Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.85956000T>C | CA879161527 | CHM | c.1166+153A>G (n.1166+153A>G) n.126+71491A>G c.1103+153A>G (n.1103+153A>G) c.722+153A>G (n.722+153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956000T= | CA2442477973 | CHM | c.1166+153A= (n.1166+153A=) n.126+71491A= c.1103+153A= (n.1103+153A=) c.722+153A= (n.722+153A=) | |
X | g.85956001A>G | CA2694203596 | CHM | c.1166+152T>C (n.1166+152T>C) n.126+71490T>C c.1103+152T>C (n.1103+152T>C) c.722+152T>C (n.722+152T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85956002G>T | CA2694203597 | CHM | c.1166+151C>A (n.1166+151C>A) n.126+71489C>A c.1103+151C>A (n.1103+151C>A) c.722+151C>A (n.722+151C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956003G>T | CA2694203598 | CHM | c.1166+150C>A (n.1166+150C>A) n.126+71488C>A c.1103+150C>A (n.1103+150C>A) c.722+150C>A (n.722+150C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956004T>C | CA2694203599 | CHM | c.1166+149A>G (n.1166+149A>G) n.126+71487A>G c.1103+149A>G (n.1103+149A>G) c.722+149A>G (n.722+149A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956005A>G | CA2551721424 | CHM | c.1166+148T>C (n.1166+148T>C) n.126+71486T>C c.1103+148T>C (n.1103+148T>C) c.722+148T>C (n.722+148T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85956006G>C | CA2694203600 | CHM | c.1166+147C>G (n.1166+147C>G) n.126+71485C>G c.1103+147C>G (n.1103+147C>G) c.722+147C>G (n.722+147C>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956016_85956033del | CA2822218778 | CHM | c.1166+128_1166+145del (n.1166+128_1166+145del) n.126+71466_126+71483del c.1103+128_1103+145del (n.1103+128_1103+145del) c.722+128_722+145del (n.722+128_722+145del) | |
X | g.85956009A>T | CA2694203601 | CHM | c.1166+144T>A (n.1166+144T>A) n.126+71482T>A c.1103+144T>A (n.1103+144T>A) c.722+144T>A (n.722+144T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956010A>T | CA658335776 | CHM | c.1166+143T>A (n.1166+143T>A) n.126+71481T>A c.1103+143T>A (n.1103+143T>A) c.722+143T>A (n.722+143T>A) | COSMIC |
X | g.85956011A>C | CA2694203602 | CHM | c.1166+142T>G (n.1166+142T>G) n.126+71480T>G c.1103+142T>G (n.1103+142T>G) c.722+142T>G (n.722+142T>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956012T>C | CA1134991790 | CHM | c.1166+141A>G (n.1166+141A>G) n.126+71479A>G c.1103+141A>G (n.1103+141A>G) c.722+141A>G (n.722+141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956012T>G | CA2694203603 | CHM | c.1166+141A>C (n.1166+141A>C) n.126+71479A>C c.1103+141A>C (n.1103+141A>C) c.722+141A>C (n.722+141A>C) | gnomAD v4 |
X | g.85956012T= | CA2442477974 | CHM | c.1166+141A= (n.1166+141A=) n.126+71479A= c.1103+141A= (n.1103+141A=) c.722+141A= (n.722+141A=) | |
X | g.85956014G>A | CA2694203604 | CHM | c.1166+139C>T (n.1166+139C>T) n.126+71477C>T c.1103+139C>T (n.1103+139C>T) c.722+139C>T (n.722+139C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956014G>T | CA2694203605 | CHM | c.1166+139C>A (n.1166+139C>A) n.126+71477C>A c.1103+139C>A (n.1103+139C>A) c.722+139C>A (n.722+139C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956016T>G | CA2694203606 | CHM | c.1166+137A>C (n.1166+137A>C) n.126+71475A>C c.1103+137A>C (n.1103+137A>C) c.722+137A>C (n.722+137A>C) | gnomAD v4 |
X | g.85956017T>G | CA2694203607 | CHM | c.1166+136A>C (n.1166+136A>C) n.126+71474A>C c.1103+136A>C (n.1103+136A>C) c.722+136A>C (n.722+136A>C) | gnomAD v4 |
X | g.85956019T= | CA2442477975 | CHM | c.1166+134A= (n.1166+134A=) n.126+71472A= c.1103+134A= (n.1103+134A=) c.722+134A= (n.722+134A=) | |
X | g.85956020A>C | CA2694203608 | CHM | c.1166+133T>G (n.1166+133T>G) n.126+71471T>G c.1103+133T>G (n.1103+133T>G) c.722+133T>G (n.722+133T>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956025dup | CA879161528 | CHM | c.1166+133dup (n.1166+133dup) n.126+71471dup c.1103+133dup (n.1103+133dup) c.722+133dup (n.722+133dup) | dbSNP |
X | g.85956025del | CA2694203609 | CHM | c.1166+133del (n.1166+133del) n.126+71471del c.1103+133del (n.1103+133del) c.722+133del (n.722+133del) | gnomAD v4 |
X | g.85956023_85956025del | CA2506870234 | CHM | c.1166+131_1166+133del (n.1166+131_1166+133del) n.126+71469_126+71471del c.1103+131_1103+133del (n.1103+131_1103+133del) c.722+131_722+133del (n.722+131_722+133del) | |
X | g.85956022A>G | CA2694203610 | CHM | c.1166+131T>C (n.1166+131T>C) n.126+71469T>C c.1103+131T>C (n.1103+131T>C) c.722+131T>C (n.722+131T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85956024A>G | CA2694203611 | CHM | c.1166+129T>C (n.1166+129T>C) n.126+71467T>C c.1103+129T>C (n.1103+129T>C) c.722+129T>C (n.722+129T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85956027_85956032delinsAAATAG | CA2442477976 | CHM | c.1166+121_1166+126delinsCTATTT (n.1166+121_1166+126delinsCTATTT) n.126+71459_126+71464delinsCTATTT c.1103+121_1103+126delinsCTATTT (n.1103+121_1103+126delinsCTATTT) c.722+121_722+126delinsCTATTT (n.722+121_722+126delinsCTATTT) | |
X | g.85956032_85956036del | CA642996697 | CHM | c.1166+121_1166+125del (n.1166+121_1166+125del) n.126+71459_126+71463del c.1103+121_1103+125del (n.1103+121_1103+125del) c.722+121_722+125del (n.722+121_722+125del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956030T>A | CA2694203612 | CHM | c.1166+123A>T (n.1166+123A>T) n.126+71461A>T c.1103+123A>T (n.1103+123A>T) c.722+123A>T (n.722+123A>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956030T>C | CA879161531 | CHM | c.1166+123A>G (n.1166+123A>G) n.126+71461A>G c.1103+123A>G (n.1103+123A>G) c.722+123A>G (n.722+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956030T= | CA2442477977 | CHM | c.1166+123A= (n.1166+123A=) n.126+71461A= c.1103+123A= (n.1103+123A=) c.722+123A= (n.722+123A=) | |
X | g.85956032G>A | CA2694203613 | CHM | c.1166+121C>T (n.1166+121C>T) n.126+71459C>T c.1103+121C>T (n.1103+121C>T) c.722+121C>T (n.722+121C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956032G>T | CA2694203614 | CHM | c.1166+121C>A (n.1166+121C>A) n.126+71459C>A c.1103+121C>A (n.1103+121C>A) c.722+121C>A (n.722+121C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956036A= | CA2442477978 | CHM | c.1166+117T= (n.1166+117T=) n.126+71455T= c.1103+117T= (n.1103+117T=) c.722+117T= (n.722+117T=) | |
X | g.85956036A>G | CA879161533 | CHM | c.1166+117T>C (n.1166+117T>C) n.126+71455T>C c.1103+117T>C (n.1103+117T>C) c.722+117T>C (n.722+117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956040T>C | CA1134991791 | CHM | c.1166+113A>G (n.1166+113A>G) n.126+71451A>G c.1103+113A>G (n.1103+113A>G) c.722+113A>G (n.722+113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956040T= | CA2442477979 | CHM | c.1166+113A= (n.1166+113A=) n.126+71451A= c.1103+113A= (n.1103+113A=) c.722+113A= (n.722+113A=) | |
X | g.85956042T>C | CA1134991792 | CHM | c.1166+111A>G (n.1166+111A>G) n.126+71449A>G c.1103+111A>G (n.1103+111A>G) c.722+111A>G (n.722+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956042T= | CA2442477980 | CHM | c.1166+111A= (n.1166+111A=) n.126+71449A= c.1103+111A= (n.1103+111A=) c.722+111A= (n.722+111A=) | |
X | g.85956046T>C | CA2694203615 | CHM | c.1166+107A>G (n.1166+107A>G) n.126+71445A>G c.1103+107A>G (n.1103+107A>G) c.722+107A>G (n.722+107A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956049G>A | CA2694203616 | CHM | c.1166+104C>T (n.1166+104C>T) n.126+71442C>T c.1103+104C>T (n.1103+104C>T) c.722+104C>T (n.722+104C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956049G>T | CA2694203617 | CHM | c.1166+104C>A (n.1166+104C>A) n.126+71442C>A c.1103+104C>A (n.1103+104C>A) c.722+104C>A (n.722+104C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956050C>A | CA2694203618 | CHM | c.1166+103G>T (n.1166+103G>T) n.126+71441G>T c.1103+103G>T (n.1103+103G>T) c.722+103G>T (n.722+103G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956050C>T | CA2822218779 | CHM | c.1166+103G>A (n.1166+103G>A) n.126+71441G>A c.1103+103G>A (n.1103+103G>A) c.722+103G>A (n.722+103G>A) | |
X | g.85956051A>G | CA2694203619 | CHM | c.1166+102T>C (n.1166+102T>C) n.126+71440T>C c.1103+102T>C (n.1103+102T>C) c.722+102T>C (n.722+102T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85956052T>A | CA332654815 | CHM | c.1166+101A>T (n.1166+101A>T) n.126+71439A>T c.1103+101A>T (n.1103+101A>T) c.722+101A>T (n.722+101A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956052T= | CA2442477981 | CHM | c.1166+101A= (n.1166+101A=) n.126+71439A= c.1103+101A= (n.1103+101A=) c.722+101A= (n.722+101A=) | |
X | g.85956054T>C | CA879161539 | CHM | c.1166+99A>G (n.1166+99A>G) n.126+71437A>G c.1103+99A>G (n.1103+99A>G) c.722+99A>G (n.722+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956054T= | CA2442477982 | CHM | c.1166+99A= (n.1166+99A=) n.126+71437A= c.1103+99A= (n.1103+99A=) c.722+99A= (n.722+99A=) | |
X | g.85956055A= | CA2442477983 | CHM | c.1166+98T= (n.1166+98T=) n.126+71436T= c.1103+98T= (n.1103+98T=) c.722+98T= (n.722+98T=) | |
X | g.85956055A>C | CA332654816 | CHM | c.1166+98T>G (n.1166+98T>G) n.126+71436T>G c.1103+98T>G (n.1103+98T>G) c.722+98T>G (n.722+98T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956055A>G | CA879161540 | CHM | c.1166+98T>C (n.1166+98T>C) n.126+71436T>C c.1103+98T>C (n.1103+98T>C) c.722+98T>C (n.722+98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956056C>A | CA2694203620 | CHM | c.1166+97G>T (n.1166+97G>T) n.126+71435G>T c.1103+97G>T (n.1103+97G>T) c.722+97G>T (n.722+97G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956060del | CA2694203621 | CHM | c.1166+95del (n.1166+95del) n.126+71433del c.1103+95del (n.1103+95del) c.722+95del (n.722+95del) | gnomAD v4 |
X | g.85956063_85956138del | CA2822218780 | CHM | c.1166+20_1166+95del (n.1166+20_1166+95del) n.126+71358_126+71433del c.1103+20_1103+95del (n.1103+20_1103+95del) c.722+20_722+95del (n.722+20_722+95del) | |
X | g.85956061T>C | CA2694203622 | CHM | c.1166+92A>G (n.1166+92A>G) n.126+71430A>G c.1103+92A>G (n.1103+92A>G) c.722+92A>G (n.722+92A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956062C>A | CA332654817 | CHM | c.1166+91G>T (n.1166+91G>T) n.126+71429G>T c.1103+91G>T (n.1103+91G>T) c.722+91G>T (n.722+91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956062C= | CA2442477984 | CHM | c.1166+91G= (n.1166+91G=) n.126+71429G= c.1103+91G= (n.1103+91G=) c.722+91G= (n.722+91G=) | |
X | g.85956064dup | CA2822218781 | CHM | c.1166+90dup (n.1166+90dup) n.126+71428dup c.1103+90dup (n.1103+90dup) c.722+90dup (n.722+90dup) | |
X | g.85956065G>T | CA2694203623 | CHM | c.1166+88C>A (n.1166+88C>A) n.126+71426C>A c.1103+88C>A (n.1103+88C>A) c.722+88C>A (n.722+88C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956067A>C | CA2694203624 | CHM | c.1166+86T>G (n.1166+86T>G) n.126+71424T>G c.1103+86T>G (n.1103+86T>G) c.722+86T>G (n.722+86T>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956068T>G | CA2442477986 | CHM | c.1166+85A>C (n.1166+85A>C) n.126+71423A>C c.1103+85A>C (n.1103+85A>C) c.722+85A>C (n.722+85A>C) | dbSNP |
X | g.85956068T= | CA2442477985 | CHM | c.1166+85A= (n.1166+85A=) n.126+71423A= c.1103+85A= (n.1103+85A=) c.722+85A= (n.722+85A=) | |
X | g.85956069A= | CA2442477987 | CHM | c.1166+84T= (n.1166+84T=) n.126+71422T= c.1103+84T= (n.1103+84T=) c.722+84T= (n.722+84T=) | |
X | g.85956069A>C | CA879161542 | CHM | c.1166+84T>G (n.1166+84T>G) n.126+71422T>G c.1103+84T>G (n.1103+84T>G) c.722+84T>G (n.722+84T>G) | dbSNP |
X | g.85956072T>A | CA2524174321 | CHM | c.1166+81A>T (n.1166+81A>T) n.126+71419A>T c.1103+81A>T (n.1103+81A>T) c.722+81A>T (n.722+81A>T) | |
X | g.85956072T>C | CA2694203625 | CHM | c.1166+81A>G (n.1166+81A>G) n.126+71419A>G c.1103+81A>G (n.1103+81A>G) c.722+81A>G (n.722+81A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956073C= | CA2442477988 | CHM | c.1166+80G= (n.1166+80G=) n.126+71418G= c.1103+80G= (n.1103+80G=) c.722+80G= (n.722+80G=) | |
X | g.85956073C>G | CA332654818 | CHM | c.1166+80G>C (n.1166+80G>C) n.126+71418G>C c.1103+80G>C (n.1103+80G>C) c.722+80G>C (n.722+80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85956075C>A | CA879161545 | CHM | c.1166+78G>T (n.1166+78G>T) n.126+71416G>T c.1103+78G>T (n.1103+78G>T) c.722+78G>T (n.722+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85956075C= | CA2442477989 | CHM | c.1166+78G= (n.1166+78G=) n.126+71416G= c.1103+78G= (n.1103+78G=) c.722+78G= (n.722+78G=) | |
X | g.85956075C>T | CA2579655972 | CHM | c.1166+78G>A (n.1166+78G>A) n.126+71416G>A c.1103+78G>A (n.1103+78G>A) c.722+78G>A (n.722+78G>A) | |
X | g.85956077T>C | CA2579655973 | CHM | c.1166+76A>G (n.1166+76A>G) n.126+71414A>G c.1103+76A>G (n.1103+76A>G) c.722+76A>G (n.722+76A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956078T>A | CA2694203626 | CHM | c.1166+75A>T (n.1166+75A>T) n.126+71413A>T c.1103+75A>T (n.1103+75A>T) c.722+75A>T (n.722+75A>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956081_85956091delinsTGCCTGCCTAA | CA2442477990 | CHM | c.1166+62_1166+72delinsTTAGGCAGGCA (n.1166+62_1166+72delinsTTAGGCAGGCA) n.126+71400_126+71410delinsTTAGGCAGGCA c.1103+62_1103+72delinsTTAGGCAGGCA (n.1103+62_1103+72delinsTTAGGCAGGCA) c.722+62_722+72delinsTTAGGCAGGCA (n.722+62_722+72delinsTTAGGCAGGCA) | |
X | g.85956082G>T | CA2694203627 | CHM | c.1166+71C>A (n.1166+71C>A) n.126+71409C>A c.1103+71C>A (n.1103+71C>A) c.722+71C>A (n.722+71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956082_85956088del | CA2822218782 | CHM | c.1166+65_1166+71del (n.1166+65_1166+71del) n.126+71403_126+71409del c.1103+65_1103+71del (n.1103+65_1103+71del) c.722+65_722+71del (n.722+65_722+71del) | |
X | g.85956082_85956091del | CA2442477991 | CHM | c.1166+62_1166+71del (n.1166+62_1166+71del) n.126+71400_126+71409del c.1103+62_1103+71del (n.1103+62_1103+71del) c.722+62_722+71del (n.722+62_722+71del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85956083C>A | CA2694203628 | CHM | c.1166+70G>T (n.1166+70G>T) n.126+71408G>T c.1103+70G>T (n.1103+70G>T) c.722+70G>T (n.722+70G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956083C>T | CA2694203629 | CHM | c.1166+70G>A (n.1166+70G>A) n.126+71408G>A c.1103+70G>A (n.1103+70G>A) c.722+70G>A (n.722+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85956084C>T | CA2822218783 | CHM | c.1166+69G>A (n.1166+69G>A) n.126+71407G>A c.1103+69G>A (n.1103+69G>A) c.722+69G>A (n.722+69G>A) | |
X | g.85956085T>G | CA2694203630 | CHM | c.1166+68A>C (n.1166+68A>C) n.126+71406A>C c.1103+68A>C (n.1103+68A>C) c.722+68A>C (n.722+68A>C) | gnomAD v4 |
X | g.85956086G>A | CA2694203632 | CHM | c.1166+67C>T (n.1166+67C>T) n.126+71405C>T c.1103+67C>T (n.1103+67C>T) c.722+67C>T (n.722+67C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956086G>T | CA2694203631 | CHM | c.1166+67C>A (n.1166+67C>A) n.126+71405C>A c.1103+67C>A (n.1103+67C>A) c.722+67C>A (n.722+67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956087C>A | CA2694203633 | CHM | c.1166+66G>T (n.1166+66G>T) n.126+71404G>T c.1103+66G>T (n.1103+66G>T) c.722+66G>T (n.722+66G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956087C>T | CA2822218784 | CHM | c.1166+66G>A (n.1166+66G>A) n.126+71404G>A c.1103+66G>A (n.1103+66G>A) c.722+66G>A (n.722+66G>A) | |
X | g.85956088C>A | CA2579655974 | CHM | c.1166+65G>T (n.1166+65G>T) n.126+71403G>T c.1103+65G>T (n.1103+65G>T) c.722+65G>T (n.722+65G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956090A>T | CA2694203634 | CHM | c.1166+63T>A (n.1166+63T>A) n.126+71401T>A c.1103+63T>A (n.1103+63T>A) c.722+63T>A (n.722+63T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85956091A= | CA2442477992 | CHM | c.1166+62T= (n.1166+62T=) n.126+71400T= c.1103+62T= (n.1103+62T=) c.722+62T= (n.722+62T=) | |
X | g.85956091A>C | CA2738831323 | CHM | c.1166+62T>G (n.1166+62T>G) n.126+71400T>G c.1103+62T>G (n.1103+62T>G) c.722+62T>G (n.722+62T>G) | dbSNP |
X | g.85956091A>T | CA2822218785 | CHM | c.1166+62T>A (n.1166+62T>A) n.126+71400T>A c.1103+62T>A (n.1103+62T>A) c.722+62T>A (n.722+62T>A) | |
X | g.85956095_85956096insTTTTTTTTTT | CA2442477993 | CHM | c.1166+61_1166+62insAAAAAAAAAA (n.1166+61_1166+62insAAAAAAAAAA) n.126+71399_126+71400insAAAAAAAAAA c.1103+61_1103+62insAAAAAAAAAA (n.1103+61_1103+62insAAAAAAAAAA) c.722+61_722+62insAAAAAAAAAA (n.722+61_722+62insAAAAAAAAAA) | dbSNP |
X | g.85956096C>T | CA2579655975 | CHM | c.1166+57G>A (n.1166+57G>A) n.126+71395G>A c.1103+57G>A (n.1103+57G>A) c.722+57G>A (n.722+57G>A) | |
X | g.85956097A>C | CA2694203635 | CHM | c.1166+56T>G (n.1166+56T>G) n.126+71394T>G c.1103+56T>G (n.1103+56T>G) c.722+56T>G (n.722+56T>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956097_85956099delinsATC | CA2442477994 | CHM | c.1166+54_1166+56delinsGAT (n.1166+54_1166+56delinsGAT) n.126+71392_126+71394delinsGAT c.1103+54_1103+56delinsGAT (n.1103+54_1103+56delinsGAT) c.722+54_722+56delinsGAT (n.722+54_722+56delinsGAT) | |
X | g.85956098T>A | CA2694203636 | CHM | c.1166+55A>T (n.1166+55A>T) n.126+71393A>T c.1103+55A>T (n.1103+55A>T) c.722+55A>T (n.722+55A>T) | gnomAD v4 |
X | g.85956098T>C | CA2694203637 | CHM | c.1166+55A>G (n.1166+55A>G) n.126+71393A>G c.1103+55A>G (n.1103+55A>G) c.722+55A>G (n.722+55A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85956099_85956100del | CA332654819 | CHM | c.1166+54_1166+55del (n.1166+54_1166+55del) n.126+71392_126+71393del c.1103+54_1103+55del (n.1103+54_1103+55del) c.722+54_722+55del (n.722+54_722+55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |