Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85956139A>TCA2579655984CHMc.1166+14T>A (n.1166+14T>A)
n.126+71352T>A
c.1103+14T>A (n.1103+14T>A)
c.722+14T>A (n.722+14T>A)
Xg.85956140A>GCA2694203647CHMc.1166+13T>C (n.1166+13T>C)
n.126+71351T>C
c.1103+13T>C (n.1103+13T>C)
c.722+13T>C (n.722+13T>C)
 gnomAD v4
Xg.85956141T>CCA2579655985CHMc.1166+12A>G (n.1166+12A>G)
n.126+71350A>G
c.1103+12A>G (n.1103+12A>G)
c.722+12A>G (n.722+12A>G)
Xg.85956142G>TCA2694203648CHMc.1166+11C>A (n.1166+11C>A)
n.126+71349C>A
c.1103+11C>A (n.1103+11C>A)
c.722+11C>A (n.722+11C>A)
 gnomAD v4
Xg.85956143G>CCA2568983566CHMc.1166+10C>G (n.1166+10C>G)
n.126+71348C>G
c.1103+10C>G (n.1103+10C>G)
c.722+10C>G (n.722+10C>G)
Xg.85956144C>ACA643007408CHMc.1166+9G>T (n.1166+9G>T)
n.126+71347G>T
c.1103+9G>T (n.1103+9G>T)
c.722+9G>T (n.722+9G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956144C=CA2442478006CHMc.1166+9G= (n.1166+9G=)
n.126+71347G=
c.1103+9G= (n.1103+9G=)
c.722+9G= (n.722+9G=)
Xg.85956144C>TCA332654821CHMc.1166+9G>A (n.1166+9G>A)
n.126+71347G>A
c.1103+9G>A (n.1103+9G>A)
c.722+9G>A (n.722+9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956145A>TCA2539870482CHMc.1166+8T>A (n.1166+8T>A)
n.126+71346T>A
c.1103+8T>A (n.1103+8T>A)
c.722+8T>A (n.722+8T>A)
Xg.85956146A>GCA2509777953CHMc.1166+7T>C (n.1166+7T>C)
n.126+71345T>C
c.1103+7T>C (n.1103+7T>C)
c.722+7T>C (n.722+7T>C)
Xg.85956147A>TCA2541885093CHMc.1166+6T>A (n.1166+6T>A)
n.126+71344T>A
c.1103+6T>A (n.1103+6T>A)
c.722+6T>A (n.722+6T>A)
Xg.85956149T>ACA2442478008CHMc.1166+4A>T (n.1166+4A>T)
n.126+71342A>T
c.1103+4A>T (n.1103+4A>T)
c.722+4A>T (n.722+4A>T)
 dbSNP
Xg.85956149T>GCA2694203649CHMc.1166+4A>C (n.1166+4A>C)
n.126+71342A>C
c.1103+4A>C (n.1103+4A>C)
c.722+4A>C (n.722+4A>C)
 gnomAD v4
Xg.85956149T=CA2442478007CHMc.1166+4A= (n.1166+4A=)
n.126+71342A=
c.1103+4A= (n.1103+4A=)
c.722+4A= (n.722+4A=)
Xg.85956151A>CCA413784698CHMc.1166+2T>G (n.1166+2T>G)
n.126+71340T>G
c.1103+2T>G (n.1103+2T>G)
c.722+2T>G (n.722+2T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956151A>GCA413784697CHMc.1166+2T>C (n.1166+2T>C)
n.126+71340T>C
c.1103+2T>C (n.1103+2T>C)
c.722+2T>C (n.722+2T>C)
Xg.85956151A>TCA413784699CHMc.1166+2T>A (n.1166+2T>A)
n.126+71340T>A
c.1103+2T>A (n.1103+2T>A)
c.722+2T>A (n.722+2T>A)
Xg.85956152C>ACA413784700CHMc.1166+1G>T (n.1166+1G>T)
n.126+71339G>T
c.1103+1G>T (n.1103+1G>T)
c.722+1G>T (n.722+1G>T)
Xg.85956152C>GCA413784701CHMc.1166+1G>C (n.1166+1G>C)
n.126+71339G>C
c.1103+1G>C (n.1103+1G>C)
c.722+1G>C (n.722+1G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956152C>TCA413784702CHMc.1166+1G>A (n.1166+1G>A)
n.126+71339G>A
c.1103+1G>A (n.1103+1G>A)
c.722+1G>A (n.722+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85956153C>ACA413784704CHMc.1166G>T (p.Arg389Met)
n.126+71338G>T
c.1103G>T (p.Arg368Met)
c.722G>T (p.Arg241Met)
Xg.85956153C>GCA413784705CHMc.1166G>C (p.Arg389Thr)
n.126+71338G>C
c.1103G>C (p.Arg368Thr)
c.722G>C (p.Arg241Thr)
Xg.85956153C>TCA413784709CHMc.1166G>A (p.Arg389Lys)
n.126+71338G>A
c.1103G>A (p.Arg368Lys)
c.722G>A (p.Arg241Lys)
Xg.85956154T>ACA413784711CHMc.1165A>T (p.Arg389Trp)
n.126+71337A>T
c.1102A>T (p.Arg368Trp)
c.721A>T (p.Arg241Trp)
Xg.85956154T>CCA413784712CHMc.1165A>G (p.Arg389Gly)
n.126+71337A>G
c.1102A>G (p.Arg368Gly)
c.721A>G (p.Arg241Gly)
Xg.85956154T>GCA517490915CHMc.1165A>C (p.Arg389=)
n.126+71337A>C
c.1102A>C (p.Arg368=)
c.721A>C (p.Arg241=)
 dbSNP
Xg.85956154T=CA2442478009CHMc.1165A= (p.Arg389=)
n.126+71337A=
c.1102A= (p.Arg368=)
c.721A= (p.Arg241=)
Xg.85956155delCA2695234662CHMc.1164del (p.Cys388Ter)
n.126+71336del
c.1101del (p.Cys367Ter)
c.720del (p.Cys240Ter)
Xg.85956155G>ACA517490916CHMc.1164C>T (p.Cys388=)
n.126+71336C>T
c.1101C>T (p.Cys367=)
c.720C>T (p.Cys240=)
 gnomAD v4
Xg.85956155G>CCA413784715CHMc.1164C>G (p.Cys388Trp)
n.126+71336C>G
c.1101C>G (p.Cys367Trp)
c.720C>G (p.Cys240Trp)
Xg.85956155G>TCA413784717CHMc.1164C>A (p.Cys388Ter)
n.126+71336C>A
c.1101C>A (p.Cys367Ter)
c.720C>A (p.Cys240Ter)
Xg.85956155_85956158delinsAAACA2695234663CHMc.1161_1164delinsTTT (p.Cys388LeufsTer21)
n.126+71333_126+71336delinsTTT
c.1098_1101delinsTTT (p.Cys367LeufsTer21)
c.717_720delinsTTT (p.Cys240LeufsTer21)
Xg.85956156C>ACA413784719CHMc.1163G>T (p.Cys388Phe)
n.126+71335G>T
c.1100G>T (p.Cys367Phe)
c.719G>T (p.Cys240Phe)
Xg.85956156C>GCA413784721CHMc.1163G>C (p.Cys388Ser)
n.126+71335G>C
c.1100G>C (p.Cys367Ser)
c.719G>C (p.Cys240Ser)
Xg.85956156C>TCA413784722CHMc.1163G>A (p.Cys388Tyr)
n.126+71335G>A
c.1100G>A (p.Cys367Tyr)
c.719G>A (p.Cys240Tyr)
Xg.85956157A>CCA413784724CHMc.1162T>G (p.Cys388Gly)
n.126+71334T>G
c.1099T>G (p.Cys367Gly)
c.718T>G (p.Cys240Gly)
Xg.85956157A>GCA413784727CHMc.1162T>C (p.Cys388Arg)
n.126+71334T>C
c.1099T>C (p.Cys367Arg)
c.718T>C (p.Cys240Arg)
 gnomAD v4
Xg.85956157A>TCA413784726CHMc.1162T>A (p.Cys388Ser)
n.126+71334T>A
c.1099T>A (p.Cys367Ser)
c.718T>A (p.Cys240Ser)
Xg.85956158G>ACA517490917CHMc.1161C>T (p.Phe387=)
n.126+71333C>T
c.1098C>T (p.Phe366=)
c.717C>T (p.Phe239=)
 gnomAD v4
Xg.85956158G>CCA413784728CHMc.1161C>G (p.Phe387Leu)
n.126+71333C>G
c.1098C>G (p.Phe366Leu)
c.717C>G (p.Phe239Leu)
Xg.85956158G>TCA413784730CHMc.1161C>A (p.Phe387Leu)
n.126+71333C>A
c.1098C>A (p.Phe366Leu)
c.717C>A (p.Phe239Leu)
Xg.85956159A>CCA413784734CHMc.1160T>G (p.Phe387Cys)
n.126+71332T>G
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
Xg.85956159A>GCA413784735CHMc.1160T>C (p.Phe387Ser)
n.126+71332T>C
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
Xg.85956159A>TCA413784736CHMc.1160T>A (p.Phe387Tyr)
n.126+71332T>A
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
Xg.85956161delCA2739273627CHMc.1160del (p.Phe387SerfsTer22)
n.126+71332del
c.1097del (p.Phe366SerfsTer22)
c.716del (p.Phe239SerfsTer22)
 ClinVar
Xg.85956160A>CCA413784739CHMc.1159T>G (p.Phe387Val)
n.126+71331T>G
c.1096T>G (p.Phe366Val)
c.715T>G (p.Phe239Val)
Xg.85956160A>GCA413784741CHMc.1159T>C (p.Phe387Leu)
n.126+71331T>C
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
Xg.85956160A>TCA413784742CHMc.1159T>A (p.Phe387Ile)
n.126+71331T>A
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
Xg.85956161A>CCA413784744CHMc.1158T>G (p.Cys386Trp)
n.126+71330T>G
c.1095T>G (p.Cys365Trp)
c.714T>G (p.Cys238Trp)
Xg.85956161A>GCA517490918CHMc.1158T>C (p.Cys386=)
n.126+71330T>C
c.1095T>C (p.Cys365=)
c.714T>C (p.Cys238=)
Xg.85956161A>TCA413784745CHMc.1158T>A (p.Cys386Ter)
n.126+71330T>A
c.1095T>A (p.Cys365Ter)
c.714T>A (p.Cys238Ter)
Xg.85956162C>ACA413784749CHMc.1157G>T (p.Cys386Phe)
n.126+71329G>T
c.1094G>T (p.Cys365Phe)
c.713G>T (p.Cys238Phe)
Xg.85956162C>GCA413784747CHMc.1157G>C (p.Cys386Ser)
n.126+71329G>C
c.1094G>C (p.Cys365Ser)
c.713G>C (p.Cys238Ser)
 gnomAD v4
Xg.85956162C>TCA413784746CHMc.1157G>A (p.Cys386Tyr)
n.126+71329G>A
c.1094G>A (p.Cys365Tyr)
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
Xg.85956163A>CCA413784750CHMc.1156T>G (p.Cys386Gly)
n.126+71328T>G
c.1093T>G (p.Cys365Gly)
c.712T>G (p.Cys238Gly)
 gnomAD v4
Xg.85956163A>GCA413784752CHMc.1156T>C (p.Cys386Arg)
n.126+71328T>C
c.1093T>C (p.Cys365Arg)
c.712T>C (p.Cys238Arg)
Xg.85956163A>TCA413784753CHMc.1156T>A (p.Cys386Ser)
n.126+71328T>A
c.1093T>A (p.Cys365Ser)
c.712T>A (p.Cys238Ser)
Xg.85956164C>ACA413784755CHMc.1155G>T (p.Gln385His)
n.126+71327G>T
c.1092G>T (p.Gln364His)
c.711G>T (p.Gln237His)
Xg.85956164C=CA2442478010CHMc.1155G= (p.Gln385=)
n.126+71327G=
c.1092G= (p.Gln364=)
c.711G= (p.Gln237=)
Xg.85956164C>GCA413784757CHMc.1155G>C (p.Gln385His)
n.126+71327G>C
c.1092G>C (p.Gln364His)
c.711G>C (p.Gln237His)
Xg.85956164C>TCA517490919CHMc.1155G>A (p.Gln385=)
n.126+71327G>A
c.1092G>A (p.Gln364=)
c.711G>A (p.Gln237=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956165T>ACA413784759CHMc.1154A>T (p.Gln385Leu)
n.126+71326A>T
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
Xg.85956165T>CCA413784760CHMc.1154A>G (p.Gln385Arg)
n.126+71326A>G
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
Xg.85956165T>GCA413784761CHMc.1154A>C (p.Gln385Pro)
n.126+71326A>C
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
Xg.85956166G>ACA413784762CHMc.1153C>T (p.Gln385Ter)
n.126+71325C>T
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956166G>CCA413784763CHMc.1153C>G (p.Gln385Glu)
n.126+71325C>G
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
Xg.85956166G>TCA413784764CHMc.1153C>A (p.Gln385Lys)
n.126+71325C>A
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
Xg.85956170dupCA2573159642CHMc.1153dup (p.Gln385ProfsTer?)
n.126+71325dup
c.1090dup (p.Gln364ProfsTer?)
c.709dup (p.Gln237ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956170delCA2532278399CHMc.1153del (p.Gln385SerfsTer24)
n.126+71325del
c.1090del (p.Gln364SerfsTer24)
c.709del (p.Gln237SerfsTer24)
 ClinVar
Xg.85956167G>ACA332654822CHMc.1152C>T (p.Pro384=)
n.126+71324C>T
c.1089C>T (p.Pro363=)
c.708C>T (p.Pro236=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956167G>CCA517490920CHMc.1152C>G (p.Pro384=)
n.126+71324C>G
c.1089C>G (p.Pro363=)
c.708C>G (p.Pro236=)
 ClinVar
Xg.85956167G=CA2442478011CHMc.1152C= (p.Pro384=)
n.126+71324C=
c.1089C= (p.Pro363=)
c.708C= (p.Pro236=)
Xg.85956167G>TCA517490921CHMc.1152C>A (p.Pro384=)
n.126+71324C>A
c.1089C>A (p.Pro363=)
c.708C>A (p.Pro236=)
Xg.85956168G>ACA413784767CHMc.1151C>T (p.Pro384Leu)
n.126+71323C>T
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
Xg.85956168G>CCA413784765CHMc.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.126+71323C>G
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
Xg.85956168G>TCA413784766CHMc.1151C>A (p.Pro384His)
n.126+71323C>A
c.1088C>A (p.Pro363His)
c.707C>A (p.Pro236His)
Xg.85956169G>ACA413784768CHMc.1150C>T (p.Pro384Ser)
n.126+71322C>T
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
Xg.85956169G>CCA413784770CHMc.1150C>G (p.Pro384Ala)
n.126+71322C>G
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
Xg.85956169G>TCA413784771CHMc.1150C>A (p.Pro384Thr)
n.126+71322C>A
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
Xg.85956170G>ACA332654823CHMc.1149C>T (p.Leu383=)
n.126+71321C>T
c.1086C>T (p.Leu362=)
c.705C>T (p.Leu235=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956170G>CCA517490922CHMc.1149C>G (p.Leu383=)
n.126+71321C>G
c.1086C>G (p.Leu362=)
c.705C>G (p.Leu235=)
Xg.85956170G=CA2442478012CHMc.1149C= (p.Leu383=)
n.126+71321C=
c.1086C= (p.Leu362=)
c.705C= (p.Leu235=)
Xg.85956170G>TCA517490923CHMc.1149C>A (p.Leu383=)
n.126+71321C>A
c.1086C>A (p.Leu362=)
c.705C>A (p.Leu235=)
 ClinVar
Xg.85956171delCA2579655986CHMc.1148del (p.Leu383ProfsTer26)
n.126+71320del
c.1085del (p.Leu362ProfsTer26)
c.704del (p.Leu235ProfsTer26)
Xg.85956171A>CCA413784772CHMc.1148T>G (p.Leu383Arg)
n.126+71320T>G
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
Xg.85956171A>GCA413784773CHMc.1148T>C (p.Leu383Pro)
n.126+71320T>C
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
Xg.85956171A>TCA413784775CHMc.1148T>A (p.Leu383His)
n.126+71320T>A
c.1085T>A (p.Leu362His)
c.704T>A (p.Leu235His)
Xg.85956172G>ACA413784776CHMc.1147C>T (p.Leu383Phe)
n.126+71319C>T
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
c.703C>T (p.Leu235Phe)
Xg.85956172G>CCA413784777CHMc.1147C>G (p.Leu383Val)
n.126+71319C>G
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
Xg.85956172G>TCA413784779CHMc.1147C>A (p.Leu383Ile)
n.126+71319C>A
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.703C>A (p.Leu235Ile)
Xg.85956173T>ACA413784781CHMc.1146A>T (p.Glu382Asp)
n.126+71318A>T
c.1083A>T (p.Glu361Asp)
c.702A>T (p.Glu234Asp)
Xg.85956173T>CCA517490924CHMc.1146A>G (p.Glu382=)
n.126+71318A>G
c.1083A>G (p.Glu361=)
c.702A>G (p.Glu234=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956173T>GCA413784782CHMc.1146A>C (p.Glu382Asp)
n.126+71318A>C
c.1083A>C (p.Glu361Asp)
c.702A>C (p.Glu234Asp)
Xg.85956174T>ACA413784789CHMc.1145A>T (p.Glu382Val)
n.126+71317A>T
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
Xg.85956174T>CCA413784788CHMc.1145A>G (p.Glu382Gly)
n.126+71317A>G
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
Xg.85956174T>GCA413784787CHMc.1145A>C (p.Glu382Ala)
n.126+71317A>C
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
Xg.85956175C>ACA236357CHMc.1144G>T (p.Glu382Ter)
n.126+71316G>T
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956175C=CA2442478013CHMc.1144G= (p.Glu382=)
n.126+71316G=
c.1081G= (p.Glu361=)
c.700G= (p.Glu234=)
Xg.85956175C>GCA413784791CHMc.1144G>C (p.Glu382Gln)
n.126+71316G>C
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
Xg.85956175C>TCA413784790CHMc.1144G>A (p.Glu382Lys)
n.126+71316G>A
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
 COSMIC
Xg.85956176T>ACA517490925CHMc.1143A>T (p.Gly381=)
n.126+71315A>T
c.1080A>T (p.Gly360=)
c.699A>T (p.Gly233=)
Xg.85956176T>CCA517490926CHMc.1143A>G (p.Gly381=)
n.126+71315A>G
c.1080A>G (p.Gly360=)
c.699A>G (p.Gly233=)
 gnomAD v4
Xg.85956176T>GCA517490927CHMc.1143A>C (p.Gly381=)
n.126+71315A>C
c.1080A>C (p.Gly360=)
c.699A>C (p.Gly233=)
Xg.85956177C>ACA413784792CHMc.1142G>T (p.Gly381Val)
n.126+71314G>T
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
Xg.85956177C>GCA413784794CHMc.1142G>C (p.Gly381Ala)
n.126+71314G>C
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
Xg.85956177C>TCA413784796CHMc.1142G>A (p.Gly381Glu)
n.126+71314G>A
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.698G>A (p.Gly233Glu)
Xg.85956178C>ACA413784800CHMc.1141G>T (p.Gly381Ter)
n.126+71313G>T
c.1078G>T (p.Gly360Ter)
c.697G>T (p.Gly233Ter)
Xg.85956178C>GCA413784801CHMc.1141G>C (p.Gly381Arg)
n.126+71313G>C
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
Xg.85956178C>TCA413784802CHMc.1141G>A (p.Gly381Arg)
n.126+71313G>A
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.697G>A (p.Gly233Arg)
Xg.85956179T>ACA413784803CHMc.1140A>T (p.Gln380His)
n.126+71312A>T
c.1077A>T (p.Gln359His)
c.696A>T (p.Gln232His)
Xg.85956179T>CCA517490928CHMc.1140A>G (p.Gln380=)
n.126+71312A>G
c.1077A>G (p.Gln359=)
c.696A>G (p.Gln232=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956179T>GCA413784805CHMc.1140A>C (p.Gln380His)
n.126+71312A>C
c.1077A>C (p.Gln359His)
c.696A>C (p.Gln232His)
Xg.85956179T=CA2442478014CHMc.1140A= (p.Gln380=)
n.126+71312A=
c.1077A= (p.Gln359=)
c.696A= (p.Gln232=)
Xg.85956180T>ACA413784812CHMc.1139A>T (p.Gln380Leu)
n.126+71311A>T
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
Xg.85956180T>CCA413784815CHMc.1139A>G (p.Gln380Arg)
n.126+71311A>G
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
Xg.85956180T>GCA413784816CHMc.1139A>C (p.Gln380Pro)
n.126+71311A>C
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
Xg.85956181G>ACA10603639CHMc.1138C>T (p.Gln380Ter)
n.126+71310C>T
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956181G>CCA413784820CHMc.1138C>G (p.Gln380Glu)
n.126+71310C>G
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
Xg.85956181G=CA2442478015CHMc.1138C= (p.Gln380=)
n.126+71310C=
c.1075C= (p.Gln359=)
c.694C= (p.Gln232=)
Xg.85956181G>TCA413784819CHMc.1138C>A (p.Gln380Lys)
n.126+71310C>A
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
Xg.85956182G>ACA332654824CHMc.1137C>T (p.Gly379=)
n.126+71309C>T
c.1074C>T (p.Gly358=)
c.693C>T (p.Gly231=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956182G>CCA517490930CHMc.1137C>G (p.Gly379=)
n.126+71309C>G
c.1074C>G (p.Gly358=)
c.693C>G (p.Gly231=)
Xg.85956182G=CA2442478016CHMc.1137C= (p.Gly379=)
n.126+71309C=
c.1074C= (p.Gly358=)
c.693C= (p.Gly231=)
Xg.85956182G>TCA517490931CHMc.1137C>A (p.Gly379=)
n.126+71309C>A
c.1074C>A (p.Gly358=)
c.693C>A (p.Gly231=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956182_85956183delinsGCCA2442478017CHMc.1136_1137delinsGC (p.Gly379=)
n.126+71308_126+71309delinsGC
c.1073_1074delinsGC (p.Gly358=)
c.692_693delinsGC (p.Gly231=)
Xg.85956183C>ACA413784821CHMc.1136G>T (p.Gly379Val)
n.126+71308G>T
c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
Xg.85956183C>GCA413784822CHMc.1136G>C (p.Gly379Ala)
n.126+71308G>C
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
Xg.85956183C>TCA413784825CHMc.1136G>A (p.Gly379Asp)
n.126+71308G>A
c.1073G>A (p.Gly358Asp)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
Xg.85956184delCA879161620CHMc.1136del (p.Gly379AlafsTer30)
n.126+71308del
c.1073del (p.Gly358AlafsTer30)
c.692del (p.Gly231AlafsTer30)
 dbSNP
Xg.85956184C>ACA413784839CHMc.1135G>T (p.Gly379Cys)
n.126+71307G>T
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
Xg.85956184C>GCA413784840CHMc.1135G>C (p.Gly379Arg)
n.126+71307G>C
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
Xg.85956184C>TCA413784842CHMc.1135G>A (p.Gly379Ser)
n.126+71307G>A
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
Xg.85956185A>CCA413784844CHMc.1134T>G (p.Tyr378Ter)
n.126+71306T>G
c.1071T>G (p.Tyr357Ter)
c.690T>G (p.Tyr230Ter)
Xg.85956185A>GCA517490932CHMc.1134T>C (p.Tyr378=)
n.126+71306T>C
c.1071T>C (p.Tyr357=)
c.690T>C (p.Tyr230=)
Xg.85956185A>TCA413784846CHMc.1134T>A (p.Tyr378Ter)
n.126+71306T>A
c.1071T>A (p.Tyr357Ter)
c.690T>A (p.Tyr230Ter)
Xg.85956186T>ACA413784851CHMc.1133A>T (p.Tyr378Phe)
n.126+71305A>T
c.1070A>T (p.Tyr357Phe)
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
Xg.85956186T>CCA413784852CHMc.1133A>G (p.Tyr378Cys)
n.126+71305A>G
c.1070A>G (p.Tyr357Cys)
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
 gnomAD v4
Xg.85956186T>GCA413784854CHMc.1133A>C (p.Tyr378Ser)
n.126+71305A>C
c.1070A>C (p.Tyr357Ser)
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
Xg.85956186_85956188dupCA2695234664CHMc.1131_1133dup (p.Tyr378Ter)
n.126+71303_126+71305dup
c.1068_1070dup (p.Tyr357Ter)
c.687_689dup (p.Tyr230Ter)
Xg.85956187A=CA2442478018CHMc.1132T= (p.Tyr378=)
n.126+71304T=
c.1069T= (p.Tyr357=)
c.688T= (p.Tyr230=)
Xg.85956187A>CCA413784863CHMc.1132T>G (p.Tyr378Asp)
n.126+71304T>G
c.1069T>G (p.Tyr357Asp)
c.688T>G (p.Tyr230Asp)
Xg.85956187A>GCA10465469CHMc.1132T>C (p.Tyr378His)
n.126+71304T>C
c.1069T>C (p.Tyr357His)
c.688T>C (p.Tyr230His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956187A>TCA413784856CHMc.1132T>A (p.Tyr378Asn)
n.126+71304T>A
c.1069T>A (p.Tyr357Asn)
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
Xg.85956188T>ACA413784864CHMc.1131A>T (p.Leu377Phe)
n.126+71303A>T
c.1068A>T (p.Leu356Phe)
c.687A>T (p.Leu229Phe)
Xg.85956188T>CCA517490933CHMc.1131A>G (p.Leu377=)
n.126+71303A>G
c.1068A>G (p.Leu356=)
c.687A>G (p.Leu229=)
Xg.85956188T>GCA413784866CHMc.1131A>C (p.Leu377Phe)
n.126+71303A>C
c.1068A>C (p.Leu356Phe)
c.687A>C (p.Leu229Phe)
Xg.85956189A>CCA413784868CHMc.1130T>G (p.Leu377Ter)
n.126+71302T>G
c.1067T>G (p.Leu356Ter)
c.686T>G (p.Leu229Ter)
Xg.85956189A>GCA413784870CHMc.1130T>C (p.Leu377Ser)
n.126+71302T>C
c.1067T>C (p.Leu356Ser)
c.686T>C (p.Leu229Ser)
Xg.85956189A>TCA413784872CHMc.1130T>A (p.Leu377Ter)
n.126+71302T>A
c.1067T>A (p.Leu356Ter)
c.686T>A (p.Leu229Ter)
Xg.85956190A>CCA413784874CHMc.1129T>G (p.Leu377Val)
n.126+71301T>G
c.1066T>G (p.Leu356Val)
c.685T>G (p.Leu229Val)
 gnomAD v4
Xg.85956190A>GCA517490934CHMc.1129T>C (p.Leu377=)
n.126+71301T>C
c.1066T>C (p.Leu356=)
c.685T>C (p.Leu229=)
Xg.85956190A>TCA413784875CHMc.1129T>A (p.Leu377Ile)
n.126+71301T>A
c.1066T>A (p.Leu356Ile)
c.685T>A (p.Leu229Ile)
Xg.85956191A>CCA517490935CHMc.1128T>G (p.Pro376=)
n.126+71300T>G
c.1065T>G (p.Pro355=)
c.684T>G (p.Pro228=)
Xg.85956191A>GCA517490936CHMc.1128T>C (p.Pro376=)
n.126+71300T>C
c.1065T>C (p.Pro355=)
c.684T>C (p.Pro228=)
Xg.85956191A>TCA517490937CHMc.1128T>A (p.Pro376=)
n.126+71300T>A
c.1065T>A (p.Pro355=)
c.684T>A (p.Pro228=)
Xg.85956192G>ACA413784881CHMc.1127C>T (p.Pro376Leu)
n.126+71299C>T
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
Xg.85956192G>CCA413784883CHMc.1127C>G (p.Pro376Arg)
n.126+71299C>G
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
Xg.85956192G>TCA413784884CHMc.1127C>A (p.Pro376His)
n.126+71299C>A
c.1064C>A (p.Pro355His)
c.683C>A (p.Pro228His)
Xg.85956193G>ACA413784886CHMc.1126C>T (p.Pro376Ser)
n.126+71298C>T
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
Xg.85956193G>CCA413784888CHMc.1126C>G (p.Pro376Ala)
n.126+71298C>G
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
 ClinVar
Xg.85956193G>TCA413784889CHMc.1126C>A (p.Pro376Thr)
n.126+71298C>A
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
Xg.85956194A>CCA413784893CHMc.1125T>G (p.Phe375Leu)
n.126+71297T>G
c.1062T>G (p.Phe354Leu)
c.681T>G (p.Phe227Leu)
Xg.85956194A>GCA517490940CHMc.1125T>C (p.Phe375=)
n.126+71297T>C
c.1062T>C (p.Phe354=)
c.681T>C (p.Phe227=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956194A>TCA413784892CHMc.1125T>A (p.Phe375Leu)
n.126+71297T>A
c.1062T>A (p.Phe354Leu)
c.681T>A (p.Phe227Leu)
Xg.85956196dupCA2695234665CHMc.1125dup (p.Pro376SerfsTer?)
n.126+71297dup
c.1062dup (p.Pro355SerfsTer?)
c.681dup (p.Pro228SerfsTer?)
Xg.85956195A>CCA413784895CHMc.1124T>G (p.Phe375Cys)
n.126+71296T>G
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.680T>G (p.Phe227Cys)
Xg.85956195A>GCA413784896CHMc.1124T>C (p.Phe375Ser)
n.126+71296T>C
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.680T>C (p.Phe227Ser)
Xg.85956195A>TCA413784897CHMc.1124T>A (p.Phe375Tyr)
n.126+71296T>A
c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
Xg.85956196A>CCA413784898CHMc.1123T>G (p.Phe375Val)
n.126+71295T>G
c.1060T>G (p.Phe354Val)
c.679T>G (p.Phe227Val)
Xg.85956196A>GCA413784899CHMc.1123T>C (p.Phe375Leu)
n.126+71295T>C
c.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.679T>C (p.Phe227Leu)
Xg.85956196A>TCA413784900CHMc.1123T>A (p.Phe375Ile)
n.126+71295T>A
c.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.679T>A (p.Phe227Ile)
Xg.85956197C>ACA413784901CHMc.1122G>T (p.Leu374Phe)
n.126+71294G>T
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
c.678G>T (p.Leu226Phe)
Xg.85956197C>GCA413784903CHMc.1122G>C (p.Leu374Phe)
n.126+71294G>C
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
c.678G>C (p.Leu226Phe)
Xg.85956197C>TCA517490942CHMc.1122G>A (p.Leu374=)
n.126+71294G>A
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.678G>A (p.Leu226=)
Xg.85956198A>CCA413784905CHMc.1121T>G (p.Leu374Trp)
n.126+71293T>G
c.1058T>G (p.Leu353Trp)
c.677T>G (p.Leu226Trp)
Xg.85956198A>GCA413784907CHMc.1121T>C (p.Leu374Ser)
n.126+71293T>C
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.677T>C (p.Leu226Ser)
Xg.85956198A>TCA413784908CHMc.1121T>A (p.Leu374Ter)
n.126+71293T>A
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.677T>A (p.Leu226Ter)
Xg.85956199_85956217delCA2695234666CHMc.1103_1121del (p.Tyr368CysfsTer?)
n.126+71275_126+71293del
c.1040_1058del (p.Tyr347CysfsTer?)
c.659_677del (p.Tyr220CysfsTer?)
Xg.85956199A>CCA413784911CHMc.1120T>G (p.Leu374Val)
n.126+71292T>G
c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.676T>G (p.Leu226Val)
Xg.85956199A>GCA517490943CHMc.1120T>C (p.Leu374=)
n.126+71292T>C
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.676T>C (p.Leu226=)
Xg.85956199A>TCA413784912CHMc.1120T>A (p.Leu374Met)
n.126+71292T>A
c.1057T>A (p.Leu353Met)
c.676T>A (p.Leu226Met)
Xg.85956200A>CCA413784916CHMc.1119T>G (p.Phe373Leu)
n.126+71291T>G
c.1056T>G (p.Phe352Leu)
c.675T>G (p.Phe225Leu)
Xg.85956200A>GCA517490944CHMc.1119T>C (p.Phe373=)
n.126+71291T>C
c.1056T>C (p.Phe352=)
c.675T>C (p.Phe225=)
Xg.85956200A>TCA413784914CHMc.1119T>A (p.Phe373Leu)
n.126+71291T>A
c.1056T>A (p.Phe352Leu)
c.675T>A (p.Phe225Leu)
Xg.85956201A>CCA413784918CHMc.1118T>G (p.Phe373Cys)
n.126+71290T>G
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
Xg.85956201A>GCA413784923CHMc.1118T>C (p.Phe373Ser)
n.126+71290T>C
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
Xg.85956201A>TCA413784921CHMc.1118T>A (p.Phe373Tyr)
n.126+71290T>A
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
Xg.85956202A>CCA413784924CHMc.1117T>G (p.Phe373Val)
n.126+71289T>G
c.1054T>G (p.Phe352Val)
c.673T>G (p.Phe225Val)
Xg.85956202A>GCA413784926CHMc.1117T>C (p.Phe373Leu)
n.126+71289T>C
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
Xg.85956202A>TCA413784925CHMc.1117T>A (p.Phe373Ile)
n.126+71289T>A
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
Xg.85956202_85956203delCA2695234667CHMc.1116_1117del (p.Leu374ValfsTer?)
n.126+71288_126+71289del
c.1053_1054del (p.Leu353ValfsTer?)
c.672_673del (p.Leu226ValfsTer?)
Xg.85956203T>ACA517490945CHMc.1116A>T (p.Pro372=)
n.126+71288A>T
c.1053A>T (p.Pro351=)
c.672A>T (p.Pro224=)
Xg.85956203T>CCA10465470CHMc.1116A>G (p.Pro372=)
n.126+71288A>G
c.1053A>G (p.Pro351=)
c.672A>G (p.Pro224=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956203T>GCA517490946CHMc.1116A>C (p.Pro372=)
n.126+71288A>C
c.1053A>C (p.Pro351=)
c.672A>C (p.Pro224=)
Xg.85956203T=CA2442478019CHMc.1116A= (p.Pro372=)
n.126+71288A=
c.1053A= (p.Pro351=)
c.672A= (p.Pro224=)
Xg.85956204G>ACA413784928CHMc.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.126+71287C>T
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
Xg.85956204G>CCA413784930CHMc.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.126+71287C>G
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
Xg.85956204G>TCA413784931CHMc.1115C>A (p.Pro372Gln)
n.126+71287C>A
c.1052C>A (p.Pro351Gln)
c.671C>A (p.Pro224Gln)
Xg.85956205G>ACA413784932CHMc.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.126+71286C>T
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
Xg.85956205G>CCA413784933CHMc.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.126+71286C>G
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
Xg.85956205G>TCA413784935CHMc.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.126+71286C>A
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
Xg.85956206_85956207delCA2499226900CHMc.1113_1114del (p.Pro372IlefsTer?)
n.126+71285_126+71286del
c.1050_1051del (p.Pro351IlefsTer?)
c.669_670del (p.Pro224IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956206A=CA2442478020CHMc.1113T= (p.Thr371=)
n.126+71285T=
c.1050T= (p.Thr350=)
c.669T= (p.Thr223=)
Xg.85956206A>CCA332654825CHMc.1113T>G (p.Thr371=)
n.126+71285T>G
c.1050T>G (p.Thr350=)
c.669T>G (p.Thr223=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956206A>GCA517490948CHMc.1113T>C (p.Thr371=)
n.126+71285T>C
c.1050T>C (p.Thr350=)
c.669T>C (p.Thr223=)
Xg.85956206A>TCA517490947CHMc.1113T>A (p.Thr371=)
n.126+71285T>A
c.1050T>A (p.Thr350=)
c.669T>A (p.Thr223=)
 ClinVar
Xg.85956207G>ACA413784938CHMc.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.126+71284C>T
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
c.668C>T (p.Thr223Ile)
Xg.85956207G>CCA413784939CHMc.1112C>G (p.Thr371Ser)
n.126+71284C>G
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
c.668C>G (p.Thr223Ser)
Xg.85956207G>TCA413784940CHMc.1112C>A (p.Thr371Asn)
n.126+71284C>A
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
c.668C>A (p.Thr223Asn)
Xg.85956208T>ACA413784946CHMc.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.126+71283A>T
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
Xg.85956208T>CCA413784944CHMc.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.126+71283A>G
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
Xg.85956208T>GCA413784943CHMc.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.126+71283A>C
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
Xg.85956209G>ACA517490949CHMc.1110C>T (p.Asn370=)
n.126+71282C>T
c.1047C>T (p.Asn349=)
c.666C>T (p.Asn222=)
Xg.85956209G>CCA413784950CHMc.1110C>G (p.Asn370Lys)
n.126+71282C>G
c.1047C>G (p.Asn349Lys)
c.666C>G (p.Asn222Lys)
Xg.85956209G>TCA413784952CHMc.1110C>A (p.Asn370Lys)
n.126+71282C>A
c.1047C>A (p.Asn349Lys)
c.666C>A (p.Asn222Lys)
Xg.85956210T>ACA413784955CHMc.1109A>T (p.Asn370Ile)
n.126+71281A>T
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.665A>T (p.Asn222Ile)
Xg.85956210T>CCA413784956CHMc.1109A>G (p.Asn370Ser)
n.126+71281A>G
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.665A>G (p.Asn222Ser)
Xg.85956210T>GCA413784957CHMc.1109A>C (p.Asn370Thr)
n.126+71281A>C
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.665A>C (p.Asn222Thr)
Xg.85956211T>ACA413784959CHMc.1108A>T (p.Asn370Tyr)
n.126+71280A>T
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
Xg.85956211T>CCA413784961CHMc.1108A>G (p.Asn370Asp)
n.126+71280A>G
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.664A>G (p.Asn222Asp)
Xg.85956211T>GCA413784962CHMc.1108A>C (p.Asn370His)
n.126+71280A>C
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.664A>C (p.Asn222His)
Xg.85956212G>ACA517490951CHMc.1107C>T (p.Gly369=)
n.126+71279C>T
c.1044C>T (p.Gly348=)
c.663C>T (p.Gly221=)
Xg.85956212G>CCA517490953CHMc.1107C>G (p.Gly369=)
n.126+71279C>G
c.1044C>G (p.Gly348=)
c.663C>G (p.Gly221=)
Xg.85956212G>TCA517490952CHMc.1107C>A (p.Gly369=)
n.126+71279C>A
c.1044C>A (p.Gly348=)
c.663C>A (p.Gly221=)
Xg.85956213C>ACA413784964CHMc.1106G>T (p.Gly369Val)
n.126+71278G>T
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
Xg.85956213C>GCA413784966CHMc.1106G>C (p.Gly369Ala)
n.126+71278G>C
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
Xg.85956213C>TCA413784967CHMc.1106G>A (p.Gly369Asp)
n.126+71278G>A
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
Xg.85956214C>ACA413784970CHMc.1105G>T (p.Gly369Cys)
n.126+71277G>T
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956214C=CA2442478021CHMc.1105G= (p.Gly369=)
n.126+71277G=
c.1042G= (p.Gly348=)
c.661G= (p.Gly221=)
Xg.85956214C>GCA413784969CHMc.1105G>C (p.Gly369Arg)
n.126+71277G>C
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
Xg.85956214C>TCA413784968CHMc.1105G>A (p.Gly369Ser)
n.126+71277G>A
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
Xg.85956215A=CA2442478022CHMc.1104T= (p.Tyr368=)
n.126+71276T=
c.1041T= (p.Tyr347=)
c.660T= (p.Tyr220=)
Xg.85956215A>CCA413784972CHMc.1104T>G (p.Tyr368Ter)
n.126+71276T>G
c.1041T>G (p.Tyr347Ter)
c.660T>G (p.Tyr220Ter)
Xg.85956215A>GCA517490954CHMc.1104T>C (p.Tyr368=)
n.126+71276T>C
c.1041T>C (p.Tyr347=)
c.660T>C (p.Tyr220=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956215A>TCA413784973CHMc.1104T>A (p.Tyr368Ter)
n.126+71276T>A
c.1041T>A (p.Tyr347Ter)
c.660T>A (p.Tyr220Ter)
Xg.85956216T>ACA413784975CHMc.1103A>T (p.Tyr368Phe)
n.126+71275A>T
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
Xg.85956216T>CCA413784977CHMc.1103A>G (p.Tyr368Cys)
n.126+71275A>G
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
 dbSNP
Xg.85956216T>GCA413784979CHMc.1103A>C (p.Tyr368Ser)
n.126+71275A>C
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
Xg.85956216T=CA2442478023CHMc.1103A= (p.Tyr368=)
n.126+71275A=
c.1040A= (p.Tyr347=)
c.659A= (p.Tyr220=)
Xg.85956217A>CCA413784980CHMc.1102T>G (p.Tyr368Asp)
n.126+71274T>G
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
Xg.85956217A>GCA413784982CHMc.1102T>C (p.Tyr368His)
n.126+71274T>C
c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.658T>C (p.Tyr220His)
Xg.85956217A>TCA413784984CHMc.1102T>A (p.Tyr368Asn)
n.126+71274T>A
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
Xg.85956218C>ACA517490956CHMc.1101G>T (p.Arg367=)
n.126+71273G>T
c.1038G>T (p.Arg346=)
c.657G>T (p.Arg219=)
Xg.85956218C=CA2442478024CHMc.1101G= (p.Arg367=)
n.126+71273G=
c.1038G= (p.Arg346=)
c.657G= (p.Arg219=)
Xg.85956218C>GCA517490957CHMc.1101G>C (p.Arg367=)
n.126+71273G>C
c.1038G>C (p.Arg346=)
c.657G>C (p.Arg219=)
Xg.85956218C>TCA332654826CHMc.1101G>A (p.Arg367=)
n.126+71273G>A
c.1038G>A (p.Arg346=)
c.657G>A (p.Arg219=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956219C>ACA10465472CHMc.1100G>T (p.Arg367Leu)
n.126+71272G>T
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956219C=CA2442478025CHMc.1100G= (p.Arg367=)
n.126+71272G=
c.1037G= (p.Arg346=)
c.656G= (p.Arg219=)
Xg.85956219C>GCA413784986CHMc.1100G>C (p.Arg367Pro)
n.126+71272G>C
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
Xg.85956219C>TCA10465471CHMc.1100G>A (p.Arg367Gln)
n.126+71272G>A
c.1037G>A (p.Arg346Gln)
c.656G>A (p.Arg219Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956220G>ACA10465473CHMc.1099C>T (p.Arg367Trp)
n.126+71271C>T
c.1036C>T (p.Arg346Trp)
c.655C>T (p.Arg219Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956220G>CCA413784989CHMc.1099C>G (p.Arg367Gly)
n.126+71271C>G
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
Xg.85956220G=CA2442478026CHMc.1099C= (p.Arg367=)
n.126+71271C=
c.1036C= (p.Arg346=)
c.655C= (p.Arg219=)
Xg.85956220G>TCA517490958CHMc.1099C>A (p.Arg367=)
n.126+71271C>A
c.1036C>A (p.Arg346=)
c.655C>A (p.Arg219=)
Xg.85956220_85956221insGTAGCA2695234668CHMc.1099_1100insTACC (p.Arg367LeufsTer?)
n.126+71271_126+71272insTACC
c.1036_1037insTACC (p.Arg346LeufsTer?)
c.655_656insTACC (p.Arg219LeufsTer?)
Xg.85956221C>ACA517490959CHMc.1098G>T (p.Gly366=)
n.126+71270G>T
c.1035G>T (p.Gly345=)
c.654G>T (p.Gly218=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956221C=CA2442478027CHMc.1098G= (p.Gly366=)
n.126+71270G=
c.1035G= (p.Gly345=)
c.654G= (p.Gly218=)
Xg.85956221C>GCA517490960CHMc.1098G>C (p.Gly366=)
n.126+71270G>C
c.1035G>C (p.Gly345=)
c.654G>C (p.Gly218=)
Xg.85956221C>TCA517490961CHMc.1098G>A (p.Gly366=)
n.126+71270G>A
c.1035G>A (p.Gly345=)
c.654G>A (p.Gly218=)
Xg.85956223delCA2579655987CHMc.1098del (p.Arg367GlyfsTer?)
n.126+71270del
c.1035del (p.Arg346GlyfsTer?)
c.654del (p.Arg219GlyfsTer?)
Xg.85956222C>ACA413784991CHMc.1097G>T (p.Gly366Val)
n.126+71269G>T
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
Xg.85956222C>GCA413784993CHMc.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.126+71269G>C
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
Xg.85956222C>TCA413784992CHMc.1097G>A (p.Gly366Glu)
n.126+71269G>A
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
Xg.85956223C>ACA413784995CHMc.1096G>T (p.Gly366Trp)
n.126+71268G>T
c.1033G>T (p.Gly345Trp)
c.652G>T (p.Gly218Trp)
 dbSNP
Xg.85956223C>GCA413784999CHMc.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.126+71268G>C
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
Xg.85956223C>TCA413785000CHMc.1096G>A (p.Gly366Arg)
n.126+71268G>A
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
Xg.85956223_85956225delinsCAACA2442478028CHMc.1094_1096delinsTTG (p.Leu365=)
n.126+71266_126+71268delinsTTG
c.1031_1033delinsTTG (p.Leu344=)
c.650_652delinsTTG (p.Leu217=)
Xg.85956224A>CCA517490962CHMc.1095T>G (p.Leu365=)
n.126+71267T>G
c.1032T>G (p.Leu344=)
c.651T>G (p.Leu217=)
Xg.85956224A>GCA517490963CHMc.1095T>C (p.Leu365=)
n.126+71267T>C
c.1032T>C (p.Leu344=)
c.651T>C (p.Leu217=)
Xg.85956224A>TCA517490964CHMc.1095T>A (p.Leu365=)
n.126+71267T>A
c.1032T>A (p.Leu344=)
c.651T>A (p.Leu217=)
Xg.85956224_85956225delCA916082499CHMc.1094_1095del (p.Leu365ArgfsTer?)
n.126+71266_126+71267del
c.1031_1032del (p.Leu344ArgfsTer?)
c.650_651del (p.Leu217ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956225A>CCA413785002CHMc.1094T>G (p.Leu365Arg)
n.126+71266T>G
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
Xg.85956225A>GCA413785003CHMc.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.126+71266T>C
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
Xg.85956225A>TCA413785004CHMc.1094T>A (p.Leu365His)
n.126+71266T>A
c.1031T>A (p.Leu344His)
c.650T>A (p.Leu217His)
Xg.85956226G>ACA332654827CHMc.1093C>T (p.Leu365Phe)
n.126+71265C>T
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
 dbSNP
Xg.85956226G>CCA413785007CHMc.1093C>G (p.Leu365Val)
n.126+71265C>G
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
Xg.85956226G=CA2442478029CHMc.1093C= (p.Leu365=)
n.126+71265C=
c.1030C= (p.Leu344=)
c.649C= (p.Leu217=)
Xg.85956226G>TCA413785009CHMc.1093C>A (p.Leu365Ile)
n.126+71265C>A
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
 COSMIC
Xg.85956227A=CA2442478030CHMc.1092T= (p.Cys364=)
n.126+71264T=
c.1029T= (p.Cys343=)
c.648T= (p.Cys216=)
Xg.85956227A>CCA413785010CHMc.1092T>G (p.Cys364Trp)
n.126+71264T>G
c.1029T>G (p.Cys343Trp)
c.648T>G (p.Cys216Trp)
Xg.85956227A>GCA517490966CHMc.1092T>C (p.Cys364=)
n.126+71264T>C
c.1029T>C (p.Cys343=)
c.648T>C (p.Cys216=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956227A>TCA413785013CHMc.1092T>A (p.Cys364Ter)
n.126+71264T>A
c.1029T>A (p.Cys343Ter)
c.648T>A (p.Cys216Ter)
Xg.85956228C>ACA413785017CHMc.1091G>T (p.Cys364Phe)
n.126+71263G>T
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
c.647G>T (p.Cys216Phe)
Xg.85956228C>GCA413785018CHMc.1091G>C (p.Cys364Ser)
n.126+71263G>C
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
c.647G>C (p.Cys216Ser)
 gnomAD v4
Xg.85956228C>TCA413785015CHMc.1091G>A (p.Cys364Tyr)
n.126+71263G>A
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
c.647G>A (p.Cys216Tyr)
Xg.85956229A>CCA413785020CHMc.1090T>G (p.Cys364Gly)
n.126+71262T>G
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
c.646T>G (p.Cys216Gly)
Xg.85956229A>GCA413785021CHMc.1090T>C (p.Cys364Arg)
n.126+71262T>C
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
c.646T>C (p.Cys216Arg)
Xg.85956229A>TCA413785023CHMc.1090T>A (p.Cys364Ser)
n.126+71262T>A
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
c.646T>A (p.Cys216Ser)
Xg.85956230G>ACA517490968CHMc.1089C>T (p.His363=)
n.126+71261C>T
c.1026C>T (p.His342=)
c.645C>T (p.His215=)
Xg.85956230G>CCA413785025CHMc.1089C>G (p.His363Gln)
n.126+71261C>G
c.1026C>G (p.His342Gln)
c.645C>G (p.His215Gln)
Xg.85956230G>TCA413785026CHMc.1089C>A (p.His363Gln)
n.126+71261C>A
c.1026C>A (p.His342Gln)
c.645C>A (p.His215Gln)
Xg.85956231T>ACA413785032CHMc.1088A>T (p.His363Leu)
n.126+71260A>T
c.1025A>T (p.His342Leu)
c.644A>T (p.His215Leu)
Xg.85956231T>CCA413785030CHMc.1088A>G (p.His363Arg)
n.126+71260A>G
c.1025A>G (p.His342Arg)
c.644A>G (p.His215Arg)
 gnomAD v4
Xg.85956231T>GCA413785029CHMc.1088A>C (p.His363Pro)
n.126+71260A>C
c.1025A>C (p.His342Pro)
c.644A>C (p.His215Pro)
Xg.85956232G>ACA413785033CHMc.1087C>T (p.His363Tyr)
n.126+71259C>T
c.1024C>T (p.His342Tyr)
c.643C>T (p.His215Tyr)
Xg.85956232G>CCA413785034CHMc.1087C>G (p.His363Asp)
n.126+71259C>G
c.1024C>G (p.His342Asp)
c.643C>G (p.His215Asp)
Xg.85956232G>TCA413785035CHMc.1087C>A (p.His363Asn)
n.126+71259C>A
c.1024C>A (p.His342Asn)
c.643C>A (p.His215Asn)
Xg.85956233A>CCA517490969CHMc.1086T>G (p.Leu362=)
n.126+71258T>G
c.1023T>G (p.Leu341=)
c.642T>G (p.Leu214=)
Xg.85956233A>GCA517490970CHMc.1086T>C (p.Leu362=)
n.126+71258T>C
c.1023T>C (p.Leu341=)
c.642T>C (p.Leu214=)
Xg.85956233A>TCA517490971CHMc.1086T>A (p.Leu362=)
n.126+71258T>A
c.1023T>A (p.Leu341=)
c.642T>A (p.Leu214=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956234A>CCA413785037CHMc.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.126+71257T>G
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
Xg.85956234A>GCA413785039CHMc.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.126+71257T>C
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
Xg.85956234A>TCA413785040CHMc.1085T>A (p.Leu362His)
n.126+71257T>A
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.641T>A (p.Leu214His)
Xg.85956235G>ACA413785044CHMc.1084C>T (p.Leu362Phe)
n.126+71256C>T
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.640C>T (p.Leu214Phe)
Xg.85956235G>CCA413785042CHMc.1084C>G (p.Leu362Val)
n.126+71256C>G
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
Xg.85956235G>TCA413785043CHMc.1084C>A (p.Leu362Ile)
n.126+71256C>A
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
Xg.85956236A=CA2442478031CHMc.1083T= (p.Phe361=)
n.126+71255T=
c.1020T= (p.Phe340=)
c.639T= (p.Phe213=)
Xg.85956236A>CCA413785045CHMc.1083T>G (p.Phe361Leu)
n.126+71255T>G
c.1020T>G (p.Phe340Leu)
c.639T>G (p.Phe213Leu)
Xg.85956236A>GCA517490973CHMc.1083T>C (p.Phe361=)
n.126+71255T>C
c.1020T>C (p.Phe340=)
c.639T>C (p.Phe213=)
Xg.85956236A>TCA413785046CHMc.1083T>A (p.Phe361Leu)
n.126+71255T>A
c.1020T>A (p.Phe340Leu)
c.639T>A (p.Phe213Leu)
 dbSNP
Xg.85956237A>CCA413785048CHMc.1082T>G (p.Phe361Cys)
n.126+71254T>G
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
 gnomAD v4
Xg.85956237A>GCA413785049CHMc.1082T>C (p.Phe361Ser)
n.126+71254T>C
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
Xg.85956237A>TCA413785050CHMc.1082T>A (p.Phe361Tyr)
n.126+71254T>A
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
Xg.85956238A>CCA413785053CHMc.1081T>G (p.Phe361Val)
n.126+71253T>G
c.1018T>G (p.Phe340Val)
c.637T>G (p.Phe213Val)
 gnomAD v4
Xg.85956238A>GCA413785055CHMc.1081T>C (p.Phe361Leu)
n.126+71253T>C
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
Xg.85956238A>TCA413785056CHMc.1081T>A (p.Phe361Ile)
n.126+71253T>A
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
Xg.85956239G>ACA517490974CHMc.1080C>T (p.Asn360=)
n.126+71252C>T
c.1017C>T (p.Asn339=)
c.636C>T (p.Asn212=)
Xg.85956239G>CCA413785059CHMc.1080C>G (p.Asn360Lys)
n.126+71252C>G
c.1017C>G (p.Asn339Lys)
c.636C>G (p.Asn212Lys)
Xg.85956239G>TCA413785060CHMc.1080C>A (p.Asn360Lys)
n.126+71252C>A
c.1017C>A (p.Asn339Lys)
c.636C>A (p.Asn212Lys)

Number of alleles fetched