Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85956016_85956033delCA2822218778CHMc.1166+128_1166+145del (n.1166+128_1166+145del)
n.126+71466_126+71483del
c.1103+128_1103+145del (n.1103+128_1103+145del)
c.722+128_722+145del (n.722+128_722+145del)
Xg.85956009A>TCA2694203601CHMc.1166+144T>A (n.1166+144T>A)
n.126+71482T>A
c.1103+144T>A (n.1103+144T>A)
c.722+144T>A (n.722+144T>A)
gnomAD v4
Xg.85956010A>TCA658335776CHMc.1166+143T>A (n.1166+143T>A)
n.126+71481T>A
c.1103+143T>A (n.1103+143T>A)
c.722+143T>A (n.722+143T>A)
COSMIC
Xg.85956011A>CCA2694203602CHMc.1166+142T>G (n.1166+142T>G)
n.126+71480T>G
c.1103+142T>G (n.1103+142T>G)
c.722+142T>G (n.722+142T>G)
gnomAD v4
Xg.85956012T>CCA1134991790CHMc.1166+141A>G (n.1166+141A>G)
n.126+71479A>G
c.1103+141A>G (n.1103+141A>G)
c.722+141A>G (n.722+141A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956012T>GCA2694203603CHMc.1166+141A>C (n.1166+141A>C)
n.126+71479A>C
c.1103+141A>C (n.1103+141A>C)
c.722+141A>C (n.722+141A>C)
gnomAD v4
Xg.85956012T=CA2442477974CHMc.1166+141A= (n.1166+141A=)
n.126+71479A=
c.1103+141A= (n.1103+141A=)
c.722+141A= (n.722+141A=)
Xg.85956014G>ACA2694203604CHMc.1166+139C>T (n.1166+139C>T)
n.126+71477C>T
c.1103+139C>T (n.1103+139C>T)
c.722+139C>T (n.722+139C>T)
gnomAD v4
Xg.85956014G>TCA2694203605CHMc.1166+139C>A (n.1166+139C>A)
n.126+71477C>A
c.1103+139C>A (n.1103+139C>A)
c.722+139C>A (n.722+139C>A)
gnomAD v4
Xg.85956016T>GCA2694203606CHMc.1166+137A>C (n.1166+137A>C)
n.126+71475A>C
c.1103+137A>C (n.1103+137A>C)
c.722+137A>C (n.722+137A>C)
gnomAD v4
Xg.85956017T>GCA2694203607CHMc.1166+136A>C (n.1166+136A>C)
n.126+71474A>C
c.1103+136A>C (n.1103+136A>C)
c.722+136A>C (n.722+136A>C)
gnomAD v4
Xg.85956019T=CA2442477975CHMc.1166+134A= (n.1166+134A=)
n.126+71472A=
c.1103+134A= (n.1103+134A=)
c.722+134A= (n.722+134A=)
Xg.85956020A>CCA2694203608CHMc.1166+133T>G (n.1166+133T>G)
n.126+71471T>G
c.1103+133T>G (n.1103+133T>G)
c.722+133T>G (n.722+133T>G)
gnomAD v4
Xg.85956025dupCA879161528CHMc.1166+133dup (n.1166+133dup)
n.126+71471dup
c.1103+133dup (n.1103+133dup)
c.722+133dup (n.722+133dup)
dbSNP
Xg.85956025delCA2694203609CHMc.1166+133del (n.1166+133del)
n.126+71471del
c.1103+133del (n.1103+133del)
c.722+133del (n.722+133del)
gnomAD v4
Xg.85956023_85956025delCA2506870234CHMc.1166+131_1166+133del (n.1166+131_1166+133del)
n.126+71469_126+71471del
c.1103+131_1103+133del (n.1103+131_1103+133del)
c.722+131_722+133del (n.722+131_722+133del)
Xg.85956022A>GCA2694203610CHMc.1166+131T>C (n.1166+131T>C)
n.126+71469T>C
c.1103+131T>C (n.1103+131T>C)
c.722+131T>C (n.722+131T>C)
gnomAD v4
Xg.85956024A>GCA2694203611CHMc.1166+129T>C (n.1166+129T>C)
n.126+71467T>C
c.1103+129T>C (n.1103+129T>C)
c.722+129T>C (n.722+129T>C)
gnomAD v4
Xg.85956027_85956032delinsAAATAGCA2442477976CHMc.1166+121_1166+126delinsCTATTT (n.1166+121_1166+126delinsCTATTT)
n.126+71459_126+71464delinsCTATTT
c.1103+121_1103+126delinsCTATTT (n.1103+121_1103+126delinsCTATTT)
c.722+121_722+126delinsCTATTT (n.722+121_722+126delinsCTATTT)
Xg.85956032_85956036delCA642996697CHMc.1166+121_1166+125del (n.1166+121_1166+125del)
n.126+71459_126+71463del
c.1103+121_1103+125del (n.1103+121_1103+125del)
c.722+121_722+125del (n.722+121_722+125del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956030T>ACA2694203612CHMc.1166+123A>T (n.1166+123A>T)
n.126+71461A>T
c.1103+123A>T (n.1103+123A>T)
c.722+123A>T (n.722+123A>T)
gnomAD v4
Xg.85956030T>CCA879161531CHMc.1166+123A>G (n.1166+123A>G)
n.126+71461A>G
c.1103+123A>G (n.1103+123A>G)
c.722+123A>G (n.722+123A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956030T=CA2442477977CHMc.1166+123A= (n.1166+123A=)
n.126+71461A=
c.1103+123A= (n.1103+123A=)
c.722+123A= (n.722+123A=)
Xg.85956032G>ACA2694203613CHMc.1166+121C>T (n.1166+121C>T)
n.126+71459C>T
c.1103+121C>T (n.1103+121C>T)
c.722+121C>T (n.722+121C>T)
gnomAD v4
Xg.85956032G>TCA2694203614CHMc.1166+121C>A (n.1166+121C>A)
n.126+71459C>A
c.1103+121C>A (n.1103+121C>A)
c.722+121C>A (n.722+121C>A)
gnomAD v4
Xg.85956036A=CA2442477978CHMc.1166+117T= (n.1166+117T=)
n.126+71455T=
c.1103+117T= (n.1103+117T=)
c.722+117T= (n.722+117T=)
Xg.85956036A>GCA879161533CHMc.1166+117T>C (n.1166+117T>C)
n.126+71455T>C
c.1103+117T>C (n.1103+117T>C)
c.722+117T>C (n.722+117T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956040T>CCA1134991791CHMc.1166+113A>G (n.1166+113A>G)
n.126+71451A>G
c.1103+113A>G (n.1103+113A>G)
c.722+113A>G (n.722+113A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956040T=CA2442477979CHMc.1166+113A= (n.1166+113A=)
n.126+71451A=
c.1103+113A= (n.1103+113A=)
c.722+113A= (n.722+113A=)
Xg.85956042T>CCA1134991792CHMc.1166+111A>G (n.1166+111A>G)
n.126+71449A>G
c.1103+111A>G (n.1103+111A>G)
c.722+111A>G (n.722+111A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956042T=CA2442477980CHMc.1166+111A= (n.1166+111A=)
n.126+71449A=
c.1103+111A= (n.1103+111A=)
c.722+111A= (n.722+111A=)
Xg.85956046T>CCA2694203615CHMc.1166+107A>G (n.1166+107A>G)
n.126+71445A>G
c.1103+107A>G (n.1103+107A>G)
c.722+107A>G (n.722+107A>G)
gnomAD v4
Xg.85956049G>ACA2694203616CHMc.1166+104C>T (n.1166+104C>T)
n.126+71442C>T
c.1103+104C>T (n.1103+104C>T)
c.722+104C>T (n.722+104C>T)
gnomAD v4
Xg.85956049G>TCA2694203617CHMc.1166+104C>A (n.1166+104C>A)
n.126+71442C>A
c.1103+104C>A (n.1103+104C>A)
c.722+104C>A (n.722+104C>A)
gnomAD v4
Xg.85956050C>ACA2694203618CHMc.1166+103G>T (n.1166+103G>T)
n.126+71441G>T
c.1103+103G>T (n.1103+103G>T)
c.722+103G>T (n.722+103G>T)
gnomAD v4
Xg.85956050C>TCA2822218779CHMc.1166+103G>A (n.1166+103G>A)
n.126+71441G>A
c.1103+103G>A (n.1103+103G>A)
c.722+103G>A (n.722+103G>A)
Xg.85956051A>GCA2694203619CHMc.1166+102T>C (n.1166+102T>C)
n.126+71440T>C
c.1103+102T>C (n.1103+102T>C)
c.722+102T>C (n.722+102T>C)
gnomAD v4
Xg.85956052T>ACA332654815CHMc.1166+101A>T (n.1166+101A>T)
n.126+71439A>T
c.1103+101A>T (n.1103+101A>T)
c.722+101A>T (n.722+101A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956052T=CA2442477981CHMc.1166+101A= (n.1166+101A=)
n.126+71439A=
c.1103+101A= (n.1103+101A=)
c.722+101A= (n.722+101A=)
Xg.85956054T>CCA879161539CHMc.1166+99A>G (n.1166+99A>G)
n.126+71437A>G
c.1103+99A>G (n.1103+99A>G)
c.722+99A>G (n.722+99A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956054T=CA2442477982CHMc.1166+99A= (n.1166+99A=)
n.126+71437A=
c.1103+99A= (n.1103+99A=)
c.722+99A= (n.722+99A=)
Xg.85956055A=CA2442477983CHMc.1166+98T= (n.1166+98T=)
n.126+71436T=
c.1103+98T= (n.1103+98T=)
c.722+98T= (n.722+98T=)
Xg.85956055A>CCA332654816CHMc.1166+98T>G (n.1166+98T>G)
n.126+71436T>G
c.1103+98T>G (n.1103+98T>G)
c.722+98T>G (n.722+98T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956055A>GCA879161540CHMc.1166+98T>C (n.1166+98T>C)
n.126+71436T>C
c.1103+98T>C (n.1103+98T>C)
c.722+98T>C (n.722+98T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956056C>ACA2694203620CHMc.1166+97G>T (n.1166+97G>T)
n.126+71435G>T
c.1103+97G>T (n.1103+97G>T)
c.722+97G>T (n.722+97G>T)
gnomAD v4
Xg.85956060delCA2694203621CHMc.1166+95del (n.1166+95del)
n.126+71433del
c.1103+95del (n.1103+95del)
c.722+95del (n.722+95del)
gnomAD v4
Xg.85956063_85956138delCA2822218780CHMc.1166+20_1166+95del (n.1166+20_1166+95del)
n.126+71358_126+71433del
c.1103+20_1103+95del (n.1103+20_1103+95del)
c.722+20_722+95del (n.722+20_722+95del)
Xg.85956061T>CCA2694203622CHMc.1166+92A>G (n.1166+92A>G)
n.126+71430A>G
c.1103+92A>G (n.1103+92A>G)
c.722+92A>G (n.722+92A>G)
gnomAD v4
Xg.85956062C>ACA332654817CHMc.1166+91G>T (n.1166+91G>T)
n.126+71429G>T
c.1103+91G>T (n.1103+91G>T)
c.722+91G>T (n.722+91G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956062C=CA2442477984CHMc.1166+91G= (n.1166+91G=)
n.126+71429G=
c.1103+91G= (n.1103+91G=)
c.722+91G= (n.722+91G=)
Xg.85956064dupCA2822218781CHMc.1166+90dup (n.1166+90dup)
n.126+71428dup
c.1103+90dup (n.1103+90dup)
c.722+90dup (n.722+90dup)
Xg.85956065G>TCA2694203623CHMc.1166+88C>A (n.1166+88C>A)
n.126+71426C>A
c.1103+88C>A (n.1103+88C>A)
c.722+88C>A (n.722+88C>A)
gnomAD v4
Xg.85956067A>CCA2694203624CHMc.1166+86T>G (n.1166+86T>G)
n.126+71424T>G
c.1103+86T>G (n.1103+86T>G)
c.722+86T>G (n.722+86T>G)
gnomAD v4
Xg.85956068T>GCA2442477986CHMc.1166+85A>C (n.1166+85A>C)
n.126+71423A>C
c.1103+85A>C (n.1103+85A>C)
c.722+85A>C (n.722+85A>C)
dbSNP
Xg.85956068T=CA2442477985CHMc.1166+85A= (n.1166+85A=)
n.126+71423A=
c.1103+85A= (n.1103+85A=)
c.722+85A= (n.722+85A=)
Xg.85956069A=CA2442477987CHMc.1166+84T= (n.1166+84T=)
n.126+71422T=
c.1103+84T= (n.1103+84T=)
c.722+84T= (n.722+84T=)
Xg.85956069A>CCA879161542CHMc.1166+84T>G (n.1166+84T>G)
n.126+71422T>G
c.1103+84T>G (n.1103+84T>G)
c.722+84T>G (n.722+84T>G)
dbSNP
Xg.85956072T>ACA2524174321CHMc.1166+81A>T (n.1166+81A>T)
n.126+71419A>T
c.1103+81A>T (n.1103+81A>T)
c.722+81A>T (n.722+81A>T)
Xg.85956072T>CCA2694203625CHMc.1166+81A>G (n.1166+81A>G)
n.126+71419A>G
c.1103+81A>G (n.1103+81A>G)
c.722+81A>G (n.722+81A>G)
gnomAD v4
Xg.85956073C=CA2442477988CHMc.1166+80G= (n.1166+80G=)
n.126+71418G=
c.1103+80G= (n.1103+80G=)
c.722+80G= (n.722+80G=)
Xg.85956073C>GCA332654818CHMc.1166+80G>C (n.1166+80G>C)
n.126+71418G>C
c.1103+80G>C (n.1103+80G>C)
c.722+80G>C (n.722+80G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.85956075C>ACA879161545CHMc.1166+78G>T (n.1166+78G>T)
n.126+71416G>T
c.1103+78G>T (n.1103+78G>T)
c.722+78G>T (n.722+78G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956075C=CA2442477989CHMc.1166+78G= (n.1166+78G=)
n.126+71416G=
c.1103+78G= (n.1103+78G=)
c.722+78G= (n.722+78G=)
Xg.85956075C>TCA2579655972CHMc.1166+78G>A (n.1166+78G>A)
n.126+71416G>A
c.1103+78G>A (n.1103+78G>A)
c.722+78G>A (n.722+78G>A)
Xg.85956077T>CCA2579655973CHMc.1166+76A>G (n.1166+76A>G)
n.126+71414A>G
c.1103+76A>G (n.1103+76A>G)
c.722+76A>G (n.722+76A>G)
gnomAD v4
Xg.85956078T>ACA2694203626CHMc.1166+75A>T (n.1166+75A>T)
n.126+71413A>T
c.1103+75A>T (n.1103+75A>T)
c.722+75A>T (n.722+75A>T)
gnomAD v4
Xg.85956081_85956091delinsTGCCTGCCTAACA2442477990CHMc.1166+62_1166+72delinsTTAGGCAGGCA (n.1166+62_1166+72delinsTTAGGCAGGCA)
n.126+71400_126+71410delinsTTAGGCAGGCA
c.1103+62_1103+72delinsTTAGGCAGGCA (n.1103+62_1103+72delinsTTAGGCAGGCA)
c.722+62_722+72delinsTTAGGCAGGCA (n.722+62_722+72delinsTTAGGCAGGCA)
Xg.85956082G>TCA2694203627CHMc.1166+71C>A (n.1166+71C>A)
n.126+71409C>A
c.1103+71C>A (n.1103+71C>A)
c.722+71C>A (n.722+71C>A)
gnomAD v4
Xg.85956082_85956088delCA2822218782CHMc.1166+65_1166+71del (n.1166+65_1166+71del)
n.126+71403_126+71409del
c.1103+65_1103+71del (n.1103+65_1103+71del)
c.722+65_722+71del (n.722+65_722+71del)
Xg.85956082_85956091delCA2442477991CHMc.1166+62_1166+71del (n.1166+62_1166+71del)
n.126+71400_126+71409del
c.1103+62_1103+71del (n.1103+62_1103+71del)
c.722+62_722+71del (n.722+62_722+71del)
dbSNP gnomAD v4
Xg.85956083C>ACA2694203628CHMc.1166+70G>T (n.1166+70G>T)
n.126+71408G>T
c.1103+70G>T (n.1103+70G>T)
c.722+70G>T (n.722+70G>T)
gnomAD v4
Xg.85956083C>TCA2694203629CHMc.1166+70G>A (n.1166+70G>A)
n.126+71408G>A
c.1103+70G>A (n.1103+70G>A)
c.722+70G>A (n.722+70G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.85956084C>TCA2822218783CHMc.1166+69G>A (n.1166+69G>A)
n.126+71407G>A
c.1103+69G>A (n.1103+69G>A)
c.722+69G>A (n.722+69G>A)
Xg.85956085T>GCA2694203630CHMc.1166+68A>C (n.1166+68A>C)
n.126+71406A>C
c.1103+68A>C (n.1103+68A>C)
c.722+68A>C (n.722+68A>C)
gnomAD v4
Xg.85956086G>ACA2694203632CHMc.1166+67C>T (n.1166+67C>T)
n.126+71405C>T
c.1103+67C>T (n.1103+67C>T)
c.722+67C>T (n.722+67C>T)
gnomAD v4
Xg.85956086G>TCA2694203631CHMc.1166+67C>A (n.1166+67C>A)
n.126+71405C>A
c.1103+67C>A (n.1103+67C>A)
c.722+67C>A (n.722+67C>A)
gnomAD v4
Xg.85956087C>ACA2694203633CHMc.1166+66G>T (n.1166+66G>T)
n.126+71404G>T
c.1103+66G>T (n.1103+66G>T)
c.722+66G>T (n.722+66G>T)
gnomAD v4
Xg.85956087C>TCA2822218784CHMc.1166+66G>A (n.1166+66G>A)
n.126+71404G>A
c.1103+66G>A (n.1103+66G>A)
c.722+66G>A (n.722+66G>A)
Xg.85956088C>ACA2579655974CHMc.1166+65G>T (n.1166+65G>T)
n.126+71403G>T
c.1103+65G>T (n.1103+65G>T)
c.722+65G>T (n.722+65G>T)
gnomAD v4
Xg.85956090A>TCA2694203634CHMc.1166+63T>A (n.1166+63T>A)
n.126+71401T>A
c.1103+63T>A (n.1103+63T>A)
c.722+63T>A (n.722+63T>A)
gnomAD v4
Xg.85956091A=CA2442477992CHMc.1166+62T= (n.1166+62T=)
n.126+71400T=
c.1103+62T= (n.1103+62T=)
c.722+62T= (n.722+62T=)
Xg.85956091A>CCA2738831323CHMc.1166+62T>G (n.1166+62T>G)
n.126+71400T>G
c.1103+62T>G (n.1103+62T>G)
c.722+62T>G (n.722+62T>G)
dbSNP
Xg.85956091A>TCA2822218785CHMc.1166+62T>A (n.1166+62T>A)
n.126+71400T>A
c.1103+62T>A (n.1103+62T>A)
c.722+62T>A (n.722+62T>A)
Xg.85956095_85956096insTTTTTTTTTTCA2442477993CHMc.1166+61_1166+62insAAAAAAAAAA (n.1166+61_1166+62insAAAAAAAAAA)
n.126+71399_126+71400insAAAAAAAAAA
c.1103+61_1103+62insAAAAAAAAAA (n.1103+61_1103+62insAAAAAAAAAA)
c.722+61_722+62insAAAAAAAAAA (n.722+61_722+62insAAAAAAAAAA)
dbSNP
Xg.85956096C>TCA2579655975CHMc.1166+57G>A (n.1166+57G>A)
n.126+71395G>A
c.1103+57G>A (n.1103+57G>A)
c.722+57G>A (n.722+57G>A)
Xg.85956097A>CCA2694203635CHMc.1166+56T>G (n.1166+56T>G)
n.126+71394T>G
c.1103+56T>G (n.1103+56T>G)
c.722+56T>G (n.722+56T>G)
gnomAD v4
Xg.85956097_85956099delinsATCCA2442477994CHMc.1166+54_1166+56delinsGAT (n.1166+54_1166+56delinsGAT)
n.126+71392_126+71394delinsGAT
c.1103+54_1103+56delinsGAT (n.1103+54_1103+56delinsGAT)
c.722+54_722+56delinsGAT (n.722+54_722+56delinsGAT)
Xg.85956098T>ACA2694203636CHMc.1166+55A>T (n.1166+55A>T)
n.126+71393A>T
c.1103+55A>T (n.1103+55A>T)
c.722+55A>T (n.722+55A>T)
gnomAD v4
Xg.85956098T>CCA2694203637CHMc.1166+55A>G (n.1166+55A>G)
n.126+71393A>G
c.1103+55A>G (n.1103+55A>G)
c.722+55A>G (n.722+55A>G)
gnomAD v4
Xg.85956099_85956100delCA332654819CHMc.1166+54_1166+55del (n.1166+54_1166+55del)
n.126+71392_126+71393del
c.1103+54_1103+55del (n.1103+54_1103+55del)
c.722+54_722+55del (n.722+54_722+55del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956099C>ACA2694203638CHMc.1166+54G>T (n.1166+54G>T)
n.126+71392G>T
c.1103+54G>T (n.1103+54G>T)
c.722+54G>T (n.722+54G>T)
gnomAD v4
Xg.85956100T>CCA2442477996CHMc.1166+53A>G (n.1166+53A>G)
n.126+71391A>G
c.1103+53A>G (n.1103+53A>G)
c.722+53A>G (n.722+53A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956100T=CA2442477995CHMc.1166+53A= (n.1166+53A=)
n.126+71391A=
c.1103+53A= (n.1103+53A=)
c.722+53A= (n.722+53A=)
Xg.85956101G>ACA2694203639CHMc.1166+52C>T (n.1166+52C>T)
n.126+71390C>T
c.1103+52C>T (n.1103+52C>T)
c.722+52C>T (n.722+52C>T)
gnomAD v4
Xg.85956101G>TCA2694203640CHMc.1166+52C>A (n.1166+52C>A)
n.126+71390C>A
c.1103+52C>A (n.1103+52C>A)
c.722+52C>A (n.722+52C>A)
gnomAD v4
Xg.85956105T>CCA2579655976CHMc.1166+48A>G (n.1166+48A>G)
n.126+71386A>G
c.1103+48A>G (n.1103+48A>G)
c.722+48A>G (n.722+48A>G)
gnomAD v4
Xg.85956106T>GCA879161547CHMc.1166+47A>C (n.1166+47A>C)
n.126+71385A>C
c.1103+47A>C (n.1103+47A>C)
c.722+47A>C (n.722+47A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85956106T=CA2442477997CHMc.1166+47A= (n.1166+47A=)
n.126+71385A=
c.1103+47A= (n.1103+47A=)
c.722+47A= (n.722+47A=)
Xg.85956107C>TCA2579655977CHMc.1166+46G>A (n.1166+46G>A)
n.126+71384G>A
c.1103+46G>A (n.1103+46G>A)
c.722+46G>A (n.722+46G>A)

Number of alleles fetched