Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.85956063_85956138del | CA2822218780 | CHM | c.1166+20_1166+95del (n.1166+20_1166+95del) n.126+71358_126+71433del c.1103+20_1103+95del (n.1103+20_1103+95del) c.722+20_722+95del (n.722+20_722+95del) | |
X | g.85956072T>A | CA2524174321 | CHM | c.1166+81A>T (n.1166+81A>T) n.126+71419A>T c.1103+81A>T (n.1103+81A>T) c.722+81A>T (n.722+81A>T) | |
X | g.85956072T>C | CA2694203625 | CHM | c.1166+81A>G (n.1166+81A>G) n.126+71419A>G c.1103+81A>G (n.1103+81A>G) c.722+81A>G (n.722+81A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956073C= | CA2442477988 | CHM | c.1166+80G= (n.1166+80G=) n.126+71418G= c.1103+80G= (n.1103+80G=) c.722+80G= (n.722+80G=) | |
X | g.85956073C>G | CA332654818 | CHM | c.1166+80G>C (n.1166+80G>C) n.126+71418G>C c.1103+80G>C (n.1103+80G>C) c.722+80G>C (n.722+80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85956075C>A | CA879161545 | CHM | c.1166+78G>T (n.1166+78G>T) n.126+71416G>T c.1103+78G>T (n.1103+78G>T) c.722+78G>T (n.722+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956075C= | CA2442477989 | CHM | c.1166+78G= (n.1166+78G=) n.126+71416G= c.1103+78G= (n.1103+78G=) c.722+78G= (n.722+78G=) | |
X | g.85956075C>T | CA2579655972 | CHM | c.1166+78G>A (n.1166+78G>A) n.126+71416G>A c.1103+78G>A (n.1103+78G>A) c.722+78G>A (n.722+78G>A) | |
X | g.85956077T>C | CA2579655973 | CHM | c.1166+76A>G (n.1166+76A>G) n.126+71414A>G c.1103+76A>G (n.1103+76A>G) c.722+76A>G (n.722+76A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956078T>A | CA2694203626 | CHM | c.1166+75A>T (n.1166+75A>T) n.126+71413A>T c.1103+75A>T (n.1103+75A>T) c.722+75A>T (n.722+75A>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956081_85956091delinsTGCCTGCCTAA | CA2442477990 | CHM | c.1166+62_1166+72delinsTTAGGCAGGCA (n.1166+62_1166+72delinsTTAGGCAGGCA) n.126+71400_126+71410delinsTTAGGCAGGCA c.1103+62_1103+72delinsTTAGGCAGGCA (n.1103+62_1103+72delinsTTAGGCAGGCA) c.722+62_722+72delinsTTAGGCAGGCA (n.722+62_722+72delinsTTAGGCAGGCA) | |
X | g.85956082G>T | CA2694203627 | CHM | c.1166+71C>A (n.1166+71C>A) n.126+71409C>A c.1103+71C>A (n.1103+71C>A) c.722+71C>A (n.722+71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956082_85956088del | CA2822218782 | CHM | c.1166+65_1166+71del (n.1166+65_1166+71del) n.126+71403_126+71409del c.1103+65_1103+71del (n.1103+65_1103+71del) c.722+65_722+71del (n.722+65_722+71del) | |
X | g.85956082_85956091del | CA2442477991 | CHM | c.1166+62_1166+71del (n.1166+62_1166+71del) n.126+71400_126+71409del c.1103+62_1103+71del (n.1103+62_1103+71del) c.722+62_722+71del (n.722+62_722+71del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85956083C>A | CA2694203628 | CHM | c.1166+70G>T (n.1166+70G>T) n.126+71408G>T c.1103+70G>T (n.1103+70G>T) c.722+70G>T (n.722+70G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956083C>T | CA2694203629 | CHM | c.1166+70G>A (n.1166+70G>A) n.126+71408G>A c.1103+70G>A (n.1103+70G>A) c.722+70G>A (n.722+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85956084C>T | CA2822218783 | CHM | c.1166+69G>A (n.1166+69G>A) n.126+71407G>A c.1103+69G>A (n.1103+69G>A) c.722+69G>A (n.722+69G>A) | |
X | g.85956085T>G | CA2694203630 | CHM | c.1166+68A>C (n.1166+68A>C) n.126+71406A>C c.1103+68A>C (n.1103+68A>C) c.722+68A>C (n.722+68A>C) | gnomAD v4 |
X | g.85956086G>A | CA2694203632 | CHM | c.1166+67C>T (n.1166+67C>T) n.126+71405C>T c.1103+67C>T (n.1103+67C>T) c.722+67C>T (n.722+67C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956086G>T | CA2694203631 | CHM | c.1166+67C>A (n.1166+67C>A) n.126+71405C>A c.1103+67C>A (n.1103+67C>A) c.722+67C>A (n.722+67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956087C>A | CA2694203633 | CHM | c.1166+66G>T (n.1166+66G>T) n.126+71404G>T c.1103+66G>T (n.1103+66G>T) c.722+66G>T (n.722+66G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956087C>T | CA2822218784 | CHM | c.1166+66G>A (n.1166+66G>A) n.126+71404G>A c.1103+66G>A (n.1103+66G>A) c.722+66G>A (n.722+66G>A) | |
X | g.85956088C>A | CA2579655974 | CHM | c.1166+65G>T (n.1166+65G>T) n.126+71403G>T c.1103+65G>T (n.1103+65G>T) c.722+65G>T (n.722+65G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956090A>T | CA2694203634 | CHM | c.1166+63T>A (n.1166+63T>A) n.126+71401T>A c.1103+63T>A (n.1103+63T>A) c.722+63T>A (n.722+63T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956091A= | CA2442477992 | CHM | c.1166+62T= (n.1166+62T=) n.126+71400T= c.1103+62T= (n.1103+62T=) c.722+62T= (n.722+62T=) | |
X | g.85956091A>C | CA2738831323 | CHM | c.1166+62T>G (n.1166+62T>G) n.126+71400T>G c.1103+62T>G (n.1103+62T>G) c.722+62T>G (n.722+62T>G) | dbSNP |
X | g.85956091A>T | CA2822218785 | CHM | c.1166+62T>A (n.1166+62T>A) n.126+71400T>A c.1103+62T>A (n.1103+62T>A) c.722+62T>A (n.722+62T>A) | |
X | g.85956095_85956096insTTTTTTTTTT | CA2442477993 | CHM | c.1166+61_1166+62insAAAAAAAAAA (n.1166+61_1166+62insAAAAAAAAAA) n.126+71399_126+71400insAAAAAAAAAA c.1103+61_1103+62insAAAAAAAAAA (n.1103+61_1103+62insAAAAAAAAAA) c.722+61_722+62insAAAAAAAAAA (n.722+61_722+62insAAAAAAAAAA) | dbSNP |
X | g.85956096C>T | CA2579655975 | CHM | c.1166+57G>A (n.1166+57G>A) n.126+71395G>A c.1103+57G>A (n.1103+57G>A) c.722+57G>A (n.722+57G>A) | |
X | g.85956097A>C | CA2694203635 | CHM | c.1166+56T>G (n.1166+56T>G) n.126+71394T>G c.1103+56T>G (n.1103+56T>G) c.722+56T>G (n.722+56T>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956097_85956099delinsATC | CA2442477994 | CHM | c.1166+54_1166+56delinsGAT (n.1166+54_1166+56delinsGAT) n.126+71392_126+71394delinsGAT c.1103+54_1103+56delinsGAT (n.1103+54_1103+56delinsGAT) c.722+54_722+56delinsGAT (n.722+54_722+56delinsGAT) | |
X | g.85956098T>A | CA2694203636 | CHM | c.1166+55A>T (n.1166+55A>T) n.126+71393A>T c.1103+55A>T (n.1103+55A>T) c.722+55A>T (n.722+55A>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956098T>C | CA2694203637 | CHM | c.1166+55A>G (n.1166+55A>G) n.126+71393A>G c.1103+55A>G (n.1103+55A>G) c.722+55A>G (n.722+55A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956099_85956100del | CA332654819 | CHM | c.1166+54_1166+55del (n.1166+54_1166+55del) n.126+71392_126+71393del c.1103+54_1103+55del (n.1103+54_1103+55del) c.722+54_722+55del (n.722+54_722+55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956099C>A | CA2694203638 | CHM | c.1166+54G>T (n.1166+54G>T) n.126+71392G>T c.1103+54G>T (n.1103+54G>T) c.722+54G>T (n.722+54G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956100T>C | CA2442477996 | CHM | c.1166+53A>G (n.1166+53A>G) n.126+71391A>G c.1103+53A>G (n.1103+53A>G) c.722+53A>G (n.722+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956100T= | CA2442477995 | CHM | c.1166+53A= (n.1166+53A=) n.126+71391A= c.1103+53A= (n.1103+53A=) c.722+53A= (n.722+53A=) | |
X | g.85956101G>A | CA2694203639 | CHM | c.1166+52C>T (n.1166+52C>T) n.126+71390C>T c.1103+52C>T (n.1103+52C>T) c.722+52C>T (n.722+52C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956101G>T | CA2694203640 | CHM | c.1166+52C>A (n.1166+52C>A) n.126+71390C>A c.1103+52C>A (n.1103+52C>A) c.722+52C>A (n.722+52C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956105T>C | CA2579655976 | CHM | c.1166+48A>G (n.1166+48A>G) n.126+71386A>G c.1103+48A>G (n.1103+48A>G) c.722+48A>G (n.722+48A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956106T>G | CA879161547 | CHM | c.1166+47A>C (n.1166+47A>C) n.126+71385A>C c.1103+47A>C (n.1103+47A>C) c.722+47A>C (n.722+47A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956106T= | CA2442477997 | CHM | c.1166+47A= (n.1166+47A=) n.126+71385A= c.1103+47A= (n.1103+47A=) c.722+47A= (n.722+47A=) | |
X | g.85956107C>T | CA2579655977 | CHM | c.1166+46G>A (n.1166+46G>A) n.126+71384G>A c.1103+46G>A (n.1103+46G>A) c.722+46G>A (n.722+46G>A) | |
X | g.85956109A= | CA2442477998 | CHM | c.1166+44T= (n.1166+44T=) n.126+71382T= c.1103+44T= (n.1103+44T=) c.722+44T= (n.722+44T=) | |
X | g.85956109A>G | CA1134991796 | CHM | c.1166+44T>C (n.1166+44T>C) n.126+71382T>C c.1103+44T>C (n.1103+44T>C) c.722+44T>C (n.722+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956110G>A | CA2579655978 | CHM | c.1166+43C>T (n.1166+43C>T) n.126+71381C>T c.1103+43C>T (n.1103+43C>T) c.722+43C>T (n.722+43C>T) | |
X | g.85956110G= | CA2442477999 | CHM | c.1166+43C= (n.1166+43C=) n.126+71381C= c.1103+43C= (n.1103+43C=) c.722+43C= (n.722+43C=) | |
X | g.85956110G>T | CA2694203641 | CHM | c.1166+43C>A (n.1166+43C>A) n.126+71381C>A c.1103+43C>A (n.1103+43C>A) c.722+43C>A (n.722+43C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956111dup | CA10465464 | CHM | c.1166+42dup (n.1166+42dup) n.126+71380dup c.1103+42dup (n.1103+42dup) c.722+42dup (n.722+42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85956112A= | CA2442478000 | CHM | c.1166+41T= (n.1166+41T=) n.126+71379T= c.1103+41T= (n.1103+41T=) c.722+41T= (n.722+41T=) | |
X | g.85956112A>G | CA10465465 | CHM | c.1166+41T>C (n.1166+41T>C) n.126+71379T>C c.1103+41T>C (n.1103+41T>C) c.722+41T>C (n.722+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85956112A>T | CA2694203642 | CHM | c.1166+41T>A (n.1166+41T>A) n.126+71379T>A c.1103+41T>A (n.1103+41T>A) c.722+41T>A (n.722+41T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956115A>T | CA2579655979 | CHM | c.1166+38T>A (n.1166+38T>A) n.126+71376T>A c.1103+38T>A (n.1103+38T>A) c.722+38T>A (n.722+38T>A) | |
X | g.85956116C= | CA2442478001 | CHM | c.1166+37G= (n.1166+37G=) n.126+71375G= c.1103+37G= (n.1103+37G=) c.722+37G= (n.722+37G=) | |
X | g.85956116C>T | CA643007407 | CHM | c.1166+37G>A (n.1166+37G>A) n.126+71375G>A c.1103+37G>A (n.1103+37G>A) c.722+37G>A (n.722+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85956117T>G | CA2579655980 | CHM | c.1166+36A>C (n.1166+36A>C) n.126+71374A>C c.1103+36A>C (n.1103+36A>C) c.722+36A>C (n.722+36A>C) | |
X | g.85956118T>C | CA2579655981 | CHM | c.1166+35A>G (n.1166+35A>G) n.126+71373A>G c.1103+35A>G (n.1103+35A>G) c.722+35A>G (n.722+35A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956120T>C | CA10465466 | CHM | c.1166+33A>G (n.1166+33A>G) n.126+71371A>G c.1103+33A>G (n.1103+33A>G) c.722+33A>G (n.722+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956120T= | CA2442478002 | CHM | c.1166+33A= (n.1166+33A=) n.126+71371A= c.1103+33A= (n.1103+33A=) c.722+33A= (n.722+33A=) | |
X | g.85956122G>C | CA10465467 | CHM | c.1166+31C>G (n.1166+31C>G) n.126+71369C>G c.1103+31C>G (n.1103+31C>G) c.722+31C>G (n.722+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85956122G= | CA2442478003 | CHM | c.1166+31C= (n.1166+31C=) n.126+71369C= c.1103+31C= (n.1103+31C=) c.722+31C= (n.722+31C=) | |
X | g.85956126G>A | CA2579655982 | CHM | c.1166+27C>T (n.1166+27C>T) n.126+71365C>T c.1103+27C>T (n.1103+27C>T) c.722+27C>T (n.722+27C>T) | |
X | g.85956126G>T | CA2694203643 | CHM | c.1166+27C>A (n.1166+27C>A) n.126+71365C>A c.1103+27C>A (n.1103+27C>A) c.722+27C>A (n.722+27C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956127G>A | CA2694203644 | CHM | c.1166+26C>T (n.1166+26C>T) n.126+71364C>T c.1103+26C>T (n.1103+26C>T) c.722+26C>T (n.722+26C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956127G>T | CA2579655983 | CHM | c.1166+26C>A (n.1166+26C>A) n.126+71364C>A c.1103+26C>A (n.1103+26C>A) c.722+26C>A (n.722+26C>A) | |
X | g.85956128A>T | CA2694203645 | CHM | c.1166+25T>A (n.1166+25T>A) n.126+71363T>A c.1103+25T>A (n.1103+25T>A) c.722+25T>A (n.722+25T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956129C= | CA2442478004 | CHM | c.1166+24G= (n.1166+24G=) n.126+71362G= c.1103+24G= (n.1103+24G=) c.722+24G= (n.722+24G=) | |
X | g.85956129C>T | CA10465468 | CHM | c.1166+24G>A (n.1166+24G>A) n.126+71362G>A c.1103+24G>A (n.1103+24G>A) c.722+24G>A (n.722+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956134A= | CA2442478005 | CHM | c.1166+19T= (n.1166+19T=) n.126+71357T= c.1103+19T= (n.1103+19T=) c.722+19T= (n.722+19T=) | |
X | g.85956134A>T | CA332654820 | CHM | c.1166+19T>A (n.1166+19T>A) n.126+71357T>A c.1103+19T>A (n.1103+19T>A) c.722+19T>A (n.722+19T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956137T>C | CA2531527563 | CHM | c.1166+16A>G (n.1166+16A>G) n.126+71354A>G c.1103+16A>G (n.1103+16A>G) c.722+16A>G (n.722+16A>G) | |
X | g.85956138C>A | CA2694203646 | CHM | c.1166+15G>T (n.1166+15G>T) n.126+71353G>T c.1103+15G>T (n.1103+15G>T) c.722+15G>T (n.722+15G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956139A>T | CA2579655984 | CHM | c.1166+14T>A (n.1166+14T>A) n.126+71352T>A c.1103+14T>A (n.1103+14T>A) c.722+14T>A (n.722+14T>A) | |
X | g.85956140A>G | CA2694203647 | CHM | c.1166+13T>C (n.1166+13T>C) n.126+71351T>C c.1103+13T>C (n.1103+13T>C) c.722+13T>C (n.722+13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85956141T>C | CA2579655985 | CHM | c.1166+12A>G (n.1166+12A>G) n.126+71350A>G c.1103+12A>G (n.1103+12A>G) c.722+12A>G (n.722+12A>G) | |
X | g.85956142G>T | CA2694203648 | CHM | c.1166+11C>A (n.1166+11C>A) n.126+71349C>A c.1103+11C>A (n.1103+11C>A) c.722+11C>A (n.722+11C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956143G>C | CA2568983566 | CHM | c.1166+10C>G (n.1166+10C>G) n.126+71348C>G c.1103+10C>G (n.1103+10C>G) c.722+10C>G (n.722+10C>G) | |
X | g.85956144C>A | CA643007408 | CHM | c.1166+9G>T (n.1166+9G>T) n.126+71347G>T c.1103+9G>T (n.1103+9G>T) c.722+9G>T (n.722+9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85956144C= | CA2442478006 | CHM | c.1166+9G= (n.1166+9G=) n.126+71347G= c.1103+9G= (n.1103+9G=) c.722+9G= (n.722+9G=) | |
X | g.85956144C>T | CA332654821 | CHM | c.1166+9G>A (n.1166+9G>A) n.126+71347G>A c.1103+9G>A (n.1103+9G>A) c.722+9G>A (n.722+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956145A>T | CA2539870482 | CHM | c.1166+8T>A (n.1166+8T>A) n.126+71346T>A c.1103+8T>A (n.1103+8T>A) c.722+8T>A (n.722+8T>A) | |
X | g.85956146A>G | CA2509777953 | CHM | c.1166+7T>C (n.1166+7T>C) n.126+71345T>C c.1103+7T>C (n.1103+7T>C) c.722+7T>C (n.722+7T>C) | |
X | g.85956147A>T | CA2541885093 | CHM | c.1166+6T>A (n.1166+6T>A) n.126+71344T>A c.1103+6T>A (n.1103+6T>A) c.722+6T>A (n.722+6T>A) | |
X | g.85956149T>A | CA2442478008 | CHM | c.1166+4A>T (n.1166+4A>T) n.126+71342A>T c.1103+4A>T (n.1103+4A>T) c.722+4A>T (n.722+4A>T) | dbSNP |
X | g.85956149T>G | CA2694203649 | CHM | c.1166+4A>C (n.1166+4A>C) n.126+71342A>C c.1103+4A>C (n.1103+4A>C) c.722+4A>C (n.722+4A>C) | gnomAD v4 |
X | g.85956149T= | CA2442478007 | CHM | c.1166+4A= (n.1166+4A=) n.126+71342A= c.1103+4A= (n.1103+4A=) c.722+4A= (n.722+4A=) | |
X | g.85956151A>C | CA413784698 | CHM | c.1166+2T>G (n.1166+2T>G) n.126+71340T>G c.1103+2T>G (n.1103+2T>G) c.722+2T>G (n.722+2T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.85956151A>G | CA413784697 | CHM | c.1166+2T>C (n.1166+2T>C) n.126+71340T>C c.1103+2T>C (n.1103+2T>C) c.722+2T>C (n.722+2T>C) | |
X | g.85956151A>T | CA413784699 | CHM | c.1166+2T>A (n.1166+2T>A) n.126+71340T>A c.1103+2T>A (n.1103+2T>A) c.722+2T>A (n.722+2T>A) | |
X | g.85956152C>A | CA413784700 | CHM | c.1166+1G>T (n.1166+1G>T) n.126+71339G>T c.1103+1G>T (n.1103+1G>T) c.722+1G>T (n.722+1G>T) | |
X | g.85956152C>G | CA413784701 | CHM | c.1166+1G>C (n.1166+1G>C) n.126+71339G>C c.1103+1G>C (n.1103+1G>C) c.722+1G>C (n.722+1G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.85956152C>T | CA413784702 | CHM | c.1166+1G>A (n.1166+1G>A) n.126+71339G>A c.1103+1G>A (n.1103+1G>A) c.722+1G>A (n.722+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.85956153C>A | CA413784704 | CHM | c.1166G>T (p.Arg389Met) n.126+71338G>T c.1103G>T (p.Arg368Met) c.722G>T (p.Arg241Met) | |
X | g.85956153C>G | CA413784705 | CHM | c.1166G>C (p.Arg389Thr) n.126+71338G>C c.1103G>C (p.Arg368Thr) c.722G>C (p.Arg241Thr) | |
X | g.85956153C>T | CA413784709 | CHM | c.1166G>A (p.Arg389Lys) n.126+71338G>A c.1103G>A (p.Arg368Lys) c.722G>A (p.Arg241Lys) | |
X | g.85956154T>A | CA413784711 | CHM | c.1165A>T (p.Arg389Trp) n.126+71337A>T c.1102A>T (p.Arg368Trp) c.721A>T (p.Arg241Trp) | |
X | g.85956154T>C | CA413784712 | CHM | c.1165A>G (p.Arg389Gly) n.126+71337A>G c.1102A>G (p.Arg368Gly) c.721A>G (p.Arg241Gly) | |
X | g.85956154T>G | CA517490915 | CHM | c.1165A>C (p.Arg389=) n.126+71337A>C c.1102A>C (p.Arg368=) c.721A>C (p.Arg241=) | dbSNP |
X | g.85956154T= | CA2442478009 | CHM | c.1165A= (p.Arg389=) n.126+71337A= c.1102A= (p.Arg368=) c.721A= (p.Arg241=) | |
X | g.85956155del | CA2695234662 | CHM | c.1164del (p.Cys388Ter) n.126+71336del c.1101del (p.Cys367Ter) c.720del (p.Cys240Ter) | |
X | g.85956155G>A | CA517490916 | CHM | c.1164C>T (p.Cys388=) n.126+71336C>T c.1101C>T (p.Cys367=) c.720C>T (p.Cys240=) | gnomAD v4 |
X | g.85956155G>C | CA413784715 | CHM | c.1164C>G (p.Cys388Trp) n.126+71336C>G c.1101C>G (p.Cys367Trp) c.720C>G (p.Cys240Trp) | |
X | g.85956155G>T | CA413784717 | CHM | c.1164C>A (p.Cys388Ter) n.126+71336C>A c.1101C>A (p.Cys367Ter) c.720C>A (p.Cys240Ter) | |
X | g.85956155_85956158delinsAAA | CA2695234663 | CHM | c.1161_1164delinsTTT (p.Cys388LeufsTer21) n.126+71333_126+71336delinsTTT c.1098_1101delinsTTT (p.Cys367LeufsTer21) c.717_720delinsTTT (p.Cys240LeufsTer21) | |
X | g.85956156C>A | CA413784719 | CHM | c.1163G>T (p.Cys388Phe) n.126+71335G>T c.1100G>T (p.Cys367Phe) c.719G>T (p.Cys240Phe) | |
X | g.85956156C>G | CA413784721 | CHM | c.1163G>C (p.Cys388Ser) n.126+71335G>C c.1100G>C (p.Cys367Ser) c.719G>C (p.Cys240Ser) | |
X | g.85956156C>T | CA413784722 | CHM | c.1163G>A (p.Cys388Tyr) n.126+71335G>A c.1100G>A (p.Cys367Tyr) c.719G>A (p.Cys240Tyr) | |
X | g.85956157A>C | CA413784724 | CHM | c.1162T>G (p.Cys388Gly) n.126+71334T>G c.1099T>G (p.Cys367Gly) c.718T>G (p.Cys240Gly) | |
X | g.85956157A>G | CA413784727 | CHM | c.1162T>C (p.Cys388Arg) n.126+71334T>C c.1099T>C (p.Cys367Arg) c.718T>C (p.Cys240Arg) | gnomAD v4 |
X | g.85956157A>T | CA413784726 | CHM | c.1162T>A (p.Cys388Ser) n.126+71334T>A c.1099T>A (p.Cys367Ser) c.718T>A (p.Cys240Ser) | |
X | g.85956158G>A | CA517490917 | CHM | c.1161C>T (p.Phe387=) n.126+71333C>T c.1098C>T (p.Phe366=) c.717C>T (p.Phe239=) | gnomAD v4 |
X | g.85956158G>C | CA413784728 | CHM | c.1161C>G (p.Phe387Leu) n.126+71333C>G c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.717C>G (p.Phe239Leu) | |
X | g.85956158G>T | CA413784730 | CHM | c.1161C>A (p.Phe387Leu) n.126+71333C>A c.1098C>A (p.Phe366Leu) c.717C>A (p.Phe239Leu) | |
X | g.85956159A>C | CA413784734 | CHM | c.1160T>G (p.Phe387Cys) n.126+71332T>G c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.716T>G (p.Phe239Cys) | |
X | g.85956159A>G | CA413784735 | CHM | c.1160T>C (p.Phe387Ser) n.126+71332T>C c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.716T>C (p.Phe239Ser) | |
X | g.85956159A>T | CA413784736 | CHM | c.1160T>A (p.Phe387Tyr) n.126+71332T>A c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.716T>A (p.Phe239Tyr) | |
X | g.85956161del | CA2739273627 | CHM | c.1160del (p.Phe387SerfsTer22) n.126+71332del c.1097del (p.Phe366SerfsTer22) c.716del (p.Phe239SerfsTer22) | ClinVar |
X | g.85956160A>C | CA413784739 | CHM | c.1159T>G (p.Phe387Val) n.126+71331T>G c.1096T>G (p.Phe366Val) c.715T>G (p.Phe239Val) | |
X | g.85956160A>G | CA413784741 | CHM | c.1159T>C (p.Phe387Leu) n.126+71331T>C c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.715T>C (p.Phe239Leu) | |
X | g.85956160A>T | CA413784742 | CHM | c.1159T>A (p.Phe387Ile) n.126+71331T>A c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.715T>A (p.Phe239Ile) | |
X | g.85956161A>C | CA413784744 | CHM | c.1158T>G (p.Cys386Trp) n.126+71330T>G c.1095T>G (p.Cys365Trp) c.714T>G (p.Cys238Trp) | |
X | g.85956161A>G | CA517490918 | CHM | c.1158T>C (p.Cys386=) n.126+71330T>C c.1095T>C (p.Cys365=) c.714T>C (p.Cys238=) | |
X | g.85956161A>T | CA413784745 | CHM | c.1158T>A (p.Cys386Ter) n.126+71330T>A c.1095T>A (p.Cys365Ter) c.714T>A (p.Cys238Ter) | |
X | g.85956162C>A | CA413784749 | CHM | c.1157G>T (p.Cys386Phe) n.126+71329G>T c.1094G>T (p.Cys365Phe) c.713G>T (p.Cys238Phe) | |
X | g.85956162C>G | CA413784747 | CHM | c.1157G>C (p.Cys386Ser) n.126+71329G>C c.1094G>C (p.Cys365Ser) c.713G>C (p.Cys238Ser) | gnomAD v4 |
X | g.85956162C>T | CA413784746 | CHM | c.1157G>A (p.Cys386Tyr) n.126+71329G>A c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.713G>A (p.Cys238Tyr) | |
X | g.85956163A>C | CA413784750 | CHM | c.1156T>G (p.Cys386Gly) n.126+71328T>G c.1093T>G (p.Cys365Gly) c.712T>G (p.Cys238Gly) | gnomAD v4 |
X | g.85956163A>G | CA413784752 | CHM | c.1156T>C (p.Cys386Arg) n.126+71328T>C c.1093T>C (p.Cys365Arg) c.712T>C (p.Cys238Arg) | |
X | g.85956163A>T | CA413784753 | CHM | c.1156T>A (p.Cys386Ser) n.126+71328T>A c.1093T>A (p.Cys365Ser) c.712T>A (p.Cys238Ser) | |
X | g.85956164C>A | CA413784755 | CHM | c.1155G>T (p.Gln385His) n.126+71327G>T c.1092G>T (p.Gln364His) c.711G>T (p.Gln237His) | |
X | g.85956164C= | CA2442478010 | CHM | c.1155G= (p.Gln385=) n.126+71327G= c.1092G= (p.Gln364=) c.711G= (p.Gln237=) | |
X | g.85956164C>G | CA413784757 | CHM | c.1155G>C (p.Gln385His) n.126+71327G>C c.1092G>C (p.Gln364His) c.711G>C (p.Gln237His) | |
X | g.85956164C>T | CA517490919 | CHM | c.1155G>A (p.Gln385=) n.126+71327G>A c.1092G>A (p.Gln364=) c.711G>A (p.Gln237=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85956165T>A | CA413784759 | CHM | c.1154A>T (p.Gln385Leu) n.126+71326A>T c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.710A>T (p.Gln237Leu) | |
X | g.85956165T>C | CA413784760 | CHM | c.1154A>G (p.Gln385Arg) n.126+71326A>G c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.710A>G (p.Gln237Arg) | |
X | g.85956165T>G | CA413784761 | CHM | c.1154A>C (p.Gln385Pro) n.126+71326A>C c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.710A>C (p.Gln237Pro) | |
X | g.85956166G>A | CA413784762 | CHM | c.1153C>T (p.Gln385Ter) n.126+71325C>T c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.709C>T (p.Gln237Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.85956166G>C | CA413784763 | CHM | c.1153C>G (p.Gln385Glu) n.126+71325C>G c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.709C>G (p.Gln237Glu) | |
X | g.85956166G>T | CA413784764 | CHM | c.1153C>A (p.Gln385Lys) n.126+71325C>A c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.709C>A (p.Gln237Lys) | |
X | g.85956170dup | CA2573159642 | CHM | c.1153dup (p.Gln385ProfsTer?) n.126+71325dup c.1090dup (p.Gln364ProfsTer?) c.709dup (p.Gln237ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.85956170del | CA2532278399 | CHM | c.1153del (p.Gln385SerfsTer24) n.126+71325del c.1090del (p.Gln364SerfsTer24) c.709del (p.Gln237SerfsTer24) | ClinVar |
X | g.85956167G>A | CA332654822 | CHM | c.1152C>T (p.Pro384=) n.126+71324C>T c.1089C>T (p.Pro363=) c.708C>T (p.Pro236=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956167G>C | CA517490920 | CHM | c.1152C>G (p.Pro384=) n.126+71324C>G c.1089C>G (p.Pro363=) c.708C>G (p.Pro236=) | ClinVar |
X | g.85956167G= | CA2442478011 | CHM | c.1152C= (p.Pro384=) n.126+71324C= c.1089C= (p.Pro363=) c.708C= (p.Pro236=) | |
X | g.85956167G>T | CA517490921 | CHM | c.1152C>A (p.Pro384=) n.126+71324C>A c.1089C>A (p.Pro363=) c.708C>A (p.Pro236=) | |
X | g.85956168G>A | CA413784767 | CHM | c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.126+71323C>T c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) | |
X | g.85956168G>C | CA413784765 | CHM | c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.126+71323C>G c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) | |
X | g.85956168G>T | CA413784766 | CHM | c.1151C>A (p.Pro384His) n.126+71323C>A c.1088C>A (p.Pro363His) c.707C>A (p.Pro236His) | |
X | g.85956169G>A | CA413784768 | CHM | c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.126+71322C>T c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) | |
X | g.85956169G>C | CA413784770 | CHM | c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.126+71322C>G c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) | |
X | g.85956169G>T | CA413784771 | CHM | c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.126+71322C>A c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) | |
X | g.85956170G>A | CA332654823 | CHM | c.1149C>T (p.Leu383=) n.126+71321C>T c.1086C>T (p.Leu362=) c.705C>T (p.Leu235=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956170G>C | CA517490922 | CHM | c.1149C>G (p.Leu383=) n.126+71321C>G c.1086C>G (p.Leu362=) c.705C>G (p.Leu235=) | |
X | g.85956170G= | CA2442478012 | CHM | c.1149C= (p.Leu383=) n.126+71321C= c.1086C= (p.Leu362=) c.705C= (p.Leu235=) | |
X | g.85956170G>T | CA517490923 | CHM | c.1149C>A (p.Leu383=) n.126+71321C>A c.1086C>A (p.Leu362=) c.705C>A (p.Leu235=) | ClinVar |
X | g.85956171del | CA2579655986 | CHM | c.1148del (p.Leu383ProfsTer26) n.126+71320del c.1085del (p.Leu362ProfsTer26) c.704del (p.Leu235ProfsTer26) | |
X | g.85956171A>C | CA413784772 | CHM | c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.126+71320T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) | |
X | g.85956171A>G | CA413784773 | CHM | c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.126+71320T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) | |
X | g.85956171A>T | CA413784775 | CHM | c.1148T>A (p.Leu383His) n.126+71320T>A c.1085T>A (p.Leu362His) c.704T>A (p.Leu235His) |