Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85963596A=CA2442480511CHMc.702+69T= (n.702+69T=)
n.126+63895T=
c.639+69T= (n.639+69T=)
c.258+69T= (n.258+69T=)
Xg.85963596A>GCA2442480512CHMc.702+69T>C (n.702+69T>C)
n.126+63895T>C
c.639+69T>C (n.639+69T>C)
c.258+69T>C (n.258+69T>C)
 dbSNP
Xg.85963598T>CCA2694203932CHMc.702+67A>G (n.702+67A>G)
n.126+63893A>G
c.639+67A>G (n.639+67A>G)
c.258+67A>G (n.258+67A>G)
 gnomAD v4
Xg.85963600C=CA2442480513CHMc.702+65G= (n.702+65G=)
n.126+63891G=
c.639+65G= (n.639+65G=)
c.258+65G= (n.258+65G=)
Xg.85963600C>GCA332655360CHMc.702+65G>C (n.702+65G>C)
n.126+63891G>C
c.639+65G>C (n.639+65G>C)
c.258+65G>C (n.258+65G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85963600C>TCA2694203933CHMc.702+65G>A (n.702+65G>A)
n.126+63891G>A
c.639+65G>A (n.639+65G>A)
c.258+65G>A (n.258+65G>A)
 gnomAD v4
Xg.85963603A>CCA2579656022CHMc.702+62T>G (n.702+62T>G)
n.126+63888T>G
c.639+62T>G (n.639+62T>G)
c.258+62T>G (n.258+62T>G)
Xg.85963603A>GCA2694203934CHMc.702+62T>C (n.702+62T>C)
n.126+63888T>C
c.639+62T>C (n.639+62T>C)
c.258+62T>C (n.258+62T>C)
 gnomAD v4
Xg.85963605A=CA2442480514CHMc.702+60T= (n.702+60T=)
n.126+63886T=
c.639+60T= (n.639+60T=)
c.258+60T= (n.258+60T=)
Xg.85963605A>CCA2579656023CHMc.702+60T>G (n.702+60T>G)
n.126+63886T>G
c.639+60T>G (n.639+60T>G)
c.258+60T>G (n.258+60T>G)
Xg.85963605A>TCA332655361CHMc.702+60T>A (n.702+60T>A)
n.126+63886T>A
c.639+60T>A (n.639+60T>A)
c.258+60T>A (n.258+60T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85963605_85963620delinsACTGGGTTTATGGGCCCA2442480515CHMc.702+45_702+60delinsGGCCCATAAACCCAGT (n.702+45_702+60delinsGGCCCATAAACCCAGT)
n.126+63871_126+63886delinsGGCCCATAAACCCAGT
c.639+45_639+60delinsGGCCCATAAACCCAGT (n.639+45_639+60delinsGGCCCATAAACCCAGT)
c.258+45_258+60delinsGGCCCATAAACCCAGT (n.258+45_258+60delinsGGCCCATAAACCCAGT)
Xg.85963606C=CA2442480516CHMc.702+59G= (n.702+59G=)
n.126+63885G=
c.639+59G= (n.639+59G=)
c.258+59G= (n.258+59G=)
Xg.85963606C>TCA642998118CHMc.702+59G>A (n.702+59G>A)
n.126+63885G>A
c.639+59G>A (n.639+59G>A)
c.258+59G>A (n.258+59G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963607_85963621delCA642998119CHMc.702+45_702+59del (n.702+45_702+59del)
n.126+63871_126+63885del
c.639+45_639+59del (n.639+45_639+59del)
c.258+45_258+59del (n.258+45_258+59del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963607T>CCA2694203935CHMc.702+58A>G (n.702+58A>G)
n.126+63884A>G
c.639+58A>G (n.639+58A>G)
c.258+58A>G (n.258+58A>G)
 gnomAD v4
Xg.85963608G>ACA2741771231CHMc.702+57C>T (n.702+57C>T)
n.126+63883C>T
c.639+57C>T (n.639+57C>T)
c.258+57C>T (n.258+57C>T)
Xg.85963608G>TCA2694203937CHMc.702+57C>A (n.702+57C>A)
n.126+63883C>A
c.639+57C>A (n.639+57C>A)
c.258+57C>A (n.258+57C>A)
 gnomAD v4
Xg.85963610delCA2694203936CHMc.702+57del (n.702+57del)
n.126+63883del
c.639+57del (n.639+57del)
c.258+57del (n.258+57del)
 gnomAD v4
Xg.85963609G>ACA1134993929CHMc.702+56C>T (n.702+56C>T)
n.126+63882C>T
c.639+56C>T (n.639+56C>T)
c.258+56C>T (n.258+56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963609G=CA2442480517CHMc.702+56C= (n.702+56C=)
n.126+63882C=
c.639+56C= (n.639+56C=)
c.258+56C= (n.258+56C=)
Xg.85963609G>TCA879127915CHMc.702+56C>A (n.702+56C>A)
n.126+63882C>A
c.639+56C>A (n.639+56C>A)
c.258+56C>A (n.258+56C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963610G>TCA2694203938CHMc.702+55C>A (n.702+55C>A)
n.126+63881C>A
c.639+55C>A (n.639+55C>A)
c.258+55C>A (n.258+55C>A)
 gnomAD v4
Xg.85963611T>GCA2694203939CHMc.702+54A>C (n.702+54A>C)
n.126+63880A>C
c.639+54A>C (n.639+54A>C)
c.258+54A>C (n.258+54A>C)
 gnomAD v4
Xg.85963613delCA2579656024CHMc.702+54del (n.702+54del)
n.126+63880del
c.639+54del (n.639+54del)
c.258+54del (n.258+54del)
Xg.85963612T>GCA2694203940CHMc.702+53A>C (n.702+53A>C)
n.126+63879A>C
c.639+53A>C (n.639+53A>C)
c.258+53A>C (n.258+53A>C)
 gnomAD v4
Xg.85963613T>CCA2694203941CHMc.702+52A>G (n.702+52A>G)
n.126+63878A>G
c.639+52A>G (n.639+52A>G)
c.258+52A>G (n.258+52A>G)
 gnomAD v4
Xg.85963614A>CCA2694203942CHMc.702+51T>G (n.702+51T>G)
n.126+63877T>G
c.639+51T>G (n.639+51T>G)
c.258+51T>G (n.258+51T>G)
 gnomAD v4
Xg.85963615T>ACA642998121CHMc.702+50A>T (n.702+50A>T)
n.126+63876A>T
c.639+50A>T (n.639+50A>T)
c.258+50A>T (n.258+50A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963615T=CA2442480518CHMc.702+50A= (n.702+50A=)
n.126+63876A=
c.639+50A= (n.639+50A=)
c.258+50A= (n.258+50A=)
Xg.85963616G>TCA2694203943CHMc.702+49C>A (n.702+49C>A)
n.126+63875C>A
c.639+49C>A (n.639+49C>A)
c.258+49C>A (n.258+49C>A)
 gnomAD v4
Xg.85963617G>ACA10465542CHMc.702+48C>T (n.702+48C>T)
n.126+63874C>T
c.639+48C>T (n.639+48C>T)
c.258+48C>T (n.258+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963617G>CCA10465541CHMc.702+48C>G (n.702+48C>G)
n.126+63874C>G
c.639+48C>G (n.639+48C>G)
c.258+48C>G (n.258+48C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963617G=CA2442480519CHMc.702+48C= (n.702+48C=)
n.126+63874C=
c.639+48C= (n.639+48C=)
c.258+48C= (n.258+48C=)
Xg.85963617G>TCA2579656025CHMc.702+48C>A (n.702+48C>A)
n.126+63874C>A
c.639+48C>A (n.639+48C>A)
c.258+48C>A (n.258+48C>A)
 gnomAD v4
Xg.85963618G>ACA2694203944CHMc.702+47C>T (n.702+47C>T)
n.126+63873C>T
c.639+47C>T (n.639+47C>T)
c.258+47C>T (n.258+47C>T)
 gnomAD v4
Xg.85963618G>TCA2597952557CHMc.702+47C>A (n.702+47C>A)
n.126+63873C>A
c.639+47C>A (n.639+47C>A)
c.258+47C>A (n.258+47C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963619C>ACA2694203945CHMc.702+46G>T (n.702+46G>T)
n.126+63872G>T
c.639+46G>T (n.639+46G>T)
c.258+46G>T (n.258+46G>T)
 gnomAD v4
Xg.85963619C>TCA2694203946CHMc.702+46G>A (n.702+46G>A)
n.126+63872G>A
c.639+46G>A (n.639+46G>A)
c.258+46G>A (n.258+46G>A)
 gnomAD v4
Xg.85963621C>TCA2694203947CHMc.702+44G>A (n.702+44G>A)
n.126+63870G>A
c.639+44G>A (n.639+44G>A)
c.258+44G>A (n.258+44G>A)
 gnomAD v4
Xg.85963622A>GCA2694203948CHMc.702+43T>C (n.702+43T>C)
n.126+63869T>C
c.639+43T>C (n.639+43T>C)
c.258+43T>C (n.258+43T>C)
 gnomAD v4
Xg.85963622A>TCA2579656026CHMc.702+43T>A (n.702+43T>A)
n.126+63869T>A
c.639+43T>A (n.639+43T>A)
c.258+43T>A (n.258+43T>A)
Xg.85963623G>CCA2694203949CHMc.702+42C>G (n.702+42C>G)
n.126+63868C>G
c.639+42C>G (n.639+42C>G)
c.258+42C>G (n.258+42C>G)
 gnomAD v4
Xg.85963623G>TCA2694203950CHMc.702+42C>A (n.702+42C>A)
n.126+63868C>A
c.639+42C>A (n.639+42C>A)
c.258+42C>A (n.258+42C>A)
 gnomAD v4
Xg.85963625T>CCA2694203951CHMc.702+40A>G (n.702+40A>G)
n.126+63866A>G
c.639+40A>G (n.639+40A>G)
c.258+40A>G (n.258+40A>G)
 gnomAD v4
Xg.85963626A>GCA2694203952CHMc.702+39T>C (n.702+39T>C)
n.126+63865T>C
c.639+39T>C (n.639+39T>C)
c.258+39T>C (n.258+39T>C)
 gnomAD v4
Xg.85963626A>TCA2579656027CHMc.702+39T>A (n.702+39T>A)
n.126+63865T>A
c.639+39T>A (n.639+39T>A)
c.258+39T>A (n.258+39T>A)
Xg.85963627C>TCA2694203953CHMc.702+38G>A (n.702+38G>A)
n.126+63864G>A
c.639+38G>A (n.639+38G>A)
c.258+38G>A (n.258+38G>A)
 gnomAD v4
Xg.85963629G>ACA642998124CHMc.702+36C>T (n.702+36C>T)
n.126+63862C>T
c.639+36C>T (n.639+36C>T)
c.258+36C>T (n.258+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963629G>CCA10465543CHMc.702+36C>G (n.702+36C>G)
n.126+63862C>G
c.639+36C>G (n.639+36C>G)
c.258+36C>G (n.258+36C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963629G=CA2442480520CHMc.702+36C= (n.702+36C=)
n.126+63862C=
c.639+36C= (n.639+36C=)
c.258+36C= (n.258+36C=)
Xg.85963629G>TCA2694203954CHMc.702+36C>A (n.702+36C>A)
n.126+63862C>A
c.639+36C>A (n.639+36C>A)
c.258+36C>A (n.258+36C>A)
 gnomAD v4
Xg.85963630T>CCA2579656028CHMc.702+35A>G (n.702+35A>G)
n.126+63861A>G
c.639+35A>G (n.639+35A>G)
c.258+35A>G (n.258+35A>G)
 gnomAD v4
Xg.85963633delCA2694203955CHMc.702+35del (n.702+35del)
n.126+63861del
c.639+35del (n.639+35del)
c.258+35del (n.258+35del)
 gnomAD v4
Xg.85963632T>CCA2694203956CHMc.702+33A>G (n.702+33A>G)
n.126+63859A>G
c.639+33A>G (n.639+33A>G)
c.258+33A>G (n.258+33A>G)
 gnomAD v4
Xg.85963632T>GCA10465544CHMc.702+33A>C (n.702+33A>C)
n.126+63859A>C
c.639+33A>C (n.639+33A>C)
c.258+33A>C (n.258+33A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963632T=CA2442480521CHMc.702+33A= (n.702+33A=)
n.126+63859A=
c.639+33A= (n.639+33A=)
c.258+33A= (n.258+33A=)
Xg.85963634C=CA2442480522CHMc.702+31G= (n.702+31G=)
n.126+63857G=
c.639+31G= (n.639+31G=)
c.258+31G= (n.258+31G=)
Xg.85963634C>TCA2442480523CHMc.702+31G>A (n.702+31G>A)
n.126+63857G>A
c.639+31G>A (n.639+31G>A)
c.258+31G>A (n.258+31G>A)
 dbSNP
Xg.85963635A>TCA2579656029CHMc.702+30T>A (n.702+30T>A)
n.126+63856T>A
c.639+30T>A (n.639+30T>A)
c.258+30T>A (n.258+30T>A)
Xg.85963637T>ACA2579656030CHMc.702+28A>T (n.702+28A>T)
n.126+63854A>T
c.639+28A>T (n.639+28A>T)
c.258+28A>T (n.258+28A>T)
 gnomAD v4
Xg.85963637T>CCA879127920CHMc.702+28A>G (n.702+28A>G)
n.126+63854A>G
c.639+28A>G (n.639+28A>G)
c.258+28A>G (n.258+28A>G)
 dbSNP
Xg.85963637T=CA2442480524CHMc.702+28A= (n.702+28A=)
n.126+63854A=
c.639+28A= (n.639+28A=)
c.258+28A= (n.258+28A=)
Xg.85963638G>ACA2694203958CHMc.702+27C>T (n.702+27C>T)
n.126+63853C>T
c.639+27C>T (n.639+27C>T)
c.258+27C>T (n.258+27C>T)
 gnomAD v4
Xg.85963638G>TCA2694203957CHMc.702+27C>A (n.702+27C>A)
n.126+63853C>A
c.639+27C>A (n.639+27C>A)
c.258+27C>A (n.258+27C>A)
 gnomAD v4
Xg.85963639C>TCA2579656031CHMc.702+26G>A (n.702+26G>A)
n.126+63852G>A
c.639+26G>A (n.639+26G>A)
c.258+26G>A (n.258+26G>A)
Xg.85963640A>GCA2694203959CHMc.702+25T>C (n.702+25T>C)
n.126+63851T>C
c.639+25T>C (n.639+25T>C)
c.258+25T>C (n.258+25T>C)
 gnomAD v4
Xg.85963642dupCA2538889536CHMc.702+25dup (n.702+25dup)
n.126+63851dup
c.639+25dup (n.639+25dup)
c.258+25dup (n.258+25dup)
Xg.85963642A>GCA2694203960CHMc.702+23T>C (n.702+23T>C)
n.126+63849T>C
c.639+23T>C (n.639+23T>C)
c.258+23T>C (n.258+23T>C)
 gnomAD v4
Xg.85963643G>TCA2694203961CHMc.702+22C>A (n.702+22C>A)
n.126+63848C>A
c.639+22C>A (n.639+22C>A)
c.258+22C>A (n.258+22C>A)
 gnomAD v4
Xg.85963644A=CA2442480525CHMc.702+21T= (n.702+21T=)
n.126+63847T=
c.639+21T= (n.639+21T=)
c.258+21T= (n.258+21T=)
Xg.85963644A>CCA10465545CHMc.702+21T>G (n.702+21T>G)
n.126+63847T>G
c.639+21T>G (n.639+21T>G)
c.258+21T>G (n.258+21T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.85963646G>TCA2694203962CHMc.702+19C>A (n.702+19C>A)
n.126+63845C>A
c.639+19C>A (n.639+19C>A)
c.258+19C>A (n.258+19C>A)
 gnomAD v4
Xg.85963648delCA2579656032CHMc.702+19del (n.702+19del)
n.126+63845del
c.639+19del (n.639+19del)
c.258+19del (n.258+19del)
Xg.85963647G>ACA2694203963CHMc.702+18C>T (n.702+18C>T)
n.126+63844C>T
c.639+18C>T (n.639+18C>T)
c.258+18C>T (n.258+18C>T)
 gnomAD v4
Xg.85963647G>TCA2694203964CHMc.702+18C>A (n.702+18C>A)
n.126+63844C>A
c.639+18C>A (n.639+18C>A)
c.258+18C>A (n.258+18C>A)
 gnomAD v4
Xg.85963648G>CCA2579656033CHMc.702+17C>G (n.702+17C>G)
n.126+63843C>G
c.639+17C>G (n.639+17C>G)
c.258+17C>G (n.258+17C>G)
Xg.85963648G>TCA2694203965CHMc.702+17C>A (n.702+17C>A)
n.126+63843C>A
c.639+17C>A (n.639+17C>A)
c.258+17C>A (n.258+17C>A)
 gnomAD v4
Xg.85963649T>GCA332655362CHMc.702+16A>C (n.702+16A>C)
n.126+63842A>C
c.639+16A>C (n.639+16A>C)
c.258+16A>C (n.258+16A>C)
 dbSNP
Xg.85963649T=CA2442480526CHMc.702+16A= (n.702+16A=)
n.126+63842A=
c.639+16A= (n.639+16A=)
c.258+16A= (n.258+16A=)
Xg.85963650A>GCA2694203966CHMc.702+15T>C (n.702+15T>C)
n.126+63841T>C
c.639+15T>C (n.639+15T>C)
c.258+15T>C (n.258+15T>C)
 gnomAD v4
Xg.85963653delCA2579656034CHMc.702+15del (n.702+15del)
n.126+63841del
c.639+15del (n.639+15del)
c.258+15del (n.258+15del)
 gnomAD v4
Xg.85963654_85963663delCA2580102021CHMc.702+3_702+12del (n.702+3_702+12del)
n.126+63829_126+63838del
c.639+3_639+12del (n.639+3_639+12del)
c.258+3_258+12del (n.258+3_258+12del)
 ClinVar
Xg.85963655T>CCA2694203967CHMc.702+10A>G (n.702+10A>G)
n.126+63836A>G
c.639+10A>G (n.639+10A>G)
c.258+10A>G (n.258+10A>G)
 gnomAD v4
Xg.85963656delCA2579656035CHMc.702+9del (n.702+9del)
n.126+63835del
c.639+9del (n.639+9del)
c.258+9del (n.258+9del)
Xg.85963656A=CA2442480527CHMc.702+9T= (n.702+9T=)
n.126+63835T=
c.639+9T= (n.639+9T=)
c.258+9T= (n.258+9T=)
Xg.85963656A>GCA2442480528CHMc.702+9T>C (n.702+9T>C)
n.126+63835T>C
c.639+9T>C (n.639+9T>C)
c.258+9T>C (n.258+9T>C)
 dbSNP
Xg.85963657G>ACA2579656036CHMc.702+8C>T (n.702+8C>T)
n.126+63834C>T
c.639+8C>T (n.639+8C>T)
c.258+8C>T (n.258+8C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85963657G=CA2442480529CHMc.702+8C= (n.702+8C=)
n.126+63834C=
c.639+8C= (n.639+8C=)
c.258+8C= (n.258+8C=)
Xg.85963657G>TCA642998125CHMc.702+8C>A (n.702+8C>A)
n.126+63834C>A
c.639+8C>A (n.639+8C>A)
c.258+8C>A (n.258+8C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85963658T>CCA10465546CHMc.702+7A>G (n.702+7A>G)
n.126+63833A>G
c.639+7A>G (n.639+7A>G)
c.258+7A>G (n.258+7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963658T=CA2442480530CHMc.702+7A= (n.702+7A=)
n.126+63833A=
c.639+7A= (n.639+7A=)
c.258+7A= (n.258+7A=)
Xg.85963659A>GCA2694203968CHMc.702+6T>C (n.702+6T>C)
n.126+63832T>C
c.639+6T>C (n.639+6T>C)
c.258+6T>C (n.258+6T>C)
 gnomAD v4
Xg.85963662T=CA2442480531CHMc.702+3A= (n.702+3A=)
n.126+63829A=
c.639+3A= (n.639+3A=)
c.258+3A= (n.258+3A=)
Xg.85963663A>CCA413786218CHMc.702+2T>G (n.702+2T>G)
n.126+63828T>G
c.639+2T>G (n.639+2T>G)
c.258+2T>G (n.258+2T>G)
Xg.85963663A>GCA413786219CHMc.702+2T>C (n.702+2T>C)
n.126+63828T>C
c.639+2T>C (n.639+2T>C)
c.258+2T>C (n.258+2T>C)
Xg.85963663A>TCA413786220CHMc.702+2T>A (n.702+2T>A)
n.126+63828T>A
c.639+2T>A (n.639+2T>A)
c.258+2T>A (n.258+2T>A)
Xg.85963663dupCA642998127CHMc.702+2dup (n.702+2dup)
n.126+63828dup
c.639+2dup (n.639+2dup)
c.258+2dup (n.258+2dup)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.85963664C>ACA413786221CHMc.702+1G>T (n.702+1G>T)
n.126+63827G>T
c.639+1G>T (n.639+1G>T)
c.258+1G>T (n.258+1G>T)
Xg.85963664C>GCA413786224CHMc.702+1G>C (n.702+1G>C)
n.126+63827G>C
c.639+1G>C (n.639+1G>C)
c.258+1G>C (n.258+1G>C)
Xg.85963664C>TCA413786226CHMc.702+1G>A (n.702+1G>A)
n.126+63827G>A
c.639+1G>A (n.639+1G>A)
c.258+1G>A (n.258+1G>A)
Xg.85963665C>ACA413786227CHMc.702G>T (p.Lys234Asn)
n.126+63826G>T
c.639G>T (p.Lys213Asn)
c.258G>T (p.Lys86Asn)
Xg.85963665C=CA2442480532CHMc.702G= (p.Lys234=)
n.126+63826G=
c.639G= (p.Lys213=)
c.258G= (p.Lys86=)
Xg.85963665C>GCA413786229CHMc.702G>C (p.Lys234Asn)
n.126+63826G>C
c.639G>C (p.Lys213Asn)
c.258G>C (p.Lys86Asn)
Xg.85963665C>TCA517491352CHMc.702G>A (p.Lys234=)
n.126+63826G>A
c.639G>A (p.Lys213=)
c.258G>A (p.Lys86=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85963667_85964054delCA915941091CHMc.315_702del
n.126+63439_126+63826del
c.252_639del
c.-130_258del
c.-126-4_258del
Xg.85963666T>ACA413786230CHMc.701A>T (p.Lys234Met)
n.126+63825A>T
c.638A>T (p.Lys213Met)
c.257A>T (p.Lys86Met)
Xg.85963666T>CCA413786232CHMc.701A>G (p.Lys234Arg)
n.126+63825A>G
c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
 gnomAD v4
Xg.85963666T>GCA413786235CHMc.701A>C (p.Lys234Thr)
n.126+63825A>C
c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
Xg.85963668delCA2579656037CHMc.701del (p.Lys234SerfsTer9)
n.126+63825del
c.638del (p.Lys213SerfsTer9)
c.257del (p.Lys86SerfsTer9)
 gnomAD v4
Xg.85963667T>ACA413786238CHMc.700A>T (p.Lys234Ter)
n.126+63824A>T
c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85963667T>CCA413786236CHMc.700A>G (p.Lys234Glu)
n.126+63824A>G
c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
Xg.85963667T>GCA413786237CHMc.700A>C (p.Lys234Gln)
n.126+63824A>C
c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
Xg.85963668T>ACA517491353CHMc.699A>T (p.Ser233=)
n.126+63823A>T
c.636A>T (p.Ser212=)
c.255A>T (p.Ser85=)
Xg.85963668T>CCA517491354CHMc.699A>G (p.Ser233=)
n.126+63823A>G
c.636A>G (p.Ser212=)
c.255A>G (p.Ser85=)
Xg.85963668T>GCA517491355CHMc.699A>C (p.Ser233=)
n.126+63823A>C
c.636A>C (p.Ser212=)
c.255A>C (p.Ser85=)
Xg.85963669G>ACA413786240CHMc.698C>T (p.Ser233Leu)
n.126+63822C>T
c.635C>T (p.Ser212Leu)
c.254C>T (p.Ser85Leu)
Xg.85963669G>CCA413786241CHMc.698C>G (p.Ser233Ter)
n.126+63822C>G
c.635C>G (p.Ser212Ter)
c.254C>G (p.Ser85Ter)
 ClinVar
Xg.85963669G>TCA413786242CHMc.698C>A (p.Ser233Ter)
n.126+63822C>A
c.635C>A (p.Ser212Ter)
c.254C>A (p.Ser85Ter)
 gnomAD v4
Xg.85963670A>CCA413786243CHMc.697T>G (p.Ser233Ala)
n.126+63821T>G
c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
Xg.85963670A>GCA413786244CHMc.697T>C (p.Ser233Pro)
n.126+63821T>C
c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
 ClinVar
Xg.85963670A>TCA413786245CHMc.697T>A (p.Ser233Thr)
n.126+63821T>A
c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
Xg.85963671T>ACA517491356CHMc.696A>T (p.Val232=)
n.126+63820A>T
c.633A>T (p.Val211=)
c.252A>T (p.Val84=)
Xg.85963671T>CCA517491357CHMc.696A>G (p.Val232=)
n.126+63820A>G
c.633A>G (p.Val211=)
c.252A>G (p.Val84=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85963671T>GCA517491358CHMc.696A>C (p.Val232=)
n.126+63820A>C
c.633A>C (p.Val211=)
c.252A>C (p.Val84=)
Xg.85963672A>CCA413786246CHMc.695T>G (p.Val232Gly)
n.126+63819T>G
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
Xg.85963672A>GCA413786247CHMc.695T>C (p.Val232Ala)
n.126+63819T>C
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
 gnomAD v4
Xg.85963672A>TCA413786248CHMc.695T>A (p.Val232Glu)
n.126+63819T>A
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.251T>A (p.Val84Glu)
Xg.85963673C>ACA413786249CHMc.694G>T (p.Val232Leu)
n.126+63818G>T
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.250G>T (p.Val84Leu)
Xg.85963673C=CA2442480533CHMc.694G= (p.Val232=)
n.126+63818G=
c.631G= (p.Val211=)
c.250G= (p.Val84=)
Xg.85963673C>GCA413786250CHMc.694G>C (p.Val232Leu)
n.126+63818G>C
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
Xg.85963673C>TCA413786252CHMc.694G>A (p.Val232Ile)
n.126+63818G>A
c.631G>A (p.Val211Ile)
c.250G>A (p.Val84Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85963674T>ACA413786255CHMc.693A>T (p.Leu231Phe)
n.126+63817A>T
c.630A>T (p.Leu210Phe)
c.249A>T (p.Leu83Phe)
Xg.85963674T>CCA517491359CHMc.693A>G (p.Leu231=)
n.126+63817A>G
c.630A>G (p.Leu210=)
c.249A>G (p.Leu83=)
Xg.85963674T>GCA413786253CHMc.693A>C (p.Leu231Phe)
n.126+63817A>C
c.630A>C (p.Leu210Phe)
c.249A>C (p.Leu83Phe)
Xg.85963675A>CCA413786260CHMc.692T>G (p.Leu231Ter)
n.126+63816T>G
c.629T>G (p.Leu210Ter)
c.248T>G (p.Leu83Ter)
Xg.85963675A>GCA413786261CHMc.692T>C (p.Leu231Ser)
n.126+63816T>C
c.629T>C (p.Leu210Ser)
c.248T>C (p.Leu83Ser)
Xg.85963675A>TCA413786263CHMc.692T>A (p.Leu231Ter)
n.126+63816T>A
c.629T>A (p.Leu210Ter)
c.248T>A (p.Leu83Ter)
Xg.85963677delCA2579656038CHMc.692del (p.Leu231Ter)
n.126+63816del
c.629del (p.Leu210Ter)
c.248del (p.Leu83Ter)
Xg.85963676A>CCA413786264CHMc.691T>G (p.Leu231Val)
n.126+63815T>G
c.628T>G (p.Leu210Val)
c.247T>G (p.Leu83Val)
Xg.85963676A>GCA517491360CHMc.691T>C (p.Leu231=)
n.126+63815T>C
c.628T>C (p.Leu210=)
c.247T>C (p.Leu83=)
Xg.85963676A>TCA413786265CHMc.691T>A (p.Leu231Ile)
n.126+63815T>A
c.628T>A (p.Leu210Ile)
c.247T>A (p.Leu83Ile)
Xg.85963677A>CCA413786266CHMc.690T>G (p.Asp230Glu)
n.126+63814T>G
c.627T>G (p.Asp209Glu)
c.246T>G (p.Asp82Glu)
Xg.85963677A>GCA517491361CHMc.690T>C (p.Asp230=)
n.126+63814T>C
c.627T>C (p.Asp209=)
c.246T>C (p.Asp82=)
Xg.85963677A>TCA413786272CHMc.690T>A (p.Asp230Glu)
n.126+63814T>A
c.627T>A (p.Asp209Glu)
c.246T>A (p.Asp82Glu)
Xg.85963678T>ACA413786273CHMc.689A>T (p.Asp230Val)
n.126+63813A>T
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.245A>T (p.Asp82Val)
Xg.85963678T>CCA413786280CHMc.689A>G (p.Asp230Gly)
n.126+63813A>G
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
Xg.85963678T>GCA413786275CHMc.689A>C (p.Asp230Ala)
n.126+63813A>C
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
Xg.85963679C>ACA413786282CHMc.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.126+63812G>T
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
Xg.85963679C>GCA413786283CHMc.688G>C (p.Asp230His)
n.126+63812G>C
c.625G>C (p.Asp209His)
c.244G>C (p.Asp82His)
Xg.85963679C>TCA413786284CHMc.688G>A (p.Asp230Asn)
n.126+63812G>A
c.625G>A (p.Asp209Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
 gnomAD v4
Xg.85963680A=CA2442480534CHMc.687T= (p.Ile229=)
n.126+63811T=
c.624T= (p.Ile208=)
c.243T= (p.Ile81=)
Xg.85963680A>CCA413786285CHMc.687T>G (p.Ile229Met)
n.126+63811T>G
c.624T>G (p.Ile208Met)
c.243T>G (p.Ile81Met)
 dbSNP
Xg.85963680A>GCA517491363CHMc.687T>C (p.Ile229=)
n.126+63811T>C
c.624T>C (p.Ile208=)
c.243T>C (p.Ile81=)
Xg.85963680A>TCA517491364CHMc.687T>A (p.Ile229=)
n.126+63811T>A
c.624T>A (p.Ile208=)
c.243T>A (p.Ile81=)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85963681dupCA2695235261CHMc.687dup (p.Asp230Ter)
n.126+63811dup
c.624dup (p.Asp209Ter)
c.243dup (p.Asp82Ter)
Xg.85963681A>CCA413786292CHMc.686T>G (p.Ile229Ser)
n.126+63810T>G
c.623T>G (p.Ile208Ser)
c.242T>G (p.Ile81Ser)
Xg.85963681A>GCA413786286CHMc.686T>C (p.Ile229Thr)
n.126+63810T>C
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
Xg.85963681A>TCA413786288CHMc.686T>A (p.Ile229Asn)
n.126+63810T>A
c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.242T>A (p.Ile81Asn)
Xg.85963682T>ACA413786294CHMc.685A>T (p.Ile229Phe)
n.126+63809A>T
c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.241A>T (p.Ile81Phe)
Xg.85963682T>CCA413786295CHMc.685A>G (p.Ile229Val)
n.126+63809A>G
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.241A>G (p.Ile81Val)
 dbSNP
Xg.85963682T>GCA413786299CHMc.685A>C (p.Ile229Leu)
n.126+63809A>C
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
 gnomAD v4
Xg.85963682T=CA2442480535CHMc.685A= (p.Ile229=)
n.126+63809A=
c.622A= (p.Ile208=)
c.241A= (p.Ile81=)
Xg.85963682dupCA2695235262CHMc.685dup (p.Ile229AsnfsTer2)
n.126+63809dup
c.622dup (p.Ile208AsnfsTer2)
c.241dup (p.Ile81AsnfsTer2)
Xg.85963683A=CA2442480536CHMc.684T= (p.Asn228=)
n.126+63808T=
c.621T= (p.Asn207=)
c.240T= (p.Asn80=)
Xg.85963683A>CCA413786300CHMc.684T>G (p.Asn228Lys)
n.126+63808T>G
c.621T>G (p.Asn207Lys)
c.240T>G (p.Asn80Lys)
Xg.85963683A>GCA517491365CHMc.684T>C (p.Asn228=)
n.126+63808T>C
c.621T>C (p.Asn207=)
c.240T>C (p.Asn80=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85963683A>TCA413786302CHMc.684T>A (p.Asn228Lys)
n.126+63808T>A
c.621T>A (p.Asn207Lys)
c.240T>A (p.Asn80Lys)
Xg.85963684T>ACA413786303CHMc.683A>T (p.Asn228Ile)
n.126+63807A>T
c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
Xg.85963684T>CCA413786304CHMc.683A>G (p.Asn228Ser)
n.126+63807A>G
c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
Xg.85963684T>GCA413786306CHMc.683A>C (p.Asn228Thr)
n.126+63807A>C
c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
Xg.85963685T>ACA413786307CHMc.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.126+63806A>T
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
Xg.85963685T>CCA413786308CHMc.682A>G (p.Asn228Asp)
n.126+63806A>G
c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
Xg.85963685T>GCA413786309CHMc.682A>C (p.Asn228His)
n.126+63806A>C
c.619A>C (p.Asn207His)
c.238A>C (p.Asn80His)
Xg.85963686A>CCA413786310CHMc.681T>G (p.Phe227Leu)
n.126+63805T>G
c.618T>G (p.Phe206Leu)
c.237T>G (p.Phe79Leu)
Xg.85963686A>GCA517491366CHMc.681T>C (p.Phe227=)
n.126+63805T>C
c.618T>C (p.Phe206=)
c.237T>C (p.Phe79=)
Xg.85963686A>TCA413786312CHMc.681T>A (p.Phe227Leu)
n.126+63805T>A
c.618T>A (p.Phe206Leu)
c.237T>A (p.Phe79Leu)
 gnomAD v4
Xg.85963687A>CCA413786313CHMc.680T>G (p.Phe227Cys)
n.126+63804T>G
c.617T>G (p.Phe206Cys)
c.236T>G (p.Phe79Cys)
Xg.85963687A>GCA413786318CHMc.680T>C (p.Phe227Ser)
n.126+63804T>C
c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.236T>C (p.Phe79Ser)
Xg.85963687A>TCA413786316CHMc.680T>A (p.Phe227Tyr)
n.126+63804T>A
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
Xg.85963688A>CCA413786319CHMc.679T>G (p.Phe227Val)
n.126+63803T>G
c.616T>G (p.Phe206Val)
c.235T>G (p.Phe79Val)
Xg.85963688A>GCA413786321CHMc.679T>C (p.Phe227Leu)
n.126+63803T>C
c.616T>C (p.Phe206Leu)
c.235T>C (p.Phe79Leu)
Xg.85963688A>TCA413786320CHMc.679T>A (p.Phe227Ile)
n.126+63803T>A
c.616T>A (p.Phe206Ile)
c.235T>A (p.Phe79Ile)
Xg.85963689T>ACA413786322CHMc.678A>T (p.Arg226Ser)
n.126+63802A>T
c.615A>T (p.Arg205Ser)
c.234A>T (p.Arg78Ser)
Xg.85963689T>CCA517491367CHMc.678A>G (p.Arg226=)
n.126+63802A>G
c.615A>G (p.Arg205=)
c.234A>G (p.Arg78=)
 gnomAD v4
Xg.85963689T>GCA413786324CHMc.678A>C (p.Arg226Ser)
n.126+63802A>C
c.615A>C (p.Arg205Ser)
c.234A>C (p.Arg78Ser)
 gnomAD v4
Xg.85963690C>ACA413786325CHMc.677G>T (p.Arg226Ile)
n.126+63801G>T
c.614G>T (p.Arg205Ile)
c.233G>T (p.Arg78Ile)
 dbSNP COSMIC
Xg.85963690C=CA2442480537CHMc.677G= (p.Arg226=)
n.126+63801G=
c.614G= (p.Arg205=)
c.233G= (p.Arg78=)
Xg.85963690C>GCA413786326CHMc.677G>C (p.Arg226Thr)
n.126+63801G>C
c.614G>C (p.Arg205Thr)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
Xg.85963690C>TCA413786327CHMc.677G>A (p.Arg226Lys)
n.126+63801G>A
c.614G>A (p.Arg205Lys)
c.233G>A (p.Arg78Lys)
Xg.85963692_85963694delCA2694203969CHMc.675_677del (p.Arg226del)
n.126+63799_126+63801del
c.612_614del (p.Arg205del)
c.231_233del (p.Arg78del)
 gnomAD v4
Xg.85963691T>ACA413786328CHMc.676A>T (p.Arg226Ter)
n.126+63800A>T
c.613A>T (p.Arg205Ter)
c.232A>T (p.Arg78Ter)
Xg.85963691T>CCA413786330CHMc.676A>G (p.Arg226Gly)
n.126+63800A>G
c.613A>G (p.Arg205Gly)
c.232A>G (p.Arg78Gly)
Xg.85963691T>GCA517491368CHMc.676A>C (p.Arg226=)
n.126+63800A>C
c.613A>C (p.Arg205=)
c.232A>C (p.Arg78=)
Xg.85963692C>ACA413786331CHMc.675G>T (p.Arg225Ser)
n.126+63799G>T
c.612G>T (p.Arg204Ser)
c.231G>T (p.Arg77Ser)
Xg.85963692C>GCA413786333CHMc.675G>C (p.Arg225Ser)
n.126+63799G>C
c.612G>C (p.Arg204Ser)
c.231G>C (p.Arg77Ser)
Xg.85963692C>TCA517491369CHMc.675G>A (p.Arg225=)
n.126+63799G>A
c.612G>A (p.Arg204=)
c.231G>A (p.Arg77=)
 gnomAD v4
Xg.85963693dupCA2695235263CHMc.675dup (p.Arg226GlufsTer3)
n.126+63799dup
c.612dup (p.Arg205GlufsTer3)
c.231dup (p.Arg78GlufsTer3)
Xg.85963693C>ACA413786338CHMc.674G>T (p.Arg225Met)
n.126+63798G>T
c.611G>T (p.Arg204Met)
c.230G>T (p.Arg77Met)
Xg.85963693C>GCA413786340CHMc.674G>C (p.Arg225Thr)
n.126+63798G>C
c.611G>C (p.Arg204Thr)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
Xg.85963693C>TCA413786341CHMc.674G>A (p.Arg225Lys)
n.126+63798G>A
c.611G>A (p.Arg204Lys)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
Xg.85963694T>ACA413786343CHMc.673A>T (p.Arg225Trp)
n.126+63797A>T
c.610A>T (p.Arg204Trp)
c.229A>T (p.Arg77Trp)
Xg.85963694T>CCA413786345CHMc.673A>G (p.Arg225Gly)
n.126+63797A>G
c.610A>G (p.Arg204Gly)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
Xg.85963694T>GCA517491370CHMc.673A>C (p.Arg225=)
n.126+63797A>C
c.610A>C (p.Arg204=)
c.229A>C (p.Arg77=)
Xg.85963695G>ACA517491371CHMc.672C>T (p.Gly224=)
n.126+63796C>T
c.609C>T (p.Gly203=)
c.228C>T (p.Gly76=)
Xg.85963695G>CCA517491372CHMc.672C>G (p.Gly224=)
n.126+63796C>G
c.609C>G (p.Gly203=)
c.228C>G (p.Gly76=)
Xg.85963695G>TCA517491373CHMc.672C>A (p.Gly224=)
n.126+63796C>A
c.609C>A (p.Gly203=)
c.228C>A (p.Gly76=)
Xg.85963696C>ACA413786346CHMc.671G>T (p.Gly224Val)
n.126+63795G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
 gnomAD v4
Xg.85963696C=CA2442480538CHMc.671G= (p.Gly224=)
n.126+63795G=
c.608G= (p.Gly203=)
c.227G= (p.Gly76=)
Xg.85963696C>GCA413786347CHMc.671G>C (p.Gly224Ala)
n.126+63795G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
Xg.85963696C>TCA10465547CHMc.671G>A (p.Gly224Asp)
n.126+63795G>A
c.608G>A (p.Gly203Asp)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched