Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85900967T>CCA2442458806CHMc.1349+117A>G (n.1349+117A>G)
n.127-37873A>G
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c.905+117A>G (n.905+117A>G)
dbSNP
Xg.85900967T=CA2442458805CHMc.1349+117A= (n.1349+117A=)
n.127-37873A=
c.1286+117A= (n.1286+117A=)
c.905+117A= (n.905+117A=)
Xg.85900967dupCA2694203173CHMc.1349+117dup (n.1349+117dup)
n.127-37873dup
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c.905+117dup (n.905+117dup)
gnomAD v4
Xg.85900970G>ACA2822217063CHMc.1349+114C>T (n.1349+114C>T)
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Xg.85900970G>TCA2694203174CHMc.1349+114C>A (n.1349+114C>A)
n.127-37876C>A
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gnomAD v4
Xg.85900972T>ACA2694203175CHMc.1349+112A>T (n.1349+112A>T)
n.127-37878A>T
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gnomAD v4
Xg.85900972T>CCA1134974042CHMc.1349+112A>G (n.1349+112A>G)
n.127-37878A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85900972T=CA2442458807CHMc.1349+112A= (n.1349+112A=)
n.127-37878A=
c.1286+112A= (n.1286+112A=)
c.905+112A= (n.905+112A=)
Xg.85900973A>GCA2694203176CHMc.1349+111T>C (n.1349+111T>C)
n.127-37879T>C
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c.905+111T>C (n.905+111T>C)
gnomAD v4
Xg.85900974T>CCA332650442CHMc.1349+110A>G (n.1349+110A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85900974T=CA2442458808CHMc.1349+110A= (n.1349+110A=)
n.127-37880A=
c.1286+110A= (n.1286+110A=)
c.905+110A= (n.905+110A=)
Xg.85900976G>TCA2694203177CHMc.1349+108C>A (n.1349+108C>A)
n.127-37882C>A
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gnomAD v4
Xg.85900977A=CA2442458809CHMc.1349+107T= (n.1349+107T=)
n.127-37883T=
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Xg.85900977A>CCA879139768CHMc.1349+107T>G (n.1349+107T>G)
n.127-37883T>G
c.1286+107T>G (n.1286+107T>G)
c.905+107T>G (n.905+107T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85900977A>GCA2442458810CHMc.1349+107T>C (n.1349+107T>C)
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dbSNP gnomAD v4
Xg.85900979T>CCA879139769CHMc.1349+105A>G (n.1349+105A>G)
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c.905+105A>G (n.905+105A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85900979T=CA2442458811CHMc.1349+105A= (n.1349+105A=)
n.127-37885A=
c.1286+105A= (n.1286+105A=)
c.905+105A= (n.905+105A=)
Xg.85900980A>GCA2694203178CHMc.1349+104T>C (n.1349+104T>C)
n.127-37886T>C
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gnomAD v4
Xg.85900981T>CCA2694203179CHMc.1349+103A>G (n.1349+103A>G)
n.127-37887A>G
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gnomAD v4
Xg.85900984C>ACA2694203181CHMc.1349+100G>T (n.1349+100G>T)
n.127-37890G>T
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gnomAD v4
Xg.85900984C>TCA2694203180CHMc.1349+100G>A (n.1349+100G>A)
n.127-37890G>A
c.1286+100G>A (n.1286+100G>A)
c.905+100G>A (n.905+100G>A)
gnomAD v4
Xg.85900987T>CCA2694203182CHMc.1349+97A>G (n.1349+97A>G)
n.127-37893A>G
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gnomAD v4
Xg.85900988G>TCA2579655912CHMc.1349+96C>A (n.1349+96C>A)
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gnomAD v4
Xg.85900989G>ACA2694203183CHMc.1349+95C>T (n.1349+95C>T)
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c.905+95C>T (n.905+95C>T)
gnomAD v4
Xg.85900989G>TCA2579655913CHMc.1349+95C>A (n.1349+95C>A)
n.127-37895C>A
c.1286+95C>A (n.1286+95C>A)
c.905+95C>A (n.905+95C>A)
gnomAD v4
Xg.85900990T>CCA332650443CHMc.1349+94A>G (n.1349+94A>G)
n.127-37896A>G
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c.905+94A>G (n.905+94A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.85900990T=CA2442458812CHMc.1349+94A= (n.1349+94A=)
n.127-37896A=
c.1286+94A= (n.1286+94A=)
c.905+94A= (n.905+94A=)
Xg.85900991T>GCA2822217064CHMc.1349+93A>C (n.1349+93A>C)
n.127-37897A>C
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Xg.85900992T>CCA2822217065CHMc.1349+92A>G (n.1349+92A>G)
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c.905+92A>G (n.905+92A>G)
Xg.85900992T>GCA2694203184CHMc.1349+92A>C (n.1349+92A>C)
n.127-37898A>C
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gnomAD v4
Xg.85900993G>TCA2694203185CHMc.1349+91C>A (n.1349+91C>A)
n.127-37899C>A
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c.905+91C>A (n.905+91C>A)
gnomAD v4
Xg.85900994G>ACA2694203186CHMc.1349+90C>T (n.1349+90C>T)
n.127-37900C>T
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gnomAD v4
Xg.85900994G>TCA2579655914CHMc.1349+90C>A (n.1349+90C>A)
n.127-37900C>A
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c.905+90C>A (n.905+90C>A)
gnomAD v4
Xg.85900995C=CA2442458813CHMc.1349+89G= (n.1349+89G=)
n.127-37901G=
c.1286+89G= (n.1286+89G=)
c.905+89G= (n.905+89G=)
Xg.85900995C>GCA332650444CHMc.1349+89G>C (n.1349+89G>C)
n.127-37901G>C
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c.905+89G>C (n.905+89G>C)
dbSNP
Xg.85900995C>TCA2442458814CHMc.1349+89G>A (n.1349+89G>A)
n.127-37901G>A
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c.905+89G>A (n.905+89G>A)
dbSNP
Xg.85900996A=CA2442458815CHMc.1349+88T= (n.1349+88T=)
n.127-37902T=
c.1286+88T= (n.1286+88T=)
c.905+88T= (n.905+88T=)
Xg.85900996A>CCA879139779CHMc.1349+88T>G (n.1349+88T>G)
n.127-37902T>G
c.1286+88T>G (n.1286+88T>G)
c.905+88T>G (n.905+88T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901001T>CCA332650445CHMc.1349+83A>G (n.1349+83A>G)
n.127-37907A>G
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c.905+83A>G (n.905+83A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901001T=CA2442458816CHMc.1349+83A= (n.1349+83A=)
n.127-37907A=
c.1286+83A= (n.1286+83A=)
c.905+83A= (n.905+83A=)
Xg.85901002T>CCA332650446CHMc.1349+82A>G (n.1349+82A>G)
n.127-37908A>G
c.1286+82A>G (n.1286+82A>G)
c.905+82A>G (n.905+82A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901002T>GCA2738754310CHMc.1349+82A>C (n.1349+82A>C)
n.127-37908A>C
c.1286+82A>C (n.1286+82A>C)
c.905+82A>C (n.905+82A>C)
dbSNP
Xg.85901002T=CA2442458817CHMc.1349+82A= (n.1349+82A=)
n.127-37908A=
c.1286+82A= (n.1286+82A=)
c.905+82A= (n.905+82A=)
Xg.85901004G>CCA2694203187CHMc.1349+80C>G (n.1349+80C>G)
n.127-37910C>G
c.1286+80C>G (n.1286+80C>G)
c.905+80C>G (n.905+80C>G)
gnomAD v4
Xg.85901004G>TCA2694203188CHMc.1349+80C>A (n.1349+80C>A)
n.127-37910C>A
c.1286+80C>A (n.1286+80C>A)
c.905+80C>A (n.905+80C>A)
gnomAD v4
Xg.85901005C>ACA2694203190CHMc.1349+79G>T (n.1349+79G>T)
n.127-37911G>T
c.1286+79G>T (n.1286+79G>T)
c.905+79G>T (n.905+79G>T)
gnomAD v4
Xg.85901005C>TCA2694203189CHMc.1349+79G>A (n.1349+79G>A)
n.127-37911G>A
c.1286+79G>A (n.1286+79G>A)
c.905+79G>A (n.905+79G>A)
gnomAD v4
Xg.85901006A=CA2442458818CHMc.1349+78T= (n.1349+78T=)
n.127-37912T=
c.1286+78T= (n.1286+78T=)
c.905+78T= (n.905+78T=)
Xg.85901006A>CCA1134974052CHMc.1349+78T>G (n.1349+78T>G)
n.127-37912T>G
c.1286+78T>G (n.1286+78T>G)
c.905+78T>G (n.905+78T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901006A>GCA2442458819CHMc.1349+78T>C (n.1349+78T>C)
n.127-37912T>C
c.1286+78T>C (n.1286+78T>C)
c.905+78T>C (n.905+78T>C)
dbSNP
Xg.85901007T>CCA2694203191CHMc.1349+77A>G (n.1349+77A>G)
n.127-37913A>G
c.1286+77A>G (n.1286+77A>G)
c.905+77A>G (n.905+77A>G)
gnomAD v4
Xg.85901008G>ACA2694203192CHMc.1349+76C>T (n.1349+76C>T)
n.127-37914C>T
c.1286+76C>T (n.1286+76C>T)
c.905+76C>T (n.905+76C>T)
gnomAD v4
Xg.85901008G>TCA2579655915CHMc.1349+76C>A (n.1349+76C>A)
n.127-37914C>A
c.1286+76C>A (n.1286+76C>A)
c.905+76C>A (n.905+76C>A)
gnomAD v4
Xg.85901009T>CCA2822217066CHMc.1349+75A>G (n.1349+75A>G)
n.127-37915A>G
c.1286+75A>G (n.1286+75A>G)
c.905+75A>G (n.905+75A>G)
Xg.85901010T>ACA2694203193CHMc.1349+74A>T (n.1349+74A>T)
n.127-37916A>T
c.1286+74A>T (n.1286+74A>T)
c.905+74A>T (n.905+74A>T)
gnomAD v4
Xg.85901011A>TCA2694203194CHMc.1349+73T>A (n.1349+73T>A)
n.127-37917T>A
c.1286+73T>A (n.1286+73T>A)
c.905+73T>A (n.905+73T>A)
gnomAD v4
Xg.85901012C=CA2442458820CHMc.1349+72G= (n.1349+72G=)
n.127-37918G=
c.1286+72G= (n.1286+72G=)
c.905+72G= (n.905+72G=)
Xg.85901012C>TCA2442458821CHMc.1349+72G>A (n.1349+72G>A)
n.127-37918G>A
c.1286+72G>A (n.1286+72G>A)
c.905+72G>A (n.905+72G>A)
dbSNP
Xg.85901013T>CCA2694203195CHMc.1349+71A>G (n.1349+71A>G)
n.127-37919A>G
c.1286+71A>G (n.1286+71A>G)
c.905+71A>G (n.905+71A>G)
gnomAD v4
Xg.85901014T>CCA2694203196CHMc.1349+70A>G (n.1349+70A>G)
n.127-37920A>G
c.1286+70A>G (n.1286+70A>G)
c.905+70A>G (n.905+70A>G)
gnomAD v4
Xg.85901015G>ACA2579655916CHMc.1349+69C>T (n.1349+69C>T)
n.127-37921C>T
c.1286+69C>T (n.1286+69C>T)
c.905+69C>T (n.905+69C>T)
gnomAD v4
Xg.85901015G>TCA2694203197CHMc.1349+69C>A (n.1349+69C>A)
n.127-37921C>A
c.1286+69C>A (n.1286+69C>A)
c.905+69C>A (n.905+69C>A)
gnomAD v4
Xg.85901015_85901016insGGGGCTATTTGCTGCTCA2535572845CHMc.1349+68_1349+69insAGCAGCAAATAGCCCC (n.1349+68_1349+69insAGCAGCAAATAGCCCC)
n.127-37922_127-37921insAGCAGCAAATAGCCCC
c.1286+68_1286+69insAGCAGCAAATAGCCCC (n.1286+68_1286+69insAGCAGCAAATAGCCCC)
c.905+68_905+69insAGCAGCAAATAGCCCC (n.905+68_905+69insAGCAGCAAATAGCCCC)
Xg.85901017_85901018insATGTGCTGCATTTTGGTGCTAAATGCGTTGCGTTTTCA2553467283CHMc.1349+66_1349+67insAAAACGCAACGCATTTAGCACCAAAATGCAGCACAT (n.1349+66_1349+67insAAAACGCAACGCATTTAGCACCAAAATGCAGCACAT)
n.127-37924_127-37923insAAAACGCAACGCATTTAGCACCAAAATGCAGCACAT
c.1286+66_1286+67insAAAACGCAACGCATTTAGCACCAAAATGCAGCACAT (n.1286+66_1286+67insAAAACGCAACGCATTTAGCACCAAAATGCAGCACAT)
c.905+66_905+67insAAAACGCAACGCATTTAGCACCAAAATGCAGCACAT (n.905+66_905+67insAAAACGCAACGCATTTAGCACCAAAATGCAGCACAT)
Xg.85901018G=CA2442458822CHMc.1349+66C= (n.1349+66C=)
n.127-37924C=
c.1286+66C= (n.1286+66C=)
c.905+66C= (n.905+66C=)
Xg.85901018G>TCA642990429CHMc.1349+66C>A (n.1349+66C>A)
n.127-37924C>A
c.1286+66C>A (n.1286+66C>A)
c.905+66C>A (n.905+66C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901019_85901020insTGCTAAATGCAATGCGTTTTGATGCTAAATGCAATGCGTTTTGGTGCTAAATGCAATGCGTTTTGGTGCAAAACCA2532277470CHMc.1349+64_1349+65insGTTTTGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCATCAAAACGCATTGCATTTAGCA (n.1349+64_1349+65insGTTTTGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCATCAAAACGCATTGCATTTAGCA)
n.127-37926_127-37925insGTTTTGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCATCAAAACGCATTGCATTTAGCA
c.1286+64_1286+65insGTTTTGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCATCAAAACGCATTGCATTTAGCA (n.1286+64_1286+65insGTTTTGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCATCAAAACGCATTGCATTTAGCA)
c.905+64_905+65insGTTTTGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCATCAAAACGCATTGCATTTAGCA (n.905+64_905+65insGTTTTGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCACCAAAACGCATTGCATTTAGCATCAAAACGCATTGCATTTAGCA)
Xg.85901020A>GCA2579655917CHMc.1349+64T>C (n.1349+64T>C)
n.127-37926T>C
c.1286+64T>C (n.1286+64T>C)
c.905+64T>C (n.905+64T>C)
Xg.85901021C>ACA2694203198CHMc.1349+63G>T (n.1349+63G>T)
n.127-37927G>T
c.1286+63G>T (n.1286+63G>T)
c.905+63G>T (n.905+63G>T)
gnomAD v4
Xg.85901021C=CA2442458823CHMc.1349+63G= (n.1349+63G=)
n.127-37927G=
c.1286+63G= (n.1286+63G=)
c.905+63G= (n.905+63G=)
Xg.85901021C>TCA2442458824CHMc.1349+63G>A (n.1349+63G>A)
n.127-37927G>A
c.1286+63G>A (n.1286+63G>A)
c.905+63G>A (n.905+63G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901023G>ACA332650447CHMc.1349+61C>T (n.1349+61C>T)
n.127-37929C>T
c.1286+61C>T (n.1286+61C>T)
c.905+61C>T (n.905+61C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901023G=CA2442458825CHMc.1349+61C= (n.1349+61C=)
n.127-37929C=
c.1286+61C= (n.1286+61C=)
c.905+61C= (n.905+61C=)
Xg.85901023G>TCA2442458826CHMc.1349+61C>A (n.1349+61C>A)
n.127-37929C>A
c.1286+61C>A (n.1286+61C>A)
c.905+61C>A (n.905+61C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.85901025A=CA2442458827CHMc.1349+59T= (n.1349+59T=)
n.127-37931T=
c.1286+59T= (n.1286+59T=)
c.905+59T= (n.905+59T=)
Xg.85901025A>TCA879139783CHMc.1349+59T>A (n.1349+59T>A)
n.127-37931T>A
c.1286+59T>A (n.1286+59T>A)
c.905+59T>A (n.905+59T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901027T>CCA2694203199CHMc.1349+57A>G (n.1349+57A>G)
n.127-37933A>G
c.1286+57A>G (n.1286+57A>G)
c.905+57A>G (n.905+57A>G)
gnomAD v4
Xg.85901028A>TCA2579655918CHMc.1349+56T>A (n.1349+56T>A)
n.127-37934T>A
c.1286+56T>A (n.1286+56T>A)
c.905+56T>A (n.905+56T>A)
Xg.85901029C>ACA2579655919CHMc.1349+55G>T (n.1349+55G>T)
n.127-37935G>T
c.1286+55G>T (n.1286+55G>T)
c.905+55G>T (n.905+55G>T)
gnomAD v4
Xg.85901030A=CA2442458828CHMc.1349+54T= (n.1349+54T=)
n.127-37936T=
c.1286+54T= (n.1286+54T=)
c.905+54T= (n.905+54T=)
Xg.85901030A>GCA332650448CHMc.1349+54T>C (n.1349+54T>C)
n.127-37936T>C
c.1286+54T>C (n.1286+54T>C)
c.905+54T>C (n.905+54T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901031C>ACA2694203200CHMc.1349+53G>T (n.1349+53G>T)
n.127-37937G>T
c.1286+53G>T (n.1286+53G>T)
c.905+53G>T (n.905+53G>T)
gnomAD v4
Xg.85901031C=CA2442458829CHMc.1349+53G= (n.1349+53G=)
n.127-37937G=
c.1286+53G= (n.1286+53G=)
c.905+53G= (n.905+53G=)
Xg.85901031C>TCA2442458830CHMc.1349+53G>A (n.1349+53G>A)
n.127-37937G>A
c.1286+53G>A (n.1286+53G>A)
c.905+53G>A (n.905+53G>A)
dbSNP
Xg.85901032A>GCA2694203201CHMc.1349+52T>C (n.1349+52T>C)
n.127-37938T>C
c.1286+52T>C (n.1286+52T>C)
c.905+52T>C (n.905+52T>C)
gnomAD v4
Xg.85901033G>TCA2579655920CHMc.1349+51C>A (n.1349+51C>A)
n.127-37939C>A
c.1286+51C>A (n.1286+51C>A)
c.905+51C>A (n.905+51C>A)
gnomAD v4
Xg.85901034G>CCA2579655921CHMc.1349+50C>G (n.1349+50C>G)
n.127-37940C>G
c.1286+50C>G (n.1286+50C>G)
c.905+50C>G (n.905+50C>G)
Xg.85901034G=CA2442458831CHMc.1349+50C= (n.1349+50C=)
n.127-37940C=
c.1286+50C= (n.1286+50C=)
c.905+50C= (n.905+50C=)
Xg.85901034G>TCA10465400CHMc.1349+50C>A (n.1349+50C>A)
n.127-37940C>A
c.1286+50C>A (n.1286+50C>A)
c.905+50C>A (n.905+50C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85901037T>CCA642990432CHMc.1349+47A>G (n.1349+47A>G)
n.127-37943A>G
c.1286+47A>G (n.1286+47A>G)
c.905+47A>G (n.905+47A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85901037T>GCA2694203202CHMc.1349+47A>C (n.1349+47A>C)
n.127-37943A>C
c.1286+47A>C (n.1286+47A>C)
c.905+47A>C (n.905+47A>C)
gnomAD v4
Xg.85901037T=CA2442458832CHMc.1349+47A= (n.1349+47A=)
n.127-37943A=
c.1286+47A= (n.1286+47A=)
c.905+47A= (n.905+47A=)
Xg.85901038G>TCA2694203203CHMc.1349+46C>A (n.1349+46C>A)
n.127-37944C>A
c.1286+46C>A (n.1286+46C>A)
c.905+46C>A (n.905+46C>A)
gnomAD v4
Xg.85901039T>CCA2694203204CHMc.1349+45A>G (n.1349+45A>G)
n.127-37945A>G
c.1286+45A>G (n.1286+45A>G)
c.905+45A>G (n.905+45A>G)
gnomAD v4
Xg.85901040C>ACA10465401CHMc.1349+44G>T (n.1349+44G>T)
n.127-37946G>T
c.1286+44G>T (n.1286+44G>T)
c.905+44G>T (n.905+44G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901040C=CA2442458833CHMc.1349+44G= (n.1349+44G=)
n.127-37946G=
c.1286+44G= (n.1286+44G=)
c.905+44G= (n.905+44G=)
Xg.85901040C>TCA2694203205CHMc.1349+44G>A (n.1349+44G>A)
n.127-37946G>A
c.1286+44G>A (n.1286+44G>A)
c.905+44G>A (n.905+44G>A)
gnomAD v4
Xg.85901041A=CA2442458834CHMc.1349+43T= (n.1349+43T=)
n.127-37947T=
c.1286+43T= (n.1286+43T=)
c.905+43T= (n.905+43T=)
Xg.85901041A>GCA332650449CHMc.1349+43T>C (n.1349+43T>C)
n.127-37947T>C
c.1286+43T>C (n.1286+43T>C)
c.905+43T>C (n.905+43T>C)
dbSNP
Xg.85901043T>CCA879139797CHMc.1349+41A>G (n.1349+41A>G)
n.127-37949A>G
c.1286+41A>G (n.1286+41A>G)
c.905+41A>G (n.905+41A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.85901043T=CA2442458835CHMc.1349+41A= (n.1349+41A=)
n.127-37949A=
c.1286+41A= (n.1286+41A=)
c.905+41A= (n.905+41A=)
Xg.85901044A=CA2442458836CHMc.1349+40T= (n.1349+40T=)
n.127-37950T=
c.1286+40T= (n.1286+40T=)
c.905+40T= (n.905+40T=)
Xg.85901044A>TCA642990434CHMc.1349+40T>A (n.1349+40T>A)
n.127-37950T>A
c.1286+40T>A (n.1286+40T>A)
c.905+40T>A (n.905+40T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901044_85901045insTAATCACACGGATCA2572274396CHMc.1349+39_1349+40insATCCGTGTGATTA (n.1349+39_1349+40insATCCGTGTGATTA)
n.127-37951_127-37950insATCCGTGTGATTA
c.1286+39_1286+40insATCCGTGTGATTA (n.1286+39_1286+40insATCCGTGTGATTA)
c.905+39_905+40insATCCGTGTGATTA (n.905+39_905+40insATCCGTGTGATTA)
Xg.85901045A>CCA2694203206CHMc.1349+39T>G (n.1349+39T>G)
n.127-37951T>G
c.1286+39T>G (n.1286+39T>G)
c.905+39T>G (n.905+39T>G)
gnomAD v4
Xg.85901048T>GCA2694203207CHMc.1349+36A>C (n.1349+36A>C)
n.127-37954A>C
c.1286+36A>C (n.1286+36A>C)
c.905+36A>C (n.905+36A>C)
gnomAD v4
Xg.85901049T>CCA2694203208CHMc.1349+35A>G (n.1349+35A>G)
n.127-37955A>G
c.1286+35A>G (n.1286+35A>G)
c.905+35A>G (n.905+35A>G)
gnomAD v4
Xg.85901049_85901050insTCCCTGCTTCCA2548022355CHMc.1349+34_1349+35insGAAGCAGGGA (n.1349+34_1349+35insGAAGCAGGGA)
n.127-37956_127-37955insGAAGCAGGGA
c.1286+34_1286+35insGAAGCAGGGA (n.1286+34_1286+35insGAAGCAGGGA)
c.905+34_905+35insGAAGCAGGGA (n.905+34_905+35insGAAGCAGGGA)
Xg.85901050A>GCA2515331301CHMc.1349+34T>C (n.1349+34T>C)
n.127-37956T>C
c.1286+34T>C (n.1286+34T>C)
c.905+34T>C (n.905+34T>C)
Xg.85901051C=CA2442458837CHMc.1349+33G= (n.1349+33G=)
n.127-37957G=
c.1286+33G= (n.1286+33G=)
c.905+33G= (n.905+33G=)
Xg.85901051C>TCA642990435CHMc.1349+33G>A (n.1349+33G>A)
n.127-37957G>A
c.1286+33G>A (n.1286+33G>A)
c.905+33G>A (n.905+33G>A)
dbSNP gnomAD v2
Xg.85901052C=CA2442458838CHMc.1349+32G= (n.1349+32G=)
n.127-37958G=
c.1286+32G= (n.1286+32G=)
c.905+32G= (n.905+32G=)
Xg.85901052C>GCA2822217067CHMc.1349+32G>C (n.1349+32G>C)
n.127-37958G>C
c.1286+32G>C (n.1286+32G>C)
c.905+32G>C (n.905+32G>C)
Xg.85901052C>TCA1134974061CHMc.1349+32G>A (n.1349+32G>A)
n.127-37958G>A
c.1286+32G>A (n.1286+32G>A)
c.905+32G>A (n.905+32G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901053T>CCA1134974067CHMc.1349+31A>G (n.1349+31A>G)
n.127-37959A>G
c.1286+31A>G (n.1286+31A>G)
c.905+31A>G (n.905+31A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901055C=CA2442458839CHMc.1349+29G= (n.1349+29G=)
n.127-37961G=
c.1286+29G= (n.1286+29G=)
c.905+29G= (n.905+29G=)
Xg.85901055C>TCA642990437CHMc.1349+29G>A (n.1349+29G>A)
n.127-37961G>A
c.1286+29G>A (n.1286+29G>A)
c.905+29G>A (n.905+29G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85901056G>ACA10465402CHMc.1349+28C>T (n.1349+28C>T)
n.127-37962C>T
c.1286+28C>T (n.1286+28C>T)
c.905+28C>T (n.905+28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901056G>CCA2499431731CHMc.1349+28C>G (n.1349+28C>G)
n.127-37962C>G
c.1286+28C>G (n.1286+28C>G)
c.905+28C>G (n.905+28C>G)
Xg.85901056G=CA2442458840CHMc.1349+28C= (n.1349+28C=)
n.127-37962C=
c.1286+28C= (n.1286+28C=)
c.905+28C= (n.905+28C=)
Xg.85901056G>TCA1134974069CHMc.1349+28C>A (n.1349+28C>A)
n.127-37962C>A
c.1286+28C>A (n.1286+28C>A)
c.905+28C>A (n.905+28C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901057C>TCA2579655922CHMc.1349+27G>A (n.1349+27G>A)
n.127-37963G>A
c.1286+27G>A (n.1286+27G>A)
c.905+27G>A (n.905+27G>A)
Xg.85901058T>GCA2822217068CHMc.1349+26A>C (n.1349+26A>C)
n.127-37964A>C
c.1286+26A>C (n.1286+26A>C)
c.905+26A>C (n.905+26A>C)
Xg.85901060G>ACA2694203209CHMc.1349+24C>T (n.1349+24C>T)
n.127-37966C>T
c.1286+24C>T (n.1286+24C>T)
c.905+24C>T (n.905+24C>T)
gnomAD v4
Xg.85901060G>TCA2579655923CHMc.1349+24C>A (n.1349+24C>A)
n.127-37966C>A
c.1286+24C>A (n.1286+24C>A)
c.905+24C>A (n.905+24C>A)
gnomAD v4
Xg.85901061C>ACA2694203210CHMc.1349+23G>T (n.1349+23G>T)
n.127-37967G>T
c.1286+23G>T (n.1286+23G>T)
c.905+23G>T (n.905+23G>T)
gnomAD v4
Xg.85901061C=CA2442458841CHMc.1349+23G= (n.1349+23G=)
n.127-37967G=
c.1286+23G= (n.1286+23G=)
c.905+23G= (n.905+23G=)
Xg.85901061C>TCA10465403CHMc.1349+23G>A (n.1349+23G>A)
n.127-37967G>A
c.1286+23G>A (n.1286+23G>A)
c.905+23G>A (n.905+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85901062_85901063delCA2539239859CHMc.1349+21_1349+22del (n.1349+21_1349+22del)
n.127-37969_127-37968del
c.1286+21_1286+22del (n.1286+21_1286+22del)
c.905+21_905+22del (n.905+21_905+22del)
Xg.85901062_85901063delinsTACA2442458842CHMc.1349+21_1349+22delinsTA (n.1349+21_1349+22delinsTA)
n.127-37969_127-37968delinsTA
c.1286+21_1286+22delinsTA (n.1286+21_1286+22delinsTA)
c.905+21_905+22delinsTA (n.905+21_905+22delinsTA)
Xg.85901063A>GCA2694203211CHMc.1349+21T>C (n.1349+21T>C)
n.127-37969T>C
c.1286+21T>C (n.1286+21T>C)
c.905+21T>C (n.905+21T>C)
gnomAD v4
Xg.85901064delCA10465404CHMc.1349+21del (n.1349+21del)
n.127-37969del
c.1286+21del (n.1286+21del)
c.905+21del (n.905+21del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901064A>GCA2694203212CHMc.1349+20T>C (n.1349+20T>C)
n.127-37970T>C
c.1286+20T>C (n.1286+20T>C)
c.905+20T>C (n.905+20T>C)
gnomAD v4
Xg.85901064_85901065insGAGCA2500390319CHMc.1349+19_1349+20insCTC (n.1349+19_1349+20insCTC)
n.127-37971_127-37970insCTC
c.1286+19_1286+20insCTC (n.1286+19_1286+20insCTC)
c.905+19_905+20insCTC (n.905+19_905+20insCTC)
Xg.85901065T>CCA642990440CHMc.1349+19A>G (n.1349+19A>G)
n.127-37971A>G
c.1286+19A>G (n.1286+19A>G)
c.905+19A>G (n.905+19A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85901065T=CA2442458843CHMc.1349+19A= (n.1349+19A=)
n.127-37971A=
c.1286+19A= (n.1286+19A=)
c.905+19A= (n.905+19A=)
Xg.85901066G>ACA10465405CHMc.1349+18C>T (n.1349+18C>T)
n.127-37972C>T
c.1286+18C>T (n.1286+18C>T)
c.905+18C>T (n.905+18C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85901066G=CA2442458844CHMc.1349+18C= (n.1349+18C=)
n.127-37972C=
c.1286+18C= (n.1286+18C=)
c.905+18C= (n.905+18C=)
Xg.85901066G>TCA2694203213CHMc.1349+18C>A (n.1349+18C>A)
n.127-37972C>A
c.1286+18C>A (n.1286+18C>A)
c.905+18C>A (n.905+18C>A)
gnomAD v4
Xg.85901067G>ACA2694203214CHMc.1349+17C>T (n.1349+17C>T)
n.127-37973C>T
c.1286+17C>T (n.1286+17C>T)
c.905+17C>T (n.905+17C>T)
gnomAD v4
Xg.85901067G>CCA2694203215CHMc.1349+17C>G (n.1349+17C>G)
n.127-37973C>G
c.1286+17C>G (n.1286+17C>G)
c.905+17C>G (n.905+17C>G)
ClinVar gnomAD v4
Xg.85901067G=CA2442458845CHMc.1349+17C= (n.1349+17C=)
n.127-37973C=
c.1286+17C= (n.1286+17C=)
c.905+17C= (n.905+17C=)
Xg.85901067G>TCA332650450CHMc.1349+17C>A (n.1349+17C>A)
n.127-37973C>A
c.1286+17C>A (n.1286+17C>A)
c.905+17C>A (n.905+17C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched