Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85861135T>GCA2601543865ST3GAL5c.*62+46A>C (n.*62+46A>C)
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c.224+46A>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.213+45C= (n.213+45C=)
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c.-307+45C= (n.-307+45C=)
c.-684+45C= (n.-684+45C=)
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c.-299+45C= (n.-299+45C=)
c.-208+45C= (n.-208+45C=)
2g.85861136G>TCA2577022985ST3GAL5c.*62+45C>A (n.*62+45C>A)
c.318+45C>A (n.318+45C>A)
c.234+45C>A (n.234+45C>A)
c.249+45C>A (n.249+45C>A)
c.*361+45C>A (n.*361+45C>A)
n.770+45C>A
n.323+45C>A
n.374C>A
c.215+45C>A
c.206+2226C>A (n.206+2226C>A)
n.344+45C>A
c.504+45C>A
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c.201+45C>A (n.201+45C>A)
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c.224+45C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.85861143A>TCA51334447ST3GAL5c.*62+38T>A (n.*62+38T>A)
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n.344+38T>A
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n.344+22G>A
c.504+22G>A
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n.321+22G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar gnomAD v4
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c.318+16G>T (n.318+16G>T)
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n.770+16G>T
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n.344+16G>T
c.504+16G>T
c.316+16G>T
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c.224+16G>T
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n.403+16G>T
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 gnomAD v4
2g.85861165C>TCA2577022989ST3GAL5c.*62+16G>A (n.*62+16G>A)
c.318+16G>A (n.318+16G>A)
c.234+16G>A (n.234+16G>A)
c.249+16G>A (n.249+16G>A)
c.*361+16G>A (n.*361+16G>A)
n.770+16G>A
n.323+16G>A
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n.344+16G>A
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c.224+16G>A
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c.51+16G>A (n.51+16G>A)
c.375+16G>A (n.375+16G>A)
c.301+16G>A
c.37+16G>A
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2g.85861166A=CA1266965447ST3GAL5c.*62+15T= (n.*62+15T=)
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2g.85861166A>CCA51334463ST3GAL5c.*62+15T>G (n.*62+15T>G)
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.327del
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n.403+3del
c.-307+3del (n.-307+3del)
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c.-648+3del (n.-648+3del)
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c.-208+3del (n.-208+3del)
 gnomAD v4
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 COSMIC
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c.318+2T>A (n.318+2T>A)
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n.770+2T>A
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c.215+2T>A
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n.344+2T>A
c.504+2T>A
c.316+2T>A
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n.340+2T>A
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c.224+2T>A
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c.51+2T>A (n.51+2T>A)
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2g.85861179_85861180delinsACCA1266965451ST3GAL5c.*62+1_*62+2delinsGT (n.*62+1_*62+2delinsGT)
c.318+1_318+2delinsGT (n.318+1_318+2delinsGT)
c.234+1_234+2delinsGT (n.234+1_234+2delinsGT)
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c.233dup (p.Thr79AspfsTer?)
c.214dup
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c.197T>A (p.Val66Glu)
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c.*571T>A (n.*571T>A)
c.220T>A
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c.-213G>A (n.-213G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85861187A=CA1266965453ST3GAL5c.*56T= (n.*56T=)
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c.228T>G (p.His76Gln)
c.243T>G (p.His81Gln)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85861187A>GCA427138610ST3GAL5c.*56T>C (n.*56T>C)
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c.288T>C (p.His96=)
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c.-214T>C (n.-214T>C)
2g.85861187A>TCA347533926ST3GAL5c.*56T>A (n.*56T>A)
c.312T>A (p.His104Gln)
c.228T>A (p.His76Gln)
c.243T>A (p.His81Gln)
c.*355T>A (n.*355T>A)
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c.206+2175T>A (n.206+2175T>A)
n.338T>A
c.498T>A
c.310T>A
c.195T>A (p.His65Gln)
n.334T>A
c.499T>A (n.499T>A)
c.114T>A (p.His38Gln)
c.412T>A (n.412T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.218T>A
c.233T>A
c.475T>A (n.475T>A)
c.288T>A (p.His96Gln)
c.45T>A (p.His15Gln)
c.369T>A (p.His123Gln)
c.295T>A
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c.207T>A (p.His69Gln)
c.398T>A
n.315T>A
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n.318T>A
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c.-313T>A (n.-313T>A)
c.-690T>A (n.-690T>A)
c.-654T>A (n.-654T>A)
c.-753T>A (n.-753T>A)
c.-745T>A (n.-745T>A)
c.-305T>A (n.-305T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
2g.85861187_85861188insCCA2659894892ST3GAL5c.*55_*56insG (n.*55_*56insG)
c.311_312insG (p.His104GlnfsTer10)
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c.*354_*355insG (n.*354_*355insG)
n.763_764insG
n.316_317insG
c.311_312insG (p.His104GlnfsTer?)
n.322_323insG
c.227_228insG (p.His76GlnfsTer?)
c.208_209insG
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n.337_338insG
c.497_498insG
c.309_310insG
c.311_312insG (p.His104GlnfsTer14)
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c.311_312insG (p.His104GlnfsTer17)
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c.113_114insG (p.His38GlnfsTer?)
c.411_412insG (n.411_412insG)
c.*568_*569insG (n.*568_*569insG)
c.217_218insG
c.232_233insG
c.474_475insG (n.474_475insG)
c.287_288insG (p.His96GlnfsTer31)
c.44_45insG (p.His15GlnfsTer?)
c.368_369insG (p.His123GlnfsTer31)
c.294_295insG
c.30_31insG
c.193_194insG
c.206_207insG (p.His69GlnfsTer?)
c.397_398insG
n.314_315insG
n.283_284insG
n.317_318insG
c.-251_-250insG (n.-251_-250insG)
n.396_397insG
c.-314_-313insG (n.-314_-313insG)
c.-691_-690insG (n.-691_-690insG)
c.-655_-654insG (n.-655_-654insG)
c.-754_-753insG (n.-754_-753insG)
c.-746_-745insG (n.-746_-745insG)
c.-306_-305insG (n.-306_-305insG)
c.-215_-214insG (n.-215_-214insG)
 gnomAD v4
2g.85861187_85861188insCGGCA2659894894ST3GAL5c.*55_*56insCCG (n.*55_*56insCCG)
c.311_312insCCG (p.His104_Val105insArg)
c.227_228insCCG (p.His76_Val77insArg)
c.242_243insCCG (p.His81_Val82insArg)
c.*354_*355insCCG (n.*354_*355insCCG)
n.763_764insCCG
n.316_317insCCG
n.322_323insCCG
c.208_209insCCG
c.206+2174_206+2175insCCG (n.206+2174_206+2175insCCG)
n.337_338insCCG
c.497_498insCCG
c.309_310insCCG
c.194_195insCCG (p.His65_Val66insArg)
n.333_334insCCG
c.498_499insCCG (n.498_499insCCG)
c.113_114insCCG (p.His38_Val39insArg)
c.411_412insCCG (n.411_412insCCG)
c.*568_*569insCCG (n.*568_*569insCCG)
c.217_218insCCG
c.232_233insCCG
c.474_475insCCG (n.474_475insCCG)
c.287_288insCCG (p.His96_Val97insArg)
c.44_45insCCG (p.His15_Val16insArg)
c.368_369insCCG (p.His123_Val124insArg)
c.294_295insCCG
c.30_31insCCG
c.193_194insCCG
c.206_207insCCG (p.His69_Val70insArg)
c.397_398insCCG
n.314_315insCCG
n.283_284insCCG
n.317_318insCCG
c.-251_-250insCCG (n.-251_-250insCCG)
n.396_397insCCG
c.-314_-313insCCG (n.-314_-313insCCG)
c.-691_-690insCCG (n.-691_-690insCCG)
c.-655_-654insCCG (n.-655_-654insCCG)
c.-754_-753insCCG (n.-754_-753insCCG)
c.-746_-745insCCG (n.-746_-745insCCG)
c.-306_-305insCCG (n.-306_-305insCCG)
c.-215_-214insCCG (n.-215_-214insCCG)
 gnomAD v4
2g.85861188T>ACA347533927ST3GAL5c.*55A>T (n.*55A>T)
c.311A>T (p.His104Leu)
c.227A>T (p.His76Leu)
c.242A>T (p.His81Leu)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.763A>T
n.316A>T
n.322A>T
c.208A>T
c.206+2174A>T (n.206+2174A>T)
n.337A>T
c.497A>T
c.309A>T
c.194A>T (p.His65Leu)
n.333A>T
c.498A>T (n.498A>T)
c.113A>T (p.His38Leu)
c.411A>T (n.411A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.217A>T
c.232A>T
c.474A>T (n.474A>T)
c.287A>T (p.His96Leu)
c.44A>T (p.His15Leu)
c.368A>T (p.His123Leu)
c.294A>T
c.30A>T
c.193A>T
c.206A>T (p.His69Leu)
c.397A>T
n.314A>T
n.283A>T
n.317A>T
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.396A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.-691A>T (n.-691A>T)
c.-655A>T (n.-655A>T)
c.-754A>T (n.-754A>T)
c.-746A>T (n.-746A>T)
c.-306A>T (n.-306A>T)
c.-215A>T (n.-215A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.85861188T>CCA155306ST3GAL5c.*55A>G (n.*55A>G)
c.311A>G (p.His104Arg)
c.227A>G (p.His76Arg)
c.242A>G (p.His81Arg)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.763A>G
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n.337A>G
c.497A>G
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c.194A>G (p.His65Arg)
n.333A>G
c.498A>G (n.498A>G)
c.113A>G (p.His38Arg)
c.411A>G (n.411A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.217A>G
c.232A>G
c.474A>G (n.474A>G)
c.287A>G (p.His96Arg)
c.44A>G (p.His15Arg)
c.368A>G (p.His123Arg)
c.294A>G
c.30A>G
c.193A>G
c.206A>G (p.His69Arg)
c.397A>G
n.314A>G
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n.396A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.-691A>G (n.-691A>G)
c.-655A>G (n.-655A>G)
c.-754A>G (n.-754A>G)
c.-746A>G (n.-746A>G)
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85861188T>GCA347533928ST3GAL5c.*55A>C (n.*55A>C)
c.311A>C (p.His104Pro)
c.227A>C (p.His76Pro)
c.242A>C (p.His81Pro)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.763A>C
n.316A>C
n.322A>C
c.208A>C
c.206+2174A>C (n.206+2174A>C)
n.337A>C
c.497A>C
c.309A>C
c.194A>C (p.His65Pro)
n.333A>C
c.498A>C (n.498A>C)
c.113A>C (p.His38Pro)
c.411A>C (n.411A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.217A>C
c.232A>C
c.474A>C (n.474A>C)
c.287A>C (p.His96Pro)
c.44A>C (p.His15Pro)
c.368A>C (p.His123Pro)
c.294A>C
c.30A>C
c.193A>C
c.206A>C (p.His69Pro)
c.397A>C
n.314A>C
n.283A>C
n.317A>C
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.396A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.-691A>C (n.-691A>C)
c.-655A>C (n.-655A>C)
c.-754A>C (n.-754A>C)
c.-746A>C (n.-746A>C)
c.-306A>C (n.-306A>C)
c.-215A>C (n.-215A>C)
2g.85861188T=CA1266965454ST3GAL5c.*55A= (n.*55A=)
c.311A= (p.His104=)
c.227A= (p.His76=)
c.242A= (p.His81=)
c.*354A= (n.*354A=)
n.763A=
n.316A=
n.322A=
c.208A=
c.206+2174A= (n.206+2174A=)
n.337A=
c.497A=
c.309A=
c.194A= (p.His65=)
n.333A=
c.498A= (n.498A=)
c.113A= (p.His38=)
c.411A= (n.411A=)
c.*568A= (n.*568A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.85861189G>CCA347533930ST3GAL5c.*54C>G (n.*54C>G)
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2g.85861189G>TCA347533931ST3GAL5c.*54C>A (n.*54C>A)
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c.205C>A (p.His69Asn)
c.396C>A
n.313C>A
n.282C>A
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n.395C>A
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 gnomAD v4
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n.762del
n.315del
n.321del
c.207del
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c.410del (n.410del)
c.*567del (n.*567del)
c.216del
c.231del
c.473del (n.473del)
c.286del (p.His96MetfsTer2)
c.43del (p.His15MetfsTer2)
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c.293del
c.29del
c.192del
c.205del (p.His69MetfsTer2)
c.396del
n.313del
n.282del
n.316del
c.-252del (n.-252del)
n.395del
c.-315del (n.-315del)
c.-692del (n.-692del)
c.-656del (n.-656del)
c.-755del (n.-755del)
c.-747del (n.-747del)
c.-307del (n.-307del)
c.-216del (n.-216del)
2g.85861190G>ACA427138611ST3GAL5c.*53C>T (n.*53C>T)
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 gnomAD v4
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2g.85861190G>TCA347533932ST3GAL5c.*53C>A (n.*53C>A)
c.309C>A (p.Asp103Glu)
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c.292C>A
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c.395C>A
n.312C>A
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 gnomAD v4
2g.85861191T>ACA347533934ST3GAL5c.*52A>T (n.*52A>T)
c.308A>T (p.Asp103Val)
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c.471A>C (n.471A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.213G>C
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2g.85861192C>TCA347533939ST3GAL5c.*51G>A (n.*51G>A)
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c.188del
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n.278del
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c.-319del (n.-319del)
c.-696del (n.-696del)
c.-660del (n.-660del)
c.-759del (n.-759del)
c.-751del (n.-751del)
c.-311del (n.-311del)
c.-220del (n.-220del)
2g.85861193A>CCA427138614ST3GAL5c.*50T>G (n.*50T>G)
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c.201T>G (p.Pro67=)
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c.-256T>G (n.-256T>G)
n.391T>G
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.-696T>G (n.-696T>G)
c.-660T>G (n.-660T>G)
c.-759T>G (n.-759T>G)
c.-751T>G (n.-751T>G)
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c.-220T>G (n.-220T>G)
 gnomAD v4
2g.85861193A>GCA427138613ST3GAL5c.*50T>C (n.*50T>C)
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c.*349T>C (n.*349T>C)
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n.311T>C
n.317T>C
c.203T>C
c.206+2169T>C (n.206+2169T>C)
n.332T>C
c.492T>C
c.304T>C
c.189T>C (p.Pro63=)
n.328T>C
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c.212T>C
c.227T>C
c.469T>C (n.469T>C)
c.282T>C (p.Pro94=)
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c.201T>C (p.Pro67=)
c.392T>C
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c.-696T>C (n.-696T>C)
c.-660T>C (n.-660T>C)
c.-759T>C (n.-759T>C)
c.-751T>C (n.-751T>C)
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2g.85861193A>TCA427138612ST3GAL5c.*50T>A (n.*50T>A)
c.306T>A (p.Pro102=)
c.222T>A (p.Pro74=)
c.237T>A (p.Pro79=)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.758T>A
n.311T>A
n.317T>A
c.203T>A
c.206+2169T>A (n.206+2169T>A)
n.332T>A
c.492T>A
c.304T>A
c.189T>A (p.Pro63=)
n.328T>A
c.493T>A (n.493T>A)
c.108T>A (p.Pro36=)
c.406T>A (n.406T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.212T>A
c.227T>A
c.469T>A (n.469T>A)
c.282T>A (p.Pro94=)
c.39T>A (p.Pro13=)
c.363T>A (p.Pro121=)
c.289T>A
c.25T>A
c.188T>A
c.201T>A (p.Pro67=)
c.392T>A
n.309T>A
n.278T>A
n.312T>A
c.-256T>A (n.-256T>A)
n.391T>A
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.-696T>A (n.-696T>A)
c.-660T>A (n.-660T>A)
c.-759T>A (n.-759T>A)
c.-751T>A (n.-751T>A)
c.-311T>A (n.-311T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
2g.85861194G>ACA347533940ST3GAL5c.*49C>T (n.*49C>T)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
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n.757C>T
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c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.327C>T
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c.187C>T
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c.391C>T
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2g.85861194G>CCA347533942ST3GAL5c.*49C>G (n.*49C>G)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
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n.331C>G
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c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.327C>G
c.492C>G (n.492C>G)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.405C>G (n.405C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.211C>G
c.226C>G
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c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.288C>G
c.24C>G
c.187C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.391C>G
n.308C>G
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n.390C>G
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2g.85861194G>TCA347533941ST3GAL5c.*49C>A (n.*49C>A)
c.305C>A (p.Pro102His)
c.221C>A (p.Pro74His)
c.236C>A (p.Pro79His)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.757C>A
n.310C>A
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n.331C>A
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c.188C>A (p.Pro63His)
n.327C>A
c.492C>A (n.492C>A)
c.107C>A (p.Pro36His)
c.405C>A (n.405C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
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c.468C>A (n.468C>A)
c.281C>A (p.Pro94His)
c.38C>A (p.Pro13His)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched