Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85956316_85956317delCA2694203650CHMc.1006_1007del (p.Ile336CysfsTer?)
n.126+71178_126+71179del
c.943_944del (p.Ile315CysfsTer?)
c.562_563del (p.Ile188CysfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.85956313T>ACA413785332CHMc.1006A>T (p.Ile336Phe)
n.126+71178A>T
c.943A>T (p.Ile315Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
Xg.85956313T>CCA413785334CHMc.1006A>G (p.Ile336Val)
n.126+71178A>G
c.943A>G (p.Ile315Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
Xg.85956313T>GCA413785335CHMc.1006A>C (p.Ile336Leu)
n.126+71178A>C
c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
Xg.85956314A>CCA413785337CHMc.1005T>G (p.Tyr335Ter)
n.126+71177T>G
c.942T>G (p.Tyr314Ter)
c.561T>G (p.Tyr187Ter)
Xg.85956314A>GCA517491040CHMc.1005T>C (p.Tyr335=)
n.126+71177T>C
c.942T>C (p.Tyr314=)
c.561T>C (p.Tyr187=)
Xg.85956314A>TCA413785338CHMc.1005T>A (p.Tyr335Ter)
n.126+71177T>A
c.942T>A (p.Tyr314Ter)
c.561T>A (p.Tyr187Ter)
Xg.85956315T>ACA413785340CHMc.1004A>T (p.Tyr335Phe)
n.126+71176A>T
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
Xg.85956315T>CCA413785341CHMc.1004A>G (p.Tyr335Cys)
n.126+71176A>G
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
Xg.85956315T>GCA413785343CHMc.1004A>C (p.Tyr335Ser)
n.126+71176A>C
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
Xg.85956316A>CCA413785347CHMc.1003T>G (p.Tyr335Asp)
n.126+71175T>G
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
Xg.85956316A>GCA413785345CHMc.1003T>C (p.Tyr335His)
n.126+71175T>C
c.940T>C (p.Tyr314His)
c.559T>C (p.Tyr187His)
 gnomAD v4
Xg.85956316A>TCA413785346CHMc.1003T>A (p.Tyr335Asn)
n.126+71175T>A
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
Xg.85956317T>ACA413785350CHMc.1002A>T (p.Gln334His)
n.126+71174A>T
c.939A>T (p.Gln313His)
c.558A>T (p.Gln186His)
Xg.85956317T>CCA517491041CHMc.1002A>G (p.Gln334=)
n.126+71174A>G
c.939A>G (p.Gln313=)
c.558A>G (p.Gln186=)
 gnomAD v4
Xg.85956317T>GCA413785351CHMc.1002A>C (p.Gln334His)
n.126+71174A>C
c.939A>C (p.Gln313His)
c.558A>C (p.Gln186His)
Xg.85956317_85956318insACACA2822218786CHMc.1001_1002insTGT (p.Gln334delinsHisVal)
n.126+71173_126+71174insTGT
c.938_939insTGT (p.Gln313delinsHisVal)
c.557_558insTGT (p.Gln186delinsHisVal)
Xg.85956318T>ACA413785353CHMc.1001A>T (p.Gln334Leu)
n.126+71173A>T
c.938A>T (p.Gln313Leu)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
Xg.85956318T>CCA413785354CHMc.1001A>G (p.Gln334Arg)
n.126+71173A>G
c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
Xg.85956318T>GCA413785356CHMc.1001A>C (p.Gln334Pro)
n.126+71173A>C
c.938A>C (p.Gln313Pro)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
Xg.85956319G>ACA413785357CHMc.1000C>T (p.Gln334Ter)
n.126+71172C>T
c.937C>T (p.Gln313Ter)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
Xg.85956319G>CCA413785359CHMc.1000C>G (p.Gln334Glu)
n.126+71172C>G
c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
Xg.85956319G>TCA413785360CHMc.1000C>A (p.Gln334Lys)
n.126+71172C>A
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
Xg.85956319_85956320insACA1139532802CHMc.999_1000insT (p.Gln334SerfsTer?)
n.126+71171_126+71172insT
c.936_937insT (p.Gln313SerfsTer?)
c.555_556insT (p.Gln186SerfsTer?)
 ClinVar
Xg.85956320G>ACA517491043CHMc.999C>T (p.Leu333=)
n.126+71171C>T
c.936C>T (p.Leu312=)
c.555C>T (p.Leu185=)
Xg.85956320G>CCA517491044CHMc.999C>G (p.Leu333=)
n.126+71171C>G
c.936C>G (p.Leu312=)
c.555C>G (p.Leu185=)
Xg.85956320G>TCA517491045CHMc.999C>A (p.Leu333=)
n.126+71171C>A
c.936C>A (p.Leu312=)
c.555C>A (p.Leu185=)
Xg.85956321A>CCA413785361CHMc.998T>G (p.Leu333Arg)
n.126+71170T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
Xg.85956321A>GCA413785363CHMc.998T>C (p.Leu333Pro)
n.126+71170T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
Xg.85956321A>TCA413785365CHMc.998T>A (p.Leu333His)
n.126+71170T>A
c.935T>A (p.Leu312His)
c.554T>A (p.Leu185His)
Xg.85956322G>ACA413785368CHMc.997C>T (p.Leu333Phe)
n.126+71169C>T
c.934C>T (p.Leu312Phe)
c.553C>T (p.Leu185Phe)
Xg.85956322G>CCA413785370CHMc.997C>G (p.Leu333Val)
n.126+71169C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
Xg.85956322G>TCA413785367CHMc.997C>A (p.Leu333Ile)
n.126+71169C>A
c.934C>A (p.Leu312Ile)
c.553C>A (p.Leu185Ile)
Xg.85956323G>ACA517491047CHMc.996C>T (p.Asn332=)
n.126+71168C>T
c.933C>T (p.Asn311=)
c.552C>T (p.Asn184=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956323G>CCA413785372CHMc.996C>G (p.Asn332Lys)
n.126+71168C>G
c.933C>G (p.Asn311Lys)
c.552C>G (p.Asn184Lys)
Xg.85956323G=CA2442478051CHMc.996C= (p.Asn332=)
n.126+71168C=
c.933C= (p.Asn311=)
c.552C= (p.Asn184=)
Xg.85956323G>TCA413785374CHMc.996C>A (p.Asn332Lys)
n.126+71168C>A
c.933C>A (p.Asn311Lys)
c.552C>A (p.Asn184Lys)
Xg.85956324T>ACA413785375CHMc.995A>T (p.Asn332Ile)
n.126+71167A>T
c.932A>T (p.Asn311Ile)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
Xg.85956324T>CCA413785377CHMc.995A>G (p.Asn332Ser)
n.126+71167A>G
c.932A>G (p.Asn311Ser)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956324T>GCA413785379CHMc.995A>C (p.Asn332Thr)
n.126+71167A>C
c.932A>C (p.Asn311Thr)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
Xg.85956324T=CA2442478052CHMc.995A= (p.Asn332=)
n.126+71167A=
c.932A= (p.Asn311=)
c.551A= (p.Asn184=)
Xg.85956325T>ACA413785381CHMc.994A>T (p.Asn332Tyr)
n.126+71166A>T
c.931A>T (p.Asn311Tyr)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
Xg.85956325T>CCA413785382CHMc.994A>G (p.Asn332Asp)
n.126+71166A>G
c.931A>G (p.Asn311Asp)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
Xg.85956325T>GCA413785383CHMc.994A>C (p.Asn332His)
n.126+71166A>C
c.931A>C (p.Asn311His)
c.550A>C (p.Asn184His)
Xg.85956326G>ACA517491049CHMc.993C>T (p.Pro331=)
n.126+71165C>T
c.930C>T (p.Pro310=)
c.549C>T (p.Pro183=)
Xg.85956326G>CCA517491050CHMc.993C>G (p.Pro331=)
n.126+71165C>G
c.930C>G (p.Pro310=)
c.549C>G (p.Pro183=)
Xg.85956326G>TCA517491051CHMc.993C>A (p.Pro331=)
n.126+71165C>A
c.930C>A (p.Pro310=)
c.549C>A (p.Pro183=)
Xg.85956330delCA2499226901CHMc.993del (p.Asn332ThrfsTer12)
n.126+71165del
c.930del (p.Asn311ThrfsTer12)
c.549del (p.Asn184ThrfsTer12)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956327G>ACA332654830CHMc.992C>T (p.Pro331Leu)
n.126+71164C>T
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
 dbSNP
Xg.85956327G>CCA413785386CHMc.992C>G (p.Pro331Arg)
n.126+71164C>G
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
Xg.85956327G=CA2442478053CHMc.992C= (p.Pro331=)
n.126+71164C=
c.929C= (p.Pro310=)
c.548C= (p.Pro183=)
Xg.85956327G>TCA413785388CHMc.992C>A (p.Pro331His)
n.126+71164C>A
c.929C>A (p.Pro310His)
c.548C>A (p.Pro183His)
 COSMIC
Xg.85956328G>ACA413785391CHMc.991C>T (p.Pro331Ser)
n.126+71163C>T
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
Xg.85956328G>CCA413785393CHMc.991C>G (p.Pro331Ala)
n.126+71163C>G
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
Xg.85956328G>TCA413785389CHMc.991C>A (p.Pro331Thr)
n.126+71163C>A
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
Xg.85956329G>ACA517491053CHMc.990C>T (p.Thr330=)
n.126+71162C>T
c.927C>T (p.Thr309=)
c.546C>T (p.Thr182=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85956329G>CCA10465479CHMc.990C>G (p.Thr330=)
n.126+71162C>G
c.927C>G (p.Thr309=)
c.546C>G (p.Thr182=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956329G=CA2442478054CHMc.990C= (p.Thr330=)
n.126+71162C=
c.927C= (p.Thr309=)
c.546C= (p.Thr182=)
Xg.85956329G>TCA517491054CHMc.990C>A (p.Thr330=)
n.126+71162C>A
c.927C>A (p.Thr309=)
c.546C>A (p.Thr182=)
Xg.85956330G>ACA413785395CHMc.989C>T (p.Thr330Ile)
n.126+71161C>T
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
Xg.85956330G>CCA413785396CHMc.989C>G (p.Thr330Ser)
n.126+71161C>G
c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
Xg.85956330G>TCA413785398CHMc.989C>A (p.Thr330Asn)
n.126+71161C>A
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
Xg.85956331T>ACA413785402CHMc.988A>T (p.Thr330Ser)
n.126+71160A>T
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
Xg.85956331T>CCA413785401CHMc.988A>G (p.Thr330Ala)
n.126+71160A>G
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
 gnomAD v4
Xg.85956331T>GCA413785400CHMc.988A>C (p.Thr330Pro)
n.126+71160A>C
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
Xg.85956332T>ACA413785404CHMc.987A>T (p.Leu329Phe)
n.126+71159A>T
c.924A>T (p.Leu308Phe)
c.543A>T (p.Leu181Phe)
Xg.85956332T>CCA517491056CHMc.987A>G (p.Leu329=)
n.126+71159A>G
c.924A>G (p.Leu308=)
c.543A>G (p.Leu181=)
Xg.85956332T>GCA413785406CHMc.987A>C (p.Leu329Phe)
n.126+71159A>C
c.924A>C (p.Leu308Phe)
c.543A>C (p.Leu181Phe)
Xg.85956333A>CCA413785408CHMc.986T>G (p.Leu329Ter)
n.126+71158T>G
c.923T>G (p.Leu308Ter)
c.542T>G (p.Leu181Ter)
Xg.85956333A>GCA413785409CHMc.986T>C (p.Leu329Ser)
n.126+71158T>C
c.923T>C (p.Leu308Ser)
c.542T>C (p.Leu181Ser)
 gnomAD v4
Xg.85956333A>TCA413785411CHMc.986T>A (p.Leu329Ter)
n.126+71158T>A
c.923T>A (p.Leu308Ter)
c.542T>A (p.Leu181Ter)
Xg.85956334A>CCA413785413CHMc.985T>G (p.Leu329Val)
n.126+71157T>G
c.922T>G (p.Leu308Val)
c.541T>G (p.Leu181Val)
Xg.85956334A>GCA517491057CHMc.985T>C (p.Leu329=)
n.126+71157T>C
c.922T>C (p.Leu308=)
c.541T>C (p.Leu181=)
Xg.85956334A>TCA413785415CHMc.985T>A (p.Leu329Ile)
n.126+71157T>A
c.922T>A (p.Leu308Ile)
c.541T>A (p.Leu181Ile)
Xg.85956335T>ACA413785419CHMc.984A>T (p.Lys328Asn)
n.126+71156A>T
c.921A>T (p.Lys307Asn)
c.540A>T (p.Lys180Asn)
Xg.85956335T>CCA517491058CHMc.984A>G (p.Lys328=)
n.126+71156A>G
c.921A>G (p.Lys307=)
c.540A>G (p.Lys180=)
Xg.85956335T>GCA413785417CHMc.984A>C (p.Lys328Asn)
n.126+71156A>C
c.921A>C (p.Lys307Asn)
c.540A>C (p.Lys180Asn)
Xg.85956339delCA2499226902CHMc.984del (p.Lys328AsnfsTer2)
n.126+71156del
c.921del (p.Lys307AsnfsTer2)
c.540del (p.Lys180AsnfsTer2)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956338_85956339delCA2822218787CHMc.983_984del (p.Lys328IlefsTer?)
n.126+71155_126+71156del
c.920_921del (p.Lys307IlefsTer?)
c.539_540del (p.Lys180IlefsTer?)
Xg.85956336T>ACA413785420CHMc.983A>T (p.Lys328Ile)
n.126+71155A>T
c.920A>T (p.Lys307Ile)
c.539A>T (p.Lys180Ile)
Xg.85956336T>CCA413785423CHMc.983A>G (p.Lys328Arg)
n.126+71155A>G
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
Xg.85956336T>GCA413785422CHMc.983A>C (p.Lys328Thr)
n.126+71155A>C
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
Xg.85956337T>ACA413785425CHMc.982A>T (p.Lys328Ter)
n.126+71154A>T
c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
Xg.85956337T>CCA413785427CHMc.982A>G (p.Lys328Glu)
n.126+71154A>G
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
Xg.85956337T>GCA413785428CHMc.982A>C (p.Lys328Gln)
n.126+71154A>C
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
Xg.85956337_85956340delCA2822218788CHMc.979_982del (p.Gln327AsnfsTer2)
n.126+71151_126+71154del
c.916_919del (p.Gln306AsnfsTer2)
c.535_538del (p.Gln179AsnfsTer2)
Xg.85956337_85956338insAGACA2822218789CHMc.981_982insTCT (p.Gln327_Lys328insSer)
n.126+71153_126+71154insTCT
c.918_919insTCT (p.Gln306_Lys307insSer)
c.537_538insTCT (p.Gln179_Lys180insSer)
Xg.85956338T>ACA413785430CHMc.981A>T (p.Gln327His)
n.126+71153A>T
c.918A>T (p.Gln306His)
c.537A>T (p.Gln179His)
Xg.85956338T>CCA517491060CHMc.981A>G (p.Gln327=)
n.126+71153A>G
c.918A>G (p.Gln306=)
c.537A>G (p.Gln179=)
Xg.85956338T>GCA413785431CHMc.981A>C (p.Gln327His)
n.126+71153A>C
c.918A>C (p.Gln306His)
c.537A>C (p.Gln179His)
 COSMIC
Xg.85956339T>ACA413785436CHMc.980A>T (p.Gln327Leu)
n.126+71152A>T
c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
Xg.85956339T>CCA413785434CHMc.980A>G (p.Gln327Arg)
n.126+71152A>G
c.917A>G (p.Gln306Arg)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
Xg.85956339T>GCA413785433CHMc.980A>C (p.Gln327Pro)
n.126+71152A>C
c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
Xg.85956340delCA2695234676CHMc.979del (p.Gln327LysfsTer3)
n.126+71151del
c.916del (p.Gln306LysfsTer3)
c.535del (p.Gln179LysfsTer3)
Xg.85956340G>ACA413785438CHMc.979C>T (p.Gln327Ter)
n.126+71151C>T
c.916C>T (p.Gln306Ter)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956340G>CCA413785439CHMc.979C>G (p.Gln327Glu)
n.126+71151C>G
c.916C>G (p.Gln306Glu)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
Xg.85956340G>TCA413785441CHMc.979C>A (p.Gln327Lys)
n.126+71151C>A
c.916C>A (p.Gln306Lys)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
 gnomAD v4
Xg.85956341A>CCA517491064CHMc.978T>G (p.Thr326=)
n.126+71150T>G
c.915T>G (p.Thr305=)
c.534T>G (p.Thr178=)
Xg.85956341A>GCA517491065CHMc.978T>C (p.Thr326=)
n.126+71150T>C
c.915T>C (p.Thr305=)
c.534T>C (p.Thr178=)
Xg.85956341A>TCA517491066CHMc.978T>A (p.Thr326=)
n.126+71150T>A
c.915T>A (p.Thr305=)
c.534T>A (p.Thr178=)
Xg.85956342G>ACA332654831CHMc.977C>T (p.Thr326Ile)
n.126+71149C>T
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.533C>T (p.Thr178Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956342G>CCA10465480CHMc.977C>G (p.Thr326Ser)
n.126+71149C>G
c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.533C>G (p.Thr178Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956342G=CA2442478055CHMc.977C= (p.Thr326=)
n.126+71149C=
c.914C= (p.Thr305=)
c.533C= (p.Thr178=)
Xg.85956342G>TCA413785444CHMc.977C>A (p.Thr326Asn)
n.126+71149C>A
c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.533C>A (p.Thr178Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956343T>ACA413785447CHMc.976A>T (p.Thr326Ser)
n.126+71148A>T
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
Xg.85956343T>CCA413785450CHMc.976A>G (p.Thr326Ala)
n.126+71148A>G
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
Xg.85956343T>GCA413785449CHMc.976A>C (p.Thr326Pro)
n.126+71148A>C
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
Xg.85956344C>ACA413785452CHMc.975G>T (p.Lys325Asn)
n.126+71147G>T
c.912G>T (p.Lys304Asn)
c.531G>T (p.Lys177Asn)
Xg.85956344C>GCA413785454CHMc.975G>C (p.Lys325Asn)
n.126+71147G>C
c.912G>C (p.Lys304Asn)
c.531G>C (p.Lys177Asn)
Xg.85956344C>TCA517491069CHMc.975G>A (p.Lys325=)
n.126+71147G>A
c.912G>A (p.Lys304=)
c.531G>A (p.Lys177=)
Xg.85956345T>ACA413785455CHMc.974A>T (p.Lys325Met)
n.126+71146A>T
c.911A>T (p.Lys304Met)
c.530A>T (p.Lys177Met)
Xg.85956345T>CCA413785456CHMc.974A>G (p.Lys325Arg)
n.126+71146A>G
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
Xg.85956345T>GCA413785458CHMc.974A>C (p.Lys325Thr)
n.126+71146A>C
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
Xg.85956347delCA2695234677CHMc.974del (p.Lys325ArgfsTer5)
n.126+71146del
c.911del (p.Lys304ArgfsTer5)
c.530del (p.Lys177ArgfsTer5)
Xg.85956346T>ACA413785460CHMc.973A>T (p.Lys325Ter)
n.126+71145A>T
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
Xg.85956346T>CCA413785462CHMc.973A>G (p.Lys325Glu)
n.126+71145A>G
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
Xg.85956346T>GCA413785463CHMc.973A>C (p.Lys325Gln)
n.126+71145A>C
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
Xg.85956347T>ACA413785465CHMc.972A>T (p.Leu324Phe)
n.126+71144A>T
c.909A>T (p.Leu303Phe)
c.528A>T (p.Leu176Phe)
Xg.85956347T>CCA517491070CHMc.972A>G (p.Leu324=)
n.126+71144A>G
c.909A>G (p.Leu303=)
c.528A>G (p.Leu176=)
 ClinVar
Xg.85956347T>GCA413785467CHMc.972A>C (p.Leu324Phe)
n.126+71144A>C
c.909A>C (p.Leu303Phe)
c.528A>C (p.Leu176Phe)
Xg.85956349_85956352delCA2695234678CHMc.969_972del (p.Tyr323Ter)
n.126+71141_126+71144del
c.906_909del (p.Tyr302Ter)
c.525_528del (p.Tyr175Ter)
Xg.85956348A=CA2442478056CHMc.971T= (p.Leu324=)
n.126+71143T=
c.908T= (p.Leu303=)
c.527T= (p.Leu176=)
Xg.85956348A>CCA413785472CHMc.971T>G (p.Leu324Ter)
n.126+71143T>G
c.908T>G (p.Leu303Ter)
c.527T>G (p.Leu176Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956348A>GCA413785470CHMc.971T>C (p.Leu324Ser)
n.126+71143T>C
c.908T>C (p.Leu303Ser)
c.527T>C (p.Leu176Ser)
Xg.85956348A>TCA413785469CHMc.971T>A (p.Leu324Ter)
n.126+71143T>A
c.908T>A (p.Leu303Ter)
c.527T>A (p.Leu176Ter)
 ClinVar
Xg.85956350delCA2499226903CHMc.971del (p.Leu324Ter)
n.126+71143del
c.908del (p.Leu303Ter)
c.527del (p.Leu176Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956349A>CCA413785474CHMc.970T>G (p.Leu324Val)
n.126+71142T>G
c.907T>G (p.Leu303Val)
c.526T>G (p.Leu176Val)
Xg.85956349A>GCA517491071CHMc.970T>C (p.Leu324=)
n.126+71142T>C
c.907T>C (p.Leu303=)
c.526T>C (p.Leu176=)
Xg.85956349A>TCA413785475CHMc.970T>A (p.Leu324Ile)
n.126+71142T>A
c.907T>A (p.Leu303Ile)
c.526T>A (p.Leu176Ile)
Xg.85956350A=CA2442478057CHMc.969T= (p.Tyr323=)
n.126+71141T=
c.906T= (p.Tyr302=)
c.525T= (p.Tyr175=)
Xg.85956350A>CCA413785477CHMc.969T>G (p.Tyr323Ter)
n.126+71141T>G
c.906T>G (p.Tyr302Ter)
c.525T>G (p.Tyr175Ter)
Xg.85956350A>GCA517491072CHMc.969T>C (p.Tyr323=)
n.126+71141T>C
c.906T>C (p.Tyr302=)
c.525T>C (p.Tyr175=)
Xg.85956350A>TCA10603740CHMc.969T>A (p.Tyr323Ter)
n.126+71141T>A
c.906T>A (p.Tyr302Ter)
c.525T>A (p.Tyr175Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956351T>ACA413785480CHMc.968A>T (p.Tyr323Phe)
n.126+71140A>T
c.905A>T (p.Tyr302Phe)
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
Xg.85956351T>CCA413785481CHMc.968A>G (p.Tyr323Cys)
n.126+71140A>G
c.905A>G (p.Tyr302Cys)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
Xg.85956351T>GCA413785483CHMc.968A>C (p.Tyr323Ser)
n.126+71140A>C
c.905A>C (p.Tyr302Ser)
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
Xg.85956352A>CCA413785485CHMc.967T>G (p.Tyr323Asp)
n.126+71139T>G
c.904T>G (p.Tyr302Asp)
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
Xg.85956352A>GCA413785487CHMc.967T>C (p.Tyr323His)
n.126+71139T>C
c.904T>C (p.Tyr302His)
c.523T>C (p.Tyr175His)
Xg.85956352A>TCA413785488CHMc.967T>A (p.Tyr323Asn)
n.126+71139T>A
c.904T>A (p.Tyr302Asn)
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
Xg.85956353T>ACA332654832CHMc.966A>T (p.Glu322Asp)
n.126+71138A>T
c.903A>T (p.Glu301Asp)
c.522A>T (p.Glu174Asp)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85956353T>CCA517491074CHMc.966A>G (p.Glu322=)
n.126+71138A>G
c.903A>G (p.Glu301=)
c.522A>G (p.Glu174=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956353T>GCA413785491CHMc.966A>C (p.Glu322Asp)
n.126+71138A>C
c.903A>C (p.Glu301Asp)
c.522A>C (p.Glu174Asp)
Xg.85956353T=CA2442478058CHMc.966A= (p.Glu322=)
n.126+71138A=
c.903A= (p.Glu301=)
c.522A= (p.Glu174=)
Xg.85956354delCA2695234679CHMc.966del (p.Glu322AspfsTer3)
n.126+71138del
c.903del (p.Glu301AspfsTer3)
c.522del (p.Glu174AspfsTer3)
Xg.85956354T>ACA413785493CHMc.965A>T (p.Glu322Val)
n.126+71137A>T
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
 gnomAD v4
Xg.85956354T>CCA413785495CHMc.965A>G (p.Glu322Gly)
n.126+71137A>G
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
Xg.85956354T>GCA413785492CHMc.965A>C (p.Glu322Ala)
n.126+71137A>C
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
Xg.85956355C>ACA413785496CHMc.964G>T (p.Glu322Ter)
n.126+71136G>T
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
Xg.85956355C>GCA413785498CHMc.964G>C (p.Glu322Gln)
n.126+71136G>C
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
Xg.85956355C>TCA413785499CHMc.964G>A (p.Glu322Lys)
n.126+71136G>A
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
Xg.85956356A>CCA413785501CHMc.963T>G (p.Tyr321Ter)
n.126+71135T>G
c.900T>G (p.Tyr300Ter)
c.519T>G (p.Tyr173Ter)
Xg.85956356A>GCA517491076CHMc.963T>C (p.Tyr321=)
n.126+71135T>C
c.900T>C (p.Tyr300=)
c.519T>C (p.Tyr173=)
Xg.85956356A>TCA413785503CHMc.963T>A (p.Tyr321Ter)
n.126+71135T>A
c.900T>A (p.Tyr300Ter)
c.519T>A (p.Tyr173Ter)
 ClinVar
Xg.85956357T>ACA413785506CHMc.962A>T (p.Tyr321Phe)
n.126+71134A>T
c.899A>T (p.Tyr300Phe)
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
Xg.85956357T>CCA10465481CHMc.962A>G (p.Tyr321Cys)
n.126+71134A>G
c.899A>G (p.Tyr300Cys)
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956357T>GCA413785505CHMc.962A>C (p.Tyr321Ser)
n.126+71134A>C
c.899A>C (p.Tyr300Ser)
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
Xg.85956357T=CA2442478059CHMc.962A= (p.Tyr321=)
n.126+71134A=
c.899A= (p.Tyr300=)
c.518A= (p.Tyr173=)
Xg.85956358A>CCA413785508CHMc.961T>G (p.Tyr321Asp)
n.126+71133T>G
c.898T>G (p.Tyr300Asp)
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
Xg.85956358A>GCA413785510CHMc.961T>C (p.Tyr321His)
n.126+71133T>C
c.898T>C (p.Tyr300His)
c.517T>C (p.Tyr173His)
Xg.85956358A>TCA413785512CHMc.961T>A (p.Tyr321Asn)
n.126+71133T>A
c.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
Xg.85956361delCA2573159644CHMc.961del (p.Tyr321MetfsTer4)
n.126+71133del
c.898del (p.Tyr300MetfsTer4)
c.517del (p.Tyr173MetfsTer4)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956359A>CCA413785513CHMc.960T>G (p.Phe320Leu)
n.126+71132T>G
c.897T>G (p.Phe299Leu)
c.516T>G (p.Phe172Leu)
Xg.85956359A>GCA517491079CHMc.960T>C (p.Phe320=)
n.126+71132T>C
c.897T>C (p.Phe299=)
c.516T>C (p.Phe172=)
Xg.85956359A>TCA413785515CHMc.960T>A (p.Phe320Leu)
n.126+71132T>A
c.897T>A (p.Phe299Leu)
c.516T>A (p.Phe172Leu)
Xg.85956360A>CCA413785520CHMc.959T>G (p.Phe320Cys)
n.126+71131T>G
c.896T>G (p.Phe299Cys)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
Xg.85956360A>GCA413785519CHMc.959T>C (p.Phe320Ser)
n.126+71131T>C
c.896T>C (p.Phe299Ser)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
Xg.85956360A>TCA413785517CHMc.959T>A (p.Phe320Tyr)
n.126+71131T>A
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
Xg.85956361A>CCA413785522CHMc.958T>G (p.Phe320Val)
n.126+71130T>G
c.895T>G (p.Phe299Val)
c.514T>G (p.Phe172Val)
Xg.85956361A>GCA413785525CHMc.958T>C (p.Phe320Leu)
n.126+71130T>C
c.895T>C (p.Phe299Leu)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
 ClinVar
Xg.85956361A>TCA413785524CHMc.958T>A (p.Phe320Ile)
n.126+71130T>A
c.895T>A (p.Phe299Ile)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
Xg.85956362T>ACA517491081CHMc.957A>T (p.Thr319=)
n.126+71129A>T
c.894A>T (p.Thr298=)
c.513A>T (p.Thr171=)
Xg.85956362T>CCA247527CHMc.957A>G (p.Thr319=)
n.126+71129A>G
c.894A>G (p.Thr298=)
c.513A>G (p.Thr171=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956362T>GCA517491082CHMc.957A>C (p.Thr319=)
n.126+71129A>C
c.894A>C (p.Thr298=)
c.513A>C (p.Thr171=)
Xg.85956362T=CA2442478060CHMc.957A= (p.Thr319=)
n.126+71129A=
c.894A= (p.Thr298=)
c.513A= (p.Thr171=)
Xg.85956363G>ACA413785530CHMc.956C>T (p.Thr319Ile)
n.126+71128C>T
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.512C>T (p.Thr171Ile)
Xg.85956363G>CCA413785529CHMc.956C>G (p.Thr319Arg)
n.126+71128C>G
c.893C>G (p.Thr298Arg)
c.512C>G (p.Thr171Arg)
Xg.85956363G>TCA413785531CHMc.956C>A (p.Thr319Lys)
n.126+71128C>A
c.893C>A (p.Thr298Lys)
c.512C>A (p.Thr171Lys)
Xg.85956364T>ACA413785533CHMc.955A>T (p.Thr319Ser)
n.126+71127A>T
c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.511A>T (p.Thr171Ser)
Xg.85956364T>CCA413785537CHMc.955A>G (p.Thr319Ala)
n.126+71127A>G
c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.511A>G (p.Thr171Ala)
 gnomAD v4
Xg.85956364T>GCA413785535CHMc.955A>C (p.Thr319Pro)
n.126+71127A>C
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.511A>C (p.Thr171Pro)
Xg.85956365G>ACA517491085CHMc.954C>T (p.Ile318=)
n.126+71126C>T
c.891C>T (p.Ile297=)
c.510C>T (p.Ile170=)
 ClinVar
Xg.85956365G>CCA413785538CHMc.954C>G (p.Ile318Met)
n.126+71126C>G
c.891C>G (p.Ile297Met)
c.510C>G (p.Ile170Met)
Xg.85956365G>TCA517491084CHMc.954C>A (p.Ile318=)
n.126+71126C>A
c.891C>A (p.Ile297=)
c.510C>A (p.Ile170=)
 dbSNP
Xg.85956366A>CCA413785540CHMc.953T>G (p.Ile318Ser)
n.126+71125T>G
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
Xg.85956366A>GCA413785541CHMc.953T>C (p.Ile318Thr)
n.126+71125T>C
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
Xg.85956366A>TCA413785543CHMc.953T>A (p.Ile318Asn)
n.126+71125T>A
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
 ClinVar
Xg.85956367T>ACA413785545CHMc.952A>T (p.Ile318Phe)
n.126+71124A>T
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
Xg.85956367T>CCA413785546CHMc.952A>G (p.Ile318Val)
n.126+71124A>G
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
Xg.85956367T>GCA413785548CHMc.952A>C (p.Ile318Leu)
n.126+71124A>C
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
Xg.85956368C>ACA413785549CHMc.951G>T (p.Glu317Asp)
n.126+71123G>T
c.888G>T (p.Glu296Asp)
c.507G>T (p.Glu169Asp)
Xg.85956368C=CA2442478061CHMc.951G= (p.Glu317=)
n.126+71123G=
c.888G= (p.Glu296=)
c.507G= (p.Glu169=)
Xg.85956368C>GCA10465482CHMc.951G>C (p.Glu317Asp)
n.126+71123G>C
c.888G>C (p.Glu296Asp)
c.507G>C (p.Glu169Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956368C>TCA517491087CHMc.951G>A (p.Glu317=)
n.126+71123G>A
c.888G>A (p.Glu296=)
c.507G>A (p.Glu169=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.85956369T>ACA413785551CHMc.950A>T (p.Glu317Val)
n.126+71122A>T
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.506A>T (p.Glu169Val)
Xg.85956369T>CCA413785553CHMc.950A>G (p.Glu317Gly)
n.126+71122A>G
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
Xg.85956369T>GCA413785554CHMc.950A>C (p.Glu317Ala)
n.126+71122A>C
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
Xg.85956370C>ACA413785558CHMc.949G>T (p.Glu317Ter)
n.126+71121G>T
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
 ClinVar
Xg.85956370C=CA2442478062CHMc.949G= (p.Glu317=)
n.126+71121G=
c.886G= (p.Glu296=)
c.505G= (p.Glu169=)
Xg.85956370C>GCA413785555CHMc.949G>C (p.Glu317Gln)
n.126+71121G>C
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
Xg.85956370C>TCA413785557CHMc.949G>A (p.Glu317Lys)
n.126+71121G>A
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956371T>ACA413785560CHMc.948A>T (p.Glu316Asp)
n.126+71120A>T
c.885A>T (p.Glu295Asp)
c.504A>T (p.Glu168Asp)
Xg.85956371T>CCA517491088CHMc.948A>G (p.Glu316=)
n.126+71120A>G
c.885A>G (p.Glu295=)
c.504A>G (p.Glu168=)
Xg.85956371T>GCA413785562CHMc.948A>C (p.Glu316Asp)
n.126+71120A>C
c.885A>C (p.Glu295Asp)
c.504A>C (p.Glu168Asp)
Xg.85956371_85956372delCA2822218791CHMc.947_948del (p.Glu316GlyfsTer6)
n.126+71119_126+71120del
c.884_885del (p.Glu295GlyfsTer6)
c.503_504del (p.Glu168GlyfsTer6)
Xg.85956372delCA2822218790CHMc.948del (p.Glu317ArgfsTer8)
n.126+71120del
c.885del (p.Glu296ArgfsTer8)
c.504del (p.Glu169ArgfsTer8)
Xg.85956372T>ACA413785564CHMc.947A>T (p.Glu316Val)
n.126+71119A>T
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
Xg.85956372T>CCA413785565CHMc.947A>G (p.Glu316Gly)
n.126+71119A>G
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
Xg.85956372T>GCA413785567CHMc.947A>C (p.Glu316Ala)
n.126+71119A>C
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
Xg.85956373C>ACA413785569CHMc.946G>T (p.Glu316Ter)
n.126+71118G>T
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
Xg.85956373C>GCA413785571CHMc.946G>C (p.Glu316Gln)
n.126+71118G>C
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
Xg.85956373C>TCA413785573CHMc.946G>A (p.Glu316Lys)
n.126+71118G>A
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
Xg.85956374A>CCA413785574CHMc.945T>G (p.Tyr315Ter)
n.126+71117T>G
c.882T>G (p.Tyr294Ter)
c.501T>G (p.Tyr167Ter)
Xg.85956374A>GCA517491092CHMc.945T>C (p.Tyr315=)
n.126+71117T>C
c.882T>C (p.Tyr294=)
c.501T>C (p.Tyr167=)
Xg.85956374A>TCA413785576CHMc.945T>A (p.Tyr315Ter)
n.126+71117T>A
c.882T>A (p.Tyr294Ter)
c.501T>A (p.Tyr167Ter)
Xg.85956375T>ACA413785579CHMc.944A>T (p.Tyr315Phe)
n.126+71116A>T
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
Xg.85956375T>CCA10465483CHMc.944A>G (p.Tyr315Cys)
n.126+71116A>G
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.85956375T>GCA413785577CHMc.944A>C (p.Tyr315Ser)
n.126+71116A>C
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
Xg.85956375T=CA2442478063CHMc.944A= (p.Tyr315=)
n.126+71116A=
c.881A= (p.Tyr294=)
c.500A= (p.Tyr167=)
Xg.85956376A>CCA413785581CHMc.943T>G (p.Tyr315Asp)
n.126+71115T>G
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
Xg.85956376A>GCA413785582CHMc.943T>C (p.Tyr315His)
n.126+71115T>C
c.880T>C (p.Tyr294His)
c.499T>C (p.Tyr167His)
Xg.85956376A>TCA413785584CHMc.943T>A (p.Tyr315Asn)
n.126+71115T>A
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
Xg.85956377T>ACA517491095CHMc.942A>T (p.Gly314=)
n.126+71114A>T
c.879A>T (p.Gly293=)
c.498A>T (p.Gly166=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956377T>CCA517491096CHMc.942A>G (p.Gly314=)
n.126+71114A>G
c.879A>G (p.Gly293=)
c.498A>G (p.Gly166=)
 ClinVar
Xg.85956377T>GCA517491097CHMc.942A>C (p.Gly314=)
n.126+71114A>C
c.879A>C (p.Gly293=)
c.498A>C (p.Gly166=)
 ClinVar
Xg.85956377T=CA2442478064CHMc.942A= (p.Gly314=)
n.126+71114A=
c.879A= (p.Gly293=)
c.498A= (p.Gly166=)
Xg.85956378C>ACA413785586CHMc.941G>T (p.Gly314Val)
n.126+71113G>T
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
Xg.85956378C=CA2442478065CHMc.941G= (p.Gly314=)
n.126+71113G=
c.878G= (p.Gly293=)
c.497G= (p.Gly166=)
Xg.85956378C>GCA413785588CHMc.941G>C (p.Gly314Ala)
n.126+71113G>C
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
Xg.85956378C>TCA10465484CHMc.941G>A (p.Gly314Glu)
n.126+71113G>A
c.878G>A (p.Gly293Glu)
c.497G>A (p.Gly166Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956378_85956379insACGCA2822218792CHMc.941-1_941insCGT (n.941-1_941insCGT)
n.126+71112_126+71113insCGT
c.878-1_878insCGT (n.878-1_878insCGT)
c.497-1_497insCGT (n.497-1_497insCGT)
Xg.85956379C>ACA413785591CHMc.941-1G>T (n.941-1G>T)
n.126+71112G>T
c.878-1G>T (n.878-1G>T)
c.497-1G>T (n.497-1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956379C=CA2442478066CHMc.941-1G= (n.941-1G=)
n.126+71112G=
c.878-1G= (n.878-1G=)
c.497-1G= (n.497-1G=)
Xg.85956379C>GCA413785592CHMc.941-1G>C (n.941-1G>C)
n.126+71112G>C
c.878-1G>C (n.878-1G>C)
c.497-1G>C (n.497-1G>C)
Xg.85956379C>TCA413785594CHMc.941-1G>A (n.941-1G>A)
n.126+71112G>A
c.878-1G>A (n.878-1G>A)
c.497-1G>A (n.497-1G>A)
 ClinVar
Xg.85956380T>ACA413785596CHMc.941-2A>T (n.941-2A>T)
n.126+71111A>T
c.878-2A>T (n.878-2A>T)
c.497-2A>T (n.497-2A>T)
Xg.85956380T>CCA413785598CHMc.941-2A>G (n.941-2A>G)
n.126+71111A>G
c.878-2A>G (n.878-2A>G)
c.497-2A>G (n.497-2A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956380T>GCA413785599CHMc.941-2A>C (n.941-2A>C)
n.126+71111A>C
c.878-2A>C (n.878-2A>C)
c.497-2A>C (n.497-2A>C)
Xg.85956380T=CA2442478067CHMc.941-2A= (n.941-2A=)
n.126+71111A=
c.878-2A= (n.878-2A=)
c.497-2A= (n.497-2A=)
Xg.85956381A>GCA2579655988CHMc.941-3T>C (n.941-3T>C)
n.126+71110T>C
c.878-3T>C (n.878-3T>C)
c.497-3T>C (n.497-3T>C)
 gnomAD v4
Xg.85956381dupCA10465485CHMc.941-3dup (n.941-3dup)
n.126+71110dup
c.878-3dup (n.878-3dup)
c.497-3dup (n.497-3dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956381_85956382insACTTCA2822218793CHMc.941-4_941-3insAAGT (n.941-4_941-3insAAGT)
n.126+71109_126+71110insAAGT
c.878-4_878-3insAAGT (n.878-4_878-3insAAGT)
c.497-4_497-3insAAGT (n.497-4_497-3insAAGT)
Xg.85956382T>ACA2573159645CHMc.941-4A>T (n.941-4A>T)
n.126+71109A>T
c.878-4A>T (n.878-4A>T)
c.497-4A>T (n.497-4A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956382T>CCA2694203651CHMc.941-4A>G (n.941-4A>G)
n.126+71109A>G
c.878-4A>G (n.878-4A>G)
c.497-4A>G (n.497-4A>G)
 gnomAD v4
Xg.85956383_85956384delCA2822218794CHMc.941-6_941-5del (n.941-6_941-5del)
n.126+71107_126+71108del
c.878-6_878-5del (n.878-6_878-5del)
c.497-6_497-5del (n.497-6_497-5del)
Xg.85956384A>GCA2694203652CHMc.941-6T>C (n.941-6T>C)
n.126+71107T>C
c.878-6T>C (n.878-6T>C)
c.497-6T>C (n.497-6T>C)
 gnomAD v4
Xg.85956385A>CCA2573159646CHMc.941-7T>G (n.941-7T>G)
n.126+71106T>G
c.878-7T>G (n.878-7T>G)
c.497-7T>G (n.497-7T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956385A>GCA645603301CHMc.941-7T>C (n.941-7T>C)
n.126+71106T>C
c.878-7T>C (n.878-7T>C)
c.497-7T>C (n.497-7T>C)
 COSMIC
Xg.85956386A>CCA2822218795CHMc.941-8T>G (n.941-8T>G)
n.126+71105T>G
c.878-8T>G (n.878-8T>G)
c.497-8T>G (n.497-8T>G)
Xg.85956388G>ACA645603302CHMc.941-10C>T (n.941-10C>T)
n.126+71103C>T
c.878-10C>T (n.878-10C>T)
c.497-10C>T (n.497-10C>T)
 COSMIC
Xg.85956388G>CCA2499226904CHMc.941-10C>G (n.941-10C>G)
n.126+71103C>G
c.878-10C>G (n.878-10C>G)
c.497-10C>G (n.497-10C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956388G=CA2442478068CHMc.941-10C= (n.941-10C=)
n.126+71103C=
c.878-10C= (n.878-10C=)
c.497-10C= (n.497-10C=)
Xg.85956388G>TCA2442478069CHMc.941-10C>A (n.941-10C>A)
n.126+71103C>A
c.878-10C>A (n.878-10C>A)
c.497-10C>A (n.497-10C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85956389A>CCA2580102028CHMc.941-11T>G (n.941-11T>G)
n.126+71102T>G
c.878-11T>G (n.878-11T>G)
c.497-11T>G (n.497-11T>G)
 ClinVar
Xg.85956389A>TCA2694203653CHMc.941-11T>A (n.941-11T>A)
n.126+71102T>A
c.878-11T>A (n.878-11T>A)
c.497-11T>A (n.497-11T>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85956390T>CCA332654833CHMc.941-12A>G (n.941-12A>G)
n.126+71101A>G
c.878-12A>G (n.878-12A>G)
c.497-12A>G (n.497-12A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85956390T=CA2442478070CHMc.941-12A= (n.941-12A=)
n.126+71101A=
c.878-12A= (n.878-12A=)
c.497-12A= (n.497-12A=)
Xg.85956391G>ACA643007409CHMc.941-13C>T (n.941-13C>T)
n.126+71100C>T
c.878-13C>T (n.878-13C>T)
c.497-13C>T (n.497-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956391G=CA2442478071CHMc.941-13C= (n.941-13C=)
n.126+71100C=
c.878-13C= (n.878-13C=)
c.497-13C= (n.497-13C=)
Xg.85956391G>TCA2694203654CHMc.941-13C>A (n.941-13C>A)
n.126+71100C>A
c.878-13C>A (n.878-13C>A)
c.497-13C>A (n.497-13C>A)
 gnomAD v4
Xg.85956391_85956401delCA2822218796CHMc.941-23_941-13del (n.941-23_941-13del)
n.126+71090_126+71100del
c.878-23_878-13del (n.878-23_878-13del)
c.497-23_497-13del (n.497-23_497-13del)
Xg.85956392A=CA2442478072CHMc.941-14T= (n.941-14T=)
n.126+71099T=
c.878-14T= (n.878-14T=)
c.497-14T= (n.497-14T=)
Xg.85956392A>CCA10465486CHMc.941-14T>G (n.941-14T>G)
n.126+71099T>G
c.878-14T>G (n.878-14T>G)
c.497-14T>G (n.497-14T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956392A>GCA2579655989CHMc.941-14T>C (n.941-14T>C)
n.126+71099T>C
c.878-14T>C (n.878-14T>C)
c.497-14T>C (n.497-14T>C)
Xg.85956393A>CCA2694203655CHMc.941-15T>G (n.941-15T>G)
n.126+71098T>G
c.878-15T>G (n.878-15T>G)
c.497-15T>G (n.497-15T>G)
 gnomAD v4
Xg.85956394A=CA2442478073CHMc.941-16T= (n.941-16T=)
n.126+71097T=
c.878-16T= (n.878-16T=)
c.497-16T= (n.497-16T=)
Xg.85956395T>CCA643007411CHMc.941-17A>G (n.941-17A>G)
n.126+71096A>G
c.878-17A>G (n.878-17A>G)
c.497-17A>G (n.497-17A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.85956395T>GCA2694203656CHMc.941-17A>C (n.941-17A>C)
n.126+71096A>C
c.878-17A>C (n.878-17A>C)
c.497-17A>C (n.497-17A>C)
 gnomAD v4
Xg.85956395T=CA2442478074CHMc.941-17A= (n.941-17A=)
n.126+71096A=
c.878-17A= (n.878-17A=)
c.497-17A= (n.497-17A=)
Xg.85956398dupCA643007410CHMc.941-17dup (n.941-17dup)
n.126+71096dup
c.878-17dup (n.878-17dup)
c.497-17dup (n.497-17dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956396T>ACA2822218797CHMc.941-18A>T (n.941-18A>T)
n.126+71095A>T
c.878-18A>T (n.878-18A>T)
c.497-18A>T (n.497-18A>T)
Xg.85956396T>GCA1134991863CHMc.941-18A>C (n.941-18A>C)
n.126+71095A>C
c.878-18A>C (n.878-18A>C)
c.497-18A>C (n.497-18A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956396T=CA2442478075CHMc.941-18A= (n.941-18A=)
n.126+71095A=
c.878-18A= (n.878-18A=)
c.497-18A= (n.497-18A=)
Xg.85956397T>CCA2822218799CHMc.941-19A>G (n.941-19A>G)
n.126+71094A>G
c.878-19A>G (n.878-19A>G)
c.497-19A>G (n.497-19A>G)
Xg.85956397T>GCA2694203657CHMc.941-19A>C (n.941-19A>C)
n.126+71094A>C
c.878-19A>C (n.878-19A>C)
c.497-19A>C (n.497-19A>C)
 gnomAD v4
Xg.85956397_85956401delCA2822218798CHMc.941-23_941-19del (n.941-23_941-19del)
n.126+71090_126+71094del
c.878-23_878-19del (n.878-23_878-19del)
c.497-23_497-19del (n.497-23_497-19del)
Xg.85956398_85956401delCA2822218800CHMc.941-23_941-20del (n.941-23_941-20del)
n.126+71090_126+71093del
c.878-23_878-20del (n.878-23_878-20del)
c.497-23_497-20del (n.497-23_497-20del)
Xg.85956402A=CA2442478076CHMc.941-24T= (n.941-24T=)
n.126+71089T=
c.878-24T= (n.878-24T=)
c.497-24T= (n.497-24T=)
Xg.85956402A>CCA10465487CHMc.941-24T>G (n.941-24T>G)
n.126+71089T>G
c.878-24T>G (n.878-24T>G)
c.497-24T>G (n.497-24T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956403C>ACA2694203658CHMc.941-25G>T (n.941-25G>T)
n.126+71088G>T
c.878-25G>T (n.878-25G>T)
c.497-25G>T (n.497-25G>T)
 gnomAD v4
Xg.85956403C=CA2442478077CHMc.941-25G= (n.941-25G=)
n.126+71088G=
c.878-25G= (n.878-25G=)
c.497-25G= (n.497-25G=)
Xg.85956403C>GCA643007412CHMc.941-25G>C (n.941-25G>C)
n.126+71088G>C
c.878-25G>C (n.878-25G>C)
c.497-25G>C (n.497-25G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956404T>ACA2822218801CHMc.941-26A>T (n.941-26A>T)
n.126+71087A>T
c.878-26A>T (n.878-26A>T)
c.497-26A>T (n.497-26A>T)
Xg.85956404_85956405insACACA2822218802CHMc.941-27_941-26insTGT (n.941-27_941-26insTGT)
n.126+71086_126+71087insTGT
c.878-27_878-26insTGT (n.878-27_878-26insTGT)
c.497-27_497-26insTGT (n.497-27_497-26insTGT)
Xg.85956405T>ACA10465488CHMc.941-27A>T (n.941-27A>T)
n.126+71086A>T
c.878-27A>T (n.878-27A>T)
c.497-27A>T (n.497-27A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956405T>CCA2822218805CHMc.941-27A>G (n.941-27A>G)
n.126+71086A>G
c.878-27A>G (n.878-27A>G)
c.497-27A>G (n.497-27A>G)
Xg.85956405T>GCA2822218806CHMc.941-27A>C (n.941-27A>C)
n.126+71086A>C
c.878-27A>C (n.878-27A>C)
c.497-27A>C (n.497-27A>C)
Xg.85956405T=CA2442478078CHMc.941-27A= (n.941-27A=)
n.126+71086A=
c.878-27A= (n.878-27A=)
c.497-27A= (n.497-27A=)
Xg.85956405_85956414delCA2822218803CHMc.941-36_941-27del (n.941-36_941-27del)
n.126+71077_126+71086del
c.878-36_878-27del (n.878-36_878-27del)
c.497-36_497-27del (n.497-36_497-27del)
Xg.85956405_85956419delCA2822218804CHMc.941-41_941-27del (n.941-41_941-27del)
n.126+71072_126+71086del
c.878-41_878-27del (n.878-41_878-27del)
c.497-41_497-27del (n.497-41_497-27del)
Xg.85956406A=CA2442478079CHMc.941-28T= (n.941-28T=)
n.126+71085T=
c.878-28T= (n.878-28T=)
c.497-28T= (n.497-28T=)
Xg.85956406A>TCA10465489CHMc.941-28T>A (n.941-28T>A)
n.126+71085T>A
c.878-28T>A (n.878-28T>A)
c.497-28T>A (n.497-28T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956406_85956407insGAGCA2822218807CHMc.941-29_941-28insCTC (n.941-29_941-28insCTC)
n.126+71084_126+71085insCTC
c.878-29_878-28insCTC (n.878-29_878-28insCTC)
c.497-29_497-28insCTC (n.497-29_497-28insCTC)
Xg.85956407A=CA2442478080CHMc.941-29T= (n.941-29T=)
n.126+71084T=
c.878-29T= (n.878-29T=)
c.497-29T= (n.497-29T=)
Xg.85956407A>CCA10465490CHMc.941-29T>G (n.941-29T>G)
n.126+71084T>G
c.878-29T>G (n.878-29T>G)
c.497-29T>G (n.497-29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.85956407A>GCA2822218809CHMc.941-29T>C (n.941-29T>C)
n.126+71084T>C
c.878-29T>C (n.878-29T>C)
c.497-29T>C (n.497-29T>C)
Xg.85956407_85956410delCA2822218808CHMc.941-32_941-29del (n.941-32_941-29del)
n.126+71081_126+71084del
c.878-32_878-29del (n.878-32_878-29del)
c.497-32_497-29del (n.497-32_497-29del)
Xg.85956408A>CCA2694203659CHMc.941-30T>G (n.941-30T>G)
n.126+71083T>G
c.878-30T>G (n.878-30T>G)
c.497-30T>G (n.497-30T>G)
 gnomAD v4
Xg.85956409A=CA2442478081CHMc.941-31T= (n.941-31T=)
n.126+71082T=
c.878-31T= (n.878-31T=)
c.497-31T= (n.497-31T=)
Xg.85956409A>TCA2442478082CHMc.941-31T>A (n.941-31T>A)
n.126+71082T>A
c.878-31T>A (n.878-31T>A)
c.497-31T>A (n.497-31T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85956410delCA2822218810CHMc.941-32del (n.941-32del)
n.126+71081del
c.878-32del (n.878-32del)
c.497-32del (n.497-32del)
Xg.85956410T>GCA2694203660CHMc.941-32A>C (n.941-32A>C)
n.126+71081A>C
c.878-32A>C (n.878-32A>C)
c.497-32A>C (n.497-32A>C)
 gnomAD v4
Xg.85956410_85956411insACA2822218813CHMc.941-33_941-32insT (n.941-33_941-32insT)
n.126+71080_126+71081insT
c.878-33_878-32insT (n.878-33_878-32insT)
c.497-33_497-32insT (n.497-33_497-32insT)
Xg.85956410_85956411insACACA2822218811CHMc.941-33_941-32insTGT (n.941-33_941-32insTGT)
n.126+71080_126+71081insTGT
c.878-33_878-32insTGT (n.878-33_878-32insTGT)
c.497-33_497-32insTGT (n.497-33_497-32insTGT)
Xg.85956411C>GCA2822218812CHMc.941-33G>C (n.941-33G>C)
n.126+71080G>C
c.878-33G>C (n.878-33G>C)
c.497-33G>C (n.497-33G>C)
Xg.85956413G=CA2442478083CHMc.941-35C= (n.941-35C=)
n.126+71078C=
c.878-35C= (n.878-35C=)
c.497-35C= (n.497-35C=)
Xg.85956413G>TCA643007413CHMc.941-35C>A (n.941-35C>A)
n.126+71078C>A
c.878-35C>A (n.878-35C>A)
c.497-35C>A (n.497-35C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched