Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.85878985G>A | CA413787522 | CHM | c.1589C>T (p.Pro530Leu) n.127-15891C>T c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.85878985G>C | CA413787523 | CHM | c.1589C>G (p.Pro530Arg) n.127-15891C>G c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) | |
X | g.85878985G= | CA2442451022 | CHM | c.1589C= (p.Pro530=) n.127-15891C= c.1526C= (p.Pro509=) c.1145C= (p.Pro382=) | |
X | g.85878985G>T | CA413787524 | CHM | c.1589C>A (p.Pro530Gln) n.127-15891C>A c.1526C>A (p.Pro509Gln) c.1145C>A (p.Pro382Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878986del | CA2579655838 | CHM | c.1589del (p.Pro530HisfsTer7) n.127-15891del c.1526del (p.Pro509HisfsTer7) c.1145del (p.Pro382HisfsTer7) | |
X | g.85878986G>A | CA413787525 | CHM | c.1588C>T (p.Pro530Ser) n.127-15892C>T c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) | |
X | g.85878986G>C | CA10465351 | CHM | c.1588C>G (p.Pro530Ala) n.127-15892C>G c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.85878986G= | CA2442451023 | CHM | c.1588C= (p.Pro530=) n.127-15892C= c.1525C= (p.Pro509=) c.1144C= (p.Pro382=) | |
X | g.85878986G>T | CA413787526 | CHM | c.1588C>A (p.Pro530Thr) n.127-15892C>A c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) | gnomAD v4 |
X | g.85878986_85878990delinsGAACA | CA2442451024 | CHM | c.1584_1588delinsTGTTC (p.Phe528=) n.127-15896_127-15892delinsTGTTC c.1521_1525delinsTGTTC (p.Phe507=) c.1140_1144delinsTGTTC (p.Phe380=) | |
X | g.85878987A>C | CA517491242 | CHM | c.1587T>G (p.Val529=) n.127-15893T>G c.1524T>G (p.Val508=) c.1143T>G (p.Val381=) | |
X | g.85878987A>G | CA517491246 | CHM | c.1587T>C (p.Val529=) n.127-15893T>C c.1524T>C (p.Val508=) c.1143T>C (p.Val381=) | |
X | g.85878987A>T | CA517491244 | CHM | c.1587T>A (p.Val529=) n.127-15893T>A c.1524T>A (p.Val508=) c.1143T>A (p.Val381=) | |
X | g.85878992_85878995del | CA255739 | CHM | c.1584_1587del (p.Val529HisfsTer7) n.127-15896_127-15893del c.1521_1524del (p.Val508HisfsTer7) c.1140_1143del (p.Val381HisfsTer7) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878988A= | CA2442451025 | CHM | c.1586T= (p.Val529=) n.127-15894T= c.1523T= (p.Val508=) c.1142T= (p.Val381=) | |
X | g.85878988A>C | CA413787527 | CHM | c.1586T>G (p.Val529Gly) n.127-15894T>G c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) | |
X | g.85878988A>G | CA413787528 | CHM | c.1586T>C (p.Val529Ala) n.127-15894T>C c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85878988A>T | CA413787529 | CHM | c.1586T>A (p.Val529Asp) n.127-15894T>A c.1523T>A (p.Val508Asp) c.1142T>A (p.Val381Asp) | |
X | g.85878989C>A | CA413787530 | CHM | c.1585G>T (p.Val529Phe) n.127-15895G>T c.1522G>T (p.Val508Phe) c.1141G>T (p.Val381Phe) | |
X | g.85878989C>G | CA413787531 | CHM | c.1585G>C (p.Val529Leu) n.127-15895G>C c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) | |
X | g.85878989C>T | CA413787532 | CHM | c.1585G>A (p.Val529Ile) n.127-15895G>A c.1522G>A (p.Val508Ile) c.1141G>A (p.Val381Ile) | gnomAD v4 |
X | g.85878990A>C | CA413787533 | CHM | c.1584T>G (p.Phe528Leu) n.127-15896T>G c.1521T>G (p.Phe507Leu) c.1140T>G (p.Phe380Leu) | |
X | g.85878990A>G | CA517491249 | CHM | c.1584T>C (p.Phe528=) n.127-15896T>C c.1521T>C (p.Phe507=) c.1140T>C (p.Phe380=) | |
X | g.85878990A>T | CA413787534 | CHM | c.1584T>A (p.Phe528Leu) n.127-15896T>A c.1521T>A (p.Phe507Leu) c.1140T>A (p.Phe380Leu) | |
X | g.85878991_85878995del | CA2695234656 | CHM | c.1580_1584del (p.Leu527CysfsTer5) n.127-15900_127-15896del c.1517_1521del (p.Leu506CysfsTer5) c.1136_1140del (p.Leu379CysfsTer5) | |
X | g.85878991A>C | CA413787535 | CHM | c.1583T>G (p.Phe528Cys) n.127-15897T>G c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.1139T>G (p.Phe380Cys) | gnomAD v4 |
X | g.85878991A>G | CA413787536 | CHM | c.1583T>C (p.Phe528Ser) n.127-15897T>C c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.1139T>C (p.Phe380Ser) | |
X | g.85878991A>T | CA413787537 | CHM | c.1583T>A (p.Phe528Tyr) n.127-15897T>A c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) | |
X | g.85878992A>C | CA413787538 | CHM | c.1582T>G (p.Phe528Val) n.127-15898T>G c.1519T>G (p.Phe507Val) c.1138T>G (p.Phe380Val) | |
X | g.85878992A>G | CA413787540 | CHM | c.1582T>C (p.Phe528Leu) n.127-15898T>C c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.1138T>C (p.Phe380Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.85878992A>T | CA413787539 | CHM | c.1582T>A (p.Phe528Ile) n.127-15898T>A c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.1138T>A (p.Phe380Ile) | |
X | g.85878993C>A | CA413787541 | CHM | c.1581G>T (p.Leu527Phe) n.127-15899G>T c.1518G>T (p.Leu506Phe) c.1137G>T (p.Leu379Phe) | gnomAD v4 |
X | g.85878993C>G | CA413787542 | CHM | c.1581G>C (p.Leu527Phe) n.127-15899G>C c.1518G>C (p.Leu506Phe) c.1137G>C (p.Leu379Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.85878993C>T | CA517491253 | CHM | c.1581G>A (p.Leu527=) n.127-15899G>A c.1518G>A (p.Leu506=) c.1137G>A (p.Leu379=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85878994A= | CA2442451026 | CHM | c.1580T= (p.Leu527=) n.127-15900T= c.1517T= (p.Leu506=) c.1136T= (p.Leu379=) | |
X | g.85878994A>C | CA413787543 | CHM | c.1580T>G (p.Leu527Trp) n.127-15900T>G c.1517T>G (p.Leu506Trp) c.1136T>G (p.Leu379Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878994A>G | CA413787545 | CHM | c.1580T>C (p.Leu527Ser) n.127-15900T>C c.1517T>C (p.Leu506Ser) c.1136T>C (p.Leu379Ser) | |
X | g.85878994A>T | CA413787544 | CHM | c.1580T>A (p.Leu527Ter) n.127-15900T>A c.1517T>A (p.Leu506Ter) c.1136T>A (p.Leu379Ter) | |
X | g.85878995A>C | CA413787546 | CHM | c.1579T>G (p.Leu527Val) n.127-15901T>G c.1516T>G (p.Leu506Val) c.1135T>G (p.Leu379Val) | |
X | g.85878995A>G | CA517491254 | CHM | c.1579T>C (p.Leu527=) n.127-15901T>C c.1516T>C (p.Leu506=) c.1135T>C (p.Leu379=) | |
X | g.85878995A>T | CA413787547 | CHM | c.1579T>A (p.Leu527Met) n.127-15901T>A c.1516T>A (p.Leu506Met) c.1135T>A (p.Leu379Met) | |
X | g.85878996T>A | CA413787548 | CHM | c.1578A>T (p.Lys526Asn) n.127-15902A>T c.1515A>T (p.Lys505Asn) c.1134A>T (p.Lys378Asn) | |
X | g.85878996T>C | CA517491257 | CHM | c.1578A>G (p.Lys526=) n.127-15902A>G c.1515A>G (p.Lys505=) c.1134A>G (p.Lys378=) | |
X | g.85878996T>G | CA413787549 | CHM | c.1578A>C (p.Lys526Asn) n.127-15902A>C c.1515A>C (p.Lys505Asn) c.1134A>C (p.Lys378Asn) | |
X | g.85878996delinsGG | CA2695234657 | CHM | c.1578delinsCC (p.Lys526AsnfsTer8) n.127-15902delinsCC c.1515delinsCC (p.Lys505AsnfsTer8) c.1134delinsCC (p.Lys378AsnfsTer8) | |
X | g.85878997T>A | CA413787550 | CHM | c.1577A>T (p.Lys526Ile) n.127-15903A>T c.1514A>T (p.Lys505Ile) c.1133A>T (p.Lys378Ile) | |
X | g.85878997T>C | CA413787551 | CHM | c.1577A>G (p.Lys526Arg) n.127-15903A>G c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) | |
X | g.85878997T>G | CA413787552 | CHM | c.1577A>C (p.Lys526Thr) n.127-15903A>C c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) | |
X | g.85878998T>A | CA413787553 | CHM | c.1576A>T (p.Lys526Ter) n.127-15904A>T c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) | |
X | g.85878998T>C | CA413787554 | CHM | c.1576A>G (p.Lys526Glu) n.127-15904A>G c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) | |
X | g.85878998T>G | CA413787555 | CHM | c.1576A>C (p.Lys526Gln) n.127-15904A>C c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) | |
X | g.85878999C>A | CA413787556 | CHM | c.1575G>T (p.Gln525His) n.127-15905G>T c.1512G>T (p.Gln504His) c.1131G>T (p.Gln377His) | |
X | g.85878999C>G | CA413787557 | CHM | c.1575G>C (p.Gln525His) n.127-15905G>C c.1512G>C (p.Gln504His) c.1131G>C (p.Gln377His) | |
X | g.85878999C>T | CA517491264 | CHM | c.1575G>A (p.Gln525=) n.127-15905G>A c.1512G>A (p.Gln504=) c.1131G>A (p.Gln377=) | |
X | g.85879000T>A | CA413787558 | CHM | c.1574A>T (p.Gln525Leu) n.127-15906A>T c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) | |
X | g.85879000T>C | CA413787559 | CHM | c.1574A>G (p.Gln525Arg) n.127-15906A>G c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85879000T>G | CA413787560 | CHM | c.1574A>C (p.Gln525Pro) n.127-15906A>C c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) | |
X | g.85879000T= | CA2442451027 | CHM | c.1574A= (p.Gln525=) n.127-15906A= c.1511A= (p.Gln504=) c.1130A= (p.Gln377=) | |
X | g.85879001G>A | CA413787561 | CHM | c.1573C>T (p.Gln525Ter) n.127-15907C>T c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.85879001G>C | CA413787563 | CHM | c.1573C>G (p.Gln525Glu) n.127-15907C>G c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) | |
X | g.85879001G= | CA2442451028 | CHM | c.1573C= (p.Gln525=) n.127-15907C= c.1510C= (p.Gln504=) c.1129C= (p.Gln377=) | |
X | g.85879001G>T | CA413787562 | CHM | c.1573C>A (p.Gln525Lys) n.127-15907C>A c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) | |
X | g.85879002C>A | CA517491267 | CHM | c.1572G>T (p.Val524=) n.127-15908G>T c.1509G>T (p.Val503=) c.1128G>T (p.Val376=) | |
X | g.85879002C>G | CA517491268 | CHM | c.1572G>C (p.Val524=) n.127-15908G>C c.1509G>C (p.Val503=) c.1128G>C (p.Val376=) | |
X | g.85879002C>T | CA517491269 | CHM | c.1572G>A (p.Val524=) n.127-15908G>A c.1509G>A (p.Val503=) c.1128G>A (p.Val376=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.85879003A>C | CA413787564 | CHM | c.1571T>G (p.Val524Gly) n.127-15909T>G c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1127T>G (p.Val376Gly) | |
X | g.85879003A>G | CA413787565 | CHM | c.1571T>C (p.Val524Ala) n.127-15909T>C c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1127T>C (p.Val376Ala) | gnomAD v4 |
X | g.85879003A>T | CA413787566 | CHM | c.1571T>A (p.Val524Glu) n.127-15909T>A c.1508T>A (p.Val503Glu) c.1127T>A (p.Val376Glu) | |
X | g.85879004C>A | CA413787567 | CHM | c.1570G>T (p.Val524Leu) n.127-15910G>T c.1507G>T (p.Val503Leu) c.1126G>T (p.Val376Leu) | |
X | g.85879004C>G | CA413787568 | CHM | c.1570G>C (p.Val524Leu) n.127-15910G>C c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) | |
X | g.85879004C>T | CA413787569 | CHM | c.1570G>A (p.Val524Met) n.127-15910G>A c.1507G>A (p.Val503Met) c.1126G>A (p.Val376Met) | |
X | g.85879005A>C | CA517491277 | CHM | c.1569T>G (p.Val523=) n.127-15911T>G c.1506T>G (p.Val502=) c.1125T>G (p.Val375=) | |
X | g.85879005A>G | CA517491275 | CHM | c.1569T>C (p.Val523=) n.127-15911T>C c.1506T>C (p.Val502=) c.1125T>C (p.Val375=) | |
X | g.85879005A>T | CA517491272 | CHM | c.1569T>A (p.Val523=) n.127-15911T>A c.1506T>A (p.Val502=) c.1125T>A (p.Val375=) | |
X | g.85879006del | CA2499226898 | CHM | c.1569del (p.Val524CysfsTer13) n.127-15911del c.1506del (p.Val503CysfsTer13) c.1125del (p.Val376CysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
X | g.85879006A= | CA2442451029 | CHM | c.1568T= (p.Val523=) n.127-15912T= c.1505T= (p.Val502=) c.1124T= (p.Val375=) | |
X | g.85879006A>C | CA413787570 | CHM | c.1568T>G (p.Val523Gly) n.127-15912T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) | |
X | g.85879006A>G | CA413787571 | CHM | c.1568T>C (p.Val523Ala) n.127-15912T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85879006A>T | CA413787572 | CHM | c.1568T>A (p.Val523Asp) n.127-15912T>A c.1505T>A (p.Val502Asp) c.1124T>A (p.Val375Asp) | |
X | g.85879007C>A | CA413787575 | CHM | c.1567G>T (p.Val523Phe) n.127-15913G>T c.1504G>T (p.Val502Phe) c.1123G>T (p.Val375Phe) | |
X | g.85879007C>G | CA413787574 | CHM | c.1567G>C (p.Val523Leu) n.127-15913G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) | |
X | g.85879007C>T | CA413787573 | CHM | c.1567G>A (p.Val523Ile) n.127-15913G>A c.1504G>A (p.Val502Ile) c.1123G>A (p.Val375Ile) | |
X | g.85879008T>A | CA517491285 | CHM | c.1566A>T (p.Ser522=) n.127-15914A>T c.1503A>T (p.Ser501=) c.1122A>T (p.Ser374=) | gnomAD v4 |
X | g.85879008T>C | CA517491283 | CHM | c.1566A>G (p.Ser522=) n.127-15914A>G c.1503A>G (p.Ser501=) c.1122A>G (p.Ser374=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.85879008T>G | CA517491281 | CHM | c.1566A>C (p.Ser522=) n.127-15914A>C c.1503A>C (p.Ser501=) c.1122A>C (p.Ser374=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85879009G>A | CA413787576 | CHM | c.1565C>T (p.Ser522Leu) n.127-15915C>T c.1502C>T (p.Ser501Leu) c.1121C>T (p.Ser374Leu) | ClinVar |
X | g.85879009G>C | CA413787577 | CHM | c.1565C>G (p.Ser522Ter) n.127-15915C>G c.1502C>G (p.Ser501Ter) c.1121C>G (p.Ser374Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.85879009G>T | CA413787578 | CHM | c.1565C>A (p.Ser522Ter) n.127-15915C>A c.1502C>A (p.Ser501Ter) c.1121C>A (p.Ser374Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85879010A>C | CA413787579 | CHM | c.1564T>G (p.Ser522Ala) n.127-15916T>G c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) | |
X | g.85879010A>G | CA413787580 | CHM | c.1564T>C (p.Ser522Pro) n.127-15916T>C c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) | |
X | g.85879010A>T | CA413787581 | CHM | c.1564T>A (p.Ser522Thr) n.127-15916T>A c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) | |
X | g.85879011T>A | CA413787582 | CHM | c.1563A>T (p.Glu521Asp) n.127-15917A>T c.1500A>T (p.Glu500Asp) c.1119A>T (p.Glu373Asp) | |
X | g.85879011T>C | CA517491291 | CHM | c.1563A>G (p.Glu521=) n.127-15917A>G c.1500A>G (p.Glu500=) c.1119A>G (p.Glu373=) | |
X | g.85879011T>G | CA413787583 | CHM | c.1563A>C (p.Glu521Asp) n.127-15917A>C c.1500A>C (p.Glu500Asp) c.1119A>C (p.Glu373Asp) | |
X | g.85879012T>A | CA413787584 | CHM | c.1562A>T (p.Glu521Val) n.127-15918A>T c.1499A>T (p.Glu500Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) | |
X | g.85879012T>C | CA413787585 | CHM | c.1562A>G (p.Glu521Gly) n.127-15918A>G c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) | |
X | g.85879012T>G | CA413787586 | CHM | c.1562A>C (p.Glu521Ala) n.127-15918A>C c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) | |
X | g.85879013C>A | CA413787589 | CHM | c.1561G>T (p.Glu521Ter) n.127-15919G>T c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) | |
X | g.85879013C= | CA2442451030 | CHM | c.1561G= (p.Glu521=) n.127-15919G= c.1498G= (p.Glu500=) c.1117G= (p.Glu373=) | |
X | g.85879013C>G | CA413787588 | CHM | c.1561G>C (p.Glu521Gln) n.127-15919G>C c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) | dbSNP |
X | g.85879013C>T | CA413787587 | CHM | c.1561G>A (p.Glu521Lys) n.127-15919G>A c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) | |
X | g.85879014T>A | CA413787590 | CHM | c.1560A>T (p.Leu520Phe) n.127-15920A>T c.1497A>T (p.Leu499Phe) c.1116A>T (p.Leu372Phe) | |
X | g.85879014T>C | CA517491296 | CHM | c.1560A>G (p.Leu520=) n.127-15920A>G c.1497A>G (p.Leu499=) c.1116A>G (p.Leu372=) | gnomAD v4 |
X | g.85879014T>G | CA413787591 | CHM | c.1560A>C (p.Leu520Phe) n.127-15920A>C c.1497A>C (p.Leu499Phe) c.1116A>C (p.Leu372Phe) | |
X | g.85879015A>C | CA413787592 | CHM | c.1559T>G (p.Leu520Ter) n.127-15921T>G c.1496T>G (p.Leu499Ter) c.1115T>G (p.Leu372Ter) | |
X | g.85879015A>G | CA413787593 | CHM | c.1559T>C (p.Leu520Ser) n.127-15921T>C c.1496T>C (p.Leu499Ser) c.1115T>C (p.Leu372Ser) | |
X | g.85879015A>T | CA413787594 | CHM | c.1559T>A (p.Leu520Ter) n.127-15921T>A c.1496T>A (p.Leu499Ter) c.1115T>A (p.Leu372Ter) | |
X | g.85879016A>C | CA413787595 | CHM | c.1558T>G (p.Leu520Val) n.127-15922T>G c.1495T>G (p.Leu499Val) c.1114T>G (p.Leu372Val) | |
X | g.85879016A>G | CA517491300 | CHM | c.1558T>C (p.Leu520=) n.127-15922T>C c.1495T>C (p.Leu499=) c.1114T>C (p.Leu372=) | |
X | g.85879016A>T | CA413787596 | CHM | c.1558T>A (p.Leu520Ile) n.127-15922T>A c.1495T>A (p.Leu499Ile) c.1114T>A (p.Leu372Ile) | |
X | g.85879017A>C | CA413787597 | CHM | c.1557T>G (p.Asp519Glu) n.127-15923T>G c.1494T>G (p.Asp498Glu) c.1113T>G (p.Asp371Glu) | |
X | g.85879017A>G | CA517491302 | CHM | c.1557T>C (p.Asp519=) n.127-15923T>C c.1494T>C (p.Asp498=) c.1113T>C (p.Asp371=) | |
X | g.85879017A>T | CA413787598 | CHM | c.1557T>A (p.Asp519Glu) n.127-15923T>A c.1494T>A (p.Asp498Glu) c.1113T>A (p.Asp371Glu) | gnomAD v4 |
X | g.85879017_85879020delinsATCT | CA2442451031 | CHM | c.1554_1557delinsAGAT (p.Glu518=) n.127-15926_127-15923delinsAGAT c.1491_1494delinsAGAT (p.Glu497=) c.1110_1113delinsAGAT (p.Glu370=) | |
X | g.85879018T>A | CA413787599 | CHM | c.1556A>T (p.Asp519Val) n.127-15924A>T c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) | |
X | g.85879018T>C | CA413787600 | CHM | c.1556A>G (p.Asp519Gly) n.127-15924A>G c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1112A>G (p.Asp371Gly) | gnomAD v4 |
X | g.85879018T>G | CA413787601 | CHM | c.1556A>C (p.Asp519Ala) n.127-15924A>C c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1112A>C (p.Asp371Ala) | |
X | g.85879021_85879023del | CA2442451032 | CHM | c.1554_1556del (p.Glu518del) n.127-15926_127-15924del c.1491_1493del (p.Glu497del) c.1110_1112del (p.Glu370del) | dbSNP |
X | g.85879019C>A | CA413787603 | CHM | c.1555G>T (p.Asp519Tyr) n.127-15925G>T c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.85879019C= | CA2442451033 | CHM | c.1555G= (p.Asp519=) n.127-15925G= c.1492G= (p.Asp498=) c.1111G= (p.Asp371=) | |
X | g.85879019C>G | CA413787602 | CHM | c.1555G>C (p.Asp519His) n.127-15925G>C c.1492G>C (p.Asp498His) c.1111G>C (p.Asp371His) | |
X | g.85879019C>T | CA10465352 | CHM | c.1555G>A (p.Asp519Asn) n.127-15925G>A c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1111G>A (p.Asp371Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85879020T>A | CA413787604 | CHM | c.1554A>T (p.Glu518Asp) n.127-15926A>T c.1491A>T (p.Glu497Asp) c.1110A>T (p.Glu370Asp) | |
X | g.85879020T>C | CA517491308 | CHM | c.1554A>G (p.Glu518=) n.127-15926A>G c.1491A>G (p.Glu497=) c.1110A>G (p.Glu370=) | |
X | g.85879020T>G | CA10465353 | CHM | c.1554A>C (p.Glu518Asp) n.127-15926A>C c.1491A>C (p.Glu497Asp) c.1110A>C (p.Glu370Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85879020T= | CA2442451034 | CHM | c.1554A= (p.Glu518=) n.127-15926A= c.1491A= (p.Glu497=) c.1110A= (p.Glu370=) | |
X | g.85879021T>A | CA413787605 | CHM | c.1553A>T (p.Glu518Val) n.127-15927A>T c.1490A>T (p.Glu497Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) | |
X | g.85879021T>C | CA413787606 | CHM | c.1553A>G (p.Glu518Gly) n.127-15927A>G c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) | |
X | g.85879021T>G | CA413787607 | CHM | c.1553A>C (p.Glu518Ala) n.127-15927A>C c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) | |
X | g.85879021_85879022delinsCT | CA2580102020 | CHM | c.1552_1553delinsAG (p.Glu518Arg) n.127-15928_127-15927delinsAG c.1489_1490delinsAG (p.Glu497Arg) c.1108_1109delinsAG (p.Glu370Arg) | ClinVar |
X | g.85879022C>A | CA413787608 | CHM | c.1552G>T (p.Glu518Ter) n.127-15928G>T c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) | |
X | g.85879022C>G | CA413787609 | CHM | c.1552G>C (p.Glu518Gln) n.127-15928G>C c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) | |
X | g.85879022C>T | CA413787610 | CHM | c.1552G>A (p.Glu518Lys) n.127-15928G>A c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) | |
X | g.85879023T>A | CA413787611 | CHM | c.1551A>T (p.Arg517Ser) n.127-15929A>T c.1488A>T (p.Arg496Ser) c.1107A>T (p.Arg369Ser) | |
X | g.85879023T>C | CA517491310 | CHM | c.1551A>G (p.Arg517=) n.127-15929A>G c.1488A>G (p.Arg496=) c.1107A>G (p.Arg369=) | |
X | g.85879023T>G | CA413787612 | CHM | c.1551A>C (p.Arg517Ser) n.127-15929A>C c.1488A>C (p.Arg496Ser) c.1107A>C (p.Arg369Ser) | |
X | g.85879024C>A | CA413787613 | CHM | c.1550G>T (p.Arg517Ile) n.127-15930G>T c.1487G>T (p.Arg496Ile) c.1106G>T (p.Arg369Ile) | |
X | g.85879024C>G | CA413787614 | CHM | c.1550G>C (p.Arg517Thr) n.127-15930G>C c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.1106G>C (p.Arg369Thr) | |
X | g.85879024C>T | CA413787615 | CHM | c.1550G>A (p.Arg517Lys) n.127-15930G>A c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.1106G>A (p.Arg369Lys) | |
X | g.85879025T>A | CA413787616 | CHM | c.1549A>T (p.Arg517Ter) n.127-15931A>T c.1486A>T (p.Arg496Ter) c.1105A>T (p.Arg369Ter) | |
X | g.85879025T>C | CA413787617 | CHM | c.1549A>G (p.Arg517Gly) n.127-15931A>G c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.1105A>G (p.Arg369Gly) | |
X | g.85879025T>G | CA517491311 | CHM | c.1549A>C (p.Arg517=) n.127-15931A>C c.1486A>C (p.Arg496=) c.1105A>C (p.Arg369=) | |
X | g.85879026T>A | CA517491312 | CHM | c.1548A>T (p.Ala516=) n.127-15932A>T c.1485A>T (p.Ala495=) c.1104A>T (p.Ala368=) | |
X | g.85879026T>C | CA517491313 | CHM | c.1548A>G (p.Ala516=) n.127-15932A>G c.1485A>G (p.Ala495=) c.1104A>G (p.Ala368=) | gnomAD v4 |
X | g.85879026T>G | CA517491314 | CHM | c.1548A>C (p.Ala516=) n.127-15932A>C c.1485A>C (p.Ala495=) c.1104A>C (p.Ala368=) | |
X | g.85879027G>A | CA413787618 | CHM | c.1547C>T (p.Ala516Val) n.127-15933C>T c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) | |
X | g.85879027G>C | CA413787620 | CHM | c.1547C>G (p.Ala516Gly) n.127-15933C>G c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) | |
X | g.85879027G>T | CA413787619 | CHM | c.1547C>A (p.Ala516Glu) n.127-15933C>A c.1484C>A (p.Ala495Glu) c.1103C>A (p.Ala368Glu) | gnomAD v4 |
X | g.85879028C>A | CA413787621 | CHM | c.1546G>T (p.Ala516Ser) n.127-15934G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) | |
X | g.85879028C>G | CA413787622 | CHM | c.1546G>C (p.Ala516Pro) n.127-15934G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) | |
X | g.85879028C>T | CA413787623 | CHM | c.1546G>A (p.Ala516Thr) n.127-15934G>A c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) | |
X | g.85879029T>A | CA517491315 | CHM | c.1545A>T (p.Thr515=) n.127-15935A>T c.1482A>T (p.Thr494=) c.1101A>T (p.Thr367=) | |
X | g.85879029T>C | CA517491316 | CHM | c.1545A>G (p.Thr515=) n.127-15935A>G c.1482A>G (p.Thr494=) c.1101A>G (p.Thr367=) | dbSNP |
X | g.85879029T>G | CA517491317 | CHM | c.1545A>C (p.Thr515=) n.127-15935A>C c.1482A>C (p.Thr494=) c.1101A>C (p.Thr367=) | |
X | g.85879030G>A | CA413787624 | CHM | c.1544C>T (p.Thr515Ile) n.127-15936C>T c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) | |
X | g.85879030G>C | CA413787625 | CHM | c.1544C>G (p.Thr515Arg) n.127-15936C>G c.1481C>G (p.Thr494Arg) c.1100C>G (p.Thr367Arg) | |
X | g.85879030G>T | CA413787626 | CHM | c.1544C>A (p.Thr515Lys) n.127-15936C>A c.1481C>A (p.Thr494Lys) c.1100C>A (p.Thr367Lys) | |
X | g.85879031T>A | CA413787627 | CHM | c.1543A>T (p.Thr515Ser) n.127-15937A>T c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) | |
X | g.85879031T>C | CA413787628 | CHM | c.1543A>G (p.Thr515Ala) n.127-15937A>G c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) | |
X | g.85879031T>G | CA413787629 | CHM | c.1543A>C (p.Thr515Pro) n.127-15937A>C c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) | |
X | g.85879032T>A | CA413787630 | CHM | c.1542A>T (p.Lys514Asn) n.127-15938A>T c.1479A>T (p.Lys493Asn) c.1098A>T (p.Lys366Asn) | |
X | g.85879032T>C | CA517491318 | CHM | c.1542A>G (p.Lys514=) n.127-15938A>G c.1479A>G (p.Lys493=) c.1098A>G (p.Lys366=) | |
X | g.85879032T>G | CA413787631 | CHM | c.1542A>C (p.Lys514Asn) n.127-15938A>C c.1479A>C (p.Lys493Asn) c.1098A>C (p.Lys366Asn) | |
X | g.85879033T>A | CA413787632 | CHM | c.1541A>T (p.Lys514Ile) n.127-15939A>T c.1478A>T (p.Lys493Ile) c.1097A>T (p.Lys366Ile) | |
X | g.85879033T>C | CA413787634 | CHM | c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.127-15939A>G c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) | |
X | g.85879033T>G | CA413787633 | CHM | c.1541A>C (p.Lys514Thr) n.127-15939A>C c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) | |
X | g.85879034T>A | CA413787635 | CHM | c.1540A>T (p.Lys514Ter) n.127-15940A>T c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) | |
X | g.85879034T>C | CA413787636 | CHM | c.1540A>G (p.Lys514Glu) n.127-15940A>G c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) | |
X | g.85879034T>G | CA413787637 | CHM | c.1540A>C (p.Lys514Gln) n.127-15940A>C c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) | |
X | g.85879035A>C | CA517491320 | CHM | c.1539T>G (p.Ser513=) n.127-15941T>G c.1476T>G (p.Ser492=) c.1095T>G (p.Ser365=) | |
X | g.85879035A>G | CA517491321 | CHM | c.1539T>C (p.Ser513=) n.127-15941T>C c.1476T>C (p.Ser492=) c.1095T>C (p.Ser365=) | gnomAD v4 |
X | g.85879035A>T | CA517491322 | CHM | c.1539T>A (p.Ser513=) n.127-15941T>A c.1476T>A (p.Ser492=) c.1095T>A (p.Ser365=) | |
X | g.85879036G>A | CA413787638 | CHM | c.1538C>T (p.Ser513Phe) n.127-15942C>T c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.1094C>T (p.Ser365Phe) | |
X | g.85879036G>C | CA413787639 | CHM | c.1538C>G (p.Ser513Cys) n.127-15942C>G c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.1094C>G (p.Ser365Cys) | |
X | g.85879036G>T | CA413787640 | CHM | c.1538C>A (p.Ser513Tyr) n.127-15942C>A c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) | |
X | g.85879037A>C | CA413787641 | CHM | c.1537T>G (p.Ser513Ala) n.127-15943T>G c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) | |
X | g.85879037A>G | CA413787642 | CHM | c.1537T>C (p.Ser513Pro) n.127-15943T>C c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) | |
X | g.85879037A>T | CA413787643 | CHM | c.1537T>A (p.Ser513Thr) n.127-15943T>A c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) | |
X | g.85879038A>C | CA517491323 | CHM | c.1536T>G (p.Ser512=) n.127-15944T>G c.1473T>G (p.Ser491=) c.1092T>G (p.Ser364=) | |
X | g.85879038A>G | CA517491325 | CHM | c.1536T>C (p.Ser512=) n.127-15944T>C c.1473T>C (p.Ser491=) c.1092T>C (p.Ser364=) | gnomAD v4 |
X | g.85879038A>T | CA517491324 | CHM | c.1536T>A (p.Ser512=) n.127-15944T>A c.1473T>A (p.Ser491=) c.1092T>A (p.Ser364=) | |
X | g.85879039G>A | CA413787644 | CHM | c.1535C>T (p.Ser512Phe) n.127-15945C>T c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.1091C>T (p.Ser364Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85879039G>C | CA413787645 | CHM | c.1535C>G (p.Ser512Cys) n.127-15945C>G c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.1091C>G (p.Ser364Cys) | |
X | g.85879039G= | CA2442451035 | CHM | c.1535C= (p.Ser512=) n.127-15945C= c.1472C= (p.Ser491=) c.1091C= (p.Ser364=) | |
X | g.85879039G>T | CA413787646 | CHM | c.1535C>A (p.Ser512Tyr) n.127-15945C>A c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.1091C>A (p.Ser364Tyr) | |
X | g.85879040A>C | CA413787649 | CHM | c.1534T>G (p.Ser512Ala) n.127-15946T>G c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) | |
X | g.85879040A>G | CA413787647 | CHM | c.1534T>C (p.Ser512Pro) n.127-15946T>C c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) | |
X | g.85879040A>T | CA413787648 | CHM | c.1534T>A (p.Ser512Thr) n.127-15946T>A c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) | |
X | g.85879041T>A | CA517491326 | CHM | c.1533A>T (p.Thr511=) n.127-15947A>T c.1470A>T (p.Thr490=) c.1089A>T (p.Thr363=) | |
X | g.85879041T>C | CA10465354 | CHM | c.1533A>G (p.Thr511=) n.127-15947A>G c.1470A>G (p.Thr490=) c.1089A>G (p.Thr363=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85879041T>G | CA517491327 | CHM | c.1533A>C (p.Thr511=) n.127-15947A>C c.1470A>C (p.Thr490=) c.1089A>C (p.Thr363=) | |
X | g.85879041T= | CA2442451036 | CHM | c.1533A= (p.Thr511=) n.127-15947A= c.1470A= (p.Thr490=) c.1089A= (p.Thr363=) | |
X | g.85879042del | CA2499226899 | CHM | c.1532del (p.Thr511AsnfsTer10) n.127-15948del c.1469del (p.Thr490AsnfsTer10) c.1088del (p.Thr363AsnfsTer10) | ClinVar dbSNP |
X | g.85879042G>A | CA413787650 | CHM | c.1532C>T (p.Thr511Ile) n.127-15948C>T c.1469C>T (p.Thr490Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) | |
X | g.85879042G>C | CA413787651 | CHM | c.1532C>G (p.Thr511Arg) n.127-15948C>G c.1469C>G (p.Thr490Arg) c.1088C>G (p.Thr363Arg) | |
X | g.85879042G= | CA2442451037 | CHM | c.1532C= (p.Thr511=) n.127-15948C= c.1469C= (p.Thr490=) c.1088C= (p.Thr363=) | |
X | g.85879042G>T | CA413787652 | CHM | c.1532C>A (p.Thr511Lys) n.127-15948C>A c.1469C>A (p.Thr490Lys) c.1088C>A (p.Thr363Lys) | gnomAD v4 |
X | g.85879042_85879043insATGCTGTTTAGAAGA | CA1139667703 | CHM | c.1531_1532insTCTTCTAAACAGCAT (p.Thr511IlefsTer3) n.127-15949_127-15948insTCTTCTAAACAGCAT c.1468_1469insTCTTCTAAACAGCAT (p.Thr490IlefsTer3) c.1087_1088insTCTTCTAAACAGCAT (p.Thr363IlefsTer3) | ClinVar dbSNP |
X | g.85879043T>A | CA413787653 | CHM | c.1531A>T (p.Thr511Ser) n.127-15949A>T c.1468A>T (p.Thr490Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) | |
X | g.85879043T>C | CA413787654 | CHM | c.1531A>G (p.Thr511Ala) n.127-15949A>G c.1468A>G (p.Thr490Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) | gnomAD v4 |
X | g.85879043T>G | CA413787655 | CHM | c.1531A>C (p.Thr511Pro) n.127-15949A>C c.1468A>C (p.Thr490Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) | |
X | g.85879043dup | CA2695234658 | CHM | c.1531dup (p.Thr511AsnfsTer4) n.127-15949dup c.1468dup (p.Thr490AsnfsTer4) c.1087dup (p.Thr363AsnfsTer4) | |
X | g.85879044G>A | CA517491328 | CHM | c.1530C>T (p.Cys510=) n.127-15950C>T c.1467C>T (p.Cys489=) c.1086C>T (p.Cys362=) | gnomAD v4 |
X | g.85879044G>C | CA413787656 | CHM | c.1530C>G (p.Cys510Trp) n.127-15950C>G c.1467C>G (p.Cys489Trp) c.1086C>G (p.Cys362Trp) | |
X | g.85879044G>T | CA413787657 | CHM | c.1530C>A (p.Cys510Ter) n.127-15950C>A c.1467C>A (p.Cys489Ter) c.1086C>A (p.Cys362Ter) | ClinVar |
X | g.85879045C>A | CA413787658 | CHM | c.1529G>T (p.Cys510Phe) n.127-15951G>T c.1466G>T (p.Cys489Phe) c.1085G>T (p.Cys362Phe) | |
X | g.85879045C>G | CA413787659 | CHM | c.1529G>C (p.Cys510Ser) n.127-15951G>C c.1466G>C (p.Cys489Ser) c.1085G>C (p.Cys362Ser) | |
X | g.85879045C>T | CA413787660 | CHM | c.1529G>A (p.Cys510Tyr) n.127-15951G>A c.1466G>A (p.Cys489Tyr) c.1085G>A (p.Cys362Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.85879046A>C | CA413787662 | CHM | c.1528T>G (p.Cys510Gly) n.127-15952T>G c.1465T>G (p.Cys489Gly) c.1084T>G (p.Cys362Gly) | |
X | g.85879046A>G | CA413787663 | CHM | c.1528T>C (p.Cys510Arg) n.127-15952T>C c.1465T>C (p.Cys489Arg) c.1084T>C (p.Cys362Arg) | |
X | g.85879046A>T | CA413787661 | CHM | c.1528T>A (p.Cys510Ser) n.127-15952T>A c.1465T>A (p.Cys489Ser) c.1084T>A (p.Cys362Ser) | |
X | g.85879047A>C | CA517491330 | CHM | c.1527T>G (p.Thr509=) n.127-15953T>G c.1464T>G (p.Thr488=) c.1083T>G (p.Thr361=) | |
X | g.85879047A>G | CA517491331 | CHM | c.1527T>C (p.Thr509=) n.127-15953T>C c.1464T>C (p.Thr488=) c.1083T>C (p.Thr361=) | |
X | g.85879047A>T | CA517491332 | CHM | c.1527T>A (p.Thr509=) n.127-15953T>A c.1464T>A (p.Thr488=) c.1083T>A (p.Thr361=) | |
X | g.85879048G>A | CA413787665 | CHM | c.1526C>T (p.Thr509Ile) n.127-15954C>T c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) | gnomAD v4 |
X | g.85879048G>C | CA413787664 | CHM | c.1526C>G (p.Thr509Ser) n.127-15954C>G c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) | |
X | g.85879048G>T | CA413787666 | CHM | c.1526C>A (p.Thr509Asn) n.127-15954C>A c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) | gnomAD v4 |
X | g.85879049T>A | CA413787667 | CHM | c.1525A>T (p.Thr509Ser) n.127-15955A>T c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) | |
X | g.85879049T>C | CA413787668 | CHM | c.1525A>G (p.Thr509Ala) n.127-15955A>G c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) | gnomAD v4 |
X | g.85879049T>G | CA413787669 | CHM | c.1525A>C (p.Thr509Pro) n.127-15955A>C c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) | |
X | g.85879050C>A | CA413787670 | CHM | c.1524G>T (p.Leu508Phe) n.127-15956G>T c.1461G>T (p.Leu487Phe) c.1080G>T (p.Leu360Phe) | gnomAD v4 |
X | g.85879050C>G | CA413787671 | CHM | c.1524G>C (p.Leu508Phe) n.127-15956G>C c.1461G>C (p.Leu487Phe) c.1080G>C (p.Leu360Phe) | |
X | g.85879050C>T | CA517491334 | CHM | c.1524G>A (p.Leu508=) n.127-15956G>A c.1461G>A (p.Leu487=) c.1080G>A (p.Leu360=) | |
X | g.85879051A>C | CA413787672 | CHM | c.1523T>G (p.Leu508Trp) n.127-15957T>G c.1460T>G (p.Leu487Trp) c.1079T>G (p.Leu360Trp) | |
X | g.85879051A>G | CA413787673 | CHM | c.1523T>C (p.Leu508Ser) n.127-15957T>C c.1460T>C (p.Leu487Ser) c.1079T>C (p.Leu360Ser) | |
X | g.85879051A>T | CA413787674 | CHM | c.1523T>A (p.Leu508Ter) n.127-15957T>A c.1460T>A (p.Leu487Ter) c.1079T>A (p.Leu360Ter) | |
X | g.85879052A>C | CA413787675 | CHM | c.1522T>G (p.Leu508Val) n.127-15958T>G c.1459T>G (p.Leu487Val) c.1078T>G (p.Leu360Val) | |
X | g.85879052A>G | CA517491336 | CHM | c.1522T>C (p.Leu508=) n.127-15958T>C c.1459T>C (p.Leu487=) c.1078T>C (p.Leu360=) | ClinVar |
X | g.85879052A>T | CA413787676 | CHM | c.1522T>A (p.Leu508Met) n.127-15958T>A c.1459T>A (p.Leu487Met) c.1078T>A (p.Leu360Met) | |
X | g.85879053A>C | CA413787677 | CHM | c.1521T>G (p.His507Gln) n.127-15959T>G c.1458T>G (p.His486Gln) c.1077T>G (p.His359Gln) | |
X | g.85879053A>G | CA517491337 | CHM | c.1521T>C (p.His507=) n.127-15959T>C c.1458T>C (p.His486=) c.1077T>C (p.His359=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.85879053A>T | CA413787678 | CHM | c.1521T>A (p.His507Gln) n.127-15959T>A c.1458T>A (p.His486Gln) c.1077T>A (p.His359Gln) | gnomAD v4 |
X | g.85879054T>A | CA413787680 | CHM | c.1520A>T (p.His507Leu) n.127-15960A>T c.1457A>T (p.His486Leu) c.1076A>T (p.His359Leu) | |
X | g.85879054T>C | CA261228 | CHM | c.1520A>G (p.His507Arg) n.127-15960A>G c.1457A>G (p.His486Arg) c.1076A>G (p.His359Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85879054T>G | CA413787679 | CHM | c.1520A>C (p.His507Pro) n.127-15960A>C c.1457A>C (p.His486Pro) c.1076A>C (p.His359Pro) | |
X | g.85879054T= | CA2442451038 | CHM | c.1520A= (p.His507=) n.127-15960A= c.1457A= (p.His486=) c.1076A= (p.His359=) | |
X | g.85879055G>A | CA10465355 | CHM | c.1519C>T (p.His507Tyr) n.127-15961C>T c.1456C>T (p.His486Tyr) c.1075C>T (p.His359Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85879055G>C | CA413787681 | CHM | c.1519C>G (p.His507Asp) n.127-15961C>G c.1456C>G (p.His486Asp) c.1075C>G (p.His359Asp) | |
X | g.85879055G= | CA2442451039 | CHM | c.1519C= (p.His507=) n.127-15961C= c.1456C= (p.His486=) c.1075C= (p.His359=) | |
X | g.85879055G>T | CA413787682 | CHM | c.1519C>A (p.His507Asn) n.127-15961C>A c.1456C>A (p.His486Asn) c.1075C>A (p.His359Asn) | gnomAD v4 |
X | g.85879056A>C | CA517491339 | CHM | c.1518T>G (p.Val506=) n.127-15962T>G c.1455T>G (p.Val485=) c.1074T>G (p.Val358=) | |
X | g.85879056A>G | CA517491340 | CHM | c.1518T>C (p.Val506=) n.127-15962T>C c.1455T>C (p.Val485=) c.1074T>C (p.Val358=) | gnomAD v4 |
X | g.85879056A>T | CA517491341 | CHM | c.1518T>A (p.Val506=) n.127-15962T>A c.1455T>A (p.Val485=) c.1074T>A (p.Val358=) | ClinVar dbSNP |
X | g.85879057A= | CA2442451040 | CHM | c.1517T= (p.Val506=) n.127-15963T= c.1454T= (p.Val485=) c.1073T= (p.Val358=) | |
X | g.85879057A>C | CA413787683 | CHM | c.1517T>G (p.Val506Gly) n.127-15963T>G c.1454T>G (p.Val485Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) | |
X | g.85879057A>G | CA332648690 | CHM | c.1517T>C (p.Val506Ala) n.127-15963T>C c.1454T>C (p.Val485Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) | dbSNP |
X | g.85879057A>T | CA413787684 | CHM | c.1517T>A (p.Val506Asp) n.127-15963T>A c.1454T>A (p.Val485Asp) c.1073T>A (p.Val358Asp) | |
X | g.85879058C>A | CA413787685 | CHM | c.1516G>T (p.Val506Phe) n.127-15964G>T c.1453G>T (p.Val485Phe) c.1072G>T (p.Val358Phe) | dbSNP |
X | g.85879058C= | CA2442451041 | CHM | c.1516G= (p.Val506=) n.127-15964G= c.1453G= (p.Val485=) c.1072G= (p.Val358=) | |
X | g.85879058C>G | CA413787686 | CHM | c.1516G>C (p.Val506Leu) n.127-15964G>C c.1453G>C (p.Val485Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) | |
X | g.85879058C>T | CA413787687 | CHM | c.1516G>A (p.Val506Ile) n.127-15964G>A c.1453G>A (p.Val485Ile) c.1072G>A (p.Val358Ile) | gnomAD v4 |
X | g.85879059C>A | CA413787688 | CHM | c.1515G>T (p.Leu505Phe) n.127-15965G>T c.1452G>T (p.Leu484Phe) c.1071G>T (p.Leu357Phe) | gnomAD v4 |
X | g.85879059C= | CA2442451042 | CHM | c.1515G= (p.Leu505=) n.127-15965G= c.1452G= (p.Leu484=) c.1071G= (p.Leu357=) | |
X | g.85879059C>G | CA413787689 | CHM | c.1515G>C (p.Leu505Phe) n.127-15965G>C c.1452G>C (p.Leu484Phe) c.1071G>C (p.Leu357Phe) | |
X | g.85879059C>T | CA10465356 | CHM | c.1515G>A (p.Leu505=) n.127-15965G>A c.1452G>A (p.Leu484=) c.1071G>A (p.Leu357=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85879060A>C | CA413787692 | CHM | c.1514T>G (p.Leu505Trp) n.127-15966T>G c.1451T>G (p.Leu484Trp) c.1070T>G (p.Leu357Trp) | |
X | g.85879060A>G | CA413787691 | CHM | c.1514T>C (p.Leu505Ser) n.127-15966T>C c.1451T>C (p.Leu484Ser) c.1070T>C (p.Leu357Ser) | gnomAD v4 |
X | g.85879060A>T | CA413787690 | CHM | c.1514T>A (p.Leu505Ter) n.127-15966T>A c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.1070T>A (p.Leu357Ter) | |
X | g.85879062del | CA2695234659 | CHM | c.1514del (p.Leu505TrpfsTer4) n.127-15966del c.1451del (p.Leu484TrpfsTer4) c.1070del (p.Leu357TrpfsTer4) | |
X | g.85879061A>C | CA413787693 | CHM | c.1513T>G (p.Leu505Val) n.127-15967T>G c.1450T>G (p.Leu484Val) c.1069T>G (p.Leu357Val) | |
X | g.85879061A>G | CA517491342 | CHM | c.1513T>C (p.Leu505=) n.127-15967T>C c.1450T>C (p.Leu484=) c.1069T>C (p.Leu357=) | gnomAD v4 |
X | g.85879061A>T | CA413787694 | CHM | c.1513T>A (p.Leu505Met) n.127-15967T>A c.1450T>A (p.Leu484Met) c.1069T>A (p.Leu357Met) | |
X | g.85879062A>C | CA413787695 | CHM | c.1512T>G (p.Tyr504Ter) n.127-15968T>G c.1449T>G (p.Tyr483Ter) c.1068T>G (p.Tyr356Ter) | |
X | g.85879062A>G | CA517491343 | CHM | c.1512T>C (p.Tyr504=) n.127-15968T>C c.1449T>C (p.Tyr483=) c.1068T>C (p.Tyr356=) | |
X | g.85879062A>T | CA413787696 | CHM | c.1512T>A (p.Tyr504Ter) n.127-15968T>A c.1449T>A (p.Tyr483Ter) c.1068T>A (p.Tyr356Ter) | |
X | g.85879063T>A | CA413787697 | CHM | c.1511A>T (p.Tyr504Phe) n.127-15969A>T c.1448A>T (p.Tyr483Phe) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) | |
X | g.85879063T>C | CA413787698 | CHM | c.1511A>G (p.Tyr504Cys) n.127-15969A>G c.1448A>G (p.Tyr483Cys) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) | |
X | g.85879063T>G | CA413787699 | CHM | c.1511A>C (p.Tyr504Ser) n.127-15969A>C c.1448A>C (p.Tyr483Ser) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) | |
X | g.85879063_85879068del | CA2694202060 | CHM | c.1511-5_1511del n.127-15974_127-15969del c.1448-5_1448del c.1067-5_1067del | gnomAD v4 |
X | g.85879064C>A | CA413787700 | CHM | c.1511-1G>T (n.1511-1G>T) n.127-15970G>T c.1448-1G>T (n.1448-1G>T) c.1067-1G>T (n.1067-1G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85879064C>G | CA413787702 | CHM | c.1511-1G>C (n.1511-1G>C) n.127-15970G>C c.1448-1G>C (n.1448-1G>C) c.1067-1G>C (n.1067-1G>C) | |
X | g.85879064C>T | CA413787701 | CHM | c.1511-1G>A (n.1511-1G>A) n.127-15970G>A c.1448-1G>A (n.1448-1G>A) c.1067-1G>A (n.1067-1G>A) | ClinVar |
X | g.85879065T>A | CA413787703 | CHM | c.1511-2A>T (n.1511-2A>T) n.127-15971A>T c.1448-2A>T (n.1448-2A>T) c.1067-2A>T (n.1067-2A>T) | |
X | g.85879065T>C | CA413787704 | CHM | c.1511-2A>G (n.1511-2A>G) n.127-15971A>G c.1448-2A>G (n.1448-2A>G) c.1067-2A>G (n.1067-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85879065T>G | CA413787705 | CHM | c.1511-2A>C (n.1511-2A>C) n.127-15971A>C c.1448-2A>C (n.1448-2A>C) c.1067-2A>C (n.1067-2A>C) | |
X | g.85879065T= | CA2442451043 | CHM | c.1511-2A= (n.1511-2A=) n.127-15971A= c.1448-2A= (n.1448-2A=) c.1067-2A= (n.1067-2A=) | |
X | g.85879065_85879068del | CA913184398 | CHM | c.1511-5_1511-2del (n.1511-5_1511-2del) n.127-15974_127-15971del c.1448-5_1448-2del (n.1448-5_1448-2del) c.1067-5_1067-2del (n.1067-5_1067-2del) | |
X | g.85879068_85879094del | CA2739290523 | CHM | c.1511-28_1511-2del (n.1511-28_1511-2del) n.127-15997_127-15971del c.1448-28_1448-2del (n.1448-28_1448-2del) c.1067-28_1067-2del (n.1067-28_1067-2del) | |
X | g.85879066G>A | CA642988070 | CHM | c.1511-3C>T (n.1511-3C>T) n.127-15972C>T c.1448-3C>T (n.1448-3C>T) c.1067-3C>T (n.1067-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85879066G= | CA2442451044 | CHM | c.1511-3C= (n.1511-3C=) n.127-15972C= c.1448-3C= (n.1448-3C=) c.1067-3C= (n.1067-3C=) | |
X | g.85879066G>T | CA2694202068 | CHM | c.1511-3C>A (n.1511-3C>A) n.127-15972C>A c.1448-3C>A (n.1448-3C>A) c.1067-3C>A (n.1067-3C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85879067T>C | CA2694202071 | CHM | c.1511-4A>G (n.1511-4A>G) n.127-15973A>G c.1448-4A>G (n.1448-4A>G) c.1067-4A>G (n.1067-4A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85879068dup | CA1134967299 | CHM | c.1511-4dup (n.1511-4dup) n.127-15973dup c.1448-4dup (n.1448-4dup) c.1067-4dup (n.1067-4dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85879068del | CA2694202070 | CHM | c.1511-4del (n.1511-4del) n.127-15973del c.1448-4del (n.1448-4del) c.1067-4del (n.1067-4del) | gnomAD v4 |
X | g.85879068T>A | CA10465359 | CHM | c.1511-5A>T (n.1511-5A>T) n.127-15974A>T c.1448-5A>T (n.1448-5A>T) c.1067-5A>T (n.1067-5A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85879068T>C | CA2573159643 | CHM | c.1511-5A>G (n.1511-5A>G) n.127-15974A>G c.1448-5A>G (n.1448-5A>G) c.1067-5A>G (n.1067-5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85879068T= | CA2442451045 | CHM | c.1511-5A= (n.1511-5A=) n.127-15974A= c.1448-5A= (n.1448-5A=) c.1067-5A= (n.1067-5A=) | |
X | g.85879068_85879069delinsTA | CA2442451046 | CHM | c.1511-6_1511-5delinsTA (n.1511-6_1511-5delinsTA) n.127-15975_127-15974delinsTA c.1448-6_1448-5delinsTA (n.1448-6_1448-5delinsTA) c.1067-6_1067-5delinsTA (n.1067-6_1067-5delinsTA) | |
X | g.85879069A= | CA2442451047 | CHM | c.1511-6T= (n.1511-6T=) n.127-15975T= c.1448-6T= (n.1448-6T=) c.1067-6T= (n.1067-6T=) | |
X | g.85879069A>T | CA10465360 | CHM | c.1511-6T>A (n.1511-6T>A) n.127-15975T>A c.1448-6T>A (n.1448-6T>A) c.1067-6T>A (n.1067-6T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85879078dup | CA10465358 | CHM | c.1511-6dup (n.1511-6dup) n.127-15975dup c.1448-6dup (n.1448-6dup) c.1067-6dup (n.1067-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.85879077_85879078dup | CA2694202096 | CHM | c.1511-7_1511-6dup (n.1511-7_1511-6dup) n.127-15976_127-15975dup c.1448-7_1448-6dup (n.1448-7_1448-6dup) c.1067-7_1067-6dup (n.1067-7_1067-6dup) | gnomAD v4 |
X | g.85879076_85879078dup | CA2694202097 | CHM | c.1511-8_1511-6dup (n.1511-8_1511-6dup) n.127-15977_127-15975dup c.1448-8_1448-6dup (n.1448-8_1448-6dup) c.1067-8_1067-6dup (n.1067-8_1067-6dup) | gnomAD v4 |
X | g.85879074_85879078dup | CA2694202098 | CHM | c.1511-10_1511-6dup (n.1511-10_1511-6dup) n.127-15979_127-15975dup c.1448-10_1448-6dup (n.1448-10_1448-6dup) c.1067-10_1067-6dup (n.1067-10_1067-6dup) | gnomAD v4 |
X | g.85879078del | CA10465357 | CHM | c.1511-6del (n.1511-6del) n.127-15975del c.1448-6del (n.1448-6del) c.1067-6del (n.1067-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.85879077_85879078del | CA642988080 | CHM | c.1511-7_1511-6del (n.1511-7_1511-6del) n.127-15976_127-15975del c.1448-7_1448-6del (n.1448-7_1448-6del) c.1067-7_1067-6del (n.1067-7_1067-6del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85879072_85879078del | CA2822216282 | CHM | c.1511-12_1511-6del (n.1511-12_1511-6del) n.127-15981_127-15975del c.1448-12_1448-6del (n.1448-12_1448-6del) c.1067-12_1067-6del (n.1067-12_1067-6del) | |
X | g.85879069_85879070insT | CA517491346 | CHM | c.1511-7_1511-6insA (n.1511-7_1511-6insA) n.127-15976_127-15975insA c.1448-7_1448-6insA (n.1448-7_1448-6insA) c.1067-7_1067-6insA (n.1067-7_1067-6insA) | |
X | g.85879071A>G | CA2694202099 | CHM | c.1511-8T>C (n.1511-8T>C) n.127-15977T>C c.1448-8T>C (n.1448-8T>C) c.1067-8T>C (n.1067-8T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85879074A>G | CA2694202100 | CHM | c.1511-11T>C (n.1511-11T>C) n.127-15980T>C c.1448-11T>C (n.1448-11T>C) c.1067-11T>C (n.1067-11T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85879075A>G | CA2694202101 | CHM | c.1511-12T>C (n.1511-12T>C) n.127-15981T>C c.1448-12T>C (n.1448-12T>C) c.1067-12T>C (n.1067-12T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85879075A>T | CA2694202102 | CHM | c.1511-12T>A (n.1511-12T>A) n.127-15981T>A c.1448-12T>A (n.1448-12T>A) c.1067-12T>A (n.1067-12T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85879076A>G | CA2694202103 | CHM | c.1511-13T>C (n.1511-13T>C) n.127-15982T>C c.1448-13T>C (n.1448-13T>C) c.1067-13T>C (n.1067-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85879077A= | CA2442451048 | CHM | c.1511-14T= (n.1511-14T=) n.127-15983T= c.1448-14T= (n.1448-14T=) c.1067-14T= (n.1067-14T=) | |
X | g.85879077A>T | CA642988083 | CHM | c.1511-14T>A (n.1511-14T>A) n.127-15983T>A c.1448-14T>A (n.1448-14T>A) c.1067-14T>A (n.1067-14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85879078_85879080del | CA2579655839 | CHM | c.1511-16_1511-14del (n.1511-16_1511-14del) n.127-15985_127-15983del c.1448-16_1448-14del (n.1448-16_1448-14del) c.1067-16_1067-14del (n.1067-16_1067-14del) | gnomAD v4 |
X | g.85879077_85879078insCCCAAACACACCCAACAC | CA2822216284 | CHM | c.1511-15_1511-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.1511-15_1511-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) n.127-15984_127-15983insGTGTTGGGTGTGTTTGGG c.1448-15_1448-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.1448-15_1448-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.1067-15_1067-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.1067-15_1067-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) | |
X | g.85879077_85879078insCACCAAACACACCCAACAC | CA2822216283 | CHM | c.1511-15_1511-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.1511-15_1511-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) n.127-15984_127-15983insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG c.1448-15_1448-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.1448-15_1448-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.1067-15_1067-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.1067-15_1067-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) | |
X | g.85879078A>G | CA2822216285 | CHM | c.1511-15T>C (n.1511-15T>C) n.127-15984T>C c.1448-15T>C (n.1448-15T>C) c.1067-15T>C (n.1067-15T>C) | |
X | g.85879078_85879079delinsAT | CA2442451049 | CHM | c.1511-16_1511-15delinsAT (n.1511-16_1511-15delinsAT) n.127-15985_127-15984delinsAT c.1448-16_1448-15delinsAT (n.1448-16_1448-15delinsAT) c.1067-16_1067-15delinsAT (n.1067-16_1067-15delinsAT) | |
X | g.85879079del | CA10465361 | CHM | c.1511-16del (n.1511-16del) n.127-15985del c.1448-16del (n.1448-16del) c.1067-16del (n.1067-16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85879079T>A | CA10465362 | CHM | c.1511-16A>T (n.1511-16A>T) n.127-15985A>T c.1448-16A>T (n.1448-16A>T) c.1067-16A>T (n.1067-16A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85879079T>C | CA879128458 | CHM | c.1511-16A>G (n.1511-16A>G) n.127-15985A>G c.1448-16A>G (n.1448-16A>G) c.1067-16A>G (n.1067-16A>G) | dbSNP |
X | g.85879079T>G | CA2738748878 | CHM | c.1511-16A>C (n.1511-16A>C) n.127-15985A>C c.1448-16A>C (n.1448-16A>C) c.1067-16A>C (n.1067-16A>C) | dbSNP |
X | g.85879079T= | CA2442451050 | CHM | c.1511-16A= (n.1511-16A=) n.127-15985A= c.1448-16A= (n.1448-16A=) c.1067-16A= (n.1067-16A=) | |
X | g.85879081T>A | CA2694202105 | CHM | c.1511-18A>T (n.1511-18A>T) n.127-15987A>T c.1448-18A>T (n.1448-18A>T) c.1067-18A>T (n.1067-18A>T) | gnomAD v4 |
X | g.85879081T>C | CA2694202106 | CHM | c.1511-18A>G (n.1511-18A>G) n.127-15987A>G c.1448-18A>G (n.1448-18A>G) c.1067-18A>G (n.1067-18A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85879082T>C | CA642988090 | CHM | c.1511-19A>G (n.1511-19A>G) n.127-15988A>G c.1448-19A>G (n.1448-19A>G) c.1067-19A>G (n.1067-19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85879082T>G | CA2740092233 | CHM | c.1511-19A>C (n.1511-19A>C) n.127-15988A>C c.1448-19A>C (n.1448-19A>C) c.1067-19A>C (n.1067-19A>C) | ClinVar |
X | g.85879082T= | CA2442451051 | CHM | c.1511-19A= (n.1511-19A=) n.127-15988A= c.1448-19A= (n.1448-19A=) c.1067-19A= (n.1067-19A=) | |
X | g.85879082_85879084del | CA2822216286 | CHM | c.1511-21_1511-19del (n.1511-21_1511-19del) n.127-15990_127-15988del c.1448-21_1448-19del (n.1448-21_1448-19del) c.1067-21_1067-19del (n.1067-21_1067-19del) | |
X | g.85879084G>A | CA2557418719 | CHM | c.1511-21C>T (n.1511-21C>T) n.127-15990C>T c.1448-21C>T (n.1448-21C>T) c.1067-21C>T (n.1067-21C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85879084G>C | CA2579655840 | CHM | c.1511-21C>G (n.1511-21C>G) n.127-15990C>G c.1448-21C>G (n.1448-21C>G) c.1067-21C>G (n.1067-21C>G) | |
X | g.85879084G= | CA2442451052 | CHM | c.1511-21C= (n.1511-21C=) n.127-15990C= c.1448-21C= (n.1448-21C=) c.1067-21C= (n.1067-21C=) | |
X | g.85879084G>T | CA642988091 | CHM | c.1511-21C>A (n.1511-21C>A) n.127-15990C>A c.1448-21C>A (n.1448-21C>A) c.1067-21C>A (n.1067-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85879085del | CA2822216287 | CHM | c.1511-22del (n.1511-22del) n.127-15991del c.1448-22del (n.1448-22del) c.1067-22del (n.1067-22del) | |
X | g.85879085A= | CA2442451053 | CHM | c.1511-22T= (n.1511-22T=) n.127-15991T= c.1448-22T= (n.1448-22T=) c.1067-22T= (n.1067-22T=) |