Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.85878841C>ACA2694201838CHMc.1609+124G>T (n.1609+124G>T)
n.127-15747G>T
c.1546+124G>T (n.1546+124G>T)
c.1165+124G>T (n.1165+124G>T)
 gnomAD v4
Xg.85878842A>GCA2694201839CHMc.1609+123T>C (n.1609+123T>C)
n.127-15748T>C
c.1546+123T>C (n.1546+123T>C)
c.1165+123T>C (n.1165+123T>C)
 gnomAD v4
Xg.85878842_85878843delCA2694201840CHMc.1609+122_1609+123del (n.1609+122_1609+123del)
n.127-15749_127-15748del
c.1546+122_1546+123del (n.1546+122_1546+123del)
c.1165+122_1165+123del (n.1165+122_1165+123del)
 gnomAD v4
Xg.85878844G>TCA2694201841CHMc.1609+121C>A (n.1609+121C>A)
n.127-15750C>A
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c.1165+121C>A (n.1165+121C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878845T>CCA2694201842CHMc.1609+120A>G (n.1609+120A>G)
n.127-15751A>G
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c.1165+120A>G (n.1165+120A>G)
 gnomAD v4
Xg.85878846G>ACA2694201843CHMc.1609+119C>T (n.1609+119C>T)
n.127-15752C>T
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c.1165+119C>T (n.1165+119C>T)
 gnomAD v4
Xg.85878847A=CA2442450970CHMc.1609+118T= (n.1609+118T=)
n.127-15753T=
c.1546+118T= (n.1546+118T=)
c.1165+118T= (n.1165+118T=)
Xg.85878847A>CCA1134967187CHMc.1609+118T>G (n.1609+118T>G)
n.127-15753T>G
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c.1165+118T>G (n.1165+118T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878848_85878851delinsATTGCA2442450971CHMc.1609+114_1609+117delinsCAAT (n.1609+114_1609+117delinsCAAT)
n.127-15757_127-15754delinsCAAT
c.1546+114_1546+117delinsCAAT (n.1546+114_1546+117delinsCAAT)
c.1165+114_1165+117delinsCAAT (n.1165+114_1165+117delinsCAAT)
Xg.85878849T>CCA2694201847CHMc.1609+116A>G (n.1609+116A>G)
n.127-15755A>G
c.1546+116A>G (n.1546+116A>G)
c.1165+116A>G (n.1165+116A>G)
 gnomAD v4
Xg.85878855_85878857delCA332648680CHMc.1609+114_1609+116del (n.1609+114_1609+116del)
n.127-15757_127-15755del
c.1546+114_1546+116del (n.1546+114_1546+116del)
c.1165+114_1165+116del (n.1165+114_1165+116del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878851G>TCA2694201848CHMc.1609+114C>A (n.1609+114C>A)
n.127-15757C>A
c.1546+114C>A (n.1546+114C>A)
c.1165+114C>A (n.1165+114C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878852T>CCA2694201849CHMc.1609+113A>G (n.1609+113A>G)
n.127-15758A>G
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c.1165+113A>G (n.1165+113A>G)
 gnomAD v4
Xg.85878855T>CCA2442450973CHMc.1609+110A>G (n.1609+110A>G)
n.127-15761A>G
c.1546+110A>G (n.1546+110A>G)
c.1165+110A>G (n.1165+110A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878855T=CA2442450972CHMc.1609+110A= (n.1609+110A=)
n.127-15761A=
c.1546+110A= (n.1546+110A=)
c.1165+110A= (n.1165+110A=)
Xg.85878856T>CCA2442450975CHMc.1609+109A>G (n.1609+109A>G)
n.127-15762A>G
c.1546+109A>G (n.1546+109A>G)
c.1165+109A>G (n.1165+109A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878856T=CA2442450974CHMc.1609+109A= (n.1609+109A=)
n.127-15762A=
c.1546+109A= (n.1546+109A=)
c.1165+109A= (n.1165+109A=)
Xg.85878857G=CA2442450976CHMc.1609+108C= (n.1609+108C=)
n.127-15763C=
c.1546+108C= (n.1546+108C=)
c.1165+108C= (n.1165+108C=)
Xg.85878857G>TCA2442450977CHMc.1609+108C>A (n.1609+108C>A)
n.127-15763C>A
c.1546+108C>A (n.1546+108C>A)
c.1165+108C>A (n.1165+108C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878860T>CCA879128039CHMc.1609+105A>G (n.1609+105A>G)
n.127-15766A>G
c.1546+105A>G (n.1546+105A>G)
c.1165+105A>G (n.1165+105A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878860T=CA2442450978CHMc.1609+105A= (n.1609+105A=)
n.127-15766A=
c.1546+105A= (n.1546+105A=)
c.1165+105A= (n.1165+105A=)
Xg.85878863A>GCA2694201854CHMc.1609+102T>C (n.1609+102T>C)
n.127-15769T>C
c.1546+102T>C (n.1546+102T>C)
c.1165+102T>C (n.1165+102T>C)
 gnomAD v4
Xg.85878864T>CCA642988040CHMc.1609+101A>G (n.1609+101A>G)
n.127-15770A>G
c.1546+101A>G (n.1546+101A>G)
c.1165+101A>G (n.1165+101A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878864T=CA2442450979CHMc.1609+101A= (n.1609+101A=)
n.127-15770A=
c.1546+101A= (n.1546+101A=)
c.1165+101A= (n.1165+101A=)
Xg.85878867C>ACA2694201858CHMc.1609+98G>T (n.1609+98G>T)
n.127-15773G>T
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c.1165+98G>T (n.1165+98G>T)
 gnomAD v4
Xg.85878867C>TCA2694201857CHMc.1609+98G>A (n.1609+98G>A)
n.127-15773G>A
c.1546+98G>A (n.1546+98G>A)
c.1165+98G>A (n.1165+98G>A)
 gnomAD v4
Xg.85878868A>GCA2694201859CHMc.1609+97T>C (n.1609+97T>C)
n.127-15774T>C
c.1546+97T>C (n.1546+97T>C)
c.1165+97T>C (n.1165+97T>C)
 gnomAD v4
Xg.85878869T>CCA2694201860CHMc.1609+96A>G (n.1609+96A>G)
n.127-15775A>G
c.1546+96A>G (n.1546+96A>G)
c.1165+96A>G (n.1165+96A>G)
 gnomAD v4
Xg.85878871T>ACA2442450981CHMc.1609+94A>T (n.1609+94A>T)
n.127-15777A>T
c.1546+94A>T (n.1546+94A>T)
c.1165+94A>T (n.1165+94A>T)
 dbSNP
Xg.85878871T=CA2442450980CHMc.1609+94A= (n.1609+94A=)
n.127-15777A=
c.1546+94A= (n.1546+94A=)
c.1165+94A= (n.1165+94A=)
Xg.85878874G>CCA879128047CHMc.1609+91C>G (n.1609+91C>G)
n.127-15780C>G
c.1546+91C>G (n.1546+91C>G)
c.1165+91C>G (n.1165+91C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878874G=CA2442450982CHMc.1609+91C= (n.1609+91C=)
n.127-15780C=
c.1546+91C= (n.1546+91C=)
c.1165+91C= (n.1165+91C=)
Xg.85878874G>TCA2579655825CHMc.1609+91C>A (n.1609+91C>A)
n.127-15780C>A
c.1546+91C>A (n.1546+91C>A)
c.1165+91C>A (n.1165+91C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878877C>ACA2694201862CHMc.1609+88G>T (n.1609+88G>T)
n.127-15783G>T
c.1546+88G>T (n.1546+88G>T)
c.1165+88G>T (n.1165+88G>T)
 gnomAD v4
Xg.85878877C=CA2442450983CHMc.1609+88G= (n.1609+88G=)
n.127-15783G=
c.1546+88G= (n.1546+88G=)
c.1165+88G= (n.1165+88G=)
Xg.85878877C>GCA1134967192CHMc.1609+88G>C (n.1609+88G>C)
n.127-15783G>C
c.1546+88G>C (n.1546+88G>C)
c.1165+88G>C (n.1165+88G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878877C>TCA879128052CHMc.1609+88G>A (n.1609+88G>A)
n.127-15783G>A
c.1546+88G>A (n.1546+88G>A)
c.1165+88G>A (n.1165+88G>A)
 dbSNP
Xg.85878879G>CCA2694201863CHMc.1609+86C>G (n.1609+86C>G)
n.127-15785C>G
c.1546+86C>G (n.1546+86C>G)
c.1165+86C>G (n.1165+86C>G)
 gnomAD v4
Xg.85878879G>TCA2550784622CHMc.1609+86C>A (n.1609+86C>A)
n.127-15785C>A
c.1546+86C>A (n.1546+86C>A)
c.1165+86C>A (n.1165+86C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878880G>ACA2694201865CHMc.1609+85C>T (n.1609+85C>T)
n.127-15786C>T
c.1546+85C>T (n.1546+85C>T)
c.1165+85C>T (n.1165+85C>T)
 gnomAD v4
Xg.85878880G>TCA2694201867CHMc.1609+85C>A (n.1609+85C>A)
n.127-15786C>A
c.1546+85C>A (n.1546+85C>A)
c.1165+85C>A (n.1165+85C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878881T>ACA2694201868CHMc.1609+84A>T (n.1609+84A>T)
n.127-15787A>T
c.1546+84A>T (n.1546+84A>T)
c.1165+84A>T (n.1165+84A>T)
 gnomAD v4
Xg.85878882T>CCA2579655826CHMc.1609+83A>G (n.1609+83A>G)
n.127-15788A>G
c.1546+83A>G (n.1546+83A>G)
c.1165+83A>G (n.1165+83A>G)
Xg.85878883G>ACA2579655827CHMc.1609+82C>T (n.1609+82C>T)
n.127-15789C>T
c.1546+82C>T (n.1546+82C>T)
c.1165+82C>T (n.1165+82C>T)
 gnomAD v4
Xg.85878883G>TCA2694201870CHMc.1609+82C>A (n.1609+82C>A)
n.127-15789C>A
c.1546+82C>A (n.1546+82C>A)
c.1165+82C>A (n.1165+82C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878884C>TCA2579655828CHMc.1609+81G>A (n.1609+81G>A)
n.127-15790G>A
c.1546+81G>A (n.1546+81G>A)
c.1165+81G>A (n.1165+81G>A)
 gnomAD v4
Xg.85878886G>ACA2442450985CHMc.1609+79C>T (n.1609+79C>T)
n.127-15792C>T
c.1546+79C>T (n.1546+79C>T)
c.1165+79C>T (n.1165+79C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878886G=CA2442450984CHMc.1609+79C= (n.1609+79C=)
n.127-15792C=
c.1546+79C= (n.1546+79C=)
c.1165+79C= (n.1165+79C=)
Xg.85878886G>TCA2694201873CHMc.1609+79C>A (n.1609+79C>A)
n.127-15792C>A
c.1546+79C>A (n.1546+79C>A)
c.1165+79C>A (n.1165+79C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878889A>CCA2533363473CHMc.1609+76T>G (n.1609+76T>G)
n.127-15795T>G
c.1546+76T>G (n.1546+76T>G)
c.1165+76T>G (n.1165+76T>G)
Xg.85878891T>ACA2579655829CHMc.1609+74A>T (n.1609+74A>T)
n.127-15797A>T
c.1546+74A>T (n.1546+74A>T)
c.1165+74A>T (n.1165+74A>T)
Xg.85878891T>CCA2694201875CHMc.1609+74A>G (n.1609+74A>G)
n.127-15797A>G
c.1546+74A>G (n.1546+74A>G)
c.1165+74A>G (n.1165+74A>G)
 gnomAD v4
Xg.85878897G>TCA2525384036CHMc.1609+68C>A (n.1609+68C>A)
n.127-15803C>A
c.1546+68C>A (n.1546+68C>A)
c.1165+68C>A (n.1165+68C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878898A>GCA2694201877CHMc.1609+67T>C (n.1609+67T>C)
n.127-15804T>C
c.1546+67T>C (n.1546+67T>C)
c.1165+67T>C (n.1165+67T>C)
 gnomAD v4
Xg.85878902_85878903delCA2694201876CHMc.1609+66_1609+67del (n.1609+66_1609+67del)
n.127-15805_127-15804del
c.1546+66_1546+67del (n.1546+66_1546+67del)
c.1165+66_1165+67del (n.1165+66_1165+67del)
 gnomAD v4
Xg.85878899T>CCA332648681CHMc.1609+66A>G (n.1609+66A>G)
n.127-15805A>G
c.1546+66A>G (n.1546+66A>G)
c.1165+66A>G (n.1165+66A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878899T>GCA2442450987CHMc.1609+66A>C (n.1609+66A>C)
n.127-15805A>C
c.1546+66A>C (n.1546+66A>C)
c.1165+66A>C (n.1165+66A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878899T=CA2442450986CHMc.1609+66A= (n.1609+66A=)
n.127-15805A=
c.1546+66A= (n.1546+66A=)
c.1165+66A= (n.1165+66A=)
Xg.85878901T>CCA2694201880CHMc.1609+64A>G (n.1609+64A>G)
n.127-15807A>G
c.1546+64A>G (n.1546+64A>G)
c.1165+64A>G (n.1165+64A>G)
 gnomAD v4
Xg.85878904C>GCA2694201882CHMc.1609+61G>C (n.1609+61G>C)
n.127-15810G>C
c.1546+61G>C (n.1546+61G>C)
c.1165+61G>C (n.1165+61G>C)
 gnomAD v4
Xg.85878904C>TCA2579655830CHMc.1609+61G>A (n.1609+61G>A)
n.127-15810G>A
c.1546+61G>A (n.1546+61G>A)
c.1165+61G>A (n.1165+61G>A)
Xg.85878905T>CCA2579655831CHMc.1609+60A>G (n.1609+60A>G)
n.127-15811A>G
c.1546+60A>G (n.1546+60A>G)
c.1165+60A>G (n.1165+60A>G)
Xg.85878905_85878908delinsTAAGCA2442450988CHMc.1609+57_1609+60delinsCTTA (n.1609+57_1609+60delinsCTTA)
n.127-15814_127-15811delinsCTTA
c.1546+57_1546+60delinsCTTA (n.1546+57_1546+60delinsCTTA)
c.1165+57_1165+60delinsCTTA (n.1165+57_1165+60delinsCTTA)
Xg.85878910_85878912delCA2442450989CHMc.1609+57_1609+59del (n.1609+57_1609+59del)
n.127-15814_127-15812del
c.1546+57_1546+59del (n.1546+57_1546+59del)
c.1165+57_1165+59del (n.1165+57_1165+59del)
 dbSNP
Xg.85878908G>ACA2499732019CHMc.1609+57C>T (n.1609+57C>T)
n.127-15814C>T
c.1546+57C>T (n.1546+57C>T)
c.1165+57C>T (n.1165+57C>T)
Xg.85878908G>TCA2694201883CHMc.1609+57C>A (n.1609+57C>A)
n.127-15814C>A
c.1546+57C>A (n.1546+57C>A)
c.1165+57C>A (n.1165+57C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878909A>TCA2822216281CHMc.1609+56T>A (n.1609+56T>A)
n.127-15815T>A
c.1546+56T>A (n.1546+56T>A)
c.1165+56T>A (n.1165+56T>A)
Xg.85878910A=CA2442450990CHMc.1609+55T= (n.1609+55T=)
n.127-15816T=
c.1546+55T= (n.1546+55T=)
c.1165+55T= (n.1165+55T=)
Xg.85878910A>GCA2560342636CHMc.1609+55T>C (n.1609+55T>C)
n.127-15816T>C
c.1546+55T>C (n.1546+55T>C)
c.1165+55T>C (n.1165+55T>C)
Xg.85878910A>TCA2442450991CHMc.1609+55T>A (n.1609+55T>A)
n.127-15816T>A
c.1546+55T>A (n.1546+55T>A)
c.1165+55T>A (n.1165+55T>A)
 dbSNP
Xg.85878911G>TCA2579655832CHMc.1609+54C>A (n.1609+54C>A)
n.127-15817C>A
c.1546+54C>A (n.1546+54C>A)
c.1165+54C>A (n.1165+54C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878913T>CCA2531526666CHMc.1609+52A>G (n.1609+52A>G)
n.127-15819A>G
c.1546+52A>G (n.1546+52A>G)
c.1165+52A>G (n.1165+52A>G)
Xg.85878916T>CCA332648682CHMc.1609+49A>G (n.1609+49A>G)
n.127-15822A>G
c.1546+49A>G (n.1546+49A>G)
c.1165+49A>G (n.1165+49A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878916T=CA2442450992CHMc.1609+49A= (n.1609+49A=)
n.127-15822A=
c.1546+49A= (n.1546+49A=)
c.1165+49A= (n.1165+49A=)
Xg.85878917G>TCA2694201885CHMc.1609+48C>A (n.1609+48C>A)
n.127-15823C>A
c.1546+48C>A (n.1546+48C>A)
c.1165+48C>A (n.1165+48C>A)
 gnomAD v4
Xg.85878919T>ACA2579655833CHMc.1609+46A>T (n.1609+46A>T)
n.127-15825A>T
c.1546+46A>T (n.1546+46A>T)
c.1165+46A>T (n.1165+46A>T)
 gnomAD v4
Xg.85878920G>ACA10465343CHMc.1609+45C>T (n.1609+45C>T)
n.127-15826C>T
c.1546+45C>T (n.1546+45C>T)
c.1165+45C>T (n.1165+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878920G=CA2442450993CHMc.1609+45C= (n.1609+45C=)
n.127-15826C=
c.1546+45C= (n.1546+45C=)
c.1165+45C= (n.1165+45C=)
Xg.85878921G>ACA2442450995CHMc.1609+44C>T (n.1609+44C>T)
n.127-15827C>T
c.1546+44C>T (n.1546+44C>T)
c.1165+44C>T (n.1165+44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878921G=CA2442450994CHMc.1609+44C= (n.1609+44C=)
n.127-15827C=
c.1546+44C= (n.1546+44C=)
c.1165+44C= (n.1165+44C=)
Xg.85878923T>CCA2579655834CHMc.1609+42A>G (n.1609+42A>G)
n.127-15829A>G
c.1546+42A>G (n.1546+42A>G)
c.1165+42A>G (n.1165+42A>G)
Xg.85878924A=CA2442450996CHMc.1609+41T= (n.1609+41T=)
n.127-15830T=
c.1546+41T= (n.1546+41T=)
c.1165+41T= (n.1165+41T=)
Xg.85878924A>CCA332648683CHMc.1609+41T>G (n.1609+41T>G)
n.127-15830T>G
c.1546+41T>G (n.1546+41T>G)
c.1165+41T>G (n.1165+41T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878925C=CA2442450997CHMc.1609+40G= (n.1609+40G=)
n.127-15831G=
c.1546+40G= (n.1546+40G=)
c.1165+40G= (n.1165+40G=)
Xg.85878925C>TCA2442450998CHMc.1609+40G>A (n.1609+40G>A)
n.127-15831G>A
c.1546+40G>A (n.1546+40G>A)
c.1165+40G>A (n.1165+40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878926A=CA2442450999CHMc.1609+39T= (n.1609+39T=)
n.127-15832T=
c.1546+39T= (n.1546+39T=)
c.1165+39T= (n.1165+39T=)
Xg.85878926A>GCA10465344CHMc.1609+39T>C (n.1609+39T>C)
n.127-15832T>C
c.1546+39T>C (n.1546+39T>C)
c.1165+39T>C (n.1165+39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878926A>TCA2694201890CHMc.1609+39T>A (n.1609+39T>A)
n.127-15832T>A
c.1546+39T>A (n.1546+39T>A)
c.1165+39T>A (n.1165+39T>A)
 gnomAD v4
Xg.85878927T>CCA10465345CHMc.1609+38A>G (n.1609+38A>G)
n.127-15833A>G
c.1546+38A>G (n.1546+38A>G)
c.1165+38A>G (n.1165+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878927T=CA2442451000CHMc.1609+38A= (n.1609+38A=)
n.127-15833A=
c.1546+38A= (n.1546+38A=)
c.1165+38A= (n.1165+38A=)
Xg.85878930C>TCA2579655835CHMc.1609+35G>A (n.1609+35G>A)
n.127-15836G>A
c.1546+35G>A (n.1546+35G>A)
c.1165+35G>A (n.1165+35G>A)
 gnomAD v4
Xg.85878931C=CA2442451001CHMc.1609+34G= (n.1609+34G=)
n.127-15837G=
c.1546+34G= (n.1546+34G=)
c.1165+34G= (n.1165+34G=)
Xg.85878931C>GCA2694201893CHMc.1609+34G>C (n.1609+34G>C)
n.127-15837G>C
c.1546+34G>C (n.1546+34G>C)
c.1165+34G>C (n.1165+34G>C)
 gnomAD v4
Xg.85878931C>TCA10465346CHMc.1609+34G>A (n.1609+34G>A)
n.127-15837G>A
c.1546+34G>A (n.1546+34G>A)
c.1165+34G>A (n.1165+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878935C>ACA2532273081CHMc.1609+30G>T (n.1609+30G>T)
n.127-15841G>T
c.1546+30G>T (n.1546+30G>T)
c.1165+30G>T (n.1165+30G>T)
Xg.85878936C=CA2442451002CHMc.1609+29G= (n.1609+29G=)
n.127-15842G=
c.1546+29G= (n.1546+29G=)
c.1165+29G= (n.1165+29G=)
Xg.85878936C>TCA10465347CHMc.1609+29G>A (n.1609+29G>A)
n.127-15842G>A
c.1546+29G>A (n.1546+29G>A)
c.1165+29G>A (n.1165+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.85878938T>CCA2694201895CHMc.1609+27A>G (n.1609+27A>G)
n.127-15844A>G
c.1546+27A>G (n.1546+27A>G)
c.1165+27A>G (n.1165+27A>G)
 gnomAD v4
Xg.85878939C>ACA879128069CHMc.1609+26G>T (n.1609+26G>T)
n.127-15845G>T
c.1546+26G>T (n.1546+26G>T)
c.1165+26G>T (n.1165+26G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.85878939C=CA2442451003CHMc.1609+26G= (n.1609+26G=)
n.127-15845G=
c.1546+26G= (n.1546+26G=)
c.1165+26G= (n.1165+26G=)

Number of alleles fetched