Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.85878905_85878908delinsTAAG | CA2442450988 | CHM | c.1609+57_1609+60delinsCTTA (n.1609+57_1609+60delinsCTTA) n.127-15814_127-15811delinsCTTA c.1546+57_1546+60delinsCTTA (n.1546+57_1546+60delinsCTTA) c.1165+57_1165+60delinsCTTA (n.1165+57_1165+60delinsCTTA) | |
X | g.85878910_85878912del | CA2442450989 | CHM | c.1609+57_1609+59del (n.1609+57_1609+59del) n.127-15814_127-15812del c.1546+57_1546+59del (n.1546+57_1546+59del) c.1165+57_1165+59del (n.1165+57_1165+59del) | dbSNP |
X | g.85878908G>A | CA2499732019 | CHM | c.1609+57C>T (n.1609+57C>T) n.127-15814C>T c.1546+57C>T (n.1546+57C>T) c.1165+57C>T (n.1165+57C>T) | |
X | g.85878908G>T | CA2694201883 | CHM | c.1609+57C>A (n.1609+57C>A) n.127-15814C>A c.1546+57C>A (n.1546+57C>A) c.1165+57C>A (n.1165+57C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878909A>T | CA2822216281 | CHM | c.1609+56T>A (n.1609+56T>A) n.127-15815T>A c.1546+56T>A (n.1546+56T>A) c.1165+56T>A (n.1165+56T>A) | |
X | g.85878910A= | CA2442450990 | CHM | c.1609+55T= (n.1609+55T=) n.127-15816T= c.1546+55T= (n.1546+55T=) c.1165+55T= (n.1165+55T=) | |
X | g.85878910A>G | CA2560342636 | CHM | c.1609+55T>C (n.1609+55T>C) n.127-15816T>C c.1546+55T>C (n.1546+55T>C) c.1165+55T>C (n.1165+55T>C) | |
X | g.85878910A>T | CA2442450991 | CHM | c.1609+55T>A (n.1609+55T>A) n.127-15816T>A c.1546+55T>A (n.1546+55T>A) c.1165+55T>A (n.1165+55T>A) | dbSNP |
X | g.85878911G>T | CA2579655832 | CHM | c.1609+54C>A (n.1609+54C>A) n.127-15817C>A c.1546+54C>A (n.1546+54C>A) c.1165+54C>A (n.1165+54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878913T>C | CA2531526666 | CHM | c.1609+52A>G (n.1609+52A>G) n.127-15819A>G c.1546+52A>G (n.1546+52A>G) c.1165+52A>G (n.1165+52A>G) | |
X | g.85878916T>C | CA332648682 | CHM | c.1609+49A>G (n.1609+49A>G) n.127-15822A>G c.1546+49A>G (n.1546+49A>G) c.1165+49A>G (n.1165+49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85878916T= | CA2442450992 | CHM | c.1609+49A= (n.1609+49A=) n.127-15822A= c.1546+49A= (n.1546+49A=) c.1165+49A= (n.1165+49A=) | |
X | g.85878917G>T | CA2694201885 | CHM | c.1609+48C>A (n.1609+48C>A) n.127-15823C>A c.1546+48C>A (n.1546+48C>A) c.1165+48C>A (n.1165+48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878919T>A | CA2579655833 | CHM | c.1609+46A>T (n.1609+46A>T) n.127-15825A>T c.1546+46A>T (n.1546+46A>T) c.1165+46A>T (n.1165+46A>T) | gnomAD v4 |
X | g.85878920G>A | CA10465343 | CHM | c.1609+45C>T (n.1609+45C>T) n.127-15826C>T c.1546+45C>T (n.1546+45C>T) c.1165+45C>T (n.1165+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878920G= | CA2442450993 | CHM | c.1609+45C= (n.1609+45C=) n.127-15826C= c.1546+45C= (n.1546+45C=) c.1165+45C= (n.1165+45C=) | |
X | g.85878921G>A | CA2442450995 | CHM | c.1609+44C>T (n.1609+44C>T) n.127-15827C>T c.1546+44C>T (n.1546+44C>T) c.1165+44C>T (n.1165+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85878921G= | CA2442450994 | CHM | c.1609+44C= (n.1609+44C=) n.127-15827C= c.1546+44C= (n.1546+44C=) c.1165+44C= (n.1165+44C=) | |
X | g.85878923T>C | CA2579655834 | CHM | c.1609+42A>G (n.1609+42A>G) n.127-15829A>G c.1546+42A>G (n.1546+42A>G) c.1165+42A>G (n.1165+42A>G) | |
X | g.85878924A= | CA2442450996 | CHM | c.1609+41T= (n.1609+41T=) n.127-15830T= c.1546+41T= (n.1546+41T=) c.1165+41T= (n.1165+41T=) | |
X | g.85878924A>C | CA332648683 | CHM | c.1609+41T>G (n.1609+41T>G) n.127-15830T>G c.1546+41T>G (n.1546+41T>G) c.1165+41T>G (n.1165+41T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85878925C= | CA2442450997 | CHM | c.1609+40G= (n.1609+40G=) n.127-15831G= c.1546+40G= (n.1546+40G=) c.1165+40G= (n.1165+40G=) | |
X | g.85878925C>T | CA2442450998 | CHM | c.1609+40G>A (n.1609+40G>A) n.127-15831G>A c.1546+40G>A (n.1546+40G>A) c.1165+40G>A (n.1165+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85878926A= | CA2442450999 | CHM | c.1609+39T= (n.1609+39T=) n.127-15832T= c.1546+39T= (n.1546+39T=) c.1165+39T= (n.1165+39T=) | |
X | g.85878926A>G | CA10465344 | CHM | c.1609+39T>C (n.1609+39T>C) n.127-15832T>C c.1546+39T>C (n.1546+39T>C) c.1165+39T>C (n.1165+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878926A>T | CA2694201890 | CHM | c.1609+39T>A (n.1609+39T>A) n.127-15832T>A c.1546+39T>A (n.1546+39T>A) c.1165+39T>A (n.1165+39T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878927T>C | CA10465345 | CHM | c.1609+38A>G (n.1609+38A>G) n.127-15833A>G c.1546+38A>G (n.1546+38A>G) c.1165+38A>G (n.1165+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878927T= | CA2442451000 | CHM | c.1609+38A= (n.1609+38A=) n.127-15833A= c.1546+38A= (n.1546+38A=) c.1165+38A= (n.1165+38A=) | |
X | g.85878930C>T | CA2579655835 | CHM | c.1609+35G>A (n.1609+35G>A) n.127-15836G>A c.1546+35G>A (n.1546+35G>A) c.1165+35G>A (n.1165+35G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878931C= | CA2442451001 | CHM | c.1609+34G= (n.1609+34G=) n.127-15837G= c.1546+34G= (n.1546+34G=) c.1165+34G= (n.1165+34G=) | |
X | g.85878931C>G | CA2694201893 | CHM | c.1609+34G>C (n.1609+34G>C) n.127-15837G>C c.1546+34G>C (n.1546+34G>C) c.1165+34G>C (n.1165+34G>C) | gnomAD v4 |
X | g.85878931C>T | CA10465346 | CHM | c.1609+34G>A (n.1609+34G>A) n.127-15837G>A c.1546+34G>A (n.1546+34G>A) c.1165+34G>A (n.1165+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878935C>A | CA2532273081 | CHM | c.1609+30G>T (n.1609+30G>T) n.127-15841G>T c.1546+30G>T (n.1546+30G>T) c.1165+30G>T (n.1165+30G>T) | |
X | g.85878936C= | CA2442451002 | CHM | c.1609+29G= (n.1609+29G=) n.127-15842G= c.1546+29G= (n.1546+29G=) c.1165+29G= (n.1165+29G=) | |
X | g.85878936C>T | CA10465347 | CHM | c.1609+29G>A (n.1609+29G>A) n.127-15842G>A c.1546+29G>A (n.1546+29G>A) c.1165+29G>A (n.1165+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878938T>C | CA2694201895 | CHM | c.1609+27A>G (n.1609+27A>G) n.127-15844A>G c.1546+27A>G (n.1546+27A>G) c.1165+27A>G (n.1165+27A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85878939C>A | CA879128069 | CHM | c.1609+26G>T (n.1609+26G>T) n.127-15845G>T c.1546+26G>T (n.1546+26G>T) c.1165+26G>T (n.1165+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85878939C= | CA2442451003 | CHM | c.1609+26G= (n.1609+26G=) n.127-15845G= c.1546+26G= (n.1546+26G=) c.1165+26G= (n.1165+26G=) | |
X | g.85878940A= | CA2442451005 | CHM | c.1609+25T= (n.1609+25T=) n.127-15846T= c.1546+25T= (n.1546+25T=) c.1165+25T= (n.1165+25T=) | |
X | g.85878940A>G | CA642988052 | CHM | c.1609+25T>C (n.1609+25T>C) n.127-15846T>C c.1546+25T>C (n.1546+25T>C) c.1165+25T>C (n.1165+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878940_85878942delinsATG | CA2442451004 | CHM | c.1609+23_1609+25delinsCAT (n.1609+23_1609+25delinsCAT) n.127-15848_127-15846delinsCAT c.1546+23_1546+25delinsCAT (n.1546+23_1546+25delinsCAT) c.1165+23_1165+25delinsCAT (n.1165+23_1165+25delinsCAT) | |
X | g.85878941T>A | CA332648684 | CHM | c.1609+24A>T (n.1609+24A>T) n.127-15847A>T c.1546+24A>T (n.1546+24A>T) c.1165+24A>T (n.1165+24A>T) | dbSNP |
X | g.85878941T>C | CA879128076 | CHM | c.1609+24A>G (n.1609+24A>G) n.127-15847A>G c.1546+24A>G (n.1546+24A>G) c.1165+24A>G (n.1165+24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878941T= | CA2442451006 | CHM | c.1609+24A= (n.1609+24A=) n.127-15847A= c.1546+24A= (n.1546+24A=) c.1165+24A= (n.1165+24A=) | |
X | g.85878941_85878942del | CA10465348 | CHM | c.1609+23_1609+24del (n.1609+23_1609+24del) n.127-15848_127-15847del c.1546+23_1546+24del (n.1546+23_1546+24del) c.1165+23_1165+24del (n.1165+23_1165+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878942G>A | CA2579655836 | CHM | c.1609+23C>T (n.1609+23C>T) n.127-15848C>T c.1546+23C>T (n.1546+23C>T) c.1165+23C>T (n.1165+23C>T) | |
X | g.85878942G= | CA2442451007 | CHM | c.1609+23C= (n.1609+23C=) n.127-15848C= c.1546+23C= (n.1546+23C=) c.1165+23C= (n.1165+23C=) | |
X | g.85878942G>T | CA332648685 | CHM | c.1609+23C>A (n.1609+23C>A) n.127-15848C>A c.1546+23C>A (n.1546+23C>A) c.1165+23C>A (n.1165+23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85878943A= | CA2442451008 | CHM | c.1609+22T= (n.1609+22T=) n.127-15849T= c.1546+22T= (n.1546+22T=) c.1165+22T= (n.1165+22T=) | |
X | g.85878943A>T | CA332648686 | CHM | c.1609+22T>A (n.1609+22T>A) n.127-15849T>A c.1546+22T>A (n.1546+22T>A) c.1165+22T>A (n.1165+22T>A) | dbSNP |
X | g.85878943_85878944insTT | CA10465349 | CHM | c.1609+21_1609+22insAA (n.1609+21_1609+22insAA) n.127-15850_127-15849insAA c.1546+21_1546+22insAA (n.1546+21_1546+22insAA) c.1165+21_1165+22insAA (n.1165+21_1165+22insAA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878944G>T | CA2694201905 | CHM | c.1609+21C>A (n.1609+21C>A) n.127-15850C>A c.1546+21C>A (n.1546+21C>A) c.1165+21C>A (n.1165+21C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878947A>T | CA2579655837 | CHM | c.1609+18T>A (n.1609+18T>A) n.127-15853T>A c.1546+18T>A (n.1546+18T>A) c.1165+18T>A (n.1165+18T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878948T>C | CA1134967200 | CHM | c.1609+17A>G (n.1609+17A>G) n.127-15854A>G c.1546+17A>G (n.1546+17A>G) c.1165+17A>G (n.1165+17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878948T= | CA2442451009 | CHM | c.1609+17A= (n.1609+17A=) n.127-15854A= c.1546+17A= (n.1546+17A=) c.1165+17A= (n.1165+17A=) | |
X | g.85878950A>G | CA2694201906 | CHM | c.1609+15T>C (n.1609+15T>C) n.127-15856T>C c.1546+15T>C (n.1546+15T>C) c.1165+15T>C (n.1165+15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85878953T>A | CA1134967202 | CHM | c.1609+12A>T (n.1609+12A>T) n.127-15859A>T c.1546+12A>T (n.1546+12A>T) c.1165+12A>T (n.1165+12A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878953T>C | CA10465350 | CHM | c.1609+12A>G (n.1609+12A>G) n.127-15859A>G c.1546+12A>G (n.1546+12A>G) c.1165+12A>G (n.1165+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85878953T= | CA2442451010 | CHM | c.1609+12A= (n.1609+12A=) n.127-15859A= c.1546+12A= (n.1546+12A=) c.1165+12A= (n.1165+12A=) | |
X | g.85878954A>G | CA2694201908 | CHM | c.1609+11T>C (n.1609+11T>C) n.127-15860T>C c.1546+11T>C (n.1546+11T>C) c.1165+11T>C (n.1165+11T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85878955T>C | CA2694201909 | CHM | c.1609+10A>G (n.1609+10A>G) n.127-15861A>G c.1546+10A>G (n.1546+10A>G) c.1165+10A>G (n.1165+10A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85878959T>A | CA2694201910 | CHM | c.1609+6A>T (n.1609+6A>T) n.127-15865A>T c.1546+6A>T (n.1546+6A>T) c.1165+6A>T (n.1165+6A>T) | gnomAD v4 |
X | g.85878960C>A | CA2694201911 | CHM | c.1609+5G>T (n.1609+5G>T) n.127-15866G>T c.1546+5G>T (n.1546+5G>T) c.1165+5G>T (n.1165+5G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85878960C>G | CA2694201912 | CHM | c.1609+5G>C (n.1609+5G>C) n.127-15866G>C c.1546+5G>C (n.1546+5G>C) c.1165+5G>C (n.1165+5G>C) | gnomAD v4 |
X | g.85878960C>T | CA2694201913 | CHM | c.1609+5G>A (n.1609+5G>A) n.127-15866G>A c.1546+5G>A (n.1546+5G>A) c.1165+5G>A (n.1165+5G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878962T>A | CA2442451012 | CHM | c.1609+3A>T (n.1609+3A>T) n.127-15868A>T c.1546+3A>T (n.1546+3A>T) c.1165+3A>T (n.1165+3A>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.85878962T>C | CA2694201914 | CHM | c.1609+3A>G (n.1609+3A>G) n.127-15868A>G c.1546+3A>G (n.1546+3A>G) c.1165+3A>G (n.1165+3A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85878962T>G | CA645603298 | CHM | c.1609+3A>C (n.1609+3A>C) n.127-15868A>C c.1546+3A>C (n.1546+3A>C) c.1165+3A>C (n.1165+3A>C) | COSMIC |
X | g.85878962T= | CA2442451011 | CHM | c.1609+3A= (n.1609+3A=) n.127-15868A= c.1546+3A= (n.1546+3A=) c.1165+3A= (n.1165+3A=) | |
X | g.85878963del | CA2549660524 | CHM | c.1609+2del (n.1609+2del) n.127-15869del c.1546+2del (n.1546+2del) c.1165+2del (n.1165+2del) | |
X | g.85878963A= | CA2442451013 | CHM | c.1609+2T= (n.1609+2T=) n.127-15869T= c.1546+2T= (n.1546+2T=) c.1165+2T= (n.1165+2T=) | |
X | g.85878963A>C | CA413787468 | CHM | c.1609+2T>G (n.1609+2T>G) n.127-15869T>G c.1546+2T>G (n.1546+2T>G) c.1165+2T>G (n.1165+2T>G) | |
X | g.85878963A>G | CA413787469 | CHM | c.1609+2T>C (n.1609+2T>C) n.127-15869T>C c.1546+2T>C (n.1546+2T>C) c.1165+2T>C (n.1165+2T>C) | |
X | g.85878963A>T | CA413787470 | CHM | c.1609+2T>A (n.1609+2T>A) n.127-15869T>A c.1546+2T>A (n.1546+2T>A) c.1165+2T>A (n.1165+2T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.85878963dup | CA344729 | CHM | c.1609+2dup (n.1609+2dup) n.127-15869dup c.1546+2dup (n.1546+2dup) c.1165+2dup (n.1165+2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85878964C>A | CA413787471 | CHM | c.1609+1G>T (n.1609+1G>T) n.127-15870G>T c.1546+1G>T (n.1546+1G>T) c.1165+1G>T (n.1165+1G>T) | |
X | g.85878964C>G | CA413787472 | CHM | c.1609+1G>C (n.1609+1G>C) n.127-15870G>C c.1546+1G>C (n.1546+1G>C) c.1165+1G>C (n.1165+1G>C) | |
X | g.85878964C>T | CA413787473 | CHM | c.1609+1G>A (n.1609+1G>A) n.127-15870G>A c.1546+1G>A (n.1546+1G>A) c.1165+1G>A (n.1165+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85878965del | CA2695234655 | CHM | c.1609+1del n.127-15870del c.1546+1del c.1165+1del | |
X | g.85878965C>A | CA413787474 | CHM | c.1609G>T (p.Glu537Ter) n.127-15871G>T c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) | gnomAD v4 |
X | g.85878965C>G | CA413787475 | CHM | c.1609G>C (p.Glu537Gln) n.127-15871G>C c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) | ClinVar |
X | g.85878965C>T | CA413787476 | CHM | c.1609G>A (p.Glu537Lys) n.127-15871G>A c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) | gnomAD v4 |
X | g.85878966T>A | CA517491214 | CHM | c.1608A>T (p.Ile536=) n.127-15872A>T c.1545A>T (p.Ile515=) c.1164A>T (p.Ile388=) | |
X | g.85878966T>C | CA413787477 | CHM | c.1608A>G (p.Ile536Met) n.127-15872A>G c.1545A>G (p.Ile515Met) c.1164A>G (p.Ile388Met) | gnomAD v4 |
X | g.85878966T>G | CA517491215 | CHM | c.1608A>C (p.Ile536=) n.127-15872A>C c.1545A>C (p.Ile515=) c.1164A>C (p.Ile388=) | |
X | g.85878967A= | CA2442451014 | CHM | c.1607T= (p.Ile536=) n.127-15873T= c.1544T= (p.Ile515=) c.1163T= (p.Ile388=) | |
X | g.85878967A>C | CA413787479 | CHM | c.1607T>G (p.Ile536Arg) n.127-15873T>G c.1544T>G (p.Ile515Arg) c.1163T>G (p.Ile388Arg) | |
X | g.85878967A>G | CA332648687 | CHM | c.1607T>C (p.Ile536Thr) n.127-15873T>C c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.1163T>C (p.Ile388Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85878967A>T | CA413787478 | CHM | c.1607T>A (p.Ile536Lys) n.127-15873T>A c.1544T>A (p.Ile515Lys) c.1163T>A (p.Ile388Lys) | |
X | g.85878968T>A | CA413787482 | CHM | c.1606A>T (p.Ile536Leu) n.127-15874A>T c.1543A>T (p.Ile515Leu) c.1162A>T (p.Ile388Leu) | |
X | g.85878968T>C | CA413787480 | CHM | c.1606A>G (p.Ile536Val) n.127-15874A>G c.1543A>G (p.Ile515Val) c.1162A>G (p.Ile388Val) | gnomAD v4 |
X | g.85878968T>G | CA413787481 | CHM | c.1606A>C (p.Ile536Leu) n.127-15874A>C c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.1162A>C (p.Ile388Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85878968T= | CA2442451015 | CHM | c.1606A= (p.Ile536=) n.127-15874A= c.1543A= (p.Ile515=) c.1162A= (p.Ile388=) | |
X | g.85878969C>A | CA413787483 | CHM | c.1605G>T (p.Glu535Asp) n.127-15875G>T c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.1161G>T (p.Glu387Asp) | |
X | g.85878969C>G | CA413787484 | CHM | c.1605G>C (p.Glu535Asp) n.127-15875G>C c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.1161G>C (p.Glu387Asp) | |
X | g.85878969C>T | CA517491218 | CHM | c.1605G>A (p.Glu535=) n.127-15875G>A c.1542G>A (p.Glu514=) c.1161G>A (p.Glu387=) | gnomAD v4 |
X | g.85878970T>A | CA413787485 | CHM | c.1604A>T (p.Glu535Val) n.127-15876A>T c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) | |
X | g.85878970T>C | CA413787486 | CHM | c.1604A>G (p.Glu535Gly) n.127-15876A>G c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) | gnomAD v4 |
X | g.85878970T>G | CA413787487 | CHM | c.1604A>C (p.Glu535Ala) n.127-15876A>C c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) | |
X | g.85878970dup | CA2740089998 | CHM | c.1604dup (p.Ile536AspfsTer4) n.127-15876dup c.1541dup (p.Ile515AspfsTer4) c.1160dup (p.Ile388AspfsTer4) | |
X | g.85878971C>A | CA413787488 | CHM | c.1603G>T (p.Glu535Ter) n.127-15877G>T c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) | ClinVar |
X | g.85878971C>G | CA413787489 | CHM | c.1603G>C (p.Glu535Gln) n.127-15877G>C c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) | |
X | g.85878971C>T | CA413787490 | CHM | c.1603G>A (p.Glu535Lys) n.127-15877G>A c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) | |
X | g.85878972C>A | CA413787491 | CHM | c.1602G>T (p.Met534Ile) n.127-15878G>T c.1539G>T (p.Met513Ile) c.1158G>T (p.Met386Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878972C= | CA2442451016 | CHM | c.1602G= (p.Met534=) n.127-15878G= c.1539G= (p.Met513=) c.1158G= (p.Met386=) | |
X | g.85878972C>G | CA413787492 | CHM | c.1602G>C (p.Met534Ile) n.127-15878G>C c.1539G>C (p.Met513Ile) c.1158G>C (p.Met386Ile) | |
X | g.85878972C>T | CA413787493 | CHM | c.1602G>A (p.Met534Ile) n.127-15878G>A c.1539G>A (p.Met513Ile) c.1158G>A (p.Met386Ile) | gnomAD v4 |
X | g.85878973A>C | CA413787494 | CHM | c.1601T>G (p.Met534Arg) n.127-15879T>G c.1538T>G (p.Met513Arg) c.1157T>G (p.Met386Arg) | |
X | g.85878973A>G | CA413787496 | CHM | c.1601T>C (p.Met534Thr) n.127-15879T>C c.1538T>C (p.Met513Thr) c.1157T>C (p.Met386Thr) | |
X | g.85878973A>T | CA413787495 | CHM | c.1601T>A (p.Met534Lys) n.127-15879T>A c.1538T>A (p.Met513Lys) c.1157T>A (p.Met386Lys) | |
X | g.85878974T>A | CA413787497 | CHM | c.1600A>T (p.Met534Leu) n.127-15880A>T c.1537A>T (p.Met513Leu) c.1156A>T (p.Met386Leu) | |
X | g.85878974T>C | CA413787498 | CHM | c.1600A>G (p.Met534Val) n.127-15880A>G c.1537A>G (p.Met513Val) c.1156A>G (p.Met386Val) | gnomAD v4 |
X | g.85878974T>G | CA413787499 | CHM | c.1600A>C (p.Met534Leu) n.127-15880A>C c.1537A>C (p.Met513Leu) c.1156A>C (p.Met386Leu) | |
X | g.85878976del | CA2694201931 | CHM | c.1600del (p.Met534TrpfsTer3) n.127-15880del c.1537del (p.Met513TrpfsTer3) c.1156del (p.Met386TrpfsTer3) | gnomAD v4 |
X | g.85878975T>A | CA413787500 | CHM | c.1599A>T (p.Glu533Asp) n.127-15881A>T c.1536A>T (p.Glu512Asp) c.1155A>T (p.Glu385Asp) | |
X | g.85878975T>C | CA517491226 | CHM | c.1599A>G (p.Glu533=) n.127-15881A>G c.1536A>G (p.Glu512=) c.1155A>G (p.Glu385=) | gnomAD v4 |
X | g.85878975T>G | CA413787501 | CHM | c.1599A>C (p.Glu533Asp) n.127-15881A>C c.1536A>C (p.Glu512Asp) c.1155A>C (p.Glu385Asp) | |
X | g.85878976T>A | CA413787502 | CHM | c.1598A>T (p.Glu533Val) n.127-15882A>T c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) | |
X | g.85878976T>C | CA413787504 | CHM | c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.127-15882A>G c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.85878976T>G | CA413787505 | CHM | c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.127-15882A>C c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85878976T= | CA2442451017 | CHM | c.1598A= (p.Glu533=) n.127-15882A= c.1535A= (p.Glu512=) c.1154A= (p.Glu385=) | |
X | g.85878977C>A | CA413787506 | CHM | c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.127-15883G>T c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) | |
X | g.85878977C>G | CA413787507 | CHM | c.1597G>C (p.Glu533Gln) n.127-15883G>C c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) | |
X | g.85878977C>T | CA413787508 | CHM | c.1597G>A (p.Glu533Lys) n.127-15883G>A c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) | |
X | g.85878978A>C | CA517491228 | CHM | c.1596T>G (p.Thr532=) n.127-15884T>G c.1533T>G (p.Thr511=) c.1152T>G (p.Thr384=) | |
X | g.85878978A>G | CA517491229 | CHM | c.1596T>C (p.Thr532=) n.127-15884T>C c.1533T>C (p.Thr511=) c.1152T>C (p.Thr384=) | |
X | g.85878978A>T | CA517491230 | CHM | c.1596T>A (p.Thr532=) n.127-15884T>A c.1533T>A (p.Thr511=) c.1152T>A (p.Thr384=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.85878979G>A | CA413787510 | CHM | c.1595C>T (p.Thr532Ile) n.127-15885C>T c.1532C>T (p.Thr511Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) | gnomAD v4 |
X | g.85878979G>C | CA413787511 | CHM | c.1595C>G (p.Thr532Ser) n.127-15885C>G c.1532C>G (p.Thr511Ser) c.1151C>G (p.Thr384Ser) | |
X | g.85878979G= | CA2442451018 | CHM | c.1595C= (p.Thr532=) n.127-15885C= c.1532C= (p.Thr511=) c.1151C= (p.Thr384=) | |
X | g.85878979G>T | CA413787509 | CHM | c.1595C>A (p.Thr532Asn) n.127-15885C>A c.1532C>A (p.Thr511Asn) c.1151C>A (p.Thr384Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85878979_85878980insA | CA645603299 | CHM | c.1594_1595insT (p.Thr532IlefsTer2) n.127-15886_127-15885insT c.1531_1532insT (p.Thr511IlefsTer2) c.1150_1151insT (p.Thr384IlefsTer2) | COSMIC |
X | g.85878980T>A | CA332648688 | CHM | c.1594A>T (p.Thr532Ser) n.127-15886A>T c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) | dbSNP |
X | g.85878980T>C | CA413787512 | CHM | c.1594A>G (p.Thr532Ala) n.127-15886A>G c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) | |
X | g.85878980T>G | CA413787513 | CHM | c.1594A>C (p.Thr532Pro) n.127-15886A>C c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) | |
X | g.85878980T= | CA2442451019 | CHM | c.1594A= (p.Thr532=) n.127-15886A= c.1531A= (p.Thr511=) c.1150A= (p.Thr384=) | |
X | g.85878981A= | CA2442451020 | CHM | c.1593T= (p.Tyr531=) n.127-15887T= c.1530T= (p.Tyr510=) c.1149T= (p.Tyr383=) | |
X | g.85878981A>C | CA413787514 | CHM | c.1593T>G (p.Tyr531Ter) n.127-15887T>G c.1530T>G (p.Tyr510Ter) c.1149T>G (p.Tyr383Ter) | |
X | g.85878981A>G | CA517491235 | CHM | c.1593T>C (p.Tyr531=) n.127-15887T>C c.1530T>C (p.Tyr510=) c.1149T>C (p.Tyr383=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878981A>T | CA413787515 | CHM | c.1593T>A (p.Tyr531Ter) n.127-15887T>A c.1530T>A (p.Tyr510Ter) c.1149T>A (p.Tyr383Ter) | |
X | g.85878982T>A | CA413787518 | CHM | c.1592A>T (p.Tyr531Phe) n.127-15888A>T c.1529A>T (p.Tyr510Phe) c.1148A>T (p.Tyr383Phe) | |
X | g.85878982T>C | CA413787517 | CHM | c.1592A>G (p.Tyr531Cys) n.127-15888A>G c.1529A>G (p.Tyr510Cys) c.1148A>G (p.Tyr383Cys) | |
X | g.85878982T>G | CA413787516 | CHM | c.1592A>C (p.Tyr531Ser) n.127-15888A>C c.1529A>C (p.Tyr510Ser) c.1148A>C (p.Tyr383Ser) | |
X | g.85878983A>C | CA413787519 | CHM | c.1591T>G (p.Tyr531Asp) n.127-15889T>G c.1528T>G (p.Tyr510Asp) c.1147T>G (p.Tyr383Asp) | |
X | g.85878983A>G | CA413787520 | CHM | c.1591T>C (p.Tyr531His) n.127-15889T>C c.1528T>C (p.Tyr510His) c.1147T>C (p.Tyr383His) | gnomAD v4 |
X | g.85878983A>T | CA413787521 | CHM | c.1591T>A (p.Tyr531Asn) n.127-15889T>A c.1528T>A (p.Tyr510Asn) c.1147T>A (p.Tyr383Asn) | |
X | g.85878984T>A | CA517491238 | CHM | c.1590A>T (p.Pro530=) n.127-15890A>T c.1527A>T (p.Pro509=) c.1146A>T (p.Pro382=) | |
X | g.85878984T>C | CA332648689 | CHM | c.1590A>G (p.Pro530=) n.127-15890A>G c.1527A>G (p.Pro509=) c.1146A>G (p.Pro382=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878984T>G | CA517491237 | CHM | c.1590A>C (p.Pro530=) n.127-15890A>C c.1527A>C (p.Pro509=) c.1146A>C (p.Pro382=) | |
X | g.85878984T= | CA2442451021 | CHM | c.1590A= (p.Pro530=) n.127-15890A= c.1527A= (p.Pro509=) c.1146A= (p.Pro382=) | |
X | g.85878985G>A | CA413787522 | CHM | c.1589C>T (p.Pro530Leu) n.127-15891C>T c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.85878985G>C | CA413787523 | CHM | c.1589C>G (p.Pro530Arg) n.127-15891C>G c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) | |
X | g.85878985G= | CA2442451022 | CHM | c.1589C= (p.Pro530=) n.127-15891C= c.1526C= (p.Pro509=) c.1145C= (p.Pro382=) | |
X | g.85878985G>T | CA413787524 | CHM | c.1589C>A (p.Pro530Gln) n.127-15891C>A c.1526C>A (p.Pro509Gln) c.1145C>A (p.Pro382Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878986del | CA2579655838 | CHM | c.1589del (p.Pro530HisfsTer7) n.127-15891del c.1526del (p.Pro509HisfsTer7) c.1145del (p.Pro382HisfsTer7) | |
X | g.85878986G>A | CA413787525 | CHM | c.1588C>T (p.Pro530Ser) n.127-15892C>T c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) | |
X | g.85878986G>C | CA10465351 | CHM | c.1588C>G (p.Pro530Ala) n.127-15892C>G c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.85878986G= | CA2442451023 | CHM | c.1588C= (p.Pro530=) n.127-15892C= c.1525C= (p.Pro509=) c.1144C= (p.Pro382=) | |
X | g.85878986G>T | CA413787526 | CHM | c.1588C>A (p.Pro530Thr) n.127-15892C>A c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) | gnomAD v4 |
X | g.85878986_85878990delinsGAACA | CA2442451024 | CHM | c.1584_1588delinsTGTTC (p.Phe528=) n.127-15896_127-15892delinsTGTTC c.1521_1525delinsTGTTC (p.Phe507=) c.1140_1144delinsTGTTC (p.Phe380=) | |
X | g.85878987A>C | CA517491242 | CHM | c.1587T>G (p.Val529=) n.127-15893T>G c.1524T>G (p.Val508=) c.1143T>G (p.Val381=) | |
X | g.85878987A>G | CA517491246 | CHM | c.1587T>C (p.Val529=) n.127-15893T>C c.1524T>C (p.Val508=) c.1143T>C (p.Val381=) | |
X | g.85878987A>T | CA517491244 | CHM | c.1587T>A (p.Val529=) n.127-15893T>A c.1524T>A (p.Val508=) c.1143T>A (p.Val381=) | |
X | g.85878992_85878995del | CA255739 | CHM | c.1584_1587del (p.Val529HisfsTer7) n.127-15896_127-15893del c.1521_1524del (p.Val508HisfsTer7) c.1140_1143del (p.Val381HisfsTer7) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878988A= | CA2442451025 | CHM | c.1586T= (p.Val529=) n.127-15894T= c.1523T= (p.Val508=) c.1142T= (p.Val381=) | |
X | g.85878988A>C | CA413787527 | CHM | c.1586T>G (p.Val529Gly) n.127-15894T>G c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) | |
X | g.85878988A>G | CA413787528 | CHM | c.1586T>C (p.Val529Ala) n.127-15894T>C c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85878988A>T | CA413787529 | CHM | c.1586T>A (p.Val529Asp) n.127-15894T>A c.1523T>A (p.Val508Asp) c.1142T>A (p.Val381Asp) | |
X | g.85878989C>A | CA413787530 | CHM | c.1585G>T (p.Val529Phe) n.127-15895G>T c.1522G>T (p.Val508Phe) c.1141G>T (p.Val381Phe) | |
X | g.85878989C>G | CA413787531 | CHM | c.1585G>C (p.Val529Leu) n.127-15895G>C c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) | |
X | g.85878989C>T | CA413787532 | CHM | c.1585G>A (p.Val529Ile) n.127-15895G>A c.1522G>A (p.Val508Ile) c.1141G>A (p.Val381Ile) | gnomAD v4 |
X | g.85878990A>C | CA413787533 | CHM | c.1584T>G (p.Phe528Leu) n.127-15896T>G c.1521T>G (p.Phe507Leu) c.1140T>G (p.Phe380Leu) | |
X | g.85878990A>G | CA517491249 | CHM | c.1584T>C (p.Phe528=) n.127-15896T>C c.1521T>C (p.Phe507=) c.1140T>C (p.Phe380=) | |
X | g.85878990A>T | CA413787534 | CHM | c.1584T>A (p.Phe528Leu) n.127-15896T>A c.1521T>A (p.Phe507Leu) c.1140T>A (p.Phe380Leu) | |
X | g.85878991_85878995del | CA2695234656 | CHM | c.1580_1584del (p.Leu527CysfsTer5) n.127-15900_127-15896del c.1517_1521del (p.Leu506CysfsTer5) c.1136_1140del (p.Leu379CysfsTer5) | |
X | g.85878991A>C | CA413787535 | CHM | c.1583T>G (p.Phe528Cys) n.127-15897T>G c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.1139T>G (p.Phe380Cys) | gnomAD v4 |
X | g.85878991A>G | CA413787536 | CHM | c.1583T>C (p.Phe528Ser) n.127-15897T>C c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.1139T>C (p.Phe380Ser) | |
X | g.85878991A>T | CA413787537 | CHM | c.1583T>A (p.Phe528Tyr) n.127-15897T>A c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) | |
X | g.85878992A>C | CA413787538 | CHM | c.1582T>G (p.Phe528Val) n.127-15898T>G c.1519T>G (p.Phe507Val) c.1138T>G (p.Phe380Val) | |
X | g.85878992A>G | CA413787540 | CHM | c.1582T>C (p.Phe528Leu) n.127-15898T>C c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.1138T>C (p.Phe380Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.85878992A>T | CA413787539 | CHM | c.1582T>A (p.Phe528Ile) n.127-15898T>A c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.1138T>A (p.Phe380Ile) | |
X | g.85878993C>A | CA413787541 | CHM | c.1581G>T (p.Leu527Phe) n.127-15899G>T c.1518G>T (p.Leu506Phe) c.1137G>T (p.Leu379Phe) | gnomAD v4 |
X | g.85878993C>G | CA413787542 | CHM | c.1581G>C (p.Leu527Phe) n.127-15899G>C c.1518G>C (p.Leu506Phe) c.1137G>C (p.Leu379Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.85878993C>T | CA517491253 | CHM | c.1581G>A (p.Leu527=) n.127-15899G>A c.1518G>A (p.Leu506=) c.1137G>A (p.Leu379=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85878994A= | CA2442451026 | CHM | c.1580T= (p.Leu527=) n.127-15900T= c.1517T= (p.Leu506=) c.1136T= (p.Leu379=) | |
X | g.85878994A>C | CA413787543 | CHM | c.1580T>G (p.Leu527Trp) n.127-15900T>G c.1517T>G (p.Leu506Trp) c.1136T>G (p.Leu379Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878994A>G | CA413787545 | CHM | c.1580T>C (p.Leu527Ser) n.127-15900T>C c.1517T>C (p.Leu506Ser) c.1136T>C (p.Leu379Ser) | |
X | g.85878994A>T | CA413787544 | CHM | c.1580T>A (p.Leu527Ter) n.127-15900T>A c.1517T>A (p.Leu506Ter) c.1136T>A (p.Leu379Ter) | |
X | g.85878995A>C | CA413787546 | CHM | c.1579T>G (p.Leu527Val) n.127-15901T>G c.1516T>G (p.Leu506Val) c.1135T>G (p.Leu379Val) | |
X | g.85878995A>G | CA517491254 | CHM | c.1579T>C (p.Leu527=) n.127-15901T>C c.1516T>C (p.Leu506=) c.1135T>C (p.Leu379=) | |
X | g.85878995A>T | CA413787547 | CHM | c.1579T>A (p.Leu527Met) n.127-15901T>A c.1516T>A (p.Leu506Met) c.1135T>A (p.Leu379Met) | |
X | g.85878996T>A | CA413787548 | CHM | c.1578A>T (p.Lys526Asn) n.127-15902A>T c.1515A>T (p.Lys505Asn) c.1134A>T (p.Lys378Asn) | |
X | g.85878996T>C | CA517491257 | CHM | c.1578A>G (p.Lys526=) n.127-15902A>G c.1515A>G (p.Lys505=) c.1134A>G (p.Lys378=) | |
X | g.85878996T>G | CA413787549 | CHM | c.1578A>C (p.Lys526Asn) n.127-15902A>C c.1515A>C (p.Lys505Asn) c.1134A>C (p.Lys378Asn) | |
X | g.85878996delinsGG | CA2695234657 | CHM | c.1578delinsCC (p.Lys526AsnfsTer8) n.127-15902delinsCC c.1515delinsCC (p.Lys505AsnfsTer8) c.1134delinsCC (p.Lys378AsnfsTer8) | |
X | g.85878997T>A | CA413787550 | CHM | c.1577A>T (p.Lys526Ile) n.127-15903A>T c.1514A>T (p.Lys505Ile) c.1133A>T (p.Lys378Ile) | |
X | g.85878997T>C | CA413787551 | CHM | c.1577A>G (p.Lys526Arg) n.127-15903A>G c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) | |
X | g.85878997T>G | CA413787552 | CHM | c.1577A>C (p.Lys526Thr) n.127-15903A>C c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) | |
X | g.85878998T>A | CA413787553 | CHM | c.1576A>T (p.Lys526Ter) n.127-15904A>T c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) | |
X | g.85878998T>C | CA413787554 | CHM | c.1576A>G (p.Lys526Glu) n.127-15904A>G c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) | |
X | g.85878998T>G | CA413787555 | CHM | c.1576A>C (p.Lys526Gln) n.127-15904A>C c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) | |
X | g.85878999C>A | CA413787556 | CHM | c.1575G>T (p.Gln525His) n.127-15905G>T c.1512G>T (p.Gln504His) c.1131G>T (p.Gln377His) | |
X | g.85878999C>G | CA413787557 | CHM | c.1575G>C (p.Gln525His) n.127-15905G>C c.1512G>C (p.Gln504His) c.1131G>C (p.Gln377His) | |
X | g.85878999C>T | CA517491264 | CHM | c.1575G>A (p.Gln525=) n.127-15905G>A c.1512G>A (p.Gln504=) c.1131G>A (p.Gln377=) | |
X | g.85879000T>A | CA413787558 | CHM | c.1574A>T (p.Gln525Leu) n.127-15906A>T c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) | |
X | g.85879000T>C | CA413787559 | CHM | c.1574A>G (p.Gln525Arg) n.127-15906A>G c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85879000T>G | CA413787560 | CHM | c.1574A>C (p.Gln525Pro) n.127-15906A>C c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) | |
X | g.85879000T= | CA2442451027 | CHM | c.1574A= (p.Gln525=) n.127-15906A= c.1511A= (p.Gln504=) c.1130A= (p.Gln377=) | |
X | g.85879001G>A | CA413787561 | CHM | c.1573C>T (p.Gln525Ter) n.127-15907C>T c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.85879001G>C | CA413787563 | CHM | c.1573C>G (p.Gln525Glu) n.127-15907C>G c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) | |
X | g.85879001G= | CA2442451028 | CHM | c.1573C= (p.Gln525=) n.127-15907C= c.1510C= (p.Gln504=) c.1129C= (p.Gln377=) | |
X | g.85879001G>T | CA413787562 | CHM | c.1573C>A (p.Gln525Lys) n.127-15907C>A c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) | |
X | g.85879002C>A | CA517491267 | CHM | c.1572G>T (p.Val524=) n.127-15908G>T c.1509G>T (p.Val503=) c.1128G>T (p.Val376=) | |
X | g.85879002C>G | CA517491268 | CHM | c.1572G>C (p.Val524=) n.127-15908G>C c.1509G>C (p.Val503=) c.1128G>C (p.Val376=) | |
X | g.85879002C>T | CA517491269 | CHM | c.1572G>A (p.Val524=) n.127-15908G>A c.1509G>A (p.Val503=) c.1128G>A (p.Val376=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.85879003A>C | CA413787564 | CHM | c.1571T>G (p.Val524Gly) n.127-15909T>G c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1127T>G (p.Val376Gly) | |
X | g.85879003A>G | CA413787565 | CHM | c.1571T>C (p.Val524Ala) n.127-15909T>C c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1127T>C (p.Val376Ala) | gnomAD v4 |
X | g.85879003A>T | CA413787566 | CHM | c.1571T>A (p.Val524Glu) n.127-15909T>A c.1508T>A (p.Val503Glu) c.1127T>A (p.Val376Glu) | |
X | g.85879004C>A | CA413787567 | CHM | c.1570G>T (p.Val524Leu) n.127-15910G>T c.1507G>T (p.Val503Leu) c.1126G>T (p.Val376Leu) | |
X | g.85879004C>G | CA413787568 | CHM | c.1570G>C (p.Val524Leu) n.127-15910G>C c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) | |
X | g.85879004C>T | CA413787569 | CHM | c.1570G>A (p.Val524Met) n.127-15910G>A c.1507G>A (p.Val503Met) c.1126G>A (p.Val376Met) | |
X | g.85879005A>C | CA517491277 | CHM | c.1569T>G (p.Val523=) n.127-15911T>G c.1506T>G (p.Val502=) c.1125T>G (p.Val375=) | |
X | g.85879005A>G | CA517491275 | CHM | c.1569T>C (p.Val523=) n.127-15911T>C c.1506T>C (p.Val502=) c.1125T>C (p.Val375=) | |
X | g.85879005A>T | CA517491272 | CHM | c.1569T>A (p.Val523=) n.127-15911T>A c.1506T>A (p.Val502=) c.1125T>A (p.Val375=) | |
X | g.85879006del | CA2499226898 | CHM | c.1569del (p.Val524CysfsTer13) n.127-15911del c.1506del (p.Val503CysfsTer13) c.1125del (p.Val376CysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
X | g.85879006A= | CA2442451029 | CHM | c.1568T= (p.Val523=) n.127-15912T= c.1505T= (p.Val502=) c.1124T= (p.Val375=) | |
X | g.85879006A>C | CA413787570 | CHM | c.1568T>G (p.Val523Gly) n.127-15912T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) | |
X | g.85879006A>G | CA413787571 | CHM | c.1568T>C (p.Val523Ala) n.127-15912T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85879006A>T | CA413787572 | CHM | c.1568T>A (p.Val523Asp) n.127-15912T>A c.1505T>A (p.Val502Asp) c.1124T>A (p.Val375Asp) |