Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.85956040T>C | CA1134991791 | CHM | c.1166+113A>G (n.1166+113A>G) n.126+71451A>G c.1103+113A>G (n.1103+113A>G) c.722+113A>G (n.722+113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956040T= | CA2442477979 | CHM | c.1166+113A= (n.1166+113A=) n.126+71451A= c.1103+113A= (n.1103+113A=) c.722+113A= (n.722+113A=) | |
X | g.85956042T>C | CA1134991792 | CHM | c.1166+111A>G (n.1166+111A>G) n.126+71449A>G c.1103+111A>G (n.1103+111A>G) c.722+111A>G (n.722+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956042T= | CA2442477980 | CHM | c.1166+111A= (n.1166+111A=) n.126+71449A= c.1103+111A= (n.1103+111A=) c.722+111A= (n.722+111A=) | |
X | g.85956046T>C | CA2694203615 | CHM | c.1166+107A>G (n.1166+107A>G) n.126+71445A>G c.1103+107A>G (n.1103+107A>G) c.722+107A>G (n.722+107A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956049G>A | CA2694203616 | CHM | c.1166+104C>T (n.1166+104C>T) n.126+71442C>T c.1103+104C>T (n.1103+104C>T) c.722+104C>T (n.722+104C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956049G>T | CA2694203617 | CHM | c.1166+104C>A (n.1166+104C>A) n.126+71442C>A c.1103+104C>A (n.1103+104C>A) c.722+104C>A (n.722+104C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956050C>A | CA2694203618 | CHM | c.1166+103G>T (n.1166+103G>T) n.126+71441G>T c.1103+103G>T (n.1103+103G>T) c.722+103G>T (n.722+103G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956050C>T | CA2822218779 | CHM | c.1166+103G>A (n.1166+103G>A) n.126+71441G>A c.1103+103G>A (n.1103+103G>A) c.722+103G>A (n.722+103G>A) | |
X | g.85956051A>G | CA2694203619 | CHM | c.1166+102T>C (n.1166+102T>C) n.126+71440T>C c.1103+102T>C (n.1103+102T>C) c.722+102T>C (n.722+102T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85956052T>A | CA332654815 | CHM | c.1166+101A>T (n.1166+101A>T) n.126+71439A>T c.1103+101A>T (n.1103+101A>T) c.722+101A>T (n.722+101A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956052T= | CA2442477981 | CHM | c.1166+101A= (n.1166+101A=) n.126+71439A= c.1103+101A= (n.1103+101A=) c.722+101A= (n.722+101A=) | |
X | g.85956054T>C | CA879161539 | CHM | c.1166+99A>G (n.1166+99A>G) n.126+71437A>G c.1103+99A>G (n.1103+99A>G) c.722+99A>G (n.722+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956054T= | CA2442477982 | CHM | c.1166+99A= (n.1166+99A=) n.126+71437A= c.1103+99A= (n.1103+99A=) c.722+99A= (n.722+99A=) | |
X | g.85956055A= | CA2442477983 | CHM | c.1166+98T= (n.1166+98T=) n.126+71436T= c.1103+98T= (n.1103+98T=) c.722+98T= (n.722+98T=) | |
X | g.85956055A>C | CA332654816 | CHM | c.1166+98T>G (n.1166+98T>G) n.126+71436T>G c.1103+98T>G (n.1103+98T>G) c.722+98T>G (n.722+98T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956055A>G | CA879161540 | CHM | c.1166+98T>C (n.1166+98T>C) n.126+71436T>C c.1103+98T>C (n.1103+98T>C) c.722+98T>C (n.722+98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956056C>A | CA2694203620 | CHM | c.1166+97G>T (n.1166+97G>T) n.126+71435G>T c.1103+97G>T (n.1103+97G>T) c.722+97G>T (n.722+97G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956060del | CA2694203621 | CHM | c.1166+95del (n.1166+95del) n.126+71433del c.1103+95del (n.1103+95del) c.722+95del (n.722+95del) | gnomAD v4 |
X | g.85956063_85956138del | CA2822218780 | CHM | c.1166+20_1166+95del (n.1166+20_1166+95del) n.126+71358_126+71433del c.1103+20_1103+95del (n.1103+20_1103+95del) c.722+20_722+95del (n.722+20_722+95del) | |
X | g.85956061T>C | CA2694203622 | CHM | c.1166+92A>G (n.1166+92A>G) n.126+71430A>G c.1103+92A>G (n.1103+92A>G) c.722+92A>G (n.722+92A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956062C>A | CA332654817 | CHM | c.1166+91G>T (n.1166+91G>T) n.126+71429G>T c.1103+91G>T (n.1103+91G>T) c.722+91G>T (n.722+91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956062C= | CA2442477984 | CHM | c.1166+91G= (n.1166+91G=) n.126+71429G= c.1103+91G= (n.1103+91G=) c.722+91G= (n.722+91G=) | |
X | g.85956064dup | CA2822218781 | CHM | c.1166+90dup (n.1166+90dup) n.126+71428dup c.1103+90dup (n.1103+90dup) c.722+90dup (n.722+90dup) | |
X | g.85956065G>T | CA2694203623 | CHM | c.1166+88C>A (n.1166+88C>A) n.126+71426C>A c.1103+88C>A (n.1103+88C>A) c.722+88C>A (n.722+88C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956067A>C | CA2694203624 | CHM | c.1166+86T>G (n.1166+86T>G) n.126+71424T>G c.1103+86T>G (n.1103+86T>G) c.722+86T>G (n.722+86T>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956068T>G | CA2442477986 | CHM | c.1166+85A>C (n.1166+85A>C) n.126+71423A>C c.1103+85A>C (n.1103+85A>C) c.722+85A>C (n.722+85A>C) | dbSNP |
X | g.85956068T= | CA2442477985 | CHM | c.1166+85A= (n.1166+85A=) n.126+71423A= c.1103+85A= (n.1103+85A=) c.722+85A= (n.722+85A=) | |
X | g.85956069A= | CA2442477987 | CHM | c.1166+84T= (n.1166+84T=) n.126+71422T= c.1103+84T= (n.1103+84T=) c.722+84T= (n.722+84T=) | |
X | g.85956069A>C | CA879161542 | CHM | c.1166+84T>G (n.1166+84T>G) n.126+71422T>G c.1103+84T>G (n.1103+84T>G) c.722+84T>G (n.722+84T>G) | dbSNP |
X | g.85956072T>A | CA2524174321 | CHM | c.1166+81A>T (n.1166+81A>T) n.126+71419A>T c.1103+81A>T (n.1103+81A>T) c.722+81A>T (n.722+81A>T) | |
X | g.85956072T>C | CA2694203625 | CHM | c.1166+81A>G (n.1166+81A>G) n.126+71419A>G c.1103+81A>G (n.1103+81A>G) c.722+81A>G (n.722+81A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956073C= | CA2442477988 | CHM | c.1166+80G= (n.1166+80G=) n.126+71418G= c.1103+80G= (n.1103+80G=) c.722+80G= (n.722+80G=) | |
X | g.85956073C>G | CA332654818 | CHM | c.1166+80G>C (n.1166+80G>C) n.126+71418G>C c.1103+80G>C (n.1103+80G>C) c.722+80G>C (n.722+80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85956075C>A | CA879161545 | CHM | c.1166+78G>T (n.1166+78G>T) n.126+71416G>T c.1103+78G>T (n.1103+78G>T) c.722+78G>T (n.722+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956075C= | CA2442477989 | CHM | c.1166+78G= (n.1166+78G=) n.126+71416G= c.1103+78G= (n.1103+78G=) c.722+78G= (n.722+78G=) | |
X | g.85956075C>T | CA2579655972 | CHM | c.1166+78G>A (n.1166+78G>A) n.126+71416G>A c.1103+78G>A (n.1103+78G>A) c.722+78G>A (n.722+78G>A) | |
X | g.85956077T>C | CA2579655973 | CHM | c.1166+76A>G (n.1166+76A>G) n.126+71414A>G c.1103+76A>G (n.1103+76A>G) c.722+76A>G (n.722+76A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956078T>A | CA2694203626 | CHM | c.1166+75A>T (n.1166+75A>T) n.126+71413A>T c.1103+75A>T (n.1103+75A>T) c.722+75A>T (n.722+75A>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956081_85956091delinsTGCCTGCCTAA | CA2442477990 | CHM | c.1166+62_1166+72delinsTTAGGCAGGCA (n.1166+62_1166+72delinsTTAGGCAGGCA) n.126+71400_126+71410delinsTTAGGCAGGCA c.1103+62_1103+72delinsTTAGGCAGGCA (n.1103+62_1103+72delinsTTAGGCAGGCA) c.722+62_722+72delinsTTAGGCAGGCA (n.722+62_722+72delinsTTAGGCAGGCA) | |
X | g.85956082G>T | CA2694203627 | CHM | c.1166+71C>A (n.1166+71C>A) n.126+71409C>A c.1103+71C>A (n.1103+71C>A) c.722+71C>A (n.722+71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956082_85956088del | CA2822218782 | CHM | c.1166+65_1166+71del (n.1166+65_1166+71del) n.126+71403_126+71409del c.1103+65_1103+71del (n.1103+65_1103+71del) c.722+65_722+71del (n.722+65_722+71del) | |
X | g.85956082_85956091del | CA2442477991 | CHM | c.1166+62_1166+71del (n.1166+62_1166+71del) n.126+71400_126+71409del c.1103+62_1103+71del (n.1103+62_1103+71del) c.722+62_722+71del (n.722+62_722+71del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85956083C>A | CA2694203628 | CHM | c.1166+70G>T (n.1166+70G>T) n.126+71408G>T c.1103+70G>T (n.1103+70G>T) c.722+70G>T (n.722+70G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956083C>T | CA2694203629 | CHM | c.1166+70G>A (n.1166+70G>A) n.126+71408G>A c.1103+70G>A (n.1103+70G>A) c.722+70G>A (n.722+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85956084C>T | CA2822218783 | CHM | c.1166+69G>A (n.1166+69G>A) n.126+71407G>A c.1103+69G>A (n.1103+69G>A) c.722+69G>A (n.722+69G>A) | |
X | g.85956085T>G | CA2694203630 | CHM | c.1166+68A>C (n.1166+68A>C) n.126+71406A>C c.1103+68A>C (n.1103+68A>C) c.722+68A>C (n.722+68A>C) | gnomAD v4 |
X | g.85956086G>A | CA2694203632 | CHM | c.1166+67C>T (n.1166+67C>T) n.126+71405C>T c.1103+67C>T (n.1103+67C>T) c.722+67C>T (n.722+67C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956086G>T | CA2694203631 | CHM | c.1166+67C>A (n.1166+67C>A) n.126+71405C>A c.1103+67C>A (n.1103+67C>A) c.722+67C>A (n.722+67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956087C>A | CA2694203633 | CHM | c.1166+66G>T (n.1166+66G>T) n.126+71404G>T c.1103+66G>T (n.1103+66G>T) c.722+66G>T (n.722+66G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956087C>T | CA2822218784 | CHM | c.1166+66G>A (n.1166+66G>A) n.126+71404G>A c.1103+66G>A (n.1103+66G>A) c.722+66G>A (n.722+66G>A) | |
X | g.85956088C>A | CA2579655974 | CHM | c.1166+65G>T (n.1166+65G>T) n.126+71403G>T c.1103+65G>T (n.1103+65G>T) c.722+65G>T (n.722+65G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956090A>T | CA2694203634 | CHM | c.1166+63T>A (n.1166+63T>A) n.126+71401T>A c.1103+63T>A (n.1103+63T>A) c.722+63T>A (n.722+63T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956091A= | CA2442477992 | CHM | c.1166+62T= (n.1166+62T=) n.126+71400T= c.1103+62T= (n.1103+62T=) c.722+62T= (n.722+62T=) | |
X | g.85956091A>C | CA2738831323 | CHM | c.1166+62T>G (n.1166+62T>G) n.126+71400T>G c.1103+62T>G (n.1103+62T>G) c.722+62T>G (n.722+62T>G) | dbSNP |
X | g.85956091A>T | CA2822218785 | CHM | c.1166+62T>A (n.1166+62T>A) n.126+71400T>A c.1103+62T>A (n.1103+62T>A) c.722+62T>A (n.722+62T>A) | |
X | g.85956095_85956096insTTTTTTTTTT | CA2442477993 | CHM | c.1166+61_1166+62insAAAAAAAAAA (n.1166+61_1166+62insAAAAAAAAAA) n.126+71399_126+71400insAAAAAAAAAA c.1103+61_1103+62insAAAAAAAAAA (n.1103+61_1103+62insAAAAAAAAAA) c.722+61_722+62insAAAAAAAAAA (n.722+61_722+62insAAAAAAAAAA) | dbSNP |
X | g.85956096C>T | CA2579655975 | CHM | c.1166+57G>A (n.1166+57G>A) n.126+71395G>A c.1103+57G>A (n.1103+57G>A) c.722+57G>A (n.722+57G>A) | |
X | g.85956097A>C | CA2694203635 | CHM | c.1166+56T>G (n.1166+56T>G) n.126+71394T>G c.1103+56T>G (n.1103+56T>G) c.722+56T>G (n.722+56T>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956097_85956099delinsATC | CA2442477994 | CHM | c.1166+54_1166+56delinsGAT (n.1166+54_1166+56delinsGAT) n.126+71392_126+71394delinsGAT c.1103+54_1103+56delinsGAT (n.1103+54_1103+56delinsGAT) c.722+54_722+56delinsGAT (n.722+54_722+56delinsGAT) | |
X | g.85956098T>A | CA2694203636 | CHM | c.1166+55A>T (n.1166+55A>T) n.126+71393A>T c.1103+55A>T (n.1103+55A>T) c.722+55A>T (n.722+55A>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956098T>C | CA2694203637 | CHM | c.1166+55A>G (n.1166+55A>G) n.126+71393A>G c.1103+55A>G (n.1103+55A>G) c.722+55A>G (n.722+55A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956099_85956100del | CA332654819 | CHM | c.1166+54_1166+55del (n.1166+54_1166+55del) n.126+71392_126+71393del c.1103+54_1103+55del (n.1103+54_1103+55del) c.722+54_722+55del (n.722+54_722+55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956099C>A | CA2694203638 | CHM | c.1166+54G>T (n.1166+54G>T) n.126+71392G>T c.1103+54G>T (n.1103+54G>T) c.722+54G>T (n.722+54G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956100T>C | CA2442477996 | CHM | c.1166+53A>G (n.1166+53A>G) n.126+71391A>G c.1103+53A>G (n.1103+53A>G) c.722+53A>G (n.722+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956100T= | CA2442477995 | CHM | c.1166+53A= (n.1166+53A=) n.126+71391A= c.1103+53A= (n.1103+53A=) c.722+53A= (n.722+53A=) | |
X | g.85956101G>A | CA2694203639 | CHM | c.1166+52C>T (n.1166+52C>T) n.126+71390C>T c.1103+52C>T (n.1103+52C>T) c.722+52C>T (n.722+52C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956101G>T | CA2694203640 | CHM | c.1166+52C>A (n.1166+52C>A) n.126+71390C>A c.1103+52C>A (n.1103+52C>A) c.722+52C>A (n.722+52C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956105T>C | CA2579655976 | CHM | c.1166+48A>G (n.1166+48A>G) n.126+71386A>G c.1103+48A>G (n.1103+48A>G) c.722+48A>G (n.722+48A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956106T>G | CA879161547 | CHM | c.1166+47A>C (n.1166+47A>C) n.126+71385A>C c.1103+47A>C (n.1103+47A>C) c.722+47A>C (n.722+47A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956106T= | CA2442477997 | CHM | c.1166+47A= (n.1166+47A=) n.126+71385A= c.1103+47A= (n.1103+47A=) c.722+47A= (n.722+47A=) | |
X | g.85956107C>T | CA2579655977 | CHM | c.1166+46G>A (n.1166+46G>A) n.126+71384G>A c.1103+46G>A (n.1103+46G>A) c.722+46G>A (n.722+46G>A) | |
X | g.85956109A= | CA2442477998 | CHM | c.1166+44T= (n.1166+44T=) n.126+71382T= c.1103+44T= (n.1103+44T=) c.722+44T= (n.722+44T=) | |
X | g.85956109A>G | CA1134991796 | CHM | c.1166+44T>C (n.1166+44T>C) n.126+71382T>C c.1103+44T>C (n.1103+44T>C) c.722+44T>C (n.722+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956110G>A | CA2579655978 | CHM | c.1166+43C>T (n.1166+43C>T) n.126+71381C>T c.1103+43C>T (n.1103+43C>T) c.722+43C>T (n.722+43C>T) | |
X | g.85956110G= | CA2442477999 | CHM | c.1166+43C= (n.1166+43C=) n.126+71381C= c.1103+43C= (n.1103+43C=) c.722+43C= (n.722+43C=) | |
X | g.85956110G>T | CA2694203641 | CHM | c.1166+43C>A (n.1166+43C>A) n.126+71381C>A c.1103+43C>A (n.1103+43C>A) c.722+43C>A (n.722+43C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956111dup | CA10465464 | CHM | c.1166+42dup (n.1166+42dup) n.126+71380dup c.1103+42dup (n.1103+42dup) c.722+42dup (n.722+42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85956112A= | CA2442478000 | CHM | c.1166+41T= (n.1166+41T=) n.126+71379T= c.1103+41T= (n.1103+41T=) c.722+41T= (n.722+41T=) | |
X | g.85956112A>G | CA10465465 | CHM | c.1166+41T>C (n.1166+41T>C) n.126+71379T>C c.1103+41T>C (n.1103+41T>C) c.722+41T>C (n.722+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85956112A>T | CA2694203642 | CHM | c.1166+41T>A (n.1166+41T>A) n.126+71379T>A c.1103+41T>A (n.1103+41T>A) c.722+41T>A (n.722+41T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956115A>T | CA2579655979 | CHM | c.1166+38T>A (n.1166+38T>A) n.126+71376T>A c.1103+38T>A (n.1103+38T>A) c.722+38T>A (n.722+38T>A) | |
X | g.85956116C= | CA2442478001 | CHM | c.1166+37G= (n.1166+37G=) n.126+71375G= c.1103+37G= (n.1103+37G=) c.722+37G= (n.722+37G=) | |
X | g.85956116C>T | CA643007407 | CHM | c.1166+37G>A (n.1166+37G>A) n.126+71375G>A c.1103+37G>A (n.1103+37G>A) c.722+37G>A (n.722+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85956117T>G | CA2579655980 | CHM | c.1166+36A>C (n.1166+36A>C) n.126+71374A>C c.1103+36A>C (n.1103+36A>C) c.722+36A>C (n.722+36A>C) | |
X | g.85956118T>C | CA2579655981 | CHM | c.1166+35A>G (n.1166+35A>G) n.126+71373A>G c.1103+35A>G (n.1103+35A>G) c.722+35A>G (n.722+35A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956120T>C | CA10465466 | CHM | c.1166+33A>G (n.1166+33A>G) n.126+71371A>G c.1103+33A>G (n.1103+33A>G) c.722+33A>G (n.722+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956120T= | CA2442478002 | CHM | c.1166+33A= (n.1166+33A=) n.126+71371A= c.1103+33A= (n.1103+33A=) c.722+33A= (n.722+33A=) | |
X | g.85956122G>C | CA10465467 | CHM | c.1166+31C>G (n.1166+31C>G) n.126+71369C>G c.1103+31C>G (n.1103+31C>G) c.722+31C>G (n.722+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85956122G= | CA2442478003 | CHM | c.1166+31C= (n.1166+31C=) n.126+71369C= c.1103+31C= (n.1103+31C=) c.722+31C= (n.722+31C=) | |
X | g.85956126G>A | CA2579655982 | CHM | c.1166+27C>T (n.1166+27C>T) n.126+71365C>T c.1103+27C>T (n.1103+27C>T) c.722+27C>T (n.722+27C>T) | |
X | g.85956126G>T | CA2694203643 | CHM | c.1166+27C>A (n.1166+27C>A) n.126+71365C>A c.1103+27C>A (n.1103+27C>A) c.722+27C>A (n.722+27C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956127G>A | CA2694203644 | CHM | c.1166+26C>T (n.1166+26C>T) n.126+71364C>T c.1103+26C>T (n.1103+26C>T) c.722+26C>T (n.722+26C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956127G>T | CA2579655983 | CHM | c.1166+26C>A (n.1166+26C>A) n.126+71364C>A c.1103+26C>A (n.1103+26C>A) c.722+26C>A (n.722+26C>A) | |
X | g.85956128A>T | CA2694203645 | CHM | c.1166+25T>A (n.1166+25T>A) n.126+71363T>A c.1103+25T>A (n.1103+25T>A) c.722+25T>A (n.722+25T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956129C= | CA2442478004 | CHM | c.1166+24G= (n.1166+24G=) n.126+71362G= c.1103+24G= (n.1103+24G=) c.722+24G= (n.722+24G=) | |
X | g.85956129C>T | CA10465468 | CHM | c.1166+24G>A (n.1166+24G>A) n.126+71362G>A c.1103+24G>A (n.1103+24G>A) c.722+24G>A (n.722+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956134A= | CA2442478005 | CHM | c.1166+19T= (n.1166+19T=) n.126+71357T= c.1103+19T= (n.1103+19T=) c.722+19T= (n.722+19T=) | |
X | g.85956134A>T | CA332654820 | CHM | c.1166+19T>A (n.1166+19T>A) n.126+71357T>A c.1103+19T>A (n.1103+19T>A) c.722+19T>A (n.722+19T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956137T>C | CA2531527563 | CHM | c.1166+16A>G (n.1166+16A>G) n.126+71354A>G c.1103+16A>G (n.1103+16A>G) c.722+16A>G (n.722+16A>G) | |
X | g.85956138C>A | CA2694203646 | CHM | c.1166+15G>T (n.1166+15G>T) n.126+71353G>T c.1103+15G>T (n.1103+15G>T) c.722+15G>T (n.722+15G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956139A>T | CA2579655984 | CHM | c.1166+14T>A (n.1166+14T>A) n.126+71352T>A c.1103+14T>A (n.1103+14T>A) c.722+14T>A (n.722+14T>A) |