Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85878897G>TCA2525384036CHMc.1609+68C>A (n.1609+68C>A)
n.127-15803C>A
c.1546+68C>A (n.1546+68C>A)
c.1165+68C>A (n.1165+68C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878898A>GCA2694201877CHMc.1609+67T>C (n.1609+67T>C)
n.127-15804T>C
c.1546+67T>C (n.1546+67T>C)
c.1165+67T>C (n.1165+67T>C)
 gnomAD v4
Xg.85878902_85878903delCA2694201876CHMc.1609+66_1609+67del (n.1609+66_1609+67del)
n.127-15805_127-15804del
c.1546+66_1546+67del (n.1546+66_1546+67del)
c.1165+66_1165+67del (n.1165+66_1165+67del)
 gnomAD v4
Xg.85878899T>CCA332648681CHMc.1609+66A>G (n.1609+66A>G)
n.127-15805A>G
c.1546+66A>G (n.1546+66A>G)
c.1165+66A>G (n.1165+66A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878899T>GCA2442450987CHMc.1609+66A>C (n.1609+66A>C)
n.127-15805A>C
c.1546+66A>C (n.1546+66A>C)
c.1165+66A>C (n.1165+66A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878899T=CA2442450986CHMc.1609+66A= (n.1609+66A=)
n.127-15805A=
c.1546+66A= (n.1546+66A=)
c.1165+66A= (n.1165+66A=)
Xg.85878901T>CCA2694201880CHMc.1609+64A>G (n.1609+64A>G)
n.127-15807A>G
c.1546+64A>G (n.1546+64A>G)
c.1165+64A>G (n.1165+64A>G)
 gnomAD v4
Xg.85878904C>GCA2694201882CHMc.1609+61G>C (n.1609+61G>C)
n.127-15810G>C
c.1546+61G>C (n.1546+61G>C)
c.1165+61G>C (n.1165+61G>C)
 gnomAD v4
Xg.85878904C>TCA2579655830CHMc.1609+61G>A (n.1609+61G>A)
n.127-15810G>A
c.1546+61G>A (n.1546+61G>A)
c.1165+61G>A (n.1165+61G>A)
Xg.85878905T>CCA2579655831CHMc.1609+60A>G (n.1609+60A>G)
n.127-15811A>G
c.1546+60A>G (n.1546+60A>G)
c.1165+60A>G (n.1165+60A>G)
Xg.85878905_85878908delinsTAAGCA2442450988CHMc.1609+57_1609+60delinsCTTA (n.1609+57_1609+60delinsCTTA)
n.127-15814_127-15811delinsCTTA
c.1546+57_1546+60delinsCTTA (n.1546+57_1546+60delinsCTTA)
c.1165+57_1165+60delinsCTTA (n.1165+57_1165+60delinsCTTA)
Xg.85878910_85878912delCA2442450989CHMc.1609+57_1609+59del (n.1609+57_1609+59del)
n.127-15814_127-15812del
c.1546+57_1546+59del (n.1546+57_1546+59del)
c.1165+57_1165+59del (n.1165+57_1165+59del)
 dbSNP
Xg.85878908G>ACA2499732019CHMc.1609+57C>T (n.1609+57C>T)
n.127-15814C>T
c.1546+57C>T (n.1546+57C>T)
c.1165+57C>T (n.1165+57C>T)
Xg.85878908G>TCA2694201883CHMc.1609+57C>A (n.1609+57C>A)
n.127-15814C>A
c.1546+57C>A (n.1546+57C>A)
c.1165+57C>A (n.1165+57C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878909A>TCA2822216281CHMc.1609+56T>A (n.1609+56T>A)
n.127-15815T>A
c.1546+56T>A (n.1546+56T>A)
c.1165+56T>A (n.1165+56T>A)
Xg.85878910A=CA2442450990CHMc.1609+55T= (n.1609+55T=)
n.127-15816T=
c.1546+55T= (n.1546+55T=)
c.1165+55T= (n.1165+55T=)
Xg.85878910A>GCA2560342636CHMc.1609+55T>C (n.1609+55T>C)
n.127-15816T>C
c.1546+55T>C (n.1546+55T>C)
c.1165+55T>C (n.1165+55T>C)
Xg.85878910A>TCA2442450991CHMc.1609+55T>A (n.1609+55T>A)
n.127-15816T>A
c.1546+55T>A (n.1546+55T>A)
c.1165+55T>A (n.1165+55T>A)
 dbSNP
Xg.85878911G>TCA2579655832CHMc.1609+54C>A (n.1609+54C>A)
n.127-15817C>A
c.1546+54C>A (n.1546+54C>A)
c.1165+54C>A (n.1165+54C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878913T>CCA2531526666CHMc.1609+52A>G (n.1609+52A>G)
n.127-15819A>G
c.1546+52A>G (n.1546+52A>G)
c.1165+52A>G (n.1165+52A>G)
Xg.85878916T>CCA332648682CHMc.1609+49A>G (n.1609+49A>G)
n.127-15822A>G
c.1546+49A>G (n.1546+49A>G)
c.1165+49A>G (n.1165+49A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878916T=CA2442450992CHMc.1609+49A= (n.1609+49A=)
n.127-15822A=
c.1546+49A= (n.1546+49A=)
c.1165+49A= (n.1165+49A=)
Xg.85878917G>TCA2694201885CHMc.1609+48C>A (n.1609+48C>A)
n.127-15823C>A
c.1546+48C>A (n.1546+48C>A)
c.1165+48C>A (n.1165+48C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878919T>ACA2579655833CHMc.1609+46A>T (n.1609+46A>T)
n.127-15825A>T
c.1546+46A>T (n.1546+46A>T)
c.1165+46A>T (n.1165+46A>T)
 gnomAD v4
Xg.85878920G>ACA10465343CHMc.1609+45C>T (n.1609+45C>T)
n.127-15826C>T
c.1546+45C>T (n.1546+45C>T)
c.1165+45C>T (n.1165+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878920G=CA2442450993CHMc.1609+45C= (n.1609+45C=)
n.127-15826C=
c.1546+45C= (n.1546+45C=)
c.1165+45C= (n.1165+45C=)
Xg.85878921G>ACA2442450995CHMc.1609+44C>T (n.1609+44C>T)
n.127-15827C>T
c.1546+44C>T (n.1546+44C>T)
c.1165+44C>T (n.1165+44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878921G=CA2442450994CHMc.1609+44C= (n.1609+44C=)
n.127-15827C=
c.1546+44C= (n.1546+44C=)
c.1165+44C= (n.1165+44C=)
Xg.85878923T>CCA2579655834CHMc.1609+42A>G (n.1609+42A>G)
n.127-15829A>G
c.1546+42A>G (n.1546+42A>G)
c.1165+42A>G (n.1165+42A>G)
Xg.85878924A=CA2442450996CHMc.1609+41T= (n.1609+41T=)
n.127-15830T=
c.1546+41T= (n.1546+41T=)
c.1165+41T= (n.1165+41T=)
Xg.85878924A>CCA332648683CHMc.1609+41T>G (n.1609+41T>G)
n.127-15830T>G
c.1546+41T>G (n.1546+41T>G)
c.1165+41T>G (n.1165+41T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878925C=CA2442450997CHMc.1609+40G= (n.1609+40G=)
n.127-15831G=
c.1546+40G= (n.1546+40G=)
c.1165+40G= (n.1165+40G=)
Xg.85878925C>TCA2442450998CHMc.1609+40G>A (n.1609+40G>A)
n.127-15831G>A
c.1546+40G>A (n.1546+40G>A)
c.1165+40G>A (n.1165+40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878926A=CA2442450999CHMc.1609+39T= (n.1609+39T=)
n.127-15832T=
c.1546+39T= (n.1546+39T=)
c.1165+39T= (n.1165+39T=)
Xg.85878926A>GCA10465344CHMc.1609+39T>C (n.1609+39T>C)
n.127-15832T>C
c.1546+39T>C (n.1546+39T>C)
c.1165+39T>C (n.1165+39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878926A>TCA2694201890CHMc.1609+39T>A (n.1609+39T>A)
n.127-15832T>A
c.1546+39T>A (n.1546+39T>A)
c.1165+39T>A (n.1165+39T>A)
 gnomAD v4
Xg.85878927T>CCA10465345CHMc.1609+38A>G (n.1609+38A>G)
n.127-15833A>G
c.1546+38A>G (n.1546+38A>G)
c.1165+38A>G (n.1165+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878927T=CA2442451000CHMc.1609+38A= (n.1609+38A=)
n.127-15833A=
c.1546+38A= (n.1546+38A=)
c.1165+38A= (n.1165+38A=)
Xg.85878930C>TCA2579655835CHMc.1609+35G>A (n.1609+35G>A)
n.127-15836G>A
c.1546+35G>A (n.1546+35G>A)
c.1165+35G>A (n.1165+35G>A)
 gnomAD v4
Xg.85878931C=CA2442451001CHMc.1609+34G= (n.1609+34G=)
n.127-15837G=
c.1546+34G= (n.1546+34G=)
c.1165+34G= (n.1165+34G=)
Xg.85878931C>GCA2694201893CHMc.1609+34G>C (n.1609+34G>C)
n.127-15837G>C
c.1546+34G>C (n.1546+34G>C)
c.1165+34G>C (n.1165+34G>C)
 gnomAD v4
Xg.85878931C>TCA10465346CHMc.1609+34G>A (n.1609+34G>A)
n.127-15837G>A
c.1546+34G>A (n.1546+34G>A)
c.1165+34G>A (n.1165+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878935C>ACA2532273081CHMc.1609+30G>T (n.1609+30G>T)
n.127-15841G>T
c.1546+30G>T (n.1546+30G>T)
c.1165+30G>T (n.1165+30G>T)
Xg.85878936C=CA2442451002CHMc.1609+29G= (n.1609+29G=)
n.127-15842G=
c.1546+29G= (n.1546+29G=)
c.1165+29G= (n.1165+29G=)
Xg.85878936C>TCA10465347CHMc.1609+29G>A (n.1609+29G>A)
n.127-15842G>A
c.1546+29G>A (n.1546+29G>A)
c.1165+29G>A (n.1165+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878938T>CCA2694201895CHMc.1609+27A>G (n.1609+27A>G)
n.127-15844A>G
c.1546+27A>G (n.1546+27A>G)
c.1165+27A>G (n.1165+27A>G)
 gnomAD v4
Xg.85878939C>ACA879128069CHMc.1609+26G>T (n.1609+26G>T)
n.127-15845G>T
c.1546+26G>T (n.1546+26G>T)
c.1165+26G>T (n.1165+26G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878939C=CA2442451003CHMc.1609+26G= (n.1609+26G=)
n.127-15845G=
c.1546+26G= (n.1546+26G=)
c.1165+26G= (n.1165+26G=)
Xg.85878940A=CA2442451005CHMc.1609+25T= (n.1609+25T=)
n.127-15846T=
c.1546+25T= (n.1546+25T=)
c.1165+25T= (n.1165+25T=)
Xg.85878940A>GCA642988052CHMc.1609+25T>C (n.1609+25T>C)
n.127-15846T>C
c.1546+25T>C (n.1546+25T>C)
c.1165+25T>C (n.1165+25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878940_85878942delinsATGCA2442451004CHMc.1609+23_1609+25delinsCAT (n.1609+23_1609+25delinsCAT)
n.127-15848_127-15846delinsCAT
c.1546+23_1546+25delinsCAT (n.1546+23_1546+25delinsCAT)
c.1165+23_1165+25delinsCAT (n.1165+23_1165+25delinsCAT)
Xg.85878941T>ACA332648684CHMc.1609+24A>T (n.1609+24A>T)
n.127-15847A>T
c.1546+24A>T (n.1546+24A>T)
c.1165+24A>T (n.1165+24A>T)
 dbSNP
Xg.85878941T>CCA879128076CHMc.1609+24A>G (n.1609+24A>G)
n.127-15847A>G
c.1546+24A>G (n.1546+24A>G)
c.1165+24A>G (n.1165+24A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878941T=CA2442451006CHMc.1609+24A= (n.1609+24A=)
n.127-15847A=
c.1546+24A= (n.1546+24A=)
c.1165+24A= (n.1165+24A=)
Xg.85878941_85878942delCA10465348CHMc.1609+23_1609+24del (n.1609+23_1609+24del)
n.127-15848_127-15847del
c.1546+23_1546+24del (n.1546+23_1546+24del)
c.1165+23_1165+24del (n.1165+23_1165+24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878942G>ACA2579655836CHMc.1609+23C>T (n.1609+23C>T)
n.127-15848C>T
c.1546+23C>T (n.1546+23C>T)
c.1165+23C>T (n.1165+23C>T)
Xg.85878942G=CA2442451007CHMc.1609+23C= (n.1609+23C=)
n.127-15848C=
c.1546+23C= (n.1546+23C=)
c.1165+23C= (n.1165+23C=)
Xg.85878942G>TCA332648685CHMc.1609+23C>A (n.1609+23C>A)
n.127-15848C>A
c.1546+23C>A (n.1546+23C>A)
c.1165+23C>A (n.1165+23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878943A=CA2442451008CHMc.1609+22T= (n.1609+22T=)
n.127-15849T=
c.1546+22T= (n.1546+22T=)
c.1165+22T= (n.1165+22T=)
Xg.85878943A>TCA332648686CHMc.1609+22T>A (n.1609+22T>A)
n.127-15849T>A
c.1546+22T>A (n.1546+22T>A)
c.1165+22T>A (n.1165+22T>A)
 dbSNP
Xg.85878943_85878944insTTCA10465349CHMc.1609+21_1609+22insAA (n.1609+21_1609+22insAA)
n.127-15850_127-15849insAA
c.1546+21_1546+22insAA (n.1546+21_1546+22insAA)
c.1165+21_1165+22insAA (n.1165+21_1165+22insAA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878944G>TCA2694201905CHMc.1609+21C>A (n.1609+21C>A)
n.127-15850C>A
c.1546+21C>A (n.1546+21C>A)
c.1165+21C>A (n.1165+21C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878947A>TCA2579655837CHMc.1609+18T>A (n.1609+18T>A)
n.127-15853T>A
c.1546+18T>A (n.1546+18T>A)
c.1165+18T>A (n.1165+18T>A)
 gnomAD v4
Xg.85878948T>CCA1134967200CHMc.1609+17A>G (n.1609+17A>G)
n.127-15854A>G
c.1546+17A>G (n.1546+17A>G)
c.1165+17A>G (n.1165+17A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878948T=CA2442451009CHMc.1609+17A= (n.1609+17A=)
n.127-15854A=
c.1546+17A= (n.1546+17A=)
c.1165+17A= (n.1165+17A=)
Xg.85878950A>GCA2694201906CHMc.1609+15T>C (n.1609+15T>C)
n.127-15856T>C
c.1546+15T>C (n.1546+15T>C)
c.1165+15T>C (n.1165+15T>C)
 gnomAD v4
Xg.85878953T>ACA1134967202CHMc.1609+12A>T (n.1609+12A>T)
n.127-15859A>T
c.1546+12A>T (n.1546+12A>T)
c.1165+12A>T (n.1165+12A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878953T>CCA10465350CHMc.1609+12A>G (n.1609+12A>G)
n.127-15859A>G
c.1546+12A>G (n.1546+12A>G)
c.1165+12A>G (n.1165+12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85878953T=CA2442451010CHMc.1609+12A= (n.1609+12A=)
n.127-15859A=
c.1546+12A= (n.1546+12A=)
c.1165+12A= (n.1165+12A=)
Xg.85878954A>GCA2694201908CHMc.1609+11T>C (n.1609+11T>C)
n.127-15860T>C
c.1546+11T>C (n.1546+11T>C)
c.1165+11T>C (n.1165+11T>C)
 gnomAD v4
Xg.85878955T>CCA2694201909CHMc.1609+10A>G (n.1609+10A>G)
n.127-15861A>G
c.1546+10A>G (n.1546+10A>G)
c.1165+10A>G (n.1165+10A>G)
 gnomAD v4
Xg.85878959T>ACA2694201910CHMc.1609+6A>T (n.1609+6A>T)
n.127-15865A>T
c.1546+6A>T (n.1546+6A>T)
c.1165+6A>T (n.1165+6A>T)
 gnomAD v4
Xg.85878960C>ACA2694201911CHMc.1609+5G>T (n.1609+5G>T)
n.127-15866G>T
c.1546+5G>T (n.1546+5G>T)
c.1165+5G>T (n.1165+5G>T)
 gnomAD v4
Xg.85878960C>GCA2694201912CHMc.1609+5G>C (n.1609+5G>C)
n.127-15866G>C
c.1546+5G>C (n.1546+5G>C)
c.1165+5G>C (n.1165+5G>C)
 gnomAD v4
Xg.85878960C>TCA2694201913CHMc.1609+5G>A (n.1609+5G>A)
n.127-15866G>A
c.1546+5G>A (n.1546+5G>A)
c.1165+5G>A (n.1165+5G>A)
 gnomAD v4
Xg.85878962T>ACA2442451012CHMc.1609+3A>T (n.1609+3A>T)
n.127-15868A>T
c.1546+3A>T (n.1546+3A>T)
c.1165+3A>T (n.1165+3A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.85878962T>CCA2694201914CHMc.1609+3A>G (n.1609+3A>G)
n.127-15868A>G
c.1546+3A>G (n.1546+3A>G)
c.1165+3A>G (n.1165+3A>G)
 gnomAD v4
Xg.85878962T>GCA645603298CHMc.1609+3A>C (n.1609+3A>C)
n.127-15868A>C
c.1546+3A>C (n.1546+3A>C)
c.1165+3A>C (n.1165+3A>C)
 COSMIC
Xg.85878962T=CA2442451011CHMc.1609+3A= (n.1609+3A=)
n.127-15868A=
c.1546+3A= (n.1546+3A=)
c.1165+3A= (n.1165+3A=)
Xg.85878963delCA2549660524CHMc.1609+2del (n.1609+2del)
n.127-15869del
c.1546+2del (n.1546+2del)
c.1165+2del (n.1165+2del)
Xg.85878963A=CA2442451013CHMc.1609+2T= (n.1609+2T=)
n.127-15869T=
c.1546+2T= (n.1546+2T=)
c.1165+2T= (n.1165+2T=)
Xg.85878963A>CCA413787468CHMc.1609+2T>G (n.1609+2T>G)
n.127-15869T>G
c.1546+2T>G (n.1546+2T>G)
c.1165+2T>G (n.1165+2T>G)
Xg.85878963A>GCA413787469CHMc.1609+2T>C (n.1609+2T>C)
n.127-15869T>C
c.1546+2T>C (n.1546+2T>C)
c.1165+2T>C (n.1165+2T>C)
Xg.85878963A>TCA413787470CHMc.1609+2T>A (n.1609+2T>A)
n.127-15869T>A
c.1546+2T>A (n.1546+2T>A)
c.1165+2T>A (n.1165+2T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.85878963dupCA344729CHMc.1609+2dup (n.1609+2dup)
n.127-15869dup
c.1546+2dup (n.1546+2dup)
c.1165+2dup (n.1165+2dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85878964C>ACA413787471CHMc.1609+1G>T (n.1609+1G>T)
n.127-15870G>T
c.1546+1G>T (n.1546+1G>T)
c.1165+1G>T (n.1165+1G>T)
Xg.85878964C>GCA413787472CHMc.1609+1G>C (n.1609+1G>C)
n.127-15870G>C
c.1546+1G>C (n.1546+1G>C)
c.1165+1G>C (n.1165+1G>C)
Xg.85878964C>TCA413787473CHMc.1609+1G>A (n.1609+1G>A)
n.127-15870G>A
c.1546+1G>A (n.1546+1G>A)
c.1165+1G>A (n.1165+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85878965delCA2695234655CHMc.1609+1del
n.127-15870del
c.1546+1del
c.1165+1del
Xg.85878965C>ACA413787474CHMc.1609G>T (p.Glu537Ter)
n.127-15871G>T
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
 gnomAD v4
Xg.85878965C>GCA413787475CHMc.1609G>C (p.Glu537Gln)
n.127-15871G>C
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
 ClinVar
Xg.85878965C>TCA413787476CHMc.1609G>A (p.Glu537Lys)
n.127-15871G>A
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
 gnomAD v4
Xg.85878966T>ACA517491214CHMc.1608A>T (p.Ile536=)
n.127-15872A>T
c.1545A>T (p.Ile515=)
c.1164A>T (p.Ile388=)
Xg.85878966T>CCA413787477CHMc.1608A>G (p.Ile536Met)
n.127-15872A>G
c.1545A>G (p.Ile515Met)
c.1164A>G (p.Ile388Met)
 gnomAD v4
Xg.85878966T>GCA517491215CHMc.1608A>C (p.Ile536=)
n.127-15872A>C
c.1545A>C (p.Ile515=)
c.1164A>C (p.Ile388=)
Xg.85878967A=CA2442451014CHMc.1607T= (p.Ile536=)
n.127-15873T=
c.1544T= (p.Ile515=)
c.1163T= (p.Ile388=)
Xg.85878967A>CCA413787479CHMc.1607T>G (p.Ile536Arg)
n.127-15873T>G
c.1544T>G (p.Ile515Arg)
c.1163T>G (p.Ile388Arg)
Xg.85878967A>GCA332648687CHMc.1607T>C (p.Ile536Thr)
n.127-15873T>C
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878967A>TCA413787478CHMc.1607T>A (p.Ile536Lys)
n.127-15873T>A
c.1544T>A (p.Ile515Lys)
c.1163T>A (p.Ile388Lys)
Xg.85878968T>ACA413787482CHMc.1606A>T (p.Ile536Leu)
n.127-15874A>T
c.1543A>T (p.Ile515Leu)
c.1162A>T (p.Ile388Leu)
Xg.85878968T>CCA413787480CHMc.1606A>G (p.Ile536Val)
n.127-15874A>G
c.1543A>G (p.Ile515Val)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
 gnomAD v4
Xg.85878968T>GCA413787481CHMc.1606A>C (p.Ile536Leu)
n.127-15874A>C
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85878968T=CA2442451015CHMc.1606A= (p.Ile536=)
n.127-15874A=
c.1543A= (p.Ile515=)
c.1162A= (p.Ile388=)
Xg.85878969C>ACA413787483CHMc.1605G>T (p.Glu535Asp)
n.127-15875G>T
c.1542G>T (p.Glu514Asp)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
Xg.85878969C>GCA413787484CHMc.1605G>C (p.Glu535Asp)
n.127-15875G>C
c.1542G>C (p.Glu514Asp)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
Xg.85878969C>TCA517491218CHMc.1605G>A (p.Glu535=)
n.127-15875G>A
c.1542G>A (p.Glu514=)
c.1161G>A (p.Glu387=)
 gnomAD v4
Xg.85878970T>ACA413787485CHMc.1604A>T (p.Glu535Val)
n.127-15876A>T
c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
Xg.85878970T>CCA413787486CHMc.1604A>G (p.Glu535Gly)
n.127-15876A>G
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
 gnomAD v4
Xg.85878970T>GCA413787487CHMc.1604A>C (p.Glu535Ala)
n.127-15876A>C
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
Xg.85878970dupCA2740089998CHMc.1604dup (p.Ile536AspfsTer4)
n.127-15876dup
c.1541dup (p.Ile515AspfsTer4)
c.1160dup (p.Ile388AspfsTer4)
Xg.85878971C>ACA413787488CHMc.1603G>T (p.Glu535Ter)
n.127-15877G>T
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
 ClinVar
Xg.85878971C>GCA413787489CHMc.1603G>C (p.Glu535Gln)
n.127-15877G>C
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
Xg.85878971C>TCA413787490CHMc.1603G>A (p.Glu535Lys)
n.127-15877G>A
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
Xg.85878972C>ACA413787491CHMc.1602G>T (p.Met534Ile)
n.127-15878G>T
c.1539G>T (p.Met513Ile)
c.1158G>T (p.Met386Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878972C=CA2442451016CHMc.1602G= (p.Met534=)
n.127-15878G=
c.1539G= (p.Met513=)
c.1158G= (p.Met386=)
Xg.85878972C>GCA413787492CHMc.1602G>C (p.Met534Ile)
n.127-15878G>C
c.1539G>C (p.Met513Ile)
c.1158G>C (p.Met386Ile)
Xg.85878972C>TCA413787493CHMc.1602G>A (p.Met534Ile)
n.127-15878G>A
c.1539G>A (p.Met513Ile)
c.1158G>A (p.Met386Ile)
 gnomAD v4
Xg.85878973A>CCA413787494CHMc.1601T>G (p.Met534Arg)
n.127-15879T>G
c.1538T>G (p.Met513Arg)
c.1157T>G (p.Met386Arg)
Xg.85878973A>GCA413787496CHMc.1601T>C (p.Met534Thr)
n.127-15879T>C
c.1538T>C (p.Met513Thr)
c.1157T>C (p.Met386Thr)
Xg.85878973A>TCA413787495CHMc.1601T>A (p.Met534Lys)
n.127-15879T>A
c.1538T>A (p.Met513Lys)
c.1157T>A (p.Met386Lys)
Xg.85878974T>ACA413787497CHMc.1600A>T (p.Met534Leu)
n.127-15880A>T
c.1537A>T (p.Met513Leu)
c.1156A>T (p.Met386Leu)
Xg.85878974T>CCA413787498CHMc.1600A>G (p.Met534Val)
n.127-15880A>G
c.1537A>G (p.Met513Val)
c.1156A>G (p.Met386Val)
 gnomAD v4
Xg.85878974T>GCA413787499CHMc.1600A>C (p.Met534Leu)
n.127-15880A>C
c.1537A>C (p.Met513Leu)
c.1156A>C (p.Met386Leu)
Xg.85878976delCA2694201931CHMc.1600del (p.Met534TrpfsTer3)
n.127-15880del
c.1537del (p.Met513TrpfsTer3)
c.1156del (p.Met386TrpfsTer3)
 gnomAD v4
Xg.85878975T>ACA413787500CHMc.1599A>T (p.Glu533Asp)
n.127-15881A>T
c.1536A>T (p.Glu512Asp)
c.1155A>T (p.Glu385Asp)
Xg.85878975T>CCA517491226CHMc.1599A>G (p.Glu533=)
n.127-15881A>G
c.1536A>G (p.Glu512=)
c.1155A>G (p.Glu385=)
 gnomAD v4
Xg.85878975T>GCA413787501CHMc.1599A>C (p.Glu533Asp)
n.127-15881A>C
c.1536A>C (p.Glu512Asp)
c.1155A>C (p.Glu385Asp)
Xg.85878976T>ACA413787502CHMc.1598A>T (p.Glu533Val)
n.127-15882A>T
c.1535A>T (p.Glu512Val)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
Xg.85878976T>CCA413787504CHMc.1598A>G (p.Glu533Gly)
n.127-15882A>G
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85878976T>GCA413787505CHMc.1598A>C (p.Glu533Ala)
n.127-15882A>C
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85878976T=CA2442451017CHMc.1598A= (p.Glu533=)
n.127-15882A=
c.1535A= (p.Glu512=)
c.1154A= (p.Glu385=)
Xg.85878977C>ACA413787506CHMc.1597G>T (p.Glu533Ter)
n.127-15883G>T
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
Xg.85878977C>GCA413787507CHMc.1597G>C (p.Glu533Gln)
n.127-15883G>C
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
Xg.85878977C>TCA413787508CHMc.1597G>A (p.Glu533Lys)
n.127-15883G>A
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
Xg.85878978A>CCA517491228CHMc.1596T>G (p.Thr532=)
n.127-15884T>G
c.1533T>G (p.Thr511=)
c.1152T>G (p.Thr384=)
Xg.85878978A>GCA517491229CHMc.1596T>C (p.Thr532=)
n.127-15884T>C
c.1533T>C (p.Thr511=)
c.1152T>C (p.Thr384=)
Xg.85878978A>TCA517491230CHMc.1596T>A (p.Thr532=)
n.127-15884T>A
c.1533T>A (p.Thr511=)
c.1152T>A (p.Thr384=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.85878979G>ACA413787510CHMc.1595C>T (p.Thr532Ile)
n.127-15885C>T
c.1532C>T (p.Thr511Ile)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
 gnomAD v4
Xg.85878979G>CCA413787511CHMc.1595C>G (p.Thr532Ser)
n.127-15885C>G
c.1532C>G (p.Thr511Ser)
c.1151C>G (p.Thr384Ser)
Xg.85878979G=CA2442451018CHMc.1595C= (p.Thr532=)
n.127-15885C=
c.1532C= (p.Thr511=)
c.1151C= (p.Thr384=)
Xg.85878979G>TCA413787509CHMc.1595C>A (p.Thr532Asn)
n.127-15885C>A
c.1532C>A (p.Thr511Asn)
c.1151C>A (p.Thr384Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.85878979_85878980insACA645603299CHMc.1594_1595insT (p.Thr532IlefsTer2)
n.127-15886_127-15885insT
c.1531_1532insT (p.Thr511IlefsTer2)
c.1150_1151insT (p.Thr384IlefsTer2)
 COSMIC
Xg.85878980T>ACA332648688CHMc.1594A>T (p.Thr532Ser)
n.127-15886A>T
c.1531A>T (p.Thr511Ser)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
 dbSNP
Xg.85878980T>CCA413787512CHMc.1594A>G (p.Thr532Ala)
n.127-15886A>G
c.1531A>G (p.Thr511Ala)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
Xg.85878980T>GCA413787513CHMc.1594A>C (p.Thr532Pro)
n.127-15886A>C
c.1531A>C (p.Thr511Pro)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
Xg.85878980T=CA2442451019CHMc.1594A= (p.Thr532=)
n.127-15886A=
c.1531A= (p.Thr511=)
c.1150A= (p.Thr384=)
Xg.85878981A=CA2442451020CHMc.1593T= (p.Tyr531=)
n.127-15887T=
c.1530T= (p.Tyr510=)
c.1149T= (p.Tyr383=)
Xg.85878981A>CCA413787514CHMc.1593T>G (p.Tyr531Ter)
n.127-15887T>G
c.1530T>G (p.Tyr510Ter)
c.1149T>G (p.Tyr383Ter)
Xg.85878981A>GCA517491235CHMc.1593T>C (p.Tyr531=)
n.127-15887T>C
c.1530T>C (p.Tyr510=)
c.1149T>C (p.Tyr383=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878981A>TCA413787515CHMc.1593T>A (p.Tyr531Ter)
n.127-15887T>A
c.1530T>A (p.Tyr510Ter)
c.1149T>A (p.Tyr383Ter)
Xg.85878982T>ACA413787518CHMc.1592A>T (p.Tyr531Phe)
n.127-15888A>T
c.1529A>T (p.Tyr510Phe)
c.1148A>T (p.Tyr383Phe)
Xg.85878982T>CCA413787517CHMc.1592A>G (p.Tyr531Cys)
n.127-15888A>G
c.1529A>G (p.Tyr510Cys)
c.1148A>G (p.Tyr383Cys)
Xg.85878982T>GCA413787516CHMc.1592A>C (p.Tyr531Ser)
n.127-15888A>C
c.1529A>C (p.Tyr510Ser)
c.1148A>C (p.Tyr383Ser)
Xg.85878983A>CCA413787519CHMc.1591T>G (p.Tyr531Asp)
n.127-15889T>G
c.1528T>G (p.Tyr510Asp)
c.1147T>G (p.Tyr383Asp)
Xg.85878983A>GCA413787520CHMc.1591T>C (p.Tyr531His)
n.127-15889T>C
c.1528T>C (p.Tyr510His)
c.1147T>C (p.Tyr383His)
 gnomAD v4
Xg.85878983A>TCA413787521CHMc.1591T>A (p.Tyr531Asn)
n.127-15889T>A
c.1528T>A (p.Tyr510Asn)
c.1147T>A (p.Tyr383Asn)
Xg.85878984T>ACA517491238CHMc.1590A>T (p.Pro530=)
n.127-15890A>T
c.1527A>T (p.Pro509=)
c.1146A>T (p.Pro382=)
Xg.85878984T>CCA332648689CHMc.1590A>G (p.Pro530=)
n.127-15890A>G
c.1527A>G (p.Pro509=)
c.1146A>G (p.Pro382=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878984T>GCA517491237CHMc.1590A>C (p.Pro530=)
n.127-15890A>C
c.1527A>C (p.Pro509=)
c.1146A>C (p.Pro382=)
Xg.85878984T=CA2442451021CHMc.1590A= (p.Pro530=)
n.127-15890A=
c.1527A= (p.Pro509=)
c.1146A= (p.Pro382=)
Xg.85878985G>ACA413787522CHMc.1589C>T (p.Pro530Leu)
n.127-15891C>T
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.85878985G>CCA413787523CHMc.1589C>G (p.Pro530Arg)
n.127-15891C>G
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
Xg.85878985G=CA2442451022CHMc.1589C= (p.Pro530=)
n.127-15891C=
c.1526C= (p.Pro509=)
c.1145C= (p.Pro382=)
Xg.85878985G>TCA413787524CHMc.1589C>A (p.Pro530Gln)
n.127-15891C>A
c.1526C>A (p.Pro509Gln)
c.1145C>A (p.Pro382Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878986delCA2579655838CHMc.1589del (p.Pro530HisfsTer7)
n.127-15891del
c.1526del (p.Pro509HisfsTer7)
c.1145del (p.Pro382HisfsTer7)
Xg.85878986G>ACA413787525CHMc.1588C>T (p.Pro530Ser)
n.127-15892C>T
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
Xg.85878986G>CCA10465351CHMc.1588C>G (p.Pro530Ala)
n.127-15892C>G
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.85878986G=CA2442451023CHMc.1588C= (p.Pro530=)
n.127-15892C=
c.1525C= (p.Pro509=)
c.1144C= (p.Pro382=)
Xg.85878986G>TCA413787526CHMc.1588C>A (p.Pro530Thr)
n.127-15892C>A
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
 gnomAD v4
Xg.85878986_85878990delinsGAACACA2442451024CHMc.1584_1588delinsTGTTC (p.Phe528=)
n.127-15896_127-15892delinsTGTTC
c.1521_1525delinsTGTTC (p.Phe507=)
c.1140_1144delinsTGTTC (p.Phe380=)
Xg.85878987A>CCA517491242CHMc.1587T>G (p.Val529=)
n.127-15893T>G
c.1524T>G (p.Val508=)
c.1143T>G (p.Val381=)
Xg.85878987A>GCA517491246CHMc.1587T>C (p.Val529=)
n.127-15893T>C
c.1524T>C (p.Val508=)
c.1143T>C (p.Val381=)
Xg.85878987A>TCA517491244CHMc.1587T>A (p.Val529=)
n.127-15893T>A
c.1524T>A (p.Val508=)
c.1143T>A (p.Val381=)
Xg.85878992_85878995delCA255739CHMc.1584_1587del (p.Val529HisfsTer7)
n.127-15896_127-15893del
c.1521_1524del (p.Val508HisfsTer7)
c.1140_1143del (p.Val381HisfsTer7)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878988A=CA2442451025CHMc.1586T= (p.Val529=)
n.127-15894T=
c.1523T= (p.Val508=)
c.1142T= (p.Val381=)
Xg.85878988A>CCA413787527CHMc.1586T>G (p.Val529Gly)
n.127-15894T>G
c.1523T>G (p.Val508Gly)
c.1142T>G (p.Val381Gly)
Xg.85878988A>GCA413787528CHMc.1586T>C (p.Val529Ala)
n.127-15894T>C
c.1523T>C (p.Val508Ala)
c.1142T>C (p.Val381Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.85878988A>TCA413787529CHMc.1586T>A (p.Val529Asp)
n.127-15894T>A
c.1523T>A (p.Val508Asp)
c.1142T>A (p.Val381Asp)
Xg.85878989C>ACA413787530CHMc.1585G>T (p.Val529Phe)
n.127-15895G>T
c.1522G>T (p.Val508Phe)
c.1141G>T (p.Val381Phe)
Xg.85878989C>GCA413787531CHMc.1585G>C (p.Val529Leu)
n.127-15895G>C
c.1522G>C (p.Val508Leu)
c.1141G>C (p.Val381Leu)
Xg.85878989C>TCA413787532CHMc.1585G>A (p.Val529Ile)
n.127-15895G>A
c.1522G>A (p.Val508Ile)
c.1141G>A (p.Val381Ile)
 gnomAD v4
Xg.85878990A>CCA413787533CHMc.1584T>G (p.Phe528Leu)
n.127-15896T>G
c.1521T>G (p.Phe507Leu)
c.1140T>G (p.Phe380Leu)
Xg.85878990A>GCA517491249CHMc.1584T>C (p.Phe528=)
n.127-15896T>C
c.1521T>C (p.Phe507=)
c.1140T>C (p.Phe380=)
Xg.85878990A>TCA413787534CHMc.1584T>A (p.Phe528Leu)
n.127-15896T>A
c.1521T>A (p.Phe507Leu)
c.1140T>A (p.Phe380Leu)
Xg.85878991_85878995delCA2695234656CHMc.1580_1584del (p.Leu527CysfsTer5)
n.127-15900_127-15896del
c.1517_1521del (p.Leu506CysfsTer5)
c.1136_1140del (p.Leu379CysfsTer5)
Xg.85878991A>CCA413787535CHMc.1583T>G (p.Phe528Cys)
n.127-15897T>G
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
c.1139T>G (p.Phe380Cys)
 gnomAD v4
Xg.85878991A>GCA413787536CHMc.1583T>C (p.Phe528Ser)
n.127-15897T>C
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
Xg.85878991A>TCA413787537CHMc.1583T>A (p.Phe528Tyr)
n.127-15897T>A
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
Xg.85878992A>CCA413787538CHMc.1582T>G (p.Phe528Val)
n.127-15898T>G
c.1519T>G (p.Phe507Val)
c.1138T>G (p.Phe380Val)
Xg.85878992A>GCA413787540CHMc.1582T>C (p.Phe528Leu)
n.127-15898T>C
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.85878992A>TCA413787539CHMc.1582T>A (p.Phe528Ile)
n.127-15898T>A
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
Xg.85878993C>ACA413787541CHMc.1581G>T (p.Leu527Phe)
n.127-15899G>T
c.1518G>T (p.Leu506Phe)
c.1137G>T (p.Leu379Phe)
 gnomAD v4
Xg.85878993C>GCA413787542CHMc.1581G>C (p.Leu527Phe)
n.127-15899G>C
c.1518G>C (p.Leu506Phe)
c.1137G>C (p.Leu379Phe)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.85878993C>TCA517491253CHMc.1581G>A (p.Leu527=)
n.127-15899G>A
c.1518G>A (p.Leu506=)
c.1137G>A (p.Leu379=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched