Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.85900970G>A | CA2822217063 | CHM | c.1349+114C>T (n.1349+114C>T) n.127-37876C>T c.1286+114C>T (n.1286+114C>T) c.905+114C>T (n.905+114C>T) | |
X | g.85900970G>T | CA2694203174 | CHM | c.1349+114C>A (n.1349+114C>A) n.127-37876C>A c.1286+114C>A (n.1286+114C>A) c.905+114C>A (n.905+114C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85900972T>A | CA2694203175 | CHM | c.1349+112A>T (n.1349+112A>T) n.127-37878A>T c.1286+112A>T (n.1286+112A>T) c.905+112A>T (n.905+112A>T) | gnomAD v4 |
X | g.85900972T>C | CA1134974042 | CHM | c.1349+112A>G (n.1349+112A>G) n.127-37878A>G c.1286+112A>G (n.1286+112A>G) c.905+112A>G (n.905+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85900972T= | CA2442458807 | CHM | c.1349+112A= (n.1349+112A=) n.127-37878A= c.1286+112A= (n.1286+112A=) c.905+112A= (n.905+112A=) | |
X | g.85900973A>G | CA2694203176 | CHM | c.1349+111T>C (n.1349+111T>C) n.127-37879T>C c.1286+111T>C (n.1286+111T>C) c.905+111T>C (n.905+111T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85900974T>C | CA332650442 | CHM | c.1349+110A>G (n.1349+110A>G) n.127-37880A>G c.1286+110A>G (n.1286+110A>G) c.905+110A>G (n.905+110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85900974T= | CA2442458808 | CHM | c.1349+110A= (n.1349+110A=) n.127-37880A= c.1286+110A= (n.1286+110A=) c.905+110A= (n.905+110A=) | |
X | g.85900976G>T | CA2694203177 | CHM | c.1349+108C>A (n.1349+108C>A) n.127-37882C>A c.1286+108C>A (n.1286+108C>A) c.905+108C>A (n.905+108C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85900977A= | CA2442458809 | CHM | c.1349+107T= (n.1349+107T=) n.127-37883T= c.1286+107T= (n.1286+107T=) c.905+107T= (n.905+107T=) | |
X | g.85900977A>C | CA879139768 | CHM | c.1349+107T>G (n.1349+107T>G) n.127-37883T>G c.1286+107T>G (n.1286+107T>G) c.905+107T>G (n.905+107T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85900977A>G | CA2442458810 | CHM | c.1349+107T>C (n.1349+107T>C) n.127-37883T>C c.1286+107T>C (n.1286+107T>C) c.905+107T>C (n.905+107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85900979T>C | CA879139769 | CHM | c.1349+105A>G (n.1349+105A>G) n.127-37885A>G c.1286+105A>G (n.1286+105A>G) c.905+105A>G (n.905+105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85900979T= | CA2442458811 | CHM | c.1349+105A= (n.1349+105A=) n.127-37885A= c.1286+105A= (n.1286+105A=) c.905+105A= (n.905+105A=) | |
X | g.85900980A>G | CA2694203178 | CHM | c.1349+104T>C (n.1349+104T>C) n.127-37886T>C c.1286+104T>C (n.1286+104T>C) c.905+104T>C (n.905+104T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85900981T>C | CA2694203179 | CHM | c.1349+103A>G (n.1349+103A>G) n.127-37887A>G c.1286+103A>G (n.1286+103A>G) c.905+103A>G (n.905+103A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85900984C>A | CA2694203181 | CHM | c.1349+100G>T (n.1349+100G>T) n.127-37890G>T c.1286+100G>T (n.1286+100G>T) c.905+100G>T (n.905+100G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85900984C>T | CA2694203180 | CHM | c.1349+100G>A (n.1349+100G>A) n.127-37890G>A c.1286+100G>A (n.1286+100G>A) c.905+100G>A (n.905+100G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85900987T>C | CA2694203182 | CHM | c.1349+97A>G (n.1349+97A>G) n.127-37893A>G c.1286+97A>G (n.1286+97A>G) c.905+97A>G (n.905+97A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85900988G>T | CA2579655912 | CHM | c.1349+96C>A (n.1349+96C>A) n.127-37894C>A c.1286+96C>A (n.1286+96C>A) c.905+96C>A (n.905+96C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85900989G>A | CA2694203183 | CHM | c.1349+95C>T (n.1349+95C>T) n.127-37895C>T c.1286+95C>T (n.1286+95C>T) c.905+95C>T (n.905+95C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85900989G>T | CA2579655913 | CHM | c.1349+95C>A (n.1349+95C>A) n.127-37895C>A c.1286+95C>A (n.1286+95C>A) c.905+95C>A (n.905+95C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85900990T>C | CA332650443 | CHM | c.1349+94A>G (n.1349+94A>G) n.127-37896A>G c.1286+94A>G (n.1286+94A>G) c.905+94A>G (n.905+94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85900990T= | CA2442458812 | CHM | c.1349+94A= (n.1349+94A=) n.127-37896A= c.1286+94A= (n.1286+94A=) c.905+94A= (n.905+94A=) | |
X | g.85900991T>G | CA2822217064 | CHM | c.1349+93A>C (n.1349+93A>C) n.127-37897A>C c.1286+93A>C (n.1286+93A>C) c.905+93A>C (n.905+93A>C) | |
X | g.85900992T>C | CA2822217065 | CHM | c.1349+92A>G (n.1349+92A>G) n.127-37898A>G c.1286+92A>G (n.1286+92A>G) c.905+92A>G (n.905+92A>G) | |
X | g.85900992T>G | CA2694203184 | CHM | c.1349+92A>C (n.1349+92A>C) n.127-37898A>C c.1286+92A>C (n.1286+92A>C) c.905+92A>C (n.905+92A>C) | gnomAD v4 |
X | g.85900993G>T | CA2694203185 | CHM | c.1349+91C>A (n.1349+91C>A) n.127-37899C>A c.1286+91C>A (n.1286+91C>A) c.905+91C>A (n.905+91C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85900994G>A | CA2694203186 | CHM | c.1349+90C>T (n.1349+90C>T) n.127-37900C>T c.1286+90C>T (n.1286+90C>T) c.905+90C>T (n.905+90C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85900994G>T | CA2579655914 | CHM | c.1349+90C>A (n.1349+90C>A) n.127-37900C>A c.1286+90C>A (n.1286+90C>A) c.905+90C>A (n.905+90C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85900995C= | CA2442458813 | CHM | c.1349+89G= (n.1349+89G=) n.127-37901G= c.1286+89G= (n.1286+89G=) c.905+89G= (n.905+89G=) | |
X | g.85900995C>G | CA332650444 | CHM | c.1349+89G>C (n.1349+89G>C) n.127-37901G>C c.1286+89G>C (n.1286+89G>C) c.905+89G>C (n.905+89G>C) | dbSNP |
X | g.85900995C>T | CA2442458814 | CHM | c.1349+89G>A (n.1349+89G>A) n.127-37901G>A c.1286+89G>A (n.1286+89G>A) c.905+89G>A (n.905+89G>A) | dbSNP |
X | g.85900996A= | CA2442458815 | CHM | c.1349+88T= (n.1349+88T=) n.127-37902T= c.1286+88T= (n.1286+88T=) c.905+88T= (n.905+88T=) | |
X | g.85900996A>C | CA879139779 | CHM | c.1349+88T>G (n.1349+88T>G) n.127-37902T>G c.1286+88T>G (n.1286+88T>G) c.905+88T>G (n.905+88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85901001T>C | CA332650445 | CHM | c.1349+83A>G (n.1349+83A>G) n.127-37907A>G c.1286+83A>G (n.1286+83A>G) c.905+83A>G (n.905+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85901001T= | CA2442458816 | CHM | c.1349+83A= (n.1349+83A=) n.127-37907A= c.1286+83A= (n.1286+83A=) c.905+83A= (n.905+83A=) | |
X | g.85901002T>C | CA332650446 | CHM | c.1349+82A>G (n.1349+82A>G) n.127-37908A>G c.1286+82A>G (n.1286+82A>G) c.905+82A>G (n.905+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85901002T>G | CA2738754310 | CHM | c.1349+82A>C (n.1349+82A>C) n.127-37908A>C c.1286+82A>C (n.1286+82A>C) c.905+82A>C (n.905+82A>C) | dbSNP |
X | g.85901002T= | CA2442458817 | CHM | c.1349+82A= (n.1349+82A=) n.127-37908A= c.1286+82A= (n.1286+82A=) c.905+82A= (n.905+82A=) | |
X | g.85901004G>C | CA2694203187 | CHM | c.1349+80C>G (n.1349+80C>G) n.127-37910C>G c.1286+80C>G (n.1286+80C>G) c.905+80C>G (n.905+80C>G) | gnomAD v4 |
X | g.85901004G>T | CA2694203188 | CHM | c.1349+80C>A (n.1349+80C>A) n.127-37910C>A c.1286+80C>A (n.1286+80C>A) c.905+80C>A (n.905+80C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85901005C>A | CA2694203190 | CHM | c.1349+79G>T (n.1349+79G>T) n.127-37911G>T c.1286+79G>T (n.1286+79G>T) c.905+79G>T (n.905+79G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85901005C>T | CA2694203189 | CHM | c.1349+79G>A (n.1349+79G>A) n.127-37911G>A c.1286+79G>A (n.1286+79G>A) c.905+79G>A (n.905+79G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85901006A= | CA2442458818 | CHM | c.1349+78T= (n.1349+78T=) n.127-37912T= c.1286+78T= (n.1286+78T=) c.905+78T= (n.905+78T=) | |
X | g.85901006A>C | CA1134974052 | CHM | c.1349+78T>G (n.1349+78T>G) n.127-37912T>G c.1286+78T>G (n.1286+78T>G) c.905+78T>G (n.905+78T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85901006A>G | CA2442458819 | CHM | c.1349+78T>C (n.1349+78T>C) n.127-37912T>C c.1286+78T>C (n.1286+78T>C) c.905+78T>C (n.905+78T>C) | dbSNP |
X | g.85901007T>C | CA2694203191 | CHM | c.1349+77A>G (n.1349+77A>G) n.127-37913A>G c.1286+77A>G (n.1286+77A>G) c.905+77A>G (n.905+77A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85901008G>A | CA2694203192 | CHM | c.1349+76C>T (n.1349+76C>T) n.127-37914C>T c.1286+76C>T (n.1286+76C>T) c.905+76C>T (n.905+76C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85901008G>T | CA2579655915 | CHM | c.1349+76C>A (n.1349+76C>A) n.127-37914C>A c.1286+76C>A (n.1286+76C>A) c.905+76C>A (n.905+76C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85901009T>C | CA2822217066 | CHM | c.1349+75A>G (n.1349+75A>G) n.127-37915A>G c.1286+75A>G (n.1286+75A>G) c.905+75A>G (n.905+75A>G) | |
X | g.85901010T>A | CA2694203193 | CHM | c.1349+74A>T (n.1349+74A>T) n.127-37916A>T c.1286+74A>T (n.1286+74A>T) c.905+74A>T (n.905+74A>T) | gnomAD v4 |
X | g.85901011A>T | CA2694203194 | CHM | c.1349+73T>A (n.1349+73T>A) n.127-37917T>A c.1286+73T>A (n.1286+73T>A) c.905+73T>A (n.905+73T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85901012C= | CA2442458820 | CHM | c.1349+72G= (n.1349+72G=) n.127-37918G= c.1286+72G= (n.1286+72G=) c.905+72G= (n.905+72G=) | |
X | g.85901012C>T | CA2442458821 | CHM | c.1349+72G>A (n.1349+72G>A) n.127-37918G>A c.1286+72G>A (n.1286+72G>A) c.905+72G>A (n.905+72G>A) | dbSNP |
X | g.85901013T>C | CA2694203195 | CHM | c.1349+71A>G (n.1349+71A>G) n.127-37919A>G c.1286+71A>G (n.1286+71A>G) c.905+71A>G (n.905+71A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85901014T>C | CA2694203196 | CHM | c.1349+70A>G (n.1349+70A>G) n.127-37920A>G c.1286+70A>G (n.1286+70A>G) c.905+70A>G (n.905+70A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85901015G>A | CA2579655916 | CHM | c.1349+69C>T (n.1349+69C>T) n.127-37921C>T c.1286+69C>T (n.1286+69C>T) c.905+69C>T (n.905+69C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85901015G>T | CA2694203197 | CHM | c.1349+69C>A (n.1349+69C>A) n.127-37921C>A c.1286+69C>A (n.1286+69C>A) c.905+69C>A (n.905+69C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85901015_85901016insGGGGCTATTTGCTGCT | CA2535572845 | CHM | c.1349+68_1349+69insAGCAGCAAATAGCCCC (n.1349+68_1349+69insAGCAGCAAATAGCCCC) n.127-37922_127-37921insAGCAGCAAATAGCCCC c.1286+68_1286+69insAGCAGCAAATAGCCCC (n.1286+68_1286+69insAGCAGCAAATAGCCCC) c.905+68_905+69insAGCAGCAAATAGCCCC (n.905+68_905+69insAGCAGCAAATAGCCCC) | |
X | g.85901017_85901018insATGTGCTGCATTTTGGTGCTAAATGCGTTGCGTTTT | CA2553467283 | CHM | c.1349+66_1349+67insAAAACGCAACGCATTTAGCACCAAAATGCAGCACAT (n.1349+66_1349+67insAAAACGCAACGCATTTAGCACCAAAATGCAGCACAT) n.127-37924_127-37923insAAAACGCAACGCATTTAGCACCAAAATGCAGCACAT c.1286+66_1286+67insAAAACGCAACGCATTTAGCACCAAAATGCAGCACAT (n.1286+66_1286+67insAAAACGCAACGCATTTAGCACCAAAATGCAGCACAT) c.905+66_905+67insAAAACGCAACGCATTTAGCACCAAAATGCAGCACAT (n.905+66_905+67insAAAACGCAACGCATTTAGCACCAAAATGCAGCACAT) | |
X | g.85901018G= | CA2442458822 | CHM | c.1349+66C= (n.1349+66C=) n.127-37924C= c.1286+66C= (n.1286+66C=) c.905+66C= (n.905+66C=) | |
X | g.85901018G>T | CA642990429 | CHM | c.1349+66C>A (n.1349+66C>A) n.127-37924C>A c.1286+66C>A (n.1286+66C>A) c.905+66C>A (n.905+66C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85901019_85901020insTGCTAAATGCAATGCGTTTTGATGCTAAATGCAATGCGTTTTGGTGCTAAATGCAATGCGTTTTGGTGCAAAAC | CA2532277470 | CHM | c.1349+64_1349+65insGTTTTGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCATCAAAACGCATTGCATTTAGCA (n.1349+64_1349+65insGTTTTGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCATCAAAACGCATTGCATTTAGCA) n.127-37926_127-37925insGTTTTGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCATCAAAACGCATTGCATTTAGCA c.1286+64_1286+65insGTTTTGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCATCAAAACGCATTGCATTTAGCA (n.1286+64_1286+65insGTTTTGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCATCAAAACGCATTGCATTTAGCA) c.905+64_905+65insGTTTTGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCATCAAAACGCATTGCATTTAGCA (n.905+64_905+65insGTTTTGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCATCAAAACGCATTGCATTTAGCA) | |
X | g.85901020A>G | CA2579655917 | CHM | c.1349+64T>C (n.1349+64T>C) n.127-37926T>C c.1286+64T>C (n.1286+64T>C) c.905+64T>C (n.905+64T>C) | |
X | g.85901021C>A | CA2694203198 | CHM | c.1349+63G>T (n.1349+63G>T) n.127-37927G>T c.1286+63G>T (n.1286+63G>T) c.905+63G>T (n.905+63G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85901021C= | CA2442458823 | CHM | c.1349+63G= (n.1349+63G=) n.127-37927G= c.1286+63G= (n.1286+63G=) c.905+63G= (n.905+63G=) | |
X | g.85901021C>T | CA2442458824 | CHM | c.1349+63G>A (n.1349+63G>A) n.127-37927G>A c.1286+63G>A (n.1286+63G>A) c.905+63G>A (n.905+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85901023G>A | CA332650447 | CHM | c.1349+61C>T (n.1349+61C>T) n.127-37929C>T c.1286+61C>T (n.1286+61C>T) c.905+61C>T (n.905+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85901023G= | CA2442458825 | CHM | c.1349+61C= (n.1349+61C=) n.127-37929C= c.1286+61C= (n.1286+61C=) c.905+61C= (n.905+61C=) | |
X | g.85901023G>T | CA2442458826 | CHM | c.1349+61C>A (n.1349+61C>A) n.127-37929C>A c.1286+61C>A (n.1286+61C>A) c.905+61C>A (n.905+61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85901025A= | CA2442458827 | CHM | c.1349+59T= (n.1349+59T=) n.127-37931T= c.1286+59T= (n.1286+59T=) c.905+59T= (n.905+59T=) | |
X | g.85901025A>T | CA879139783 | CHM | c.1349+59T>A (n.1349+59T>A) n.127-37931T>A c.1286+59T>A (n.1286+59T>A) c.905+59T>A (n.905+59T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85901027T>C | CA2694203199 | CHM | c.1349+57A>G (n.1349+57A>G) n.127-37933A>G c.1286+57A>G (n.1286+57A>G) c.905+57A>G (n.905+57A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85901028A>T | CA2579655918 | CHM | c.1349+56T>A (n.1349+56T>A) n.127-37934T>A c.1286+56T>A (n.1286+56T>A) c.905+56T>A (n.905+56T>A) | |
X | g.85901029C>A | CA2579655919 | CHM | c.1349+55G>T (n.1349+55G>T) n.127-37935G>T c.1286+55G>T (n.1286+55G>T) c.905+55G>T (n.905+55G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85901030A= | CA2442458828 | CHM | c.1349+54T= (n.1349+54T=) n.127-37936T= c.1286+54T= (n.1286+54T=) c.905+54T= (n.905+54T=) | |
X | g.85901030A>G | CA332650448 | CHM | c.1349+54T>C (n.1349+54T>C) n.127-37936T>C c.1286+54T>C (n.1286+54T>C) c.905+54T>C (n.905+54T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85901031C>A | CA2694203200 | CHM | c.1349+53G>T (n.1349+53G>T) n.127-37937G>T c.1286+53G>T (n.1286+53G>T) c.905+53G>T (n.905+53G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85901031C= | CA2442458829 | CHM | c.1349+53G= (n.1349+53G=) n.127-37937G= c.1286+53G= (n.1286+53G=) c.905+53G= (n.905+53G=) | |
X | g.85901031C>T | CA2442458830 | CHM | c.1349+53G>A (n.1349+53G>A) n.127-37937G>A c.1286+53G>A (n.1286+53G>A) c.905+53G>A (n.905+53G>A) | dbSNP |
X | g.85901032A>G | CA2694203201 | CHM | c.1349+52T>C (n.1349+52T>C) n.127-37938T>C c.1286+52T>C (n.1286+52T>C) c.905+52T>C (n.905+52T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85901033G>T | CA2579655920 | CHM | c.1349+51C>A (n.1349+51C>A) n.127-37939C>A c.1286+51C>A (n.1286+51C>A) c.905+51C>A (n.905+51C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85901034G>C | CA2579655921 | CHM | c.1349+50C>G (n.1349+50C>G) n.127-37940C>G c.1286+50C>G (n.1286+50C>G) c.905+50C>G (n.905+50C>G) | |
X | g.85901034G= | CA2442458831 | CHM | c.1349+50C= (n.1349+50C=) n.127-37940C= c.1286+50C= (n.1286+50C=) c.905+50C= (n.905+50C=) | |
X | g.85901034G>T | CA10465400 | CHM | c.1349+50C>A (n.1349+50C>A) n.127-37940C>A c.1286+50C>A (n.1286+50C>A) c.905+50C>A (n.905+50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85901037T>C | CA642990432 | CHM | c.1349+47A>G (n.1349+47A>G) n.127-37943A>G c.1286+47A>G (n.1286+47A>G) c.905+47A>G (n.905+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85901037T>G | CA2694203202 | CHM | c.1349+47A>C (n.1349+47A>C) n.127-37943A>C c.1286+47A>C (n.1286+47A>C) c.905+47A>C (n.905+47A>C) | gnomAD v4 |
X | g.85901037T= | CA2442458832 | CHM | c.1349+47A= (n.1349+47A=) n.127-37943A= c.1286+47A= (n.1286+47A=) c.905+47A= (n.905+47A=) | |
X | g.85901038G>T | CA2694203203 | CHM | c.1349+46C>A (n.1349+46C>A) n.127-37944C>A c.1286+46C>A (n.1286+46C>A) c.905+46C>A (n.905+46C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85901039T>C | CA2694203204 | CHM | c.1349+45A>G (n.1349+45A>G) n.127-37945A>G c.1286+45A>G (n.1286+45A>G) c.905+45A>G (n.905+45A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85901040C>A | CA10465401 | CHM | c.1349+44G>T (n.1349+44G>T) n.127-37946G>T c.1286+44G>T (n.1286+44G>T) c.905+44G>T (n.905+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85901040C= | CA2442458833 | CHM | c.1349+44G= (n.1349+44G=) n.127-37946G= c.1286+44G= (n.1286+44G=) c.905+44G= (n.905+44G=) | |
X | g.85901040C>T | CA2694203205 | CHM | c.1349+44G>A (n.1349+44G>A) n.127-37946G>A c.1286+44G>A (n.1286+44G>A) c.905+44G>A (n.905+44G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85901041A= | CA2442458834 | CHM | c.1349+43T= (n.1349+43T=) n.127-37947T= c.1286+43T= (n.1286+43T=) c.905+43T= (n.905+43T=) | |
X | g.85901041A>G | CA332650449 | CHM | c.1349+43T>C (n.1349+43T>C) n.127-37947T>C c.1286+43T>C (n.1286+43T>C) c.905+43T>C (n.905+43T>C) | dbSNP |
X | g.85901043T>C | CA879139797 | CHM | c.1349+41A>G (n.1349+41A>G) n.127-37949A>G c.1286+41A>G (n.1286+41A>G) c.905+41A>G (n.905+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85901043T= | CA2442458835 | CHM | c.1349+41A= (n.1349+41A=) n.127-37949A= c.1286+41A= (n.1286+41A=) c.905+41A= (n.905+41A=) | |
X | g.85901044A= | CA2442458836 | CHM | c.1349+40T= (n.1349+40T=) n.127-37950T= c.1286+40T= (n.1286+40T=) c.905+40T= (n.905+40T=) | |
X | g.85901044A>T | CA642990434 | CHM | c.1349+40T>A (n.1349+40T>A) n.127-37950T>A c.1286+40T>A (n.1286+40T>A) c.905+40T>A (n.905+40T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85901044_85901045insTAATCACACGGAT | CA2572274396 | CHM | c.1349+39_1349+40insATCCGTGTGATTA (n.1349+39_1349+40insATCCGTGTGATTA) n.127-37951_127-37950insATCCGTGTGATTA c.1286+39_1286+40insATCCGTGTGATTA (n.1286+39_1286+40insATCCGTGTGATTA) c.905+39_905+40insATCCGTGTGATTA (n.905+39_905+40insATCCGTGTGATTA) | |
X | g.85901045A>C | CA2694203206 | CHM | c.1349+39T>G (n.1349+39T>G) n.127-37951T>G c.1286+39T>G (n.1286+39T>G) c.905+39T>G (n.905+39T>G) | gnomAD v4 |
X | g.85901048T>G | CA2694203207 | CHM | c.1349+36A>C (n.1349+36A>C) n.127-37954A>C c.1286+36A>C (n.1286+36A>C) c.905+36A>C (n.905+36A>C) | gnomAD v4 |
X | g.85901049T>C | CA2694203208 | CHM | c.1349+35A>G (n.1349+35A>G) n.127-37955A>G c.1286+35A>G (n.1286+35A>G) c.905+35A>G (n.905+35A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85901049_85901050insTCCCTGCTTC | CA2548022355 | CHM | c.1349+34_1349+35insGAAGCAGGGA (n.1349+34_1349+35insGAAGCAGGGA) n.127-37956_127-37955insGAAGCAGGGA c.1286+34_1286+35insGAAGCAGGGA (n.1286+34_1286+35insGAAGCAGGGA) c.905+34_905+35insGAAGCAGGGA (n.905+34_905+35insGAAGCAGGGA) | |
X | g.85901050A>G | CA2515331301 | CHM | c.1349+34T>C (n.1349+34T>C) n.127-37956T>C c.1286+34T>C (n.1286+34T>C) c.905+34T>C (n.905+34T>C) | |
X | g.85901051C= | CA2442458837 | CHM | c.1349+33G= (n.1349+33G=) n.127-37957G= c.1286+33G= (n.1286+33G=) c.905+33G= (n.905+33G=) | |
X | g.85901051C>T | CA642990435 | CHM | c.1349+33G>A (n.1349+33G>A) n.127-37957G>A c.1286+33G>A (n.1286+33G>A) c.905+33G>A (n.905+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.85901052C= | CA2442458838 | CHM | c.1349+32G= (n.1349+32G=) n.127-37958G= c.1286+32G= (n.1286+32G=) c.905+32G= (n.905+32G=) | |
X | g.85901052C>G | CA2822217067 | CHM | c.1349+32G>C (n.1349+32G>C) n.127-37958G>C c.1286+32G>C (n.1286+32G>C) c.905+32G>C (n.905+32G>C) | |
X | g.85901052C>T | CA1134974061 | CHM | c.1349+32G>A (n.1349+32G>A) n.127-37958G>A c.1286+32G>A (n.1286+32G>A) c.905+32G>A (n.905+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85901053T>C | CA1134974067 | CHM | c.1349+31A>G (n.1349+31A>G) n.127-37959A>G c.1286+31A>G (n.1286+31A>G) c.905+31A>G (n.905+31A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85901055C= | CA2442458839 | CHM | c.1349+29G= (n.1349+29G=) n.127-37961G= c.1286+29G= (n.1286+29G=) c.905+29G= (n.905+29G=) | |
X | g.85901055C>T | CA642990437 | CHM | c.1349+29G>A (n.1349+29G>A) n.127-37961G>A c.1286+29G>A (n.1286+29G>A) c.905+29G>A (n.905+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85901056G>A | CA10465402 | CHM | c.1349+28C>T (n.1349+28C>T) n.127-37962C>T c.1286+28C>T (n.1286+28C>T) c.905+28C>T (n.905+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85901056G>C | CA2499431731 | CHM | c.1349+28C>G (n.1349+28C>G) n.127-37962C>G c.1286+28C>G (n.1286+28C>G) c.905+28C>G (n.905+28C>G) | |
X | g.85901056G= | CA2442458840 | CHM | c.1349+28C= (n.1349+28C=) n.127-37962C= c.1286+28C= (n.1286+28C=) c.905+28C= (n.905+28C=) | |
X | g.85901056G>T | CA1134974069 | CHM | c.1349+28C>A (n.1349+28C>A) n.127-37962C>A c.1286+28C>A (n.1286+28C>A) c.905+28C>A (n.905+28C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85901057C>T | CA2579655922 | CHM | c.1349+27G>A (n.1349+27G>A) n.127-37963G>A c.1286+27G>A (n.1286+27G>A) c.905+27G>A (n.905+27G>A) | |
X | g.85901058T>G | CA2822217068 | CHM | c.1349+26A>C (n.1349+26A>C) n.127-37964A>C c.1286+26A>C (n.1286+26A>C) c.905+26A>C (n.905+26A>C) | |
X | g.85901060G>A | CA2694203209 | CHM | c.1349+24C>T (n.1349+24C>T) n.127-37966C>T c.1286+24C>T (n.1286+24C>T) c.905+24C>T (n.905+24C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85901060G>T | CA2579655923 | CHM | c.1349+24C>A (n.1349+24C>A) n.127-37966C>A c.1286+24C>A (n.1286+24C>A) c.905+24C>A (n.905+24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85901061C>A | CA2694203210 | CHM | c.1349+23G>T (n.1349+23G>T) n.127-37967G>T c.1286+23G>T (n.1286+23G>T) c.905+23G>T (n.905+23G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85901061C= | CA2442458841 | CHM | c.1349+23G= (n.1349+23G=) n.127-37967G= c.1286+23G= (n.1286+23G=) c.905+23G= (n.905+23G=) | |
X | g.85901061C>T | CA10465403 | CHM | c.1349+23G>A (n.1349+23G>A) n.127-37967G>A c.1286+23G>A (n.1286+23G>A) c.905+23G>A (n.905+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85901062_85901063del | CA2539239859 | CHM | c.1349+21_1349+22del (n.1349+21_1349+22del) n.127-37969_127-37968del c.1286+21_1286+22del (n.1286+21_1286+22del) c.905+21_905+22del (n.905+21_905+22del) | |
X | g.85901062_85901063delinsTA | CA2442458842 | CHM | c.1349+21_1349+22delinsTA (n.1349+21_1349+22delinsTA) n.127-37969_127-37968delinsTA c.1286+21_1286+22delinsTA (n.1286+21_1286+22delinsTA) c.905+21_905+22delinsTA (n.905+21_905+22delinsTA) | |
X | g.85901063A>G | CA2694203211 | CHM | c.1349+21T>C (n.1349+21T>C) n.127-37969T>C c.1286+21T>C (n.1286+21T>C) c.905+21T>C (n.905+21T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85901064del | CA10465404 | CHM | c.1349+21del (n.1349+21del) n.127-37969del c.1286+21del (n.1286+21del) c.905+21del (n.905+21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85901064A>G | CA2694203212 | CHM | c.1349+20T>C (n.1349+20T>C) n.127-37970T>C c.1286+20T>C (n.1286+20T>C) c.905+20T>C (n.905+20T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85901064_85901065insGAG | CA2500390319 | CHM | c.1349+19_1349+20insCTC (n.1349+19_1349+20insCTC) n.127-37971_127-37970insCTC c.1286+19_1286+20insCTC (n.1286+19_1286+20insCTC) c.905+19_905+20insCTC (n.905+19_905+20insCTC) | |
X | g.85901065T>C | CA642990440 | CHM | c.1349+19A>G (n.1349+19A>G) n.127-37971A>G c.1286+19A>G (n.1286+19A>G) c.905+19A>G (n.905+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85901065T= | CA2442458843 | CHM | c.1349+19A= (n.1349+19A=) n.127-37971A= c.1286+19A= (n.1286+19A=) c.905+19A= (n.905+19A=) | |
X | g.85901066G>A | CA10465405 | CHM | c.1349+18C>T (n.1349+18C>T) n.127-37972C>T c.1286+18C>T (n.1286+18C>T) c.905+18C>T (n.905+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85901066G= | CA2442458844 | CHM | c.1349+18C= (n.1349+18C=) n.127-37972C= c.1286+18C= (n.1286+18C=) c.905+18C= (n.905+18C=) | |
X | g.85901066G>T | CA2694203213 | CHM | c.1349+18C>A (n.1349+18C>A) n.127-37972C>A c.1286+18C>A (n.1286+18C>A) c.905+18C>A (n.905+18C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85901067G>A | CA2694203214 | CHM | c.1349+17C>T (n.1349+17C>T) n.127-37973C>T c.1286+17C>T (n.1286+17C>T) c.905+17C>T (n.905+17C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85901067G>C | CA2694203215 | CHM | c.1349+17C>G (n.1349+17C>G) n.127-37973C>G c.1286+17C>G (n.1286+17C>G) c.905+17C>G (n.905+17C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.85901067G= | CA2442458845 | CHM | c.1349+17C= (n.1349+17C=) n.127-37973C= c.1286+17C= (n.1286+17C=) c.905+17C= (n.905+17C=) | |
X | g.85901067G>T | CA332650450 | CHM | c.1349+17C>A (n.1349+17C>A) n.127-37973C>A c.1286+17C>A (n.1286+17C>A) c.905+17C>A (n.905+17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85901068G>C | CA2559559099 | CHM | c.1349+16C>G (n.1349+16C>G) n.127-37974C>G c.1286+16C>G (n.1286+16C>G) c.905+16C>G (n.905+16C>G) | |
X | g.85901068G>T | CA2579655924 | CHM | c.1349+16C>A (n.1349+16C>A) n.127-37974C>A c.1286+16C>A (n.1286+16C>A) c.905+16C>A (n.905+16C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85901069T>A | CA2694203216 | CHM | c.1349+15A>T (n.1349+15A>T) n.127-37975A>T c.1286+15A>T (n.1286+15A>T) c.905+15A>T (n.905+15A>T) | gnomAD v4 |
X | g.85901069T>C | CA10465406 | CHM | c.1349+15A>G (n.1349+15A>G) n.127-37975A>G c.1286+15A>G (n.1286+15A>G) c.905+15A>G (n.905+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85901069T= | CA2442458846 | CHM | c.1349+15A= (n.1349+15A=) n.127-37975A= c.1286+15A= (n.1286+15A=) c.905+15A= (n.905+15A=) | |
X | g.85901070G>A | CA10465407 | CHM | c.1349+14C>T (n.1349+14C>T) n.127-37976C>T c.1286+14C>T (n.1286+14C>T) c.905+14C>T (n.905+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85901070G>C | CA2822217069 | CHM | c.1349+14C>G (n.1349+14C>G) n.127-37976C>G c.1286+14C>G (n.1286+14C>G) c.905+14C>G (n.905+14C>G) | |
X | g.85901070G= | CA2442458847 | CHM | c.1349+14C= (n.1349+14C=) n.127-37976C= c.1286+14C= (n.1286+14C=) c.905+14C= (n.905+14C=) | |
X | g.85901070G>T | CA642990445 | CHM | c.1349+14C>A (n.1349+14C>A) n.127-37976C>A c.1286+14C>A (n.1286+14C>A) c.905+14C>A (n.905+14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85901071del | CA2694203217 | CHM | c.1349+14del (n.1349+14del) n.127-37976del c.1286+14del (n.1286+14del) c.905+14del (n.905+14del) | gnomAD v4 |