Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.85878760G>A | CA2442450950 | CHM | c.1609+205C>T (n.1609+205C>T) n.127-15666C>T c.1546+205C>T (n.1546+205C>T) c.1165+205C>T (n.1165+205C>T) | dbSNP |
X | g.85878760G= | CA2442450949 | CHM | c.1609+205C= (n.1609+205C=) n.127-15666C= c.1546+205C= (n.1546+205C=) c.1165+205C= (n.1165+205C=) | |
X | g.85878764A= | CA2442450951 | CHM | c.1609+201T= (n.1609+201T=) n.127-15670T= c.1546+201T= (n.1546+201T=) c.1165+201T= (n.1165+201T=) | |
X | g.85878764A>C | CA879128011 | CHM | c.1609+201T>G (n.1609+201T>G) n.127-15670T>G c.1546+201T>G (n.1546+201T>G) c.1165+201T>G (n.1165+201T>G) | dbSNP |
X | g.85878766A>G | CA2822216276 | CHM | c.1609+199T>C (n.1609+199T>C) n.127-15672T>C c.1546+199T>C (n.1546+199T>C) c.1165+199T>C (n.1165+199T>C) | |
X | g.85878767C>G | CA2505360448 | CHM | c.1609+198G>C (n.1609+198G>C) n.127-15673G>C c.1546+198G>C (n.1546+198G>C) c.1165+198G>C (n.1165+198G>C) | |
X | g.85878768T>G | CA2738937600 | CHM | c.1609+197A>C (n.1609+197A>C) n.127-15674A>C c.1546+197A>C (n.1546+197A>C) c.1165+197A>C (n.1165+197A>C) | dbSNP |
X | g.85878769T>C | CA2822216277 | CHM | c.1609+196A>G (n.1609+196A>G) n.127-15675A>G c.1546+196A>G (n.1546+196A>G) c.1165+196A>G (n.1165+196A>G) | |
X | g.85878770C= | CA2442450952 | CHM | c.1609+195G= (n.1609+195G=) n.127-15676G= c.1546+195G= (n.1546+195G=) c.1165+195G= (n.1165+195G=) | |
X | g.85878770C>T | CA2442450953 | CHM | c.1609+195G>A (n.1609+195G>A) n.127-15676G>A c.1546+195G>A (n.1546+195G>A) c.1165+195G>A (n.1165+195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878773T>C | CA2442450955 | CHM | c.1609+192A>G (n.1609+192A>G) n.127-15679A>G c.1546+192A>G (n.1546+192A>G) c.1165+192A>G (n.1165+192A>G) | dbSNP |
X | g.85878773T= | CA2442450954 | CHM | c.1609+192A= (n.1609+192A=) n.127-15679A= c.1546+192A= (n.1546+192A=) c.1165+192A= (n.1165+192A=) | |
X | g.85878778A= | CA2442450956 | CHM | c.1609+187T= (n.1609+187T=) n.127-15684T= c.1546+187T= (n.1546+187T=) c.1165+187T= (n.1165+187T=) | |
X | g.85878778A>G | CA2442450957 | CHM | c.1609+187T>C (n.1609+187T>C) n.127-15684T>C c.1546+187T>C (n.1546+187T>C) c.1165+187T>C (n.1165+187T>C) | dbSNP |
X | g.85878780T>C | CA879128014 | CHM | c.1609+185A>G (n.1609+185A>G) n.127-15686A>G c.1546+185A>G (n.1546+185A>G) c.1165+185A>G (n.1165+185A>G) | dbSNP |
X | g.85878780T= | CA2442450958 | CHM | c.1609+185A= (n.1609+185A=) n.127-15686A= c.1546+185A= (n.1546+185A=) c.1165+185A= (n.1165+185A=) | |
X | g.85878797C= | CA2442450959 | CHM | c.1609+168G= (n.1609+168G=) n.127-15703G= c.1546+168G= (n.1546+168G=) c.1165+168G= (n.1165+168G=) | |
X | g.85878797C>T | CA879128024 | CHM | c.1609+168G>A (n.1609+168G>A) n.127-15703G>A c.1546+168G>A (n.1546+168G>A) c.1165+168G>A (n.1165+168G>A) | dbSNP |
X | g.85878798C>A | CA2442450961 | CHM | c.1609+167G>T (n.1609+167G>T) n.127-15704G>T c.1546+167G>T (n.1546+167G>T) c.1165+167G>T (n.1165+167G>T) | dbSNP |
X | g.85878798C= | CA2442450960 | CHM | c.1609+167G= (n.1609+167G=) n.127-15704G= c.1546+167G= (n.1546+167G=) c.1165+167G= (n.1165+167G=) | |
X | g.85878800A= | CA2442450962 | CHM | c.1609+165T= (n.1609+165T=) n.127-15706T= c.1546+165T= (n.1546+165T=) c.1165+165T= (n.1165+165T=) | |
X | g.85878800A>G | CA332648675 | CHM | c.1609+165T>C (n.1609+165T>C) n.127-15706T>C c.1546+165T>C (n.1546+165T>C) c.1165+165T>C (n.1165+165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878801_85878803delinsCAT | CA2442450963 | CHM | c.1609+162_1609+164delinsATG (n.1609+162_1609+164delinsATG) n.127-15709_127-15707delinsATG c.1546+162_1546+164delinsATG (n.1546+162_1546+164delinsATG) c.1165+162_1165+164delinsATG (n.1165+162_1165+164delinsATG) | |
X | g.85878802_85878803del | CA1134967179 | CHM | c.1609+162_1609+163del (n.1609+162_1609+163del) n.127-15709_127-15708del c.1546+162_1546+163del (n.1546+162_1546+163del) c.1165+162_1165+163del (n.1165+162_1165+163del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878803T>A | CA332648676 | CHM | c.1609+162A>T (n.1609+162A>T) n.127-15709A>T c.1546+162A>T (n.1546+162A>T) c.1165+162A>T (n.1165+162A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878803T= | CA2442450964 | CHM | c.1609+162A= (n.1609+162A=) n.127-15709A= c.1546+162A= (n.1546+162A=) c.1165+162A= (n.1165+162A=) | |
X | g.85878805T>A | CA332648677 | CHM | c.1609+160A>T (n.1609+160A>T) n.127-15711A>T c.1546+160A>T (n.1546+160A>T) c.1165+160A>T (n.1165+160A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878805T>C | CA332648678 | CHM | c.1609+160A>G (n.1609+160A>G) n.127-15711A>G c.1546+160A>G (n.1546+160A>G) c.1165+160A>G (n.1165+160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878805T= | CA2442450965 | CHM | c.1609+160A= (n.1609+160A=) n.127-15711A= c.1546+160A= (n.1546+160A=) c.1165+160A= (n.1165+160A=) | |
X | g.85878810G>A | CA2822216278 | CHM | c.1609+155C>T (n.1609+155C>T) n.127-15716C>T c.1546+155C>T (n.1546+155C>T) c.1165+155C>T (n.1165+155C>T) | |
X | g.85878813G>A | CA2822216279 | CHM | c.1609+152C>T (n.1609+152C>T) n.127-15719C>T c.1546+152C>T (n.1546+152C>T) c.1165+152C>T (n.1165+152C>T) | |
X | g.85878815C>A | CA2694201816 | CHM | c.1609+150G>T (n.1609+150G>T) n.127-15721G>T c.1546+150G>T (n.1546+150G>T) c.1165+150G>T (n.1165+150G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85878816A>G | CA2694201825 | CHM | c.1609+149T>C (n.1609+149T>C) n.127-15722T>C c.1546+149T>C (n.1546+149T>C) c.1165+149T>C (n.1165+149T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85878817C>T | CA2694201827 | CHM | c.1609+148G>A (n.1609+148G>A) n.127-15723G>A c.1546+148G>A (n.1546+148G>A) c.1165+148G>A (n.1165+148G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878820_85878821del | CA2694201828 | CHM | c.1609+146_1609+147del (n.1609+146_1609+147del) n.127-15725_127-15724del c.1546+146_1546+147del (n.1546+146_1546+147del) c.1165+146_1165+147del (n.1165+146_1165+147del) | gnomAD v4 |
X | g.85878820T>C | CA2524495284 | CHM | c.1609+145A>G (n.1609+145A>G) n.127-15726A>G c.1546+145A>G (n.1546+145A>G) c.1165+145A>G (n.1165+145A>G) | |
X | g.85878821G>T | CA2513450313 | CHM | c.1609+144C>A (n.1609+144C>A) n.127-15727C>A c.1546+144C>A (n.1546+144C>A) c.1165+144C>A (n.1165+144C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878822C>A | CA2694201830 | CHM | c.1609+143G>T (n.1609+143G>T) n.127-15728G>T c.1546+143G>T (n.1546+143G>T) c.1165+143G>T (n.1165+143G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85878824C>A | CA2822216280 | CHM | c.1609+141G>T (n.1609+141G>T) n.127-15730G>T c.1546+141G>T (n.1546+141G>T) c.1165+141G>T (n.1165+141G>T) | |
X | g.85878827G= | CA2442450966 | CHM | c.1609+138C= (n.1609+138C=) n.127-15733C= c.1546+138C= (n.1546+138C=) c.1165+138C= (n.1165+138C=) | |
X | g.85878827G>T | CA2442450967 | CHM | c.1609+138C>A (n.1609+138C>A) n.127-15733C>A c.1546+138C>A (n.1546+138C>A) c.1165+138C>A (n.1165+138C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85878828C>A | CA2694201832 | CHM | c.1609+137G>T (n.1609+137G>T) n.127-15734G>T c.1546+137G>T (n.1546+137G>T) c.1165+137G>T (n.1165+137G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85878830T>G | CA2694201833 | CHM | c.1609+135A>C (n.1609+135A>C) n.127-15736A>C c.1546+135A>C (n.1546+135A>C) c.1165+135A>C (n.1165+135A>C) | gnomAD v4 |
X | g.85878831C>A | CA2694201835 | CHM | c.1609+134G>T (n.1609+134G>T) n.127-15737G>T c.1546+134G>T (n.1546+134G>T) c.1165+134G>T (n.1165+134G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85878833T>C | CA332648679 | CHM | c.1609+132A>G (n.1609+132A>G) n.127-15739A>G c.1546+132A>G (n.1546+132A>G) c.1165+132A>G (n.1165+132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878833T= | CA2442450968 | CHM | c.1609+132A= (n.1609+132A=) n.127-15739A= c.1546+132A= (n.1546+132A=) c.1165+132A= (n.1165+132A=) | |
X | g.85878835T>C | CA879128035 | CHM | c.1609+130A>G (n.1609+130A>G) n.127-15741A>G c.1546+130A>G (n.1546+130A>G) c.1165+130A>G (n.1165+130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878835T= | CA2442450969 | CHM | c.1609+130A= (n.1609+130A=) n.127-15741A= c.1546+130A= (n.1546+130A=) c.1165+130A= (n.1165+130A=) | |
X | g.85878836C>A | CA2694201836 | CHM | c.1609+129G>T (n.1609+129G>T) n.127-15742G>T c.1546+129G>T (n.1546+129G>T) c.1165+129G>T (n.1165+129G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85878841C>A | CA2694201838 | CHM | c.1609+124G>T (n.1609+124G>T) n.127-15747G>T c.1546+124G>T (n.1546+124G>T) c.1165+124G>T (n.1165+124G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85878842A>G | CA2694201839 | CHM | c.1609+123T>C (n.1609+123T>C) n.127-15748T>C c.1546+123T>C (n.1546+123T>C) c.1165+123T>C (n.1165+123T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85878842_85878843del | CA2694201840 | CHM | c.1609+122_1609+123del (n.1609+122_1609+123del) n.127-15749_127-15748del c.1546+122_1546+123del (n.1546+122_1546+123del) c.1165+122_1165+123del (n.1165+122_1165+123del) | gnomAD v4 |
X | g.85878844G>T | CA2694201841 | CHM | c.1609+121C>A (n.1609+121C>A) n.127-15750C>A c.1546+121C>A (n.1546+121C>A) c.1165+121C>A (n.1165+121C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878845T>C | CA2694201842 | CHM | c.1609+120A>G (n.1609+120A>G) n.127-15751A>G c.1546+120A>G (n.1546+120A>G) c.1165+120A>G (n.1165+120A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85878846G>A | CA2694201843 | CHM | c.1609+119C>T (n.1609+119C>T) n.127-15752C>T c.1546+119C>T (n.1546+119C>T) c.1165+119C>T (n.1165+119C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85878847A= | CA2442450970 | CHM | c.1609+118T= (n.1609+118T=) n.127-15753T= c.1546+118T= (n.1546+118T=) c.1165+118T= (n.1165+118T=) | |
X | g.85878847A>C | CA1134967187 | CHM | c.1609+118T>G (n.1609+118T>G) n.127-15753T>G c.1546+118T>G (n.1546+118T>G) c.1165+118T>G (n.1165+118T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878848_85878851delinsATTG | CA2442450971 | CHM | c.1609+114_1609+117delinsCAAT (n.1609+114_1609+117delinsCAAT) n.127-15757_127-15754delinsCAAT c.1546+114_1546+117delinsCAAT (n.1546+114_1546+117delinsCAAT) c.1165+114_1165+117delinsCAAT (n.1165+114_1165+117delinsCAAT) | |
X | g.85878849T>C | CA2694201847 | CHM | c.1609+116A>G (n.1609+116A>G) n.127-15755A>G c.1546+116A>G (n.1546+116A>G) c.1165+116A>G (n.1165+116A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85878855_85878857del | CA332648680 | CHM | c.1609+114_1609+116del (n.1609+114_1609+116del) n.127-15757_127-15755del c.1546+114_1546+116del (n.1546+114_1546+116del) c.1165+114_1165+116del (n.1165+114_1165+116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878851G>T | CA2694201848 | CHM | c.1609+114C>A (n.1609+114C>A) n.127-15757C>A c.1546+114C>A (n.1546+114C>A) c.1165+114C>A (n.1165+114C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85878852T>C | CA2694201849 | CHM | c.1609+113A>G (n.1609+113A>G) n.127-15758A>G c.1546+113A>G (n.1546+113A>G) c.1165+113A>G (n.1165+113A>G) | gnomAD v4 |
X | g.85878855T>C | CA2442450973 | CHM | c.1609+110A>G (n.1609+110A>G) n.127-15761A>G c.1546+110A>G (n.1546+110A>G) c.1165+110A>G (n.1165+110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85878855T= | CA2442450972 | CHM | c.1609+110A= (n.1609+110A=) n.127-15761A= c.1546+110A= (n.1546+110A=) c.1165+110A= (n.1165+110A=) | |
X | g.85878856T>C | CA2442450975 | CHM | c.1609+109A>G (n.1609+109A>G) n.127-15762A>G c.1546+109A>G (n.1546+109A>G) c.1165+109A>G (n.1165+109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85878856T= | CA2442450974 | CHM | c.1609+109A= (n.1609+109A=) n.127-15762A= c.1546+109A= (n.1546+109A=) c.1165+109A= (n.1165+109A=) | |
X | g.85878857G= | CA2442450976 | CHM | c.1609+108C= (n.1609+108C=) n.127-15763C= c.1546+108C= (n.1546+108C=) c.1165+108C= (n.1165+108C=) | |
X | g.85878857G>T | CA2442450977 | CHM | c.1609+108C>A (n.1609+108C>A) n.127-15763C>A c.1546+108C>A (n.1546+108C>A) c.1165+108C>A (n.1165+108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |