Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85878986delCA2579655838CHMc.1589del (p.Pro530HisfsTer7)
n.127-15891del
c.1526del (p.Pro509HisfsTer7)
c.1145del (p.Pro382HisfsTer7)
Xg.85878986G>ACA413787525CHMc.1588C>T (p.Pro530Ser)
n.127-15892C>T
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
Xg.85878986G>CCA10465351CHMc.1588C>G (p.Pro530Ala)
n.127-15892C>G
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.85878986G=CA2442451023CHMc.1588C= (p.Pro530=)
n.127-15892C=
c.1525C= (p.Pro509=)
c.1144C= (p.Pro382=)
Xg.85878986G>TCA413787526CHMc.1588C>A (p.Pro530Thr)
n.127-15892C>A
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
 gnomAD v4
Xg.85878986_85878990delinsGAACACA2442451024CHMc.1584_1588delinsTGTTC (p.Phe528=)
n.127-15896_127-15892delinsTGTTC
c.1521_1525delinsTGTTC (p.Phe507=)
c.1140_1144delinsTGTTC (p.Phe380=)
Xg.85878987A>CCA517491242CHMc.1587T>G (p.Val529=)
n.127-15893T>G
c.1524T>G (p.Val508=)
c.1143T>G (p.Val381=)
Xg.85878987A>GCA517491246CHMc.1587T>C (p.Val529=)
n.127-15893T>C
c.1524T>C (p.Val508=)
c.1143T>C (p.Val381=)
Xg.85878987A>TCA517491244CHMc.1587T>A (p.Val529=)
n.127-15893T>A
c.1524T>A (p.Val508=)
c.1143T>A (p.Val381=)
Xg.85878992_85878995delCA255739CHMc.1584_1587del (p.Val529HisfsTer7)
n.127-15896_127-15893del
c.1521_1524del (p.Val508HisfsTer7)
c.1140_1143del (p.Val381HisfsTer7)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878988A=CA2442451025CHMc.1586T= (p.Val529=)
n.127-15894T=
c.1523T= (p.Val508=)
c.1142T= (p.Val381=)
Xg.85878988A>CCA413787527CHMc.1586T>G (p.Val529Gly)
n.127-15894T>G
c.1523T>G (p.Val508Gly)
c.1142T>G (p.Val381Gly)
Xg.85878988A>GCA413787528CHMc.1586T>C (p.Val529Ala)
n.127-15894T>C
c.1523T>C (p.Val508Ala)
c.1142T>C (p.Val381Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85878988A>TCA413787529CHMc.1586T>A (p.Val529Asp)
n.127-15894T>A
c.1523T>A (p.Val508Asp)
c.1142T>A (p.Val381Asp)
Xg.85878989C>ACA413787530CHMc.1585G>T (p.Val529Phe)
n.127-15895G>T
c.1522G>T (p.Val508Phe)
c.1141G>T (p.Val381Phe)
Xg.85878989C>GCA413787531CHMc.1585G>C (p.Val529Leu)
n.127-15895G>C
c.1522G>C (p.Val508Leu)
c.1141G>C (p.Val381Leu)
Xg.85878989C>TCA413787532CHMc.1585G>A (p.Val529Ile)
n.127-15895G>A
c.1522G>A (p.Val508Ile)
c.1141G>A (p.Val381Ile)
 gnomAD v4
Xg.85878990A>CCA413787533CHMc.1584T>G (p.Phe528Leu)
n.127-15896T>G
c.1521T>G (p.Phe507Leu)
c.1140T>G (p.Phe380Leu)
Xg.85878990A>GCA517491249CHMc.1584T>C (p.Phe528=)
n.127-15896T>C
c.1521T>C (p.Phe507=)
c.1140T>C (p.Phe380=)
Xg.85878990A>TCA413787534CHMc.1584T>A (p.Phe528Leu)
n.127-15896T>A
c.1521T>A (p.Phe507Leu)
c.1140T>A (p.Phe380Leu)
Xg.85878991_85878995delCA2695234656CHMc.1580_1584del (p.Leu527CysfsTer5)
n.127-15900_127-15896del
c.1517_1521del (p.Leu506CysfsTer5)
c.1136_1140del (p.Leu379CysfsTer5)
Xg.85878991A>CCA413787535CHMc.1583T>G (p.Phe528Cys)
n.127-15897T>G
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
c.1139T>G (p.Phe380Cys)
 gnomAD v4
Xg.85878991A>GCA413787536CHMc.1583T>C (p.Phe528Ser)
n.127-15897T>C
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
Xg.85878991A>TCA413787537CHMc.1583T>A (p.Phe528Tyr)
n.127-15897T>A
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
Xg.85878992A>CCA413787538CHMc.1582T>G (p.Phe528Val)
n.127-15898T>G
c.1519T>G (p.Phe507Val)
c.1138T>G (p.Phe380Val)
Xg.85878992A>GCA413787540CHMc.1582T>C (p.Phe528Leu)
n.127-15898T>C
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.85878992A>TCA413787539CHMc.1582T>A (p.Phe528Ile)
n.127-15898T>A
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
Xg.85878993C>ACA413787541CHMc.1581G>T (p.Leu527Phe)
n.127-15899G>T
c.1518G>T (p.Leu506Phe)
c.1137G>T (p.Leu379Phe)
 gnomAD v4
Xg.85878993C>GCA413787542CHMc.1581G>C (p.Leu527Phe)
n.127-15899G>C
c.1518G>C (p.Leu506Phe)
c.1137G>C (p.Leu379Phe)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85878993C>TCA517491253CHMc.1581G>A (p.Leu527=)
n.127-15899G>A
c.1518G>A (p.Leu506=)
c.1137G>A (p.Leu379=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85878994A=CA2442451026CHMc.1580T= (p.Leu527=)
n.127-15900T=
c.1517T= (p.Leu506=)
c.1136T= (p.Leu379=)
Xg.85878994A>CCA413787543CHMc.1580T>G (p.Leu527Trp)
n.127-15900T>G
c.1517T>G (p.Leu506Trp)
c.1136T>G (p.Leu379Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878994A>GCA413787545CHMc.1580T>C (p.Leu527Ser)
n.127-15900T>C
c.1517T>C (p.Leu506Ser)
c.1136T>C (p.Leu379Ser)
Xg.85878994A>TCA413787544CHMc.1580T>A (p.Leu527Ter)
n.127-15900T>A
c.1517T>A (p.Leu506Ter)
c.1136T>A (p.Leu379Ter)
Xg.85878995A>CCA413787546CHMc.1579T>G (p.Leu527Val)
n.127-15901T>G
c.1516T>G (p.Leu506Val)
c.1135T>G (p.Leu379Val)
Xg.85878995A>GCA517491254CHMc.1579T>C (p.Leu527=)
n.127-15901T>C
c.1516T>C (p.Leu506=)
c.1135T>C (p.Leu379=)
Xg.85878995A>TCA413787547CHMc.1579T>A (p.Leu527Met)
n.127-15901T>A
c.1516T>A (p.Leu506Met)
c.1135T>A (p.Leu379Met)
Xg.85878996T>ACA413787548CHMc.1578A>T (p.Lys526Asn)
n.127-15902A>T
c.1515A>T (p.Lys505Asn)
c.1134A>T (p.Lys378Asn)
Xg.85878996T>CCA517491257CHMc.1578A>G (p.Lys526=)
n.127-15902A>G
c.1515A>G (p.Lys505=)
c.1134A>G (p.Lys378=)
Xg.85878996T>GCA413787549CHMc.1578A>C (p.Lys526Asn)
n.127-15902A>C
c.1515A>C (p.Lys505Asn)
c.1134A>C (p.Lys378Asn)
Xg.85878996delinsGGCA2695234657CHMc.1578delinsCC (p.Lys526AsnfsTer8)
n.127-15902delinsCC
c.1515delinsCC (p.Lys505AsnfsTer8)
c.1134delinsCC (p.Lys378AsnfsTer8)
Xg.85878997T>ACA413787550CHMc.1577A>T (p.Lys526Ile)
n.127-15903A>T
c.1514A>T (p.Lys505Ile)
c.1133A>T (p.Lys378Ile)
Xg.85878997T>CCA413787551CHMc.1577A>G (p.Lys526Arg)
n.127-15903A>G
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
Xg.85878997T>GCA413787552CHMc.1577A>C (p.Lys526Thr)
n.127-15903A>C
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
Xg.85878998T>ACA413787553CHMc.1576A>T (p.Lys526Ter)
n.127-15904A>T
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
Xg.85878998T>CCA413787554CHMc.1576A>G (p.Lys526Glu)
n.127-15904A>G
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
Xg.85878998T>GCA413787555CHMc.1576A>C (p.Lys526Gln)
n.127-15904A>C
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
Xg.85878999C>ACA413787556CHMc.1575G>T (p.Gln525His)
n.127-15905G>T
c.1512G>T (p.Gln504His)
c.1131G>T (p.Gln377His)
Xg.85878999C>GCA413787557CHMc.1575G>C (p.Gln525His)
n.127-15905G>C
c.1512G>C (p.Gln504His)
c.1131G>C (p.Gln377His)
Xg.85878999C>TCA517491264CHMc.1575G>A (p.Gln525=)
n.127-15905G>A
c.1512G>A (p.Gln504=)
c.1131G>A (p.Gln377=)
Xg.85879000T>ACA413787558CHMc.1574A>T (p.Gln525Leu)
n.127-15906A>T
c.1511A>T (p.Gln504Leu)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
Xg.85879000T>CCA413787559CHMc.1574A>G (p.Gln525Arg)
n.127-15906A>G
c.1511A>G (p.Gln504Arg)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85879000T>GCA413787560CHMc.1574A>C (p.Gln525Pro)
n.127-15906A>C
c.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
Xg.85879000T=CA2442451027CHMc.1574A= (p.Gln525=)
n.127-15906A=
c.1511A= (p.Gln504=)
c.1130A= (p.Gln377=)
Xg.85879001G>ACA413787561CHMc.1573C>T (p.Gln525Ter)
n.127-15907C>T
c.1510C>T (p.Gln504Ter)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85879001G>CCA413787563CHMc.1573C>G (p.Gln525Glu)
n.127-15907C>G
c.1510C>G (p.Gln504Glu)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
Xg.85879001G=CA2442451028CHMc.1573C= (p.Gln525=)
n.127-15907C=
c.1510C= (p.Gln504=)
c.1129C= (p.Gln377=)
Xg.85879001G>TCA413787562CHMc.1573C>A (p.Gln525Lys)
n.127-15907C>A
c.1510C>A (p.Gln504Lys)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
Xg.85879002C>ACA517491267CHMc.1572G>T (p.Val524=)
n.127-15908G>T
c.1509G>T (p.Val503=)
c.1128G>T (p.Val376=)
Xg.85879002C>GCA517491268CHMc.1572G>C (p.Val524=)
n.127-15908G>C
c.1509G>C (p.Val503=)
c.1128G>C (p.Val376=)
Xg.85879002C>TCA517491269CHMc.1572G>A (p.Val524=)
n.127-15908G>A
c.1509G>A (p.Val503=)
c.1128G>A (p.Val376=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85879003A>CCA413787564CHMc.1571T>G (p.Val524Gly)
n.127-15909T>G
c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
Xg.85879003A>GCA413787565CHMc.1571T>C (p.Val524Ala)
n.127-15909T>C
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
 gnomAD v4
Xg.85879003A>TCA413787566CHMc.1571T>A (p.Val524Glu)
n.127-15909T>A
c.1508T>A (p.Val503Glu)
c.1127T>A (p.Val376Glu)
Xg.85879004C>ACA413787567CHMc.1570G>T (p.Val524Leu)
n.127-15910G>T
c.1507G>T (p.Val503Leu)
c.1126G>T (p.Val376Leu)
Xg.85879004C>GCA413787568CHMc.1570G>C (p.Val524Leu)
n.127-15910G>C
c.1507G>C (p.Val503Leu)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
Xg.85879004C>TCA413787569CHMc.1570G>A (p.Val524Met)
n.127-15910G>A
c.1507G>A (p.Val503Met)
c.1126G>A (p.Val376Met)
Xg.85879005A>CCA517491277CHMc.1569T>G (p.Val523=)
n.127-15911T>G
c.1506T>G (p.Val502=)
c.1125T>G (p.Val375=)
Xg.85879005A>GCA517491275CHMc.1569T>C (p.Val523=)
n.127-15911T>C
c.1506T>C (p.Val502=)
c.1125T>C (p.Val375=)
Xg.85879005A>TCA517491272CHMc.1569T>A (p.Val523=)
n.127-15911T>A
c.1506T>A (p.Val502=)
c.1125T>A (p.Val375=)
Xg.85879006delCA2499226898CHMc.1569del (p.Val524CysfsTer13)
n.127-15911del
c.1506del (p.Val503CysfsTer13)
c.1125del (p.Val376CysfsTer13)
 ClinVar dbSNP
Xg.85879006A=CA2442451029CHMc.1568T= (p.Val523=)
n.127-15912T=
c.1505T= (p.Val502=)
c.1124T= (p.Val375=)
Xg.85879006A>CCA413787570CHMc.1568T>G (p.Val523Gly)
n.127-15912T>G
c.1505T>G (p.Val502Gly)
c.1124T>G (p.Val375Gly)
Xg.85879006A>GCA413787571CHMc.1568T>C (p.Val523Ala)
n.127-15912T>C
c.1505T>C (p.Val502Ala)
c.1124T>C (p.Val375Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85879006A>TCA413787572CHMc.1568T>A (p.Val523Asp)
n.127-15912T>A
c.1505T>A (p.Val502Asp)
c.1124T>A (p.Val375Asp)
Xg.85879007C>ACA413787575CHMc.1567G>T (p.Val523Phe)
n.127-15913G>T
c.1504G>T (p.Val502Phe)
c.1123G>T (p.Val375Phe)
Xg.85879007C>GCA413787574CHMc.1567G>C (p.Val523Leu)
n.127-15913G>C
c.1504G>C (p.Val502Leu)
c.1123G>C (p.Val375Leu)
Xg.85879007C>TCA413787573CHMc.1567G>A (p.Val523Ile)
n.127-15913G>A
c.1504G>A (p.Val502Ile)
c.1123G>A (p.Val375Ile)
Xg.85879008T>ACA517491285CHMc.1566A>T (p.Ser522=)
n.127-15914A>T
c.1503A>T (p.Ser501=)
c.1122A>T (p.Ser374=)
 gnomAD v4
Xg.85879008T>CCA517491283CHMc.1566A>G (p.Ser522=)
n.127-15914A>G
c.1503A>G (p.Ser501=)
c.1122A>G (p.Ser374=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85879008T>GCA517491281CHMc.1566A>C (p.Ser522=)
n.127-15914A>C
c.1503A>C (p.Ser501=)
c.1122A>C (p.Ser374=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85879009G>ACA413787576CHMc.1565C>T (p.Ser522Leu)
n.127-15915C>T
c.1502C>T (p.Ser501Leu)
c.1121C>T (p.Ser374Leu)
 ClinVar
Xg.85879009G>CCA413787577CHMc.1565C>G (p.Ser522Ter)
n.127-15915C>G
c.1502C>G (p.Ser501Ter)
c.1121C>G (p.Ser374Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.85879009G>TCA413787578CHMc.1565C>A (p.Ser522Ter)
n.127-15915C>A
c.1502C>A (p.Ser501Ter)
c.1121C>A (p.Ser374Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85879010A>CCA413787579CHMc.1564T>G (p.Ser522Ala)
n.127-15916T>G
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
Xg.85879010A>GCA413787580CHMc.1564T>C (p.Ser522Pro)
n.127-15916T>C
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
Xg.85879010A>TCA413787581CHMc.1564T>A (p.Ser522Thr)
n.127-15916T>A
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
Xg.85879011T>ACA413787582CHMc.1563A>T (p.Glu521Asp)
n.127-15917A>T
c.1500A>T (p.Glu500Asp)
c.1119A>T (p.Glu373Asp)
Xg.85879011T>CCA517491291CHMc.1563A>G (p.Glu521=)
n.127-15917A>G
c.1500A>G (p.Glu500=)
c.1119A>G (p.Glu373=)
Xg.85879011T>GCA413787583CHMc.1563A>C (p.Glu521Asp)
n.127-15917A>C
c.1500A>C (p.Glu500Asp)
c.1119A>C (p.Glu373Asp)
Xg.85879012T>ACA413787584CHMc.1562A>T (p.Glu521Val)
n.127-15918A>T
c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
Xg.85879012T>CCA413787585CHMc.1562A>G (p.Glu521Gly)
n.127-15918A>G
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
Xg.85879012T>GCA413787586CHMc.1562A>C (p.Glu521Ala)
n.127-15918A>C
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
Xg.85879013C>ACA413787589CHMc.1561G>T (p.Glu521Ter)
n.127-15919G>T
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
Xg.85879013C=CA2442451030CHMc.1561G= (p.Glu521=)
n.127-15919G=
c.1498G= (p.Glu500=)
c.1117G= (p.Glu373=)
Xg.85879013C>GCA413787588CHMc.1561G>C (p.Glu521Gln)
n.127-15919G>C
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
 dbSNP
Xg.85879013C>TCA413787587CHMc.1561G>A (p.Glu521Lys)
n.127-15919G>A
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
Xg.85879014T>ACA413787590CHMc.1560A>T (p.Leu520Phe)
n.127-15920A>T
c.1497A>T (p.Leu499Phe)
c.1116A>T (p.Leu372Phe)
Xg.85879014T>CCA517491296CHMc.1560A>G (p.Leu520=)
n.127-15920A>G
c.1497A>G (p.Leu499=)
c.1116A>G (p.Leu372=)
 gnomAD v4
Xg.85879014T>GCA413787591CHMc.1560A>C (p.Leu520Phe)
n.127-15920A>C
c.1497A>C (p.Leu499Phe)
c.1116A>C (p.Leu372Phe)
Xg.85879015A>CCA413787592CHMc.1559T>G (p.Leu520Ter)
n.127-15921T>G
c.1496T>G (p.Leu499Ter)
c.1115T>G (p.Leu372Ter)
Xg.85879015A>GCA413787593CHMc.1559T>C (p.Leu520Ser)
n.127-15921T>C
c.1496T>C (p.Leu499Ser)
c.1115T>C (p.Leu372Ser)
Xg.85879015A>TCA413787594CHMc.1559T>A (p.Leu520Ter)
n.127-15921T>A
c.1496T>A (p.Leu499Ter)
c.1115T>A (p.Leu372Ter)
Xg.85879016A>CCA413787595CHMc.1558T>G (p.Leu520Val)
n.127-15922T>G
c.1495T>G (p.Leu499Val)
c.1114T>G (p.Leu372Val)
Xg.85879016A>GCA517491300CHMc.1558T>C (p.Leu520=)
n.127-15922T>C
c.1495T>C (p.Leu499=)
c.1114T>C (p.Leu372=)
Xg.85879016A>TCA413787596CHMc.1558T>A (p.Leu520Ile)
n.127-15922T>A
c.1495T>A (p.Leu499Ile)
c.1114T>A (p.Leu372Ile)
Xg.85879017A>CCA413787597CHMc.1557T>G (p.Asp519Glu)
n.127-15923T>G
c.1494T>G (p.Asp498Glu)
c.1113T>G (p.Asp371Glu)
Xg.85879017A>GCA517491302CHMc.1557T>C (p.Asp519=)
n.127-15923T>C
c.1494T>C (p.Asp498=)
c.1113T>C (p.Asp371=)
Xg.85879017A>TCA413787598CHMc.1557T>A (p.Asp519Glu)
n.127-15923T>A
c.1494T>A (p.Asp498Glu)
c.1113T>A (p.Asp371Glu)
 gnomAD v4
Xg.85879017_85879020delinsATCTCA2442451031CHMc.1554_1557delinsAGAT (p.Glu518=)
n.127-15926_127-15923delinsAGAT
c.1491_1494delinsAGAT (p.Glu497=)
c.1110_1113delinsAGAT (p.Glu370=)
Xg.85879018T>ACA413787599CHMc.1556A>T (p.Asp519Val)
n.127-15924A>T
c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
Xg.85879018T>CCA413787600CHMc.1556A>G (p.Asp519Gly)
n.127-15924A>G
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
 gnomAD v4
Xg.85879018T>GCA413787601CHMc.1556A>C (p.Asp519Ala)
n.127-15924A>C
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
Xg.85879021_85879023delCA2442451032CHMc.1554_1556del (p.Glu518del)
n.127-15926_127-15924del
c.1491_1493del (p.Glu497del)
c.1110_1112del (p.Glu370del)
 dbSNP
Xg.85879019C>ACA413787603CHMc.1555G>T (p.Asp519Tyr)
n.127-15925G>T
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
 gnomAD v4
Xg.85879019C=CA2442451033CHMc.1555G= (p.Asp519=)
n.127-15925G=
c.1492G= (p.Asp498=)
c.1111G= (p.Asp371=)
Xg.85879019C>GCA413787602CHMc.1555G>C (p.Asp519His)
n.127-15925G>C
c.1492G>C (p.Asp498His)
c.1111G>C (p.Asp371His)
Xg.85879019C>TCA10465352CHMc.1555G>A (p.Asp519Asn)
n.127-15925G>A
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85879020T>ACA413787604CHMc.1554A>T (p.Glu518Asp)
n.127-15926A>T
c.1491A>T (p.Glu497Asp)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
Xg.85879020T>CCA517491308CHMc.1554A>G (p.Glu518=)
n.127-15926A>G
c.1491A>G (p.Glu497=)
c.1110A>G (p.Glu370=)
Xg.85879020T>GCA10465353CHMc.1554A>C (p.Glu518Asp)
n.127-15926A>C
c.1491A>C (p.Glu497Asp)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85879020T=CA2442451034CHMc.1554A= (p.Glu518=)
n.127-15926A=
c.1491A= (p.Glu497=)
c.1110A= (p.Glu370=)
Xg.85879021T>ACA413787605CHMc.1553A>T (p.Glu518Val)
n.127-15927A>T
c.1490A>T (p.Glu497Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
Xg.85879021T>CCA413787606CHMc.1553A>G (p.Glu518Gly)
n.127-15927A>G
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
Xg.85879021T>GCA413787607CHMc.1553A>C (p.Glu518Ala)
n.127-15927A>C
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
Xg.85879021_85879022delinsCTCA2580102020CHMc.1552_1553delinsAG (p.Glu518Arg)
n.127-15928_127-15927delinsAG
c.1489_1490delinsAG (p.Glu497Arg)
c.1108_1109delinsAG (p.Glu370Arg)
 ClinVar
Xg.85879022C>ACA413787608CHMc.1552G>T (p.Glu518Ter)
n.127-15928G>T
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
Xg.85879022C>GCA413787609CHMc.1552G>C (p.Glu518Gln)
n.127-15928G>C
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
Xg.85879022C>TCA413787610CHMc.1552G>A (p.Glu518Lys)
n.127-15928G>A
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
Xg.85879023T>ACA413787611CHMc.1551A>T (p.Arg517Ser)
n.127-15929A>T
c.1488A>T (p.Arg496Ser)
c.1107A>T (p.Arg369Ser)
Xg.85879023T>CCA517491310CHMc.1551A>G (p.Arg517=)
n.127-15929A>G
c.1488A>G (p.Arg496=)
c.1107A>G (p.Arg369=)
Xg.85879023T>GCA413787612CHMc.1551A>C (p.Arg517Ser)
n.127-15929A>C
c.1488A>C (p.Arg496Ser)
c.1107A>C (p.Arg369Ser)
Xg.85879024C>ACA413787613CHMc.1550G>T (p.Arg517Ile)
n.127-15930G>T
c.1487G>T (p.Arg496Ile)
c.1106G>T (p.Arg369Ile)
Xg.85879024C>GCA413787614CHMc.1550G>C (p.Arg517Thr)
n.127-15930G>C
c.1487G>C (p.Arg496Thr)
c.1106G>C (p.Arg369Thr)
Xg.85879024C>TCA413787615CHMc.1550G>A (p.Arg517Lys)
n.127-15930G>A
c.1487G>A (p.Arg496Lys)
c.1106G>A (p.Arg369Lys)
Xg.85879025T>ACA413787616CHMc.1549A>T (p.Arg517Ter)
n.127-15931A>T
c.1486A>T (p.Arg496Ter)
c.1105A>T (p.Arg369Ter)
Xg.85879025T>CCA413787617CHMc.1549A>G (p.Arg517Gly)
n.127-15931A>G
c.1486A>G (p.Arg496Gly)
c.1105A>G (p.Arg369Gly)
Xg.85879025T>GCA517491311CHMc.1549A>C (p.Arg517=)
n.127-15931A>C
c.1486A>C (p.Arg496=)
c.1105A>C (p.Arg369=)
Xg.85879026T>ACA517491312CHMc.1548A>T (p.Ala516=)
n.127-15932A>T
c.1485A>T (p.Ala495=)
c.1104A>T (p.Ala368=)
Xg.85879026T>CCA517491313CHMc.1548A>G (p.Ala516=)
n.127-15932A>G
c.1485A>G (p.Ala495=)
c.1104A>G (p.Ala368=)
 gnomAD v4
Xg.85879026T>GCA517491314CHMc.1548A>C (p.Ala516=)
n.127-15932A>C
c.1485A>C (p.Ala495=)
c.1104A>C (p.Ala368=)
Xg.85879027G>ACA413787618CHMc.1547C>T (p.Ala516Val)
n.127-15933C>T
c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
Xg.85879027G>CCA413787620CHMc.1547C>G (p.Ala516Gly)
n.127-15933C>G
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
Xg.85879027G>TCA413787619CHMc.1547C>A (p.Ala516Glu)
n.127-15933C>A
c.1484C>A (p.Ala495Glu)
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
 gnomAD v4
Xg.85879028C>ACA413787621CHMc.1546G>T (p.Ala516Ser)
n.127-15934G>T
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
Xg.85879028C>GCA413787622CHMc.1546G>C (p.Ala516Pro)
n.127-15934G>C
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
Xg.85879028C>TCA413787623CHMc.1546G>A (p.Ala516Thr)
n.127-15934G>A
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
Xg.85879029T>ACA517491315CHMc.1545A>T (p.Thr515=)
n.127-15935A>T
c.1482A>T (p.Thr494=)
c.1101A>T (p.Thr367=)
Xg.85879029T>CCA517491316CHMc.1545A>G (p.Thr515=)
n.127-15935A>G
c.1482A>G (p.Thr494=)
c.1101A>G (p.Thr367=)
 dbSNP
Xg.85879029T>GCA517491317CHMc.1545A>C (p.Thr515=)
n.127-15935A>C
c.1482A>C (p.Thr494=)
c.1101A>C (p.Thr367=)
Xg.85879030G>ACA413787624CHMc.1544C>T (p.Thr515Ile)
n.127-15936C>T
c.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
Xg.85879030G>CCA413787625CHMc.1544C>G (p.Thr515Arg)
n.127-15936C>G
c.1481C>G (p.Thr494Arg)
c.1100C>G (p.Thr367Arg)
Xg.85879030G>TCA413787626CHMc.1544C>A (p.Thr515Lys)
n.127-15936C>A
c.1481C>A (p.Thr494Lys)
c.1100C>A (p.Thr367Lys)
Xg.85879031T>ACA413787627CHMc.1543A>T (p.Thr515Ser)
n.127-15937A>T
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
Xg.85879031T>CCA413787628CHMc.1543A>G (p.Thr515Ala)
n.127-15937A>G
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
Xg.85879031T>GCA413787629CHMc.1543A>C (p.Thr515Pro)
n.127-15937A>C
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
Xg.85879032T>ACA413787630CHMc.1542A>T (p.Lys514Asn)
n.127-15938A>T
c.1479A>T (p.Lys493Asn)
c.1098A>T (p.Lys366Asn)
Xg.85879032T>CCA517491318CHMc.1542A>G (p.Lys514=)
n.127-15938A>G
c.1479A>G (p.Lys493=)
c.1098A>G (p.Lys366=)
Xg.85879032T>GCA413787631CHMc.1542A>C (p.Lys514Asn)
n.127-15938A>C
c.1479A>C (p.Lys493Asn)
c.1098A>C (p.Lys366Asn)
Xg.85879033T>ACA413787632CHMc.1541A>T (p.Lys514Ile)
n.127-15939A>T
c.1478A>T (p.Lys493Ile)
c.1097A>T (p.Lys366Ile)
Xg.85879033T>CCA413787634CHMc.1541A>G (p.Lys514Arg)
n.127-15939A>G
c.1478A>G (p.Lys493Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
Xg.85879033T>GCA413787633CHMc.1541A>C (p.Lys514Thr)
n.127-15939A>C
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
Xg.85879034T>ACA413787635CHMc.1540A>T (p.Lys514Ter)
n.127-15940A>T
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
Xg.85879034T>CCA413787636CHMc.1540A>G (p.Lys514Glu)
n.127-15940A>G
c.1477A>G (p.Lys493Glu)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
Xg.85879034T>GCA413787637CHMc.1540A>C (p.Lys514Gln)
n.127-15940A>C
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
Xg.85879035A>CCA517491320CHMc.1539T>G (p.Ser513=)
n.127-15941T>G
c.1476T>G (p.Ser492=)
c.1095T>G (p.Ser365=)
Xg.85879035A>GCA517491321CHMc.1539T>C (p.Ser513=)
n.127-15941T>C
c.1476T>C (p.Ser492=)
c.1095T>C (p.Ser365=)
 gnomAD v4
Xg.85879035A>TCA517491322CHMc.1539T>A (p.Ser513=)
n.127-15941T>A
c.1476T>A (p.Ser492=)
c.1095T>A (p.Ser365=)
Xg.85879036G>ACA413787638CHMc.1538C>T (p.Ser513Phe)
n.127-15942C>T
c.1475C>T (p.Ser492Phe)
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
Xg.85879036G>CCA413787639CHMc.1538C>G (p.Ser513Cys)
n.127-15942C>G
c.1475C>G (p.Ser492Cys)
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
Xg.85879036G>TCA413787640CHMc.1538C>A (p.Ser513Tyr)
n.127-15942C>A
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
Xg.85879037A>CCA413787641CHMc.1537T>G (p.Ser513Ala)
n.127-15943T>G
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
Xg.85879037A>GCA413787642CHMc.1537T>C (p.Ser513Pro)
n.127-15943T>C
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
Xg.85879037A>TCA413787643CHMc.1537T>A (p.Ser513Thr)
n.127-15943T>A
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
Xg.85879038A>CCA517491323CHMc.1536T>G (p.Ser512=)
n.127-15944T>G
c.1473T>G (p.Ser491=)
c.1092T>G (p.Ser364=)
Xg.85879038A>GCA517491325CHMc.1536T>C (p.Ser512=)
n.127-15944T>C
c.1473T>C (p.Ser491=)
c.1092T>C (p.Ser364=)
 gnomAD v4
Xg.85879038A>TCA517491324CHMc.1536T>A (p.Ser512=)
n.127-15944T>A
c.1473T>A (p.Ser491=)
c.1092T>A (p.Ser364=)
Xg.85879039G>ACA413787644CHMc.1535C>T (p.Ser512Phe)
n.127-15945C>T
c.1472C>T (p.Ser491Phe)
c.1091C>T (p.Ser364Phe)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85879039G>CCA413787645CHMc.1535C>G (p.Ser512Cys)
n.127-15945C>G
c.1472C>G (p.Ser491Cys)
c.1091C>G (p.Ser364Cys)
Xg.85879039G=CA2442451035CHMc.1535C= (p.Ser512=)
n.127-15945C=
c.1472C= (p.Ser491=)
c.1091C= (p.Ser364=)
Xg.85879039G>TCA413787646CHMc.1535C>A (p.Ser512Tyr)
n.127-15945C>A
c.1472C>A (p.Ser491Tyr)
c.1091C>A (p.Ser364Tyr)
Xg.85879040A>CCA413787649CHMc.1534T>G (p.Ser512Ala)
n.127-15946T>G
c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
Xg.85879040A>GCA413787647CHMc.1534T>C (p.Ser512Pro)
n.127-15946T>C
c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
Xg.85879040A>TCA413787648CHMc.1534T>A (p.Ser512Thr)
n.127-15946T>A
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
Xg.85879041T>ACA517491326CHMc.1533A>T (p.Thr511=)
n.127-15947A>T
c.1470A>T (p.Thr490=)
c.1089A>T (p.Thr363=)
Xg.85879041T>CCA10465354CHMc.1533A>G (p.Thr511=)
n.127-15947A>G
c.1470A>G (p.Thr490=)
c.1089A>G (p.Thr363=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85879041T>GCA517491327CHMc.1533A>C (p.Thr511=)
n.127-15947A>C
c.1470A>C (p.Thr490=)
c.1089A>C (p.Thr363=)
Xg.85879041T=CA2442451036CHMc.1533A= (p.Thr511=)
n.127-15947A=
c.1470A= (p.Thr490=)
c.1089A= (p.Thr363=)
Xg.85879042delCA2499226899CHMc.1532del (p.Thr511AsnfsTer10)
n.127-15948del
c.1469del (p.Thr490AsnfsTer10)
c.1088del (p.Thr363AsnfsTer10)
 ClinVar dbSNP
Xg.85879042G>ACA413787650CHMc.1532C>T (p.Thr511Ile)
n.127-15948C>T
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
Xg.85879042G>CCA413787651CHMc.1532C>G (p.Thr511Arg)
n.127-15948C>G
c.1469C>G (p.Thr490Arg)
c.1088C>G (p.Thr363Arg)
Xg.85879042G=CA2442451037CHMc.1532C= (p.Thr511=)
n.127-15948C=
c.1469C= (p.Thr490=)
c.1088C= (p.Thr363=)
Xg.85879042G>TCA413787652CHMc.1532C>A (p.Thr511Lys)
n.127-15948C>A
c.1469C>A (p.Thr490Lys)
c.1088C>A (p.Thr363Lys)
 gnomAD v4
Xg.85879042_85879043insATGCTGTTTAGAAGACA1139667703CHMc.1531_1532insTCTTCTAAACAGCAT (p.Thr511IlefsTer3)
n.127-15949_127-15948insTCTTCTAAACAGCAT
c.1468_1469insTCTTCTAAACAGCAT (p.Thr490IlefsTer3)
c.1087_1088insTCTTCTAAACAGCAT (p.Thr363IlefsTer3)
 ClinVar dbSNP
Xg.85879043T>ACA413787653CHMc.1531A>T (p.Thr511Ser)
n.127-15949A>T
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
Xg.85879043T>CCA413787654CHMc.1531A>G (p.Thr511Ala)
n.127-15949A>G
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
 gnomAD v4
Xg.85879043T>GCA413787655CHMc.1531A>C (p.Thr511Pro)
n.127-15949A>C
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
Xg.85879043dupCA2695234658CHMc.1531dup (p.Thr511AsnfsTer4)
n.127-15949dup
c.1468dup (p.Thr490AsnfsTer4)
c.1087dup (p.Thr363AsnfsTer4)
Xg.85879044G>ACA517491328CHMc.1530C>T (p.Cys510=)
n.127-15950C>T
c.1467C>T (p.Cys489=)
c.1086C>T (p.Cys362=)
 gnomAD v4
Xg.85879044G>CCA413787656CHMc.1530C>G (p.Cys510Trp)
n.127-15950C>G
c.1467C>G (p.Cys489Trp)
c.1086C>G (p.Cys362Trp)
Xg.85879044G>TCA413787657CHMc.1530C>A (p.Cys510Ter)
n.127-15950C>A
c.1467C>A (p.Cys489Ter)
c.1086C>A (p.Cys362Ter)
 ClinVar
Xg.85879045C>ACA413787658CHMc.1529G>T (p.Cys510Phe)
n.127-15951G>T
c.1466G>T (p.Cys489Phe)
c.1085G>T (p.Cys362Phe)
Xg.85879045C>GCA413787659CHMc.1529G>C (p.Cys510Ser)
n.127-15951G>C
c.1466G>C (p.Cys489Ser)
c.1085G>C (p.Cys362Ser)
Xg.85879045C>TCA413787660CHMc.1529G>A (p.Cys510Tyr)
n.127-15951G>A
c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
c.1085G>A (p.Cys362Tyr)
 gnomAD v4
Xg.85879046A>CCA413787662CHMc.1528T>G (p.Cys510Gly)
n.127-15952T>G
c.1465T>G (p.Cys489Gly)
c.1084T>G (p.Cys362Gly)
Xg.85879046A>GCA413787663CHMc.1528T>C (p.Cys510Arg)
n.127-15952T>C
c.1465T>C (p.Cys489Arg)
c.1084T>C (p.Cys362Arg)
Xg.85879046A>TCA413787661CHMc.1528T>A (p.Cys510Ser)
n.127-15952T>A
c.1465T>A (p.Cys489Ser)
c.1084T>A (p.Cys362Ser)
Xg.85879047A>CCA517491330CHMc.1527T>G (p.Thr509=)
n.127-15953T>G
c.1464T>G (p.Thr488=)
c.1083T>G (p.Thr361=)
Xg.85879047A>GCA517491331CHMc.1527T>C (p.Thr509=)
n.127-15953T>C
c.1464T>C (p.Thr488=)
c.1083T>C (p.Thr361=)
Xg.85879047A>TCA517491332CHMc.1527T>A (p.Thr509=)
n.127-15953T>A
c.1464T>A (p.Thr488=)
c.1083T>A (p.Thr361=)
Xg.85879048G>ACA413787665CHMc.1526C>T (p.Thr509Ile)
n.127-15954C>T
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
 gnomAD v4
Xg.85879048G>CCA413787664CHMc.1526C>G (p.Thr509Ser)
n.127-15954C>G
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
Xg.85879048G>TCA413787666CHMc.1526C>A (p.Thr509Asn)
n.127-15954C>A
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
 gnomAD v4
Xg.85879049T>ACA413787667CHMc.1525A>T (p.Thr509Ser)
n.127-15955A>T
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
Xg.85879049T>CCA413787668CHMc.1525A>G (p.Thr509Ala)
n.127-15955A>G
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
 gnomAD v4
Xg.85879049T>GCA413787669CHMc.1525A>C (p.Thr509Pro)
n.127-15955A>C
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
Xg.85879050C>ACA413787670CHMc.1524G>T (p.Leu508Phe)
n.127-15956G>T
c.1461G>T (p.Leu487Phe)
c.1080G>T (p.Leu360Phe)
 gnomAD v4
Xg.85879050C>GCA413787671CHMc.1524G>C (p.Leu508Phe)
n.127-15956G>C
c.1461G>C (p.Leu487Phe)
c.1080G>C (p.Leu360Phe)
Xg.85879050C>TCA517491334CHMc.1524G>A (p.Leu508=)
n.127-15956G>A
c.1461G>A (p.Leu487=)
c.1080G>A (p.Leu360=)
Xg.85879051A>CCA413787672CHMc.1523T>G (p.Leu508Trp)
n.127-15957T>G
c.1460T>G (p.Leu487Trp)
c.1079T>G (p.Leu360Trp)
Xg.85879051A>GCA413787673CHMc.1523T>C (p.Leu508Ser)
n.127-15957T>C
c.1460T>C (p.Leu487Ser)
c.1079T>C (p.Leu360Ser)
Xg.85879051A>TCA413787674CHMc.1523T>A (p.Leu508Ter)
n.127-15957T>A
c.1460T>A (p.Leu487Ter)
c.1079T>A (p.Leu360Ter)
Xg.85879052A>CCA413787675CHMc.1522T>G (p.Leu508Val)
n.127-15958T>G
c.1459T>G (p.Leu487Val)
c.1078T>G (p.Leu360Val)
Xg.85879052A>GCA517491336CHMc.1522T>C (p.Leu508=)
n.127-15958T>C
c.1459T>C (p.Leu487=)
c.1078T>C (p.Leu360=)
 ClinVar
Xg.85879052A>TCA413787676CHMc.1522T>A (p.Leu508Met)
n.127-15958T>A
c.1459T>A (p.Leu487Met)
c.1078T>A (p.Leu360Met)
Xg.85879053A>CCA413787677CHMc.1521T>G (p.His507Gln)
n.127-15959T>G
c.1458T>G (p.His486Gln)
c.1077T>G (p.His359Gln)
Xg.85879053A>GCA517491337CHMc.1521T>C (p.His507=)
n.127-15959T>C
c.1458T>C (p.His486=)
c.1077T>C (p.His359=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85879053A>TCA413787678CHMc.1521T>A (p.His507Gln)
n.127-15959T>A
c.1458T>A (p.His486Gln)
c.1077T>A (p.His359Gln)
 gnomAD v4
Xg.85879054T>ACA413787680CHMc.1520A>T (p.His507Leu)
n.127-15960A>T
c.1457A>T (p.His486Leu)
c.1076A>T (p.His359Leu)
Xg.85879054T>CCA261228CHMc.1520A>G (p.His507Arg)
n.127-15960A>G
c.1457A>G (p.His486Arg)
c.1076A>G (p.His359Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85879054T>GCA413787679CHMc.1520A>C (p.His507Pro)
n.127-15960A>C
c.1457A>C (p.His486Pro)
c.1076A>C (p.His359Pro)
Xg.85879054T=CA2442451038CHMc.1520A= (p.His507=)
n.127-15960A=
c.1457A= (p.His486=)
c.1076A= (p.His359=)
Xg.85879055G>ACA10465355CHMc.1519C>T (p.His507Tyr)
n.127-15961C>T
c.1456C>T (p.His486Tyr)
c.1075C>T (p.His359Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85879055G>CCA413787681CHMc.1519C>G (p.His507Asp)
n.127-15961C>G
c.1456C>G (p.His486Asp)
c.1075C>G (p.His359Asp)
Xg.85879055G=CA2442451039CHMc.1519C= (p.His507=)
n.127-15961C=
c.1456C= (p.His486=)
c.1075C= (p.His359=)
Xg.85879055G>TCA413787682CHMc.1519C>A (p.His507Asn)
n.127-15961C>A
c.1456C>A (p.His486Asn)
c.1075C>A (p.His359Asn)
 gnomAD v4
Xg.85879056A>CCA517491339CHMc.1518T>G (p.Val506=)
n.127-15962T>G
c.1455T>G (p.Val485=)
c.1074T>G (p.Val358=)
Xg.85879056A>GCA517491340CHMc.1518T>C (p.Val506=)
n.127-15962T>C
c.1455T>C (p.Val485=)
c.1074T>C (p.Val358=)
 gnomAD v4
Xg.85879056A>TCA517491341CHMc.1518T>A (p.Val506=)
n.127-15962T>A
c.1455T>A (p.Val485=)
c.1074T>A (p.Val358=)
 ClinVar dbSNP
Xg.85879057A=CA2442451040CHMc.1517T= (p.Val506=)
n.127-15963T=
c.1454T= (p.Val485=)
c.1073T= (p.Val358=)
Xg.85879057A>CCA413787683CHMc.1517T>G (p.Val506Gly)
n.127-15963T>G
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
Xg.85879057A>GCA332648690CHMc.1517T>C (p.Val506Ala)
n.127-15963T>C
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
 dbSNP
Xg.85879057A>TCA413787684CHMc.1517T>A (p.Val506Asp)
n.127-15963T>A
c.1454T>A (p.Val485Asp)
c.1073T>A (p.Val358Asp)
Xg.85879058C>ACA413787685CHMc.1516G>T (p.Val506Phe)
n.127-15964G>T
c.1453G>T (p.Val485Phe)
c.1072G>T (p.Val358Phe)
 dbSNP
Xg.85879058C=CA2442451041CHMc.1516G= (p.Val506=)
n.127-15964G=
c.1453G= (p.Val485=)
c.1072G= (p.Val358=)
Xg.85879058C>GCA413787686CHMc.1516G>C (p.Val506Leu)
n.127-15964G>C
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
Xg.85879058C>TCA413787687CHMc.1516G>A (p.Val506Ile)
n.127-15964G>A
c.1453G>A (p.Val485Ile)
c.1072G>A (p.Val358Ile)
 gnomAD v4
Xg.85879059C>ACA413787688CHMc.1515G>T (p.Leu505Phe)
n.127-15965G>T
c.1452G>T (p.Leu484Phe)
c.1071G>T (p.Leu357Phe)
 gnomAD v4
Xg.85879059C=CA2442451042CHMc.1515G= (p.Leu505=)
n.127-15965G=
c.1452G= (p.Leu484=)
c.1071G= (p.Leu357=)
Xg.85879059C>GCA413787689CHMc.1515G>C (p.Leu505Phe)
n.127-15965G>C
c.1452G>C (p.Leu484Phe)
c.1071G>C (p.Leu357Phe)
Xg.85879059C>TCA10465356CHMc.1515G>A (p.Leu505=)
n.127-15965G>A
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.1071G>A (p.Leu357=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85879060A>CCA413787692CHMc.1514T>G (p.Leu505Trp)
n.127-15966T>G
c.1451T>G (p.Leu484Trp)
c.1070T>G (p.Leu357Trp)
Xg.85879060A>GCA413787691CHMc.1514T>C (p.Leu505Ser)
n.127-15966T>C
c.1451T>C (p.Leu484Ser)
c.1070T>C (p.Leu357Ser)
 gnomAD v4
Xg.85879060A>TCA413787690CHMc.1514T>A (p.Leu505Ter)
n.127-15966T>A
c.1451T>A (p.Leu484Ter)
c.1070T>A (p.Leu357Ter)
Xg.85879062delCA2695234659CHMc.1514del (p.Leu505TrpfsTer4)
n.127-15966del
c.1451del (p.Leu484TrpfsTer4)
c.1070del (p.Leu357TrpfsTer4)
Xg.85879061A>CCA413787693CHMc.1513T>G (p.Leu505Val)
n.127-15967T>G
c.1450T>G (p.Leu484Val)
c.1069T>G (p.Leu357Val)
Xg.85879061A>GCA517491342CHMc.1513T>C (p.Leu505=)
n.127-15967T>C
c.1450T>C (p.Leu484=)
c.1069T>C (p.Leu357=)
 gnomAD v4
Xg.85879061A>TCA413787694CHMc.1513T>A (p.Leu505Met)
n.127-15967T>A
c.1450T>A (p.Leu484Met)
c.1069T>A (p.Leu357Met)
Xg.85879062A>CCA413787695CHMc.1512T>G (p.Tyr504Ter)
n.127-15968T>G
c.1449T>G (p.Tyr483Ter)
c.1068T>G (p.Tyr356Ter)
Xg.85879062A>GCA517491343CHMc.1512T>C (p.Tyr504=)
n.127-15968T>C
c.1449T>C (p.Tyr483=)
c.1068T>C (p.Tyr356=)
Xg.85879062A>TCA413787696CHMc.1512T>A (p.Tyr504Ter)
n.127-15968T>A
c.1449T>A (p.Tyr483Ter)
c.1068T>A (p.Tyr356Ter)
Xg.85879063T>ACA413787697CHMc.1511A>T (p.Tyr504Phe)
n.127-15969A>T
c.1448A>T (p.Tyr483Phe)
c.1067A>T (p.Tyr356Phe)
Xg.85879063T>CCA413787698CHMc.1511A>G (p.Tyr504Cys)
n.127-15969A>G
c.1448A>G (p.Tyr483Cys)
c.1067A>G (p.Tyr356Cys)
Xg.85879063T>GCA413787699CHMc.1511A>C (p.Tyr504Ser)
n.127-15969A>C
c.1448A>C (p.Tyr483Ser)
c.1067A>C (p.Tyr356Ser)
Xg.85879063_85879068delCA2694202060CHMc.1511-5_1511del
n.127-15974_127-15969del
c.1448-5_1448del
c.1067-5_1067del
 gnomAD v4
Xg.85879064C>ACA413787700CHMc.1511-1G>T (n.1511-1G>T)
n.127-15970G>T
c.1448-1G>T (n.1448-1G>T)
c.1067-1G>T (n.1067-1G>T)
 gnomAD v4
Xg.85879064C>GCA413787702CHMc.1511-1G>C (n.1511-1G>C)
n.127-15970G>C
c.1448-1G>C (n.1448-1G>C)
c.1067-1G>C (n.1067-1G>C)
Xg.85879064C>TCA413787701CHMc.1511-1G>A (n.1511-1G>A)
n.127-15970G>A
c.1448-1G>A (n.1448-1G>A)
c.1067-1G>A (n.1067-1G>A)
 ClinVar
Xg.85879065T>ACA413787703CHMc.1511-2A>T (n.1511-2A>T)
n.127-15971A>T
c.1448-2A>T (n.1448-2A>T)
c.1067-2A>T (n.1067-2A>T)
Xg.85879065T>CCA413787704CHMc.1511-2A>G (n.1511-2A>G)
n.127-15971A>G
c.1448-2A>G (n.1448-2A>G)
c.1067-2A>G (n.1067-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85879065T>GCA413787705CHMc.1511-2A>C (n.1511-2A>C)
n.127-15971A>C
c.1448-2A>C (n.1448-2A>C)
c.1067-2A>C (n.1067-2A>C)
Xg.85879065T=CA2442451043CHMc.1511-2A= (n.1511-2A=)
n.127-15971A=
c.1448-2A= (n.1448-2A=)
c.1067-2A= (n.1067-2A=)
Xg.85879065_85879068delCA913184398CHMc.1511-5_1511-2del (n.1511-5_1511-2del)
n.127-15974_127-15971del
c.1448-5_1448-2del (n.1448-5_1448-2del)
c.1067-5_1067-2del (n.1067-5_1067-2del)
Xg.85879068_85879094delCA2739290523CHMc.1511-28_1511-2del (n.1511-28_1511-2del)
n.127-15997_127-15971del
c.1448-28_1448-2del (n.1448-28_1448-2del)
c.1067-28_1067-2del (n.1067-28_1067-2del)
Xg.85879066G>ACA642988070CHMc.1511-3C>T (n.1511-3C>T)
n.127-15972C>T
c.1448-3C>T (n.1448-3C>T)
c.1067-3C>T (n.1067-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85879066G=CA2442451044CHMc.1511-3C= (n.1511-3C=)
n.127-15972C=
c.1448-3C= (n.1448-3C=)
c.1067-3C= (n.1067-3C=)
Xg.85879066G>TCA2694202068CHMc.1511-3C>A (n.1511-3C>A)
n.127-15972C>A
c.1448-3C>A (n.1448-3C>A)
c.1067-3C>A (n.1067-3C>A)
 gnomAD v4
Xg.85879067T>CCA2694202071CHMc.1511-4A>G (n.1511-4A>G)
n.127-15973A>G
c.1448-4A>G (n.1448-4A>G)
c.1067-4A>G (n.1067-4A>G)
 gnomAD v4
Xg.85879068dupCA1134967299CHMc.1511-4dup (n.1511-4dup)
n.127-15973dup
c.1448-4dup (n.1448-4dup)
c.1067-4dup (n.1067-4dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85879068delCA2694202070CHMc.1511-4del (n.1511-4del)
n.127-15973del
c.1448-4del (n.1448-4del)
c.1067-4del (n.1067-4del)
 gnomAD v4
Xg.85879068T>ACA10465359CHMc.1511-5A>T (n.1511-5A>T)
n.127-15974A>T
c.1448-5A>T (n.1448-5A>T)
c.1067-5A>T (n.1067-5A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85879068T>CCA2573159643CHMc.1511-5A>G (n.1511-5A>G)
n.127-15974A>G
c.1448-5A>G (n.1448-5A>G)
c.1067-5A>G (n.1067-5A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85879068T=CA2442451045CHMc.1511-5A= (n.1511-5A=)
n.127-15974A=
c.1448-5A= (n.1448-5A=)
c.1067-5A= (n.1067-5A=)
Xg.85879068_85879069delinsTACA2442451046CHMc.1511-6_1511-5delinsTA (n.1511-6_1511-5delinsTA)
n.127-15975_127-15974delinsTA
c.1448-6_1448-5delinsTA (n.1448-6_1448-5delinsTA)
c.1067-6_1067-5delinsTA (n.1067-6_1067-5delinsTA)
Xg.85879069A=CA2442451047CHMc.1511-6T= (n.1511-6T=)
n.127-15975T=
c.1448-6T= (n.1448-6T=)
c.1067-6T= (n.1067-6T=)
Xg.85879069A>TCA10465360CHMc.1511-6T>A (n.1511-6T>A)
n.127-15975T>A
c.1448-6T>A (n.1448-6T>A)
c.1067-6T>A (n.1067-6T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85879078dupCA10465358CHMc.1511-6dup (n.1511-6dup)
n.127-15975dup
c.1448-6dup (n.1448-6dup)
c.1067-6dup (n.1067-6dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85879077_85879078dupCA2694202096CHMc.1511-7_1511-6dup (n.1511-7_1511-6dup)
n.127-15976_127-15975dup
c.1448-7_1448-6dup (n.1448-7_1448-6dup)
c.1067-7_1067-6dup (n.1067-7_1067-6dup)
 gnomAD v4
Xg.85879076_85879078dupCA2694202097CHMc.1511-8_1511-6dup (n.1511-8_1511-6dup)
n.127-15977_127-15975dup
c.1448-8_1448-6dup (n.1448-8_1448-6dup)
c.1067-8_1067-6dup (n.1067-8_1067-6dup)
 gnomAD v4
Xg.85879074_85879078dupCA2694202098CHMc.1511-10_1511-6dup (n.1511-10_1511-6dup)
n.127-15979_127-15975dup
c.1448-10_1448-6dup (n.1448-10_1448-6dup)
c.1067-10_1067-6dup (n.1067-10_1067-6dup)
 gnomAD v4
Xg.85879078delCA10465357CHMc.1511-6del (n.1511-6del)
n.127-15975del
c.1448-6del (n.1448-6del)
c.1067-6del (n.1067-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85879077_85879078delCA642988080CHMc.1511-7_1511-6del (n.1511-7_1511-6del)
n.127-15976_127-15975del
c.1448-7_1448-6del (n.1448-7_1448-6del)
c.1067-7_1067-6del (n.1067-7_1067-6del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85879072_85879078delCA2822216282CHMc.1511-12_1511-6del (n.1511-12_1511-6del)
n.127-15981_127-15975del
c.1448-12_1448-6del (n.1448-12_1448-6del)
c.1067-12_1067-6del (n.1067-12_1067-6del)
Xg.85879069_85879070insTCA517491346CHMc.1511-7_1511-6insA (n.1511-7_1511-6insA)
n.127-15976_127-15975insA
c.1448-7_1448-6insA (n.1448-7_1448-6insA)
c.1067-7_1067-6insA (n.1067-7_1067-6insA)
Xg.85879071A>GCA2694202099CHMc.1511-8T>C (n.1511-8T>C)
n.127-15977T>C
c.1448-8T>C (n.1448-8T>C)
c.1067-8T>C (n.1067-8T>C)
 gnomAD v4
Xg.85879074A>GCA2694202100CHMc.1511-11T>C (n.1511-11T>C)
n.127-15980T>C
c.1448-11T>C (n.1448-11T>C)
c.1067-11T>C (n.1067-11T>C)
 gnomAD v4
Xg.85879075A>GCA2694202101CHMc.1511-12T>C (n.1511-12T>C)
n.127-15981T>C
c.1448-12T>C (n.1448-12T>C)
c.1067-12T>C (n.1067-12T>C)
 gnomAD v4
Xg.85879075A>TCA2694202102CHMc.1511-12T>A (n.1511-12T>A)
n.127-15981T>A
c.1448-12T>A (n.1448-12T>A)
c.1067-12T>A (n.1067-12T>A)
 gnomAD v4
Xg.85879076A>GCA2694202103CHMc.1511-13T>C (n.1511-13T>C)
n.127-15982T>C
c.1448-13T>C (n.1448-13T>C)
c.1067-13T>C (n.1067-13T>C)
 gnomAD v4
Xg.85879077A=CA2442451048CHMc.1511-14T= (n.1511-14T=)
n.127-15983T=
c.1448-14T= (n.1448-14T=)
c.1067-14T= (n.1067-14T=)
Xg.85879077A>TCA642988083CHMc.1511-14T>A (n.1511-14T>A)
n.127-15983T>A
c.1448-14T>A (n.1448-14T>A)
c.1067-14T>A (n.1067-14T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85879078_85879080delCA2579655839CHMc.1511-16_1511-14del (n.1511-16_1511-14del)
n.127-15985_127-15983del
c.1448-16_1448-14del (n.1448-16_1448-14del)
c.1067-16_1067-14del (n.1067-16_1067-14del)
 gnomAD v4
Xg.85879077_85879078insCCCAAACACACCCAACACCA2822216284CHMc.1511-15_1511-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.1511-15_1511-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGG)
n.127-15984_127-15983insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
c.1448-15_1448-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.1448-15_1448-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGG)
c.1067-15_1067-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.1067-15_1067-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGG)
Xg.85879077_85879078insCACCAAACACACCCAACACCA2822216283CHMc.1511-15_1511-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.1511-15_1511-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
n.127-15984_127-15983insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG
c.1448-15_1448-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.1448-15_1448-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
c.1067-15_1067-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.1067-15_1067-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
Xg.85879078A>GCA2822216285CHMc.1511-15T>C (n.1511-15T>C)
n.127-15984T>C
c.1448-15T>C (n.1448-15T>C)
c.1067-15T>C (n.1067-15T>C)
Xg.85879078_85879079delinsATCA2442451049CHMc.1511-16_1511-15delinsAT (n.1511-16_1511-15delinsAT)
n.127-15985_127-15984delinsAT
c.1448-16_1448-15delinsAT (n.1448-16_1448-15delinsAT)
c.1067-16_1067-15delinsAT (n.1067-16_1067-15delinsAT)
Xg.85879079delCA10465361CHMc.1511-16del (n.1511-16del)
n.127-15985del
c.1448-16del (n.1448-16del)
c.1067-16del (n.1067-16del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85879079T>ACA10465362CHMc.1511-16A>T (n.1511-16A>T)
n.127-15985A>T
c.1448-16A>T (n.1448-16A>T)
c.1067-16A>T (n.1067-16A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85879079T>CCA879128458CHMc.1511-16A>G (n.1511-16A>G)
n.127-15985A>G
c.1448-16A>G (n.1448-16A>G)
c.1067-16A>G (n.1067-16A>G)
 dbSNP
Xg.85879079T>GCA2738748878CHMc.1511-16A>C (n.1511-16A>C)
n.127-15985A>C
c.1448-16A>C (n.1448-16A>C)
c.1067-16A>C (n.1067-16A>C)
 dbSNP
Xg.85879079T=CA2442451050CHMc.1511-16A= (n.1511-16A=)
n.127-15985A=
c.1448-16A= (n.1448-16A=)
c.1067-16A= (n.1067-16A=)
Xg.85879081T>ACA2694202105CHMc.1511-18A>T (n.1511-18A>T)
n.127-15987A>T
c.1448-18A>T (n.1448-18A>T)
c.1067-18A>T (n.1067-18A>T)
 gnomAD v4
Xg.85879081T>CCA2694202106CHMc.1511-18A>G (n.1511-18A>G)
n.127-15987A>G
c.1448-18A>G (n.1448-18A>G)
c.1067-18A>G (n.1067-18A>G)
 gnomAD v4
Xg.85879082T>CCA642988090CHMc.1511-19A>G (n.1511-19A>G)
n.127-15988A>G
c.1448-19A>G (n.1448-19A>G)
c.1067-19A>G (n.1067-19A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85879082T>GCA2740092233CHMc.1511-19A>C (n.1511-19A>C)
n.127-15988A>C
c.1448-19A>C (n.1448-19A>C)
c.1067-19A>C (n.1067-19A>C)
 ClinVar
Xg.85879082T=CA2442451051CHMc.1511-19A= (n.1511-19A=)
n.127-15988A=
c.1448-19A= (n.1448-19A=)
c.1067-19A= (n.1067-19A=)
Xg.85879082_85879084delCA2822216286CHMc.1511-21_1511-19del (n.1511-21_1511-19del)
n.127-15990_127-15988del
c.1448-21_1448-19del (n.1448-21_1448-19del)
c.1067-21_1067-19del (n.1067-21_1067-19del)
Xg.85879084G>ACA2557418719CHMc.1511-21C>T (n.1511-21C>T)
n.127-15990C>T
c.1448-21C>T (n.1448-21C>T)
c.1067-21C>T (n.1067-21C>T)
 gnomAD v4
Xg.85879084G>CCA2579655840CHMc.1511-21C>G (n.1511-21C>G)
n.127-15990C>G
c.1448-21C>G (n.1448-21C>G)
c.1067-21C>G (n.1067-21C>G)
Xg.85879084G=CA2442451052CHMc.1511-21C= (n.1511-21C=)
n.127-15990C=
c.1448-21C= (n.1448-21C=)
c.1067-21C= (n.1067-21C=)
Xg.85879084G>TCA642988091CHMc.1511-21C>A (n.1511-21C>A)
n.127-15990C>A
c.1448-21C>A (n.1448-21C>A)
c.1067-21C>A (n.1067-21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85879085delCA2822216287CHMc.1511-22del (n.1511-22del)
n.127-15991del
c.1448-22del (n.1448-22del)
c.1067-22del (n.1067-22del)
Xg.85879085A=CA2442451053CHMc.1511-22T= (n.1511-22T=)
n.127-15991T=
c.1448-22T= (n.1448-22T=)
c.1067-22T= (n.1067-22T=)
Xg.85879085_85879086insTAACTCATGATGGAAAGGTAATCA2442451054CHMc.1511-23_1511-22insATTACCTTTCCATCATGAGTTA (n.1511-23_1511-22insATTACCTTTCCATCATGAGTTA)
n.127-15992_127-15991insATTACCTTTCCATCATGAGTTA
c.1448-23_1448-22insATTACCTTTCCATCATGAGTTA (n.1448-23_1448-22insATTACCTTTCCATCATGAGTTA)
c.1067-23_1067-22insATTACCTTTCCATCATGAGTTA (n.1067-23_1067-22insATTACCTTTCCATCATGAGTTA)
 dbSNP
Xg.85879086G>ACA2579655841CHMc.1511-23C>T (n.1511-23C>T)
n.127-15992C>T
c.1448-23C>T (n.1448-23C>T)
c.1067-23C>T (n.1067-23C>T)
Xg.85879086G>TCA2694202109CHMc.1511-23C>A (n.1511-23C>A)
n.127-15992C>A
c.1448-23C>A (n.1448-23C>A)
c.1067-23C>A (n.1067-23C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched