Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.85963518A>G | CA2694203910 | CHM | c.702+147T>C (n.702+147T>C) n.126+63973T>C c.639+147T>C (n.639+147T>C) c.258+147T>C (n.258+147T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85963519C>A | CA332655353 | CHM | c.702+146G>T (n.702+146G>T) n.126+63972G>T c.639+146G>T (n.639+146G>T) c.258+146G>T (n.258+146G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963519C= | CA2442480494 | CHM | c.702+146G= (n.702+146G=) n.126+63972G= c.639+146G= (n.639+146G=) c.258+146G= (n.258+146G=) | |
X | g.85963523A= | CA2442480495 | CHM | c.702+142T= (n.702+142T=) n.126+63968T= c.639+142T= (n.639+142T=) c.258+142T= (n.258+142T=) | |
X | g.85963524G>A | CA1134993920 | CHM | c.702+141C>T (n.702+141C>T) n.126+63967C>T c.639+141C>T (n.639+141C>T) c.258+141C>T (n.258+141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963524G= | CA2442480496 | CHM | c.702+141C= (n.702+141C=) n.126+63967C= c.639+141C= (n.639+141C=) c.258+141C= (n.258+141C=) | |
X | g.85963525dup | CA332655354 | CHM | c.702+141dup (n.702+141dup) n.126+63967dup c.639+141dup (n.639+141dup) c.258+141dup (n.258+141dup) | dbSNP |
X | g.85963527A= | CA2442480497 | CHM | c.702+138T= (n.702+138T=) n.126+63964T= c.639+138T= (n.639+138T=) c.258+138T= (n.258+138T=) | |
X | g.85963527A>T | CA332655355 | CHM | c.702+138T>A (n.702+138T>A) n.126+63964T>A c.639+138T>A (n.639+138T>A) c.258+138T>A (n.258+138T>A) | dbSNP |
X | g.85963533T>G | CA1134993922 | CHM | c.702+132A>C (n.702+132A>C) n.126+63958A>C c.639+132A>C (n.639+132A>C) c.258+132A>C (n.258+132A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963533T= | CA2442480498 | CHM | c.702+132A= (n.702+132A=) n.126+63958A= c.639+132A= (n.639+132A=) c.258+132A= (n.258+132A=) | |
X | g.85963534A>T | CA2694203911 | CHM | c.702+131T>A (n.702+131T>A) n.126+63957T>A c.639+131T>A (n.639+131T>A) c.258+131T>A (n.258+131T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963538G>T | CA2694203912 | CHM | c.702+127C>A (n.702+127C>A) n.126+63953C>A c.639+127C>A (n.639+127C>A) c.258+127C>A (n.258+127C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963544C>A | CA879127899 | CHM | c.702+121G>T (n.702+121G>T) n.126+63947G>T c.639+121G>T (n.639+121G>T) c.258+121G>T (n.258+121G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963544C= | CA2442480499 | CHM | c.702+121G= (n.702+121G=) n.126+63947G= c.639+121G= (n.639+121G=) c.258+121G= (n.258+121G=) | |
X | g.85963548C>A | CA2694203913 | CHM | c.702+117G>T (n.702+117G>T) n.126+63943G>T c.639+117G>T (n.639+117G>T) c.258+117G>T (n.258+117G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963553G>A | CA879127902 | CHM | c.702+112C>T (n.702+112C>T) n.126+63938C>T c.639+112C>T (n.639+112C>T) c.258+112C>T (n.258+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85963553G= | CA2442480500 | CHM | c.702+112C= (n.702+112C=) n.126+63938C= c.639+112C= (n.639+112C=) c.258+112C= (n.258+112C=) | |
X | g.85963554G>T | CA2694203914 | CHM | c.702+111C>A (n.702+111C>A) n.126+63937C>A c.639+111C>A (n.639+111C>A) c.258+111C>A (n.258+111C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963558_85963560del | CA2694203915 | CHM | c.702+108_702+110del (n.702+108_702+110del) n.126+63934_126+63936del c.639+108_639+110del (n.639+108_639+110del) c.258+108_258+110del (n.258+108_258+110del) | gnomAD v4 |
X | g.85963557A>T | CA2694203916 | CHM | c.702+108T>A (n.702+108T>A) n.126+63934T>A c.639+108T>A (n.639+108T>A) c.258+108T>A (n.258+108T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963559T>A | CA2822219139 | CHM | c.702+106A>T (n.702+106A>T) n.126+63932A>T c.639+106A>T (n.639+106A>T) c.258+106A>T (n.258+106A>T) | |
X | g.85963559T>G | CA2694203917 | CHM | c.702+106A>C (n.702+106A>C) n.126+63932A>C c.639+106A>C (n.639+106A>C) c.258+106A>C (n.258+106A>C) | gnomAD v4 |
X | g.85963561del | CA2694203918 | CHM | c.702+104del (n.702+104del) n.126+63930del c.639+104del (n.639+104del) c.258+104del (n.258+104del) | gnomAD v4 |
X | g.85963562C>T | CA2694203919 | CHM | c.702+103G>A (n.702+103G>A) n.126+63929G>A c.639+103G>A (n.639+103G>A) c.258+103G>A (n.258+103G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963566T>C | CA332655356 | CHM | c.702+99A>G (n.702+99A>G) n.126+63925A>G c.639+99A>G (n.639+99A>G) c.258+99A>G (n.258+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963566T= | CA2442480501 | CHM | c.702+99A= (n.702+99A=) n.126+63925A= c.639+99A= (n.639+99A=) c.258+99A= (n.258+99A=) | |
X | g.85963567T>C | CA642998117 | CHM | c.702+98A>G (n.702+98A>G) n.126+63924A>G c.639+98A>G (n.639+98A>G) c.258+98A>G (n.258+98A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963567T= | CA2442480502 | CHM | c.702+98A= (n.702+98A=) n.126+63924A= c.639+98A= (n.639+98A=) c.258+98A= (n.258+98A=) | |
X | g.85963569C>T | CA2694203920 | CHM | c.702+96G>A (n.702+96G>A) n.126+63922G>A c.639+96G>A (n.639+96G>A) c.258+96G>A (n.258+96G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963570A= | CA2442480503 | CHM | c.702+95T= (n.702+95T=) n.126+63921T= c.639+95T= (n.639+95T=) c.258+95T= (n.258+95T=) | |
X | g.85963570A>G | CA332655357 | CHM | c.702+95T>C (n.702+95T>C) n.126+63921T>C c.639+95T>C (n.639+95T>C) c.258+95T>C (n.258+95T>C) | dbSNP |
X | g.85963575A= | CA2442480504 | CHM | c.702+90T= (n.702+90T=) n.126+63916T= c.639+90T= (n.639+90T=) c.258+90T= (n.258+90T=) | |
X | g.85963576A= | CA2442480506 | CHM | c.702+89T= (n.702+89T=) n.126+63915T= c.639+89T= (n.639+89T=) c.258+89T= (n.258+89T=) | |
X | g.85963576A>G | CA332655358 | CHM | c.702+89T>C (n.702+89T>C) n.126+63915T>C c.639+89T>C (n.639+89T>C) c.258+89T>C (n.258+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963576_85963578dup | CA2442480505 | CHM | c.702+87_702+89dup (n.702+87_702+89dup) n.126+63913_126+63915dup c.639+87_639+89dup (n.639+87_639+89dup) c.258+87_258+89dup (n.258+87_258+89dup) | dbSNP |
X | g.85963577A>T | CA2694203921 | CHM | c.702+88T>A (n.702+88T>A) n.126+63914T>A c.639+88T>A (n.639+88T>A) c.258+88T>A (n.258+88T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963579G>A | CA2694203922 | CHM | c.702+86C>T (n.702+86C>T) n.126+63912C>T c.639+86C>T (n.639+86C>T) c.258+86C>T (n.258+86C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963579G>T | CA2579656019 | CHM | c.702+86C>A (n.702+86C>A) n.126+63912C>A c.639+86C>A (n.639+86C>A) c.258+86C>A (n.258+86C>A) | |
X | g.85963580T>C | CA2579656020 | CHM | c.702+85A>G (n.702+85A>G) n.126+63911A>G c.639+85A>G (n.639+85A>G) c.258+85A>G (n.258+85A>G) | |
X | g.85963582C>A | CA2694203923 | CHM | c.702+83G>T (n.702+83G>T) n.126+63909G>T c.639+83G>T (n.639+83G>T) c.258+83G>T (n.258+83G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963582C>G | CA2822219140 | CHM | c.702+83G>C (n.702+83G>C) n.126+63909G>C c.639+83G>C (n.639+83G>C) c.258+83G>C (n.258+83G>C) | |
X | g.85963583T>C | CA2442480508 | CHM | c.702+82A>G (n.702+82A>G) n.126+63908A>G c.639+82A>G (n.639+82A>G) c.258+82A>G (n.258+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85963583T= | CA2442480507 | CHM | c.702+82A= (n.702+82A=) n.126+63908A= c.639+82A= (n.639+82A=) c.258+82A= (n.258+82A=) | |
X | g.85963584G>T | CA2694203924 | CHM | c.702+81C>A (n.702+81C>A) n.126+63907C>A c.639+81C>A (n.639+81C>A) c.258+81C>A (n.258+81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963585C>A | CA2694203925 | CHM | c.702+80G>T (n.702+80G>T) n.126+63906G>T c.639+80G>T (n.639+80G>T) c.258+80G>T (n.258+80G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963586A>T | CA2579656021 | CHM | c.702+79T>A (n.702+79T>A) n.126+63905T>A c.639+79T>A (n.639+79T>A) c.258+79T>A (n.258+79T>A) | |
X | g.85963587T>C | CA879127906 | CHM | c.702+78A>G (n.702+78A>G) n.126+63904A>G c.639+78A>G (n.639+78A>G) c.258+78A>G (n.258+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85963587T= | CA2442480509 | CHM | c.702+78A= (n.702+78A=) n.126+63904A= c.639+78A= (n.639+78A=) c.258+78A= (n.258+78A=) | |
X | g.85963588C>A | CA2694203926 | CHM | c.702+77G>T (n.702+77G>T) n.126+63903G>T c.639+77G>T (n.639+77G>T) c.258+77G>T (n.258+77G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963589T>C | CA2694203927 | CHM | c.702+76A>G (n.702+76A>G) n.126+63902A>G c.639+76A>G (n.639+76A>G) c.258+76A>G (n.258+76A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85963590C>A | CA2694203928 | CHM | c.702+75G>T (n.702+75G>T) n.126+63901G>T c.639+75G>T (n.639+75G>T) c.258+75G>T (n.258+75G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963592G>T | CA2694203929 | CHM | c.702+73C>A (n.702+73C>A) n.126+63899C>A c.639+73C>A (n.639+73C>A) c.258+73C>A (n.258+73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963593A>G | CA2694203930 | CHM | c.702+72T>C (n.702+72T>C) n.126+63898T>C c.639+72T>C (n.639+72T>C) c.258+72T>C (n.258+72T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85963594G>A | CA332655359 | CHM | c.702+71C>T (n.702+71C>T) n.126+63897C>T c.639+71C>T (n.639+71C>T) c.258+71C>T (n.258+71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963594G= | CA2442480510 | CHM | c.702+71C= (n.702+71C=) n.126+63897C= c.639+71C= (n.639+71C=) c.258+71C= (n.258+71C=) | |
X | g.85963594G>T | CA658327463 | CHM | c.702+71C>A (n.702+71C>A) n.126+63897C>A c.639+71C>A (n.639+71C>A) c.258+71C>A (n.258+71C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.85963595A>T | CA2694203931 | CHM | c.702+70T>A (n.702+70T>A) n.126+63896T>A c.639+70T>A (n.639+70T>A) c.258+70T>A (n.258+70T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963596A= | CA2442480511 | CHM | c.702+69T= (n.702+69T=) n.126+63895T= c.639+69T= (n.639+69T=) c.258+69T= (n.258+69T=) | |
X | g.85963596A>G | CA2442480512 | CHM | c.702+69T>C (n.702+69T>C) n.126+63895T>C c.639+69T>C (n.639+69T>C) c.258+69T>C (n.258+69T>C) | dbSNP |
X | g.85963598T>C | CA2694203932 | CHM | c.702+67A>G (n.702+67A>G) n.126+63893A>G c.639+67A>G (n.639+67A>G) c.258+67A>G (n.258+67A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85963600C= | CA2442480513 | CHM | c.702+65G= (n.702+65G=) n.126+63891G= c.639+65G= (n.639+65G=) c.258+65G= (n.258+65G=) | |
X | g.85963600C>G | CA332655360 | CHM | c.702+65G>C (n.702+65G>C) n.126+63891G>C c.639+65G>C (n.639+65G>C) c.258+65G>C (n.258+65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85963600C>T | CA2694203933 | CHM | c.702+65G>A (n.702+65G>A) n.126+63891G>A c.639+65G>A (n.639+65G>A) c.258+65G>A (n.258+65G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963603A>C | CA2579656022 | CHM | c.702+62T>G (n.702+62T>G) n.126+63888T>G c.639+62T>G (n.639+62T>G) c.258+62T>G (n.258+62T>G) | |
X | g.85963603A>G | CA2694203934 | CHM | c.702+62T>C (n.702+62T>C) n.126+63888T>C c.639+62T>C (n.639+62T>C) c.258+62T>C (n.258+62T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85963605A= | CA2442480514 | CHM | c.702+60T= (n.702+60T=) n.126+63886T= c.639+60T= (n.639+60T=) c.258+60T= (n.258+60T=) | |
X | g.85963605A>C | CA2579656023 | CHM | c.702+60T>G (n.702+60T>G) n.126+63886T>G c.639+60T>G (n.639+60T>G) c.258+60T>G (n.258+60T>G) | |
X | g.85963605A>T | CA332655361 | CHM | c.702+60T>A (n.702+60T>A) n.126+63886T>A c.639+60T>A (n.639+60T>A) c.258+60T>A (n.258+60T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85963605_85963620delinsACTGGGTTTATGGGCC | CA2442480515 | CHM | c.702+45_702+60delinsGGCCCATAAACCCAGT (n.702+45_702+60delinsGGCCCATAAACCCAGT) n.126+63871_126+63886delinsGGCCCATAAACCCAGT c.639+45_639+60delinsGGCCCATAAACCCAGT (n.639+45_639+60delinsGGCCCATAAACCCAGT) c.258+45_258+60delinsGGCCCATAAACCCAGT (n.258+45_258+60delinsGGCCCATAAACCCAGT) | |
X | g.85963606C= | CA2442480516 | CHM | c.702+59G= (n.702+59G=) n.126+63885G= c.639+59G= (n.639+59G=) c.258+59G= (n.258+59G=) | |
X | g.85963606C>T | CA642998118 | CHM | c.702+59G>A (n.702+59G>A) n.126+63885G>A c.639+59G>A (n.639+59G>A) c.258+59G>A (n.258+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963607_85963621del | CA642998119 | CHM | c.702+45_702+59del (n.702+45_702+59del) n.126+63871_126+63885del c.639+45_639+59del (n.639+45_639+59del) c.258+45_258+59del (n.258+45_258+59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963607T>C | CA2694203935 | CHM | c.702+58A>G (n.702+58A>G) n.126+63884A>G c.639+58A>G (n.639+58A>G) c.258+58A>G (n.258+58A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85963608G>A | CA2741771231 | CHM | c.702+57C>T (n.702+57C>T) n.126+63883C>T c.639+57C>T (n.639+57C>T) c.258+57C>T (n.258+57C>T) | |
X | g.85963608G>T | CA2694203937 | CHM | c.702+57C>A (n.702+57C>A) n.126+63883C>A c.639+57C>A (n.639+57C>A) c.258+57C>A (n.258+57C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963610del | CA2694203936 | CHM | c.702+57del (n.702+57del) n.126+63883del c.639+57del (n.639+57del) c.258+57del (n.258+57del) | gnomAD v4 |
X | g.85963609G>A | CA1134993929 | CHM | c.702+56C>T (n.702+56C>T) n.126+63882C>T c.639+56C>T (n.639+56C>T) c.258+56C>T (n.258+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963609G= | CA2442480517 | CHM | c.702+56C= (n.702+56C=) n.126+63882C= c.639+56C= (n.639+56C=) c.258+56C= (n.258+56C=) | |
X | g.85963609G>T | CA879127915 | CHM | c.702+56C>A (n.702+56C>A) n.126+63882C>A c.639+56C>A (n.639+56C>A) c.258+56C>A (n.258+56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963610G>T | CA2694203938 | CHM | c.702+55C>A (n.702+55C>A) n.126+63881C>A c.639+55C>A (n.639+55C>A) c.258+55C>A (n.258+55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963611T>G | CA2694203939 | CHM | c.702+54A>C (n.702+54A>C) n.126+63880A>C c.639+54A>C (n.639+54A>C) c.258+54A>C (n.258+54A>C) | gnomAD v4 |
X | g.85963613del | CA2579656024 | CHM | c.702+54del (n.702+54del) n.126+63880del c.639+54del (n.639+54del) c.258+54del (n.258+54del) | |
X | g.85963612T>G | CA2694203940 | CHM | c.702+53A>C (n.702+53A>C) n.126+63879A>C c.639+53A>C (n.639+53A>C) c.258+53A>C (n.258+53A>C) | gnomAD v4 |
X | g.85963613T>C | CA2694203941 | CHM | c.702+52A>G (n.702+52A>G) n.126+63878A>G c.639+52A>G (n.639+52A>G) c.258+52A>G (n.258+52A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85963614A>C | CA2694203942 | CHM | c.702+51T>G (n.702+51T>G) n.126+63877T>G c.639+51T>G (n.639+51T>G) c.258+51T>G (n.258+51T>G) | gnomAD v4 |
X | g.85963615T>A | CA642998121 | CHM | c.702+50A>T (n.702+50A>T) n.126+63876A>T c.639+50A>T (n.639+50A>T) c.258+50A>T (n.258+50A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85963615T= | CA2442480518 | CHM | c.702+50A= (n.702+50A=) n.126+63876A= c.639+50A= (n.639+50A=) c.258+50A= (n.258+50A=) | |
X | g.85963616G>T | CA2694203943 | CHM | c.702+49C>A (n.702+49C>A) n.126+63875C>A c.639+49C>A (n.639+49C>A) c.258+49C>A (n.258+49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963617G>A | CA10465542 | CHM | c.702+48C>T (n.702+48C>T) n.126+63874C>T c.639+48C>T (n.639+48C>T) c.258+48C>T (n.258+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85963617G>C | CA10465541 | CHM | c.702+48C>G (n.702+48C>G) n.126+63874C>G c.639+48C>G (n.639+48C>G) c.258+48C>G (n.258+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963617G= | CA2442480519 | CHM | c.702+48C= (n.702+48C=) n.126+63874C= c.639+48C= (n.639+48C=) c.258+48C= (n.258+48C=) | |
X | g.85963617G>T | CA2579656025 | CHM | c.702+48C>A (n.702+48C>A) n.126+63874C>A c.639+48C>A (n.639+48C>A) c.258+48C>A (n.258+48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963618G>A | CA2694203944 | CHM | c.702+47C>T (n.702+47C>T) n.126+63873C>T c.639+47C>T (n.639+47C>T) c.258+47C>T (n.258+47C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963618G>T | CA2597952557 | CHM | c.702+47C>A (n.702+47C>A) n.126+63873C>A c.639+47C>A (n.639+47C>A) c.258+47C>A (n.258+47C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |