Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85956199_85956217delCA2695234666CHMc.1103_1121del (p.Tyr368CysfsTer?)
n.126+71275_126+71293del
c.1040_1058del (p.Tyr347CysfsTer?)
c.659_677del (p.Tyr220CysfsTer?)
Xg.85956215A=CA2442478022CHMc.1104T= (p.Tyr368=)
n.126+71276T=
c.1041T= (p.Tyr347=)
c.660T= (p.Tyr220=)
Xg.85956215A>CCA413784972CHMc.1104T>G (p.Tyr368Ter)
n.126+71276T>G
c.1041T>G (p.Tyr347Ter)
c.660T>G (p.Tyr220Ter)
Xg.85956215A>GCA517490954CHMc.1104T>C (p.Tyr368=)
n.126+71276T>C
c.1041T>C (p.Tyr347=)
c.660T>C (p.Tyr220=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956215A>TCA413784973CHMc.1104T>A (p.Tyr368Ter)
n.126+71276T>A
c.1041T>A (p.Tyr347Ter)
c.660T>A (p.Tyr220Ter)
Xg.85956216T>ACA413784975CHMc.1103A>T (p.Tyr368Phe)
n.126+71275A>T
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
Xg.85956216T>CCA413784977CHMc.1103A>G (p.Tyr368Cys)
n.126+71275A>G
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
 dbSNP
Xg.85956216T>GCA413784979CHMc.1103A>C (p.Tyr368Ser)
n.126+71275A>C
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
Xg.85956216T=CA2442478023CHMc.1103A= (p.Tyr368=)
n.126+71275A=
c.1040A= (p.Tyr347=)
c.659A= (p.Tyr220=)
Xg.85956217A>CCA413784980CHMc.1102T>G (p.Tyr368Asp)
n.126+71274T>G
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
Xg.85956217A>GCA413784982CHMc.1102T>C (p.Tyr368His)
n.126+71274T>C
c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.658T>C (p.Tyr220His)
Xg.85956217A>TCA413784984CHMc.1102T>A (p.Tyr368Asn)
n.126+71274T>A
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
Xg.85956218C>ACA517490956CHMc.1101G>T (p.Arg367=)
n.126+71273G>T
c.1038G>T (p.Arg346=)
c.657G>T (p.Arg219=)
Xg.85956218C=CA2442478024CHMc.1101G= (p.Arg367=)
n.126+71273G=
c.1038G= (p.Arg346=)
c.657G= (p.Arg219=)
Xg.85956218C>GCA517490957CHMc.1101G>C (p.Arg367=)
n.126+71273G>C
c.1038G>C (p.Arg346=)
c.657G>C (p.Arg219=)
Xg.85956218C>TCA332654826CHMc.1101G>A (p.Arg367=)
n.126+71273G>A
c.1038G>A (p.Arg346=)
c.657G>A (p.Arg219=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956219C>ACA10465472CHMc.1100G>T (p.Arg367Leu)
n.126+71272G>T
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956219C=CA2442478025CHMc.1100G= (p.Arg367=)
n.126+71272G=
c.1037G= (p.Arg346=)
c.656G= (p.Arg219=)
Xg.85956219C>GCA413784986CHMc.1100G>C (p.Arg367Pro)
n.126+71272G>C
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
Xg.85956219C>TCA10465471CHMc.1100G>A (p.Arg367Gln)
n.126+71272G>A
c.1037G>A (p.Arg346Gln)
c.656G>A (p.Arg219Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956220G>ACA10465473CHMc.1099C>T (p.Arg367Trp)
n.126+71271C>T
c.1036C>T (p.Arg346Trp)
c.655C>T (p.Arg219Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956220G>CCA413784989CHMc.1099C>G (p.Arg367Gly)
n.126+71271C>G
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
Xg.85956220G=CA2442478026CHMc.1099C= (p.Arg367=)
n.126+71271C=
c.1036C= (p.Arg346=)
c.655C= (p.Arg219=)
Xg.85956220G>TCA517490958CHMc.1099C>A (p.Arg367=)
n.126+71271C>A
c.1036C>A (p.Arg346=)
c.655C>A (p.Arg219=)
Xg.85956220_85956221insGTAGCA2695234668CHMc.1099_1100insTACC (p.Arg367LeufsTer?)
n.126+71271_126+71272insTACC
c.1036_1037insTACC (p.Arg346LeufsTer?)
c.655_656insTACC (p.Arg219LeufsTer?)
Xg.85956221C>ACA517490959CHMc.1098G>T (p.Gly366=)
n.126+71270G>T
c.1035G>T (p.Gly345=)
c.654G>T (p.Gly218=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956221C=CA2442478027CHMc.1098G= (p.Gly366=)
n.126+71270G=
c.1035G= (p.Gly345=)
c.654G= (p.Gly218=)
Xg.85956221C>GCA517490960CHMc.1098G>C (p.Gly366=)
n.126+71270G>C
c.1035G>C (p.Gly345=)
c.654G>C (p.Gly218=)
Xg.85956221C>TCA517490961CHMc.1098G>A (p.Gly366=)
n.126+71270G>A
c.1035G>A (p.Gly345=)
c.654G>A (p.Gly218=)
Xg.85956223delCA2579655987CHMc.1098del (p.Arg367GlyfsTer?)
n.126+71270del
c.1035del (p.Arg346GlyfsTer?)
c.654del (p.Arg219GlyfsTer?)
Xg.85956222C>ACA413784991CHMc.1097G>T (p.Gly366Val)
n.126+71269G>T
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
Xg.85956222C>GCA413784993CHMc.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.126+71269G>C
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
Xg.85956222C>TCA413784992CHMc.1097G>A (p.Gly366Glu)
n.126+71269G>A
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
Xg.85956223C>ACA413784995CHMc.1096G>T (p.Gly366Trp)
n.126+71268G>T
c.1033G>T (p.Gly345Trp)
c.652G>T (p.Gly218Trp)
 dbSNP
Xg.85956223C>GCA413784999CHMc.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.126+71268G>C
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
Xg.85956223C>TCA413785000CHMc.1096G>A (p.Gly366Arg)
n.126+71268G>A
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
Xg.85956223_85956225delinsCAACA2442478028CHMc.1094_1096delinsTTG (p.Leu365=)
n.126+71266_126+71268delinsTTG
c.1031_1033delinsTTG (p.Leu344=)
c.650_652delinsTTG (p.Leu217=)
Xg.85956224A>CCA517490962CHMc.1095T>G (p.Leu365=)
n.126+71267T>G
c.1032T>G (p.Leu344=)
c.651T>G (p.Leu217=)
Xg.85956224A>GCA517490963CHMc.1095T>C (p.Leu365=)
n.126+71267T>C
c.1032T>C (p.Leu344=)
c.651T>C (p.Leu217=)
Xg.85956224A>TCA517490964CHMc.1095T>A (p.Leu365=)
n.126+71267T>A
c.1032T>A (p.Leu344=)
c.651T>A (p.Leu217=)
Xg.85956224_85956225delCA916082499CHMc.1094_1095del (p.Leu365ArgfsTer?)
n.126+71266_126+71267del
c.1031_1032del (p.Leu344ArgfsTer?)
c.650_651del (p.Leu217ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956225A>CCA413785002CHMc.1094T>G (p.Leu365Arg)
n.126+71266T>G
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
Xg.85956225A>GCA413785003CHMc.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.126+71266T>C
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
Xg.85956225A>TCA413785004CHMc.1094T>A (p.Leu365His)
n.126+71266T>A
c.1031T>A (p.Leu344His)
c.650T>A (p.Leu217His)
Xg.85956226G>ACA332654827CHMc.1093C>T (p.Leu365Phe)
n.126+71265C>T
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
 dbSNP
Xg.85956226G>CCA413785007CHMc.1093C>G (p.Leu365Val)
n.126+71265C>G
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
Xg.85956226G=CA2442478029CHMc.1093C= (p.Leu365=)
n.126+71265C=
c.1030C= (p.Leu344=)
c.649C= (p.Leu217=)
Xg.85956226G>TCA413785009CHMc.1093C>A (p.Leu365Ile)
n.126+71265C>A
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
 COSMIC
Xg.85956227A=CA2442478030CHMc.1092T= (p.Cys364=)
n.126+71264T=
c.1029T= (p.Cys343=)
c.648T= (p.Cys216=)
Xg.85956227A>CCA413785010CHMc.1092T>G (p.Cys364Trp)
n.126+71264T>G
c.1029T>G (p.Cys343Trp)
c.648T>G (p.Cys216Trp)
Xg.85956227A>GCA517490966CHMc.1092T>C (p.Cys364=)
n.126+71264T>C
c.1029T>C (p.Cys343=)
c.648T>C (p.Cys216=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956227A>TCA413785013CHMc.1092T>A (p.Cys364Ter)
n.126+71264T>A
c.1029T>A (p.Cys343Ter)
c.648T>A (p.Cys216Ter)
Xg.85956228C>ACA413785017CHMc.1091G>T (p.Cys364Phe)
n.126+71263G>T
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
c.647G>T (p.Cys216Phe)
Xg.85956228C>GCA413785018CHMc.1091G>C (p.Cys364Ser)
n.126+71263G>C
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
c.647G>C (p.Cys216Ser)
 gnomAD v4
Xg.85956228C>TCA413785015CHMc.1091G>A (p.Cys364Tyr)
n.126+71263G>A
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
c.647G>A (p.Cys216Tyr)
Xg.85956229A>CCA413785020CHMc.1090T>G (p.Cys364Gly)
n.126+71262T>G
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
c.646T>G (p.Cys216Gly)
Xg.85956229A>GCA413785021CHMc.1090T>C (p.Cys364Arg)
n.126+71262T>C
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
c.646T>C (p.Cys216Arg)
Xg.85956229A>TCA413785023CHMc.1090T>A (p.Cys364Ser)
n.126+71262T>A
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
c.646T>A (p.Cys216Ser)
Xg.85956230G>ACA517490968CHMc.1089C>T (p.His363=)
n.126+71261C>T
c.1026C>T (p.His342=)
c.645C>T (p.His215=)
Xg.85956230G>CCA413785025CHMc.1089C>G (p.His363Gln)
n.126+71261C>G
c.1026C>G (p.His342Gln)
c.645C>G (p.His215Gln)
Xg.85956230G>TCA413785026CHMc.1089C>A (p.His363Gln)
n.126+71261C>A
c.1026C>A (p.His342Gln)
c.645C>A (p.His215Gln)
Xg.85956231T>ACA413785032CHMc.1088A>T (p.His363Leu)
n.126+71260A>T
c.1025A>T (p.His342Leu)
c.644A>T (p.His215Leu)
Xg.85956231T>CCA413785030CHMc.1088A>G (p.His363Arg)
n.126+71260A>G
c.1025A>G (p.His342Arg)
c.644A>G (p.His215Arg)
 gnomAD v4
Xg.85956231T>GCA413785029CHMc.1088A>C (p.His363Pro)
n.126+71260A>C
c.1025A>C (p.His342Pro)
c.644A>C (p.His215Pro)
Xg.85956232G>ACA413785033CHMc.1087C>T (p.His363Tyr)
n.126+71259C>T
c.1024C>T (p.His342Tyr)
c.643C>T (p.His215Tyr)
Xg.85956232G>CCA413785034CHMc.1087C>G (p.His363Asp)
n.126+71259C>G
c.1024C>G (p.His342Asp)
c.643C>G (p.His215Asp)
Xg.85956232G>TCA413785035CHMc.1087C>A (p.His363Asn)
n.126+71259C>A
c.1024C>A (p.His342Asn)
c.643C>A (p.His215Asn)
Xg.85956233A>CCA517490969CHMc.1086T>G (p.Leu362=)
n.126+71258T>G
c.1023T>G (p.Leu341=)
c.642T>G (p.Leu214=)
Xg.85956233A>GCA517490970CHMc.1086T>C (p.Leu362=)
n.126+71258T>C
c.1023T>C (p.Leu341=)
c.642T>C (p.Leu214=)
Xg.85956233A>TCA517490971CHMc.1086T>A (p.Leu362=)
n.126+71258T>A
c.1023T>A (p.Leu341=)
c.642T>A (p.Leu214=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956234A>CCA413785037CHMc.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.126+71257T>G
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
Xg.85956234A>GCA413785039CHMc.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.126+71257T>C
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
Xg.85956234A>TCA413785040CHMc.1085T>A (p.Leu362His)
n.126+71257T>A
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.641T>A (p.Leu214His)
Xg.85956235G>ACA413785044CHMc.1084C>T (p.Leu362Phe)
n.126+71256C>T
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.640C>T (p.Leu214Phe)
Xg.85956235G>CCA413785042CHMc.1084C>G (p.Leu362Val)
n.126+71256C>G
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
Xg.85956235G>TCA413785043CHMc.1084C>A (p.Leu362Ile)
n.126+71256C>A
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
Xg.85956236A=CA2442478031CHMc.1083T= (p.Phe361=)
n.126+71255T=
c.1020T= (p.Phe340=)
c.639T= (p.Phe213=)
Xg.85956236A>CCA413785045CHMc.1083T>G (p.Phe361Leu)
n.126+71255T>G
c.1020T>G (p.Phe340Leu)
c.639T>G (p.Phe213Leu)
Xg.85956236A>GCA517490973CHMc.1083T>C (p.Phe361=)
n.126+71255T>C
c.1020T>C (p.Phe340=)
c.639T>C (p.Phe213=)
Xg.85956236A>TCA413785046CHMc.1083T>A (p.Phe361Leu)
n.126+71255T>A
c.1020T>A (p.Phe340Leu)
c.639T>A (p.Phe213Leu)
 dbSNP
Xg.85956237A>CCA413785048CHMc.1082T>G (p.Phe361Cys)
n.126+71254T>G
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
 gnomAD v4
Xg.85956237A>GCA413785049CHMc.1082T>C (p.Phe361Ser)
n.126+71254T>C
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
Xg.85956237A>TCA413785050CHMc.1082T>A (p.Phe361Tyr)
n.126+71254T>A
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
Xg.85956238A>CCA413785053CHMc.1081T>G (p.Phe361Val)
n.126+71253T>G
c.1018T>G (p.Phe340Val)
c.637T>G (p.Phe213Val)
 gnomAD v4
Xg.85956238A>GCA413785055CHMc.1081T>C (p.Phe361Leu)
n.126+71253T>C
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
Xg.85956238A>TCA413785056CHMc.1081T>A (p.Phe361Ile)
n.126+71253T>A
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
Xg.85956239G>ACA517490974CHMc.1080C>T (p.Asn360=)
n.126+71252C>T
c.1017C>T (p.Asn339=)
c.636C>T (p.Asn212=)
Xg.85956239G>CCA413785059CHMc.1080C>G (p.Asn360Lys)
n.126+71252C>G
c.1017C>G (p.Asn339Lys)
c.636C>G (p.Asn212Lys)
Xg.85956239G>TCA413785060CHMc.1080C>A (p.Asn360Lys)
n.126+71252C>A
c.1017C>A (p.Asn339Lys)
c.636C>A (p.Asn212Lys)
Xg.85956240T>ACA413785061CHMc.1079A>T (p.Asn360Ile)
n.126+71251A>T
c.1016A>T (p.Asn339Ile)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
Xg.85956240T>CCA413785063CHMc.1079A>G (p.Asn360Ser)
n.126+71251A>G
c.1016A>G (p.Asn339Ser)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
Xg.85956240T>GCA413785065CHMc.1079A>C (p.Asn360Thr)
n.126+71251A>C
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
Xg.85956244delCA2695234669CHMc.1079del (p.Asn360ThrfsTer?)
n.126+71251del
c.1016del (p.Asn339ThrfsTer?)
c.635del (p.Asn212ThrfsTer?)
Xg.85956241T>ACA413785067CHMc.1078A>T (p.Asn360Tyr)
n.126+71250A>T
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
Xg.85956241T>CCA413785069CHMc.1078A>G (p.Asn360Asp)
n.126+71250A>G
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
Xg.85956241T>GCA413785068CHMc.1078A>C (p.Asn360His)
n.126+71250A>C
c.1015A>C (p.Asn339His)
c.634A>C (p.Asn212His)
Xg.85956242T>ACA413785071CHMc.1077A>T (p.Lys359Asn)
n.126+71249A>T
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
c.633A>T (p.Lys211Asn)
Xg.85956242T>CCA517490975CHMc.1077A>G (p.Lys359=)
n.126+71249A>G
c.1014A>G (p.Lys338=)
c.633A>G (p.Lys211=)
Xg.85956242T>GCA413785073CHMc.1077A>C (p.Lys359Asn)
n.126+71249A>C
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
c.633A>C (p.Lys211Asn)
Xg.85956243T>ACA413785075CHMc.1076A>T (p.Lys359Ile)
n.126+71248A>T
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
c.632A>T (p.Lys211Ile)
Xg.85956243T>CCA413785076CHMc.1076A>G (p.Lys359Arg)
n.126+71248A>G
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
Xg.85956243T>GCA413785077CHMc.1076A>C (p.Lys359Thr)
n.126+71248A>C
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
Xg.85956244T>ACA413785080CHMc.1075A>T (p.Lys359Ter)
n.126+71247A>T
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
Xg.85956244T>CCA413785079CHMc.1075A>G (p.Lys359Glu)
n.126+71247A>G
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
 gnomAD v4
Xg.85956244T>GCA413785078CHMc.1075A>C (p.Lys359Gln)
n.126+71247A>C
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956244T=CA2442478032CHMc.1075A= (p.Lys359=)
n.126+71247A=
c.1012A= (p.Lys338=)
c.631A= (p.Lys211=)
Xg.85956245G>ACA517490976CHMc.1074C>T (p.Thr358=)
n.126+71246C>T
c.1011C>T (p.Thr337=)
c.630C>T (p.Thr210=)
Xg.85956245G>CCA517490977CHMc.1074C>G (p.Thr358=)
n.126+71246C>G
c.1011C>G (p.Thr337=)
c.630C>G (p.Thr210=)
Xg.85956245G>TCA517490978CHMc.1074C>A (p.Thr358=)
n.126+71246C>A
c.1011C>A (p.Thr337=)
c.630C>A (p.Thr210=)
Xg.85956246G>ACA413785082CHMc.1073C>T (p.Thr358Ile)
n.126+71245C>T
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956246G>CCA413785084CHMc.1073C>G (p.Thr358Ser)
n.126+71245C>G
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.629C>G (p.Thr210Ser)
Xg.85956246G=CA2442478033CHMc.1073C= (p.Thr358=)
n.126+71245C=
c.1010C= (p.Thr337=)
c.629C= (p.Thr210=)
Xg.85956246G>TCA413785086CHMc.1073C>A (p.Thr358Asn)
n.126+71245C>A
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.629C>A (p.Thr210Asn)
Xg.85956247T>ACA413785087CHMc.1072A>T (p.Thr358Ser)
n.126+71244A>T
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
Xg.85956247T>CCA413785088CHMc.1072A>G (p.Thr358Ala)
n.126+71244A>G
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
Xg.85956247T>GCA413785090CHMc.1072A>C (p.Thr358Pro)
n.126+71244A>C
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
Xg.85956248A>CCA517490980CHMc.1071T>G (p.Ala357=)
n.126+71243T>G
c.1008T>G (p.Ala336=)
c.627T>G (p.Ala209=)
Xg.85956248A>GCA517490981CHMc.1071T>C (p.Ala357=)
n.126+71243T>C
c.1008T>C (p.Ala336=)
c.627T>C (p.Ala209=)
Xg.85956248A>TCA517490979CHMc.1071T>A (p.Ala357=)
n.126+71243T>A
c.1008T>A (p.Ala336=)
c.627T>A (p.Ala209=)
Xg.85956249G>ACA413785092CHMc.1070C>T (p.Ala357Val)
n.126+71242C>T
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
Xg.85956249G>CCA413785095CHMc.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.126+71242C>G
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
Xg.85956249G>TCA413785093CHMc.1070C>A (p.Ala357Asp)
n.126+71242C>A
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
Xg.85956250C>ACA413785096CHMc.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.126+71241G>T
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
Xg.85956250C>GCA413785098CHMc.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.126+71241G>C
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
Xg.85956250C>TCA413785099CHMc.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.126+71241G>A
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
 ClinVar
Xg.85956251T>ACA413785101CHMc.1068A>T (p.Lys356Asn)
n.126+71240A>T
c.1005A>T (p.Lys335Asn)
c.624A>T (p.Lys208Asn)
Xg.85956251T>CCA517490982CHMc.1068A>G (p.Lys356=)
n.126+71240A>G
c.1005A>G (p.Lys335=)
c.624A>G (p.Lys208=)
Xg.85956251T>GCA413785103CHMc.1068A>C (p.Lys356Asn)
n.126+71240A>C
c.1005A>C (p.Lys335Asn)
c.624A>C (p.Lys208Asn)
Xg.85956252T>ACA413785106CHMc.1067A>T (p.Lys356Ile)
n.126+71239A>T
c.1004A>T (p.Lys335Ile)
c.623A>T (p.Lys208Ile)
Xg.85956252T>CCA413785107CHMc.1067A>G (p.Lys356Arg)
n.126+71239A>G
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
Xg.85956252T>GCA413785109CHMc.1067A>C (p.Lys356Thr)
n.126+71239A>C
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
 gnomAD v4
Xg.85956253T>ACA413785111CHMc.1066A>T (p.Lys356Ter)
n.126+71238A>T
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956253T>CCA413785113CHMc.1066A>G (p.Lys356Glu)
n.126+71238A>G
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
Xg.85956253T>GCA413785114CHMc.1066A>C (p.Lys356Gln)
n.126+71238A>C
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
Xg.85956254G>ACA517490984CHMc.1065C>T (p.Leu355=)
n.126+71237C>T
c.1002C>T (p.Leu334=)
c.621C>T (p.Leu207=)
Xg.85956254G>CCA517490986CHMc.1065C>G (p.Leu355=)
n.126+71237C>G
c.1002C>G (p.Leu334=)
c.621C>G (p.Leu207=)
Xg.85956254G>TCA517490985CHMc.1065C>A (p.Leu355=)
n.126+71237C>A
c.1002C>A (p.Leu334=)
c.621C>A (p.Leu207=)
Xg.85956255A>CCA413785118CHMc.1064T>G (p.Leu355Arg)
n.126+71236T>G
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
Xg.85956255A>GCA413785120CHMc.1064T>C (p.Leu355Pro)
n.126+71236T>C
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
Xg.85956255A>TCA413785116CHMc.1064T>A (p.Leu355His)
n.126+71236T>A
c.1001T>A (p.Leu334His)
c.620T>A (p.Leu207His)
 gnomAD v4
Xg.85956256G>ACA413785123CHMc.1063C>T (p.Leu355Phe)
n.126+71235C>T
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
Xg.85956256G>CCA413785122CHMc.1063C>G (p.Leu355Val)
n.126+71235C>G
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
Xg.85956256G>TCA413785125CHMc.1063C>A (p.Leu355Ile)
n.126+71235C>A
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
Xg.85956257A>CCA517490987CHMc.1062T>G (p.Gly354=)
n.126+71234T>G
c.999T>G (p.Gly333=)
c.618T>G (p.Gly206=)
Xg.85956257A>GCA517490988CHMc.1062T>C (p.Gly354=)
n.126+71234T>C
c.999T>C (p.Gly333=)
c.618T>C (p.Gly206=)
Xg.85956257A>TCA517490989CHMc.1062T>A (p.Gly354=)
n.126+71234T>A
c.999T>A (p.Gly333=)
c.618T>A (p.Gly206=)
Xg.85956258C>ACA413785127CHMc.1061G>T (p.Gly354Val)
n.126+71233G>T
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
 gnomAD v4
Xg.85956258C=CA2442478034CHMc.1061G= (p.Gly354=)
n.126+71233G=
c.998G= (p.Gly333=)
c.617G= (p.Gly206=)
Xg.85956258C>GCA413785128CHMc.1061G>C (p.Gly354Ala)
n.126+71233G>C
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
Xg.85956258C>TCA413785130CHMc.1061G>A (p.Gly354Asp)
n.126+71233G>A
c.998G>A (p.Gly333Asp)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
 dbSNP
Xg.85956259C>ACA413785132CHMc.1060G>T (p.Gly354Cys)
n.126+71232G>T
c.997G>T (p.Gly333Cys)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
Xg.85956259C>GCA413785134CHMc.1060G>C (p.Gly354Arg)
n.126+71232G>C
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
Xg.85956259C>TCA413785135CHMc.1060G>A (p.Gly354Ser)
n.126+71232G>A
c.997G>A (p.Gly333Ser)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
Xg.85956260A>CCA413785137CHMc.1059T>G (p.Asp353Glu)
n.126+71231T>G
c.996T>G (p.Asp332Glu)
c.615T>G (p.Asp205Glu)
Xg.85956260A>GCA517490990CHMc.1059T>C (p.Asp353=)
n.126+71231T>C
c.996T>C (p.Asp332=)
c.615T>C (p.Asp205=)
Xg.85956260A>TCA413785138CHMc.1059T>A (p.Asp353Glu)
n.126+71231T>A
c.996T>A (p.Asp332Glu)
c.615T>A (p.Asp205Glu)
Xg.85956261T>ACA413785140CHMc.1058A>T (p.Asp353Val)
n.126+71230A>T
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
Xg.85956261T>CCA413785141CHMc.1058A>G (p.Asp353Gly)
n.126+71230A>G
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956261T>GCA413785143CHMc.1058A>C (p.Asp353Ala)
n.126+71230A>C
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
Xg.85956261T=CA2442478035CHMc.1058A= (p.Asp353=)
n.126+71230A=
c.995A= (p.Asp332=)
c.614A= (p.Asp205=)
Xg.85956262C>ACA413785145CHMc.1057G>T (p.Asp353Tyr)
n.126+71229G>T
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
Xg.85956262C=CA2442478036CHMc.1057G= (p.Asp353=)
n.126+71229G=
c.994G= (p.Asp332=)
c.613G= (p.Asp205=)
Xg.85956262C>GCA413785147CHMc.1057G>C (p.Asp353His)
n.126+71229G>C
c.994G>C (p.Asp332His)
c.613G>C (p.Asp205His)
Xg.85956262C>TCA413785148CHMc.1057G>A (p.Asp353Asn)
n.126+71229G>A
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
Xg.85956263T>ACA517490991CHMc.1056A>T (p.Ile352=)
n.126+71228A>T
c.993A>T (p.Ile331=)
c.612A>T (p.Ile204=)
Xg.85956263T>CCA413785150CHMc.1056A>G (p.Ile352Met)
n.126+71228A>G
c.993A>G (p.Ile331Met)
c.612A>G (p.Ile204Met)
Xg.85956263T>GCA517490993CHMc.1056A>C (p.Ile352=)
n.126+71228A>C
c.993A>C (p.Ile331=)
c.612A>C (p.Ile204=)
 dbSNP
Xg.85956263T=CA2442478037CHMc.1056A= (p.Ile352=)
n.126+71228A=
c.993A= (p.Ile331=)
c.612A= (p.Ile204=)
Xg.85956263_85956266dupCA915951305CHMc.1053_1056dup (p.Asp353HisfsTer?)
n.126+71225_126+71228dup
c.990_993dup (p.Asp332HisfsTer?)
c.609_612dup (p.Asp205HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956264A>CCA413785152CHMc.1055T>G (p.Ile352Arg)
n.126+71227T>G
c.992T>G (p.Ile331Arg)
c.611T>G (p.Ile204Arg)
Xg.85956264A>GCA413785154CHMc.1055T>C (p.Ile352Thr)
n.126+71227T>C
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.611T>C (p.Ile204Thr)
Xg.85956264A>TCA413785155CHMc.1055T>A (p.Ile352Lys)
n.126+71227T>A
c.992T>A (p.Ile331Lys)
c.611T>A (p.Ile204Lys)
Xg.85956265T>ACA413785157CHMc.1054A>T (p.Ile352Leu)
n.126+71226A>T
c.991A>T (p.Ile331Leu)
c.610A>T (p.Ile204Leu)
Xg.85956265T>CCA413785159CHMc.1054A>G (p.Ile352Val)
n.126+71226A>G
c.991A>G (p.Ile331Val)
c.610A>G (p.Ile204Val)
Xg.85956265T>GCA413785160CHMc.1054A>C (p.Ile352Leu)
n.126+71226A>C
c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.610A>C (p.Ile204Leu)
Xg.85956266G>ACA517490994CHMc.1053C>T (p.Thr351=)
n.126+71225C>T
c.990C>T (p.Thr330=)
c.609C>T (p.Thr203=)
Xg.85956266G>CCA517490995CHMc.1053C>G (p.Thr351=)
n.126+71225C>G
c.990C>G (p.Thr330=)
c.609C>G (p.Thr203=)
Xg.85956266G>TCA517490996CHMc.1053C>A (p.Thr351=)
n.126+71225C>A
c.990C>A (p.Thr330=)
c.609C>A (p.Thr203=)
Xg.85956267delCA2695234670CHMc.1053del (p.Ile352Ter)
n.126+71225del
c.990del (p.Ile331Ter)
c.609del (p.Ile204Ter)
Xg.85956267G>ACA413785162CHMc.1052C>T (p.Thr351Ile)
n.126+71224C>T
c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.608C>T (p.Thr203Ile)
Xg.85956267G>CCA413785163CHMc.1052C>G (p.Thr351Ser)
n.126+71224C>G
c.989C>G (p.Thr330Ser)
c.608C>G (p.Thr203Ser)
Xg.85956267G>TCA413785165CHMc.1052C>A (p.Thr351Asn)
n.126+71224C>A
c.989C>A (p.Thr330Asn)
c.608C>A (p.Thr203Asn)
Xg.85956268T>ACA413785167CHMc.1051A>T (p.Thr351Ser)
n.126+71223A>T
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.607A>T (p.Thr203Ser)
Xg.85956268T>CCA413785168CHMc.1051A>G (p.Thr351Ala)
n.126+71223A>G
c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.607A>G (p.Thr203Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.85956268T>GCA413785170CHMc.1051A>C (p.Thr351Pro)
n.126+71223A>C
c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.607A>C (p.Thr203Pro)
Xg.85956268T=CA2442478038CHMc.1051A= (p.Thr351=)
n.126+71223A=
c.988A= (p.Thr330=)
c.607A= (p.Thr203=)
Xg.85956269G>ACA517490997CHMc.1050C>T (p.Ser350=)
n.126+71222C>T
c.987C>T (p.Ser329=)
c.606C>T (p.Ser202=)
 ClinVar
Xg.85956269G>CCA413785172CHMc.1050C>G (p.Ser350Arg)
n.126+71222C>G
c.987C>G (p.Ser329Arg)
c.606C>G (p.Ser202Arg)
Xg.85956269G>TCA413785173CHMc.1050C>A (p.Ser350Arg)
n.126+71222C>A
c.987C>A (p.Ser329Arg)
c.606C>A (p.Ser202Arg)
Xg.85956270C>ACA413785176CHMc.1049G>T (p.Ser350Ile)
n.126+71221G>T
c.986G>T (p.Ser329Ile)
c.605G>T (p.Ser202Ile)
Xg.85956270C>GCA413785178CHMc.1049G>C (p.Ser350Thr)
n.126+71221G>C
c.986G>C (p.Ser329Thr)
c.605G>C (p.Ser202Thr)
Xg.85956270C>TCA413785177CHMc.1049G>A (p.Ser350Asn)
n.126+71221G>A
c.986G>A (p.Ser329Asn)
c.605G>A (p.Ser202Asn)
Xg.85956271T>ACA413785180CHMc.1048A>T (p.Ser350Cys)
n.126+71220A>T
c.985A>T (p.Ser329Cys)
c.604A>T (p.Ser202Cys)
Xg.85956271T>CCA413785181CHMc.1048A>G (p.Ser350Gly)
n.126+71220A>G
c.985A>G (p.Ser329Gly)
c.604A>G (p.Ser202Gly)
Xg.85956271T>GCA413785183CHMc.1048A>C (p.Ser350Arg)
n.126+71220A>C
c.985A>C (p.Ser329Arg)
c.604A>C (p.Ser202Arg)
Xg.85956272G>ACA517490998CHMc.1047C>T (p.Ser349=)
n.126+71219C>T
c.984C>T (p.Ser328=)
c.603C>T (p.Ser201=)
Xg.85956272G>CCA413785185CHMc.1047C>G (p.Ser349Arg)
n.126+71219C>G
c.984C>G (p.Ser328Arg)
c.603C>G (p.Ser201Arg)
Xg.85956272G>TCA413785186CHMc.1047C>A (p.Ser349Arg)
n.126+71219C>A
c.984C>A (p.Ser328Arg)
c.603C>A (p.Ser201Arg)
Xg.85956276_85956279delCA2695234671CHMc.1044_1047del (p.Ser349AlafsTer3)
n.126+71216_126+71219del
c.981_984del (p.Ser328AlafsTer3)
c.600_603del (p.Ser201AlafsTer3)
Xg.85956273C>ACA413785190CHMc.1046G>T (p.Ser349Ile)
n.126+71218G>T
c.983G>T (p.Ser328Ile)
c.602G>T (p.Ser201Ile)
Xg.85956273C=CA2442478039CHMc.1046G= (p.Ser349=)
n.126+71218G=
c.983G= (p.Ser328=)
c.602G= (p.Ser201=)
Xg.85956273C>GCA413785189CHMc.1046G>C (p.Ser349Thr)
n.126+71218G>C
c.983G>C (p.Ser328Thr)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85956273C>TCA10465474CHMc.1046G>A (p.Ser349Asn)
n.126+71218G>A
c.983G>A (p.Ser328Asn)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.85956274T>ACA413785192CHMc.1045A>T (p.Ser349Cys)
n.126+71217A>T
c.982A>T (p.Ser328Cys)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
Xg.85956274T>CCA413785193CHMc.1045A>G (p.Ser349Gly)
n.126+71217A>G
c.982A>G (p.Ser328Gly)
c.601A>G (p.Ser201Gly)
Xg.85956274T>GCA413785194CHMc.1045A>C (p.Ser349Arg)
n.126+71217A>C
c.982A>C (p.Ser328Arg)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
Xg.85956275G>ACA517491001CHMc.1044C>T (p.Ala348=)
n.126+71216C>T
c.981C>T (p.Ala327=)
c.600C>T (p.Ala200=)
Xg.85956275G>CCA517491002CHMc.1044C>G (p.Ala348=)
n.126+71216C>G
c.981C>G (p.Ala327=)
c.600C>G (p.Ala200=)
 ClinVar
Xg.85956275G>TCA517491003CHMc.1044C>A (p.Ala348=)
n.126+71216C>A
c.981C>A (p.Ala327=)
c.600C>A (p.Ala200=)
Xg.85956276G>ACA413785195CHMc.1043C>T (p.Ala348Val)
n.126+71215C>T
c.980C>T (p.Ala327Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
Xg.85956276G>CCA413785196CHMc.1043C>G (p.Ala348Gly)
n.126+71215C>G
c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
Xg.85956276G>TCA413785197CHMc.1043C>A (p.Ala348Asp)
n.126+71215C>A
c.980C>A (p.Ala327Asp)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
Xg.85956277C>ACA413785200CHMc.1042G>T (p.Ala348Ser)
n.126+71214G>T
c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
 gnomAD v4
Xg.85956277C>GCA413785203CHMc.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.126+71214G>C
c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
 gnomAD v4
Xg.85956277C>TCA413785202CHMc.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.126+71214G>A
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
Xg.85956278T>ACA517491004CHMc.1041A>T (p.Thr347=)
n.126+71213A>T
c.978A>T (p.Thr326=)
c.597A>T (p.Thr199=)
Xg.85956278T>CCA517491006CHMc.1041A>G (p.Thr347=)
n.126+71213A>G
c.978A>G (p.Thr326=)
c.597A>G (p.Thr199=)
Xg.85956278T>GCA517491007CHMc.1041A>C (p.Thr347=)
n.126+71213A>C
c.978A>C (p.Thr326=)
c.597A>C (p.Thr199=)
Xg.85956279G>ACA413785204CHMc.1040C>T (p.Thr347Ile)
n.126+71212C>T
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
 dbSNP
Xg.85956279G>CCA10465475CHMc.1040C>G (p.Thr347Arg)
n.126+71212C>G
c.977C>G (p.Thr326Arg)
c.596C>G (p.Thr199Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956279G=CA2442478040CHMc.1040C= (p.Thr347=)
n.126+71212C=
c.977C= (p.Thr326=)
c.596C= (p.Thr199=)
Xg.85956279G>TCA413785207CHMc.1040C>A (p.Thr347Lys)
n.126+71212C>A
c.977C>A (p.Thr326Lys)
c.596C>A (p.Thr199Lys)
Xg.85956280T>ACA413785209CHMc.1039A>T (p.Thr347Ser)
n.126+71211A>T
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
Xg.85956280T>CCA413785210CHMc.1039A>G (p.Thr347Ala)
n.126+71211A>G
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
Xg.85956280T>GCA413785211CHMc.1039A>C (p.Thr347Pro)
n.126+71211A>C
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
Xg.85956281C>ACA413785212CHMc.1038G>T (p.Glu346Asp)
n.126+71210G>T
c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
Xg.85956281C>GCA413785214CHMc.1038G>C (p.Glu346Asp)
n.126+71210G>C
c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
Xg.85956281C>TCA517491010CHMc.1038G>A (p.Glu346=)
n.126+71210G>A
c.975G>A (p.Glu325=)
c.594G>A (p.Glu198=)
Xg.85956282T>ACA413785216CHMc.1037A>T (p.Glu346Val)
n.126+71209A>T
c.974A>T (p.Glu325Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
Xg.85956282T>CCA413785217CHMc.1037A>G (p.Glu346Gly)
n.126+71209A>G
c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
Xg.85956282T>GCA413785219CHMc.1037A>C (p.Glu346Ala)
n.126+71209A>C
c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
Xg.85956283C>ACA413785221CHMc.1036G>T (p.Glu346Ter)
n.126+71208G>T
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
Xg.85956283C>GCA413785224CHMc.1036G>C (p.Glu346Gln)
n.126+71208G>C
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
Xg.85956283C>TCA413785222CHMc.1036G>A (p.Glu346Lys)
n.126+71208G>A
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
Xg.85956284T>ACA517491012CHMc.1035A>T (p.Ser345=)
n.126+71207A>T
c.972A>T (p.Ser324=)
c.591A>T (p.Ser197=)
Xg.85956284T>CCA517491013CHMc.1035A>G (p.Ser345=)
n.126+71207A>G
c.972A>G (p.Ser324=)
c.591A>G (p.Ser197=)
Xg.85956284T>GCA10465476CHMc.1035A>C (p.Ser345=)
n.126+71207A>C
c.972A>C (p.Ser324=)
c.591A>C (p.Ser197=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956284T=CA2442478041CHMc.1035A= (p.Ser345=)
n.126+71207A=
c.972A= (p.Ser324=)
c.591A= (p.Ser197=)
Xg.85956284dupCA2580102024CHMc.1035dup (p.Glu346ArgfsTer?)
n.126+71207dup
c.972dup (p.Glu325ArgfsTer?)
c.591dup (p.Glu198ArgfsTer?)
 ClinVar
Xg.85956285G>ACA332654828CHMc.1034C>T (p.Ser345Leu)
n.126+71206C>T
c.971C>T (p.Ser324Leu)
c.590C>T (p.Ser197Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956285G>CCA413785228CHMc.1034C>G (p.Ser345Ter)
n.126+71206C>G
c.971C>G (p.Ser324Ter)
c.590C>G (p.Ser197Ter)
Xg.85956285G=CA2442478042CHMc.1034C= (p.Ser345=)
n.126+71206C=
c.971C= (p.Ser324=)
c.590C= (p.Ser197=)
Xg.85956285G>TCA413785229CHMc.1034C>A (p.Ser345Ter)
n.126+71206C>A
c.971C>A (p.Ser324Ter)
c.590C>A (p.Ser197Ter)
Xg.85956285_85956286insCCA2695234672CHMc.1033_1034insG (p.Ser345CysfsTer?)
n.126+71205_126+71206insG
c.970_971insG (p.Ser324CysfsTer?)
c.589_590insG (p.Ser197CysfsTer?)
Xg.85956286A>CCA413785231CHMc.1033T>G (p.Ser345Ala)
n.126+71205T>G
c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.589T>G (p.Ser197Ala)
Xg.85956286A>GCA413785232CHMc.1033T>C (p.Ser345Pro)
n.126+71205T>C
c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.589T>C (p.Ser197Pro)
Xg.85956286A>TCA413785234CHMc.1033T>A (p.Ser345Thr)
n.126+71205T>A
c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.589T>A (p.Ser197Thr)
Xg.85956287T>ACA517491016CHMc.1032A>T (p.Thr344=)
n.126+71204A>T
c.969A>T (p.Thr323=)
c.588A>T (p.Thr196=)
Xg.85956287T>CCA517491017CHMc.1032A>G (p.Thr344=)
n.126+71204A>G
c.969A>G (p.Thr323=)
c.588A>G (p.Thr196=)
 gnomAD v4
Xg.85956287T>GCA517491018CHMc.1032A>C (p.Thr344=)
n.126+71204A>C
c.969A>C (p.Thr323=)
c.588A>C (p.Thr196=)
Xg.85956288delCA2697553204CHMc.1031del (p.Thr344AsnfsTer9)
n.126+71203del
c.968del (p.Thr323AsnfsTer9)
c.587del (p.Thr196AsnfsTer9)
 ClinVar
Xg.85956288G>ACA413785236CHMc.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.126+71203C>T
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
 gnomAD v4
Xg.85956288G>CCA413785237CHMc.1031C>G (p.Thr344Arg)
n.126+71203C>G
c.968C>G (p.Thr323Arg)
c.587C>G (p.Thr196Arg)
Xg.85956288G>TCA413785239CHMc.1031C>A (p.Thr344Lys)
n.126+71203C>A
c.968C>A (p.Thr323Lys)
c.587C>A (p.Thr196Lys)
Xg.85956289T>ACA413785241CHMc.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.126+71202A>T
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
Xg.85956289T>CCA413785242CHMc.1030A>G (p.Thr344Ala)
n.126+71202A>G
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
 gnomAD v4
Xg.85956289T>GCA413785244CHMc.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.126+71202A>C
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
Xg.85956290delCA2695234673CHMc.1029del (p.Met343IlefsTer10)
n.126+71201del
c.966del (p.Met322IlefsTer10)
c.585del (p.Met195IlefsTer10)
Xg.85956290C>ACA413785249CHMc.1029G>T (p.Met343Ile)
n.126+71201G>T
c.966G>T (p.Met322Ile)
c.585G>T (p.Met195Ile)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956290C>GCA413785248CHMc.1029G>C (p.Met343Ile)
n.126+71201G>C
c.966G>C (p.Met322Ile)
c.585G>C (p.Met195Ile)
Xg.85956290C>TCA413785246CHMc.1029G>A (p.Met343Ile)
n.126+71201G>A
c.966G>A (p.Met322Ile)
c.585G>A (p.Met195Ile)
Xg.85956291A>CCA413785251CHMc.1028T>G (p.Met343Arg)
n.126+71200T>G
c.965T>G (p.Met322Arg)
c.584T>G (p.Met195Arg)
Xg.85956291A>GCA413785252CHMc.1028T>C (p.Met343Thr)
n.126+71200T>C
c.965T>C (p.Met322Thr)
c.584T>C (p.Met195Thr)
Xg.85956291A>TCA413785254CHMc.1028T>A (p.Met343Lys)
n.126+71200T>A
c.965T>A (p.Met322Lys)
c.584T>A (p.Met195Lys)
Xg.85956292T>ACA413785256CHMc.1027A>T (p.Met343Leu)
n.126+71199A>T
c.964A>T (p.Met322Leu)
c.583A>T (p.Met195Leu)
Xg.85956292T>CCA413785258CHMc.1027A>G (p.Met343Val)
n.126+71199A>G
c.964A>G (p.Met322Val)
c.583A>G (p.Met195Val)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85956292T>GCA413785259CHMc.1027A>C (p.Met343Leu)
n.126+71199A>C
c.964A>C (p.Met322Leu)
c.583A>C (p.Met195Leu)
Xg.85956293T>ACA517491022CHMc.1026A>T (p.Ala342=)
n.126+71198A>T
c.963A>T (p.Ala321=)
c.582A>T (p.Ala194=)
Xg.85956293T>CCA517491023CHMc.1026A>G (p.Ala342=)
n.126+71198A>G
c.963A>G (p.Ala321=)
c.582A>G (p.Ala194=)
Xg.85956293T>GCA517491024CHMc.1026A>C (p.Ala342=)
n.126+71198A>C
c.963A>C (p.Ala321=)
c.582A>C (p.Ala194=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956294G>ACA413785260CHMc.1025C>T (p.Ala342Val)
n.126+71197C>T
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
Xg.85956294G>CCA413785262CHMc.1025C>G (p.Ala342Gly)
n.126+71197C>G
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
Xg.85956294G>TCA413785263CHMc.1025C>A (p.Ala342Glu)
n.126+71197C>A
c.962C>A (p.Ala321Glu)
c.581C>A (p.Ala194Glu)
Xg.85956295C>ACA413785265CHMc.1024G>T (p.Ala342Ser)
n.126+71196G>T
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
 gnomAD v4
Xg.85956295C>GCA413785267CHMc.1024G>C (p.Ala342Pro)
n.126+71196G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
Xg.85956295C>TCA413785269CHMc.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.126+71196G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
Xg.85956296A>CCA413785270CHMc.1023T>G (p.Ile341Met)
n.126+71195T>G
c.960T>G (p.Ile320Met)
c.579T>G (p.Ile193Met)
Xg.85956296A>GCA517491027CHMc.1023T>C (p.Ile341=)
n.126+71195T>C
c.960T>C (p.Ile320=)
c.579T>C (p.Ile193=)
Xg.85956296A>TCA517491028CHMc.1023T>A (p.Ile341=)
n.126+71195T>A
c.960T>A (p.Ile320=)
c.579T>A (p.Ile193=)
Xg.85956297A>CCA413785274CHMc.1022T>G (p.Ile341Ser)
n.126+71194T>G
c.959T>G (p.Ile320Ser)
c.578T>G (p.Ile193Ser)
Xg.85956297A>GCA413785275CHMc.1022T>C (p.Ile341Thr)
n.126+71194T>C
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
Xg.85956297A>TCA413785272CHMc.1022T>A (p.Ile341Asn)
n.126+71194T>A
c.959T>A (p.Ile320Asn)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
Xg.85956298T>ACA413785277CHMc.1021A>T (p.Ile341Phe)
n.126+71193A>T
c.958A>T (p.Ile320Phe)
c.577A>T (p.Ile193Phe)
Xg.85956298T>CCA10465477CHMc.1021A>G (p.Ile341Val)
n.126+71193A>G
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.577A>G (p.Ile193Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956298T>GCA413785279CHMc.1021A>C (p.Ile341Leu)
n.126+71193A>C
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
Xg.85956298T=CA2442478043CHMc.1021A= (p.Ile341=)
n.126+71193A=
c.958A= (p.Ile320=)
c.577A= (p.Ile193=)
Xg.85956299T>ACA517491030CHMc.1020A>T (p.Ser340=)
n.126+71192A>T
c.957A>T (p.Ser319=)
c.576A>T (p.Ser192=)
Xg.85956299T>CCA517491031CHMc.1020A>G (p.Ser340=)
n.126+71192A>G
c.957A>G (p.Ser319=)
c.576A>G (p.Ser192=)
Xg.85956299T>GCA517491032CHMc.1020A>C (p.Ser340=)
n.126+71192A>C
c.957A>C (p.Ser319=)
c.576A>C (p.Ser192=)
Xg.85956299_85956300delinsGTCCA2695234674CHMc.1019_1020delinsGAC (p.Ser340Ter)
n.126+71191_126+71192delinsGAC
c.956_957delinsGAC (p.Ser319Ter)
c.575_576delinsGAC (p.Ser192Ter)
Xg.85956300G>ACA413785281CHMc.1019C>T (p.Ser340Leu)
n.126+71191C>T
c.956C>T (p.Ser319Leu)
c.575C>T (p.Ser192Leu)
Xg.85956300G>CCA413785282CHMc.1019C>G (p.Ser340Ter)
n.126+71191C>G
c.956C>G (p.Ser319Ter)
c.575C>G (p.Ser192Ter)
Xg.85956300G=CA2442478044CHMc.1019C= (p.Ser340=)
n.126+71191C=
c.956C= (p.Ser319=)
c.575C= (p.Ser192=)
Xg.85956300G>TCA16043335CHMc.1019C>A (p.Ser340Ter)
n.126+71191C>A
c.956C>A (p.Ser319Ter)
c.575C>A (p.Ser192Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.85956301A>CCA413785284CHMc.1018T>G (p.Ser340Ala)
n.126+71190T>G
c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
Xg.85956301A>GCA413785285CHMc.1018T>C (p.Ser340Pro)
n.126+71190T>C
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
Xg.85956301A>TCA413785287CHMc.1018T>A (p.Ser340Thr)
n.126+71190T>A
c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
Xg.85956302A>CCA413785288CHMc.1017T>G (p.His339Gln)
n.126+71189T>G
c.954T>G (p.His318Gln)
c.573T>G (p.His191Gln)
Xg.85956302A>GCA517491034CHMc.1017T>C (p.His339=)
n.126+71189T>C
c.954T>C (p.His318=)
c.573T>C (p.His191=)
 gnomAD v4
Xg.85956302A>TCA413785290CHMc.1017T>A (p.His339Gln)
n.126+71189T>A
c.954T>A (p.His318Gln)
c.573T>A (p.His191Gln)
Xg.85956303T>ACA413785295CHMc.1016A>T (p.His339Leu)
n.126+71188A>T
c.953A>T (p.His318Leu)
c.572A>T (p.His191Leu)
Xg.85956303T>CCA413785293CHMc.1016A>G (p.His339Arg)
n.126+71188A>G
c.953A>G (p.His318Arg)
c.572A>G (p.His191Arg)
Xg.85956303T>GCA413785292CHMc.1016A>C (p.His339Pro)
n.126+71188A>C
c.953A>C (p.His318Pro)
c.572A>C (p.His191Pro)
Xg.85956304G>ACA413785296CHMc.1015C>T (p.His339Tyr)
n.126+71187C>T
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.571C>T (p.His191Tyr)
Xg.85956304G>CCA413785298CHMc.1015C>G (p.His339Asp)
n.126+71187C>G
c.952C>G (p.His318Asp)
c.571C>G (p.His191Asp)
Xg.85956304G=CA2442478045CHMc.1015C= (p.His339=)
n.126+71187C=
c.952C= (p.His318=)
c.571C= (p.His191=)
Xg.85956304G>TCA413785300CHMc.1015C>A (p.His339Asn)
n.126+71187C>A
c.952C>A (p.His318Asn)
c.571C>A (p.His191Asn)
 dbSNP
Xg.85956304_85956309delinsTGCA2695234675CHMc.1010_1015delinsCA (p.Val337AlafsTer6)
n.126+71182_126+71187delinsCA
c.947_952delinsCA (p.Val316AlafsTer6)
c.566_571delinsCA (p.Val189AlafsTer6)
Xg.85956305C>ACA413785302CHMc.1014G>T (p.Met338Ile)
n.126+71186G>T
c.951G>T (p.Met317Ile)
c.570G>T (p.Met190Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956305C=CA2442478046CHMc.1014G= (p.Met338=)
n.126+71186G=
c.951G= (p.Met317=)
c.570G= (p.Met190=)
Xg.85956305C>GCA413785303CHMc.1014G>C (p.Met338Ile)
n.126+71186G>C
c.951G>C (p.Met317Ile)
c.570G>C (p.Met190Ile)
Xg.85956305C>TCA332654829CHMc.1014G>A (p.Met338Ile)
n.126+71186G>A
c.951G>A (p.Met317Ile)
c.570G>A (p.Met190Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956306A=CA2442478047CHMc.1013T= (p.Met338=)
n.126+71185T=
c.950T= (p.Met317=)
c.569T= (p.Met190=)
Xg.85956306A>CCA413785305CHMc.1013T>G (p.Met338Arg)
n.126+71185T>G
c.950T>G (p.Met317Arg)
c.569T>G (p.Met190Arg)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85956306A>GCA413785307CHMc.1013T>C (p.Met338Thr)
n.126+71185T>C
c.950T>C (p.Met317Thr)
c.569T>C (p.Met190Thr)
 gnomAD v4
Xg.85956306A>TCA413785308CHMc.1013T>A (p.Met338Lys)
n.126+71185T>A
c.950T>A (p.Met317Lys)
c.569T>A (p.Met190Lys)
Xg.85956307T>ACA413785310CHMc.1012A>T (p.Met338Leu)
n.126+71184A>T
c.949A>T (p.Met317Leu)
c.568A>T (p.Met190Leu)
Xg.85956307T>CCA413785312CHMc.1012A>G (p.Met338Val)
n.126+71184A>G
c.949A>G (p.Met317Val)
c.568A>G (p.Met190Val)
 dbSNP
Xg.85956307T>GCA413785313CHMc.1012A>C (p.Met338Leu)
n.126+71184A>C
c.949A>C (p.Met317Leu)
c.568A>C (p.Met190Leu)
Xg.85956307T=CA2442478048CHMc.1012A= (p.Met338=)
n.126+71184A=
c.949A= (p.Met317=)
c.568A= (p.Met190=)
Xg.85956308G>ACA517491035CHMc.1011C>T (p.Val337=)
n.126+71183C>T
c.948C>T (p.Val316=)
c.567C>T (p.Val189=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85956308G>CCA517491036CHMc.1011C>G (p.Val337=)
n.126+71183C>G
c.948C>G (p.Val316=)
c.567C>G (p.Val189=)
Xg.85956308G>TCA517491037CHMc.1011C>A (p.Val337=)
n.126+71183C>A
c.948C>A (p.Val316=)
c.567C>A (p.Val189=)
Xg.85956309A>CCA413785319CHMc.1010T>G (p.Val337Gly)
n.126+71182T>G
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
Xg.85956309A>GCA413785317CHMc.1010T>C (p.Val337Ala)
n.126+71182T>C
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
 COSMIC
Xg.85956309A>TCA413785315CHMc.1010T>A (p.Val337Asp)
n.126+71182T>A
c.947T>A (p.Val316Asp)
c.566T>A (p.Val189Asp)
Xg.85956310C>ACA413785320CHMc.1009G>T (p.Val337Phe)
n.126+71181G>T
c.946G>T (p.Val316Phe)
c.565G>T (p.Val189Phe)
Xg.85956310C=CA2442478049CHMc.1009G= (p.Val337=)
n.126+71181G=
c.946G= (p.Val316=)
c.565G= (p.Val189=)
Xg.85956310C>GCA413785324CHMc.1009G>C (p.Val337Leu)
n.126+71181G>C
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
Xg.85956310C>TCA413785322CHMc.1009G>A (p.Val337Ile)
n.126+71181G>A
c.946G>A (p.Val316Ile)
c.565G>A (p.Val189Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956311A=CA2442478050CHMc.1008T= (p.Ile336=)
n.126+71180T=
c.945T= (p.Ile315=)
c.564T= (p.Ile188=)
Xg.85956311A>CCA413785326CHMc.1008T>G (p.Ile336Met)
n.126+71180T>G
c.945T>G (p.Ile315Met)
c.564T>G (p.Ile188Met)
 gnomAD v4
Xg.85956311A>GCA10465478CHMc.1008T>C (p.Ile336=)
n.126+71180T>C
c.945T>C (p.Ile315=)
c.564T>C (p.Ile188=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956311A>TCA517491038CHMc.1008T>A (p.Ile336=)
n.126+71180T>A
c.945T>A (p.Ile315=)
c.564T>A (p.Ile188=)
Xg.85956312A>CCA413785327CHMc.1007T>G (p.Ile336Ser)
n.126+71179T>G
c.944T>G (p.Ile315Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
Xg.85956312A>GCA413785328CHMc.1007T>C (p.Ile336Thr)
n.126+71179T>C
c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
Xg.85956312A>TCA413785330CHMc.1007T>A (p.Ile336Asn)
n.126+71179T>A
c.944T>A (p.Ile315Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
Xg.85956316_85956317delCA2694203650CHMc.1006_1007del (p.Ile336CysfsTer?)
n.126+71178_126+71179del
c.943_944del (p.Ile315CysfsTer?)
c.562_563del (p.Ile188CysfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.85956313T>ACA413785332CHMc.1006A>T (p.Ile336Phe)
n.126+71178A>T
c.943A>T (p.Ile315Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
Xg.85956313T>CCA413785334CHMc.1006A>G (p.Ile336Val)
n.126+71178A>G
c.943A>G (p.Ile315Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
Xg.85956313T>GCA413785335CHMc.1006A>C (p.Ile336Leu)
n.126+71178A>C
c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
Xg.85956314A>CCA413785337CHMc.1005T>G (p.Tyr335Ter)
n.126+71177T>G
c.942T>G (p.Tyr314Ter)
c.561T>G (p.Tyr187Ter)
Xg.85956314A>GCA517491040CHMc.1005T>C (p.Tyr335=)
n.126+71177T>C
c.942T>C (p.Tyr314=)
c.561T>C (p.Tyr187=)
Xg.85956314A>TCA413785338CHMc.1005T>A (p.Tyr335Ter)
n.126+71177T>A
c.942T>A (p.Tyr314Ter)
c.561T>A (p.Tyr187Ter)
Xg.85956315T>ACA413785340CHMc.1004A>T (p.Tyr335Phe)
n.126+71176A>T
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
Xg.85956315T>CCA413785341CHMc.1004A>G (p.Tyr335Cys)
n.126+71176A>G
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
Xg.85956315T>GCA413785343CHMc.1004A>C (p.Tyr335Ser)
n.126+71176A>C
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)

Number of alleles fetched