Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85956063_85956138delCA2822218780CHMc.1166+20_1166+95del (n.1166+20_1166+95del)
n.126+71358_126+71433del
c.1103+20_1103+95del (n.1103+20_1103+95del)
c.722+20_722+95del (n.722+20_722+95del)
Xg.85956105T>CCA2579655976CHMc.1166+48A>G (n.1166+48A>G)
n.126+71386A>G
c.1103+48A>G (n.1103+48A>G)
c.722+48A>G (n.722+48A>G)
 gnomAD v4
Xg.85956106T>GCA879161547CHMc.1166+47A>C (n.1166+47A>C)
n.126+71385A>C
c.1103+47A>C (n.1103+47A>C)
c.722+47A>C (n.722+47A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956106T=CA2442477997CHMc.1166+47A= (n.1166+47A=)
n.126+71385A=
c.1103+47A= (n.1103+47A=)
c.722+47A= (n.722+47A=)
Xg.85956107C>TCA2579655977CHMc.1166+46G>A (n.1166+46G>A)
n.126+71384G>A
c.1103+46G>A (n.1103+46G>A)
c.722+46G>A (n.722+46G>A)
Xg.85956109A=CA2442477998CHMc.1166+44T= (n.1166+44T=)
n.126+71382T=
c.1103+44T= (n.1103+44T=)
c.722+44T= (n.722+44T=)
Xg.85956109A>GCA1134991796CHMc.1166+44T>C (n.1166+44T>C)
n.126+71382T>C
c.1103+44T>C (n.1103+44T>C)
c.722+44T>C (n.722+44T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956110G>ACA2579655978CHMc.1166+43C>T (n.1166+43C>T)
n.126+71381C>T
c.1103+43C>T (n.1103+43C>T)
c.722+43C>T (n.722+43C>T)
Xg.85956110G=CA2442477999CHMc.1166+43C= (n.1166+43C=)
n.126+71381C=
c.1103+43C= (n.1103+43C=)
c.722+43C= (n.722+43C=)
Xg.85956110G>TCA2694203641CHMc.1166+43C>A (n.1166+43C>A)
n.126+71381C>A
c.1103+43C>A (n.1103+43C>A)
c.722+43C>A (n.722+43C>A)
 gnomAD v4
Xg.85956111dupCA10465464CHMc.1166+42dup (n.1166+42dup)
n.126+71380dup
c.1103+42dup (n.1103+42dup)
c.722+42dup (n.722+42dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956112A=CA2442478000CHMc.1166+41T= (n.1166+41T=)
n.126+71379T=
c.1103+41T= (n.1103+41T=)
c.722+41T= (n.722+41T=)
Xg.85956112A>GCA10465465CHMc.1166+41T>C (n.1166+41T>C)
n.126+71379T>C
c.1103+41T>C (n.1103+41T>C)
c.722+41T>C (n.722+41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956112A>TCA2694203642CHMc.1166+41T>A (n.1166+41T>A)
n.126+71379T>A
c.1103+41T>A (n.1103+41T>A)
c.722+41T>A (n.722+41T>A)
 gnomAD v4
Xg.85956115A>TCA2579655979CHMc.1166+38T>A (n.1166+38T>A)
n.126+71376T>A
c.1103+38T>A (n.1103+38T>A)
c.722+38T>A (n.722+38T>A)
Xg.85956116C=CA2442478001CHMc.1166+37G= (n.1166+37G=)
n.126+71375G=
c.1103+37G= (n.1103+37G=)
c.722+37G= (n.722+37G=)
Xg.85956116C>TCA643007407CHMc.1166+37G>A (n.1166+37G>A)
n.126+71375G>A
c.1103+37G>A (n.1103+37G>A)
c.722+37G>A (n.722+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956117T>GCA2579655980CHMc.1166+36A>C (n.1166+36A>C)
n.126+71374A>C
c.1103+36A>C (n.1103+36A>C)
c.722+36A>C (n.722+36A>C)
Xg.85956118T>CCA2579655981CHMc.1166+35A>G (n.1166+35A>G)
n.126+71373A>G
c.1103+35A>G (n.1103+35A>G)
c.722+35A>G (n.722+35A>G)
 gnomAD v4
Xg.85956120T>CCA10465466CHMc.1166+33A>G (n.1166+33A>G)
n.126+71371A>G
c.1103+33A>G (n.1103+33A>G)
c.722+33A>G (n.722+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956120T=CA2442478002CHMc.1166+33A= (n.1166+33A=)
n.126+71371A=
c.1103+33A= (n.1103+33A=)
c.722+33A= (n.722+33A=)
Xg.85956122G>CCA10465467CHMc.1166+31C>G (n.1166+31C>G)
n.126+71369C>G
c.1103+31C>G (n.1103+31C>G)
c.722+31C>G (n.722+31C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956122G=CA2442478003CHMc.1166+31C= (n.1166+31C=)
n.126+71369C=
c.1103+31C= (n.1103+31C=)
c.722+31C= (n.722+31C=)
Xg.85956126G>ACA2579655982CHMc.1166+27C>T (n.1166+27C>T)
n.126+71365C>T
c.1103+27C>T (n.1103+27C>T)
c.722+27C>T (n.722+27C>T)
Xg.85956126G>TCA2694203643CHMc.1166+27C>A (n.1166+27C>A)
n.126+71365C>A
c.1103+27C>A (n.1103+27C>A)
c.722+27C>A (n.722+27C>A)
 gnomAD v4
Xg.85956127G>ACA2694203644CHMc.1166+26C>T (n.1166+26C>T)
n.126+71364C>T
c.1103+26C>T (n.1103+26C>T)
c.722+26C>T (n.722+26C>T)
 gnomAD v4
Xg.85956127G>TCA2579655983CHMc.1166+26C>A (n.1166+26C>A)
n.126+71364C>A
c.1103+26C>A (n.1103+26C>A)
c.722+26C>A (n.722+26C>A)
Xg.85956128A>TCA2694203645CHMc.1166+25T>A (n.1166+25T>A)
n.126+71363T>A
c.1103+25T>A (n.1103+25T>A)
c.722+25T>A (n.722+25T>A)
 gnomAD v4
Xg.85956129C=CA2442478004CHMc.1166+24G= (n.1166+24G=)
n.126+71362G=
c.1103+24G= (n.1103+24G=)
c.722+24G= (n.722+24G=)
Xg.85956129C>TCA10465468CHMc.1166+24G>A (n.1166+24G>A)
n.126+71362G>A
c.1103+24G>A (n.1103+24G>A)
c.722+24G>A (n.722+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956134A=CA2442478005CHMc.1166+19T= (n.1166+19T=)
n.126+71357T=
c.1103+19T= (n.1103+19T=)
c.722+19T= (n.722+19T=)
Xg.85956134A>TCA332654820CHMc.1166+19T>A (n.1166+19T>A)
n.126+71357T>A
c.1103+19T>A (n.1103+19T>A)
c.722+19T>A (n.722+19T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956137T>CCA2531527563CHMc.1166+16A>G (n.1166+16A>G)
n.126+71354A>G
c.1103+16A>G (n.1103+16A>G)
c.722+16A>G (n.722+16A>G)
Xg.85956138C>ACA2694203646CHMc.1166+15G>T (n.1166+15G>T)
n.126+71353G>T
c.1103+15G>T (n.1103+15G>T)
c.722+15G>T (n.722+15G>T)
 gnomAD v4
Xg.85956139A>TCA2579655984CHMc.1166+14T>A (n.1166+14T>A)
n.126+71352T>A
c.1103+14T>A (n.1103+14T>A)
c.722+14T>A (n.722+14T>A)
Xg.85956140A>GCA2694203647CHMc.1166+13T>C (n.1166+13T>C)
n.126+71351T>C
c.1103+13T>C (n.1103+13T>C)
c.722+13T>C (n.722+13T>C)
 gnomAD v4
Xg.85956141T>CCA2579655985CHMc.1166+12A>G (n.1166+12A>G)
n.126+71350A>G
c.1103+12A>G (n.1103+12A>G)
c.722+12A>G (n.722+12A>G)
Xg.85956142G>TCA2694203648CHMc.1166+11C>A (n.1166+11C>A)
n.126+71349C>A
c.1103+11C>A (n.1103+11C>A)
c.722+11C>A (n.722+11C>A)
 gnomAD v4
Xg.85956143G>CCA2568983566CHMc.1166+10C>G (n.1166+10C>G)
n.126+71348C>G
c.1103+10C>G (n.1103+10C>G)
c.722+10C>G (n.722+10C>G)
Xg.85956144C>ACA643007408CHMc.1166+9G>T (n.1166+9G>T)
n.126+71347G>T
c.1103+9G>T (n.1103+9G>T)
c.722+9G>T (n.722+9G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956144C=CA2442478006CHMc.1166+9G= (n.1166+9G=)
n.126+71347G=
c.1103+9G= (n.1103+9G=)
c.722+9G= (n.722+9G=)
Xg.85956144C>TCA332654821CHMc.1166+9G>A (n.1166+9G>A)
n.126+71347G>A
c.1103+9G>A (n.1103+9G>A)
c.722+9G>A (n.722+9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956145A>TCA2539870482CHMc.1166+8T>A (n.1166+8T>A)
n.126+71346T>A
c.1103+8T>A (n.1103+8T>A)
c.722+8T>A (n.722+8T>A)
Xg.85956146A>GCA2509777953CHMc.1166+7T>C (n.1166+7T>C)
n.126+71345T>C
c.1103+7T>C (n.1103+7T>C)
c.722+7T>C (n.722+7T>C)
Xg.85956147A>TCA2541885093CHMc.1166+6T>A (n.1166+6T>A)
n.126+71344T>A
c.1103+6T>A (n.1103+6T>A)
c.722+6T>A (n.722+6T>A)
Xg.85956149T>ACA2442478008CHMc.1166+4A>T (n.1166+4A>T)
n.126+71342A>T
c.1103+4A>T (n.1103+4A>T)
c.722+4A>T (n.722+4A>T)
 dbSNP
Xg.85956149T>GCA2694203649CHMc.1166+4A>C (n.1166+4A>C)
n.126+71342A>C
c.1103+4A>C (n.1103+4A>C)
c.722+4A>C (n.722+4A>C)
 gnomAD v4
Xg.85956149T=CA2442478007CHMc.1166+4A= (n.1166+4A=)
n.126+71342A=
c.1103+4A= (n.1103+4A=)
c.722+4A= (n.722+4A=)
Xg.85956151A>CCA413784698CHMc.1166+2T>G (n.1166+2T>G)
n.126+71340T>G
c.1103+2T>G (n.1103+2T>G)
c.722+2T>G (n.722+2T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956151A>GCA413784697CHMc.1166+2T>C (n.1166+2T>C)
n.126+71340T>C
c.1103+2T>C (n.1103+2T>C)
c.722+2T>C (n.722+2T>C)
Xg.85956151A>TCA413784699CHMc.1166+2T>A (n.1166+2T>A)
n.126+71340T>A
c.1103+2T>A (n.1103+2T>A)
c.722+2T>A (n.722+2T>A)
Xg.85956152C>ACA413784700CHMc.1166+1G>T (n.1166+1G>T)
n.126+71339G>T
c.1103+1G>T (n.1103+1G>T)
c.722+1G>T (n.722+1G>T)
Xg.85956152C>GCA413784701CHMc.1166+1G>C (n.1166+1G>C)
n.126+71339G>C
c.1103+1G>C (n.1103+1G>C)
c.722+1G>C (n.722+1G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956152C>TCA413784702CHMc.1166+1G>A (n.1166+1G>A)
n.126+71339G>A
c.1103+1G>A (n.1103+1G>A)
c.722+1G>A (n.722+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85956153C>ACA413784704CHMc.1166G>T (p.Arg389Met)
n.126+71338G>T
c.1103G>T (p.Arg368Met)
c.722G>T (p.Arg241Met)
Xg.85956153C>GCA413784705CHMc.1166G>C (p.Arg389Thr)
n.126+71338G>C
c.1103G>C (p.Arg368Thr)
c.722G>C (p.Arg241Thr)
Xg.85956153C>TCA413784709CHMc.1166G>A (p.Arg389Lys)
n.126+71338G>A
c.1103G>A (p.Arg368Lys)
c.722G>A (p.Arg241Lys)
Xg.85956154T>ACA413784711CHMc.1165A>T (p.Arg389Trp)
n.126+71337A>T
c.1102A>T (p.Arg368Trp)
c.721A>T (p.Arg241Trp)
Xg.85956154T>CCA413784712CHMc.1165A>G (p.Arg389Gly)
n.126+71337A>G
c.1102A>G (p.Arg368Gly)
c.721A>G (p.Arg241Gly)
Xg.85956154T>GCA517490915CHMc.1165A>C (p.Arg389=)
n.126+71337A>C
c.1102A>C (p.Arg368=)
c.721A>C (p.Arg241=)
 dbSNP
Xg.85956154T=CA2442478009CHMc.1165A= (p.Arg389=)
n.126+71337A=
c.1102A= (p.Arg368=)
c.721A= (p.Arg241=)
Xg.85956155delCA2695234662CHMc.1164del (p.Cys388Ter)
n.126+71336del
c.1101del (p.Cys367Ter)
c.720del (p.Cys240Ter)
Xg.85956155G>ACA517490916CHMc.1164C>T (p.Cys388=)
n.126+71336C>T
c.1101C>T (p.Cys367=)
c.720C>T (p.Cys240=)
 gnomAD v4
Xg.85956155G>CCA413784715CHMc.1164C>G (p.Cys388Trp)
n.126+71336C>G
c.1101C>G (p.Cys367Trp)
c.720C>G (p.Cys240Trp)
Xg.85956155G>TCA413784717CHMc.1164C>A (p.Cys388Ter)
n.126+71336C>A
c.1101C>A (p.Cys367Ter)
c.720C>A (p.Cys240Ter)
Xg.85956155_85956158delinsAAACA2695234663CHMc.1161_1164delinsTTT (p.Cys388LeufsTer21)
n.126+71333_126+71336delinsTTT
c.1098_1101delinsTTT (p.Cys367LeufsTer21)
c.717_720delinsTTT (p.Cys240LeufsTer21)
Xg.85956156C>ACA413784719CHMc.1163G>T (p.Cys388Phe)
n.126+71335G>T
c.1100G>T (p.Cys367Phe)
c.719G>T (p.Cys240Phe)
Xg.85956156C>GCA413784721CHMc.1163G>C (p.Cys388Ser)
n.126+71335G>C
c.1100G>C (p.Cys367Ser)
c.719G>C (p.Cys240Ser)
Xg.85956156C>TCA413784722CHMc.1163G>A (p.Cys388Tyr)
n.126+71335G>A
c.1100G>A (p.Cys367Tyr)
c.719G>A (p.Cys240Tyr)
Xg.85956157A>CCA413784724CHMc.1162T>G (p.Cys388Gly)
n.126+71334T>G
c.1099T>G (p.Cys367Gly)
c.718T>G (p.Cys240Gly)
Xg.85956157A>GCA413784727CHMc.1162T>C (p.Cys388Arg)
n.126+71334T>C
c.1099T>C (p.Cys367Arg)
c.718T>C (p.Cys240Arg)
 gnomAD v4
Xg.85956157A>TCA413784726CHMc.1162T>A (p.Cys388Ser)
n.126+71334T>A
c.1099T>A (p.Cys367Ser)
c.718T>A (p.Cys240Ser)
Xg.85956158G>ACA517490917CHMc.1161C>T (p.Phe387=)
n.126+71333C>T
c.1098C>T (p.Phe366=)
c.717C>T (p.Phe239=)
 gnomAD v4
Xg.85956158G>CCA413784728CHMc.1161C>G (p.Phe387Leu)
n.126+71333C>G
c.1098C>G (p.Phe366Leu)
c.717C>G (p.Phe239Leu)
Xg.85956158G>TCA413784730CHMc.1161C>A (p.Phe387Leu)
n.126+71333C>A
c.1098C>A (p.Phe366Leu)
c.717C>A (p.Phe239Leu)
Xg.85956159A>CCA413784734CHMc.1160T>G (p.Phe387Cys)
n.126+71332T>G
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
Xg.85956159A>GCA413784735CHMc.1160T>C (p.Phe387Ser)
n.126+71332T>C
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
Xg.85956159A>TCA413784736CHMc.1160T>A (p.Phe387Tyr)
n.126+71332T>A
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
Xg.85956161delCA2739273627CHMc.1160del (p.Phe387SerfsTer22)
n.126+71332del
c.1097del (p.Phe366SerfsTer22)
c.716del (p.Phe239SerfsTer22)
 ClinVar
Xg.85956160A>CCA413784739CHMc.1159T>G (p.Phe387Val)
n.126+71331T>G
c.1096T>G (p.Phe366Val)
c.715T>G (p.Phe239Val)
Xg.85956160A>GCA413784741CHMc.1159T>C (p.Phe387Leu)
n.126+71331T>C
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
Xg.85956160A>TCA413784742CHMc.1159T>A (p.Phe387Ile)
n.126+71331T>A
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
Xg.85956161A>CCA413784744CHMc.1158T>G (p.Cys386Trp)
n.126+71330T>G
c.1095T>G (p.Cys365Trp)
c.714T>G (p.Cys238Trp)
Xg.85956161A>GCA517490918CHMc.1158T>C (p.Cys386=)
n.126+71330T>C
c.1095T>C (p.Cys365=)
c.714T>C (p.Cys238=)
Xg.85956161A>TCA413784745CHMc.1158T>A (p.Cys386Ter)
n.126+71330T>A
c.1095T>A (p.Cys365Ter)
c.714T>A (p.Cys238Ter)
Xg.85956162C>ACA413784749CHMc.1157G>T (p.Cys386Phe)
n.126+71329G>T
c.1094G>T (p.Cys365Phe)
c.713G>T (p.Cys238Phe)
Xg.85956162C>GCA413784747CHMc.1157G>C (p.Cys386Ser)
n.126+71329G>C
c.1094G>C (p.Cys365Ser)
c.713G>C (p.Cys238Ser)
 gnomAD v4
Xg.85956162C>TCA413784746CHMc.1157G>A (p.Cys386Tyr)
n.126+71329G>A
c.1094G>A (p.Cys365Tyr)
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
Xg.85956163A>CCA413784750CHMc.1156T>G (p.Cys386Gly)
n.126+71328T>G
c.1093T>G (p.Cys365Gly)
c.712T>G (p.Cys238Gly)
 gnomAD v4
Xg.85956163A>GCA413784752CHMc.1156T>C (p.Cys386Arg)
n.126+71328T>C
c.1093T>C (p.Cys365Arg)
c.712T>C (p.Cys238Arg)
Xg.85956163A>TCA413784753CHMc.1156T>A (p.Cys386Ser)
n.126+71328T>A
c.1093T>A (p.Cys365Ser)
c.712T>A (p.Cys238Ser)
Xg.85956164C>ACA413784755CHMc.1155G>T (p.Gln385His)
n.126+71327G>T
c.1092G>T (p.Gln364His)
c.711G>T (p.Gln237His)
Xg.85956164C=CA2442478010CHMc.1155G= (p.Gln385=)
n.126+71327G=
c.1092G= (p.Gln364=)
c.711G= (p.Gln237=)
Xg.85956164C>GCA413784757CHMc.1155G>C (p.Gln385His)
n.126+71327G>C
c.1092G>C (p.Gln364His)
c.711G>C (p.Gln237His)
Xg.85956164C>TCA517490919CHMc.1155G>A (p.Gln385=)
n.126+71327G>A
c.1092G>A (p.Gln364=)
c.711G>A (p.Gln237=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956165T>ACA413784759CHMc.1154A>T (p.Gln385Leu)
n.126+71326A>T
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
Xg.85956165T>CCA413784760CHMc.1154A>G (p.Gln385Arg)
n.126+71326A>G
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
Xg.85956165T>GCA413784761CHMc.1154A>C (p.Gln385Pro)
n.126+71326A>C
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
Xg.85956166G>ACA413784762CHMc.1153C>T (p.Gln385Ter)
n.126+71325C>T
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956166G>CCA413784763CHMc.1153C>G (p.Gln385Glu)
n.126+71325C>G
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
Xg.85956166G>TCA413784764CHMc.1153C>A (p.Gln385Lys)
n.126+71325C>A
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
Xg.85956170dupCA2573159642CHMc.1153dup (p.Gln385ProfsTer?)
n.126+71325dup
c.1090dup (p.Gln364ProfsTer?)
c.709dup (p.Gln237ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956170delCA2532278399CHMc.1153del (p.Gln385SerfsTer24)
n.126+71325del
c.1090del (p.Gln364SerfsTer24)
c.709del (p.Gln237SerfsTer24)
 ClinVar
Xg.85956167G>ACA332654822CHMc.1152C>T (p.Pro384=)
n.126+71324C>T
c.1089C>T (p.Pro363=)
c.708C>T (p.Pro236=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956167G>CCA517490920CHMc.1152C>G (p.Pro384=)
n.126+71324C>G
c.1089C>G (p.Pro363=)
c.708C>G (p.Pro236=)
 ClinVar
Xg.85956167G=CA2442478011CHMc.1152C= (p.Pro384=)
n.126+71324C=
c.1089C= (p.Pro363=)
c.708C= (p.Pro236=)
Xg.85956167G>TCA517490921CHMc.1152C>A (p.Pro384=)
n.126+71324C>A
c.1089C>A (p.Pro363=)
c.708C>A (p.Pro236=)
Xg.85956168G>ACA413784767CHMc.1151C>T (p.Pro384Leu)
n.126+71323C>T
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
Xg.85956168G>CCA413784765CHMc.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.126+71323C>G
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
Xg.85956168G>TCA413784766CHMc.1151C>A (p.Pro384His)
n.126+71323C>A
c.1088C>A (p.Pro363His)
c.707C>A (p.Pro236His)
Xg.85956169G>ACA413784768CHMc.1150C>T (p.Pro384Ser)
n.126+71322C>T
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
Xg.85956169G>CCA413784770CHMc.1150C>G (p.Pro384Ala)
n.126+71322C>G
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
Xg.85956169G>TCA413784771CHMc.1150C>A (p.Pro384Thr)
n.126+71322C>A
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
Xg.85956170G>ACA332654823CHMc.1149C>T (p.Leu383=)
n.126+71321C>T
c.1086C>T (p.Leu362=)
c.705C>T (p.Leu235=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956170G>CCA517490922CHMc.1149C>G (p.Leu383=)
n.126+71321C>G
c.1086C>G (p.Leu362=)
c.705C>G (p.Leu235=)
Xg.85956170G=CA2442478012CHMc.1149C= (p.Leu383=)
n.126+71321C=
c.1086C= (p.Leu362=)
c.705C= (p.Leu235=)
Xg.85956170G>TCA517490923CHMc.1149C>A (p.Leu383=)
n.126+71321C>A
c.1086C>A (p.Leu362=)
c.705C>A (p.Leu235=)
 ClinVar
Xg.85956171delCA2579655986CHMc.1148del (p.Leu383ProfsTer26)
n.126+71320del
c.1085del (p.Leu362ProfsTer26)
c.704del (p.Leu235ProfsTer26)
Xg.85956171A>CCA413784772CHMc.1148T>G (p.Leu383Arg)
n.126+71320T>G
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
Xg.85956171A>GCA413784773CHMc.1148T>C (p.Leu383Pro)
n.126+71320T>C
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
Xg.85956171A>TCA413784775CHMc.1148T>A (p.Leu383His)
n.126+71320T>A
c.1085T>A (p.Leu362His)
c.704T>A (p.Leu235His)
Xg.85956172G>ACA413784776CHMc.1147C>T (p.Leu383Phe)
n.126+71319C>T
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
c.703C>T (p.Leu235Phe)
Xg.85956172G>CCA413784777CHMc.1147C>G (p.Leu383Val)
n.126+71319C>G
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
Xg.85956172G>TCA413784779CHMc.1147C>A (p.Leu383Ile)
n.126+71319C>A
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.703C>A (p.Leu235Ile)
Xg.85956173T>ACA413784781CHMc.1146A>T (p.Glu382Asp)
n.126+71318A>T
c.1083A>T (p.Glu361Asp)
c.702A>T (p.Glu234Asp)
Xg.85956173T>CCA517490924CHMc.1146A>G (p.Glu382=)
n.126+71318A>G
c.1083A>G (p.Glu361=)
c.702A>G (p.Glu234=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956173T>GCA413784782CHMc.1146A>C (p.Glu382Asp)
n.126+71318A>C
c.1083A>C (p.Glu361Asp)
c.702A>C (p.Glu234Asp)
Xg.85956174T>ACA413784789CHMc.1145A>T (p.Glu382Val)
n.126+71317A>T
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
Xg.85956174T>CCA413784788CHMc.1145A>G (p.Glu382Gly)
n.126+71317A>G
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
Xg.85956174T>GCA413784787CHMc.1145A>C (p.Glu382Ala)
n.126+71317A>C
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
Xg.85956175C>ACA236357CHMc.1144G>T (p.Glu382Ter)
n.126+71316G>T
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956175C=CA2442478013CHMc.1144G= (p.Glu382=)
n.126+71316G=
c.1081G= (p.Glu361=)
c.700G= (p.Glu234=)
Xg.85956175C>GCA413784791CHMc.1144G>C (p.Glu382Gln)
n.126+71316G>C
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
Xg.85956175C>TCA413784790CHMc.1144G>A (p.Glu382Lys)
n.126+71316G>A
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
 COSMIC
Xg.85956176T>ACA517490925CHMc.1143A>T (p.Gly381=)
n.126+71315A>T
c.1080A>T (p.Gly360=)
c.699A>T (p.Gly233=)
Xg.85956176T>CCA517490926CHMc.1143A>G (p.Gly381=)
n.126+71315A>G
c.1080A>G (p.Gly360=)
c.699A>G (p.Gly233=)
 gnomAD v4
Xg.85956176T>GCA517490927CHMc.1143A>C (p.Gly381=)
n.126+71315A>C
c.1080A>C (p.Gly360=)
c.699A>C (p.Gly233=)
Xg.85956177C>ACA413784792CHMc.1142G>T (p.Gly381Val)
n.126+71314G>T
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
Xg.85956177C>GCA413784794CHMc.1142G>C (p.Gly381Ala)
n.126+71314G>C
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
Xg.85956177C>TCA413784796CHMc.1142G>A (p.Gly381Glu)
n.126+71314G>A
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.698G>A (p.Gly233Glu)
Xg.85956178C>ACA413784800CHMc.1141G>T (p.Gly381Ter)
n.126+71313G>T
c.1078G>T (p.Gly360Ter)
c.697G>T (p.Gly233Ter)
Xg.85956178C>GCA413784801CHMc.1141G>C (p.Gly381Arg)
n.126+71313G>C
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
Xg.85956178C>TCA413784802CHMc.1141G>A (p.Gly381Arg)
n.126+71313G>A
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.697G>A (p.Gly233Arg)
Xg.85956179T>ACA413784803CHMc.1140A>T (p.Gln380His)
n.126+71312A>T
c.1077A>T (p.Gln359His)
c.696A>T (p.Gln232His)
Xg.85956179T>CCA517490928CHMc.1140A>G (p.Gln380=)
n.126+71312A>G
c.1077A>G (p.Gln359=)
c.696A>G (p.Gln232=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956179T>GCA413784805CHMc.1140A>C (p.Gln380His)
n.126+71312A>C
c.1077A>C (p.Gln359His)
c.696A>C (p.Gln232His)
Xg.85956179T=CA2442478014CHMc.1140A= (p.Gln380=)
n.126+71312A=
c.1077A= (p.Gln359=)
c.696A= (p.Gln232=)
Xg.85956180T>ACA413784812CHMc.1139A>T (p.Gln380Leu)
n.126+71311A>T
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
Xg.85956180T>CCA413784815CHMc.1139A>G (p.Gln380Arg)
n.126+71311A>G
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
Xg.85956180T>GCA413784816CHMc.1139A>C (p.Gln380Pro)
n.126+71311A>C
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
Xg.85956181G>ACA10603639CHMc.1138C>T (p.Gln380Ter)
n.126+71310C>T
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956181G>CCA413784820CHMc.1138C>G (p.Gln380Glu)
n.126+71310C>G
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
Xg.85956181G=CA2442478015CHMc.1138C= (p.Gln380=)
n.126+71310C=
c.1075C= (p.Gln359=)
c.694C= (p.Gln232=)
Xg.85956181G>TCA413784819CHMc.1138C>A (p.Gln380Lys)
n.126+71310C>A
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
Xg.85956182G>ACA332654824CHMc.1137C>T (p.Gly379=)
n.126+71309C>T
c.1074C>T (p.Gly358=)
c.693C>T (p.Gly231=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956182G>CCA517490930CHMc.1137C>G (p.Gly379=)
n.126+71309C>G
c.1074C>G (p.Gly358=)
c.693C>G (p.Gly231=)
Xg.85956182G=CA2442478016CHMc.1137C= (p.Gly379=)
n.126+71309C=
c.1074C= (p.Gly358=)
c.693C= (p.Gly231=)
Xg.85956182G>TCA517490931CHMc.1137C>A (p.Gly379=)
n.126+71309C>A
c.1074C>A (p.Gly358=)
c.693C>A (p.Gly231=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956182_85956183delinsGCCA2442478017CHMc.1136_1137delinsGC (p.Gly379=)
n.126+71308_126+71309delinsGC
c.1073_1074delinsGC (p.Gly358=)
c.692_693delinsGC (p.Gly231=)
Xg.85956183C>ACA413784821CHMc.1136G>T (p.Gly379Val)
n.126+71308G>T
c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
Xg.85956183C>GCA413784822CHMc.1136G>C (p.Gly379Ala)
n.126+71308G>C
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
Xg.85956183C>TCA413784825CHMc.1136G>A (p.Gly379Asp)
n.126+71308G>A
c.1073G>A (p.Gly358Asp)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
Xg.85956184delCA879161620CHMc.1136del (p.Gly379AlafsTer30)
n.126+71308del
c.1073del (p.Gly358AlafsTer30)
c.692del (p.Gly231AlafsTer30)
 dbSNP
Xg.85956184C>ACA413784839CHMc.1135G>T (p.Gly379Cys)
n.126+71307G>T
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
Xg.85956184C>GCA413784840CHMc.1135G>C (p.Gly379Arg)
n.126+71307G>C
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
Xg.85956184C>TCA413784842CHMc.1135G>A (p.Gly379Ser)
n.126+71307G>A
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
Xg.85956185A>CCA413784844CHMc.1134T>G (p.Tyr378Ter)
n.126+71306T>G
c.1071T>G (p.Tyr357Ter)
c.690T>G (p.Tyr230Ter)
Xg.85956185A>GCA517490932CHMc.1134T>C (p.Tyr378=)
n.126+71306T>C
c.1071T>C (p.Tyr357=)
c.690T>C (p.Tyr230=)
Xg.85956185A>TCA413784846CHMc.1134T>A (p.Tyr378Ter)
n.126+71306T>A
c.1071T>A (p.Tyr357Ter)
c.690T>A (p.Tyr230Ter)
Xg.85956186T>ACA413784851CHMc.1133A>T (p.Tyr378Phe)
n.126+71305A>T
c.1070A>T (p.Tyr357Phe)
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
Xg.85956186T>CCA413784852CHMc.1133A>G (p.Tyr378Cys)
n.126+71305A>G
c.1070A>G (p.Tyr357Cys)
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
 gnomAD v4
Xg.85956186T>GCA413784854CHMc.1133A>C (p.Tyr378Ser)
n.126+71305A>C
c.1070A>C (p.Tyr357Ser)
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
Xg.85956186_85956188dupCA2695234664CHMc.1131_1133dup (p.Tyr378Ter)
n.126+71303_126+71305dup
c.1068_1070dup (p.Tyr357Ter)
c.687_689dup (p.Tyr230Ter)
Xg.85956187A=CA2442478018CHMc.1132T= (p.Tyr378=)
n.126+71304T=
c.1069T= (p.Tyr357=)
c.688T= (p.Tyr230=)
Xg.85956187A>CCA413784863CHMc.1132T>G (p.Tyr378Asp)
n.126+71304T>G
c.1069T>G (p.Tyr357Asp)
c.688T>G (p.Tyr230Asp)
Xg.85956187A>GCA10465469CHMc.1132T>C (p.Tyr378His)
n.126+71304T>C
c.1069T>C (p.Tyr357His)
c.688T>C (p.Tyr230His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85956187A>TCA413784856CHMc.1132T>A (p.Tyr378Asn)
n.126+71304T>A
c.1069T>A (p.Tyr357Asn)
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
Xg.85956188T>ACA413784864CHMc.1131A>T (p.Leu377Phe)
n.126+71303A>T
c.1068A>T (p.Leu356Phe)
c.687A>T (p.Leu229Phe)
Xg.85956188T>CCA517490933CHMc.1131A>G (p.Leu377=)
n.126+71303A>G
c.1068A>G (p.Leu356=)
c.687A>G (p.Leu229=)
Xg.85956188T>GCA413784866CHMc.1131A>C (p.Leu377Phe)
n.126+71303A>C
c.1068A>C (p.Leu356Phe)
c.687A>C (p.Leu229Phe)
Xg.85956189A>CCA413784868CHMc.1130T>G (p.Leu377Ter)
n.126+71302T>G
c.1067T>G (p.Leu356Ter)
c.686T>G (p.Leu229Ter)
Xg.85956189A>GCA413784870CHMc.1130T>C (p.Leu377Ser)
n.126+71302T>C
c.1067T>C (p.Leu356Ser)
c.686T>C (p.Leu229Ser)
Xg.85956189A>TCA413784872CHMc.1130T>A (p.Leu377Ter)
n.126+71302T>A
c.1067T>A (p.Leu356Ter)
c.686T>A (p.Leu229Ter)
Xg.85956190A>CCA413784874CHMc.1129T>G (p.Leu377Val)
n.126+71301T>G
c.1066T>G (p.Leu356Val)
c.685T>G (p.Leu229Val)
 gnomAD v4
Xg.85956190A>GCA517490934CHMc.1129T>C (p.Leu377=)
n.126+71301T>C
c.1066T>C (p.Leu356=)
c.685T>C (p.Leu229=)
Xg.85956190A>TCA413784875CHMc.1129T>A (p.Leu377Ile)
n.126+71301T>A
c.1066T>A (p.Leu356Ile)
c.685T>A (p.Leu229Ile)
Xg.85956191A>CCA517490935CHMc.1128T>G (p.Pro376=)
n.126+71300T>G
c.1065T>G (p.Pro355=)
c.684T>G (p.Pro228=)
Xg.85956191A>GCA517490936CHMc.1128T>C (p.Pro376=)
n.126+71300T>C
c.1065T>C (p.Pro355=)
c.684T>C (p.Pro228=)
Xg.85956191A>TCA517490937CHMc.1128T>A (p.Pro376=)
n.126+71300T>A
c.1065T>A (p.Pro355=)
c.684T>A (p.Pro228=)
Xg.85956192G>ACA413784881CHMc.1127C>T (p.Pro376Leu)
n.126+71299C>T
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
Xg.85956192G>CCA413784883CHMc.1127C>G (p.Pro376Arg)
n.126+71299C>G
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
Xg.85956192G>TCA413784884CHMc.1127C>A (p.Pro376His)
n.126+71299C>A
c.1064C>A (p.Pro355His)
c.683C>A (p.Pro228His)
Xg.85956193G>ACA413784886CHMc.1126C>T (p.Pro376Ser)
n.126+71298C>T
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
Xg.85956193G>CCA413784888CHMc.1126C>G (p.Pro376Ala)
n.126+71298C>G
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
 ClinVar
Xg.85956193G>TCA413784889CHMc.1126C>A (p.Pro376Thr)
n.126+71298C>A
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
Xg.85956194A>CCA413784893CHMc.1125T>G (p.Phe375Leu)
n.126+71297T>G
c.1062T>G (p.Phe354Leu)
c.681T>G (p.Phe227Leu)
Xg.85956194A>GCA517490940CHMc.1125T>C (p.Phe375=)
n.126+71297T>C
c.1062T>C (p.Phe354=)
c.681T>C (p.Phe227=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85956194A>TCA413784892CHMc.1125T>A (p.Phe375Leu)
n.126+71297T>A
c.1062T>A (p.Phe354Leu)
c.681T>A (p.Phe227Leu)
Xg.85956196dupCA2695234665CHMc.1125dup (p.Pro376SerfsTer?)
n.126+71297dup
c.1062dup (p.Pro355SerfsTer?)
c.681dup (p.Pro228SerfsTer?)
Xg.85956195A>CCA413784895CHMc.1124T>G (p.Phe375Cys)
n.126+71296T>G
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.680T>G (p.Phe227Cys)
Xg.85956195A>GCA413784896CHMc.1124T>C (p.Phe375Ser)
n.126+71296T>C
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.680T>C (p.Phe227Ser)
Xg.85956195A>TCA413784897CHMc.1124T>A (p.Phe375Tyr)
n.126+71296T>A
c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
Xg.85956196A>CCA413784898CHMc.1123T>G (p.Phe375Val)
n.126+71295T>G
c.1060T>G (p.Phe354Val)
c.679T>G (p.Phe227Val)
Xg.85956196A>GCA413784899CHMc.1123T>C (p.Phe375Leu)
n.126+71295T>C
c.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.679T>C (p.Phe227Leu)
Xg.85956196A>TCA413784900CHMc.1123T>A (p.Phe375Ile)
n.126+71295T>A
c.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.679T>A (p.Phe227Ile)
Xg.85956197C>ACA413784901CHMc.1122G>T (p.Leu374Phe)
n.126+71294G>T
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
c.678G>T (p.Leu226Phe)
Xg.85956197C>GCA413784903CHMc.1122G>C (p.Leu374Phe)
n.126+71294G>C
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
c.678G>C (p.Leu226Phe)
Xg.85956197C>TCA517490942CHMc.1122G>A (p.Leu374=)
n.126+71294G>A
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.678G>A (p.Leu226=)
Xg.85956198A>CCA413784905CHMc.1121T>G (p.Leu374Trp)
n.126+71293T>G
c.1058T>G (p.Leu353Trp)
c.677T>G (p.Leu226Trp)
Xg.85956198A>GCA413784907CHMc.1121T>C (p.Leu374Ser)
n.126+71293T>C
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.677T>C (p.Leu226Ser)
Xg.85956198A>TCA413784908CHMc.1121T>A (p.Leu374Ter)
n.126+71293T>A
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.677T>A (p.Leu226Ter)
Xg.85956199_85956217delCA2695234666CHMc.1103_1121del (p.Tyr368CysfsTer?)
n.126+71275_126+71293del
c.1040_1058del (p.Tyr347CysfsTer?)
c.659_677del (p.Tyr220CysfsTer?)
Xg.85956199A>CCA413784911CHMc.1120T>G (p.Leu374Val)
n.126+71292T>G
c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.676T>G (p.Leu226Val)
Xg.85956199A>GCA517490943CHMc.1120T>C (p.Leu374=)
n.126+71292T>C
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.676T>C (p.Leu226=)
Xg.85956199A>TCA413784912CHMc.1120T>A (p.Leu374Met)
n.126+71292T>A
c.1057T>A (p.Leu353Met)
c.676T>A (p.Leu226Met)
Xg.85956200A>CCA413784916CHMc.1119T>G (p.Phe373Leu)
n.126+71291T>G
c.1056T>G (p.Phe352Leu)
c.675T>G (p.Phe225Leu)
Xg.85956200A>GCA517490944CHMc.1119T>C (p.Phe373=)
n.126+71291T>C
c.1056T>C (p.Phe352=)
c.675T>C (p.Phe225=)
Xg.85956200A>TCA413784914CHMc.1119T>A (p.Phe373Leu)
n.126+71291T>A
c.1056T>A (p.Phe352Leu)
c.675T>A (p.Phe225Leu)
Xg.85956201A>CCA413784918CHMc.1118T>G (p.Phe373Cys)
n.126+71290T>G
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
Xg.85956201A>GCA413784923CHMc.1118T>C (p.Phe373Ser)
n.126+71290T>C
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
Xg.85956201A>TCA413784921CHMc.1118T>A (p.Phe373Tyr)
n.126+71290T>A
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
Xg.85956202A>CCA413784924CHMc.1117T>G (p.Phe373Val)
n.126+71289T>G
c.1054T>G (p.Phe352Val)
c.673T>G (p.Phe225Val)
Xg.85956202A>GCA413784926CHMc.1117T>C (p.Phe373Leu)
n.126+71289T>C
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
Xg.85956202A>TCA413784925CHMc.1117T>A (p.Phe373Ile)
n.126+71289T>A
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
Xg.85956202_85956203delCA2695234667CHMc.1116_1117del (p.Leu374ValfsTer?)
n.126+71288_126+71289del
c.1053_1054del (p.Leu353ValfsTer?)
c.672_673del (p.Leu226ValfsTer?)
Xg.85956203T>ACA517490945CHMc.1116A>T (p.Pro372=)
n.126+71288A>T
c.1053A>T (p.Pro351=)
c.672A>T (p.Pro224=)
Xg.85956203T>CCA10465470CHMc.1116A>G (p.Pro372=)
n.126+71288A>G
c.1053A>G (p.Pro351=)
c.672A>G (p.Pro224=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956203T>GCA517490946CHMc.1116A>C (p.Pro372=)
n.126+71288A>C
c.1053A>C (p.Pro351=)
c.672A>C (p.Pro224=)
Xg.85956203T=CA2442478019CHMc.1116A= (p.Pro372=)
n.126+71288A=
c.1053A= (p.Pro351=)
c.672A= (p.Pro224=)
Xg.85956204G>ACA413784928CHMc.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.126+71287C>T
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
Xg.85956204G>CCA413784930CHMc.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.126+71287C>G
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
Xg.85956204G>TCA413784931CHMc.1115C>A (p.Pro372Gln)
n.126+71287C>A
c.1052C>A (p.Pro351Gln)
c.671C>A (p.Pro224Gln)

Number of alleles fetched