Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.224+105T>C
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c.-307+105T>C (n.-307+105T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.344+104T>A
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n.340+104T>A
c.505+104T>A (n.505+104T>A)
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c.224+104T>A
c.239+104T>A
c.481+104T>A (n.481+104T>A)
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c.375+104T>A (n.375+104T>A)
c.301+104T>A
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c.404+104T>A
n.321+104T>A
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n.403+104T>A
c.-307+104T>A (n.-307+104T>A)
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c.-747+104T>A (n.-747+104T>A)
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 gnomAD v4
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c.234+103G>T (n.234+103G>T)
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c.*361+103G>T (n.*361+103G>T)
n.770+103G>T
n.323+103G>T
n.432G>T
c.215+103G>T
c.206+2284G>T (n.206+2284G>T)
n.344+103G>T
c.504+103G>T
c.316+103G>T
c.201+103G>T (n.201+103G>T)
n.340+103G>T
c.505+103G>T (n.505+103G>T)
c.120+103G>T (n.120+103G>T)
c.418+103G>T (n.418+103G>T)
c.*575+103G>T (n.*575+103G>T)
c.224+103G>T
c.239+103G>T
c.481+103G>T (n.481+103G>T)
c.294+103G>T (n.294+103G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.85861105G>ACA894020193ST3GAL5c.*62+76C>T (n.*62+76C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-208+39G>A (n.-208+39G>A)
 gnomAD v4
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2g.85861143A>TCA51334447ST3GAL5c.*62+38T>A (n.*62+38T>A)
c.318+38T>A (n.318+38T>A)
c.234+38T>A (n.234+38T>A)
c.249+38T>A (n.249+38T>A)
c.*361+38T>A (n.*361+38T>A)
n.770+38T>A
n.323+38T>A
n.367T>A
c.215+38T>A
c.206+2219T>A (n.206+2219T>A)
n.344+38T>A
c.504+38T>A
c.316+38T>A
c.201+38T>A (n.201+38T>A)
n.340+38T>A
c.505+38T>A (n.505+38T>A)
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c.418+38T>A (n.418+38T>A)
c.*575+38T>A (n.*575+38T>A)
c.224+38T>A
c.239+38T>A
c.481+38T>A (n.481+38T>A)
c.294+38T>A (n.294+38T>A)
c.51+38T>A (n.51+38T>A)
c.375+38T>A (n.375+38T>A)
c.301+38T>A
c.37+38T>A
c.200+38T>A
c.213+38T>A (n.213+38T>A)
c.404+38T>A
n.321+38T>A
n.290+38T>A
n.362T>A
c.-244+38T>A (n.-244+38T>A)
n.403+38T>A
c.-307+38T>A (n.-307+38T>A)
c.-684+38T>A (n.-684+38T>A)
c.-648+38T>A (n.-648+38T>A)
c.-747+38T>A (n.-747+38T>A)
c.-739+38T>A (n.-739+38T>A)
c.-299+38T>A (n.-299+38T>A)
c.-208+38T>A (n.-208+38T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85861145T>CCA2659894874ST3GAL5c.*62+36A>G (n.*62+36A>G)
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c.301+36A>G
c.37+36A>G
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c.404+36A>G
n.321+36A>G
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c.-648+36A>G (n.-648+36A>G)
c.-747+36A>G (n.-747+36A>G)
c.-739+36A>G (n.-739+36A>G)
c.-299+36A>G (n.-299+36A>G)
c.-208+36A>G (n.-208+36A>G)
 gnomAD v4
2g.85861146G>ACA894020211ST3GAL5c.*62+35C>T (n.*62+35C>T)
c.318+35C>T (n.318+35C>T)
c.234+35C>T (n.234+35C>T)
c.249+35C>T (n.249+35C>T)
c.*361+35C>T (n.*361+35C>T)
n.770+35C>T
n.323+35C>T
n.364C>T
c.215+35C>T
c.206+2216C>T (n.206+2216C>T)
n.344+35C>T
c.504+35C>T
c.316+35C>T
c.201+35C>T (n.201+35C>T)
n.340+35C>T
c.505+35C>T (n.505+35C>T)
c.120+35C>T (n.120+35C>T)
c.418+35C>T (n.418+35C>T)
c.*575+35C>T (n.*575+35C>T)
c.224+35C>T
c.239+35C>T
c.481+35C>T (n.481+35C>T)
c.294+35C>T (n.294+35C>T)
c.51+35C>T (n.51+35C>T)
c.375+35C>T (n.375+35C>T)
c.301+35C>T
c.37+35C>T
c.200+35C>T
c.213+35C>T (n.213+35C>T)
c.404+35C>T
n.321+35C>T
n.290+35C>T
n.359C>T
c.-244+35C>T (n.-244+35C>T)
n.403+35C>T
c.-307+35C>T (n.-307+35C>T)
c.-684+35C>T (n.-684+35C>T)
c.-648+35C>T (n.-648+35C>T)
c.-747+35C>T (n.-747+35C>T)
c.-739+35C>T (n.-739+35C>T)
c.-299+35C>T (n.-299+35C>T)
c.-208+35C>T (n.-208+35C>T)
 dbSNP
2g.85861146G=CA1266965440ST3GAL5c.*62+35C= (n.*62+35C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched