| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.85878940_85878942delinsATG | CA2442451004 | CHM | c.1609+23_1609+25delinsCAT (n.1609+23_1609+25delinsCAT) n.127-15848_127-15846delinsCAT c.1546+23_1546+25delinsCAT (n.1546+23_1546+25delinsCAT) c.1165+23_1165+25delinsCAT (n.1165+23_1165+25delinsCAT) | |
| X | g.85878941_85878942del | CA10465348 | CHM | c.1609+23_1609+24del (n.1609+23_1609+24del) n.127-15848_127-15847del c.1546+23_1546+24del (n.1546+23_1546+24del) c.1165+23_1165+24del (n.1165+23_1165+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85878942G>A | CA2579655836 | CHM | c.1609+23C>T (n.1609+23C>T) n.127-15848C>T c.1546+23C>T (n.1546+23C>T) c.1165+23C>T (n.1165+23C>T) | |
| X | g.85878942G= | CA2442451007 | CHM | c.1609+23C= (n.1609+23C=) n.127-15848C= c.1546+23C= (n.1546+23C=) c.1165+23C= (n.1165+23C=) | |
| X | g.85878942G>T | CA332648685 | CHM | c.1609+23C>A (n.1609+23C>A) n.127-15848C>A c.1546+23C>A (n.1546+23C>A) c.1165+23C>A (n.1165+23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85878943A= | CA2442451008 | CHM | c.1609+22T= (n.1609+22T=) n.127-15849T= c.1546+22T= (n.1546+22T=) c.1165+22T= (n.1165+22T=) | |
| X | g.85878943A>T | CA332648686 | CHM | c.1609+22T>A (n.1609+22T>A) n.127-15849T>A c.1546+22T>A (n.1546+22T>A) c.1165+22T>A (n.1165+22T>A) | dbSNP |
| X | g.85878943_85878944insTT | CA10465349 | CHM | c.1609+21_1609+22insAA (n.1609+21_1609+22insAA) n.127-15850_127-15849insAA c.1546+21_1546+22insAA (n.1546+21_1546+22insAA) c.1165+21_1165+22insAA (n.1165+21_1165+22insAA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85878944G>T | CA2694201905 | CHM | c.1609+21C>A (n.1609+21C>A) n.127-15850C>A c.1546+21C>A (n.1546+21C>A) c.1165+21C>A (n.1165+21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85878947A>T | CA2579655837 | CHM | c.1609+18T>A (n.1609+18T>A) n.127-15853T>A c.1546+18T>A (n.1546+18T>A) c.1165+18T>A (n.1165+18T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85878948T>C | CA1134967200 | CHM | c.1609+17A>G (n.1609+17A>G) n.127-15854A>G c.1546+17A>G (n.1546+17A>G) c.1165+17A>G (n.1165+17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85878948T= | CA2442451009 | CHM | c.1609+17A= (n.1609+17A=) n.127-15854A= c.1546+17A= (n.1546+17A=) c.1165+17A= (n.1165+17A=) | |
| X | g.85878950A>G | CA2694201906 | CHM | c.1609+15T>C (n.1609+15T>C) n.127-15856T>C c.1546+15T>C (n.1546+15T>C) c.1165+15T>C (n.1165+15T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.85878953T>A | CA1134967202 | CHM | c.1609+12A>T (n.1609+12A>T) n.127-15859A>T c.1546+12A>T (n.1546+12A>T) c.1165+12A>T (n.1165+12A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85878953T>C | CA10465350 | CHM | c.1609+12A>G (n.1609+12A>G) n.127-15859A>G c.1546+12A>G (n.1546+12A>G) c.1165+12A>G (n.1165+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85878953T= | CA2442451010 | CHM | c.1609+12A= (n.1609+12A=) n.127-15859A= c.1546+12A= (n.1546+12A=) c.1165+12A= (n.1165+12A=) | |
| X | g.85878954A>G | CA2694201908 | CHM | c.1609+11T>C (n.1609+11T>C) n.127-15860T>C c.1546+11T>C (n.1546+11T>C) c.1165+11T>C (n.1165+11T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.85878955T>C | CA2694201909 | CHM | c.1609+10A>G (n.1609+10A>G) n.127-15861A>G c.1546+10A>G (n.1546+10A>G) c.1165+10A>G (n.1165+10A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.85878959T>A | CA2694201910 | CHM | c.1609+6A>T (n.1609+6A>T) n.127-15865A>T c.1546+6A>T (n.1546+6A>T) c.1165+6A>T (n.1165+6A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85878960C>A | CA2694201911 | CHM | c.1609+5G>T (n.1609+5G>T) n.127-15866G>T c.1546+5G>T (n.1546+5G>T) c.1165+5G>T (n.1165+5G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85878960C>G | CA2694201912 | CHM | c.1609+5G>C (n.1609+5G>C) n.127-15866G>C c.1546+5G>C (n.1546+5G>C) c.1165+5G>C (n.1165+5G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.85878960C>T | CA2694201913 | CHM | c.1609+5G>A (n.1609+5G>A) n.127-15866G>A c.1546+5G>A (n.1546+5G>A) c.1165+5G>A (n.1165+5G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85878962T>A | CA2442451012 | CHM | c.1609+3A>T (n.1609+3A>T) n.127-15868A>T c.1546+3A>T (n.1546+3A>T) c.1165+3A>T (n.1165+3A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85878962T>C | CA2694201914 | CHM | c.1609+3A>G (n.1609+3A>G) n.127-15868A>G c.1546+3A>G (n.1546+3A>G) c.1165+3A>G (n.1165+3A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.85878962T>G | CA645603298 | CHM | c.1609+3A>C (n.1609+3A>C) n.127-15868A>C c.1546+3A>C (n.1546+3A>C) c.1165+3A>C (n.1165+3A>C) | COSMIC |
| X | g.85878962T= | CA2442451011 | CHM | c.1609+3A= (n.1609+3A=) n.127-15868A= c.1546+3A= (n.1546+3A=) c.1165+3A= (n.1165+3A=) | |
| X | g.85878963del | CA2549660524 | CHM | c.1609+2del (n.1609+2del) n.127-15869del c.1546+2del (n.1546+2del) c.1165+2del (n.1165+2del) | |
| X | g.85878963A= | CA2442451013 | CHM | c.1609+2T= (n.1609+2T=) n.127-15869T= c.1546+2T= (n.1546+2T=) c.1165+2T= (n.1165+2T=) | |
| X | g.85878963A>C | CA413787468 | CHM | c.1609+2T>G (n.1609+2T>G) n.127-15869T>G c.1546+2T>G (n.1546+2T>G) c.1165+2T>G (n.1165+2T>G) | |
| X | g.85878963A>G | CA413787469 | CHM | c.1609+2T>C (n.1609+2T>C) n.127-15869T>C c.1546+2T>C (n.1546+2T>C) c.1165+2T>C (n.1165+2T>C) | |
| X | g.85878963A>T | CA413787470 | CHM | c.1609+2T>A (n.1609+2T>A) n.127-15869T>A c.1546+2T>A (n.1546+2T>A) c.1165+2T>A (n.1165+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85878963dup | CA344729 | CHM | c.1609+2dup (n.1609+2dup) n.127-15869dup c.1546+2dup (n.1546+2dup) c.1165+2dup (n.1165+2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85878964C>A | CA413787471 | CHM | c.1609+1G>T (n.1609+1G>T) n.127-15870G>T c.1546+1G>T (n.1546+1G>T) c.1165+1G>T (n.1165+1G>T) | |
| X | g.85878964C>G | CA413787472 | CHM | c.1609+1G>C (n.1609+1G>C) n.127-15870G>C c.1546+1G>C (n.1546+1G>C) c.1165+1G>C (n.1165+1G>C) | |
| X | g.85878964C>T | CA413787473 | CHM | c.1609+1G>A (n.1609+1G>A) n.127-15870G>A c.1546+1G>A (n.1546+1G>A) c.1165+1G>A (n.1165+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85878965del | CA2695234655 | CHM | c.1609+1del n.127-15870del c.1546+1del c.1165+1del | |
| X | g.85878965C>A | CA413787474 | CHM | c.1609G>T (p.Glu537Ter) n.127-15871G>T c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.85878965C>G | CA413787475 | CHM | c.1609G>C (p.Glu537Gln) n.127-15871G>C c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) | ClinVar |
| X | g.85878965C>T | CA413787476 | CHM | c.1609G>A (p.Glu537Lys) n.127-15871G>A c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.85878966T>A | CA517491214 | CHM | c.1608A>T (p.Ile536=) n.127-15872A>T c.1545A>T (p.Ile515=) c.1164A>T (p.Ile388=) | |
| X | g.85878966T>C | CA413787477 | CHM | c.1608A>G (p.Ile536Met) n.127-15872A>G c.1545A>G (p.Ile515Met) c.1164A>G (p.Ile388Met) | gnomAD v4 |
| X | g.85878966T>G | CA517491215 | CHM | c.1608A>C (p.Ile536=) n.127-15872A>C c.1545A>C (p.Ile515=) c.1164A>C (p.Ile388=) | |
| X | g.85878967A= | CA2442451014 | CHM | c.1607T= (p.Ile536=) n.127-15873T= c.1544T= (p.Ile515=) c.1163T= (p.Ile388=) | |
| X | g.85878967A>C | CA413787479 | CHM | c.1607T>G (p.Ile536Arg) n.127-15873T>G c.1544T>G (p.Ile515Arg) c.1163T>G (p.Ile388Arg) | |
| X | g.85878967A>G | CA332648687 | CHM | c.1607T>C (p.Ile536Thr) n.127-15873T>C c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.1163T>C (p.Ile388Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85878967A>T | CA413787478 | CHM | c.1607T>A (p.Ile536Lys) n.127-15873T>A c.1544T>A (p.Ile515Lys) c.1163T>A (p.Ile388Lys) | |
| X | g.85878968T>A | CA413787482 | CHM | c.1606A>T (p.Ile536Leu) n.127-15874A>T c.1543A>T (p.Ile515Leu) c.1162A>T (p.Ile388Leu) | |
| X | g.85878968T>C | CA413787480 | CHM | c.1606A>G (p.Ile536Val) n.127-15874A>G c.1543A>G (p.Ile515Val) c.1162A>G (p.Ile388Val) | gnomAD v4 |
| X | g.85878968T>G | CA413787481 | CHM | c.1606A>C (p.Ile536Leu) n.127-15874A>C c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.1162A>C (p.Ile388Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85878968T= | CA2442451015 | CHM | c.1606A= (p.Ile536=) n.127-15874A= c.1543A= (p.Ile515=) c.1162A= (p.Ile388=) | |
| X | g.85878969C>A | CA413787483 | CHM | c.1605G>T (p.Glu535Asp) n.127-15875G>T c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.1161G>T (p.Glu387Asp) | |
| X | g.85878969C>G | CA413787484 | CHM | c.1605G>C (p.Glu535Asp) n.127-15875G>C c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.1161G>C (p.Glu387Asp) | |
| X | g.85878969C>T | CA517491218 | CHM | c.1605G>A (p.Glu535=) n.127-15875G>A c.1542G>A (p.Glu514=) c.1161G>A (p.Glu387=) | gnomAD v4 |
| X | g.85878970T>A | CA413787485 | CHM | c.1604A>T (p.Glu535Val) n.127-15876A>T c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) | |
| X | g.85878970T>C | CA413787486 | CHM | c.1604A>G (p.Glu535Gly) n.127-15876A>G c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.85878970T>G | CA413787487 | CHM | c.1604A>C (p.Glu535Ala) n.127-15876A>C c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) | |
| X | g.85878970dup | CA2740089998 | CHM | c.1604dup (p.Ile536AspfsTer4) n.127-15876dup c.1541dup (p.Ile515AspfsTer4) c.1160dup (p.Ile388AspfsTer4) | |
| X | g.85878971C>A | CA413787488 | CHM | c.1603G>T (p.Glu535Ter) n.127-15877G>T c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) | ClinVar |
| X | g.85878971C>G | CA413787489 | CHM | c.1603G>C (p.Glu535Gln) n.127-15877G>C c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) | |
| X | g.85878971C>T | CA413787490 | CHM | c.1603G>A (p.Glu535Lys) n.127-15877G>A c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) | |
| X | g.85878972C>A | CA413787491 | CHM | c.1602G>T (p.Met534Ile) n.127-15878G>T c.1539G>T (p.Met513Ile) c.1158G>T (p.Met386Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85878972C= | CA2442451016 | CHM | c.1602G= (p.Met534=) n.127-15878G= c.1539G= (p.Met513=) c.1158G= (p.Met386=) | |
| X | g.85878972C>G | CA413787492 | CHM | c.1602G>C (p.Met534Ile) n.127-15878G>C c.1539G>C (p.Met513Ile) c.1158G>C (p.Met386Ile) | |
| X | g.85878972C>T | CA413787493 | CHM | c.1602G>A (p.Met534Ile) n.127-15878G>A c.1539G>A (p.Met513Ile) c.1158G>A (p.Met386Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.85878973A>C | CA413787494 | CHM | c.1601T>G (p.Met534Arg) n.127-15879T>G c.1538T>G (p.Met513Arg) c.1157T>G (p.Met386Arg) | |
| X | g.85878973A>G | CA413787496 | CHM | c.1601T>C (p.Met534Thr) n.127-15879T>C c.1538T>C (p.Met513Thr) c.1157T>C (p.Met386Thr) | |
| X | g.85878973A>T | CA413787495 | CHM | c.1601T>A (p.Met534Lys) n.127-15879T>A c.1538T>A (p.Met513Lys) c.1157T>A (p.Met386Lys) | |
| X | g.85878974T>A | CA413787497 | CHM | c.1600A>T (p.Met534Leu) n.127-15880A>T c.1537A>T (p.Met513Leu) c.1156A>T (p.Met386Leu) | |
| X | g.85878974T>C | CA413787498 | CHM | c.1600A>G (p.Met534Val) n.127-15880A>G c.1537A>G (p.Met513Val) c.1156A>G (p.Met386Val) | gnomAD v4 |
| X | g.85878974T>G | CA413787499 | CHM | c.1600A>C (p.Met534Leu) n.127-15880A>C c.1537A>C (p.Met513Leu) c.1156A>C (p.Met386Leu) | |
| X | g.85878976del | CA2694201931 | CHM | c.1600del (p.Met534TrpfsTer3) n.127-15880del c.1537del (p.Met513TrpfsTer3) c.1156del (p.Met386TrpfsTer3) | gnomAD v4 |
| X | g.85878975T>A | CA413787500 | CHM | c.1599A>T (p.Glu533Asp) n.127-15881A>T c.1536A>T (p.Glu512Asp) c.1155A>T (p.Glu385Asp) | |
| X | g.85878975T>C | CA517491226 | CHM | c.1599A>G (p.Glu533=) n.127-15881A>G c.1536A>G (p.Glu512=) c.1155A>G (p.Glu385=) | gnomAD v4 |
| X | g.85878975T>G | CA413787501 | CHM | c.1599A>C (p.Glu533Asp) n.127-15881A>C c.1536A>C (p.Glu512Asp) c.1155A>C (p.Glu385Asp) | |
| X | g.85878976T>A | CA413787502 | CHM | c.1598A>T (p.Glu533Val) n.127-15882A>T c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) | |
| X | g.85878976T>C | CA413787504 | CHM | c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.127-15882A>G c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.85878976T>G | CA413787505 | CHM | c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.127-15882A>C c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85878976T= | CA2442451017 | CHM | c.1598A= (p.Glu533=) n.127-15882A= c.1535A= (p.Glu512=) c.1154A= (p.Glu385=) | |
| X | g.85878977C>A | CA413787506 | CHM | c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.127-15883G>T c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) | |
| X | g.85878977C>G | CA413787507 | CHM | c.1597G>C (p.Glu533Gln) n.127-15883G>C c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) | |
| X | g.85878977C>T | CA413787508 | CHM | c.1597G>A (p.Glu533Lys) n.127-15883G>A c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) | |
| X | g.85878978A>C | CA517491228 | CHM | c.1596T>G (p.Thr532=) n.127-15884T>G c.1533T>G (p.Thr511=) c.1152T>G (p.Thr384=) | |
| X | g.85878978A>G | CA517491229 | CHM | c.1596T>C (p.Thr532=) n.127-15884T>C c.1533T>C (p.Thr511=) c.1152T>C (p.Thr384=) | |
| X | g.85878978A>T | CA517491230 | CHM | c.1596T>A (p.Thr532=) n.127-15884T>A c.1533T>A (p.Thr511=) c.1152T>A (p.Thr384=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.85878979G>A | CA413787510 | CHM | c.1595C>T (p.Thr532Ile) n.127-15885C>T c.1532C>T (p.Thr511Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.85878979G>C | CA413787511 | CHM | c.1595C>G (p.Thr532Ser) n.127-15885C>G c.1532C>G (p.Thr511Ser) c.1151C>G (p.Thr384Ser) | |
| X | g.85878979G= | CA2442451018 | CHM | c.1595C= (p.Thr532=) n.127-15885C= c.1532C= (p.Thr511=) c.1151C= (p.Thr384=) | |
| X | g.85878979G>T | CA413787509 | CHM | c.1595C>A (p.Thr532Asn) n.127-15885C>A c.1532C>A (p.Thr511Asn) c.1151C>A (p.Thr384Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85878979_85878980insA | CA645603299 | CHM | c.1594_1595insT (p.Thr532IlefsTer2) n.127-15886_127-15885insT c.1531_1532insT (p.Thr511IlefsTer2) c.1150_1151insT (p.Thr384IlefsTer2) | COSMIC |
| X | g.85878980T>A | CA332648688 | CHM | c.1594A>T (p.Thr532Ser) n.127-15886A>T c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) | dbSNP |
| X | g.85878980T>C | CA413787512 | CHM | c.1594A>G (p.Thr532Ala) n.127-15886A>G c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) | |
| X | g.85878980T>G | CA413787513 | CHM | c.1594A>C (p.Thr532Pro) n.127-15886A>C c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) | |
| X | g.85878980T= | CA2442451019 | CHM | c.1594A= (p.Thr532=) n.127-15886A= c.1531A= (p.Thr511=) c.1150A= (p.Thr384=) | |
| X | g.85878981A= | CA2442451020 | CHM | c.1593T= (p.Tyr531=) n.127-15887T= c.1530T= (p.Tyr510=) c.1149T= (p.Tyr383=) | |
| X | g.85878981A>C | CA413787514 | CHM | c.1593T>G (p.Tyr531Ter) n.127-15887T>G c.1530T>G (p.Tyr510Ter) c.1149T>G (p.Tyr383Ter) | |
| X | g.85878981A>G | CA517491235 | CHM | c.1593T>C (p.Tyr531=) n.127-15887T>C c.1530T>C (p.Tyr510=) c.1149T>C (p.Tyr383=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85878981A>T | CA413787515 | CHM | c.1593T>A (p.Tyr531Ter) n.127-15887T>A c.1530T>A (p.Tyr510Ter) c.1149T>A (p.Tyr383Ter) | |
| X | g.85878982T>A | CA413787518 | CHM | c.1592A>T (p.Tyr531Phe) n.127-15888A>T c.1529A>T (p.Tyr510Phe) c.1148A>T (p.Tyr383Phe) | |
| X | g.85878982T>C | CA413787517 | CHM | c.1592A>G (p.Tyr531Cys) n.127-15888A>G c.1529A>G (p.Tyr510Cys) c.1148A>G (p.Tyr383Cys) | |
| X | g.85878982T>G | CA413787516 | CHM | c.1592A>C (p.Tyr531Ser) n.127-15888A>C c.1529A>C (p.Tyr510Ser) c.1148A>C (p.Tyr383Ser) | |
| X | g.85878983A>C | CA413787519 | CHM | c.1591T>G (p.Tyr531Asp) n.127-15889T>G c.1528T>G (p.Tyr510Asp) c.1147T>G (p.Tyr383Asp) | |
| X | g.85878983A>G | CA413787520 | CHM | c.1591T>C (p.Tyr531His) n.127-15889T>C c.1528T>C (p.Tyr510His) c.1147T>C (p.Tyr383His) | gnomAD v4 |
| X | g.85878983A>T | CA413787521 | CHM | c.1591T>A (p.Tyr531Asn) n.127-15889T>A c.1528T>A (p.Tyr510Asn) c.1147T>A (p.Tyr383Asn) | |
| X | g.85878984T>A | CA517491238 | CHM | c.1590A>T (p.Pro530=) n.127-15890A>T c.1527A>T (p.Pro509=) c.1146A>T (p.Pro382=) | |
| X | g.85878984T>C | CA332648689 | CHM | c.1590A>G (p.Pro530=) n.127-15890A>G c.1527A>G (p.Pro509=) c.1146A>G (p.Pro382=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85878984T>G | CA517491237 | CHM | c.1590A>C (p.Pro530=) n.127-15890A>C c.1527A>C (p.Pro509=) c.1146A>C (p.Pro382=) | |
| X | g.85878984T= | CA2442451021 | CHM | c.1590A= (p.Pro530=) n.127-15890A= c.1527A= (p.Pro509=) c.1146A= (p.Pro382=) | |
| X | g.85878985G>A | CA413787522 | CHM | c.1589C>T (p.Pro530Leu) n.127-15891C>T c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.85878985G>C | CA413787523 | CHM | c.1589C>G (p.Pro530Arg) n.127-15891C>G c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) | |
| X | g.85878985G= | CA2442451022 | CHM | c.1589C= (p.Pro530=) n.127-15891C= c.1526C= (p.Pro509=) c.1145C= (p.Pro382=) | |
| X | g.85878985G>T | CA413787524 | CHM | c.1589C>A (p.Pro530Gln) n.127-15891C>A c.1526C>A (p.Pro509Gln) c.1145C>A (p.Pro382Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85878986del | CA2579655838 | CHM | c.1589del (p.Pro530HisfsTer7) n.127-15891del c.1526del (p.Pro509HisfsTer7) c.1145del (p.Pro382HisfsTer7) | |
| X | g.85878986G>A | CA413787525 | CHM | c.1588C>T (p.Pro530Ser) n.127-15892C>T c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) | |
| X | g.85878986G>C | CA10465351 | CHM | c.1588C>G (p.Pro530Ala) n.127-15892C>G c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.85878986G= | CA2442451023 | CHM | c.1588C= (p.Pro530=) n.127-15892C= c.1525C= (p.Pro509=) c.1144C= (p.Pro382=) | |
| X | g.85878986G>T | CA413787526 | CHM | c.1588C>A (p.Pro530Thr) n.127-15892C>A c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.85878986_85878990delinsGAACA | CA2442451024 | CHM | c.1584_1588delinsTGTTC (p.Phe528=) n.127-15896_127-15892delinsTGTTC c.1521_1525delinsTGTTC (p.Phe507=) c.1140_1144delinsTGTTC (p.Phe380=) | |
| X | g.85878987A>C | CA517491242 | CHM | c.1587T>G (p.Val529=) n.127-15893T>G c.1524T>G (p.Val508=) c.1143T>G (p.Val381=) | |
| X | g.85878987A>G | CA517491246 | CHM | c.1587T>C (p.Val529=) n.127-15893T>C c.1524T>C (p.Val508=) c.1143T>C (p.Val381=) | |
| X | g.85878987A>T | CA517491244 | CHM | c.1587T>A (p.Val529=) n.127-15893T>A c.1524T>A (p.Val508=) c.1143T>A (p.Val381=) | |
| X | g.85878992_85878995del | CA255739 | CHM | c.1584_1587del (p.Val529HisfsTer7) n.127-15896_127-15893del c.1521_1524del (p.Val508HisfsTer7) c.1140_1143del (p.Val381HisfsTer7) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85878988A= | CA2442451025 | CHM | c.1586T= (p.Val529=) n.127-15894T= c.1523T= (p.Val508=) c.1142T= (p.Val381=) | |
| X | g.85878988A>C | CA413787527 | CHM | c.1586T>G (p.Val529Gly) n.127-15894T>G c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) | |
| X | g.85878988A>G | CA413787528 | CHM | c.1586T>C (p.Val529Ala) n.127-15894T>C c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85878988A>T | CA413787529 | CHM | c.1586T>A (p.Val529Asp) n.127-15894T>A c.1523T>A (p.Val508Asp) c.1142T>A (p.Val381Asp) | |
| X | g.85878989C>A | CA413787530 | CHM | c.1585G>T (p.Val529Phe) n.127-15895G>T c.1522G>T (p.Val508Phe) c.1141G>T (p.Val381Phe) | |
| X | g.85878989C>G | CA413787531 | CHM | c.1585G>C (p.Val529Leu) n.127-15895G>C c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) | |
| X | g.85878989C>T | CA413787532 | CHM | c.1585G>A (p.Val529Ile) n.127-15895G>A c.1522G>A (p.Val508Ile) c.1141G>A (p.Val381Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.85878990A>C | CA413787533 | CHM | c.1584T>G (p.Phe528Leu) n.127-15896T>G c.1521T>G (p.Phe507Leu) c.1140T>G (p.Phe380Leu) | |
| X | g.85878990A>G | CA517491249 | CHM | c.1584T>C (p.Phe528=) n.127-15896T>C c.1521T>C (p.Phe507=) c.1140T>C (p.Phe380=) | |
| X | g.85878990A>T | CA413787534 | CHM | c.1584T>A (p.Phe528Leu) n.127-15896T>A c.1521T>A (p.Phe507Leu) c.1140T>A (p.Phe380Leu) | |
| X | g.85878991_85878995del | CA2695234656 | CHM | c.1580_1584del (p.Leu527CysfsTer5) n.127-15900_127-15896del c.1517_1521del (p.Leu506CysfsTer5) c.1136_1140del (p.Leu379CysfsTer5) | |
| X | g.85878991A>C | CA413787535 | CHM | c.1583T>G (p.Phe528Cys) n.127-15897T>G c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.1139T>G (p.Phe380Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.85878991A>G | CA413787536 | CHM | c.1583T>C (p.Phe528Ser) n.127-15897T>C c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.1139T>C (p.Phe380Ser) | |
| X | g.85878991A>T | CA413787537 | CHM | c.1583T>A (p.Phe528Tyr) n.127-15897T>A c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) | |
| X | g.85878992A>C | CA413787538 | CHM | c.1582T>G (p.Phe528Val) n.127-15898T>G c.1519T>G (p.Phe507Val) c.1138T>G (p.Phe380Val) | |
| X | g.85878992A>G | CA413787540 | CHM | c.1582T>C (p.Phe528Leu) n.127-15898T>C c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.1138T>C (p.Phe380Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85878992A>T | CA413787539 | CHM | c.1582T>A (p.Phe528Ile) n.127-15898T>A c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.1138T>A (p.Phe380Ile) | |
| X | g.85878993C>A | CA413787541 | CHM | c.1581G>T (p.Leu527Phe) n.127-15899G>T c.1518G>T (p.Leu506Phe) c.1137G>T (p.Leu379Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.85878993C>G | CA413787542 | CHM | c.1581G>C (p.Leu527Phe) n.127-15899G>C c.1518G>C (p.Leu506Phe) c.1137G>C (p.Leu379Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.85878993C>T | CA517491253 | CHM | c.1581G>A (p.Leu527=) n.127-15899G>A c.1518G>A (p.Leu506=) c.1137G>A (p.Leu379=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85878994A= | CA2442451026 | CHM | c.1580T= (p.Leu527=) n.127-15900T= c.1517T= (p.Leu506=) c.1136T= (p.Leu379=) | |
| X | g.85878994A>C | CA413787543 | CHM | c.1580T>G (p.Leu527Trp) n.127-15900T>G c.1517T>G (p.Leu506Trp) c.1136T>G (p.Leu379Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85878994A>G | CA413787545 | CHM | c.1580T>C (p.Leu527Ser) n.127-15900T>C c.1517T>C (p.Leu506Ser) c.1136T>C (p.Leu379Ser) | |
| X | g.85878994A>T | CA413787544 | CHM | c.1580T>A (p.Leu527Ter) n.127-15900T>A c.1517T>A (p.Leu506Ter) c.1136T>A (p.Leu379Ter) | |
| X | g.85878995A>C | CA413787546 | CHM | c.1579T>G (p.Leu527Val) n.127-15901T>G c.1516T>G (p.Leu506Val) c.1135T>G (p.Leu379Val) | |
| X | g.85878995A>G | CA517491254 | CHM | c.1579T>C (p.Leu527=) n.127-15901T>C c.1516T>C (p.Leu506=) c.1135T>C (p.Leu379=) | |
| X | g.85878995A>T | CA413787547 | CHM | c.1579T>A (p.Leu527Met) n.127-15901T>A c.1516T>A (p.Leu506Met) c.1135T>A (p.Leu379Met) | |
| X | g.85878996T>A | CA413787548 | CHM | c.1578A>T (p.Lys526Asn) n.127-15902A>T c.1515A>T (p.Lys505Asn) c.1134A>T (p.Lys378Asn) | |
| X | g.85878996T>C | CA517491257 | CHM | c.1578A>G (p.Lys526=) n.127-15902A>G c.1515A>G (p.Lys505=) c.1134A>G (p.Lys378=) | |
| X | g.85878996T>G | CA413787549 | CHM | c.1578A>C (p.Lys526Asn) n.127-15902A>C c.1515A>C (p.Lys505Asn) c.1134A>C (p.Lys378Asn) | |
| X | g.85878996delinsGG | CA2695234657 | CHM | c.1578delinsCC (p.Lys526AsnfsTer8) n.127-15902delinsCC c.1515delinsCC (p.Lys505AsnfsTer8) c.1134delinsCC (p.Lys378AsnfsTer8) | |
| X | g.85878997T>A | CA413787550 | CHM | c.1577A>T (p.Lys526Ile) n.127-15903A>T c.1514A>T (p.Lys505Ile) c.1133A>T (p.Lys378Ile) | |
| X | g.85878997T>C | CA413787551 | CHM | c.1577A>G (p.Lys526Arg) n.127-15903A>G c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) | |
| X | g.85878997T>G | CA413787552 | CHM | c.1577A>C (p.Lys526Thr) n.127-15903A>C c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) | |
| X | g.85878998T>A | CA413787553 | CHM | c.1576A>T (p.Lys526Ter) n.127-15904A>T c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) | |
| X | g.85878998T>C | CA413787554 | CHM | c.1576A>G (p.Lys526Glu) n.127-15904A>G c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) | |
| X | g.85878998T>G | CA413787555 | CHM | c.1576A>C (p.Lys526Gln) n.127-15904A>C c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) | |
| X | g.85878999C>A | CA413787556 | CHM | c.1575G>T (p.Gln525His) n.127-15905G>T c.1512G>T (p.Gln504His) c.1131G>T (p.Gln377His) | |
| X | g.85878999C>G | CA413787557 | CHM | c.1575G>C (p.Gln525His) n.127-15905G>C c.1512G>C (p.Gln504His) c.1131G>C (p.Gln377His) | |
| X | g.85878999C>T | CA517491264 | CHM | c.1575G>A (p.Gln525=) n.127-15905G>A c.1512G>A (p.Gln504=) c.1131G>A (p.Gln377=) | |
| X | g.85879000T>A | CA413787558 | CHM | c.1574A>T (p.Gln525Leu) n.127-15906A>T c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) | |
| X | g.85879000T>C | CA413787559 | CHM | c.1574A>G (p.Gln525Arg) n.127-15906A>G c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85879000T>G | CA413787560 | CHM | c.1574A>C (p.Gln525Pro) n.127-15906A>C c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) | |
| X | g.85879000T= | CA2442451027 | CHM | c.1574A= (p.Gln525=) n.127-15906A= c.1511A= (p.Gln504=) c.1130A= (p.Gln377=) | |
| X | g.85879001G>A | CA413787561 | CHM | c.1573C>T (p.Gln525Ter) n.127-15907C>T c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85879001G>C | CA413787563 | CHM | c.1573C>G (p.Gln525Glu) n.127-15907C>G c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) | |
| X | g.85879001G= | CA2442451028 | CHM | c.1573C= (p.Gln525=) n.127-15907C= c.1510C= (p.Gln504=) c.1129C= (p.Gln377=) | |
| X | g.85879001G>T | CA413787562 | CHM | c.1573C>A (p.Gln525Lys) n.127-15907C>A c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) | |
| X | g.85879002C>A | CA517491267 | CHM | c.1572G>T (p.Val524=) n.127-15908G>T c.1509G>T (p.Val503=) c.1128G>T (p.Val376=) | |
| X | g.85879002C>G | CA517491268 | CHM | c.1572G>C (p.Val524=) n.127-15908G>C c.1509G>C (p.Val503=) c.1128G>C (p.Val376=) | |
| X | g.85879002C>T | CA517491269 | CHM | c.1572G>A (p.Val524=) n.127-15908G>A c.1509G>A (p.Val503=) c.1128G>A (p.Val376=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.85879003A>C | CA413787564 | CHM | c.1571T>G (p.Val524Gly) n.127-15909T>G c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1127T>G (p.Val376Gly) | |
| X | g.85879003A>G | CA413787565 | CHM | c.1571T>C (p.Val524Ala) n.127-15909T>C c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1127T>C (p.Val376Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.85879003A>T | CA413787566 | CHM | c.1571T>A (p.Val524Glu) n.127-15909T>A c.1508T>A (p.Val503Glu) c.1127T>A (p.Val376Glu) | |
| X | g.85879004C>A | CA413787567 | CHM | c.1570G>T (p.Val524Leu) n.127-15910G>T c.1507G>T (p.Val503Leu) c.1126G>T (p.Val376Leu) | |
| X | g.85879004C>G | CA413787568 | CHM | c.1570G>C (p.Val524Leu) n.127-15910G>C c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) | |
| X | g.85879004C>T | CA413787569 | CHM | c.1570G>A (p.Val524Met) n.127-15910G>A c.1507G>A (p.Val503Met) c.1126G>A (p.Val376Met) | |
| X | g.85879005A>C | CA517491277 | CHM | c.1569T>G (p.Val523=) n.127-15911T>G c.1506T>G (p.Val502=) c.1125T>G (p.Val375=) | |
| X | g.85879005A>G | CA517491275 | CHM | c.1569T>C (p.Val523=) n.127-15911T>C c.1506T>C (p.Val502=) c.1125T>C (p.Val375=) | |
| X | g.85879005A>T | CA517491272 | CHM | c.1569T>A (p.Val523=) n.127-15911T>A c.1506T>A (p.Val502=) c.1125T>A (p.Val375=) | |
| X | g.85879006del | CA2499226898 | CHM | c.1569del (p.Val524CysfsTer13) n.127-15911del c.1506del (p.Val503CysfsTer13) c.1125del (p.Val376CysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85879006A= | CA2442451029 | CHM | c.1568T= (p.Val523=) n.127-15912T= c.1505T= (p.Val502=) c.1124T= (p.Val375=) | |
| X | g.85879006A>C | CA413787570 | CHM | c.1568T>G (p.Val523Gly) n.127-15912T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) | |
| X | g.85879006A>G | CA413787571 | CHM | c.1568T>C (p.Val523Ala) n.127-15912T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85879006A>T | CA413787572 | CHM | c.1568T>A (p.Val523Asp) n.127-15912T>A c.1505T>A (p.Val502Asp) c.1124T>A (p.Val375Asp) | |
| X | g.85879007C>A | CA413787575 | CHM | c.1567G>T (p.Val523Phe) n.127-15913G>T c.1504G>T (p.Val502Phe) c.1123G>T (p.Val375Phe) | |
| X | g.85879007C>G | CA413787574 | CHM | c.1567G>C (p.Val523Leu) n.127-15913G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) | |
| X | g.85879007C>T | CA413787573 | CHM | c.1567G>A (p.Val523Ile) n.127-15913G>A c.1504G>A (p.Val502Ile) c.1123G>A (p.Val375Ile) | |
| X | g.85879008T>A | CA517491285 | CHM | c.1566A>T (p.Ser522=) n.127-15914A>T c.1503A>T (p.Ser501=) c.1122A>T (p.Ser374=) | gnomAD v4 |
| X | g.85879008T>C | CA517491283 | CHM | c.1566A>G (p.Ser522=) n.127-15914A>G c.1503A>G (p.Ser501=) c.1122A>G (p.Ser374=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.85879008T>G | CA517491281 | CHM | c.1566A>C (p.Ser522=) n.127-15914A>C c.1503A>C (p.Ser501=) c.1122A>C (p.Ser374=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85879009G>A | CA413787576 | CHM | c.1565C>T (p.Ser522Leu) n.127-15915C>T c.1502C>T (p.Ser501Leu) c.1121C>T (p.Ser374Leu) | ClinVar |
| X | g.85879009G>C | CA413787577 | CHM | c.1565C>G (p.Ser522Ter) n.127-15915C>G c.1502C>G (p.Ser501Ter) c.1121C>G (p.Ser374Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85879009G>T | CA413787578 | CHM | c.1565C>A (p.Ser522Ter) n.127-15915C>A c.1502C>A (p.Ser501Ter) c.1121C>A (p.Ser374Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85879010A>C | CA413787579 | CHM | c.1564T>G (p.Ser522Ala) n.127-15916T>G c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) | |
| X | g.85879010A>G | CA413787580 | CHM | c.1564T>C (p.Ser522Pro) n.127-15916T>C c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) | |
| X | g.85879010A>T | CA413787581 | CHM | c.1564T>A (p.Ser522Thr) n.127-15916T>A c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) | |
| X | g.85879011T>A | CA413787582 | CHM | c.1563A>T (p.Glu521Asp) n.127-15917A>T c.1500A>T (p.Glu500Asp) c.1119A>T (p.Glu373Asp) | |
| X | g.85879011T>C | CA517491291 | CHM | c.1563A>G (p.Glu521=) n.127-15917A>G c.1500A>G (p.Glu500=) c.1119A>G (p.Glu373=) | |
| X | g.85879011T>G | CA413787583 | CHM | c.1563A>C (p.Glu521Asp) n.127-15917A>C c.1500A>C (p.Glu500Asp) c.1119A>C (p.Glu373Asp) | |
| X | g.85879012T>A | CA413787584 | CHM | c.1562A>T (p.Glu521Val) n.127-15918A>T c.1499A>T (p.Glu500Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) | |
| X | g.85879012T>C | CA413787585 | CHM | c.1562A>G (p.Glu521Gly) n.127-15918A>G c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) | |
| X | g.85879012T>G | CA413787586 | CHM | c.1562A>C (p.Glu521Ala) n.127-15918A>C c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) | |
| X | g.85879013C>A | CA413787589 | CHM | c.1561G>T (p.Glu521Ter) n.127-15919G>T c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) | |
| X | g.85879013C= | CA2442451030 | CHM | c.1561G= (p.Glu521=) n.127-15919G= c.1498G= (p.Glu500=) c.1117G= (p.Glu373=) | |
| X | g.85879013C>G | CA413787588 | CHM | c.1561G>C (p.Glu521Gln) n.127-15919G>C c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) | dbSNP |
| X | g.85879013C>T | CA413787587 | CHM | c.1561G>A (p.Glu521Lys) n.127-15919G>A c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) | |
| X | g.85879014T>A | CA413787590 | CHM | c.1560A>T (p.Leu520Phe) n.127-15920A>T c.1497A>T (p.Leu499Phe) c.1116A>T (p.Leu372Phe) | |
| X | g.85879014T>C | CA517491296 | CHM | c.1560A>G (p.Leu520=) n.127-15920A>G c.1497A>G (p.Leu499=) c.1116A>G (p.Leu372=) | gnomAD v4 |
| X | g.85879014T>G | CA413787591 | CHM | c.1560A>C (p.Leu520Phe) n.127-15920A>C c.1497A>C (p.Leu499Phe) c.1116A>C (p.Leu372Phe) | |
| X | g.85879015A>C | CA413787592 | CHM | c.1559T>G (p.Leu520Ter) n.127-15921T>G c.1496T>G (p.Leu499Ter) c.1115T>G (p.Leu372Ter) | |
| X | g.85879015A>G | CA413787593 | CHM | c.1559T>C (p.Leu520Ser) n.127-15921T>C c.1496T>C (p.Leu499Ser) c.1115T>C (p.Leu372Ser) | |
| X | g.85879015A>T | CA413787594 | CHM | c.1559T>A (p.Leu520Ter) n.127-15921T>A c.1496T>A (p.Leu499Ter) c.1115T>A (p.Leu372Ter) | |
| X | g.85879016A>C | CA413787595 | CHM | c.1558T>G (p.Leu520Val) n.127-15922T>G c.1495T>G (p.Leu499Val) c.1114T>G (p.Leu372Val) | |
| X | g.85879016A>G | CA517491300 | CHM | c.1558T>C (p.Leu520=) n.127-15922T>C c.1495T>C (p.Leu499=) c.1114T>C (p.Leu372=) | |
| X | g.85879016A>T | CA413787596 | CHM | c.1558T>A (p.Leu520Ile) n.127-15922T>A c.1495T>A (p.Leu499Ile) c.1114T>A (p.Leu372Ile) | |
| X | g.85879017A>C | CA413787597 | CHM | c.1557T>G (p.Asp519Glu) n.127-15923T>G c.1494T>G (p.Asp498Glu) c.1113T>G (p.Asp371Glu) | |
| X | g.85879017A>G | CA517491302 | CHM | c.1557T>C (p.Asp519=) n.127-15923T>C c.1494T>C (p.Asp498=) c.1113T>C (p.Asp371=) | |
| X | g.85879017A>T | CA413787598 | CHM | c.1557T>A (p.Asp519Glu) n.127-15923T>A c.1494T>A (p.Asp498Glu) c.1113T>A (p.Asp371Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.85879017_85879020delinsATCT | CA2442451031 | CHM | c.1554_1557delinsAGAT (p.Glu518=) n.127-15926_127-15923delinsAGAT c.1491_1494delinsAGAT (p.Glu497=) c.1110_1113delinsAGAT (p.Glu370=) | |
| X | g.85879018T>A | CA413787599 | CHM | c.1556A>T (p.Asp519Val) n.127-15924A>T c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) | |
| X | g.85879018T>C | CA413787600 | CHM | c.1556A>G (p.Asp519Gly) n.127-15924A>G c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1112A>G (p.Asp371Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.85879018T>G | CA413787601 | CHM | c.1556A>C (p.Asp519Ala) n.127-15924A>C c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1112A>C (p.Asp371Ala) | |
| X | g.85879021_85879023del | CA2442451032 | CHM | c.1554_1556del (p.Glu518del) n.127-15926_127-15924del c.1491_1493del (p.Glu497del) c.1110_1112del (p.Glu370del) | dbSNP |
| X | g.85879019C>A | CA413787603 | CHM | c.1555G>T (p.Asp519Tyr) n.127-15925G>T c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.85879019C= | CA2442451033 | CHM | c.1555G= (p.Asp519=) n.127-15925G= c.1492G= (p.Asp498=) c.1111G= (p.Asp371=) | |
| X | g.85879019C>G | CA413787602 | CHM | c.1555G>C (p.Asp519His) n.127-15925G>C c.1492G>C (p.Asp498His) c.1111G>C (p.Asp371His) | |
| X | g.85879019C>T | CA10465352 | CHM | c.1555G>A (p.Asp519Asn) n.127-15925G>A c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1111G>A (p.Asp371Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85879020T>A | CA413787604 | CHM | c.1554A>T (p.Glu518Asp) n.127-15926A>T c.1491A>T (p.Glu497Asp) c.1110A>T (p.Glu370Asp) | |
| X | g.85879020T>C | CA517491308 | CHM | c.1554A>G (p.Glu518=) n.127-15926A>G c.1491A>G (p.Glu497=) c.1110A>G (p.Glu370=) | |
| X | g.85879020T>G | CA10465353 | CHM | c.1554A>C (p.Glu518Asp) n.127-15926A>C c.1491A>C (p.Glu497Asp) c.1110A>C (p.Glu370Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85879020T= | CA2442451034 | CHM | c.1554A= (p.Glu518=) n.127-15926A= c.1491A= (p.Glu497=) c.1110A= (p.Glu370=) | |
| X | g.85879021T>A | CA413787605 | CHM | c.1553A>T (p.Glu518Val) n.127-15927A>T c.1490A>T (p.Glu497Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) | |
| X | g.85879021T>C | CA413787606 | CHM | c.1553A>G (p.Glu518Gly) n.127-15927A>G c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) | |
| X | g.85879021T>G | CA413787607 | CHM | c.1553A>C (p.Glu518Ala) n.127-15927A>C c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) | |
| X | g.85879021_85879022delinsCT | CA2580102020 | CHM | c.1552_1553delinsAG (p.Glu518Arg) n.127-15928_127-15927delinsAG c.1489_1490delinsAG (p.Glu497Arg) c.1108_1109delinsAG (p.Glu370Arg) | ClinVar |
| X | g.85879022C>A | CA413787608 | CHM | c.1552G>T (p.Glu518Ter) n.127-15928G>T c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) | |
| X | g.85879022C>G | CA413787609 | CHM | c.1552G>C (p.Glu518Gln) n.127-15928G>C c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) | |
| X | g.85879022C>T | CA413787610 | CHM | c.1552G>A (p.Glu518Lys) n.127-15928G>A c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) | |
| X | g.85879023T>A | CA413787611 | CHM | c.1551A>T (p.Arg517Ser) n.127-15929A>T c.1488A>T (p.Arg496Ser) c.1107A>T (p.Arg369Ser) | |
| X | g.85879023T>C | CA517491310 | CHM | c.1551A>G (p.Arg517=) n.127-15929A>G c.1488A>G (p.Arg496=) c.1107A>G (p.Arg369=) | |
| X | g.85879023T>G | CA413787612 | CHM | c.1551A>C (p.Arg517Ser) n.127-15929A>C c.1488A>C (p.Arg496Ser) c.1107A>C (p.Arg369Ser) | |
| X | g.85879024C>A | CA413787613 | CHM | c.1550G>T (p.Arg517Ile) n.127-15930G>T c.1487G>T (p.Arg496Ile) c.1106G>T (p.Arg369Ile) | |
| X | g.85879024C>G | CA413787614 | CHM | c.1550G>C (p.Arg517Thr) n.127-15930G>C c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.1106G>C (p.Arg369Thr) | |
| X | g.85879024C>T | CA413787615 | CHM | c.1550G>A (p.Arg517Lys) n.127-15930G>A c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.1106G>A (p.Arg369Lys) | |
| X | g.85879025T>A | CA413787616 | CHM | c.1549A>T (p.Arg517Ter) n.127-15931A>T c.1486A>T (p.Arg496Ter) c.1105A>T (p.Arg369Ter) | |
| X | g.85879025T>C | CA413787617 | CHM | c.1549A>G (p.Arg517Gly) n.127-15931A>G c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.1105A>G (p.Arg369Gly) | |
| X | g.85879025T>G | CA517491311 | CHM | c.1549A>C (p.Arg517=) n.127-15931A>C c.1486A>C (p.Arg496=) c.1105A>C (p.Arg369=) | |
| X | g.85879026T>A | CA517491312 | CHM | c.1548A>T (p.Ala516=) n.127-15932A>T c.1485A>T (p.Ala495=) c.1104A>T (p.Ala368=) | |
| X | g.85879026T>C | CA517491313 | CHM | c.1548A>G (p.Ala516=) n.127-15932A>G c.1485A>G (p.Ala495=) c.1104A>G (p.Ala368=) | gnomAD v4 |
| X | g.85879026T>G | CA517491314 | CHM | c.1548A>C (p.Ala516=) n.127-15932A>C c.1485A>C (p.Ala495=) c.1104A>C (p.Ala368=) | |
| X | g.85879027G>A | CA413787618 | CHM | c.1547C>T (p.Ala516Val) n.127-15933C>T c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) | |
| X | g.85879027G>C | CA413787620 | CHM | c.1547C>G (p.Ala516Gly) n.127-15933C>G c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) | |
| X | g.85879027G>T | CA413787619 | CHM | c.1547C>A (p.Ala516Glu) n.127-15933C>A c.1484C>A (p.Ala495Glu) c.1103C>A (p.Ala368Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.85879028C>A | CA413787621 | CHM | c.1546G>T (p.Ala516Ser) n.127-15934G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) | |
| X | g.85879028C>G | CA413787622 | CHM | c.1546G>C (p.Ala516Pro) n.127-15934G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) | |
| X | g.85879028C>T | CA413787623 | CHM | c.1546G>A (p.Ala516Thr) n.127-15934G>A c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) | |
| X | g.85879029T>A | CA517491315 | CHM | c.1545A>T (p.Thr515=) n.127-15935A>T c.1482A>T (p.Thr494=) c.1101A>T (p.Thr367=) | |
| X | g.85879029T>C | CA517491316 | CHM | c.1545A>G (p.Thr515=) n.127-15935A>G c.1482A>G (p.Thr494=) c.1101A>G (p.Thr367=) | dbSNP |
| X | g.85879029T>G | CA517491317 | CHM | c.1545A>C (p.Thr515=) n.127-15935A>C c.1482A>C (p.Thr494=) c.1101A>C (p.Thr367=) | |
| X | g.85879030G>A | CA413787624 | CHM | c.1544C>T (p.Thr515Ile) n.127-15936C>T c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) | |
| X | g.85879030G>C | CA413787625 | CHM | c.1544C>G (p.Thr515Arg) n.127-15936C>G c.1481C>G (p.Thr494Arg) c.1100C>G (p.Thr367Arg) | |
| X | g.85879030G>T | CA413787626 | CHM | c.1544C>A (p.Thr515Lys) n.127-15936C>A c.1481C>A (p.Thr494Lys) c.1100C>A (p.Thr367Lys) | |
| X | g.85879031T>A | CA413787627 | CHM | c.1543A>T (p.Thr515Ser) n.127-15937A>T c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) | |
| X | g.85879031T>C | CA413787628 | CHM | c.1543A>G (p.Thr515Ala) n.127-15937A>G c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) | |
| X | g.85879031T>G | CA413787629 | CHM | c.1543A>C (p.Thr515Pro) n.127-15937A>C c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) | |
| X | g.85879032T>A | CA413787630 | CHM | c.1542A>T (p.Lys514Asn) n.127-15938A>T c.1479A>T (p.Lys493Asn) c.1098A>T (p.Lys366Asn) | |
| X | g.85879032T>C | CA517491318 | CHM | c.1542A>G (p.Lys514=) n.127-15938A>G c.1479A>G (p.Lys493=) c.1098A>G (p.Lys366=) | |
| X | g.85879032T>G | CA413787631 | CHM | c.1542A>C (p.Lys514Asn) n.127-15938A>C c.1479A>C (p.Lys493Asn) c.1098A>C (p.Lys366Asn) | |
| X | g.85879033T>A | CA413787632 | CHM | c.1541A>T (p.Lys514Ile) n.127-15939A>T c.1478A>T (p.Lys493Ile) c.1097A>T (p.Lys366Ile) | |
| X | g.85879033T>C | CA413787634 | CHM | c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.127-15939A>G c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) | |
| X | g.85879033T>G | CA413787633 | CHM | c.1541A>C (p.Lys514Thr) n.127-15939A>C c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) | |
| X | g.85879034T>A | CA413787635 | CHM | c.1540A>T (p.Lys514Ter) n.127-15940A>T c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) | |
| X | g.85879034T>C | CA413787636 | CHM | c.1540A>G (p.Lys514Glu) n.127-15940A>G c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) | |
| X | g.85879034T>G | CA413787637 | CHM | c.1540A>C (p.Lys514Gln) n.127-15940A>C c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) | |
| X | g.85879035A>C | CA517491320 | CHM | c.1539T>G (p.Ser513=) n.127-15941T>G c.1476T>G (p.Ser492=) c.1095T>G (p.Ser365=) | |
| X | g.85879035A>G | CA517491321 | CHM | c.1539T>C (p.Ser513=) n.127-15941T>C c.1476T>C (p.Ser492=) c.1095T>C (p.Ser365=) | gnomAD v4 |
| X | g.85879035A>T | CA517491322 | CHM | c.1539T>A (p.Ser513=) n.127-15941T>A c.1476T>A (p.Ser492=) c.1095T>A (p.Ser365=) | |
| X | g.85879036G>A | CA413787638 | CHM | c.1538C>T (p.Ser513Phe) n.127-15942C>T c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.1094C>T (p.Ser365Phe) | |
| X | g.85879036G>C | CA413787639 | CHM | c.1538C>G (p.Ser513Cys) n.127-15942C>G c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.1094C>G (p.Ser365Cys) | |
| X | g.85879036G>T | CA413787640 | CHM | c.1538C>A (p.Ser513Tyr) n.127-15942C>A c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) | |
| X | g.85879037A>C | CA413787641 | CHM | c.1537T>G (p.Ser513Ala) n.127-15943T>G c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) | |
| X | g.85879037A>G | CA413787642 | CHM | c.1537T>C (p.Ser513Pro) n.127-15943T>C c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) | |
| X | g.85879037A>T | CA413787643 | CHM | c.1537T>A (p.Ser513Thr) n.127-15943T>A c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) | |
| X | g.85879038A>C | CA517491323 | CHM | c.1536T>G (p.Ser512=) n.127-15944T>G c.1473T>G (p.Ser491=) c.1092T>G (p.Ser364=) | |
| X | g.85879038A>G | CA517491325 | CHM | c.1536T>C (p.Ser512=) n.127-15944T>C c.1473T>C (p.Ser491=) c.1092T>C (p.Ser364=) | gnomAD v4 |
| X | g.85879038A>T | CA517491324 | CHM | c.1536T>A (p.Ser512=) n.127-15944T>A c.1473T>A (p.Ser491=) c.1092T>A (p.Ser364=) | |
| X | g.85879039G>A | CA413787644 | CHM | c.1535C>T (p.Ser512Phe) n.127-15945C>T c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.1091C>T (p.Ser364Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85879039G>C | CA413787645 | CHM | c.1535C>G (p.Ser512Cys) n.127-15945C>G c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.1091C>G (p.Ser364Cys) | |
| X | g.85879039G= | CA2442451035 | CHM | c.1535C= (p.Ser512=) n.127-15945C= c.1472C= (p.Ser491=) c.1091C= (p.Ser364=) | |
| X | g.85879039G>T | CA413787646 | CHM | c.1535C>A (p.Ser512Tyr) n.127-15945C>A c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.1091C>A (p.Ser364Tyr) | |
| X | g.85879040A>C | CA413787649 | CHM | c.1534T>G (p.Ser512Ala) n.127-15946T>G c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) | |
| X | g.85879040A>G | CA413787647 | CHM | c.1534T>C (p.Ser512Pro) n.127-15946T>C c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) | |
| X | g.85879040A>T | CA413787648 | CHM | c.1534T>A (p.Ser512Thr) n.127-15946T>A c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) | |
| X | g.85879041T>A | CA517491326 | CHM | c.1533A>T (p.Thr511=) n.127-15947A>T c.1470A>T (p.Thr490=) c.1089A>T (p.Thr363=) | |
| X | g.85879041T>C | CA10465354 | CHM | c.1533A>G (p.Thr511=) n.127-15947A>G c.1470A>G (p.Thr490=) c.1089A>G (p.Thr363=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85879041T>G | CA517491327 | CHM | c.1533A>C (p.Thr511=) n.127-15947A>C c.1470A>C (p.Thr490=) c.1089A>C (p.Thr363=) | |
| X | g.85879041T= | CA2442451036 | CHM | c.1533A= (p.Thr511=) n.127-15947A= c.1470A= (p.Thr490=) c.1089A= (p.Thr363=) | |
| X | g.85879042del | CA2499226899 | CHM | c.1532del (p.Thr511AsnfsTer10) n.127-15948del c.1469del (p.Thr490AsnfsTer10) c.1088del (p.Thr363AsnfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85879042G>A | CA413787650 | CHM | c.1532C>T (p.Thr511Ile) n.127-15948C>T c.1469C>T (p.Thr490Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) | |
| X | g.85879042G>C | CA413787651 | CHM | c.1532C>G (p.Thr511Arg) n.127-15948C>G c.1469C>G (p.Thr490Arg) c.1088C>G (p.Thr363Arg) | |
| X | g.85879042G= | CA2442451037 | CHM | c.1532C= (p.Thr511=) n.127-15948C= c.1469C= (p.Thr490=) c.1088C= (p.Thr363=) | |
| X | g.85879042G>T | CA413787652 | CHM | c.1532C>A (p.Thr511Lys) n.127-15948C>A c.1469C>A (p.Thr490Lys) c.1088C>A (p.Thr363Lys) | gnomAD v4 |