Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.8587713_8587717dup | CA2693053816 | ANOS1 | c.726+80_726+84dup (n.726+80_726+84dup) c.723+80_723+84dup (n.723+80_723+84dup) | gnomAD v4 |
X | g.8587713T>C | CA2693053820 | ANOS1 | c.726+81A>G (n.726+81A>G) c.723+81A>G (n.723+81A>G) | gnomAD v4 |
X | g.8587715G= | CA2414618760 | ANOS1 | c.726+79C= (n.726+79C=) c.723+79C= (n.723+79C=) | |
X | g.8587715G>T | CA326069571 | ANOS1 | c.726+79C>A (n.726+79C>A) c.723+79C>A (n.723+79C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8587716C>A | CA640486075 | ANOS1 | c.726+78G>T (n.726+78G>T) c.723+78G>T (n.723+78G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8587716C= | CA2414618761 | ANOS1 | c.726+78G= (n.726+78G=) c.723+78G= (n.723+78G=) | |
X | g.8587716C>T | CA2579546823 | ANOS1 | c.726+78G>A (n.726+78G>A) c.723+78G>A (n.723+78G>A) | |
X | g.8587717A>G | CA2838766328 | ANOS1 | c.726+77T>C (n.726+77T>C) c.723+77T>C (n.723+77T>C) | |
X | g.8587719G>T | CA2693053821 | ANOS1 | c.726+75C>A (n.726+75C>A) c.723+75C>A (n.723+75C>A) | gnomAD v4 |
X | g.8587721T>A | CA879152631 | ANOS1 | c.726+73A>T (n.726+73A>T) c.723+73A>T (n.723+73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8587721T= | CA2414618762 | ANOS1 | c.726+73A= (n.726+73A=) c.723+73A= (n.723+73A=) | |
X | g.8587724T>C | CA2693053823 | ANOS1 | c.726+70A>G (n.726+70A>G) c.723+70A>G (n.723+70A>G) | gnomAD v4 |
X | g.8587729dup | CA2693053822 | ANOS1 | c.726+70dup (n.726+70dup) c.723+70dup (n.723+70dup) | gnomAD v4 |
X | g.8587729del | CA2539511932 | ANOS1 | c.726+70del (n.726+70del) c.723+70del (n.723+70del) | |
X | g.8587725T>C | CA2693053824 | ANOS1 | c.726+69A>G (n.726+69A>G) c.723+69A>G (n.723+69A>G) | gnomAD v4 |
X | g.8587730G>A | CA2414618764 | ANOS1 | c.726+64C>T (n.726+64C>T) c.723+64C>T (n.723+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.8587730G= | CA2414618763 | ANOS1 | c.726+64C= (n.726+64C=) c.723+64C= (n.723+64C=) | |
X | g.8587730G>T | CA2693053825 | ANOS1 | c.726+64C>A (n.726+64C>A) c.723+64C>A (n.723+64C>A) | gnomAD v4 |
X | g.8587732G>A | CA879152638 | ANOS1 | c.726+62C>T (n.726+62C>T) c.723+62C>T (n.723+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.8587732G= | CA2414618765 | ANOS1 | c.726+62C= (n.726+62C=) c.723+62C= (n.723+62C=) | |
X | g.8587732G>T | CA2579546824 | ANOS1 | c.726+62C>A (n.726+62C>A) c.723+62C>A (n.723+62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.8587733C>A | CA2693053826 | ANOS1 | c.726+61G>T (n.726+61G>T) c.723+61G>T (n.723+61G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8587733C= | CA2414618766 | ANOS1 | c.726+61G= (n.726+61G=) c.723+61G= (n.723+61G=) | |
X | g.8587733C>T | CA326488060 | ANOS1 | c.726+61G>A (n.726+61G>A) c.723+61G>A (n.723+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.8587734G>A | CA326488061 | ANOS1 | c.726+60C>T (n.726+60C>T) c.723+60C>T (n.723+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.8587734G>C | CA879152642 | ANOS1 | c.726+60C>G (n.726+60C>G) c.723+60C>G (n.723+60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8587734G= | CA2414618767 | ANOS1 | c.726+60C= (n.726+60C=) c.723+60C= (n.723+60C=) | |
X | g.8587735T>C | CA326488062 | ANOS1 | c.726+59A>G (n.726+59A>G) c.723+59A>G (n.723+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.8587735T= | CA2414618768 | ANOS1 | c.726+59A= (n.726+59A=) c.723+59A= (n.723+59A=) | |
X | g.8587736A>T | CA2579546825 | ANOS1 | c.726+58T>A (n.726+58T>A) c.723+58T>A (n.723+58T>A) | |
X | g.8587737G>A | CA2693053828 | ANOS1 | c.726+57C>T (n.726+57C>T) c.723+57C>T (n.723+57C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8587737G>C | CA2693053827 | ANOS1 | c.726+57C>G (n.726+57C>G) c.723+57C>G (n.723+57C>G) | gnomAD v4 |
X | g.8587737G>T | CA2579546826 | ANOS1 | c.726+57C>A (n.726+57C>A) c.723+57C>A (n.723+57C>A) | gnomAD v4 |
X | g.8587738C>A | CA2693053829 | ANOS1 | c.726+56G>T (n.726+56G>T) c.723+56G>T (n.723+56G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8587740A>G | CA2693053830 | ANOS1 | c.726+54T>C (n.726+54T>C) c.723+54T>C (n.723+54T>C) | gnomAD v4 |
X | g.8587741T>C | CA2693053831 | ANOS1 | c.726+53A>G (n.726+53A>G) c.723+53A>G (n.723+53A>G) | gnomAD v4 |
X | g.8587742G>A | CA879152645 | ANOS1 | c.726+52C>T (n.726+52C>T) c.723+52C>T (n.723+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8587742G= | CA2414618769 | ANOS1 | c.726+52C= (n.726+52C=) c.723+52C= (n.723+52C=) | |
X | g.8587742G>T | CA2693053832 | ANOS1 | c.726+52C>A (n.726+52C>A) c.723+52C>A (n.723+52C>A) | gnomAD v4 |
X | g.8587743T>C | CA2693053833 | ANOS1 | c.726+51A>G (n.726+51A>G) c.723+51A>G (n.723+51A>G) | gnomAD v4 |
X | g.8587745G>T | CA2579546827 | ANOS1 | c.726+49C>A (n.726+49C>A) c.723+49C>A (n.723+49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.8587746C>A | CA2693053834 | ANOS1 | c.726+48G>T (n.726+48G>T) c.723+48G>T (n.723+48G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8587746C>G | CA2693053835 | ANOS1 | c.726+48G>C (n.726+48G>C) c.723+48G>C (n.723+48G>C) | gnomAD v4 |
X | g.8587746C>T | CA2693053836 | ANOS1 | c.726+48G>A (n.726+48G>A) c.723+48G>A (n.723+48G>A) | gnomAD v4 |
X | g.8587747A= | CA2414618770 | ANOS1 | c.726+47T= (n.726+47T=) c.723+47T= (n.723+47T=) | |
X | g.8587747A>G | CA10343757 | ANOS1 | c.726+47T>C (n.726+47T>C) c.723+47T>C (n.723+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.8587747A>T | CA2693053837 | ANOS1 | c.726+47T>A (n.726+47T>A) c.723+47T>A (n.723+47T>A) | gnomAD v4 |
X | g.8587748G>A | CA2693053838 | ANOS1 | c.726+46C>T (n.726+46C>T) c.723+46C>T (n.723+46C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8587748G>T | CA2507099324 | ANOS1 | c.726+46C>A (n.726+46C>A) c.723+46C>A (n.723+46C>A) | gnomAD v4 |
X | g.8587750C>A | CA2693053839 | ANOS1 | c.726+44G>T (n.726+44G>T) c.723+44G>T (n.723+44G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8587750C>G | CA2579546828 | ANOS1 | c.726+44G>C (n.726+44G>C) c.723+44G>C (n.723+44G>C) | |
X | g.8587750_8587754delinsCACTA | CA2414618771 | ANOS1 | c.726+40_726+44delinsTAGTG (n.726+40_726+44delinsTAGTG) c.723+40_723+44delinsTAGTG (n.723+40_723+44delinsTAGTG) | |
X | g.8587751A>T | CA2693053840 | ANOS1 | c.726+43T>A (n.726+43T>A) c.723+43T>A (n.723+43T>A) | gnomAD v4 |
X | g.8587751_8587754del | CA640857212 | ANOS1 | c.726+40_726+43del (n.726+40_726+43del) c.723+40_723+43del (n.723+40_723+43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8587752C>A | CA2693053841 | ANOS1 | c.726+42G>T (n.726+42G>T) c.723+42G>T (n.723+42G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8587752C= | CA2414618772 | ANOS1 | c.726+42G= (n.726+42G=) c.723+42G= (n.723+42G=) | |
X | g.8587753T>C | CA2693053842 | ANOS1 | c.726+41A>G (n.726+41A>G) c.723+41A>G (n.723+41A>G) | gnomAD v4 |
X | g.8587753_8587754dup | CA10343758 | ANOS1 | c.726+40_726+41dup (n.726+40_726+41dup) c.723+40_723+41dup (n.723+40_723+41dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8587755C>A | CA2693053843 | ANOS1 | c.726+39G>T (n.726+39G>T) c.723+39G>T (n.723+39G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8587755C>T | CA2693053844 | ANOS1 | c.726+39G>A (n.726+39G>A) c.723+39G>A (n.723+39G>A) | gnomAD v4 |
X | g.8587756C>A | CA2693053845 | ANOS1 | c.726+38G>T (n.726+38G>T) c.723+38G>T (n.723+38G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8587756C>T | CA2693053846 | ANOS1 | c.726+38G>A (n.726+38G>A) c.723+38G>A (n.723+38G>A) | gnomAD v4 |
X | g.8587757T>C | CA2693053847 | ANOS1 | c.726+37A>G (n.726+37A>G) c.723+37A>G (n.723+37A>G) | gnomAD v4 |
X | g.8587758C>A | CA2693053848 | ANOS1 | c.726+36G>T (n.726+36G>T) c.723+36G>T (n.723+36G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8587758C= | CA2414618773 | ANOS1 | c.726+36G= (n.726+36G=) c.723+36G= (n.723+36G=) | |
X | g.8587758C>G | CA640857213 | ANOS1 | c.726+36G>C (n.726+36G>C) c.723+36G>C (n.723+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8587758C>T | CA2838232848 | ANOS1 | c.726+36G>A (n.726+36G>A) c.723+36G>A (n.723+36G>A) | |
X | g.8587759C>A | CA2693053849 | ANOS1 | c.726+35G>T (n.726+35G>T) c.723+35G>T (n.723+35G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8587760A>G | CA2693053850 | ANOS1 | c.726+34T>C (n.726+34T>C) c.723+34T>C (n.723+34T>C) | gnomAD v4 |
X | g.8587761G>T | CA2579546829 | ANOS1 | c.726+33C>A (n.726+33C>A) c.723+33C>A (n.723+33C>A) | gnomAD v4 |
X | g.8587762G>A | CA2693053851 | ANOS1 | c.726+32C>T (n.726+32C>T) c.723+32C>T (n.723+32C>T) | gnomAD v4 |
X | g.8587762G>C | CA2693053852 | ANOS1 | c.726+32C>G (n.726+32C>G) c.723+32C>G (n.723+32C>G) | gnomAD v4 |
X | g.8587762G>T | CA2693053853 | ANOS1 | c.726+32C>A (n.726+32C>A) c.723+32C>A (n.723+32C>A) | gnomAD v4 |
X | g.8587764T>C | CA640857214 | ANOS1 | c.726+30A>G (n.726+30A>G) c.723+30A>G (n.723+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.8587764T>G | CA2579546830 | ANOS1 | c.726+30A>C (n.726+30A>C) c.723+30A>C (n.723+30A>C) | gnomAD v4 |
X | g.8587764T= | CA2414618774 | ANOS1 | c.726+30A= (n.726+30A=) c.723+30A= (n.723+30A=) | |
X | g.8587765G>A | CA10343759 | ANOS1 | c.726+29C>T (n.726+29C>T) c.723+29C>T (n.723+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8587765G= | CA2414618775 | ANOS1 | c.726+29C= (n.726+29C=) c.723+29C= (n.723+29C=) | |
X | g.8587765G>T | CA2579546831 | ANOS1 | c.726+29C>A (n.726+29C>A) c.723+29C>A (n.723+29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.8587766A>G | CA2693053854 | ANOS1 | c.726+28T>C (n.726+28T>C) c.723+28T>C (n.723+28T>C) | gnomAD v4 |
X | g.8587767A>G | CA2693053855 | ANOS1 | c.726+27T>C (n.726+27T>C) c.723+27T>C (n.723+27T>C) | gnomAD v4 |
X | g.8587768A>G | CA2693053856 | ANOS1 | c.726+26T>C (n.726+26T>C) c.723+26T>C (n.723+26T>C) | gnomAD v4 |
X | g.8587768A>T | CA2693053857 | ANOS1 | c.726+26T>A (n.726+26T>A) c.723+26T>A (n.723+26T>A) | gnomAD v4 |
X | g.8587769A>G | CA2693053858 | ANOS1 | c.726+25T>C (n.726+25T>C) c.723+25T>C (n.723+25T>C) | gnomAD v4 |
X | g.8587770T>C | CA2693053859 | ANOS1 | c.726+24A>G (n.726+24A>G) c.723+24A>G (n.723+24A>G) | gnomAD v4 |
X | g.8587771del | CA2579546832 | ANOS1 | c.726+23del (n.726+23del) c.723+23del (n.723+23del) | |
X | g.8587771C>A | CA2693053861 | ANOS1 | c.726+23G>T (n.726+23G>T) c.723+23G>T (n.723+23G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8587771C>G | CA2579546833 | ANOS1 | c.726+23G>C (n.726+23G>C) c.723+23G>C (n.723+23G>C) | |
X | g.8587771C>T | CA2693053860 | ANOS1 | c.726+23G>A (n.726+23G>A) c.723+23G>A (n.723+23G>A) | gnomAD v4 |
X | g.8587772A= | CA2414618776 | ANOS1 | c.726+22T= (n.726+22T=) c.723+22T= (n.723+22T=) | |
X | g.8587772A>G | CA10343760 | ANOS1 | c.726+22T>C (n.726+22T>C) c.723+22T>C (n.723+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8587772A>T | CA640857215 | ANOS1 | c.726+22T>A (n.726+22T>A) c.723+22T>A (n.723+22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8587773A>G | CA2693053862 | ANOS1 | c.726+21T>C (n.726+21T>C) c.723+21T>C (n.723+21T>C) | gnomAD v4 |
X | g.8587774A>T | CA2693053863 | ANOS1 | c.726+20T>A (n.726+20T>A) c.723+20T>A (n.723+20T>A) | gnomAD v4 |
X | g.8587775G>T | CA2693053864 | ANOS1 | c.726+19C>A (n.726+19C>A) c.723+19C>A (n.723+19C>A) | gnomAD v4 |
X | g.8587777C>A | CA2693053865 | ANOS1 | c.726+17G>T (n.726+17G>T) c.723+17G>T (n.723+17G>T) | gnomAD v4 |
X | g.8587778T>C | CA2579546834 | ANOS1 | c.726+16A>G (n.726+16A>G) c.723+16A>G (n.723+16A>G) | |
X | g.8587779A>C | CA2693053866 | ANOS1 | c.726+15T>G (n.726+15T>G) c.723+15T>G (n.723+15T>G) | gnomAD v4 |
X | g.8587779A>G | CA2693053867 | ANOS1 | c.726+15T>C (n.726+15T>C) c.723+15T>C (n.723+15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.8587779A>T | CA2838232847 | ANOS1 | c.726+15T>A (n.726+15T>A) c.723+15T>A (n.723+15T>A) | |
X | g.8587780T>C | CA10343761 | ANOS1 | c.726+14A>G (n.726+14A>G) c.723+14A>G (n.723+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8587780T= | CA2414618777 | ANOS1 | c.726+14A= (n.726+14A=) c.723+14A= (n.723+14A=) | |
X | g.8587781A= | CA2414618779 | ANOS1 | c.726+13T= (n.726+13T=) c.723+13T= (n.723+13T=) | |
X | g.8587781A>G | CA640857216 | ANOS1 | c.726+13T>C (n.726+13T>C) c.723+13T>C (n.723+13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8587781A>T | CA2580101969 | ANOS1 | c.726+13T>A (n.726+13T>A) c.723+13T>A (n.723+13T>A) | ClinVar |
X | g.8587781dup | CA2414618778 | ANOS1 | c.726+13dup (n.726+13dup) c.723+13dup (n.723+13dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.8587782T>A | CA640857217 | ANOS1 | c.726+12A>T (n.726+12A>T) c.723+12A>T (n.723+12A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.8587782T>C | CA2693053868 | ANOS1 | c.726+12A>G (n.726+12A>G) c.723+12A>G (n.723+12A>G) | gnomAD v4 |
X | g.8587782T>G | CA2579546835 | ANOS1 | c.726+12A>C (n.726+12A>C) c.723+12A>C (n.723+12A>C) | gnomAD v4 |
X | g.8587782T= | CA2414618780 | ANOS1 | c.726+12A= (n.726+12A=) c.723+12A= (n.723+12A=) | |
X | g.8587783G>A | CA10343762 | ANOS1 | c.726+11C>T (n.726+11C>T) c.723+11C>T (n.723+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.8587783G= | CA2414618781 | ANOS1 | c.726+11C= (n.726+11C=) c.723+11C= (n.723+11C=) | |
X | g.8587783G>T | CA2693053869 | ANOS1 | c.726+11C>A (n.726+11C>A) c.723+11C>A (n.723+11C>A) | gnomAD v4 |
X | g.8587784A>G | CA2693053870 | ANOS1 | c.726+10T>C (n.726+10T>C) c.723+10T>C (n.723+10T>C) | gnomAD v4 |
X | g.8587784A>T | CA2693053871 | ANOS1 | c.726+10T>A (n.726+10T>A) c.723+10T>A (n.723+10T>A) | gnomAD v4 |
X | g.8587785G>A | CA640857218 | ANOS1 | c.726+9C>T (n.726+9C>T) c.723+9C>T (n.723+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.8587785G>C | CA2414618783 | ANOS1 | c.726+9C>G (n.726+9C>G) c.723+9C>G (n.723+9C>G) | dbSNP |
X | g.8587785G= | CA2414618782 | ANOS1 | c.726+9C= (n.726+9C=) c.723+9C= (n.723+9C=) | |
X | g.8587785G>T | CA2693053872 | ANOS1 | c.726+9C>A (n.726+9C>A) c.723+9C>A (n.723+9C>A) | gnomAD v4 |
X | g.8587786G>A | CA2414618785 | ANOS1 | c.726+8C>T (n.726+8C>T) c.723+8C>T (n.723+8C>T) | dbSNP |
X | g.8587786G= | CA2414618784 | ANOS1 | c.726+8C= (n.726+8C=) c.723+8C= (n.723+8C=) | |
X | g.8587786G>T | CA879152672 | ANOS1 | c.726+8C>A (n.726+8C>A) c.723+8C>A (n.723+8C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8587790T>A | CA2693053873 | ANOS1 | c.726+4A>T (n.726+4A>T) c.723+4A>T (n.723+4A>T) | gnomAD v4 |
X | g.8587792A>C | CA412023801 | ANOS1 | c.726+2T>G (n.726+2T>G) c.723+2T>G (n.723+2T>G) | |
X | g.8587792A>G | CA412023799 | ANOS1 | c.726+2T>C (n.726+2T>C) c.723+2T>C (n.723+2T>C) | |
X | g.8587792A>T | CA412023800 | ANOS1 | c.726+2T>A (n.726+2T>A) c.723+2T>A (n.723+2T>A) | |
X | g.8587797_8587981del | CA2573055418 | ANOS1 | c.544_726+2del c.541_723+2del | ClinVar dbSNP |
X | g.8587793C>A | CA412023802 | ANOS1 | c.726+1G>T (n.726+1G>T) c.723+1G>T (n.723+1G>T) | |
X | g.8587793C>G | CA412023803 | ANOS1 | c.726+1G>C (n.726+1G>C) c.723+1G>C (n.723+1G>C) | |
X | g.8587793C>T | CA412023804 | ANOS1 | c.726+1G>A (n.726+1G>A) c.723+1G>A (n.723+1G>A) | |
X | g.8587794C>A | CA412023805 | ANOS1 | c.726G>T (p.Gln242His) c.723G>T (p.Gln241His) | gnomAD v4 |
X | g.8587794C>G | CA412023806 | ANOS1 | c.726G>C (p.Gln242His) c.723G>C (p.Gln241His) | |
X | g.8587794C>T | CA515171696 | ANOS1 | c.726G>A (p.Gln242=) c.723G>A (p.Gln241=) | |
X | g.8587795T>A | CA412023807 | ANOS1 | c.725A>T (p.Gln242Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) | |
X | g.8587795T>C | CA412023808 | ANOS1 | c.725A>G (p.Gln242Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) | |
X | g.8587795T>G | CA412023809 | ANOS1 | c.725A>C (p.Gln242Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) | |
X | g.8587796G>A | CA412023810 | ANOS1 | c.724C>T (p.Gln242Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) | gnomAD v4 |
X | g.8587796G>C | CA412023811 | ANOS1 | c.724C>G (p.Gln242Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) | |
X | g.8587796G>T | CA412023812 | ANOS1 | c.724C>A (p.Gln242Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) | gnomAD v4 |
X | g.8587797G>A | CA515171697 | ANOS1 | c.723C>T (p.Ala241=) c.720C>T (p.Ala240=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.8587797G>C | CA515171698 | ANOS1 | c.723C>G (p.Ala241=) c.720C>G (p.Ala240=) | |
X | g.8587797G= | CA2414618786 | ANOS1 | c.723C= (p.Ala241=) c.720C= (p.Ala240=) | |
X | g.8587797G>T | CA10343763 | ANOS1 | c.723C>A (p.Ala241=) c.720C>A (p.Ala240=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8587798G>A | CA412023813 | ANOS1 | c.722C>T (p.Ala241Val) c.719C>T (p.Ala240Val) | gnomAD v4 |
X | g.8587798G>C | CA412023814 | ANOS1 | c.722C>G (p.Ala241Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) | |
X | g.8587798G>T | CA412023816 | ANOS1 | c.722C>A (p.Ala241Asp) c.719C>A (p.Ala240Asp) | gnomAD v4 |
X | g.8587799C>A | CA412023818 | ANOS1 | c.721G>T (p.Ala241Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) | gnomAD v4 |
X | g.8587799C= | CA2414618787 | ANOS1 | c.721G= (p.Ala241=) c.718G= (p.Ala240=) | |
X | g.8587799C>G | CA412023819 | ANOS1 | c.721G>C (p.Ala241Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) | |
X | g.8587799C>T | CA10343764 | ANOS1 | c.721G>A (p.Ala241Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.8587800C>A | CA515171699 | ANOS1 | c.720G>T (p.Val240=) c.717G>T (p.Val239=) | gnomAD v4 |
X | g.8587800C>G | CA515171700 | ANOS1 | c.720G>C (p.Val240=) c.717G>C (p.Val239=) | |
X | g.8587800C>T | CA515171701 | ANOS1 | c.720G>A (p.Val240=) c.717G>A (p.Val239=) | |
X | g.8587801A= | CA2414618788 | ANOS1 | c.719T= (p.Val240=) c.716T= (p.Val239=) | |
X | g.8587801A>C | CA412023820 | ANOS1 | c.719T>G (p.Val240Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8587801A>G | CA412023821 | ANOS1 | c.719T>C (p.Val240Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) | |
X | g.8587801A>T | CA412023822 | ANOS1 | c.719T>A (p.Val240Glu) c.716T>A (p.Val239Glu) | |
X | g.8587802C>A | CA412023823 | ANOS1 | c.718G>T (p.Val240Leu) c.715G>T (p.Val239Leu) | |
X | g.8587802C>G | CA412023824 | ANOS1 | c.718G>C (p.Val240Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) | |
X | g.8587802C>T | CA412023825 | ANOS1 | c.718G>A (p.Val240Met) c.715G>A (p.Val239Met) | gnomAD v4 |
X | g.8587803T>A | CA515171702 | ANOS1 | c.717A>T (p.Thr239=) c.714A>T (p.Thr238=) | |
X | g.8587803T>C | CA515171703 | ANOS1 | c.717A>G (p.Thr239=) c.714A>G (p.Thr238=) | |
X | g.8587803T>G | CA515171704 | ANOS1 | c.717A>C (p.Thr239=) c.714A>C (p.Thr238=) | |
X | g.8587804G>A | CA412023827 | ANOS1 | c.716C>T (p.Thr239Ile) c.713C>T (p.Thr238Ile) | |
X | g.8587804G>C | CA412023828 | ANOS1 | c.716C>G (p.Thr239Arg) c.713C>G (p.Thr238Arg) | |
X | g.8587804G>T | CA412023826 | ANOS1 | c.716C>A (p.Thr239Lys) c.713C>A (p.Thr238Lys) | |
X | g.8587805T>A | CA412023829 | ANOS1 | c.715A>T (p.Thr239Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) | |
X | g.8587805T>C | CA412023830 | ANOS1 | c.715A>G (p.Thr239Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) | |
X | g.8587805T>G | CA412023831 | ANOS1 | c.715A>C (p.Thr239Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) | |
X | g.8587806_8587807del | CA2695231205 | ANOS1 | c.714_715del (p.Gln238HisfsTer14) c.711_712del (p.Gln237HisfsTer14) | |
X | g.8587806C>A | CA412023832 | ANOS1 | c.714G>T (p.Gln238His) c.711G>T (p.Gln237His) | gnomAD v4 |
X | g.8587806C>G | CA412023833 | ANOS1 | c.714G>C (p.Gln238His) c.711G>C (p.Gln237His) | |
X | g.8587806C>T | CA515171705 | ANOS1 | c.714G>A (p.Gln238=) c.711G>A (p.Gln237=) | |
X | g.8587807T>A | CA412023836 | ANOS1 | c.713A>T (p.Gln238Leu) c.710A>T (p.Gln237Leu) | |
X | g.8587807T>C | CA412023835 | ANOS1 | c.713A>G (p.Gln238Arg) c.710A>G (p.Gln237Arg) | gnomAD v4 |
X | g.8587807T>G | CA412023834 | ANOS1 | c.713A>C (p.Gln238Pro) c.710A>C (p.Gln237Pro) | |
X | g.8587808G>A | CA412023837 | ANOS1 | c.712C>T (p.Gln238Ter) c.709C>T (p.Gln237Ter) | |
X | g.8587808G>C | CA412023838 | ANOS1 | c.712C>G (p.Gln238Glu) c.709C>G (p.Gln237Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8587808G= | CA2414618789 | ANOS1 | c.712C= (p.Gln238=) c.709C= (p.Gln237=) | |
X | g.8587808G>T | CA412023839 | ANOS1 | c.712C>A (p.Gln238Lys) c.709C>A (p.Gln237Lys) | |
X | g.8587809C>A | CA412023840 | ANOS1 | c.711G>T (p.Trp237Cys) c.708G>T (p.Trp236Cys) | COSMIC |
X | g.8587809C= | CA2414618790 | ANOS1 | c.711G= (p.Trp237=) c.708G= (p.Trp236=) | |
X | g.8587809C>G | CA412023841 | ANOS1 | c.711G>C (p.Trp237Cys) c.708G>C (p.Trp236Cys) | |
X | g.8587809C>T | CA254963 | ANOS1 | c.711G>A (p.Trp237Ter) c.708G>A (p.Trp236Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.8587810C>A | CA412023842 | ANOS1 | c.710G>T (p.Trp237Leu) c.707G>T (p.Trp236Leu) | gnomAD v4 |
X | g.8587810C>G | CA412023844 | ANOS1 | c.710G>C (p.Trp237Ser) c.707G>C (p.Trp236Ser) | |
X | g.8587810C>T | CA412023843 | ANOS1 | c.710G>A (p.Trp237Ter) c.707G>A (p.Trp236Ter) | |
X | g.8587811A>C | CA412023845 | ANOS1 | c.709T>G (p.Trp237Gly) c.706T>G (p.Trp236Gly) | |
X | g.8587811A>G | CA412023846 | ANOS1 | c.709T>C (p.Trp237Arg) c.706T>C (p.Trp236Arg) | |
X | g.8587811A>T | CA412023847 | ANOS1 | c.709T>A (p.Trp237Arg) c.706T>A (p.Trp236Arg) | |
X | g.8587812G>A | CA10343765 | ANOS1 | c.708C>T (p.His236=) c.705C>T (p.His235=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.8587812G>C | CA412023848 | ANOS1 | c.708C>G (p.His236Gln) c.705C>G (p.His235Gln) | dbSNP |
X | g.8587812G= | CA2414618791 | ANOS1 | c.708C= (p.His236=) c.705C= (p.His235=) | |
X | g.8587812G>T | CA412023849 | ANOS1 | c.708C>A (p.His236Gln) c.705C>A (p.His235Gln) | |
X | g.8587813T>A | CA412023850 | ANOS1 | c.707A>T (p.His236Leu) c.704A>T (p.His235Leu) | |
X | g.8587813T>C | CA412023851 | ANOS1 | c.707A>G (p.His236Arg) c.704A>G (p.His235Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.8587813T>G | CA412023852 | ANOS1 | c.707A>C (p.His236Pro) c.704A>C (p.His235Pro) | |
X | g.8587813T= | CA2414618792 | ANOS1 | c.707A= (p.His236=) c.704A= (p.His235=) |