Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.85963558_85963560del | CA2694203915 | CHM | c.702+108_702+110del (n.702+108_702+110del) n.126+63934_126+63936del c.639+108_639+110del (n.639+108_639+110del) c.258+108_258+110del (n.258+108_258+110del) | gnomAD v4 |
X | g.85963559T>A | CA2822219139 | CHM | c.702+106A>T (n.702+106A>T) n.126+63932A>T c.639+106A>T (n.639+106A>T) c.258+106A>T (n.258+106A>T) | |
X | g.85963559T>G | CA2694203917 | CHM | c.702+106A>C (n.702+106A>C) n.126+63932A>C c.639+106A>C (n.639+106A>C) c.258+106A>C (n.258+106A>C) | gnomAD v4 |
X | g.85963561del | CA2694203918 | CHM | c.702+104del (n.702+104del) n.126+63930del c.639+104del (n.639+104del) c.258+104del (n.258+104del) | gnomAD v4 |
X | g.85963562C>T | CA2694203919 | CHM | c.702+103G>A (n.702+103G>A) n.126+63929G>A c.639+103G>A (n.639+103G>A) c.258+103G>A (n.258+103G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963566T>C | CA332655356 | CHM | c.702+99A>G (n.702+99A>G) n.126+63925A>G c.639+99A>G (n.639+99A>G) c.258+99A>G (n.258+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963566T= | CA2442480501 | CHM | c.702+99A= (n.702+99A=) n.126+63925A= c.639+99A= (n.639+99A=) c.258+99A= (n.258+99A=) | |
X | g.85963567T>C | CA642998117 | CHM | c.702+98A>G (n.702+98A>G) n.126+63924A>G c.639+98A>G (n.639+98A>G) c.258+98A>G (n.258+98A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963567T= | CA2442480502 | CHM | c.702+98A= (n.702+98A=) n.126+63924A= c.639+98A= (n.639+98A=) c.258+98A= (n.258+98A=) | |
X | g.85963569C>T | CA2694203920 | CHM | c.702+96G>A (n.702+96G>A) n.126+63922G>A c.639+96G>A (n.639+96G>A) c.258+96G>A (n.258+96G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963570A= | CA2442480503 | CHM | c.702+95T= (n.702+95T=) n.126+63921T= c.639+95T= (n.639+95T=) c.258+95T= (n.258+95T=) | |
X | g.85963570A>G | CA332655357 | CHM | c.702+95T>C (n.702+95T>C) n.126+63921T>C c.639+95T>C (n.639+95T>C) c.258+95T>C (n.258+95T>C) | dbSNP |
X | g.85963575A= | CA2442480504 | CHM | c.702+90T= (n.702+90T=) n.126+63916T= c.639+90T= (n.639+90T=) c.258+90T= (n.258+90T=) | |
X | g.85963576A= | CA2442480506 | CHM | c.702+89T= (n.702+89T=) n.126+63915T= c.639+89T= (n.639+89T=) c.258+89T= (n.258+89T=) | |
X | g.85963576A>G | CA332655358 | CHM | c.702+89T>C (n.702+89T>C) n.126+63915T>C c.639+89T>C (n.639+89T>C) c.258+89T>C (n.258+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963576_85963578dup | CA2442480505 | CHM | c.702+87_702+89dup (n.702+87_702+89dup) n.126+63913_126+63915dup c.639+87_639+89dup (n.639+87_639+89dup) c.258+87_258+89dup (n.258+87_258+89dup) | dbSNP |
X | g.85963577A>T | CA2694203921 | CHM | c.702+88T>A (n.702+88T>A) n.126+63914T>A c.639+88T>A (n.639+88T>A) c.258+88T>A (n.258+88T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963579G>A | CA2694203922 | CHM | c.702+86C>T (n.702+86C>T) n.126+63912C>T c.639+86C>T (n.639+86C>T) c.258+86C>T (n.258+86C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963579G>T | CA2579656019 | CHM | c.702+86C>A (n.702+86C>A) n.126+63912C>A c.639+86C>A (n.639+86C>A) c.258+86C>A (n.258+86C>A) | |
X | g.85963580T>C | CA2579656020 | CHM | c.702+85A>G (n.702+85A>G) n.126+63911A>G c.639+85A>G (n.639+85A>G) c.258+85A>G (n.258+85A>G) | |
X | g.85963582C>A | CA2694203923 | CHM | c.702+83G>T (n.702+83G>T) n.126+63909G>T c.639+83G>T (n.639+83G>T) c.258+83G>T (n.258+83G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963582C>G | CA2822219140 | CHM | c.702+83G>C (n.702+83G>C) n.126+63909G>C c.639+83G>C (n.639+83G>C) c.258+83G>C (n.258+83G>C) | |
X | g.85963583T>C | CA2442480508 | CHM | c.702+82A>G (n.702+82A>G) n.126+63908A>G c.639+82A>G (n.639+82A>G) c.258+82A>G (n.258+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85963583T= | CA2442480507 | CHM | c.702+82A= (n.702+82A=) n.126+63908A= c.639+82A= (n.639+82A=) c.258+82A= (n.258+82A=) | |
X | g.85963584G>T | CA2694203924 | CHM | c.702+81C>A (n.702+81C>A) n.126+63907C>A c.639+81C>A (n.639+81C>A) c.258+81C>A (n.258+81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963585C>A | CA2694203925 | CHM | c.702+80G>T (n.702+80G>T) n.126+63906G>T c.639+80G>T (n.639+80G>T) c.258+80G>T (n.258+80G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963586A>T | CA2579656021 | CHM | c.702+79T>A (n.702+79T>A) n.126+63905T>A c.639+79T>A (n.639+79T>A) c.258+79T>A (n.258+79T>A) | |
X | g.85963587T>C | CA879127906 | CHM | c.702+78A>G (n.702+78A>G) n.126+63904A>G c.639+78A>G (n.639+78A>G) c.258+78A>G (n.258+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85963587T= | CA2442480509 | CHM | c.702+78A= (n.702+78A=) n.126+63904A= c.639+78A= (n.639+78A=) c.258+78A= (n.258+78A=) | |
X | g.85963588C>A | CA2694203926 | CHM | c.702+77G>T (n.702+77G>T) n.126+63903G>T c.639+77G>T (n.639+77G>T) c.258+77G>T (n.258+77G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963589T>C | CA2694203927 | CHM | c.702+76A>G (n.702+76A>G) n.126+63902A>G c.639+76A>G (n.639+76A>G) c.258+76A>G (n.258+76A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85963590C>A | CA2694203928 | CHM | c.702+75G>T (n.702+75G>T) n.126+63901G>T c.639+75G>T (n.639+75G>T) c.258+75G>T (n.258+75G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963592G>T | CA2694203929 | CHM | c.702+73C>A (n.702+73C>A) n.126+63899C>A c.639+73C>A (n.639+73C>A) c.258+73C>A (n.258+73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963593A>G | CA2694203930 | CHM | c.702+72T>C (n.702+72T>C) n.126+63898T>C c.639+72T>C (n.639+72T>C) c.258+72T>C (n.258+72T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85963594G>A | CA332655359 | CHM | c.702+71C>T (n.702+71C>T) n.126+63897C>T c.639+71C>T (n.639+71C>T) c.258+71C>T (n.258+71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963594G= | CA2442480510 | CHM | c.702+71C= (n.702+71C=) n.126+63897C= c.639+71C= (n.639+71C=) c.258+71C= (n.258+71C=) | |
X | g.85963594G>T | CA658327463 | CHM | c.702+71C>A (n.702+71C>A) n.126+63897C>A c.639+71C>A (n.639+71C>A) c.258+71C>A (n.258+71C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.85963595A>T | CA2694203931 | CHM | c.702+70T>A (n.702+70T>A) n.126+63896T>A c.639+70T>A (n.639+70T>A) c.258+70T>A (n.258+70T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963596A= | CA2442480511 | CHM | c.702+69T= (n.702+69T=) n.126+63895T= c.639+69T= (n.639+69T=) c.258+69T= (n.258+69T=) | |
X | g.85963596A>G | CA2442480512 | CHM | c.702+69T>C (n.702+69T>C) n.126+63895T>C c.639+69T>C (n.639+69T>C) c.258+69T>C (n.258+69T>C) | dbSNP |
X | g.85963598T>C | CA2694203932 | CHM | c.702+67A>G (n.702+67A>G) n.126+63893A>G c.639+67A>G (n.639+67A>G) c.258+67A>G (n.258+67A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85963600C= | CA2442480513 | CHM | c.702+65G= (n.702+65G=) n.126+63891G= c.639+65G= (n.639+65G=) c.258+65G= (n.258+65G=) | |
X | g.85963600C>G | CA332655360 | CHM | c.702+65G>C (n.702+65G>C) n.126+63891G>C c.639+65G>C (n.639+65G>C) c.258+65G>C (n.258+65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85963600C>T | CA2694203933 | CHM | c.702+65G>A (n.702+65G>A) n.126+63891G>A c.639+65G>A (n.639+65G>A) c.258+65G>A (n.258+65G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963603A>C | CA2579656022 | CHM | c.702+62T>G (n.702+62T>G) n.126+63888T>G c.639+62T>G (n.639+62T>G) c.258+62T>G (n.258+62T>G) | |
X | g.85963603A>G | CA2694203934 | CHM | c.702+62T>C (n.702+62T>C) n.126+63888T>C c.639+62T>C (n.639+62T>C) c.258+62T>C (n.258+62T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85963605A= | CA2442480514 | CHM | c.702+60T= (n.702+60T=) n.126+63886T= c.639+60T= (n.639+60T=) c.258+60T= (n.258+60T=) | |
X | g.85963605A>C | CA2579656023 | CHM | c.702+60T>G (n.702+60T>G) n.126+63886T>G c.639+60T>G (n.639+60T>G) c.258+60T>G (n.258+60T>G) | |
X | g.85963605A>T | CA332655361 | CHM | c.702+60T>A (n.702+60T>A) n.126+63886T>A c.639+60T>A (n.639+60T>A) c.258+60T>A (n.258+60T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85963605_85963620delinsACTGGGTTTATGGGCC | CA2442480515 | CHM | c.702+45_702+60delinsGGCCCATAAACCCAGT (n.702+45_702+60delinsGGCCCATAAACCCAGT) n.126+63871_126+63886delinsGGCCCATAAACCCAGT c.639+45_639+60delinsGGCCCATAAACCCAGT (n.639+45_639+60delinsGGCCCATAAACCCAGT) c.258+45_258+60delinsGGCCCATAAACCCAGT (n.258+45_258+60delinsGGCCCATAAACCCAGT) | |
X | g.85963606C= | CA2442480516 | CHM | c.702+59G= (n.702+59G=) n.126+63885G= c.639+59G= (n.639+59G=) c.258+59G= (n.258+59G=) | |
X | g.85963606C>T | CA642998118 | CHM | c.702+59G>A (n.702+59G>A) n.126+63885G>A c.639+59G>A (n.639+59G>A) c.258+59G>A (n.258+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963607_85963621del | CA642998119 | CHM | c.702+45_702+59del (n.702+45_702+59del) n.126+63871_126+63885del c.639+45_639+59del (n.639+45_639+59del) c.258+45_258+59del (n.258+45_258+59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963607T>C | CA2694203935 | CHM | c.702+58A>G (n.702+58A>G) n.126+63884A>G c.639+58A>G (n.639+58A>G) c.258+58A>G (n.258+58A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85963608G>A | CA2741771231 | CHM | c.702+57C>T (n.702+57C>T) n.126+63883C>T c.639+57C>T (n.639+57C>T) c.258+57C>T (n.258+57C>T) | |
X | g.85963608G>T | CA2694203937 | CHM | c.702+57C>A (n.702+57C>A) n.126+63883C>A c.639+57C>A (n.639+57C>A) c.258+57C>A (n.258+57C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963610del | CA2694203936 | CHM | c.702+57del (n.702+57del) n.126+63883del c.639+57del (n.639+57del) c.258+57del (n.258+57del) | gnomAD v4 |
X | g.85963609G>A | CA1134993929 | CHM | c.702+56C>T (n.702+56C>T) n.126+63882C>T c.639+56C>T (n.639+56C>T) c.258+56C>T (n.258+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963609G= | CA2442480517 | CHM | c.702+56C= (n.702+56C=) n.126+63882C= c.639+56C= (n.639+56C=) c.258+56C= (n.258+56C=) | |
X | g.85963609G>T | CA879127915 | CHM | c.702+56C>A (n.702+56C>A) n.126+63882C>A c.639+56C>A (n.639+56C>A) c.258+56C>A (n.258+56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963610G>T | CA2694203938 | CHM | c.702+55C>A (n.702+55C>A) n.126+63881C>A c.639+55C>A (n.639+55C>A) c.258+55C>A (n.258+55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963611T>G | CA2694203939 | CHM | c.702+54A>C (n.702+54A>C) n.126+63880A>C c.639+54A>C (n.639+54A>C) c.258+54A>C (n.258+54A>C) | gnomAD v4 |
X | g.85963613del | CA2579656024 | CHM | c.702+54del (n.702+54del) n.126+63880del c.639+54del (n.639+54del) c.258+54del (n.258+54del) | |
X | g.85963612T>G | CA2694203940 | CHM | c.702+53A>C (n.702+53A>C) n.126+63879A>C c.639+53A>C (n.639+53A>C) c.258+53A>C (n.258+53A>C) | gnomAD v4 |
X | g.85963613T>C | CA2694203941 | CHM | c.702+52A>G (n.702+52A>G) n.126+63878A>G c.639+52A>G (n.639+52A>G) c.258+52A>G (n.258+52A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85963614A>C | CA2694203942 | CHM | c.702+51T>G (n.702+51T>G) n.126+63877T>G c.639+51T>G (n.639+51T>G) c.258+51T>G (n.258+51T>G) | gnomAD v4 |
X | g.85963615T>A | CA642998121 | CHM | c.702+50A>T (n.702+50A>T) n.126+63876A>T c.639+50A>T (n.639+50A>T) c.258+50A>T (n.258+50A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85963615T= | CA2442480518 | CHM | c.702+50A= (n.702+50A=) n.126+63876A= c.639+50A= (n.639+50A=) c.258+50A= (n.258+50A=) | |
X | g.85963616G>T | CA2694203943 | CHM | c.702+49C>A (n.702+49C>A) n.126+63875C>A c.639+49C>A (n.639+49C>A) c.258+49C>A (n.258+49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963617G>A | CA10465542 | CHM | c.702+48C>T (n.702+48C>T) n.126+63874C>T c.639+48C>T (n.639+48C>T) c.258+48C>T (n.258+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85963617G>C | CA10465541 | CHM | c.702+48C>G (n.702+48C>G) n.126+63874C>G c.639+48C>G (n.639+48C>G) c.258+48C>G (n.258+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963617G= | CA2442480519 | CHM | c.702+48C= (n.702+48C=) n.126+63874C= c.639+48C= (n.639+48C=) c.258+48C= (n.258+48C=) | |
X | g.85963617G>T | CA2579656025 | CHM | c.702+48C>A (n.702+48C>A) n.126+63874C>A c.639+48C>A (n.639+48C>A) c.258+48C>A (n.258+48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963618G>A | CA2694203944 | CHM | c.702+47C>T (n.702+47C>T) n.126+63873C>T c.639+47C>T (n.639+47C>T) c.258+47C>T (n.258+47C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963618G>T | CA2597952557 | CHM | c.702+47C>A (n.702+47C>A) n.126+63873C>A c.639+47C>A (n.639+47C>A) c.258+47C>A (n.258+47C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963619C>A | CA2694203945 | CHM | c.702+46G>T (n.702+46G>T) n.126+63872G>T c.639+46G>T (n.639+46G>T) c.258+46G>T (n.258+46G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963619C>T | CA2694203946 | CHM | c.702+46G>A (n.702+46G>A) n.126+63872G>A c.639+46G>A (n.639+46G>A) c.258+46G>A (n.258+46G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963621C>T | CA2694203947 | CHM | c.702+44G>A (n.702+44G>A) n.126+63870G>A c.639+44G>A (n.639+44G>A) c.258+44G>A (n.258+44G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963622A>G | CA2694203948 | CHM | c.702+43T>C (n.702+43T>C) n.126+63869T>C c.639+43T>C (n.639+43T>C) c.258+43T>C (n.258+43T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85963622A>T | CA2579656026 | CHM | c.702+43T>A (n.702+43T>A) n.126+63869T>A c.639+43T>A (n.639+43T>A) c.258+43T>A (n.258+43T>A) | |
X | g.85963623G>C | CA2694203949 | CHM | c.702+42C>G (n.702+42C>G) n.126+63868C>G c.639+42C>G (n.639+42C>G) c.258+42C>G (n.258+42C>G) | gnomAD v4 |
X | g.85963623G>T | CA2694203950 | CHM | c.702+42C>A (n.702+42C>A) n.126+63868C>A c.639+42C>A (n.639+42C>A) c.258+42C>A (n.258+42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963625T>C | CA2694203951 | CHM | c.702+40A>G (n.702+40A>G) n.126+63866A>G c.639+40A>G (n.639+40A>G) c.258+40A>G (n.258+40A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85963626A>G | CA2694203952 | CHM | c.702+39T>C (n.702+39T>C) n.126+63865T>C c.639+39T>C (n.639+39T>C) c.258+39T>C (n.258+39T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85963626A>T | CA2579656027 | CHM | c.702+39T>A (n.702+39T>A) n.126+63865T>A c.639+39T>A (n.639+39T>A) c.258+39T>A (n.258+39T>A) | |
X | g.85963627C>T | CA2694203953 | CHM | c.702+38G>A (n.702+38G>A) n.126+63864G>A c.639+38G>A (n.639+38G>A) c.258+38G>A (n.258+38G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963629G>A | CA642998124 | CHM | c.702+36C>T (n.702+36C>T) n.126+63862C>T c.639+36C>T (n.639+36C>T) c.258+36C>T (n.258+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963629G>C | CA10465543 | CHM | c.702+36C>G (n.702+36C>G) n.126+63862C>G c.639+36C>G (n.639+36C>G) c.258+36C>G (n.258+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963629G= | CA2442480520 | CHM | c.702+36C= (n.702+36C=) n.126+63862C= c.639+36C= (n.639+36C=) c.258+36C= (n.258+36C=) | |
X | g.85963629G>T | CA2694203954 | CHM | c.702+36C>A (n.702+36C>A) n.126+63862C>A c.639+36C>A (n.639+36C>A) c.258+36C>A (n.258+36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963630T>C | CA2579656028 | CHM | c.702+35A>G (n.702+35A>G) n.126+63861A>G c.639+35A>G (n.639+35A>G) c.258+35A>G (n.258+35A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85963633del | CA2694203955 | CHM | c.702+35del (n.702+35del) n.126+63861del c.639+35del (n.639+35del) c.258+35del (n.258+35del) | gnomAD v4 |
X | g.85963632T>C | CA2694203956 | CHM | c.702+33A>G (n.702+33A>G) n.126+63859A>G c.639+33A>G (n.639+33A>G) c.258+33A>G (n.258+33A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85963632T>G | CA10465544 | CHM | c.702+33A>C (n.702+33A>C) n.126+63859A>C c.639+33A>C (n.639+33A>C) c.258+33A>C (n.258+33A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85963632T= | CA2442480521 | CHM | c.702+33A= (n.702+33A=) n.126+63859A= c.639+33A= (n.639+33A=) c.258+33A= (n.258+33A=) | |
X | g.85963634C= | CA2442480522 | CHM | c.702+31G= (n.702+31G=) n.126+63857G= c.639+31G= (n.639+31G=) c.258+31G= (n.258+31G=) | |
X | g.85963634C>T | CA2442480523 | CHM | c.702+31G>A (n.702+31G>A) n.126+63857G>A c.639+31G>A (n.639+31G>A) c.258+31G>A (n.258+31G>A) | dbSNP |
X | g.85963635A>T | CA2579656029 | CHM | c.702+30T>A (n.702+30T>A) n.126+63856T>A c.639+30T>A (n.639+30T>A) c.258+30T>A (n.258+30T>A) | |
X | g.85963637T>A | CA2579656030 | CHM | c.702+28A>T (n.702+28A>T) n.126+63854A>T c.639+28A>T (n.639+28A>T) c.258+28A>T (n.258+28A>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963637T>C | CA879127920 | CHM | c.702+28A>G (n.702+28A>G) n.126+63854A>G c.639+28A>G (n.639+28A>G) c.258+28A>G (n.258+28A>G) | dbSNP |
X | g.85963637T= | CA2442480524 | CHM | c.702+28A= (n.702+28A=) n.126+63854A= c.639+28A= (n.639+28A=) c.258+28A= (n.258+28A=) | |
X | g.85963638G>A | CA2694203958 | CHM | c.702+27C>T (n.702+27C>T) n.126+63853C>T c.639+27C>T (n.639+27C>T) c.258+27C>T (n.258+27C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963638G>T | CA2694203957 | CHM | c.702+27C>A (n.702+27C>A) n.126+63853C>A c.639+27C>A (n.639+27C>A) c.258+27C>A (n.258+27C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963639C>T | CA2579656031 | CHM | c.702+26G>A (n.702+26G>A) n.126+63852G>A c.639+26G>A (n.639+26G>A) c.258+26G>A (n.258+26G>A) | |
X | g.85963640A>G | CA2694203959 | CHM | c.702+25T>C (n.702+25T>C) n.126+63851T>C c.639+25T>C (n.639+25T>C) c.258+25T>C (n.258+25T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85963642dup | CA2538889536 | CHM | c.702+25dup (n.702+25dup) n.126+63851dup c.639+25dup (n.639+25dup) c.258+25dup (n.258+25dup) | |
X | g.85963642A>G | CA2694203960 | CHM | c.702+23T>C (n.702+23T>C) n.126+63849T>C c.639+23T>C (n.639+23T>C) c.258+23T>C (n.258+23T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85963643G>T | CA2694203961 | CHM | c.702+22C>A (n.702+22C>A) n.126+63848C>A c.639+22C>A (n.639+22C>A) c.258+22C>A (n.258+22C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963644A= | CA2442480525 | CHM | c.702+21T= (n.702+21T=) n.126+63847T= c.639+21T= (n.639+21T=) c.258+21T= (n.258+21T=) | |
X | g.85963644A>C | CA10465545 | CHM | c.702+21T>G (n.702+21T>G) n.126+63847T>G c.639+21T>G (n.639+21T>G) c.258+21T>G (n.258+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.85963646G>T | CA2694203962 | CHM | c.702+19C>A (n.702+19C>A) n.126+63845C>A c.639+19C>A (n.639+19C>A) c.258+19C>A (n.258+19C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963648del | CA2579656032 | CHM | c.702+19del (n.702+19del) n.126+63845del c.639+19del (n.639+19del) c.258+19del (n.258+19del) | |
X | g.85963647G>A | CA2694203963 | CHM | c.702+18C>T (n.702+18C>T) n.126+63844C>T c.639+18C>T (n.639+18C>T) c.258+18C>T (n.258+18C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963647G>T | CA2694203964 | CHM | c.702+18C>A (n.702+18C>A) n.126+63844C>A c.639+18C>A (n.639+18C>A) c.258+18C>A (n.258+18C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963648G>C | CA2579656033 | CHM | c.702+17C>G (n.702+17C>G) n.126+63843C>G c.639+17C>G (n.639+17C>G) c.258+17C>G (n.258+17C>G) | |
X | g.85963648G>T | CA2694203965 | CHM | c.702+17C>A (n.702+17C>A) n.126+63843C>A c.639+17C>A (n.639+17C>A) c.258+17C>A (n.258+17C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963649T>G | CA332655362 | CHM | c.702+16A>C (n.702+16A>C) n.126+63842A>C c.639+16A>C (n.639+16A>C) c.258+16A>C (n.258+16A>C) | dbSNP |
X | g.85963649T= | CA2442480526 | CHM | c.702+16A= (n.702+16A=) n.126+63842A= c.639+16A= (n.639+16A=) c.258+16A= (n.258+16A=) | |
X | g.85963650A>G | CA2694203966 | CHM | c.702+15T>C (n.702+15T>C) n.126+63841T>C c.639+15T>C (n.639+15T>C) c.258+15T>C (n.258+15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85963653del | CA2579656034 | CHM | c.702+15del (n.702+15del) n.126+63841del c.639+15del (n.639+15del) c.258+15del (n.258+15del) | gnomAD v4 |
X | g.85963654_85963663del | CA2580102021 | CHM | c.702+3_702+12del (n.702+3_702+12del) n.126+63829_126+63838del c.639+3_639+12del (n.639+3_639+12del) c.258+3_258+12del (n.258+3_258+12del) | ClinVar |
X | g.85963655T>C | CA2694203967 | CHM | c.702+10A>G (n.702+10A>G) n.126+63836A>G c.639+10A>G (n.639+10A>G) c.258+10A>G (n.258+10A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85963656del | CA2579656035 | CHM | c.702+9del (n.702+9del) n.126+63835del c.639+9del (n.639+9del) c.258+9del (n.258+9del) | |
X | g.85963656A= | CA2442480527 | CHM | c.702+9T= (n.702+9T=) n.126+63835T= c.639+9T= (n.639+9T=) c.258+9T= (n.258+9T=) | |
X | g.85963656A>G | CA2442480528 | CHM | c.702+9T>C (n.702+9T>C) n.126+63835T>C c.639+9T>C (n.639+9T>C) c.258+9T>C (n.258+9T>C) | dbSNP |
X | g.85963657G>A | CA2579656036 | CHM | c.702+8C>T (n.702+8C>T) n.126+63834C>T c.639+8C>T (n.639+8C>T) c.258+8C>T (n.258+8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.85963657G= | CA2442480529 | CHM | c.702+8C= (n.702+8C=) n.126+63834C= c.639+8C= (n.639+8C=) c.258+8C= (n.258+8C=) | |
X | g.85963657G>T | CA642998125 | CHM | c.702+8C>A (n.702+8C>A) n.126+63834C>A c.639+8C>A (n.639+8C>A) c.258+8C>A (n.258+8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963658T>C | CA10465546 | CHM | c.702+7A>G (n.702+7A>G) n.126+63833A>G c.639+7A>G (n.639+7A>G) c.258+7A>G (n.258+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85963658T= | CA2442480530 | CHM | c.702+7A= (n.702+7A=) n.126+63833A= c.639+7A= (n.639+7A=) c.258+7A= (n.258+7A=) |