.Asn213Ser)
n.126+63762A>G
c.575A>G (p.Asn192Ser)
c.194A>G (p.Asn65Ser)
Xg.85963729T>GCA413786472CHMc.638A>C (p.Asn213Thr)
n.126+63762A>C
c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.194A>C (p.Asn65Thr)
Xg.85963730T>ACA413786475CHMc.637A>T (p.Asn213Tyr)
n.126+63761A>T
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
Xg.85963730T>CCA413786476CHMc.637A>G (p.Asn213Asp)
n.126+63761A>G
c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.193A>G (p.Asn65Asp)
Xg.85963730T>GCA413786477CHMc.637A>C (p.Asn213His)
n.126+63761A>C
c.574A>C (p.Asn192His)
c.193A>C (p.Asn65His)
Xg.85963731T>ACA413786478CHMc.636A>T (p.Lys212Asn)
n.126+63760A>T
c.573A>T (p.Lys191Asn)
c.192A>T (p.Lys64Asn)
Xg.85963731T>CCA10465551CHMc.636A>G (p.Lys212=)
n.126+63760A>G
c.573A>G (p.Lys191=)
c.192A>G (p.Lys64=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963731T>GCA413786479CHMc.636A>C (p.Lys212Asn)
n.126+63760A>C
c.573A>C (p.Lys191Asn)
c.192A>C (p.Lys64Asn)
Xg.85963731T=CA2442480554CHMc.636A= (p.Lys212=)
n.126+63760A=
c.573A= (p.Lys191=)
c.192A= (p.Lys64=)
Xg.85963732T>ACA413786481CHMc.635A>T (p.Lys212Ile)
n.126+63759A>T
c.572A>T (p.Lys191Ile)
c.191A>T (p.Lys64Ile)
Xg.85963732T>CCA413786483CHMc.635A>G (p.Lys212Arg)
n.126+63759A>G
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
Xg.85963732T>GCA413786485CHMc.635A>C (p.Lys212Thr)
n.126+63759A>C
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963733T>ACA413786488CHMc.634A>T (p.Lys212Ter)
n.126+63758A>T
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963733T>CCA10465552CHMc.634A>G (p.Lys212Glu)
n.126+63758A>G
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963733T>GCA413786486CHMc.634A>C (p.Lys212Gln)
n.126+63758A>C
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
Xg.85963733T=CA2442480555CHMc.634A= (p.Lys212=)
n.126+63758A=
c.571A= (p.Lys191=)
c.190A= (p.Lys64=)
Xg.85963734C>ACA413786490CHMc.633G>T (p.Lys211Asn)
n.126+63757G>T
c.570G>T (p.Lys190Asn)
c.189G>T (p.Lys63Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85963734C=CA2442480556CHMc.633G= (p.Lys211=)
n.126+63757G=
c.570G= (p.Lys190=)
c.189G= (p.Lys63=)
Xg.85963734C>GCA413786492CHMc.633G>C (p.Lys211Asn)
n.126+63757G>C
c.570G>C (p.Lys190Asn)
c.189G>C (p.Lys63Asn)
 dbSNP
Xg.85963734C>TCA517723254CHMc.633G>A (p.Lys211=)
n.126+63757G>A
c.570G>A (p.Lys190=)
c.189G>A (p.Lys63=)
Xg.85963735T>ACA413786493CHMc.632A>T (p.Lys211Met)
n.126+63756A>T
c.569A>T (p.Lys190Met)
c.188A>T (p.Lys63Met)
Xg.85963735T>CCA413786494CHMc.632A>G (p.Lys211Arg)
n.126+63756A>G
c.569A>G (p.Lys190Arg)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
Xg.85963735T>GCA413786495CHMc.632A>C (p.Lys211Thr)
n.126+63756A>C
c.569A>C (p.Lys190Thr)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
Xg.85963736T>ACA413786497CHMc.631A>T (p.Lys211Ter)
n.126+63755A>T
c.568A>T (p.Lys190Ter)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
Xg.85963736T>CCA413786499CHMc.631A>G (p.Lys211Glu)
n.126+63755A>G
c.568A>G (p.Lys190Glu)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
 gnomAD v4
Xg.85963736T>GCA413786500CHMc.631A>C (p.Lys211Gln)
n.126+63755A>C
c.568A>C (p.Lys190Gln)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
Xg.85963737T>ACA517723263CHMc.630A>T (p.Pro210=)
n.126+63754A>T
c.567A>T (p.Pro189=)
c.186A>T (p.Pro62=)
Xg.85963737T>CCA10465553CHMc.630A>G (p.Pro210=)
n.126+63754A>G
c.567A>G (p.Pro189=)
c.186A>G (p.Pro62=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963737T>GCA517723266CHMc.630A>C (p.Pro210=)
n.126+63754A>C
c.567A>C (p.Pro189=)
c.186A>C (p.Pro62=)
Xg.85963737T=CA2442480557CHMc.630A= (p.Pro210=)
n.126+63754A=
c.567A= (p.Pro189=)
c.186A= (p.Pro62=)
Xg.85963738G>ACA413786503CHMc.629C>T (p.Pro210Leu)
n.126+63753C>T
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
Xg.85963738G>CCA413786504CHMc.629C>G (p.Pro210Arg)
n.126+63753C>G
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
 gnomAD v4
Xg.85963738G>TCA413786506CHMc.629C>A (p.Pro210Gln)
n.126+63753C>A
c.566C>A (p.Pro189Gln)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
 gnomAD v4
Xg.85963739G>ACA413786507CHMc.628C>T (p.Pro210Ser)
n.126+63752C>T
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
Xg.85963739G>CCA413786511CHMc.628C>G (p.Pro210Ala)
n.126+63752C>G
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
Xg.85963739G>TCA413786509CHMc.628C>A (p.Pro210Thr)
n.126+63752C>A
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
Xg.85963740T>ACA413786512CHMc.627A>T (p.Gln209His)
n.126+63751A>T
c.564A>T (p.Gln188His)
c.183A>T (p.Gln61His)
Xg.85963740T>CCA517723274CHMc.627A>G (p.Gln209=)
n.126+63751A>G
c.564A>G (p.Gln188=)
c.183A>G (p.Gln61=)
 dbSNP
Xg.85963740T>GCA413786514CHMc.627A>C (p.Gln209His)
n.126+63751A>C
c.564A>C (p.Gln188His)
c.183A>C (p.Gln61His)
Xg.85963741dupCA2695235268CHMc.627dup (p.Pro210ThrfsTer13)
n.126+63751dup
c.564dup (p.Pro189ThrfsTer13)
c.183dup (p.Pro62ThrfsTer13)
Xg.85963741T>ACA413786515CHMc.626A>T (p.Gln209Leu)
n.126+63750A>T
c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
Xg.85963741T>CCA413786516CHMc.626A>G (p.Gln209Arg)
n.126+63750A>G
c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963741T>GCA10465554CHMc.626A>C (p.Gln209Pro)
n.126+63750A>C
c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963741T=CA2442480558CHMc.626A= (p.Gln209=)
n.126+63750A=
c.563A= (p.Gln188=)
c.182A= (p.Gln61=)
Xg.85963742G>ACA413786519CHMc.625C>T (p.Gln209Ter)
n.126+63749C>T
c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
Xg.85963742G>CCA413786520CHMc.625C>G (p.Gln209Glu)
n.126+63749C>G
c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
Xg.85963742G>TCA413786522CHMc.625C>A (p.Gln209Lys)
n.126+63749C>A
c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
Xg.85963743C>ACA413786523CHMc.624G>T (p.Glu208Asp)
n.126+63748G>T
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
Xg.85963743C=CA2442480559CHMc.624G= (p.Glu208=)
n.126+63748G=
c.561G= (p.Glu187=)
c.180G= (p.Glu60=)
Xg.85963743C>GCA413786524CHMc.624G>C (p.Glu208Asp)
n.126+63748G>C
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
Xg.85963743C>TCA10465555CHMc.624G>A (p.Glu208=)
n.126+63748G>A
c.561G>A (p.Glu187=)
c.180G>A (p.Glu60=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963744T>ACA413786527CHMc.623A>T (p.Glu208Val)
n.126+63747A>T
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.179A>T (p.Glu60Val)
Xg.85963744T>CCA413786529CHMc.623A>G (p.Glu208Gly)
n.126+63747A>G
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
Xg.85963744T>GCA413786530CHMc.623A>C (p.Glu208Ala)
n.126+63747A>C
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
Xg.85963745C>ACA413786535CHMc.622G>T (p.Glu208Ter)
n.126+63746G>T
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
Xg.85963745C=CA2442480560CHMc.622G= (p.Glu208=)
n.126+63746G=
c.559G= (p.Glu187=)
c.178G= (p.Glu60=)
Xg.85963745C>GCA413786532CHMc.622G>C (p.Glu208Gln)
n.126+63746G>C
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
Xg.85963745C>TCA413786534CHMc.622G>A (p.Glu208Lys)
n.126+63746G>A
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963746T>ACA517723316CHMc.621A>T (p.Thr207=)
n.126+63745A>T
c.558A>T (p.Thr186=)
c.177A>T (p.Thr59=)
Xg.85963746T>CCA517723319CHMc.621A>G (p.Thr207=)
n.126+63745A>G
c.558A>G (p.Thr186=)
c.177A>G (p.Thr59=)
Xg.85963746T>GCA517723321CHMc.621A>C (p.Thr207=)
n.126+63745A>C
c.558A>C (p.Thr186=)
c.177A>C (p.Thr59=)
Xg.85963747G>ACA413786536CHMc.620C>T (p.Thr207Ile)
n.126+63744C>T
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
Xg.85963747G>CCA413786538CHMc.620C>G (p.Thr207Arg)
n.126+63744C>G
c.557C>G (p.Thr186Arg)
c.176C>G (p.Thr59Arg)
Xg.85963747G>TCA413786539CHMc.620C>A (p.Thr207Lys)
n.126+63744C>A
c.557C>A (p.Thr186Lys)
c.176C>A (p.Thr59Lys)
Xg.85963748T>ACA413786541CHMc.619A>T (p.Thr207Ser)
n.126+63743A>T
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
Xg.85963748T>CCA10465556CHMc.619A>G (p.Thr207Ala)
n.126+63743A>G
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963748T>GCA413786543CHMc.619A>C (p.Thr207Pro)
n.126+63743A>C
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
Xg.85963748T=CA2442480561CHMc.619A= (p.Thr207=)
n.126+63743A=
c.556A= (p.Thr186=)
c.175A= (p.Thr59=)
Xg.85963749G>ACA517723343CHMc.618C>T (p.Thr206=)
n.126+63742C>T
c.555C>T (p.Thr185=)
c.174C>T (p.Thr58=)
Xg.85963749G>CCA517723344CHMc.618C>G (p.Thr206=)
n.126+63742C>G
c.555C>G (p.Thr185=)
c.174C>G (p.Thr58=)
Xg.85963749G>TCA517723342CHMc.618C>A (p.Thr206=)
n.126+63742C>A
c.555C>A (p.Thr185=)
c.174C>A (p.Thr58=)
Xg.85963750G>ACA413786545CHMc.617C>T (p.Thr206Ile)
n.126+63741C>T
c.554C>T (p.Thr185Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
Xg.85963750G>CCA413786546CHMc.617C>G (p.Thr206Ser)
n.126+63741C>G
c.554C>G (p.Thr185Ser)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
 ClinVar
Xg.85963750G>TCA413786548CHMc.617C>A (p.Thr206Asn)
n.126+63741C>A
c.554C>A (p.Thr185Asn)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
Xg.85963751T>ACA413786549CHMc.616A>T (p.Thr206Ser)
n.126+63740A>T
c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
Xg.85963751T>CCA413786550CHMc.616A>G (p.Thr206Ala)
n.126+63740A>G
c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
Xg.85963751T>GCA413786551CHMc.616A>C (p.Thr206Pro)
n.126+63740A>C
c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
Xg.85963751dupCA2499226909CHMc.616dup (p.Thr206AsnfsTer17)
n.126+63740dup
c.553dup (p.Thr185AsnfsTer17)
c.172dup (p.Thr58AsnfsTer17)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963752A>CCA413786553CHMc.615T>G (p.Asp205Glu)
n.126+63739T>G
c.552T>G (p.Asp184Glu)
c.171T>G (p.Asp57Glu)
Xg.85963752A>GCA517723353CHMc.615T>C (p.Asp205=)
n.126+63739T>C
c.552T>C (p.Asp184=)
c.171T>C (p.Asp57=)
Xg.85963752A>TCA413786555CHMc.615T>A (p.Asp205Glu)
n.126+63739T>A
c.552T>A (p.Asp184Glu)
c.171T>A (p.Asp57Glu)
Xg.85963753T>ACA413786557CHMc.614A>T (p.Asp205Val)
n.126+63738A>T
c.551A>T (p.Asp184Val)
c.170A>T (p.Asp57Val)
Xg.85963753T>CCA413786559CHMc.614A>G (p.Asp205Gly)
n.126+63738A>G
c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963753T>GCA10465557CHMc.614A>C (p.Asp205Ala)
n.126+63738A>C
c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963753T=CA2442480562CHMc.614A= (p.Asp205=)
n.126+63738A=
c.551A= (p.Asp184=)
c.170A= (p.Asp57=)
Xg.85963754_85963755delCA2695235269CHMc.613_614del (p.Asp205TyrfsTer17)
n.126+63737_126+63738del
c.550_551del (p.Asp184TyrfsTer17)
c.169_170del (p.Asp57TyrfsTer17)
Xg.85963754C>ACA413786561CHMc.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.126+63737G>T
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
Xg.85963754C>GCA413786562CHMc.613G>C (p.Asp205His)
n.126+63737G>C
c.550G>C (p.Asp184His)
c.169G>C (p.Asp57His)
Xg.85963754C>TCA413786564CHMc.613G>A (p.Asp205Asn)
n.126+63737G>A
c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
Xg.85963755T>ACA413786567CHMc.612A>T (p.Glu204Asp)
n.126+63736A>T
c.549A>T (p.Glu183Asp)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
Xg.85963755T>CCA517723372CHMc.612A>G (p.Glu204=)
n.126+63736A>G
c.549A>G (p.Glu183=)
c.168A>G (p.Glu56=)
Xg.85963755T>GCA413786566CHMc.612A>C (p.Glu204Asp)
n.126+63736A>C
c.549A>C (p.Glu183Asp)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
Xg.85963756T>ACA413786569CHMc.611A>T (p.Glu204Val)
n.126+63735A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
Xg.85963756T>CCA413786571CHMc.611A>G (p.Glu204Gly)
n.126+63735A>G
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
Xg.85963756T>GCA413786572CHMc.611A>C (p.Glu204Ala)
n.126+63735A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
Xg.85963757C>ACA413786574CHMc.610G>T (p.Glu204Ter)
n.126+63734G>T
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
 COSMIC
Xg.85963757C>GCA413786575CHMc.610G>C (p.Glu204Gln)
n.126+63734G>C
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
Xg.85963757C>TCA413786577CHMc.610G>A (p.Glu204Lys)
n.126+63734G>A
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
Xg.85963758T>ACA517723389CHMc.609A>T (p.Ala203=)
n.126+63733A>T
c.546A>T (p.Ala182=)
c.165A>T (p.Ala55=)
Xg.85963758T>CCA517723393CHMc.609A>G (p.Ala203=)
n.126+63733A>G
c.546A>G (p.Ala182=)
c.165A>G (p.Ala55=)
Xg.85963758T>GCA517723394CHMc.609A>C (p.Ala203=)
n.126+63733A>C
c.546A>C (p.Ala182=)
c.165A>C (p.Ala55=)
Xg.85963759G>ACA413786579CHMc.608C>T (p.Ala203Val)
n.126+63732C>T
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.164C>T (p.Ala55Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963759G>CCA413786582CHMc.608C>G (p.Ala203Gly)
n.126+63732C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
Xg.85963759G=CA2442480563CHMc.608C= (p.Ala203=)
n.126+63732C=
c.545C= (p.Ala182=)
c.164C= (p.Ala55=)
Xg.85963759G>TCA413786581CHMc.608C>A (p.Ala203Glu)
n.126+63732C>A
c.545C>A (p.Ala182Glu)
c.164C>A (p.Ala55Glu)
Xg.85963760C>ACA413786584CHMc.607G>T (p.Ala203Ser)
n.126+63731G>T
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
Xg.85963760C>GCA413786586CHMc.607G>C (p.Ala203Pro)
n.126+63731G>C
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
Xg.85963760C>TCA413786587CHMc.607G>A (p.Ala203Thr)
n.126+63731G>A
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
Xg.85963761T>ACA517723402CHMc.606A>T (p.Ile202=)
n.126+63730A>T
c.543A>T (p.Ile181=)
c.162A>T (p.Ile54=)
Xg.85963761T>CCA413786588CHMc.606A>G (p.Ile202Met)
n.126+63730A>G
c.543A>G (p.Ile181Met)
c.162A>G (p.Ile54Met)
Xg.85963761T>GCA517723407CHMc.606A>C (p.Ile202=)
n.126+63730A>C
c.543A>C (p.Ile181=)
c.162A>C (p.Ile54=)
Xg.85963762A>CCA413786590CHMc.605T>G (p.Ile202Arg)
n.126+63729T>G
c.542T>G (p.Ile181Arg)
c.161T>G (p.Ile54Arg)
Xg.85963762A>GCA413786592CHMc.605T>C (p.Ile202Thr)
n.126+63729T>C
c.542T>C (p.Ile181Thr)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
Xg.85963762A>TCA413786594CHMc.605T>A (p.Ile202Lys)
n.126+63729T>A
c.542T>A (p.Ile181Lys)
c.161T>A (p.Ile54Lys)
Xg.85963763T>ACA413786595CHMc.604A>T (p.Ile202Leu)
n.126+63728A>T
c.541A>T (p.Ile181Leu)
c.160A>T (p.Ile54Leu)
Xg.85963763T>CCA332655366CHMc.604A>G (p.Ile202Val)
n.126+63728A>G
c.541A>G (p.Ile181Val)
c.160A>G (p.Ile54Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963763T>GCA413786597CHMc.604A>C (p.Ile202Leu)
n.126+63728A>C
c.541A>C (p.Ile181Leu)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
Xg.85963763T=CA2442480564CHMc.604A= (p.Ile202=)
n.126+63728A=
c.541A= (p.Ile181=)
c.160A= (p.Ile54=)
Xg.85963764A>CCA517723416CHMc.603T>G (p.Pro201=)
n.126+63727T>G
c.540T>G (p.Pro180=)
c.159T>G (p.Pro53=)
Xg.85963764A>GCA517723417CHMc.603T>C (p.Pro201=)
n.126+63727T>C
c.540T>C (p.Pro180=)
c.159T>C (p.Pro53=)
Xg.85963764A>TCA517723420CHMc.603T>A (p.Pro201=)
n.126+63727T>A
c.540T>A (p.Pro180=)
c.159T>A (p.Pro53=)
Xg.85963765G>ACA332655367CHMc.602C>T (p.Pro201Leu)
n.126+63726C>T
c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963765G>CCA413786601CHMc.602C>G (p.Pro201Arg)
n.126+63726C>G
c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
Xg.85963765G=CA2442480565CHMc.602C= (p.Pro201=)
n.126+63726C=
c.539C= (p.Pro180=)
c.158C= (p.Pro53=)
Xg.85963765G>TCA413786600CHMc.602C>A (p.Pro201His)
n.126+63726C>A
c.539C>A (p.Pro180His)
c.158C>A (p.Pro53His)
Xg.85963766G>ACA413786603CHMc.601C>T (p.Pro201Ser)
n.126+63725C>T
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
 dbSNP
Xg.85963766G>CCA413786604CHMc.601C>G (p.Pro201Ala)
n.126+63725C>G
c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
Xg.85963766G=CA2442480566CHMc.601C= (p.Pro201=)
n.126+63725C=
c.538C= (p.Pro180=)
c.157C= (p.Pro53=)
Xg.85963766G>TCA413786606CHMc.601C>A (p.Pro201Thr)
n.126+63725C>A
c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
Xg.85963767C>ACA517723433CHMc.600G>T (p.Val200=)
n.126+63724G>T
c.537G>T (p.Val179=)
c.156G>T (p.Val52=)
Xg.85963767C>GCA517723435CHMc.600G>C (p.Val200=)
n.126+63724G>C
c.537G>C (p.Val179=)
c.156G>C (p.Val52=)
Xg.85963767C>TCA517723437CHMc.600G>A (p.Val200=)
n.126+63724G>A
c.537G>A (p.Val179=)
c.156G>A (p.Val52=)
Xg.85963769_85963770delCA2580612436CHMc.599_600del (p.Val200AlafsTer22)
n.126+63723_126+63724del
c.536_537del (p.Val179AlafsTer22)
c.155_156del (p.Val52AlafsTer22)
 ClinVar
Xg.85963768A>CCA413786607CHMc.599T>G (p.Val200Gly)
n.126+63723T>G
c.536T>G (p.Val179Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
Xg.85963768A>GCA413786609CHMc.599T>C (p.Val200Ala)
n.126+63723T>C
c.536T>C (p.Val179Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
Xg.85963768A>TCA413786611CHMc.599T>A (p.Val200Glu)
n.126+63723T>A
c.536T>A (p.Val179Glu)
c.155T>A (p.Val52Glu)
Xg.85963769C>ACA413786615CHMc.598G>T (p.Val200Leu)
n.126+63722G>T
c.535G>T (p.Val179Leu)
c.154G>T (p.Val52Leu)
Xg.85963769C>GCA413786614CHMc.598G>C (p.Val200Leu)
n.126+63722G>C
c.535G>C (p.Val179Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
Xg.85963769C>TCA413786613CHMc.598G>A (p.Val200Met)
n.126+63722G>A
c.535G>A (p.Val179Met)
c.154G>A (p.Val52Met)
Xg.85963770A=CA2442480567CHMc.597T= (p.Asn199=)
n.126+63721T=
c.534T= (p.Asn178=)
c.153T= (p.Asn51=)
Xg.85963770A>CCA413786617CHMc.597T>G (p.Asn199Lys)
n.126+63721T>G
c.534T>G (p.Asn178Lys)
c.153T>G (p.Asn51Lys)
Xg.85963770A>GCA332655368CHMc.597T>C (p.Asn199=)
n.126+63721T>C
c.534T>C (p.Asn178=)
c.153T>C (p.Asn51=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85963770A>TCA413786619CHMc.597T>A (p.Asn199Lys)
n.126+63721T>A
c.534T>A (p.Asn178Lys)
c.153T>A (p.Asn51Lys)
Xg.85963771T>ACA413786621CHMc.596A>T (p.Asn199Ile)
n.126+63720A>T
c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
Xg.85963771T>CCA413786623CHMc.596A>G (p.Asn199Ser)
n.126+63720A>G
c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
Xg.85963771T>GCA413786624CHMc.596A>C (p.Asn199Thr)
n.126+63720A>C
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
Xg.85963774delCA2695235270CHMc.596del (p.Asn199MetfsTer4)
n.126+63720del
c.533del (p.Asn178MetfsTer4)
c.152del (p.Asn51MetfsTer4)
Xg.85963772T>ACA413786629CHMc.595A>T (p.Asn199Tyr)
n.126+63719A>T
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
Xg.85963772T>CCA413786626CHMc.595A>G (p.Asn199Asp)
n.126+63719A>G
c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
Xg.85963772T>GCA413786627CHMc.595A>C (p.Asn199His)
n.126+63719A>C
c.532A>C (p.Asn178His)
c.151A>C (p.Asn51His)
Xg.85963773T>ACA413786631CHMc.594A>T (p.Glu198Asp)
n.126+63718A>T
c.531A>T (p.Glu177Asp)
c.150A>T (p.Glu50Asp)
Xg.85963773T>CCA517723470CHMc.594A>G (p.Glu198=)
n.126+63718A>G
c.531A>G (p.Glu177=)
c.150A>G (p.Glu50=)
Xg.85963773T>GCA413786633CHMc.594A>C (p.Glu198Asp)
n.126+63718A>C
c.531A>C (p.Glu177Asp)
c.150A>C (p.Glu50Asp)
Xg.85963774T>ACA413786634CHMc.593A>T (p.Glu198Val)
n.126+63717A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
Xg.85963774T>CCA10465558CHMc.593A>G (p.Glu198Gly)
n.126+63717A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963774T>GCA413786637CHMc.593A>C (p.Glu198Ala)
n.126+63717A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
Xg.85963774T=CA2442480568CHMc.593A= (p.Glu198=)
n.126+63717A=
c.530A= (p.Glu177=)
c.149A= (p.Glu50=)
Xg.85963775C>ACA413786638CHMc.592G>T (p.Glu198Ter)
n.126+63716G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
Xg.85963775C>GCA413786640CHMc.592G>C (p.Glu198Gln)
n.126+63716G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
Xg.85963775C>TCA413786641CHMc.592G>A (p.Glu198Lys)
n.126+63716G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
Xg.85963776A=CA2442480569CHMc.591T= (p.Ser197=)
n.126+63715T=
c.528T= (p.Ser176=)
c.147T= (p.Ser49=)
Xg.85963776A>CCA413786643CHMc.591T>G (p.Ser197Arg)
n.126+63715T>G
c.528T>G (p.Ser176Arg)
c.147T>G (p.Ser49Arg)
Xg.85963776A>GCA517723483CHMc.591T>C (p.Ser197=)
n.126+63715T>C
c.528T>C (p.Ser176=)
c.147T>C (p.Ser49=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963776A>TCA413786645CHMc.591T>A (p.Ser197Arg)
n.126+63715T>A
c.528T>A (p.Ser176Arg)
c.147T>A (p.Ser49Arg)
Xg.85963777C>ACA413786647CHMc.590G>T (p.Ser197Ile)
n.126+63714G>T
c.527G>T (p.Ser176Ile)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
Xg.85963777C>GCA413786649CHMc.590G>C (p.Ser197Thr)
n.126+63714G>C
c.527G>C (p.Ser176Thr)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
 gnomAD v4
Xg.85963777C>TCA413786651CHMc.590G>A (p.Ser197Asn)
n.126+63714G>A
c.527G>A (p.Ser176Asn)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
Xg.85963778T>ACA413786652CHMc.589A>T (p.Ser197Cys)
n.126+63713A>T
c.526A>T (p.Ser176Cys)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
Xg.85963778T>CCA10465559CHMc.589A>G (p.Ser197Gly)
n.126+63713A>G
c.526A>G (p.Ser176Gly)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963778T>GCA413786653CHMc.589A>C (p.Ser197Arg)
n.126+63713A>C
c.526A>C (p.Ser176Arg)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
Xg.85963778T=CA2442480570CHMc.589A= (p.Ser197=)
n.126+63713A=
c.526A= (p.Ser176=)
c.145A= (p.Ser49=)
Xg.85963778dupCA2695235271CHMc.589dup (p.Ser197LysfsTer2)
n.126+63713dup
c.526dup (p.Ser176LysfsTer2)
c.145dup (p.Ser49LysfsTer2)
Xg.85963779C>ACA413786656CHMc.588G>T (p.Met196Ile)
n.126+63712G>T
c.525G>T (p.Met175Ile)
c.144G>T (p.Met48Ile)
 COSMIC
Xg.85963779C>GCA413786658CHMc.588G>C (p.Met196Ile)
n.126+63712G>C
c.525G>C (p.Met175Ile)
c.144G>C (p.Met48Ile)
Xg.85963779C>TCA413786659CHMc.588G>A (p.Met196Ile)
n.126+63712G>A
c.525G>A (p.Met175Ile)
c.144G>A (p.Met48Ile)
Xg.85963779_85963780delCA2505362875CHMc.587_588del (p.Met196LysfsTer2)
n.126+63711_126+63712del
c.524_525del (p.Met175LysfsTer2)
c.143_144del (p.Met48LysfsTer2)
Xg.85963780A>CCA413786661CHMc.587T>G (p.Met196Arg)
n.126+63711T>G
c.524T>G (p.Met175Arg)
c.143T>G (p.Met48Arg)
Xg.85963780A>GCA413786663CHMc.587T>C (p.Met196Thr)
n.126+63711T>C
c.524T>C (p.Met175Thr)
c.143T>C (p.Met48Thr)
Xg.85963780A>TCA413786664CHMc.587T>A (p.Met196Lys)
n.126+63711T>A
c.524T>A (p.Met175Lys)
c.143T>A (p.Met48Lys)
Xg.85963780_85963781delCA2573159650CHMc.586_587del (p.Met196GlufsTer2)
n.126+63710_126+63711del
c.523_524del (p.Met175GlufsTer2)
c.142_143del (p.Met48GlufsTer2)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963780_85963781delinsATCA2442480571CHMc.586_587delinsAT (p.Met196=)
n.126+63710_126+63711delinsAT
c.523_524delinsAT (p.Met175=)
c.142_143delinsAT (p.Met48=)

Number of alleles fetched