| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85860995A>T | CA2659894714 | ST3GAL5 | c.*62+186T>A (n.*62+186T>A) c.318+186T>A (n.318+186T>A) c.234+186T>A (n.234+186T>A) c.249+186T>A (n.249+186T>A) c.*361+186T>A (n.*361+186T>A) n.770+186T>A n.323+186T>A n.515T>A c.215+186T>A c.206+2367T>A (n.206+2367T>A) n.344+186T>A c.504+186T>A c.316+186T>A c.201+186T>A (n.201+186T>A) n.340+186T>A c.505+186T>A (n.505+186T>A) c.120+186T>A (n.120+186T>A) c.418+186T>A (n.418+186T>A) c.*575+186T>A (n.*575+186T>A) c.224+186T>A c.239+186T>A c.481+186T>A (n.481+186T>A) c.294+186T>A (n.294+186T>A) c.51+186T>A (n.51+186T>A) c.375+186T>A (n.375+186T>A) c.301+186T>A c.37+186T>A c.200+186T>A c.213+186T>A (n.213+186T>A) c.404+186T>A n.321+186T>A n.290+186T>A n.510T>A c.-244+186T>A (n.-244+186T>A) n.403+186T>A c.-307+186T>A (n.-307+186T>A) c.-684+186T>A (n.-684+186T>A) c.-648+186T>A (n.-648+186T>A) c.-747+186T>A (n.-747+186T>A) c.-739+186T>A (n.-739+186T>A) c.-299+186T>A (n.-299+186T>A) c.-208+186T>A (n.-208+186T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85860996G>T | CA2659894716 | ST3GAL5 | c.*62+185C>A (n.*62+185C>A) c.318+185C>A (n.318+185C>A) c.234+185C>A (n.234+185C>A) c.249+185C>A (n.249+185C>A) c.*361+185C>A (n.*361+185C>A) n.770+185C>A n.323+185C>A n.514C>A c.215+185C>A c.206+2366C>A (n.206+2366C>A) n.344+185C>A c.504+185C>A c.316+185C>A c.201+185C>A (n.201+185C>A) n.340+185C>A c.505+185C>A (n.505+185C>A) c.120+185C>A (n.120+185C>A) c.418+185C>A (n.418+185C>A) c.*575+185C>A (n.*575+185C>A) c.224+185C>A c.239+185C>A c.481+185C>A (n.481+185C>A) c.294+185C>A (n.294+185C>A) c.51+185C>A (n.51+185C>A) c.375+185C>A (n.375+185C>A) c.301+185C>A c.37+185C>A c.200+185C>A c.213+185C>A (n.213+185C>A) c.404+185C>A n.321+185C>A n.290+185C>A n.509C>A c.-244+185C>A (n.-244+185C>A) n.403+185C>A c.-307+185C>A (n.-307+185C>A) c.-684+185C>A (n.-684+185C>A) c.-648+185C>A (n.-648+185C>A) c.-747+185C>A (n.-747+185C>A) c.-739+185C>A (n.-739+185C>A) c.-299+185C>A (n.-299+185C>A) c.-208+185C>A (n.-208+185C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85860999G>A | CA51334389 | ST3GAL5 | c.*62+182C>T (n.*62+182C>T) c.318+182C>T (n.318+182C>T) c.234+182C>T (n.234+182C>T) c.249+182C>T (n.249+182C>T) c.*361+182C>T (n.*361+182C>T) n.770+182C>T n.323+182C>T n.511C>T c.215+182C>T c.206+2363C>T (n.206+2363C>T) n.344+182C>T c.504+182C>T c.316+182C>T c.201+182C>T (n.201+182C>T) n.340+182C>T c.505+182C>T (n.505+182C>T) c.120+182C>T (n.120+182C>T) c.418+182C>T (n.418+182C>T) c.*575+182C>T (n.*575+182C>T) c.224+182C>T c.239+182C>T c.481+182C>T (n.481+182C>T) c.294+182C>T (n.294+182C>T) c.51+182C>T (n.51+182C>T) c.375+182C>T (n.375+182C>T) c.301+182C>T c.37+182C>T c.200+182C>T c.213+182C>T (n.213+182C>T) c.404+182C>T n.321+182C>T n.290+182C>T n.506C>T c.-244+182C>T (n.-244+182C>T) n.403+182C>T c.-307+182C>T (n.-307+182C>T) c.-684+182C>T (n.-684+182C>T) c.-648+182C>T (n.-648+182C>T) c.-747+182C>T (n.-747+182C>T) c.-739+182C>T (n.-739+182C>T) c.-299+182C>T (n.-299+182C>T) c.-208+182C>T (n.-208+182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85860999G= | CA1266965381 | ST3GAL5 | c.*62+182C= (n.*62+182C=) c.318+182C= (n.318+182C=) c.234+182C= (n.234+182C=) c.249+182C= (n.249+182C=) c.*361+182C= (n.*361+182C=) n.770+182C= n.323+182C= n.511C= c.215+182C= c.206+2363C= (n.206+2363C=) n.344+182C= c.504+182C= c.316+182C= c.201+182C= (n.201+182C=) n.340+182C= c.505+182C= (n.505+182C=) c.120+182C= (n.120+182C=) c.418+182C= (n.418+182C=) c.*575+182C= (n.*575+182C=) c.224+182C= c.239+182C= c.481+182C= (n.481+182C=) c.294+182C= (n.294+182C=) c.51+182C= (n.51+182C=) c.375+182C= (n.375+182C=) c.301+182C= c.37+182C= c.200+182C= c.213+182C= (n.213+182C=) c.404+182C= n.321+182C= n.290+182C= n.506C= c.-244+182C= (n.-244+182C=) n.403+182C= c.-307+182C= (n.-307+182C=) c.-684+182C= (n.-684+182C=) c.-648+182C= (n.-648+182C=) c.-747+182C= (n.-747+182C=) c.-739+182C= (n.-739+182C=) c.-299+182C= (n.-299+182C=) c.-208+182C= (n.-208+182C=) | |
| 2 | g.85861001del | CA2659894718 | ST3GAL5 | c.*62+181del (n.*62+181del) c.318+181del (n.318+181del) c.234+181del (n.234+181del) c.249+181del (n.249+181del) c.*361+181del (n.*361+181del) n.770+181del n.323+181del n.510del c.215+181del c.206+2362del (n.206+2362del) n.344+181del c.504+181del c.316+181del c.201+181del (n.201+181del) n.340+181del c.505+181del (n.505+181del) c.120+181del (n.120+181del) c.418+181del (n.418+181del) c.*575+181del (n.*575+181del) c.224+181del c.239+181del c.481+181del (n.481+181del) c.294+181del (n.294+181del) c.51+181del (n.51+181del) c.375+181del (n.375+181del) c.301+181del c.37+181del c.200+181del c.213+181del (n.213+181del) c.404+181del n.321+181del n.290+181del n.505del c.-244+181del (n.-244+181del) n.403+181del c.-307+181del (n.-307+181del) c.-684+181del (n.-684+181del) c.-648+181del (n.-648+181del) c.-747+181del (n.-747+181del) c.-739+181del (n.-739+181del) c.-299+181del (n.-299+181del) c.-208+181del (n.-208+181del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861001T>G | CA1033097835 | ST3GAL5 | c.*62+180A>C (n.*62+180A>C) c.318+180A>C (n.318+180A>C) c.234+180A>C (n.234+180A>C) c.249+180A>C (n.249+180A>C) c.*361+180A>C (n.*361+180A>C) n.770+180A>C n.323+180A>C n.509A>C c.215+180A>C c.206+2361A>C (n.206+2361A>C) n.344+180A>C c.504+180A>C c.316+180A>C c.201+180A>C (n.201+180A>C) n.340+180A>C c.505+180A>C (n.505+180A>C) c.120+180A>C (n.120+180A>C) c.418+180A>C (n.418+180A>C) c.*575+180A>C (n.*575+180A>C) c.224+180A>C c.239+180A>C c.481+180A>C (n.481+180A>C) c.294+180A>C (n.294+180A>C) c.51+180A>C (n.51+180A>C) c.375+180A>C (n.375+180A>C) c.301+180A>C c.37+180A>C c.200+180A>C c.213+180A>C (n.213+180A>C) c.404+180A>C n.321+180A>C n.290+180A>C n.504A>C c.-244+180A>C (n.-244+180A>C) n.403+180A>C c.-307+180A>C (n.-307+180A>C) c.-684+180A>C (n.-684+180A>C) c.-648+180A>C (n.-648+180A>C) c.-747+180A>C (n.-747+180A>C) c.-739+180A>C (n.-739+180A>C) c.-299+180A>C (n.-299+180A>C) c.-208+180A>C (n.-208+180A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85861001T= | CA1266965382 | ST3GAL5 | c.*62+180A= (n.*62+180A=) c.318+180A= (n.318+180A=) c.234+180A= (n.234+180A=) c.249+180A= (n.249+180A=) c.*361+180A= (n.*361+180A=) n.770+180A= n.323+180A= n.509A= c.215+180A= c.206+2361A= (n.206+2361A=) n.344+180A= c.504+180A= c.316+180A= c.201+180A= (n.201+180A=) n.340+180A= c.505+180A= (n.505+180A=) c.120+180A= (n.120+180A=) c.418+180A= (n.418+180A=) c.*575+180A= (n.*575+180A=) c.224+180A= c.239+180A= c.481+180A= (n.481+180A=) c.294+180A= (n.294+180A=) c.51+180A= (n.51+180A=) c.375+180A= (n.375+180A=) c.301+180A= c.37+180A= c.200+180A= c.213+180A= (n.213+180A=) c.404+180A= n.321+180A= n.290+180A= n.504A= c.-244+180A= (n.-244+180A=) n.403+180A= c.-307+180A= (n.-307+180A=) c.-684+180A= (n.-684+180A=) c.-648+180A= (n.-648+180A=) c.-747+180A= (n.-747+180A=) c.-739+180A= (n.-739+180A=) c.-299+180A= (n.-299+180A=) c.-208+180A= (n.-208+180A=) | |
| 2 | g.85861002A>T | CA2659894719 | ST3GAL5 | c.*62+179T>A (n.*62+179T>A) c.318+179T>A (n.318+179T>A) c.234+179T>A (n.234+179T>A) c.249+179T>A (n.249+179T>A) c.*361+179T>A (n.*361+179T>A) n.770+179T>A n.323+179T>A n.508T>A c.215+179T>A c.206+2360T>A (n.206+2360T>A) n.344+179T>A c.504+179T>A c.316+179T>A c.201+179T>A (n.201+179T>A) n.340+179T>A c.505+179T>A (n.505+179T>A) c.120+179T>A (n.120+179T>A) c.418+179T>A (n.418+179T>A) c.*575+179T>A (n.*575+179T>A) c.224+179T>A c.239+179T>A c.481+179T>A (n.481+179T>A) c.294+179T>A (n.294+179T>A) c.51+179T>A (n.51+179T>A) c.375+179T>A (n.375+179T>A) c.301+179T>A c.37+179T>A c.200+179T>A c.213+179T>A (n.213+179T>A) c.404+179T>A n.321+179T>A n.290+179T>A n.503T>A c.-244+179T>A (n.-244+179T>A) n.403+179T>A c.-307+179T>A (n.-307+179T>A) c.-684+179T>A (n.-684+179T>A) c.-648+179T>A (n.-648+179T>A) c.-747+179T>A (n.-747+179T>A) c.-739+179T>A (n.-739+179T>A) c.-299+179T>A (n.-299+179T>A) c.-208+179T>A (n.-208+179T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861003G>C | CA2659894720 | ST3GAL5 | c.*62+178C>G (n.*62+178C>G) c.318+178C>G (n.318+178C>G) c.234+178C>G (n.234+178C>G) c.249+178C>G (n.249+178C>G) c.*361+178C>G (n.*361+178C>G) n.770+178C>G n.323+178C>G n.507C>G c.215+178C>G c.206+2359C>G (n.206+2359C>G) n.344+178C>G c.504+178C>G c.316+178C>G c.201+178C>G (n.201+178C>G) n.340+178C>G c.505+178C>G (n.505+178C>G) c.120+178C>G (n.120+178C>G) c.418+178C>G (n.418+178C>G) c.*575+178C>G (n.*575+178C>G) c.224+178C>G c.239+178C>G c.481+178C>G (n.481+178C>G) c.294+178C>G (n.294+178C>G) c.51+178C>G (n.51+178C>G) c.375+178C>G (n.375+178C>G) c.301+178C>G c.37+178C>G c.200+178C>G c.213+178C>G (n.213+178C>G) c.404+178C>G n.321+178C>G n.290+178C>G n.502C>G c.-244+178C>G (n.-244+178C>G) n.403+178C>G c.-307+178C>G (n.-307+178C>G) c.-684+178C>G (n.-684+178C>G) c.-648+178C>G (n.-648+178C>G) c.-747+178C>G (n.-747+178C>G) c.-739+178C>G (n.-739+178C>G) c.-299+178C>G (n.-299+178C>G) c.-208+178C>G (n.-208+178C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861003G>T | CA2659894721 | ST3GAL5 | c.*62+178C>A (n.*62+178C>A) c.318+178C>A (n.318+178C>A) c.234+178C>A (n.234+178C>A) c.249+178C>A (n.249+178C>A) c.*361+178C>A (n.*361+178C>A) n.770+178C>A n.323+178C>A n.507C>A c.215+178C>A c.206+2359C>A (n.206+2359C>A) n.344+178C>A c.504+178C>A c.316+178C>A c.201+178C>A (n.201+178C>A) n.340+178C>A c.505+178C>A (n.505+178C>A) c.120+178C>A (n.120+178C>A) c.418+178C>A (n.418+178C>A) c.*575+178C>A (n.*575+178C>A) c.224+178C>A c.239+178C>A c.481+178C>A (n.481+178C>A) c.294+178C>A (n.294+178C>A) c.51+178C>A (n.51+178C>A) c.375+178C>A (n.375+178C>A) c.301+178C>A c.37+178C>A c.200+178C>A c.213+178C>A (n.213+178C>A) c.404+178C>A n.321+178C>A n.290+178C>A n.502C>A c.-244+178C>A (n.-244+178C>A) n.403+178C>A c.-307+178C>A (n.-307+178C>A) c.-684+178C>A (n.-684+178C>A) c.-648+178C>A (n.-648+178C>A) c.-747+178C>A (n.-747+178C>A) c.-739+178C>A (n.-739+178C>A) c.-299+178C>A (n.-299+178C>A) c.-208+178C>A (n.-208+178C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861004T>C | CA2659894722 | ST3GAL5 | c.*62+177A>G (n.*62+177A>G) c.318+177A>G (n.318+177A>G) c.234+177A>G (n.234+177A>G) c.249+177A>G (n.249+177A>G) c.*361+177A>G (n.*361+177A>G) n.770+177A>G n.323+177A>G n.506A>G c.215+177A>G c.206+2358A>G (n.206+2358A>G) n.344+177A>G c.504+177A>G c.316+177A>G c.201+177A>G (n.201+177A>G) n.340+177A>G c.505+177A>G (n.505+177A>G) c.120+177A>G (n.120+177A>G) c.418+177A>G (n.418+177A>G) c.*575+177A>G (n.*575+177A>G) c.224+177A>G c.239+177A>G c.481+177A>G (n.481+177A>G) c.294+177A>G (n.294+177A>G) c.51+177A>G (n.51+177A>G) c.375+177A>G (n.375+177A>G) c.301+177A>G c.37+177A>G c.200+177A>G c.213+177A>G (n.213+177A>G) c.404+177A>G n.321+177A>G n.290+177A>G n.501A>G c.-244+177A>G (n.-244+177A>G) n.403+177A>G c.-307+177A>G (n.-307+177A>G) c.-684+177A>G (n.-684+177A>G) c.-648+177A>G (n.-648+177A>G) c.-747+177A>G (n.-747+177A>G) c.-739+177A>G (n.-739+177A>G) c.-299+177A>G (n.-299+177A>G) c.-208+177A>G (n.-208+177A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861004T>G | CA2659894723 | ST3GAL5 | c.*62+177A>C (n.*62+177A>C) c.318+177A>C (n.318+177A>C) c.234+177A>C (n.234+177A>C) c.249+177A>C (n.249+177A>C) c.*361+177A>C (n.*361+177A>C) n.770+177A>C n.323+177A>C n.506A>C c.215+177A>C c.206+2358A>C (n.206+2358A>C) n.344+177A>C c.504+177A>C c.316+177A>C c.201+177A>C (n.201+177A>C) n.340+177A>C c.505+177A>C (n.505+177A>C) c.120+177A>C (n.120+177A>C) c.418+177A>C (n.418+177A>C) c.*575+177A>C (n.*575+177A>C) c.224+177A>C c.239+177A>C c.481+177A>C (n.481+177A>C) c.294+177A>C (n.294+177A>C) c.51+177A>C (n.51+177A>C) c.375+177A>C (n.375+177A>C) c.301+177A>C c.37+177A>C c.200+177A>C c.213+177A>C (n.213+177A>C) c.404+177A>C n.321+177A>C n.290+177A>C n.501A>C c.-244+177A>C (n.-244+177A>C) n.403+177A>C c.-307+177A>C (n.-307+177A>C) c.-684+177A>C (n.-684+177A>C) c.-648+177A>C (n.-648+177A>C) c.-747+177A>C (n.-747+177A>C) c.-739+177A>C (n.-739+177A>C) c.-299+177A>C (n.-299+177A>C) c.-208+177A>C (n.-208+177A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861005G>C | CA2659894724 | ST3GAL5 | c.*62+176C>G (n.*62+176C>G) c.318+176C>G (n.318+176C>G) c.234+176C>G (n.234+176C>G) c.249+176C>G (n.249+176C>G) c.*361+176C>G (n.*361+176C>G) n.770+176C>G n.323+176C>G n.505C>G c.215+176C>G c.206+2357C>G (n.206+2357C>G) n.344+176C>G c.504+176C>G c.316+176C>G c.201+176C>G (n.201+176C>G) n.340+176C>G c.505+176C>G (n.505+176C>G) c.120+176C>G (n.120+176C>G) c.418+176C>G (n.418+176C>G) c.*575+176C>G (n.*575+176C>G) c.224+176C>G c.239+176C>G c.481+176C>G (n.481+176C>G) c.294+176C>G (n.294+176C>G) c.51+176C>G (n.51+176C>G) c.375+176C>G (n.375+176C>G) c.301+176C>G c.37+176C>G c.200+176C>G c.213+176C>G (n.213+176C>G) c.404+176C>G n.321+176C>G n.290+176C>G n.500C>G c.-244+176C>G (n.-244+176C>G) n.403+176C>G c.-307+176C>G (n.-307+176C>G) c.-684+176C>G (n.-684+176C>G) c.-648+176C>G (n.-648+176C>G) c.-747+176C>G (n.-747+176C>G) c.-739+176C>G (n.-739+176C>G) c.-299+176C>G (n.-299+176C>G) c.-208+176C>G (n.-208+176C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861005G>T | CA2659894725 | ST3GAL5 | c.*62+176C>A (n.*62+176C>A) c.318+176C>A (n.318+176C>A) c.234+176C>A (n.234+176C>A) c.249+176C>A (n.249+176C>A) c.*361+176C>A (n.*361+176C>A) n.770+176C>A n.323+176C>A n.505C>A c.215+176C>A c.206+2357C>A (n.206+2357C>A) n.344+176C>A c.504+176C>A c.316+176C>A c.201+176C>A (n.201+176C>A) n.340+176C>A c.505+176C>A (n.505+176C>A) c.120+176C>A (n.120+176C>A) c.418+176C>A (n.418+176C>A) c.*575+176C>A (n.*575+176C>A) c.224+176C>A c.239+176C>A c.481+176C>A (n.481+176C>A) c.294+176C>A (n.294+176C>A) c.51+176C>A (n.51+176C>A) c.375+176C>A (n.375+176C>A) c.301+176C>A c.37+176C>A c.200+176C>A c.213+176C>A (n.213+176C>A) c.404+176C>A n.321+176C>A n.290+176C>A n.500C>A c.-244+176C>A (n.-244+176C>A) n.403+176C>A c.-307+176C>A (n.-307+176C>A) c.-684+176C>A (n.-684+176C>A) c.-648+176C>A (n.-648+176C>A) c.-747+176C>A (n.-747+176C>A) c.-739+176C>A (n.-739+176C>A) c.-299+176C>A (n.-299+176C>A) c.-208+176C>A (n.-208+176C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861006G>T | CA2659894728 | ST3GAL5 | c.*62+175C>A (n.*62+175C>A) c.318+175C>A (n.318+175C>A) c.234+175C>A (n.234+175C>A) c.249+175C>A (n.249+175C>A) c.*361+175C>A (n.*361+175C>A) n.770+175C>A n.323+175C>A n.504C>A c.215+175C>A c.206+2356C>A (n.206+2356C>A) n.344+175C>A c.504+175C>A c.316+175C>A c.201+175C>A (n.201+175C>A) n.340+175C>A c.505+175C>A (n.505+175C>A) c.120+175C>A (n.120+175C>A) c.418+175C>A (n.418+175C>A) c.*575+175C>A (n.*575+175C>A) c.224+175C>A c.239+175C>A c.481+175C>A (n.481+175C>A) c.294+175C>A (n.294+175C>A) c.51+175C>A (n.51+175C>A) c.375+175C>A (n.375+175C>A) c.301+175C>A c.37+175C>A c.200+175C>A c.213+175C>A (n.213+175C>A) c.404+175C>A n.321+175C>A n.290+175C>A n.499C>A c.-244+175C>A (n.-244+175C>A) n.403+175C>A c.-307+175C>A (n.-307+175C>A) c.-684+175C>A (n.-684+175C>A) c.-648+175C>A (n.-648+175C>A) c.-747+175C>A (n.-747+175C>A) c.-739+175C>A (n.-739+175C>A) c.-299+175C>A (n.-299+175C>A) c.-208+175C>A (n.-208+175C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861007_85861023dup | CA2659894726 | ST3GAL5 | c.*62+159_*62+175dup (n.*62+159_*62+175dup) c.318+159_318+175dup (n.318+159_318+175dup) c.234+159_234+175dup (n.234+159_234+175dup) c.249+159_249+175dup (n.249+159_249+175dup) c.*361+159_*361+175dup (n.*361+159_*361+175dup) n.770+159_770+175dup n.323+159_323+175dup n.488_504dup c.215+159_215+175dup c.206+2340_206+2356dup (n.206+2340_206+2356dup) n.344+159_344+175dup c.504+159_504+175dup c.316+159_316+175dup c.201+159_201+175dup (n.201+159_201+175dup) n.340+159_340+175dup c.505+159_505+175dup (n.505+159_505+175dup) c.120+159_120+175dup (n.120+159_120+175dup) c.418+159_418+175dup (n.418+159_418+175dup) c.*575+159_*575+175dup (n.*575+159_*575+175dup) c.224+159_224+175dup c.239+159_239+175dup c.481+159_481+175dup (n.481+159_481+175dup) c.294+159_294+175dup (n.294+159_294+175dup) c.51+159_51+175dup (n.51+159_51+175dup) c.375+159_375+175dup (n.375+159_375+175dup) c.301+159_301+175dup c.37+159_37+175dup c.200+159_200+175dup c.213+159_213+175dup (n.213+159_213+175dup) c.404+159_404+175dup n.321+159_321+175dup n.290+159_290+175dup n.483_499dup c.-244+159_-244+175dup (n.-244+159_-244+175dup) n.403+159_403+175dup c.-307+159_-307+175dup (n.-307+159_-307+175dup) c.-684+159_-684+175dup (n.-684+159_-684+175dup) c.-648+159_-648+175dup (n.-648+159_-648+175dup) c.-747+159_-747+175dup (n.-747+159_-747+175dup) c.-739+159_-739+175dup (n.-739+159_-739+175dup) c.-299+159_-299+175dup (n.-299+159_-299+175dup) c.-208+159_-208+175dup (n.-208+159_-208+175dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861008G>A | CA51334390 | ST3GAL5 | c.*62+173C>T (n.*62+173C>T) c.318+173C>T (n.318+173C>T) c.234+173C>T (n.234+173C>T) c.249+173C>T (n.249+173C>T) c.*361+173C>T (n.*361+173C>T) n.770+173C>T n.323+173C>T n.502C>T c.215+173C>T c.206+2354C>T (n.206+2354C>T) n.344+173C>T c.504+173C>T c.316+173C>T c.201+173C>T (n.201+173C>T) n.340+173C>T c.505+173C>T (n.505+173C>T) c.120+173C>T (n.120+173C>T) c.418+173C>T (n.418+173C>T) c.*575+173C>T (n.*575+173C>T) c.224+173C>T c.239+173C>T c.481+173C>T (n.481+173C>T) c.294+173C>T (n.294+173C>T) c.51+173C>T (n.51+173C>T) c.375+173C>T (n.375+173C>T) c.301+173C>T c.37+173C>T c.200+173C>T c.213+173C>T (n.213+173C>T) c.404+173C>T n.321+173C>T n.290+173C>T n.497C>T c.-244+173C>T (n.-244+173C>T) n.403+173C>T c.-307+173C>T (n.-307+173C>T) c.-684+173C>T (n.-684+173C>T) c.-648+173C>T (n.-648+173C>T) c.-747+173C>T (n.-747+173C>T) c.-739+173C>T (n.-739+173C>T) c.-299+173C>T (n.-299+173C>T) c.-208+173C>T (n.-208+173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85861008G= | CA1266965383 | ST3GAL5 | c.*62+173C= (n.*62+173C=) c.318+173C= (n.318+173C=) c.234+173C= (n.234+173C=) c.249+173C= (n.249+173C=) c.*361+173C= (n.*361+173C=) n.770+173C= n.323+173C= n.502C= c.215+173C= c.206+2354C= (n.206+2354C=) n.344+173C= c.504+173C= c.316+173C= c.201+173C= (n.201+173C=) n.340+173C= c.505+173C= (n.505+173C=) c.120+173C= (n.120+173C=) c.418+173C= (n.418+173C=) c.*575+173C= (n.*575+173C=) c.224+173C= c.239+173C= c.481+173C= (n.481+173C=) c.294+173C= (n.294+173C=) c.51+173C= (n.51+173C=) c.375+173C= (n.375+173C=) c.301+173C= c.37+173C= c.200+173C= c.213+173C= (n.213+173C=) c.404+173C= n.321+173C= n.290+173C= n.497C= c.-244+173C= (n.-244+173C=) n.403+173C= c.-307+173C= (n.-307+173C=) c.-684+173C= (n.-684+173C=) c.-648+173C= (n.-648+173C=) c.-747+173C= (n.-747+173C=) c.-739+173C= (n.-739+173C=) c.-299+173C= (n.-299+173C=) c.-208+173C= (n.-208+173C=) | |
| 2 | g.85861008G>T | CA2659894730 | ST3GAL5 | c.*62+173C>A (n.*62+173C>A) c.318+173C>A (n.318+173C>A) c.234+173C>A (n.234+173C>A) c.249+173C>A (n.249+173C>A) c.*361+173C>A (n.*361+173C>A) n.770+173C>A n.323+173C>A n.502C>A c.215+173C>A c.206+2354C>A (n.206+2354C>A) n.344+173C>A c.504+173C>A c.316+173C>A c.201+173C>A (n.201+173C>A) n.340+173C>A c.505+173C>A (n.505+173C>A) c.120+173C>A (n.120+173C>A) c.418+173C>A (n.418+173C>A) c.*575+173C>A (n.*575+173C>A) c.224+173C>A c.239+173C>A c.481+173C>A (n.481+173C>A) c.294+173C>A (n.294+173C>A) c.51+173C>A (n.51+173C>A) c.375+173C>A (n.375+173C>A) c.301+173C>A c.37+173C>A c.200+173C>A c.213+173C>A (n.213+173C>A) c.404+173C>A n.321+173C>A n.290+173C>A n.497C>A c.-244+173C>A (n.-244+173C>A) n.403+173C>A c.-307+173C>A (n.-307+173C>A) c.-684+173C>A (n.-684+173C>A) c.-648+173C>A (n.-648+173C>A) c.-747+173C>A (n.-747+173C>A) c.-739+173C>A (n.-739+173C>A) c.-299+173C>A (n.-299+173C>A) c.-208+173C>A (n.-208+173C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861009G>A | CA51334391 | ST3GAL5 | c.*62+172C>T (n.*62+172C>T) c.318+172C>T (n.318+172C>T) c.234+172C>T (n.234+172C>T) c.249+172C>T (n.249+172C>T) c.*361+172C>T (n.*361+172C>T) n.770+172C>T n.323+172C>T n.501C>T c.215+172C>T c.206+2353C>T (n.206+2353C>T) n.344+172C>T c.504+172C>T c.316+172C>T c.201+172C>T (n.201+172C>T) n.340+172C>T c.505+172C>T (n.505+172C>T) c.120+172C>T (n.120+172C>T) c.418+172C>T (n.418+172C>T) c.*575+172C>T (n.*575+172C>T) c.224+172C>T c.239+172C>T c.481+172C>T (n.481+172C>T) c.294+172C>T (n.294+172C>T) c.51+172C>T (n.51+172C>T) c.375+172C>T (n.375+172C>T) c.301+172C>T c.37+172C>T c.200+172C>T c.213+172C>T (n.213+172C>T) c.404+172C>T n.321+172C>T n.290+172C>T n.496C>T c.-244+172C>T (n.-244+172C>T) n.403+172C>T c.-307+172C>T (n.-307+172C>T) c.-684+172C>T (n.-684+172C>T) c.-648+172C>T (n.-648+172C>T) c.-747+172C>T (n.-747+172C>T) c.-739+172C>T (n.-739+172C>T) c.-299+172C>T (n.-299+172C>T) c.-208+172C>T (n.-208+172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85861009G= | CA1266965384 | ST3GAL5 | c.*62+172C= (n.*62+172C=) c.318+172C= (n.318+172C=) c.234+172C= (n.234+172C=) c.249+172C= (n.249+172C=) c.*361+172C= (n.*361+172C=) n.770+172C= n.323+172C= n.501C= c.215+172C= c.206+2353C= (n.206+2353C=) n.344+172C= c.504+172C= c.316+172C= c.201+172C= (n.201+172C=) n.340+172C= c.505+172C= (n.505+172C=) c.120+172C= (n.120+172C=) c.418+172C= (n.418+172C=) c.*575+172C= (n.*575+172C=) c.224+172C= c.239+172C= c.481+172C= (n.481+172C=) c.294+172C= (n.294+172C=) c.51+172C= (n.51+172C=) c.375+172C= (n.375+172C=) c.301+172C= c.37+172C= c.200+172C= c.213+172C= (n.213+172C=) c.404+172C= n.321+172C= n.290+172C= n.496C= c.-244+172C= (n.-244+172C=) n.403+172C= c.-307+172C= (n.-307+172C=) c.-684+172C= (n.-684+172C=) c.-648+172C= (n.-648+172C=) c.-747+172C= (n.-747+172C=) c.-739+172C= (n.-739+172C=) c.-299+172C= (n.-299+172C=) c.-208+172C= (n.-208+172C=) | |
| 2 | g.85861009G>T | CA2659894732 | ST3GAL5 | c.*62+172C>A (n.*62+172C>A) c.318+172C>A (n.318+172C>A) c.234+172C>A (n.234+172C>A) c.249+172C>A (n.249+172C>A) c.*361+172C>A (n.*361+172C>A) n.770+172C>A n.323+172C>A n.501C>A c.215+172C>A c.206+2353C>A (n.206+2353C>A) n.344+172C>A c.504+172C>A c.316+172C>A c.201+172C>A (n.201+172C>A) n.340+172C>A c.505+172C>A (n.505+172C>A) c.120+172C>A (n.120+172C>A) c.418+172C>A (n.418+172C>A) c.*575+172C>A (n.*575+172C>A) c.224+172C>A c.239+172C>A c.481+172C>A (n.481+172C>A) c.294+172C>A (n.294+172C>A) c.51+172C>A (n.51+172C>A) c.375+172C>A (n.375+172C>A) c.301+172C>A c.37+172C>A c.200+172C>A c.213+172C>A (n.213+172C>A) c.404+172C>A n.321+172C>A n.290+172C>A n.496C>A c.-244+172C>A (n.-244+172C>A) n.403+172C>A c.-307+172C>A (n.-307+172C>A) c.-684+172C>A (n.-684+172C>A) c.-648+172C>A (n.-648+172C>A) c.-747+172C>A (n.-747+172C>A) c.-739+172C>A (n.-739+172C>A) c.-299+172C>A (n.-299+172C>A) c.-208+172C>A (n.-208+172C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861010G>T | CA2659894734 | ST3GAL5 | c.*62+171C>A (n.*62+171C>A) c.318+171C>A (n.318+171C>A) c.234+171C>A (n.234+171C>A) c.249+171C>A (n.249+171C>A) c.*361+171C>A (n.*361+171C>A) n.770+171C>A n.323+171C>A n.500C>A c.215+171C>A c.206+2352C>A (n.206+2352C>A) n.344+171C>A c.504+171C>A c.316+171C>A c.201+171C>A (n.201+171C>A) n.340+171C>A c.505+171C>A (n.505+171C>A) c.120+171C>A (n.120+171C>A) c.418+171C>A (n.418+171C>A) c.*575+171C>A (n.*575+171C>A) c.224+171C>A c.239+171C>A c.481+171C>A (n.481+171C>A) c.294+171C>A (n.294+171C>A) c.51+171C>A (n.51+171C>A) c.375+171C>A (n.375+171C>A) c.301+171C>A c.37+171C>A c.200+171C>A c.213+171C>A (n.213+171C>A) c.404+171C>A n.321+171C>A n.290+171C>A n.495C>A c.-244+171C>A (n.-244+171C>A) n.403+171C>A c.-307+171C>A (n.-307+171C>A) c.-684+171C>A (n.-684+171C>A) c.-648+171C>A (n.-648+171C>A) c.-747+171C>A (n.-747+171C>A) c.-739+171C>A (n.-739+171C>A) c.-299+171C>A (n.-299+171C>A) c.-208+171C>A (n.-208+171C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861011T>C | CA2659894738 | ST3GAL5 | c.*62+170A>G (n.*62+170A>G) c.318+170A>G (n.318+170A>G) c.234+170A>G (n.234+170A>G) c.249+170A>G (n.249+170A>G) c.*361+170A>G (n.*361+170A>G) n.770+170A>G n.323+170A>G n.499A>G c.215+170A>G c.206+2351A>G (n.206+2351A>G) n.344+170A>G c.504+170A>G c.316+170A>G c.201+170A>G (n.201+170A>G) n.340+170A>G c.505+170A>G (n.505+170A>G) c.120+170A>G (n.120+170A>G) c.418+170A>G (n.418+170A>G) c.*575+170A>G (n.*575+170A>G) c.224+170A>G c.239+170A>G c.481+170A>G (n.481+170A>G) c.294+170A>G (n.294+170A>G) c.51+170A>G (n.51+170A>G) c.375+170A>G (n.375+170A>G) c.301+170A>G c.37+170A>G c.200+170A>G c.213+170A>G (n.213+170A>G) c.404+170A>G n.321+170A>G n.290+170A>G n.494A>G c.-244+170A>G (n.-244+170A>G) n.403+170A>G c.-307+170A>G (n.-307+170A>G) c.-684+170A>G (n.-684+170A>G) c.-648+170A>G (n.-648+170A>G) c.-747+170A>G (n.-747+170A>G) c.-739+170A>G (n.-739+170A>G) c.-299+170A>G (n.-299+170A>G) c.-208+170A>G (n.-208+170A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861011T>G | CA1266965386 | ST3GAL5 | c.*62+170A>C (n.*62+170A>C) c.318+170A>C (n.318+170A>C) c.234+170A>C (n.234+170A>C) c.249+170A>C (n.249+170A>C) c.*361+170A>C (n.*361+170A>C) n.770+170A>C n.323+170A>C n.499A>C c.215+170A>C c.206+2351A>C (n.206+2351A>C) n.344+170A>C c.504+170A>C c.316+170A>C c.201+170A>C (n.201+170A>C) n.340+170A>C c.505+170A>C (n.505+170A>C) c.120+170A>C (n.120+170A>C) c.418+170A>C (n.418+170A>C) c.*575+170A>C (n.*575+170A>C) c.224+170A>C c.239+170A>C c.481+170A>C (n.481+170A>C) c.294+170A>C (n.294+170A>C) c.51+170A>C (n.51+170A>C) c.375+170A>C (n.375+170A>C) c.301+170A>C c.37+170A>C c.200+170A>C c.213+170A>C (n.213+170A>C) c.404+170A>C n.321+170A>C n.290+170A>C n.494A>C c.-244+170A>C (n.-244+170A>C) n.403+170A>C c.-307+170A>C (n.-307+170A>C) c.-684+170A>C (n.-684+170A>C) c.-648+170A>C (n.-648+170A>C) c.-747+170A>C (n.-747+170A>C) c.-739+170A>C (n.-739+170A>C) c.-299+170A>C (n.-299+170A>C) c.-208+170A>C (n.-208+170A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85861011T= | CA1266965385 | ST3GAL5 | c.*62+170A= (n.*62+170A=) c.318+170A= (n.318+170A=) c.234+170A= (n.234+170A=) c.249+170A= (n.249+170A=) c.*361+170A= (n.*361+170A=) n.770+170A= n.323+170A= n.499A= c.215+170A= c.206+2351A= (n.206+2351A=) n.344+170A= c.504+170A= c.316+170A= c.201+170A= (n.201+170A=) n.340+170A= c.505+170A= (n.505+170A=) c.120+170A= (n.120+170A=) c.418+170A= (n.418+170A=) c.*575+170A= (n.*575+170A=) c.224+170A= c.239+170A= c.481+170A= (n.481+170A=) c.294+170A= (n.294+170A=) c.51+170A= (n.51+170A=) c.375+170A= (n.375+170A=) c.301+170A= c.37+170A= c.200+170A= c.213+170A= (n.213+170A=) c.404+170A= n.321+170A= n.290+170A= n.494A= c.-244+170A= (n.-244+170A=) n.403+170A= c.-307+170A= (n.-307+170A=) c.-684+170A= (n.-684+170A=) c.-648+170A= (n.-648+170A=) c.-747+170A= (n.-747+170A=) c.-739+170A= (n.-739+170A=) c.-299+170A= (n.-299+170A=) c.-208+170A= (n.-208+170A=) | |
| 2 | g.85861015dup | CA2659894736 | ST3GAL5 | c.*62+170dup (n.*62+170dup) c.318+170dup (n.318+170dup) c.234+170dup (n.234+170dup) c.249+170dup (n.249+170dup) c.*361+170dup (n.*361+170dup) n.770+170dup n.323+170dup n.499dup c.215+170dup c.206+2351dup (n.206+2351dup) n.344+170dup c.504+170dup c.316+170dup c.201+170dup (n.201+170dup) n.340+170dup c.505+170dup (n.505+170dup) c.120+170dup (n.120+170dup) c.418+170dup (n.418+170dup) c.*575+170dup (n.*575+170dup) c.224+170dup c.239+170dup c.481+170dup (n.481+170dup) c.294+170dup (n.294+170dup) c.51+170dup (n.51+170dup) c.375+170dup (n.375+170dup) c.301+170dup c.37+170dup c.200+170dup c.213+170dup (n.213+170dup) c.404+170dup n.321+170dup n.290+170dup n.494dup c.-244+170dup (n.-244+170dup) n.403+170dup c.-307+170dup (n.-307+170dup) c.-684+170dup (n.-684+170dup) c.-648+170dup (n.-648+170dup) c.-747+170dup (n.-747+170dup) c.-739+170dup (n.-739+170dup) c.-299+170dup (n.-299+170dup) c.-208+170dup (n.-208+170dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861015del | CA2659894737 | ST3GAL5 | c.*62+170del (n.*62+170del) c.318+170del (n.318+170del) c.234+170del (n.234+170del) c.249+170del (n.249+170del) c.*361+170del (n.*361+170del) n.770+170del n.323+170del n.499del c.215+170del c.206+2351del (n.206+2351del) n.344+170del c.504+170del c.316+170del c.201+170del (n.201+170del) n.340+170del c.505+170del (n.505+170del) c.120+170del (n.120+170del) c.418+170del (n.418+170del) c.*575+170del (n.*575+170del) c.224+170del c.239+170del c.481+170del (n.481+170del) c.294+170del (n.294+170del) c.51+170del (n.51+170del) c.375+170del (n.375+170del) c.301+170del c.37+170del c.200+170del c.213+170del (n.213+170del) c.404+170del n.321+170del n.290+170del n.494del c.-244+170del (n.-244+170del) n.403+170del c.-307+170del (n.-307+170del) c.-684+170del (n.-684+170del) c.-648+170del (n.-648+170del) c.-747+170del (n.-747+170del) c.-739+170del (n.-739+170del) c.-299+170del (n.-299+170del) c.-208+170del (n.-208+170del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861014T>C | CA2659894740 | ST3GAL5 | c.*62+167A>G (n.*62+167A>G) c.318+167A>G (n.318+167A>G) c.234+167A>G (n.234+167A>G) c.249+167A>G (n.249+167A>G) c.*361+167A>G (n.*361+167A>G) n.770+167A>G n.323+167A>G n.496A>G c.215+167A>G c.206+2348A>G (n.206+2348A>G) n.344+167A>G c.504+167A>G c.316+167A>G c.201+167A>G (n.201+167A>G) n.340+167A>G c.505+167A>G (n.505+167A>G) c.120+167A>G (n.120+167A>G) c.418+167A>G (n.418+167A>G) c.*575+167A>G (n.*575+167A>G) c.224+167A>G c.239+167A>G c.481+167A>G (n.481+167A>G) c.294+167A>G (n.294+167A>G) c.51+167A>G (n.51+167A>G) c.375+167A>G (n.375+167A>G) c.301+167A>G c.37+167A>G c.200+167A>G c.213+167A>G (n.213+167A>G) c.404+167A>G n.321+167A>G n.290+167A>G n.491A>G c.-244+167A>G (n.-244+167A>G) n.403+167A>G c.-307+167A>G (n.-307+167A>G) c.-684+167A>G (n.-684+167A>G) c.-648+167A>G (n.-648+167A>G) c.-747+167A>G (n.-747+167A>G) c.-739+167A>G (n.-739+167A>G) c.-299+167A>G (n.-299+167A>G) c.-208+167A>G (n.-208+167A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861014T>G | CA2659894741 | ST3GAL5 | c.*62+167A>C (n.*62+167A>C) c.318+167A>C (n.318+167A>C) c.234+167A>C (n.234+167A>C) c.249+167A>C (n.249+167A>C) c.*361+167A>C (n.*361+167A>C) n.770+167A>C n.323+167A>C n.496A>C c.215+167A>C c.206+2348A>C (n.206+2348A>C) n.344+167A>C c.504+167A>C c.316+167A>C c.201+167A>C (n.201+167A>C) n.340+167A>C c.505+167A>C (n.505+167A>C) c.120+167A>C (n.120+167A>C) c.418+167A>C (n.418+167A>C) c.*575+167A>C (n.*575+167A>C) c.224+167A>C c.239+167A>C c.481+167A>C (n.481+167A>C) c.294+167A>C (n.294+167A>C) c.51+167A>C (n.51+167A>C) c.375+167A>C (n.375+167A>C) c.301+167A>C c.37+167A>C c.200+167A>C c.213+167A>C (n.213+167A>C) c.404+167A>C n.321+167A>C n.290+167A>C n.491A>C c.-244+167A>C (n.-244+167A>C) n.403+167A>C c.-307+167A>C (n.-307+167A>C) c.-684+167A>C (n.-684+167A>C) c.-648+167A>C (n.-648+167A>C) c.-747+167A>C (n.-747+167A>C) c.-739+167A>C (n.-739+167A>C) c.-299+167A>C (n.-299+167A>C) c.-208+167A>C (n.-208+167A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861015T>A | CA51334394 | ST3GAL5 | c.*62+166A>T (n.*62+166A>T) c.318+166A>T (n.318+166A>T) c.234+166A>T (n.234+166A>T) c.249+166A>T (n.249+166A>T) c.*361+166A>T (n.*361+166A>T) n.770+166A>T n.323+166A>T n.495A>T c.215+166A>T c.206+2347A>T (n.206+2347A>T) n.344+166A>T c.504+166A>T c.316+166A>T c.201+166A>T (n.201+166A>T) n.340+166A>T c.505+166A>T (n.505+166A>T) c.120+166A>T (n.120+166A>T) c.418+166A>T (n.418+166A>T) c.*575+166A>T (n.*575+166A>T) c.224+166A>T c.239+166A>T c.481+166A>T (n.481+166A>T) c.294+166A>T (n.294+166A>T) c.51+166A>T (n.51+166A>T) c.375+166A>T (n.375+166A>T) c.301+166A>T c.37+166A>T c.200+166A>T c.213+166A>T (n.213+166A>T) c.404+166A>T n.321+166A>T n.290+166A>T n.490A>T c.-244+166A>T (n.-244+166A>T) n.403+166A>T c.-307+166A>T (n.-307+166A>T) c.-684+166A>T (n.-684+166A>T) c.-648+166A>T (n.-648+166A>T) c.-747+166A>T (n.-747+166A>T) c.-739+166A>T (n.-739+166A>T) c.-299+166A>T (n.-299+166A>T) c.-208+166A>T (n.-208+166A>T) | dbSNP |
| 2 | g.85861015T= | CA1266965387 | ST3GAL5 | c.*62+166A= (n.*62+166A=) c.318+166A= (n.318+166A=) c.234+166A= (n.234+166A=) c.249+166A= (n.249+166A=) c.*361+166A= (n.*361+166A=) n.770+166A= n.323+166A= n.495A= c.215+166A= c.206+2347A= (n.206+2347A=) n.344+166A= c.504+166A= c.316+166A= c.201+166A= (n.201+166A=) n.340+166A= c.505+166A= (n.505+166A=) c.120+166A= (n.120+166A=) c.418+166A= (n.418+166A=) c.*575+166A= (n.*575+166A=) c.224+166A= c.239+166A= c.481+166A= (n.481+166A=) c.294+166A= (n.294+166A=) c.51+166A= (n.51+166A=) c.375+166A= (n.375+166A=) c.301+166A= c.37+166A= c.200+166A= c.213+166A= (n.213+166A=) c.404+166A= n.321+166A= n.290+166A= n.490A= c.-244+166A= (n.-244+166A=) n.403+166A= c.-307+166A= (n.-307+166A=) c.-684+166A= (n.-684+166A=) c.-648+166A= (n.-648+166A=) c.-747+166A= (n.-747+166A=) c.-739+166A= (n.-739+166A=) c.-299+166A= (n.-299+166A=) c.-208+166A= (n.-208+166A=) | |
| 2 | g.85861016A>T | CA2659894743 | ST3GAL5 | c.*62+165T>A (n.*62+165T>A) c.318+165T>A (n.318+165T>A) c.234+165T>A (n.234+165T>A) c.249+165T>A (n.249+165T>A) c.*361+165T>A (n.*361+165T>A) n.770+165T>A n.323+165T>A n.494T>A c.215+165T>A c.206+2346T>A (n.206+2346T>A) n.344+165T>A c.504+165T>A c.316+165T>A c.201+165T>A (n.201+165T>A) n.340+165T>A c.505+165T>A (n.505+165T>A) c.120+165T>A (n.120+165T>A) c.418+165T>A (n.418+165T>A) c.*575+165T>A (n.*575+165T>A) c.224+165T>A c.239+165T>A c.481+165T>A (n.481+165T>A) c.294+165T>A (n.294+165T>A) c.51+165T>A (n.51+165T>A) c.375+165T>A (n.375+165T>A) c.301+165T>A c.37+165T>A c.200+165T>A c.213+165T>A (n.213+165T>A) c.404+165T>A n.321+165T>A n.290+165T>A n.489T>A c.-244+165T>A (n.-244+165T>A) n.403+165T>A c.-307+165T>A (n.-307+165T>A) c.-684+165T>A (n.-684+165T>A) c.-648+165T>A (n.-648+165T>A) c.-747+165T>A (n.-747+165T>A) c.-739+165T>A (n.-739+165T>A) c.-299+165T>A (n.-299+165T>A) c.-208+165T>A (n.-208+165T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861021_85861023del | CA2659894742 | ST3GAL5 | c.*62+163_*62+165del (n.*62+163_*62+165del) c.318+163_318+165del (n.318+163_318+165del) c.234+163_234+165del (n.234+163_234+165del) c.249+163_249+165del (n.249+163_249+165del) c.*361+163_*361+165del (n.*361+163_*361+165del) n.770+163_770+165del n.323+163_323+165del n.492_494del c.215+163_215+165del c.206+2344_206+2346del (n.206+2344_206+2346del) n.344+163_344+165del c.504+163_504+165del c.316+163_316+165del c.201+163_201+165del (n.201+163_201+165del) n.340+163_340+165del c.505+163_505+165del (n.505+163_505+165del) c.120+163_120+165del (n.120+163_120+165del) c.418+163_418+165del (n.418+163_418+165del) c.*575+163_*575+165del (n.*575+163_*575+165del) c.224+163_224+165del c.239+163_239+165del c.481+163_481+165del (n.481+163_481+165del) c.294+163_294+165del (n.294+163_294+165del) c.51+163_51+165del (n.51+163_51+165del) c.375+163_375+165del (n.375+163_375+165del) c.301+163_301+165del c.37+163_37+165del c.200+163_200+165del c.213+163_213+165del (n.213+163_213+165del) c.404+163_404+165del n.321+163_321+165del n.290+163_290+165del n.487_489del c.-244+163_-244+165del (n.-244+163_-244+165del) n.403+163_403+165del c.-307+163_-307+165del (n.-307+163_-307+165del) c.-684+163_-684+165del (n.-684+163_-684+165del) c.-648+163_-648+165del (n.-648+163_-648+165del) c.-747+163_-747+165del (n.-747+163_-747+165del) c.-739+163_-739+165del (n.-739+163_-739+165del) c.-299+163_-299+165del (n.-299+163_-299+165del) c.-208+163_-208+165del (n.-208+163_-208+165del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861017G>C | CA51334399 | ST3GAL5 | c.*62+164C>G (n.*62+164C>G) c.318+164C>G (n.318+164C>G) c.234+164C>G (n.234+164C>G) c.249+164C>G (n.249+164C>G) c.*361+164C>G (n.*361+164C>G) n.770+164C>G n.323+164C>G n.493C>G c.215+164C>G c.206+2345C>G (n.206+2345C>G) n.344+164C>G c.504+164C>G c.316+164C>G c.201+164C>G (n.201+164C>G) n.340+164C>G c.505+164C>G (n.505+164C>G) c.120+164C>G (n.120+164C>G) c.418+164C>G (n.418+164C>G) c.*575+164C>G (n.*575+164C>G) c.224+164C>G c.239+164C>G c.481+164C>G (n.481+164C>G) c.294+164C>G (n.294+164C>G) c.51+164C>G (n.51+164C>G) c.375+164C>G (n.375+164C>G) c.301+164C>G c.37+164C>G c.200+164C>G c.213+164C>G (n.213+164C>G) c.404+164C>G n.321+164C>G n.290+164C>G n.488C>G c.-244+164C>G (n.-244+164C>G) n.403+164C>G c.-307+164C>G (n.-307+164C>G) c.-684+164C>G (n.-684+164C>G) c.-648+164C>G (n.-648+164C>G) c.-747+164C>G (n.-747+164C>G) c.-739+164C>G (n.-739+164C>G) c.-299+164C>G (n.-299+164C>G) c.-208+164C>G (n.-208+164C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85861017G= | CA1266965388 | ST3GAL5 | c.*62+164C= (n.*62+164C=) c.318+164C= (n.318+164C=) c.234+164C= (n.234+164C=) c.249+164C= (n.249+164C=) c.*361+164C= (n.*361+164C=) n.770+164C= n.323+164C= n.493C= c.215+164C= c.206+2345C= (n.206+2345C=) n.344+164C= c.504+164C= c.316+164C= c.201+164C= (n.201+164C=) n.340+164C= c.505+164C= (n.505+164C=) c.120+164C= (n.120+164C=) c.418+164C= (n.418+164C=) c.*575+164C= (n.*575+164C=) c.224+164C= c.239+164C= c.481+164C= (n.481+164C=) c.294+164C= (n.294+164C=) c.51+164C= (n.51+164C=) c.375+164C= (n.375+164C=) c.301+164C= c.37+164C= c.200+164C= c.213+164C= (n.213+164C=) c.404+164C= n.321+164C= n.290+164C= n.488C= c.-244+164C= (n.-244+164C=) n.403+164C= c.-307+164C= (n.-307+164C=) c.-684+164C= (n.-684+164C=) c.-648+164C= (n.-648+164C=) c.-747+164C= (n.-747+164C=) c.-739+164C= (n.-739+164C=) c.-299+164C= (n.-299+164C=) c.-208+164C= (n.-208+164C=) | |
| 2 | g.85861017_85861036del | CA2601543859 | ST3GAL5 | c.*62+145_*62+164del (n.*62+145_*62+164del) c.318+145_318+164del (n.318+145_318+164del) c.234+145_234+164del (n.234+145_234+164del) c.249+145_249+164del (n.249+145_249+164del) c.*361+145_*361+164del (n.*361+145_*361+164del) n.770+145_770+164del n.323+145_323+164del n.474_493del c.215+145_215+164del c.206+2326_206+2345del (n.206+2326_206+2345del) n.344+145_344+164del c.504+145_504+164del c.316+145_316+164del c.201+145_201+164del (n.201+145_201+164del) n.340+145_340+164del c.505+145_505+164del (n.505+145_505+164del) c.120+145_120+164del (n.120+145_120+164del) c.418+145_418+164del (n.418+145_418+164del) c.*575+145_*575+164del (n.*575+145_*575+164del) c.224+145_224+164del c.239+145_239+164del c.481+145_481+164del (n.481+145_481+164del) c.294+145_294+164del (n.294+145_294+164del) c.51+145_51+164del (n.51+145_51+164del) c.375+145_375+164del (n.375+145_375+164del) c.301+145_301+164del c.37+145_37+164del c.200+145_200+164del c.213+145_213+164del (n.213+145_213+164del) c.404+145_404+164del n.321+145_321+164del n.290+145_290+164del n.469_488del c.-244+145_-244+164del (n.-244+145_-244+164del) n.403+145_403+164del c.-307+145_-307+164del (n.-307+145_-307+164del) c.-684+145_-684+164del (n.-684+145_-684+164del) c.-648+145_-648+164del (n.-648+145_-648+164del) c.-747+145_-747+164del (n.-747+145_-747+164del) c.-739+145_-739+164del (n.-739+145_-739+164del) c.-299+145_-299+164del (n.-299+145_-299+164del) c.-208+145_-208+164del (n.-208+145_-208+164del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85861024G>T | CA2659894745 | ST3GAL5 | c.*62+157C>A (n.*62+157C>A) c.318+157C>A (n.318+157C>A) c.234+157C>A (n.234+157C>A) c.249+157C>A (n.249+157C>A) c.*361+157C>A (n.*361+157C>A) n.770+157C>A n.323+157C>A n.486C>A c.215+157C>A c.206+2338C>A (n.206+2338C>A) n.344+157C>A c.504+157C>A c.316+157C>A c.201+157C>A (n.201+157C>A) n.340+157C>A c.505+157C>A (n.505+157C>A) c.120+157C>A (n.120+157C>A) c.418+157C>A (n.418+157C>A) c.*575+157C>A (n.*575+157C>A) c.224+157C>A c.239+157C>A c.481+157C>A (n.481+157C>A) c.294+157C>A (n.294+157C>A) c.51+157C>A (n.51+157C>A) c.375+157C>A (n.375+157C>A) c.301+157C>A c.37+157C>A c.200+157C>A c.213+157C>A (n.213+157C>A) c.404+157C>A n.321+157C>A n.290+157C>A n.481C>A c.-244+157C>A (n.-244+157C>A) n.403+157C>A c.-307+157C>A (n.-307+157C>A) c.-684+157C>A (n.-684+157C>A) c.-648+157C>A (n.-648+157C>A) c.-747+157C>A (n.-747+157C>A) c.-739+157C>A (n.-739+157C>A) c.-299+157C>A (n.-299+157C>A) c.-208+157C>A (n.-208+157C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861025T>C | CA51334404 | ST3GAL5 | c.*62+156A>G (n.*62+156A>G) c.318+156A>G (n.318+156A>G) c.234+156A>G (n.234+156A>G) c.249+156A>G (n.249+156A>G) c.*361+156A>G (n.*361+156A>G) n.770+156A>G n.323+156A>G n.485A>G c.215+156A>G c.206+2337A>G (n.206+2337A>G) n.344+156A>G c.504+156A>G c.316+156A>G c.201+156A>G (n.201+156A>G) n.340+156A>G c.505+156A>G (n.505+156A>G) c.120+156A>G (n.120+156A>G) c.418+156A>G (n.418+156A>G) c.*575+156A>G (n.*575+156A>G) c.224+156A>G c.239+156A>G c.481+156A>G (n.481+156A>G) c.294+156A>G (n.294+156A>G) c.51+156A>G (n.51+156A>G) c.375+156A>G (n.375+156A>G) c.301+156A>G c.37+156A>G c.200+156A>G c.213+156A>G (n.213+156A>G) c.404+156A>G n.321+156A>G n.290+156A>G n.480A>G c.-244+156A>G (n.-244+156A>G) n.403+156A>G c.-307+156A>G (n.-307+156A>G) c.-684+156A>G (n.-684+156A>G) c.-648+156A>G (n.-648+156A>G) c.-747+156A>G (n.-747+156A>G) c.-739+156A>G (n.-739+156A>G) c.-299+156A>G (n.-299+156A>G) c.-208+156A>G (n.-208+156A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85861025T= | CA1266965389 | ST3GAL5 | c.*62+156A= (n.*62+156A=) c.318+156A= (n.318+156A=) c.234+156A= (n.234+156A=) c.249+156A= (n.249+156A=) c.*361+156A= (n.*361+156A=) n.770+156A= n.323+156A= n.485A= c.215+156A= c.206+2337A= (n.206+2337A=) n.344+156A= c.504+156A= c.316+156A= c.201+156A= (n.201+156A=) n.340+156A= c.505+156A= (n.505+156A=) c.120+156A= (n.120+156A=) c.418+156A= (n.418+156A=) c.*575+156A= (n.*575+156A=) c.224+156A= c.239+156A= c.481+156A= (n.481+156A=) c.294+156A= (n.294+156A=) c.51+156A= (n.51+156A=) c.375+156A= (n.375+156A=) c.301+156A= c.37+156A= c.200+156A= c.213+156A= (n.213+156A=) c.404+156A= n.321+156A= n.290+156A= n.480A= c.-244+156A= (n.-244+156A=) n.403+156A= c.-307+156A= (n.-307+156A=) c.-684+156A= (n.-684+156A=) c.-648+156A= (n.-648+156A=) c.-747+156A= (n.-747+156A=) c.-739+156A= (n.-739+156A=) c.-299+156A= (n.-299+156A=) c.-208+156A= (n.-208+156A=) | |
| 2 | g.85861026T>C | CA2659894750 | ST3GAL5 | c.*62+155A>G (n.*62+155A>G) c.318+155A>G (n.318+155A>G) c.234+155A>G (n.234+155A>G) c.249+155A>G (n.249+155A>G) c.*361+155A>G (n.*361+155A>G) n.770+155A>G n.323+155A>G n.484A>G c.215+155A>G c.206+2336A>G (n.206+2336A>G) n.344+155A>G c.504+155A>G c.316+155A>G c.201+155A>G (n.201+155A>G) n.340+155A>G c.505+155A>G (n.505+155A>G) c.120+155A>G (n.120+155A>G) c.418+155A>G (n.418+155A>G) c.*575+155A>G (n.*575+155A>G) c.224+155A>G c.239+155A>G c.481+155A>G (n.481+155A>G) c.294+155A>G (n.294+155A>G) c.51+155A>G (n.51+155A>G) c.375+155A>G (n.375+155A>G) c.301+155A>G c.37+155A>G c.200+155A>G c.213+155A>G (n.213+155A>G) c.404+155A>G n.321+155A>G n.290+155A>G n.479A>G c.-244+155A>G (n.-244+155A>G) n.403+155A>G c.-307+155A>G (n.-307+155A>G) c.-684+155A>G (n.-684+155A>G) c.-648+155A>G (n.-648+155A>G) c.-747+155A>G (n.-747+155A>G) c.-739+155A>G (n.-739+155A>G) c.-299+155A>G (n.-299+155A>G) c.-208+155A>G (n.-208+155A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861027G>A | CA2659894752 | ST3GAL5 | c.*62+154C>T (n.*62+154C>T) c.318+154C>T (n.318+154C>T) c.234+154C>T (n.234+154C>T) c.249+154C>T (n.249+154C>T) c.*361+154C>T (n.*361+154C>T) n.770+154C>T n.323+154C>T n.483C>T c.215+154C>T c.206+2335C>T (n.206+2335C>T) n.344+154C>T c.504+154C>T c.316+154C>T c.201+154C>T (n.201+154C>T) n.340+154C>T c.505+154C>T (n.505+154C>T) c.120+154C>T (n.120+154C>T) c.418+154C>T (n.418+154C>T) c.*575+154C>T (n.*575+154C>T) c.224+154C>T c.239+154C>T c.481+154C>T (n.481+154C>T) c.294+154C>T (n.294+154C>T) c.51+154C>T (n.51+154C>T) c.375+154C>T (n.375+154C>T) c.301+154C>T c.37+154C>T c.200+154C>T c.213+154C>T (n.213+154C>T) c.404+154C>T n.321+154C>T n.290+154C>T n.478C>T c.-244+154C>T (n.-244+154C>T) n.403+154C>T c.-307+154C>T (n.-307+154C>T) c.-684+154C>T (n.-684+154C>T) c.-648+154C>T (n.-648+154C>T) c.-747+154C>T (n.-747+154C>T) c.-739+154C>T (n.-739+154C>T) c.-299+154C>T (n.-299+154C>T) c.-208+154C>T (n.-208+154C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861027G>T | CA2659894753 | ST3GAL5 | c.*62+154C>A (n.*62+154C>A) c.318+154C>A (n.318+154C>A) c.234+154C>A (n.234+154C>A) c.249+154C>A (n.249+154C>A) c.*361+154C>A (n.*361+154C>A) n.770+154C>A n.323+154C>A n.483C>A c.215+154C>A c.206+2335C>A (n.206+2335C>A) n.344+154C>A c.504+154C>A c.316+154C>A c.201+154C>A (n.201+154C>A) n.340+154C>A c.505+154C>A (n.505+154C>A) c.120+154C>A (n.120+154C>A) c.418+154C>A (n.418+154C>A) c.*575+154C>A (n.*575+154C>A) c.224+154C>A c.239+154C>A c.481+154C>A (n.481+154C>A) c.294+154C>A (n.294+154C>A) c.51+154C>A (n.51+154C>A) c.375+154C>A (n.375+154C>A) c.301+154C>A c.37+154C>A c.200+154C>A c.213+154C>A (n.213+154C>A) c.404+154C>A n.321+154C>A n.290+154C>A n.478C>A c.-244+154C>A (n.-244+154C>A) n.403+154C>A c.-307+154C>A (n.-307+154C>A) c.-684+154C>A (n.-684+154C>A) c.-648+154C>A (n.-648+154C>A) c.-747+154C>A (n.-747+154C>A) c.-739+154C>A (n.-739+154C>A) c.-299+154C>A (n.-299+154C>A) c.-208+154C>A (n.-208+154C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861029C>A | CA2659894756 | ST3GAL5 | c.*62+152G>T (n.*62+152G>T) c.318+152G>T (n.318+152G>T) c.234+152G>T (n.234+152G>T) c.249+152G>T (n.249+152G>T) c.*361+152G>T (n.*361+152G>T) n.770+152G>T n.323+152G>T n.481G>T c.215+152G>T c.206+2333G>T (n.206+2333G>T) n.344+152G>T c.504+152G>T c.316+152G>T c.201+152G>T (n.201+152G>T) n.340+152G>T c.505+152G>T (n.505+152G>T) c.120+152G>T (n.120+152G>T) c.418+152G>T (n.418+152G>T) c.*575+152G>T (n.*575+152G>T) c.224+152G>T c.239+152G>T c.481+152G>T (n.481+152G>T) c.294+152G>T (n.294+152G>T) c.51+152G>T (n.51+152G>T) c.375+152G>T (n.375+152G>T) c.301+152G>T c.37+152G>T c.200+152G>T c.213+152G>T (n.213+152G>T) c.404+152G>T n.321+152G>T n.290+152G>T n.476G>T c.-244+152G>T (n.-244+152G>T) n.403+152G>T c.-307+152G>T (n.-307+152G>T) c.-684+152G>T (n.-684+152G>T) c.-648+152G>T (n.-648+152G>T) c.-747+152G>T (n.-747+152G>T) c.-739+152G>T (n.-739+152G>T) c.-299+152G>T (n.-299+152G>T) c.-208+152G>T (n.-208+152G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861029C>G | CA2659894757 | ST3GAL5 | c.*62+152G>C (n.*62+152G>C) c.318+152G>C (n.318+152G>C) c.234+152G>C (n.234+152G>C) c.249+152G>C (n.249+152G>C) c.*361+152G>C (n.*361+152G>C) n.770+152G>C n.323+152G>C n.481G>C c.215+152G>C c.206+2333G>C (n.206+2333G>C) n.344+152G>C c.504+152G>C c.316+152G>C c.201+152G>C (n.201+152G>C) n.340+152G>C c.505+152G>C (n.505+152G>C) c.120+152G>C (n.120+152G>C) c.418+152G>C (n.418+152G>C) c.*575+152G>C (n.*575+152G>C) c.224+152G>C c.239+152G>C c.481+152G>C (n.481+152G>C) c.294+152G>C (n.294+152G>C) c.51+152G>C (n.51+152G>C) c.375+152G>C (n.375+152G>C) c.301+152G>C c.37+152G>C c.200+152G>C c.213+152G>C (n.213+152G>C) c.404+152G>C n.321+152G>C n.290+152G>C n.476G>C c.-244+152G>C (n.-244+152G>C) n.403+152G>C c.-307+152G>C (n.-307+152G>C) c.-684+152G>C (n.-684+152G>C) c.-648+152G>C (n.-648+152G>C) c.-747+152G>C (n.-747+152G>C) c.-739+152G>C (n.-739+152G>C) c.-299+152G>C (n.-299+152G>C) c.-208+152G>C (n.-208+152G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861029_85861030delinsCT | CA1266965390 | ST3GAL5 | c.*62+151_*62+152delinsAG (n.*62+151_*62+152delinsAG) c.318+151_318+152delinsAG (n.318+151_318+152delinsAG) c.234+151_234+152delinsAG (n.234+151_234+152delinsAG) c.249+151_249+152delinsAG (n.249+151_249+152delinsAG) c.*361+151_*361+152delinsAG (n.*361+151_*361+152delinsAG) n.770+151_770+152delinsAG n.323+151_323+152delinsAG n.480_481delinsAG c.215+151_215+152delinsAG c.206+2332_206+2333delinsAG (n.206+2332_206+2333delinsAG) n.344+151_344+152delinsAG c.504+151_504+152delinsAG c.316+151_316+152delinsAG c.201+151_201+152delinsAG (n.201+151_201+152delinsAG) n.340+151_340+152delinsAG c.505+151_505+152delinsAG (n.505+151_505+152delinsAG) c.120+151_120+152delinsAG (n.120+151_120+152delinsAG) c.418+151_418+152delinsAG (n.418+151_418+152delinsAG) c.*575+151_*575+152delinsAG (n.*575+151_*575+152delinsAG) c.224+151_224+152delinsAG c.239+151_239+152delinsAG c.481+151_481+152delinsAG (n.481+151_481+152delinsAG) c.294+151_294+152delinsAG (n.294+151_294+152delinsAG) c.51+151_51+152delinsAG (n.51+151_51+152delinsAG) c.375+151_375+152delinsAG (n.375+151_375+152delinsAG) c.301+151_301+152delinsAG c.37+151_37+152delinsAG c.200+151_200+152delinsAG c.213+151_213+152delinsAG (n.213+151_213+152delinsAG) c.404+151_404+152delinsAG n.321+151_321+152delinsAG n.290+151_290+152delinsAG n.475_476delinsAG c.-244+151_-244+152delinsAG (n.-244+151_-244+152delinsAG) n.403+151_403+152delinsAG c.-307+151_-307+152delinsAG (n.-307+151_-307+152delinsAG) c.-684+151_-684+152delinsAG (n.-684+151_-684+152delinsAG) c.-648+151_-648+152delinsAG (n.-648+151_-648+152delinsAG) c.-747+151_-747+152delinsAG (n.-747+151_-747+152delinsAG) c.-739+151_-739+152delinsAG (n.-739+151_-739+152delinsAG) c.-299+151_-299+152delinsAG (n.-299+151_-299+152delinsAG) c.-208+151_-208+152delinsAG (n.-208+151_-208+152delinsAG) | |
| 2 | g.85861030T>C | CA1033097845 | ST3GAL5 | c.*62+151A>G (n.*62+151A>G) c.318+151A>G (n.318+151A>G) c.234+151A>G (n.234+151A>G) c.249+151A>G (n.249+151A>G) c.*361+151A>G (n.*361+151A>G) n.770+151A>G n.323+151A>G n.480A>G c.215+151A>G c.206+2332A>G (n.206+2332A>G) n.344+151A>G c.504+151A>G c.316+151A>G c.201+151A>G (n.201+151A>G) n.340+151A>G c.505+151A>G (n.505+151A>G) c.120+151A>G (n.120+151A>G) c.418+151A>G (n.418+151A>G) c.*575+151A>G (n.*575+151A>G) c.224+151A>G c.239+151A>G c.481+151A>G (n.481+151A>G) c.294+151A>G (n.294+151A>G) c.51+151A>G (n.51+151A>G) c.375+151A>G (n.375+151A>G) c.301+151A>G c.37+151A>G c.200+151A>G c.213+151A>G (n.213+151A>G) c.404+151A>G n.321+151A>G n.290+151A>G n.475A>G c.-244+151A>G (n.-244+151A>G) n.403+151A>G c.-307+151A>G (n.-307+151A>G) c.-684+151A>G (n.-684+151A>G) c.-648+151A>G (n.-648+151A>G) c.-747+151A>G (n.-747+151A>G) c.-739+151A>G (n.-739+151A>G) c.-299+151A>G (n.-299+151A>G) c.-208+151A>G (n.-208+151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85861030T= | CA1266965391 | ST3GAL5 | c.*62+151A= (n.*62+151A=) c.318+151A= (n.318+151A=) c.234+151A= (n.234+151A=) c.249+151A= (n.249+151A=) c.*361+151A= (n.*361+151A=) n.770+151A= n.323+151A= n.480A= c.215+151A= c.206+2332A= (n.206+2332A=) n.344+151A= c.504+151A= c.316+151A= c.201+151A= (n.201+151A=) n.340+151A= c.505+151A= (n.505+151A=) c.120+151A= (n.120+151A=) c.418+151A= (n.418+151A=) c.*575+151A= (n.*575+151A=) c.224+151A= c.239+151A= c.481+151A= (n.481+151A=) c.294+151A= (n.294+151A=) c.51+151A= (n.51+151A=) c.375+151A= (n.375+151A=) c.301+151A= c.37+151A= c.200+151A= c.213+151A= (n.213+151A=) c.404+151A= n.321+151A= n.290+151A= n.475A= c.-244+151A= (n.-244+151A=) n.403+151A= c.-307+151A= (n.-307+151A=) c.-684+151A= (n.-684+151A=) c.-648+151A= (n.-648+151A=) c.-747+151A= (n.-747+151A=) c.-739+151A= (n.-739+151A=) c.-299+151A= (n.-299+151A=) c.-208+151A= (n.-208+151A=) | |
| 2 | g.85861032del | CA51334405 | ST3GAL5 | c.*62+151del (n.*62+151del) c.318+151del (n.318+151del) c.234+151del (n.234+151del) c.249+151del (n.249+151del) c.*361+151del (n.*361+151del) n.770+151del n.323+151del n.480del c.215+151del c.206+2332del (n.206+2332del) n.344+151del c.504+151del c.316+151del c.201+151del (n.201+151del) n.340+151del c.505+151del (n.505+151del) c.120+151del (n.120+151del) c.418+151del (n.418+151del) c.*575+151del (n.*575+151del) c.224+151del c.239+151del c.481+151del (n.481+151del) c.294+151del (n.294+151del) c.51+151del (n.51+151del) c.375+151del (n.375+151del) c.301+151del c.37+151del c.200+151del c.213+151del (n.213+151del) c.404+151del n.321+151del n.290+151del n.475del c.-244+151del (n.-244+151del) n.403+151del c.-307+151del (n.-307+151del) c.-684+151del (n.-684+151del) c.-648+151del (n.-648+151del) c.-747+151del (n.-747+151del) c.-739+151del (n.-739+151del) c.-299+151del (n.-299+151del) c.-208+151del (n.-208+151del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85861031T>C | CA2750770714 | ST3GAL5 | c.*62+150A>G (n.*62+150A>G) c.318+150A>G (n.318+150A>G) c.234+150A>G (n.234+150A>G) c.249+150A>G (n.249+150A>G) c.*361+150A>G (n.*361+150A>G) n.770+150A>G n.323+150A>G n.479A>G c.215+150A>G c.206+2331A>G (n.206+2331A>G) n.344+150A>G c.504+150A>G c.316+150A>G c.201+150A>G (n.201+150A>G) n.340+150A>G c.505+150A>G (n.505+150A>G) c.120+150A>G (n.120+150A>G) c.418+150A>G (n.418+150A>G) c.*575+150A>G (n.*575+150A>G) c.224+150A>G c.239+150A>G c.481+150A>G (n.481+150A>G) c.294+150A>G (n.294+150A>G) c.51+150A>G (n.51+150A>G) c.375+150A>G (n.375+150A>G) c.301+150A>G c.37+150A>G c.200+150A>G c.213+150A>G (n.213+150A>G) c.404+150A>G n.321+150A>G n.290+150A>G n.474A>G c.-244+150A>G (n.-244+150A>G) n.403+150A>G c.-307+150A>G (n.-307+150A>G) c.-684+150A>G (n.-684+150A>G) c.-648+150A>G (n.-648+150A>G) c.-747+150A>G (n.-747+150A>G) c.-739+150A>G (n.-739+150A>G) c.-299+150A>G (n.-299+150A>G) c.-208+150A>G (n.-208+150A>G) | |
| 2 | g.85861033G>T | CA2659894763 | ST3GAL5 | c.*62+148C>A (n.*62+148C>A) c.318+148C>A (n.318+148C>A) c.234+148C>A (n.234+148C>A) c.249+148C>A (n.249+148C>A) c.*361+148C>A (n.*361+148C>A) n.770+148C>A n.323+148C>A n.477C>A c.215+148C>A c.206+2329C>A (n.206+2329C>A) n.344+148C>A c.504+148C>A c.316+148C>A c.201+148C>A (n.201+148C>A) n.340+148C>A c.505+148C>A (n.505+148C>A) c.120+148C>A (n.120+148C>A) c.418+148C>A (n.418+148C>A) c.*575+148C>A (n.*575+148C>A) c.224+148C>A c.239+148C>A c.481+148C>A (n.481+148C>A) c.294+148C>A (n.294+148C>A) c.51+148C>A (n.51+148C>A) c.375+148C>A (n.375+148C>A) c.301+148C>A c.37+148C>A c.200+148C>A c.213+148C>A (n.213+148C>A) c.404+148C>A n.321+148C>A n.290+148C>A n.472C>A c.-244+148C>A (n.-244+148C>A) n.403+148C>A c.-307+148C>A (n.-307+148C>A) c.-684+148C>A (n.-684+148C>A) c.-648+148C>A (n.-648+148C>A) c.-747+148C>A (n.-747+148C>A) c.-739+148C>A (n.-739+148C>A) c.-299+148C>A (n.-299+148C>A) c.-208+148C>A (n.-208+148C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861034G>C | CA2659894765 | ST3GAL5 | c.*62+147C>G (n.*62+147C>G) c.318+147C>G (n.318+147C>G) c.234+147C>G (n.234+147C>G) c.249+147C>G (n.249+147C>G) c.*361+147C>G (n.*361+147C>G) n.770+147C>G n.323+147C>G n.476C>G c.215+147C>G c.206+2328C>G (n.206+2328C>G) n.344+147C>G c.504+147C>G c.316+147C>G c.201+147C>G (n.201+147C>G) n.340+147C>G c.505+147C>G (n.505+147C>G) c.120+147C>G (n.120+147C>G) c.418+147C>G (n.418+147C>G) c.*575+147C>G (n.*575+147C>G) c.224+147C>G c.239+147C>G c.481+147C>G (n.481+147C>G) c.294+147C>G (n.294+147C>G) c.51+147C>G (n.51+147C>G) c.375+147C>G (n.375+147C>G) c.301+147C>G c.37+147C>G c.200+147C>G c.213+147C>G (n.213+147C>G) c.404+147C>G n.321+147C>G n.290+147C>G n.471C>G c.-244+147C>G (n.-244+147C>G) n.403+147C>G c.-307+147C>G (n.-307+147C>G) c.-684+147C>G (n.-684+147C>G) c.-648+147C>G (n.-648+147C>G) c.-747+147C>G (n.-747+147C>G) c.-739+147C>G (n.-739+147C>G) c.-299+147C>G (n.-299+147C>G) c.-208+147C>G (n.-208+147C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861034G>T | CA2659894767 | ST3GAL5 | c.*62+147C>A (n.*62+147C>A) c.318+147C>A (n.318+147C>A) c.234+147C>A (n.234+147C>A) c.249+147C>A (n.249+147C>A) c.*361+147C>A (n.*361+147C>A) n.770+147C>A n.323+147C>A n.476C>A c.215+147C>A c.206+2328C>A (n.206+2328C>A) n.344+147C>A c.504+147C>A c.316+147C>A c.201+147C>A (n.201+147C>A) n.340+147C>A c.505+147C>A (n.505+147C>A) c.120+147C>A (n.120+147C>A) c.418+147C>A (n.418+147C>A) c.*575+147C>A (n.*575+147C>A) c.224+147C>A c.239+147C>A c.481+147C>A (n.481+147C>A) c.294+147C>A (n.294+147C>A) c.51+147C>A (n.51+147C>A) c.375+147C>A (n.375+147C>A) c.301+147C>A c.37+147C>A c.200+147C>A c.213+147C>A (n.213+147C>A) c.404+147C>A n.321+147C>A n.290+147C>A n.471C>A c.-244+147C>A (n.-244+147C>A) n.403+147C>A c.-307+147C>A (n.-307+147C>A) c.-684+147C>A (n.-684+147C>A) c.-648+147C>A (n.-648+147C>A) c.-747+147C>A (n.-747+147C>A) c.-739+147C>A (n.-739+147C>A) c.-299+147C>A (n.-299+147C>A) c.-208+147C>A (n.-208+147C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861038del | CA2659894768 | ST3GAL5 | c.*62+146del (n.*62+146del) c.318+146del (n.318+146del) c.234+146del (n.234+146del) c.249+146del (n.249+146del) c.*361+146del (n.*361+146del) n.770+146del n.323+146del n.475del c.215+146del c.206+2327del (n.206+2327del) n.344+146del c.504+146del c.316+146del c.201+146del (n.201+146del) n.340+146del c.505+146del (n.505+146del) c.120+146del (n.120+146del) c.418+146del (n.418+146del) c.*575+146del (n.*575+146del) c.224+146del c.239+146del c.481+146del (n.481+146del) c.294+146del (n.294+146del) c.51+146del (n.51+146del) c.375+146del (n.375+146del) c.301+146del c.37+146del c.200+146del c.213+146del (n.213+146del) c.404+146del n.321+146del n.290+146del n.470del c.-244+146del (n.-244+146del) n.403+146del c.-307+146del (n.-307+146del) c.-684+146del (n.-684+146del) c.-648+146del (n.-648+146del) c.-747+146del (n.-747+146del) c.-739+146del (n.-739+146del) c.-299+146del (n.-299+146del) c.-208+146del (n.-208+146del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861037T>C | CA51334407 | ST3GAL5 | c.*62+144A>G (n.*62+144A>G) c.318+144A>G (n.318+144A>G) c.234+144A>G (n.234+144A>G) c.249+144A>G (n.249+144A>G) c.*361+144A>G (n.*361+144A>G) n.770+144A>G n.323+144A>G n.473A>G c.215+144A>G c.206+2325A>G (n.206+2325A>G) n.344+144A>G c.504+144A>G c.316+144A>G c.201+144A>G (n.201+144A>G) n.340+144A>G c.505+144A>G (n.505+144A>G) c.120+144A>G (n.120+144A>G) c.418+144A>G (n.418+144A>G) c.*575+144A>G (n.*575+144A>G) c.224+144A>G c.239+144A>G c.481+144A>G (n.481+144A>G) c.294+144A>G (n.294+144A>G) c.51+144A>G (n.51+144A>G) c.375+144A>G (n.375+144A>G) c.301+144A>G c.37+144A>G c.200+144A>G c.213+144A>G (n.213+144A>G) c.404+144A>G n.321+144A>G n.290+144A>G n.468A>G c.-244+144A>G (n.-244+144A>G) n.403+144A>G c.-307+144A>G (n.-307+144A>G) c.-684+144A>G (n.-684+144A>G) c.-648+144A>G (n.-648+144A>G) c.-747+144A>G (n.-747+144A>G) c.-739+144A>G (n.-739+144A>G) c.-299+144A>G (n.-299+144A>G) c.-208+144A>G (n.-208+144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85861037T= | CA1266965392 | ST3GAL5 | c.*62+144A= (n.*62+144A=) c.318+144A= (n.318+144A=) c.234+144A= (n.234+144A=) c.249+144A= (n.249+144A=) c.*361+144A= (n.*361+144A=) n.770+144A= n.323+144A= n.473A= c.215+144A= c.206+2325A= (n.206+2325A=) n.344+144A= c.504+144A= c.316+144A= c.201+144A= (n.201+144A=) n.340+144A= c.505+144A= (n.505+144A=) c.120+144A= (n.120+144A=) c.418+144A= (n.418+144A=) c.*575+144A= (n.*575+144A=) c.224+144A= c.239+144A= c.481+144A= (n.481+144A=) c.294+144A= (n.294+144A=) c.51+144A= (n.51+144A=) c.375+144A= (n.375+144A=) c.301+144A= c.37+144A= c.200+144A= c.213+144A= (n.213+144A=) c.404+144A= n.321+144A= n.290+144A= n.468A= c.-244+144A= (n.-244+144A=) n.403+144A= c.-307+144A= (n.-307+144A=) c.-684+144A= (n.-684+144A=) c.-648+144A= (n.-648+144A=) c.-747+144A= (n.-747+144A=) c.-739+144A= (n.-739+144A=) c.-299+144A= (n.-299+144A=) c.-208+144A= (n.-208+144A=) | |
| 2 | g.85861038T>C | CA51334408 | ST3GAL5 | c.*62+143A>G (n.*62+143A>G) c.318+143A>G (n.318+143A>G) c.234+143A>G (n.234+143A>G) c.249+143A>G (n.249+143A>G) c.*361+143A>G (n.*361+143A>G) n.770+143A>G n.323+143A>G n.472A>G c.215+143A>G c.206+2324A>G (n.206+2324A>G) n.344+143A>G c.504+143A>G c.316+143A>G c.201+143A>G (n.201+143A>G) n.340+143A>G c.505+143A>G (n.505+143A>G) c.120+143A>G (n.120+143A>G) c.418+143A>G (n.418+143A>G) c.*575+143A>G (n.*575+143A>G) c.224+143A>G c.239+143A>G c.481+143A>G (n.481+143A>G) c.294+143A>G (n.294+143A>G) c.51+143A>G (n.51+143A>G) c.375+143A>G (n.375+143A>G) c.301+143A>G c.37+143A>G c.200+143A>G c.213+143A>G (n.213+143A>G) c.404+143A>G n.321+143A>G n.290+143A>G n.467A>G c.-244+143A>G (n.-244+143A>G) n.403+143A>G c.-307+143A>G (n.-307+143A>G) c.-684+143A>G (n.-684+143A>G) c.-648+143A>G (n.-648+143A>G) c.-747+143A>G (n.-747+143A>G) c.-739+143A>G (n.-739+143A>G) c.-299+143A>G (n.-299+143A>G) c.-208+143A>G (n.-208+143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85861038T= | CA1266965393 | ST3GAL5 | c.*62+143A= (n.*62+143A=) c.318+143A= (n.318+143A=) c.234+143A= (n.234+143A=) c.249+143A= (n.249+143A=) c.*361+143A= (n.*361+143A=) n.770+143A= n.323+143A= n.472A= c.215+143A= c.206+2324A= (n.206+2324A=) n.344+143A= c.504+143A= c.316+143A= c.201+143A= (n.201+143A=) n.340+143A= c.505+143A= (n.505+143A=) c.120+143A= (n.120+143A=) c.418+143A= (n.418+143A=) c.*575+143A= (n.*575+143A=) c.224+143A= c.239+143A= c.481+143A= (n.481+143A=) c.294+143A= (n.294+143A=) c.51+143A= (n.51+143A=) c.375+143A= (n.375+143A=) c.301+143A= c.37+143A= c.200+143A= c.213+143A= (n.213+143A=) c.404+143A= n.321+143A= n.290+143A= n.467A= c.-244+143A= (n.-244+143A=) n.403+143A= c.-307+143A= (n.-307+143A=) c.-684+143A= (n.-684+143A=) c.-648+143A= (n.-648+143A=) c.-747+143A= (n.-747+143A=) c.-739+143A= (n.-739+143A=) c.-299+143A= (n.-299+143A=) c.-208+143A= (n.-208+143A=) | |
| 2 | g.85861039G>T | CA2659894772 | ST3GAL5 | c.*62+142C>A (n.*62+142C>A) c.318+142C>A (n.318+142C>A) c.234+142C>A (n.234+142C>A) c.249+142C>A (n.249+142C>A) c.*361+142C>A (n.*361+142C>A) n.770+142C>A n.323+142C>A n.471C>A c.215+142C>A c.206+2323C>A (n.206+2323C>A) n.344+142C>A c.504+142C>A c.316+142C>A c.201+142C>A (n.201+142C>A) n.340+142C>A c.505+142C>A (n.505+142C>A) c.120+142C>A (n.120+142C>A) c.418+142C>A (n.418+142C>A) c.*575+142C>A (n.*575+142C>A) c.224+142C>A c.239+142C>A c.481+142C>A (n.481+142C>A) c.294+142C>A (n.294+142C>A) c.51+142C>A (n.51+142C>A) c.375+142C>A (n.375+142C>A) c.301+142C>A c.37+142C>A c.200+142C>A c.213+142C>A (n.213+142C>A) c.404+142C>A n.321+142C>A n.290+142C>A n.466C>A c.-244+142C>A (n.-244+142C>A) n.403+142C>A c.-307+142C>A (n.-307+142C>A) c.-684+142C>A (n.-684+142C>A) c.-648+142C>A (n.-648+142C>A) c.-747+142C>A (n.-747+142C>A) c.-739+142C>A (n.-739+142C>A) c.-299+142C>A (n.-299+142C>A) c.-208+142C>A (n.-208+142C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861040G>T | CA2659894773 | ST3GAL5 | c.*62+141C>A (n.*62+141C>A) c.318+141C>A (n.318+141C>A) c.234+141C>A (n.234+141C>A) c.249+141C>A (n.249+141C>A) c.*361+141C>A (n.*361+141C>A) n.770+141C>A n.323+141C>A n.470C>A c.215+141C>A c.206+2322C>A (n.206+2322C>A) n.344+141C>A c.504+141C>A c.316+141C>A c.201+141C>A (n.201+141C>A) n.340+141C>A c.505+141C>A (n.505+141C>A) c.120+141C>A (n.120+141C>A) c.418+141C>A (n.418+141C>A) c.*575+141C>A (n.*575+141C>A) c.224+141C>A c.239+141C>A c.481+141C>A (n.481+141C>A) c.294+141C>A (n.294+141C>A) c.51+141C>A (n.51+141C>A) c.375+141C>A (n.375+141C>A) c.301+141C>A c.37+141C>A c.200+141C>A c.213+141C>A (n.213+141C>A) c.404+141C>A n.321+141C>A n.290+141C>A n.465C>A c.-244+141C>A (n.-244+141C>A) n.403+141C>A c.-307+141C>A (n.-307+141C>A) c.-684+141C>A (n.-684+141C>A) c.-648+141C>A (n.-648+141C>A) c.-747+141C>A (n.-747+141C>A) c.-739+141C>A (n.-739+141C>A) c.-299+141C>A (n.-299+141C>A) c.-208+141C>A (n.-208+141C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861041A= | CA1266965394 | ST3GAL5 | c.*62+140T= (n.*62+140T=) c.318+140T= (n.318+140T=) c.234+140T= (n.234+140T=) c.249+140T= (n.249+140T=) c.*361+140T= (n.*361+140T=) n.770+140T= n.323+140T= n.469T= c.215+140T= c.206+2321T= (n.206+2321T=) n.344+140T= c.504+140T= c.316+140T= c.201+140T= (n.201+140T=) n.340+140T= c.505+140T= (n.505+140T=) c.120+140T= (n.120+140T=) c.418+140T= (n.418+140T=) c.*575+140T= (n.*575+140T=) c.224+140T= c.239+140T= c.481+140T= (n.481+140T=) c.294+140T= (n.294+140T=) c.51+140T= (n.51+140T=) c.375+140T= (n.375+140T=) c.301+140T= c.37+140T= c.200+140T= c.213+140T= (n.213+140T=) c.404+140T= n.321+140T= n.290+140T= n.464T= c.-244+140T= (n.-244+140T=) n.403+140T= c.-307+140T= (n.-307+140T=) c.-684+140T= (n.-684+140T=) c.-648+140T= (n.-648+140T=) c.-747+140T= (n.-747+140T=) c.-739+140T= (n.-739+140T=) c.-299+140T= (n.-299+140T=) c.-208+140T= (n.-208+140T=) | |
| 2 | g.85861041A>G | CA894020166 | ST3GAL5 | c.*62+140T>C (n.*62+140T>C) c.318+140T>C (n.318+140T>C) c.234+140T>C (n.234+140T>C) c.249+140T>C (n.249+140T>C) c.*361+140T>C (n.*361+140T>C) n.770+140T>C n.323+140T>C n.469T>C c.215+140T>C c.206+2321T>C (n.206+2321T>C) n.344+140T>C c.504+140T>C c.316+140T>C c.201+140T>C (n.201+140T>C) n.340+140T>C c.505+140T>C (n.505+140T>C) c.120+140T>C (n.120+140T>C) c.418+140T>C (n.418+140T>C) c.*575+140T>C (n.*575+140T>C) c.224+140T>C c.239+140T>C c.481+140T>C (n.481+140T>C) c.294+140T>C (n.294+140T>C) c.51+140T>C (n.51+140T>C) c.375+140T>C (n.375+140T>C) c.301+140T>C c.37+140T>C c.200+140T>C c.213+140T>C (n.213+140T>C) c.404+140T>C n.321+140T>C n.290+140T>C n.464T>C c.-244+140T>C (n.-244+140T>C) n.403+140T>C c.-307+140T>C (n.-307+140T>C) c.-684+140T>C (n.-684+140T>C) c.-648+140T>C (n.-648+140T>C) c.-747+140T>C (n.-747+140T>C) c.-739+140T>C (n.-739+140T>C) c.-299+140T>C (n.-299+140T>C) c.-208+140T>C (n.-208+140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85861042G>A | CA2659894775 | ST3GAL5 | c.*62+139C>T (n.*62+139C>T) c.318+139C>T (n.318+139C>T) c.234+139C>T (n.234+139C>T) c.249+139C>T (n.249+139C>T) c.*361+139C>T (n.*361+139C>T) n.770+139C>T n.323+139C>T n.468C>T c.215+139C>T c.206+2320C>T (n.206+2320C>T) n.344+139C>T c.504+139C>T c.316+139C>T c.201+139C>T (n.201+139C>T) n.340+139C>T c.505+139C>T (n.505+139C>T) c.120+139C>T (n.120+139C>T) c.418+139C>T (n.418+139C>T) c.*575+139C>T (n.*575+139C>T) c.224+139C>T c.239+139C>T c.481+139C>T (n.481+139C>T) c.294+139C>T (n.294+139C>T) c.51+139C>T (n.51+139C>T) c.375+139C>T (n.375+139C>T) c.301+139C>T c.37+139C>T c.200+139C>T c.213+139C>T (n.213+139C>T) c.404+139C>T n.321+139C>T n.290+139C>T n.463C>T c.-244+139C>T (n.-244+139C>T) n.403+139C>T c.-307+139C>T (n.-307+139C>T) c.-684+139C>T (n.-684+139C>T) c.-648+139C>T (n.-648+139C>T) c.-747+139C>T (n.-747+139C>T) c.-739+139C>T (n.-739+139C>T) c.-299+139C>T (n.-299+139C>T) c.-208+139C>T (n.-208+139C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861042G>T | CA2659894776 | ST3GAL5 | c.*62+139C>A (n.*62+139C>A) c.318+139C>A (n.318+139C>A) c.234+139C>A (n.234+139C>A) c.249+139C>A (n.249+139C>A) c.*361+139C>A (n.*361+139C>A) n.770+139C>A n.323+139C>A n.468C>A c.215+139C>A c.206+2320C>A (n.206+2320C>A) n.344+139C>A c.504+139C>A c.316+139C>A c.201+139C>A (n.201+139C>A) n.340+139C>A c.505+139C>A (n.505+139C>A) c.120+139C>A (n.120+139C>A) c.418+139C>A (n.418+139C>A) c.*575+139C>A (n.*575+139C>A) c.224+139C>A c.239+139C>A c.481+139C>A (n.481+139C>A) c.294+139C>A (n.294+139C>A) c.51+139C>A (n.51+139C>A) c.375+139C>A (n.375+139C>A) c.301+139C>A c.37+139C>A c.200+139C>A c.213+139C>A (n.213+139C>A) c.404+139C>A n.321+139C>A n.290+139C>A n.463C>A c.-244+139C>A (n.-244+139C>A) n.403+139C>A c.-307+139C>A (n.-307+139C>A) c.-684+139C>A (n.-684+139C>A) c.-648+139C>A (n.-648+139C>A) c.-747+139C>A (n.-747+139C>A) c.-739+139C>A (n.-739+139C>A) c.-299+139C>A (n.-299+139C>A) c.-208+139C>A (n.-208+139C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861044G>A | CA2659894778 | ST3GAL5 | c.*62+137C>T (n.*62+137C>T) c.318+137C>T (n.318+137C>T) c.234+137C>T (n.234+137C>T) c.249+137C>T (n.249+137C>T) c.*361+137C>T (n.*361+137C>T) n.770+137C>T n.323+137C>T n.466C>T c.215+137C>T c.206+2318C>T (n.206+2318C>T) n.344+137C>T c.504+137C>T c.316+137C>T c.201+137C>T (n.201+137C>T) n.340+137C>T c.505+137C>T (n.505+137C>T) c.120+137C>T (n.120+137C>T) c.418+137C>T (n.418+137C>T) c.*575+137C>T (n.*575+137C>T) c.224+137C>T c.239+137C>T c.481+137C>T (n.481+137C>T) c.294+137C>T (n.294+137C>T) c.51+137C>T (n.51+137C>T) c.375+137C>T (n.375+137C>T) c.301+137C>T c.37+137C>T c.200+137C>T c.213+137C>T (n.213+137C>T) c.404+137C>T n.321+137C>T n.290+137C>T n.461C>T c.-244+137C>T (n.-244+137C>T) n.403+137C>T c.-307+137C>T (n.-307+137C>T) c.-684+137C>T (n.-684+137C>T) c.-648+137C>T (n.-648+137C>T) c.-747+137C>T (n.-747+137C>T) c.-739+137C>T (n.-739+137C>T) c.-299+137C>T (n.-299+137C>T) c.-208+137C>T (n.-208+137C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861044G>T | CA2659894779 | ST3GAL5 | c.*62+137C>A (n.*62+137C>A) c.318+137C>A (n.318+137C>A) c.234+137C>A (n.234+137C>A) c.249+137C>A (n.249+137C>A) c.*361+137C>A (n.*361+137C>A) n.770+137C>A n.323+137C>A n.466C>A c.215+137C>A c.206+2318C>A (n.206+2318C>A) n.344+137C>A c.504+137C>A c.316+137C>A c.201+137C>A (n.201+137C>A) n.340+137C>A c.505+137C>A (n.505+137C>A) c.120+137C>A (n.120+137C>A) c.418+137C>A (n.418+137C>A) c.*575+137C>A (n.*575+137C>A) c.224+137C>A c.239+137C>A c.481+137C>A (n.481+137C>A) c.294+137C>A (n.294+137C>A) c.51+137C>A (n.51+137C>A) c.375+137C>A (n.375+137C>A) c.301+137C>A c.37+137C>A c.200+137C>A c.213+137C>A (n.213+137C>A) c.404+137C>A n.321+137C>A n.290+137C>A n.461C>A c.-244+137C>A (n.-244+137C>A) n.403+137C>A c.-307+137C>A (n.-307+137C>A) c.-684+137C>A (n.-684+137C>A) c.-648+137C>A (n.-648+137C>A) c.-747+137C>A (n.-747+137C>A) c.-739+137C>A (n.-739+137C>A) c.-299+137C>A (n.-299+137C>A) c.-208+137C>A (n.-208+137C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861045C>A | CA2659894781 | ST3GAL5 | c.*62+136G>T (n.*62+136G>T) c.318+136G>T (n.318+136G>T) c.234+136G>T (n.234+136G>T) c.249+136G>T (n.249+136G>T) c.*361+136G>T (n.*361+136G>T) n.770+136G>T n.323+136G>T n.465G>T c.215+136G>T c.206+2317G>T (n.206+2317G>T) n.344+136G>T c.504+136G>T c.316+136G>T c.201+136G>T (n.201+136G>T) n.340+136G>T c.505+136G>T (n.505+136G>T) c.120+136G>T (n.120+136G>T) c.418+136G>T (n.418+136G>T) c.*575+136G>T (n.*575+136G>T) c.224+136G>T c.239+136G>T c.481+136G>T (n.481+136G>T) c.294+136G>T (n.294+136G>T) c.51+136G>T (n.51+136G>T) c.375+136G>T (n.375+136G>T) c.301+136G>T c.37+136G>T c.200+136G>T c.213+136G>T (n.213+136G>T) c.404+136G>T n.321+136G>T n.290+136G>T n.460G>T c.-244+136G>T (n.-244+136G>T) n.403+136G>T c.-307+136G>T (n.-307+136G>T) c.-684+136G>T (n.-684+136G>T) c.-648+136G>T (n.-648+136G>T) c.-747+136G>T (n.-747+136G>T) c.-739+136G>T (n.-739+136G>T) c.-299+136G>T (n.-299+136G>T) c.-208+136G>T (n.-208+136G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861045C>T | CA2659894782 | ST3GAL5 | c.*62+136G>A (n.*62+136G>A) c.318+136G>A (n.318+136G>A) c.234+136G>A (n.234+136G>A) c.249+136G>A (n.249+136G>A) c.*361+136G>A (n.*361+136G>A) n.770+136G>A n.323+136G>A n.465G>A c.215+136G>A c.206+2317G>A (n.206+2317G>A) n.344+136G>A c.504+136G>A c.316+136G>A c.201+136G>A (n.201+136G>A) n.340+136G>A c.505+136G>A (n.505+136G>A) c.120+136G>A (n.120+136G>A) c.418+136G>A (n.418+136G>A) c.*575+136G>A (n.*575+136G>A) c.224+136G>A c.239+136G>A c.481+136G>A (n.481+136G>A) c.294+136G>A (n.294+136G>A) c.51+136G>A (n.51+136G>A) c.375+136G>A (n.375+136G>A) c.301+136G>A c.37+136G>A c.200+136G>A c.213+136G>A (n.213+136G>A) c.404+136G>A n.321+136G>A n.290+136G>A n.460G>A c.-244+136G>A (n.-244+136G>A) n.403+136G>A c.-307+136G>A (n.-307+136G>A) c.-684+136G>A (n.-684+136G>A) c.-648+136G>A (n.-648+136G>A) c.-747+136G>A (n.-747+136G>A) c.-739+136G>A (n.-739+136G>A) c.-299+136G>A (n.-299+136G>A) c.-208+136G>A (n.-208+136G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861046T>G | CA2659894783 | ST3GAL5 | c.*62+135A>C (n.*62+135A>C) c.318+135A>C (n.318+135A>C) c.234+135A>C (n.234+135A>C) c.249+135A>C (n.249+135A>C) c.*361+135A>C (n.*361+135A>C) n.770+135A>C n.323+135A>C n.464A>C c.215+135A>C c.206+2316A>C (n.206+2316A>C) n.344+135A>C c.504+135A>C c.316+135A>C c.201+135A>C (n.201+135A>C) n.340+135A>C c.505+135A>C (n.505+135A>C) c.120+135A>C (n.120+135A>C) c.418+135A>C (n.418+135A>C) c.*575+135A>C (n.*575+135A>C) c.224+135A>C c.239+135A>C c.481+135A>C (n.481+135A>C) c.294+135A>C (n.294+135A>C) c.51+135A>C (n.51+135A>C) c.375+135A>C (n.375+135A>C) c.301+135A>C c.37+135A>C c.200+135A>C c.213+135A>C (n.213+135A>C) c.404+135A>C n.321+135A>C n.290+135A>C n.459A>C c.-244+135A>C (n.-244+135A>C) n.403+135A>C c.-307+135A>C (n.-307+135A>C) c.-684+135A>C (n.-684+135A>C) c.-648+135A>C (n.-648+135A>C) c.-747+135A>C (n.-747+135A>C) c.-739+135A>C (n.-739+135A>C) c.-299+135A>C (n.-299+135A>C) c.-208+135A>C (n.-208+135A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861047G>T | CA2659894784 | ST3GAL5 | c.*62+134C>A (n.*62+134C>A) c.318+134C>A (n.318+134C>A) c.234+134C>A (n.234+134C>A) c.249+134C>A (n.249+134C>A) c.*361+134C>A (n.*361+134C>A) n.770+134C>A n.323+134C>A n.463C>A c.215+134C>A c.206+2315C>A (n.206+2315C>A) n.344+134C>A c.504+134C>A c.316+134C>A c.201+134C>A (n.201+134C>A) n.340+134C>A c.505+134C>A (n.505+134C>A) c.120+134C>A (n.120+134C>A) c.418+134C>A (n.418+134C>A) c.*575+134C>A (n.*575+134C>A) c.224+134C>A c.239+134C>A c.481+134C>A (n.481+134C>A) c.294+134C>A (n.294+134C>A) c.51+134C>A (n.51+134C>A) c.375+134C>A (n.375+134C>A) c.301+134C>A c.37+134C>A c.200+134C>A c.213+134C>A (n.213+134C>A) c.404+134C>A n.321+134C>A n.290+134C>A n.458C>A c.-244+134C>A (n.-244+134C>A) n.403+134C>A c.-307+134C>A (n.-307+134C>A) c.-684+134C>A (n.-684+134C>A) c.-648+134C>A (n.-648+134C>A) c.-747+134C>A (n.-747+134C>A) c.-739+134C>A (n.-739+134C>A) c.-299+134C>A (n.-299+134C>A) c.-208+134C>A (n.-208+134C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861049G>T | CA2659894785 | ST3GAL5 | c.*62+132C>A (n.*62+132C>A) c.318+132C>A (n.318+132C>A) c.234+132C>A (n.234+132C>A) c.249+132C>A (n.249+132C>A) c.*361+132C>A (n.*361+132C>A) n.770+132C>A n.323+132C>A n.461C>A c.215+132C>A c.206+2313C>A (n.206+2313C>A) n.344+132C>A c.504+132C>A c.316+132C>A c.201+132C>A (n.201+132C>A) n.340+132C>A c.505+132C>A (n.505+132C>A) c.120+132C>A (n.120+132C>A) c.418+132C>A (n.418+132C>A) c.*575+132C>A (n.*575+132C>A) c.224+132C>A c.239+132C>A c.481+132C>A (n.481+132C>A) c.294+132C>A (n.294+132C>A) c.51+132C>A (n.51+132C>A) c.375+132C>A (n.375+132C>A) c.301+132C>A c.37+132C>A c.200+132C>A c.213+132C>A (n.213+132C>A) c.404+132C>A n.321+132C>A n.290+132C>A n.456C>A c.-244+132C>A (n.-244+132C>A) n.403+132C>A c.-307+132C>A (n.-307+132C>A) c.-684+132C>A (n.-684+132C>A) c.-648+132C>A (n.-648+132C>A) c.-747+132C>A (n.-747+132C>A) c.-739+132C>A (n.-739+132C>A) c.-299+132C>A (n.-299+132C>A) c.-208+132C>A (n.-208+132C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861051T>C | CA2659894786 | ST3GAL5 | c.*62+130A>G (n.*62+130A>G) c.318+130A>G (n.318+130A>G) c.234+130A>G (n.234+130A>G) c.249+130A>G (n.249+130A>G) c.*361+130A>G (n.*361+130A>G) n.770+130A>G n.323+130A>G n.459A>G c.215+130A>G c.206+2311A>G (n.206+2311A>G) n.344+130A>G c.504+130A>G c.316+130A>G c.201+130A>G (n.201+130A>G) n.340+130A>G c.505+130A>G (n.505+130A>G) c.120+130A>G (n.120+130A>G) c.418+130A>G (n.418+130A>G) c.*575+130A>G (n.*575+130A>G) c.224+130A>G c.239+130A>G c.481+130A>G (n.481+130A>G) c.294+130A>G (n.294+130A>G) c.51+130A>G (n.51+130A>G) c.375+130A>G (n.375+130A>G) c.301+130A>G c.37+130A>G c.200+130A>G c.213+130A>G (n.213+130A>G) c.404+130A>G n.321+130A>G n.290+130A>G n.454A>G c.-244+130A>G (n.-244+130A>G) n.403+130A>G c.-307+130A>G (n.-307+130A>G) c.-684+130A>G (n.-684+130A>G) c.-648+130A>G (n.-648+130A>G) c.-747+130A>G (n.-747+130A>G) c.-739+130A>G (n.-739+130A>G) c.-299+130A>G (n.-299+130A>G) c.-208+130A>G (n.-208+130A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861052T>A | CA2659894788 | ST3GAL5 | c.*62+129A>T (n.*62+129A>T) c.318+129A>T (n.318+129A>T) c.234+129A>T (n.234+129A>T) c.249+129A>T (n.249+129A>T) c.*361+129A>T (n.*361+129A>T) n.770+129A>T n.323+129A>T n.458A>T c.215+129A>T c.206+2310A>T (n.206+2310A>T) n.344+129A>T c.504+129A>T c.316+129A>T c.201+129A>T (n.201+129A>T) n.340+129A>T c.505+129A>T (n.505+129A>T) c.120+129A>T (n.120+129A>T) c.418+129A>T (n.418+129A>T) c.*575+129A>T (n.*575+129A>T) c.224+129A>T c.239+129A>T c.481+129A>T (n.481+129A>T) c.294+129A>T (n.294+129A>T) c.51+129A>T (n.51+129A>T) c.375+129A>T (n.375+129A>T) c.301+129A>T c.37+129A>T c.200+129A>T c.213+129A>T (n.213+129A>T) c.404+129A>T n.321+129A>T n.290+129A>T n.453A>T c.-244+129A>T (n.-244+129A>T) n.403+129A>T c.-307+129A>T (n.-307+129A>T) c.-684+129A>T (n.-684+129A>T) c.-648+129A>T (n.-648+129A>T) c.-747+129A>T (n.-747+129A>T) c.-739+129A>T (n.-739+129A>T) c.-299+129A>T (n.-299+129A>T) c.-208+129A>T (n.-208+129A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861053A>T | CA2659894789 | ST3GAL5 | c.*62+128T>A (n.*62+128T>A) c.318+128T>A (n.318+128T>A) c.234+128T>A (n.234+128T>A) c.249+128T>A (n.249+128T>A) c.*361+128T>A (n.*361+128T>A) n.770+128T>A n.323+128T>A n.457T>A c.215+128T>A c.206+2309T>A (n.206+2309T>A) n.344+128T>A c.504+128T>A c.316+128T>A c.201+128T>A (n.201+128T>A) n.340+128T>A c.505+128T>A (n.505+128T>A) c.120+128T>A (n.120+128T>A) c.418+128T>A (n.418+128T>A) c.*575+128T>A (n.*575+128T>A) c.224+128T>A c.239+128T>A c.481+128T>A (n.481+128T>A) c.294+128T>A (n.294+128T>A) c.51+128T>A (n.51+128T>A) c.375+128T>A (n.375+128T>A) c.301+128T>A c.37+128T>A c.200+128T>A c.213+128T>A (n.213+128T>A) c.404+128T>A n.321+128T>A n.290+128T>A n.452T>A c.-244+128T>A (n.-244+128T>A) n.403+128T>A c.-307+128T>A (n.-307+128T>A) c.-684+128T>A (n.-684+128T>A) c.-648+128T>A (n.-648+128T>A) c.-747+128T>A (n.-747+128T>A) c.-739+128T>A (n.-739+128T>A) c.-299+128T>A (n.-299+128T>A) c.-208+128T>A (n.-208+128T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861054A>T | CA2659894790 | ST3GAL5 | c.*62+127T>A (n.*62+127T>A) c.318+127T>A (n.318+127T>A) c.234+127T>A (n.234+127T>A) c.249+127T>A (n.249+127T>A) c.*361+127T>A (n.*361+127T>A) n.770+127T>A n.323+127T>A n.456T>A c.215+127T>A c.206+2308T>A (n.206+2308T>A) n.344+127T>A c.504+127T>A c.316+127T>A c.201+127T>A (n.201+127T>A) n.340+127T>A c.505+127T>A (n.505+127T>A) c.120+127T>A (n.120+127T>A) c.418+127T>A (n.418+127T>A) c.*575+127T>A (n.*575+127T>A) c.224+127T>A c.239+127T>A c.481+127T>A (n.481+127T>A) c.294+127T>A (n.294+127T>A) c.51+127T>A (n.51+127T>A) c.375+127T>A (n.375+127T>A) c.301+127T>A c.37+127T>A c.200+127T>A c.213+127T>A (n.213+127T>A) c.404+127T>A n.321+127T>A n.290+127T>A n.451T>A c.-244+127T>A (n.-244+127T>A) n.403+127T>A c.-307+127T>A (n.-307+127T>A) c.-684+127T>A (n.-684+127T>A) c.-648+127T>A (n.-648+127T>A) c.-747+127T>A (n.-747+127T>A) c.-739+127T>A (n.-739+127T>A) c.-299+127T>A (n.-299+127T>A) c.-208+127T>A (n.-208+127T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861055G>C | CA534217398 | ST3GAL5 | c.*62+126C>G (n.*62+126C>G) c.318+126C>G (n.318+126C>G) c.234+126C>G (n.234+126C>G) c.249+126C>G (n.249+126C>G) c.*361+126C>G (n.*361+126C>G) n.770+126C>G n.323+126C>G n.455C>G c.215+126C>G c.206+2307C>G (n.206+2307C>G) n.344+126C>G c.504+126C>G c.316+126C>G c.201+126C>G (n.201+126C>G) n.340+126C>G c.505+126C>G (n.505+126C>G) c.120+126C>G (n.120+126C>G) c.418+126C>G (n.418+126C>G) c.*575+126C>G (n.*575+126C>G) c.224+126C>G c.239+126C>G c.481+126C>G (n.481+126C>G) c.294+126C>G (n.294+126C>G) c.51+126C>G (n.51+126C>G) c.375+126C>G (n.375+126C>G) c.301+126C>G c.37+126C>G c.200+126C>G c.213+126C>G (n.213+126C>G) c.404+126C>G n.321+126C>G n.290+126C>G n.450C>G c.-244+126C>G (n.-244+126C>G) n.403+126C>G c.-307+126C>G (n.-307+126C>G) c.-684+126C>G (n.-684+126C>G) c.-648+126C>G (n.-648+126C>G) c.-747+126C>G (n.-747+126C>G) c.-739+126C>G (n.-739+126C>G) c.-299+126C>G (n.-299+126C>G) c.-208+126C>G (n.-208+126C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85861055G= | CA1266965395 | ST3GAL5 | c.*62+126C= (n.*62+126C=) c.318+126C= (n.318+126C=) c.234+126C= (n.234+126C=) c.249+126C= (n.249+126C=) c.*361+126C= (n.*361+126C=) n.770+126C= n.323+126C= n.455C= c.215+126C= c.206+2307C= (n.206+2307C=) n.344+126C= c.504+126C= c.316+126C= c.201+126C= (n.201+126C=) n.340+126C= c.505+126C= (n.505+126C=) c.120+126C= (n.120+126C=) c.418+126C= (n.418+126C=) c.*575+126C= (n.*575+126C=) c.224+126C= c.239+126C= c.481+126C= (n.481+126C=) c.294+126C= (n.294+126C=) c.51+126C= (n.51+126C=) c.375+126C= (n.375+126C=) c.301+126C= c.37+126C= c.200+126C= c.213+126C= (n.213+126C=) c.404+126C= n.321+126C= n.290+126C= n.450C= c.-244+126C= (n.-244+126C=) n.403+126C= c.-307+126C= (n.-307+126C=) c.-684+126C= (n.-684+126C=) c.-648+126C= (n.-648+126C=) c.-747+126C= (n.-747+126C=) c.-739+126C= (n.-739+126C=) c.-299+126C= (n.-299+126C=) c.-208+126C= (n.-208+126C=) | |
| 2 | g.85861056T>G | CA2659894791 | ST3GAL5 | c.*62+125A>C (n.*62+125A>C) c.318+125A>C (n.318+125A>C) c.234+125A>C (n.234+125A>C) c.249+125A>C (n.249+125A>C) c.*361+125A>C (n.*361+125A>C) n.770+125A>C n.323+125A>C n.454A>C c.215+125A>C c.206+2306A>C (n.206+2306A>C) n.344+125A>C c.504+125A>C c.316+125A>C c.201+125A>C (n.201+125A>C) n.340+125A>C c.505+125A>C (n.505+125A>C) c.120+125A>C (n.120+125A>C) c.418+125A>C (n.418+125A>C) c.*575+125A>C (n.*575+125A>C) c.224+125A>C c.239+125A>C c.481+125A>C (n.481+125A>C) c.294+125A>C (n.294+125A>C) c.51+125A>C (n.51+125A>C) c.375+125A>C (n.375+125A>C) c.301+125A>C c.37+125A>C c.200+125A>C c.213+125A>C (n.213+125A>C) c.404+125A>C n.321+125A>C n.290+125A>C n.449A>C c.-244+125A>C (n.-244+125A>C) n.403+125A>C c.-307+125A>C (n.-307+125A>C) c.-684+125A>C (n.-684+125A>C) c.-648+125A>C (n.-648+125A>C) c.-747+125A>C (n.-747+125A>C) c.-739+125A>C (n.-739+125A>C) c.-299+125A>C (n.-299+125A>C) c.-208+125A>C (n.-208+125A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861057G>A | CA1033097851 | ST3GAL5 | c.*62+124C>T (n.*62+124C>T) c.318+124C>T (n.318+124C>T) c.234+124C>T (n.234+124C>T) c.249+124C>T (n.249+124C>T) c.*361+124C>T (n.*361+124C>T) n.770+124C>T n.323+124C>T n.453C>T c.215+124C>T c.206+2305C>T (n.206+2305C>T) n.344+124C>T c.504+124C>T c.316+124C>T c.201+124C>T (n.201+124C>T) n.340+124C>T c.505+124C>T (n.505+124C>T) c.120+124C>T (n.120+124C>T) c.418+124C>T (n.418+124C>T) c.*575+124C>T (n.*575+124C>T) c.224+124C>T c.239+124C>T c.481+124C>T (n.481+124C>T) c.294+124C>T (n.294+124C>T) c.51+124C>T (n.51+124C>T) c.375+124C>T (n.375+124C>T) c.301+124C>T c.37+124C>T c.200+124C>T c.213+124C>T (n.213+124C>T) c.404+124C>T n.321+124C>T n.290+124C>T n.448C>T c.-244+124C>T (n.-244+124C>T) n.403+124C>T c.-307+124C>T (n.-307+124C>T) c.-684+124C>T (n.-684+124C>T) c.-648+124C>T (n.-648+124C>T) c.-747+124C>T (n.-747+124C>T) c.-739+124C>T (n.-739+124C>T) c.-299+124C>T (n.-299+124C>T) c.-208+124C>T (n.-208+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85861057G= | CA1266965396 | ST3GAL5 | c.*62+124C= (n.*62+124C=) c.318+124C= (n.318+124C=) c.234+124C= (n.234+124C=) c.249+124C= (n.249+124C=) c.*361+124C= (n.*361+124C=) n.770+124C= n.323+124C= n.453C= c.215+124C= c.206+2305C= (n.206+2305C=) n.344+124C= c.504+124C= c.316+124C= c.201+124C= (n.201+124C=) n.340+124C= c.505+124C= (n.505+124C=) c.120+124C= (n.120+124C=) c.418+124C= (n.418+124C=) c.*575+124C= (n.*575+124C=) c.224+124C= c.239+124C= c.481+124C= (n.481+124C=) c.294+124C= (n.294+124C=) c.51+124C= (n.51+124C=) c.375+124C= (n.375+124C=) c.301+124C= c.37+124C= c.200+124C= c.213+124C= (n.213+124C=) c.404+124C= n.321+124C= n.290+124C= n.448C= c.-244+124C= (n.-244+124C=) n.403+124C= c.-307+124C= (n.-307+124C=) c.-684+124C= (n.-684+124C=) c.-648+124C= (n.-648+124C=) c.-747+124C= (n.-747+124C=) c.-739+124C= (n.-739+124C=) c.-299+124C= (n.-299+124C=) c.-208+124C= (n.-208+124C=) | |
| 2 | g.85861057G>T | CA2659894792 | ST3GAL5 | c.*62+124C>A (n.*62+124C>A) c.318+124C>A (n.318+124C>A) c.234+124C>A (n.234+124C>A) c.249+124C>A (n.249+124C>A) c.*361+124C>A (n.*361+124C>A) n.770+124C>A n.323+124C>A n.453C>A c.215+124C>A c.206+2305C>A (n.206+2305C>A) n.344+124C>A c.504+124C>A c.316+124C>A c.201+124C>A (n.201+124C>A) n.340+124C>A c.505+124C>A (n.505+124C>A) c.120+124C>A (n.120+124C>A) c.418+124C>A (n.418+124C>A) c.*575+124C>A (n.*575+124C>A) c.224+124C>A c.239+124C>A c.481+124C>A (n.481+124C>A) c.294+124C>A (n.294+124C>A) c.51+124C>A (n.51+124C>A) c.375+124C>A (n.375+124C>A) c.301+124C>A c.37+124C>A c.200+124C>A c.213+124C>A (n.213+124C>A) c.404+124C>A n.321+124C>A n.290+124C>A n.448C>A c.-244+124C>A (n.-244+124C>A) n.403+124C>A c.-307+124C>A (n.-307+124C>A) c.-684+124C>A (n.-684+124C>A) c.-648+124C>A (n.-648+124C>A) c.-747+124C>A (n.-747+124C>A) c.-739+124C>A (n.-739+124C>A) c.-299+124C>A (n.-299+124C>A) c.-208+124C>A (n.-208+124C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861058C>A | CA2659894793 | ST3GAL5 | c.*62+123G>T (n.*62+123G>T) c.318+123G>T (n.318+123G>T) c.234+123G>T (n.234+123G>T) c.249+123G>T (n.249+123G>T) c.*361+123G>T (n.*361+123G>T) n.770+123G>T n.323+123G>T n.452G>T c.215+123G>T c.206+2304G>T (n.206+2304G>T) n.344+123G>T c.504+123G>T c.316+123G>T c.201+123G>T (n.201+123G>T) n.340+123G>T c.505+123G>T (n.505+123G>T) c.120+123G>T (n.120+123G>T) c.418+123G>T (n.418+123G>T) c.*575+123G>T (n.*575+123G>T) c.224+123G>T c.239+123G>T c.481+123G>T (n.481+123G>T) c.294+123G>T (n.294+123G>T) c.51+123G>T (n.51+123G>T) c.375+123G>T (n.375+123G>T) c.301+123G>T c.37+123G>T c.200+123G>T c.213+123G>T (n.213+123G>T) c.404+123G>T n.321+123G>T n.290+123G>T n.447G>T c.-244+123G>T (n.-244+123G>T) n.403+123G>T c.-307+123G>T (n.-307+123G>T) c.-684+123G>T (n.-684+123G>T) c.-648+123G>T (n.-648+123G>T) c.-747+123G>T (n.-747+123G>T) c.-739+123G>T (n.-739+123G>T) c.-299+123G>T (n.-299+123G>T) c.-208+123G>T (n.-208+123G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861058C= | CA1266965397 | ST3GAL5 | c.*62+123G= (n.*62+123G=) c.318+123G= (n.318+123G=) c.234+123G= (n.234+123G=) c.249+123G= (n.249+123G=) c.*361+123G= (n.*361+123G=) n.770+123G= n.323+123G= n.452G= c.215+123G= c.206+2304G= (n.206+2304G=) n.344+123G= c.504+123G= c.316+123G= c.201+123G= (n.201+123G=) n.340+123G= c.505+123G= (n.505+123G=) c.120+123G= (n.120+123G=) c.418+123G= (n.418+123G=) c.*575+123G= (n.*575+123G=) c.224+123G= c.239+123G= c.481+123G= (n.481+123G=) c.294+123G= (n.294+123G=) c.51+123G= (n.51+123G=) c.375+123G= (n.375+123G=) c.301+123G= c.37+123G= c.200+123G= c.213+123G= (n.213+123G=) c.404+123G= n.321+123G= n.290+123G= n.447G= c.-244+123G= (n.-244+123G=) n.403+123G= c.-307+123G= (n.-307+123G=) c.-684+123G= (n.-684+123G=) c.-648+123G= (n.-648+123G=) c.-747+123G= (n.-747+123G=) c.-739+123G= (n.-739+123G=) c.-299+123G= (n.-299+123G=) c.-208+123G= (n.-208+123G=) | |
| 2 | g.85861058C>G | CA1266965398 | ST3GAL5 | c.*62+123G>C (n.*62+123G>C) c.318+123G>C (n.318+123G>C) c.234+123G>C (n.234+123G>C) c.249+123G>C (n.249+123G>C) c.*361+123G>C (n.*361+123G>C) n.770+123G>C n.323+123G>C n.452G>C c.215+123G>C c.206+2304G>C (n.206+2304G>C) n.344+123G>C c.504+123G>C c.316+123G>C c.201+123G>C (n.201+123G>C) n.340+123G>C c.505+123G>C (n.505+123G>C) c.120+123G>C (n.120+123G>C) c.418+123G>C (n.418+123G>C) c.*575+123G>C (n.*575+123G>C) c.224+123G>C c.239+123G>C c.481+123G>C (n.481+123G>C) c.294+123G>C (n.294+123G>C) c.51+123G>C (n.51+123G>C) c.375+123G>C (n.375+123G>C) c.301+123G>C c.37+123G>C c.200+123G>C c.213+123G>C (n.213+123G>C) c.404+123G>C n.321+123G>C n.290+123G>C n.447G>C c.-244+123G>C (n.-244+123G>C) n.403+123G>C c.-307+123G>C (n.-307+123G>C) c.-684+123G>C (n.-684+123G>C) c.-648+123G>C (n.-648+123G>C) c.-747+123G>C (n.-747+123G>C) c.-739+123G>C (n.-739+123G>C) c.-299+123G>C (n.-299+123G>C) c.-208+123G>C (n.-208+123G>C) | dbSNP |
| 2 | g.85861058C>T | CA2740294816 | ST3GAL5 | c.*62+123G>A (n.*62+123G>A) c.318+123G>A (n.318+123G>A) c.234+123G>A (n.234+123G>A) c.249+123G>A (n.249+123G>A) c.*361+123G>A (n.*361+123G>A) n.770+123G>A n.323+123G>A n.452G>A c.215+123G>A c.206+2304G>A (n.206+2304G>A) n.344+123G>A c.504+123G>A c.316+123G>A c.201+123G>A (n.201+123G>A) n.340+123G>A c.505+123G>A (n.505+123G>A) c.120+123G>A (n.120+123G>A) c.418+123G>A (n.418+123G>A) c.*575+123G>A (n.*575+123G>A) c.224+123G>A c.239+123G>A c.481+123G>A (n.481+123G>A) c.294+123G>A (n.294+123G>A) c.51+123G>A (n.51+123G>A) c.375+123G>A (n.375+123G>A) c.301+123G>A c.37+123G>A c.200+123G>A c.213+123G>A (n.213+123G>A) c.404+123G>A n.321+123G>A n.290+123G>A n.447G>A c.-244+123G>A (n.-244+123G>A) n.403+123G>A c.-307+123G>A (n.-307+123G>A) c.-684+123G>A (n.-684+123G>A) c.-648+123G>A (n.-648+123G>A) c.-747+123G>A (n.-747+123G>A) c.-739+123G>A (n.-739+123G>A) c.-299+123G>A (n.-299+123G>A) c.-208+123G>A (n.-208+123G>A) | |
| 2 | g.85861059T>C | CA1033097867 | ST3GAL5 | c.*62+122A>G (n.*62+122A>G) c.318+122A>G (n.318+122A>G) c.234+122A>G (n.234+122A>G) c.249+122A>G (n.249+122A>G) c.*361+122A>G (n.*361+122A>G) n.770+122A>G n.323+122A>G n.451A>G c.215+122A>G c.206+2303A>G (n.206+2303A>G) n.344+122A>G c.504+122A>G c.316+122A>G c.201+122A>G (n.201+122A>G) n.340+122A>G c.505+122A>G (n.505+122A>G) c.120+122A>G (n.120+122A>G) c.418+122A>G (n.418+122A>G) c.*575+122A>G (n.*575+122A>G) c.224+122A>G c.239+122A>G c.481+122A>G (n.481+122A>G) c.294+122A>G (n.294+122A>G) c.51+122A>G (n.51+122A>G) c.375+122A>G (n.375+122A>G) c.301+122A>G c.37+122A>G c.200+122A>G c.213+122A>G (n.213+122A>G) c.404+122A>G n.321+122A>G n.290+122A>G n.446A>G c.-244+122A>G (n.-244+122A>G) n.403+122A>G c.-307+122A>G (n.-307+122A>G) c.-684+122A>G (n.-684+122A>G) c.-648+122A>G (n.-648+122A>G) c.-747+122A>G (n.-747+122A>G) c.-739+122A>G (n.-739+122A>G) c.-299+122A>G (n.-299+122A>G) c.-208+122A>G (n.-208+122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85861059T= | CA1266965399 | ST3GAL5 | c.*62+122A= (n.*62+122A=) c.318+122A= (n.318+122A=) c.234+122A= (n.234+122A=) c.249+122A= (n.249+122A=) c.*361+122A= (n.*361+122A=) n.770+122A= n.323+122A= n.451A= c.215+122A= c.206+2303A= (n.206+2303A=) n.344+122A= c.504+122A= c.316+122A= c.201+122A= (n.201+122A=) n.340+122A= c.505+122A= (n.505+122A=) c.120+122A= (n.120+122A=) c.418+122A= (n.418+122A=) c.*575+122A= (n.*575+122A=) c.224+122A= c.239+122A= c.481+122A= (n.481+122A=) c.294+122A= (n.294+122A=) c.51+122A= (n.51+122A=) c.375+122A= (n.375+122A=) c.301+122A= c.37+122A= c.200+122A= c.213+122A= (n.213+122A=) c.404+122A= n.321+122A= n.290+122A= n.446A= c.-244+122A= (n.-244+122A=) n.403+122A= c.-307+122A= (n.-307+122A=) c.-684+122A= (n.-684+122A=) c.-648+122A= (n.-648+122A=) c.-747+122A= (n.-747+122A=) c.-739+122A= (n.-739+122A=) c.-299+122A= (n.-299+122A=) c.-208+122A= (n.-208+122A=) | |
| 2 | g.85861062C>A | CA2659894795 | ST3GAL5 | c.*62+119G>T (n.*62+119G>T) c.318+119G>T (n.318+119G>T) c.234+119G>T (n.234+119G>T) c.249+119G>T (n.249+119G>T) c.*361+119G>T (n.*361+119G>T) n.770+119G>T n.323+119G>T n.448G>T c.215+119G>T c.206+2300G>T (n.206+2300G>T) n.344+119G>T c.504+119G>T c.316+119G>T c.201+119G>T (n.201+119G>T) n.340+119G>T c.505+119G>T (n.505+119G>T) c.120+119G>T (n.120+119G>T) c.418+119G>T (n.418+119G>T) c.*575+119G>T (n.*575+119G>T) c.224+119G>T c.239+119G>T c.481+119G>T (n.481+119G>T) c.294+119G>T (n.294+119G>T) c.51+119G>T (n.51+119G>T) c.375+119G>T (n.375+119G>T) c.301+119G>T c.37+119G>T c.200+119G>T c.213+119G>T (n.213+119G>T) c.404+119G>T n.321+119G>T n.290+119G>T n.443G>T c.-244+119G>T (n.-244+119G>T) n.403+119G>T c.-307+119G>T (n.-307+119G>T) c.-684+119G>T (n.-684+119G>T) c.-648+119G>T (n.-648+119G>T) c.-747+119G>T (n.-747+119G>T) c.-739+119G>T (n.-739+119G>T) c.-299+119G>T (n.-299+119G>T) c.-208+119G>T (n.-208+119G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861062C>T | CA2659894796 | ST3GAL5 | c.*62+119G>A (n.*62+119G>A) c.318+119G>A (n.318+119G>A) c.234+119G>A (n.234+119G>A) c.249+119G>A (n.249+119G>A) c.*361+119G>A (n.*361+119G>A) n.770+119G>A n.323+119G>A n.448G>A c.215+119G>A c.206+2300G>A (n.206+2300G>A) n.344+119G>A c.504+119G>A c.316+119G>A c.201+119G>A (n.201+119G>A) n.340+119G>A c.505+119G>A (n.505+119G>A) c.120+119G>A (n.120+119G>A) c.418+119G>A (n.418+119G>A) c.*575+119G>A (n.*575+119G>A) c.224+119G>A c.239+119G>A c.481+119G>A (n.481+119G>A) c.294+119G>A (n.294+119G>A) c.51+119G>A (n.51+119G>A) c.375+119G>A (n.375+119G>A) c.301+119G>A c.37+119G>A c.200+119G>A c.213+119G>A (n.213+119G>A) c.404+119G>A n.321+119G>A n.290+119G>A n.443G>A c.-244+119G>A (n.-244+119G>A) n.403+119G>A c.-307+119G>A (n.-307+119G>A) c.-684+119G>A (n.-684+119G>A) c.-648+119G>A (n.-648+119G>A) c.-747+119G>A (n.-747+119G>A) c.-739+119G>A (n.-739+119G>A) c.-299+119G>A (n.-299+119G>A) c.-208+119G>A (n.-208+119G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861064C>A | CA2659894798 | ST3GAL5 | c.*62+117G>T (n.*62+117G>T) c.318+117G>T (n.318+117G>T) c.234+117G>T (n.234+117G>T) c.249+117G>T (n.249+117G>T) c.*361+117G>T (n.*361+117G>T) n.770+117G>T n.323+117G>T n.446G>T c.215+117G>T c.206+2298G>T (n.206+2298G>T) n.344+117G>T c.504+117G>T c.316+117G>T c.201+117G>T (n.201+117G>T) n.340+117G>T c.505+117G>T (n.505+117G>T) c.120+117G>T (n.120+117G>T) c.418+117G>T (n.418+117G>T) c.*575+117G>T (n.*575+117G>T) c.224+117G>T c.239+117G>T c.481+117G>T (n.481+117G>T) c.294+117G>T (n.294+117G>T) c.51+117G>T (n.51+117G>T) c.375+117G>T (n.375+117G>T) c.301+117G>T c.37+117G>T c.200+117G>T c.213+117G>T (n.213+117G>T) c.404+117G>T n.321+117G>T n.290+117G>T n.441G>T c.-244+117G>T (n.-244+117G>T) n.403+117G>T c.-307+117G>T (n.-307+117G>T) c.-684+117G>T (n.-684+117G>T) c.-648+117G>T (n.-648+117G>T) c.-747+117G>T (n.-747+117G>T) c.-739+117G>T (n.-739+117G>T) c.-299+117G>T (n.-299+117G>T) c.-208+117G>T (n.-208+117G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861064C= | CA1266965400 | ST3GAL5 | c.*62+117G= (n.*62+117G=) c.318+117G= (n.318+117G=) c.234+117G= (n.234+117G=) c.249+117G= (n.249+117G=) c.*361+117G= (n.*361+117G=) n.770+117G= n.323+117G= n.446G= c.215+117G= c.206+2298G= (n.206+2298G=) n.344+117G= c.504+117G= c.316+117G= c.201+117G= (n.201+117G=) n.340+117G= c.505+117G= (n.505+117G=) c.120+117G= (n.120+117G=) c.418+117G= (n.418+117G=) c.*575+117G= (n.*575+117G=) c.224+117G= c.239+117G= c.481+117G= (n.481+117G=) c.294+117G= (n.294+117G=) c.51+117G= (n.51+117G=) c.375+117G= (n.375+117G=) c.301+117G= c.37+117G= c.200+117G= c.213+117G= (n.213+117G=) c.404+117G= n.321+117G= n.290+117G= n.441G= c.-244+117G= (n.-244+117G=) n.403+117G= c.-307+117G= (n.-307+117G=) c.-684+117G= (n.-684+117G=) c.-648+117G= (n.-648+117G=) c.-747+117G= (n.-747+117G=) c.-739+117G= (n.-739+117G=) c.-299+117G= (n.-299+117G=) c.-208+117G= (n.-208+117G=) | |
| 2 | g.85861064C>G | CA51334409 | ST3GAL5 | c.*62+117G>C (n.*62+117G>C) c.318+117G>C (n.318+117G>C) c.234+117G>C (n.234+117G>C) c.249+117G>C (n.249+117G>C) c.*361+117G>C (n.*361+117G>C) n.770+117G>C n.323+117G>C n.446G>C c.215+117G>C c.206+2298G>C (n.206+2298G>C) n.344+117G>C c.504+117G>C c.316+117G>C c.201+117G>C (n.201+117G>C) n.340+117G>C c.505+117G>C (n.505+117G>C) c.120+117G>C (n.120+117G>C) c.418+117G>C (n.418+117G>C) c.*575+117G>C (n.*575+117G>C) c.224+117G>C c.239+117G>C c.481+117G>C (n.481+117G>C) c.294+117G>C (n.294+117G>C) c.51+117G>C (n.51+117G>C) c.375+117G>C (n.375+117G>C) c.301+117G>C c.37+117G>C c.200+117G>C c.213+117G>C (n.213+117G>C) c.404+117G>C n.321+117G>C n.290+117G>C n.441G>C c.-244+117G>C (n.-244+117G>C) n.403+117G>C c.-307+117G>C (n.-307+117G>C) c.-684+117G>C (n.-684+117G>C) c.-648+117G>C (n.-648+117G>C) c.-747+117G>C (n.-747+117G>C) c.-739+117G>C (n.-739+117G>C) c.-299+117G>C (n.-299+117G>C) c.-208+117G>C (n.-208+117G>C) | dbSNP |
| 2 | g.85861064C>T | CA534217399 | ST3GAL5 | c.*62+117G>A (n.*62+117G>A) c.318+117G>A (n.318+117G>A) c.234+117G>A (n.234+117G>A) c.249+117G>A (n.249+117G>A) c.*361+117G>A (n.*361+117G>A) n.770+117G>A n.323+117G>A n.446G>A c.215+117G>A c.206+2298G>A (n.206+2298G>A) n.344+117G>A c.504+117G>A c.316+117G>A c.201+117G>A (n.201+117G>A) n.340+117G>A c.505+117G>A (n.505+117G>A) c.120+117G>A (n.120+117G>A) c.418+117G>A (n.418+117G>A) c.*575+117G>A (n.*575+117G>A) c.224+117G>A c.239+117G>A c.481+117G>A (n.481+117G>A) c.294+117G>A (n.294+117G>A) c.51+117G>A (n.51+117G>A) c.375+117G>A (n.375+117G>A) c.301+117G>A c.37+117G>A c.200+117G>A c.213+117G>A (n.213+117G>A) c.404+117G>A n.321+117G>A n.290+117G>A n.441G>A c.-244+117G>A (n.-244+117G>A) n.403+117G>A c.-307+117G>A (n.-307+117G>A) c.-684+117G>A (n.-684+117G>A) c.-648+117G>A (n.-648+117G>A) c.-747+117G>A (n.-747+117G>A) c.-739+117G>A (n.-739+117G>A) c.-299+117G>A (n.-299+117G>A) c.-208+117G>A (n.-208+117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85861065C>A | CA2659894801 | ST3GAL5 | c.*62+116G>T (n.*62+116G>T) c.318+116G>T (n.318+116G>T) c.234+116G>T (n.234+116G>T) c.249+116G>T (n.249+116G>T) c.*361+116G>T (n.*361+116G>T) n.770+116G>T n.323+116G>T n.445G>T c.215+116G>T c.206+2297G>T (n.206+2297G>T) n.344+116G>T c.504+116G>T c.316+116G>T c.201+116G>T (n.201+116G>T) n.340+116G>T c.505+116G>T (n.505+116G>T) c.120+116G>T (n.120+116G>T) c.418+116G>T (n.418+116G>T) c.*575+116G>T (n.*575+116G>T) c.224+116G>T c.239+116G>T c.481+116G>T (n.481+116G>T) c.294+116G>T (n.294+116G>T) c.51+116G>T (n.51+116G>T) c.375+116G>T (n.375+116G>T) c.301+116G>T c.37+116G>T c.200+116G>T c.213+116G>T (n.213+116G>T) c.404+116G>T n.321+116G>T n.290+116G>T n.440G>T c.-244+116G>T (n.-244+116G>T) n.403+116G>T c.-307+116G>T (n.-307+116G>T) c.-684+116G>T (n.-684+116G>T) c.-648+116G>T (n.-648+116G>T) c.-747+116G>T (n.-747+116G>T) c.-739+116G>T (n.-739+116G>T) c.-299+116G>T (n.-299+116G>T) c.-208+116G>T (n.-208+116G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861065C>T | CA2659894803 | ST3GAL5 | c.*62+116G>A (n.*62+116G>A) c.318+116G>A (n.318+116G>A) c.234+116G>A (n.234+116G>A) c.249+116G>A (n.249+116G>A) c.*361+116G>A (n.*361+116G>A) n.770+116G>A n.323+116G>A n.445G>A c.215+116G>A c.206+2297G>A (n.206+2297G>A) n.344+116G>A c.504+116G>A c.316+116G>A c.201+116G>A (n.201+116G>A) n.340+116G>A c.505+116G>A (n.505+116G>A) c.120+116G>A (n.120+116G>A) c.418+116G>A (n.418+116G>A) c.*575+116G>A (n.*575+116G>A) c.224+116G>A c.239+116G>A c.481+116G>A (n.481+116G>A) c.294+116G>A (n.294+116G>A) c.51+116G>A (n.51+116G>A) c.375+116G>A (n.375+116G>A) c.301+116G>A c.37+116G>A c.200+116G>A c.213+116G>A (n.213+116G>A) c.404+116G>A n.321+116G>A n.290+116G>A n.440G>A c.-244+116G>A (n.-244+116G>A) n.403+116G>A c.-307+116G>A (n.-307+116G>A) c.-684+116G>A (n.-684+116G>A) c.-648+116G>A (n.-648+116G>A) c.-747+116G>A (n.-747+116G>A) c.-739+116G>A (n.-739+116G>A) c.-299+116G>A (n.-299+116G>A) c.-208+116G>A (n.-208+116G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861065_85861068del | CA2659894800 | ST3GAL5 | c.*62+113_*62+116del (n.*62+113_*62+116del) c.318+113_318+116del (n.318+113_318+116del) c.234+113_234+116del (n.234+113_234+116del) c.249+113_249+116del (n.249+113_249+116del) c.*361+113_*361+116del (n.*361+113_*361+116del) n.770+113_770+116del n.323+113_323+116del n.442_445del c.215+113_215+116del c.206+2294_206+2297del (n.206+2294_206+2297del) n.344+113_344+116del c.504+113_504+116del c.316+113_316+116del c.201+113_201+116del (n.201+113_201+116del) n.340+113_340+116del c.505+113_505+116del (n.505+113_505+116del) c.120+113_120+116del (n.120+113_120+116del) c.418+113_418+116del (n.418+113_418+116del) c.*575+113_*575+116del (n.*575+113_*575+116del) c.224+113_224+116del c.239+113_239+116del c.481+113_481+116del (n.481+113_481+116del) c.294+113_294+116del (n.294+113_294+116del) c.51+113_51+116del (n.51+113_51+116del) c.375+113_375+116del (n.375+113_375+116del) c.301+113_301+116del c.37+113_37+116del c.200+113_200+116del c.213+113_213+116del (n.213+113_213+116del) c.404+113_404+116del n.321+113_321+116del n.290+113_290+116del n.437_440del c.-244+113_-244+116del (n.-244+113_-244+116del) n.403+113_403+116del c.-307+113_-307+116del (n.-307+113_-307+116del) c.-684+113_-684+116del (n.-684+113_-684+116del) c.-648+113_-648+116del (n.-648+113_-648+116del) c.-747+113_-747+116del (n.-747+113_-747+116del) c.-739+113_-739+116del (n.-739+113_-739+116del) c.-299+113_-299+116del (n.-299+113_-299+116del) c.-208+113_-208+116del (n.-208+113_-208+116del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861067C>A | CA2659894805 | ST3GAL5 | c.*62+114G>T (n.*62+114G>T) c.318+114G>T (n.318+114G>T) c.234+114G>T (n.234+114G>T) c.249+114G>T (n.249+114G>T) c.*361+114G>T (n.*361+114G>T) n.770+114G>T n.323+114G>T n.443G>T c.215+114G>T c.206+2295G>T (n.206+2295G>T) n.344+114G>T c.504+114G>T c.316+114G>T c.201+114G>T (n.201+114G>T) n.340+114G>T c.505+114G>T (n.505+114G>T) c.120+114G>T (n.120+114G>T) c.418+114G>T (n.418+114G>T) c.*575+114G>T (n.*575+114G>T) c.224+114G>T c.239+114G>T c.481+114G>T (n.481+114G>T) c.294+114G>T (n.294+114G>T) c.51+114G>T (n.51+114G>T) c.375+114G>T (n.375+114G>T) c.301+114G>T c.37+114G>T c.200+114G>T c.213+114G>T (n.213+114G>T) c.404+114G>T n.321+114G>T n.290+114G>T n.438G>T c.-244+114G>T (n.-244+114G>T) n.403+114G>T c.-307+114G>T (n.-307+114G>T) c.-684+114G>T (n.-684+114G>T) c.-648+114G>T (n.-648+114G>T) c.-747+114G>T (n.-747+114G>T) c.-739+114G>T (n.-739+114G>T) c.-299+114G>T (n.-299+114G>T) c.-208+114G>T (n.-208+114G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861067C>T | CA2659894806 | ST3GAL5 | c.*62+114G>A (n.*62+114G>A) c.318+114G>A (n.318+114G>A) c.234+114G>A (n.234+114G>A) c.249+114G>A (n.249+114G>A) c.*361+114G>A (n.*361+114G>A) n.770+114G>A n.323+114G>A n.443G>A c.215+114G>A c.206+2295G>A (n.206+2295G>A) n.344+114G>A c.504+114G>A c.316+114G>A c.201+114G>A (n.201+114G>A) n.340+114G>A c.505+114G>A (n.505+114G>A) c.120+114G>A (n.120+114G>A) c.418+114G>A (n.418+114G>A) c.*575+114G>A (n.*575+114G>A) c.224+114G>A c.239+114G>A c.481+114G>A (n.481+114G>A) c.294+114G>A (n.294+114G>A) c.51+114G>A (n.51+114G>A) c.375+114G>A (n.375+114G>A) c.301+114G>A c.37+114G>A c.200+114G>A c.213+114G>A (n.213+114G>A) c.404+114G>A n.321+114G>A n.290+114G>A n.438G>A c.-244+114G>A (n.-244+114G>A) n.403+114G>A c.-307+114G>A (n.-307+114G>A) c.-684+114G>A (n.-684+114G>A) c.-648+114G>A (n.-648+114G>A) c.-747+114G>A (n.-747+114G>A) c.-739+114G>A (n.-739+114G>A) c.-299+114G>A (n.-299+114G>A) c.-208+114G>A (n.-208+114G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861069G>A | CA1266965402 | ST3GAL5 | c.*62+112C>T (n.*62+112C>T) c.318+112C>T (n.318+112C>T) c.234+112C>T (n.234+112C>T) c.249+112C>T (n.249+112C>T) c.*361+112C>T (n.*361+112C>T) n.770+112C>T n.323+112C>T n.441C>T c.215+112C>T c.206+2293C>T (n.206+2293C>T) n.344+112C>T c.504+112C>T c.316+112C>T c.201+112C>T (n.201+112C>T) n.340+112C>T c.505+112C>T (n.505+112C>T) c.120+112C>T (n.120+112C>T) c.418+112C>T (n.418+112C>T) c.*575+112C>T (n.*575+112C>T) c.224+112C>T c.239+112C>T c.481+112C>T (n.481+112C>T) c.294+112C>T (n.294+112C>T) c.51+112C>T (n.51+112C>T) c.375+112C>T (n.375+112C>T) c.301+112C>T c.37+112C>T c.200+112C>T c.213+112C>T (n.213+112C>T) c.404+112C>T n.321+112C>T n.290+112C>T n.436C>T c.-244+112C>T (n.-244+112C>T) n.403+112C>T c.-307+112C>T (n.-307+112C>T) c.-684+112C>T (n.-684+112C>T) c.-648+112C>T (n.-648+112C>T) c.-747+112C>T (n.-747+112C>T) c.-739+112C>T (n.-739+112C>T) c.-299+112C>T (n.-299+112C>T) c.-208+112C>T (n.-208+112C>T) | dbSNP |
| 2 | g.85861069G= | CA1266965401 | ST3GAL5 | c.*62+112C= (n.*62+112C=) c.318+112C= (n.318+112C=) c.234+112C= (n.234+112C=) c.249+112C= (n.249+112C=) c.*361+112C= (n.*361+112C=) n.770+112C= n.323+112C= n.441C= c.215+112C= c.206+2293C= (n.206+2293C=) n.344+112C= c.504+112C= c.316+112C= c.201+112C= (n.201+112C=) n.340+112C= c.505+112C= (n.505+112C=) c.120+112C= (n.120+112C=) c.418+112C= (n.418+112C=) c.*575+112C= (n.*575+112C=) c.224+112C= c.239+112C= c.481+112C= (n.481+112C=) c.294+112C= (n.294+112C=) c.51+112C= (n.51+112C=) c.375+112C= (n.375+112C=) c.301+112C= c.37+112C= c.200+112C= c.213+112C= (n.213+112C=) c.404+112C= n.321+112C= n.290+112C= n.436C= c.-244+112C= (n.-244+112C=) n.403+112C= c.-307+112C= (n.-307+112C=) c.-684+112C= (n.-684+112C=) c.-648+112C= (n.-648+112C=) c.-747+112C= (n.-747+112C=) c.-739+112C= (n.-739+112C=) c.-299+112C= (n.-299+112C=) c.-208+112C= (n.-208+112C=) | |
| 2 | g.85861069G>T | CA2659894807 | ST3GAL5 | c.*62+112C>A (n.*62+112C>A) c.318+112C>A (n.318+112C>A) c.234+112C>A (n.234+112C>A) c.249+112C>A (n.249+112C>A) c.*361+112C>A (n.*361+112C>A) n.770+112C>A n.323+112C>A n.441C>A c.215+112C>A c.206+2293C>A (n.206+2293C>A) n.344+112C>A c.504+112C>A c.316+112C>A c.201+112C>A (n.201+112C>A) n.340+112C>A c.505+112C>A (n.505+112C>A) c.120+112C>A (n.120+112C>A) c.418+112C>A (n.418+112C>A) c.*575+112C>A (n.*575+112C>A) c.224+112C>A c.239+112C>A c.481+112C>A (n.481+112C>A) c.294+112C>A (n.294+112C>A) c.51+112C>A (n.51+112C>A) c.375+112C>A (n.375+112C>A) c.301+112C>A c.37+112C>A c.200+112C>A c.213+112C>A (n.213+112C>A) c.404+112C>A n.321+112C>A n.290+112C>A n.436C>A c.-244+112C>A (n.-244+112C>A) n.403+112C>A c.-307+112C>A (n.-307+112C>A) c.-684+112C>A (n.-684+112C>A) c.-648+112C>A (n.-648+112C>A) c.-747+112C>A (n.-747+112C>A) c.-739+112C>A (n.-739+112C>A) c.-299+112C>A (n.-299+112C>A) c.-208+112C>A (n.-208+112C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861070A>G | CA2659894808 | ST3GAL5 | c.*62+111T>C (n.*62+111T>C) c.318+111T>C (n.318+111T>C) c.234+111T>C (n.234+111T>C) c.249+111T>C (n.249+111T>C) c.*361+111T>C (n.*361+111T>C) n.770+111T>C n.323+111T>C n.440T>C c.215+111T>C c.206+2292T>C (n.206+2292T>C) n.344+111T>C c.504+111T>C c.316+111T>C c.201+111T>C (n.201+111T>C) n.340+111T>C c.505+111T>C (n.505+111T>C) c.120+111T>C (n.120+111T>C) c.418+111T>C (n.418+111T>C) c.*575+111T>C (n.*575+111T>C) c.224+111T>C c.239+111T>C c.481+111T>C (n.481+111T>C) c.294+111T>C (n.294+111T>C) c.51+111T>C (n.51+111T>C) c.375+111T>C (n.375+111T>C) c.301+111T>C c.37+111T>C c.200+111T>C c.213+111T>C (n.213+111T>C) c.404+111T>C n.321+111T>C n.290+111T>C n.435T>C c.-244+111T>C (n.-244+111T>C) n.403+111T>C c.-307+111T>C (n.-307+111T>C) c.-684+111T>C (n.-684+111T>C) c.-648+111T>C (n.-648+111T>C) c.-747+111T>C (n.-747+111T>C) c.-739+111T>C (n.-739+111T>C) c.-299+111T>C (n.-299+111T>C) c.-208+111T>C (n.-208+111T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861071G>A | CA1266965404 | ST3GAL5 | c.*62+110C>T (n.*62+110C>T) c.318+110C>T (n.318+110C>T) c.234+110C>T (n.234+110C>T) c.249+110C>T (n.249+110C>T) c.*361+110C>T (n.*361+110C>T) n.770+110C>T n.323+110C>T n.439C>T c.215+110C>T c.206+2291C>T (n.206+2291C>T) n.344+110C>T c.504+110C>T c.316+110C>T c.201+110C>T (n.201+110C>T) n.340+110C>T c.505+110C>T (n.505+110C>T) c.120+110C>T (n.120+110C>T) c.418+110C>T (n.418+110C>T) c.*575+110C>T (n.*575+110C>T) c.224+110C>T c.239+110C>T c.481+110C>T (n.481+110C>T) c.294+110C>T (n.294+110C>T) c.51+110C>T (n.51+110C>T) c.375+110C>T (n.375+110C>T) c.301+110C>T c.37+110C>T c.200+110C>T c.213+110C>T (n.213+110C>T) c.404+110C>T n.321+110C>T n.290+110C>T n.434C>T c.-244+110C>T (n.-244+110C>T) n.403+110C>T c.-307+110C>T (n.-307+110C>T) c.-684+110C>T (n.-684+110C>T) c.-648+110C>T (n.-648+110C>T) c.-747+110C>T (n.-747+110C>T) c.-739+110C>T (n.-739+110C>T) c.-299+110C>T (n.-299+110C>T) c.-208+110C>T (n.-208+110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85861071G= | CA1266965403 | ST3GAL5 | c.*62+110C= (n.*62+110C=) c.318+110C= (n.318+110C=) c.234+110C= (n.234+110C=) c.249+110C= (n.249+110C=) c.*361+110C= (n.*361+110C=) n.770+110C= n.323+110C= n.439C= c.215+110C= c.206+2291C= (n.206+2291C=) n.344+110C= c.504+110C= c.316+110C= c.201+110C= (n.201+110C=) n.340+110C= c.505+110C= (n.505+110C=) c.120+110C= (n.120+110C=) c.418+110C= (n.418+110C=) c.*575+110C= (n.*575+110C=) c.224+110C= c.239+110C= c.481+110C= (n.481+110C=) c.294+110C= (n.294+110C=) c.51+110C= (n.51+110C=) c.375+110C= (n.375+110C=) c.301+110C= c.37+110C= c.200+110C= c.213+110C= (n.213+110C=) c.404+110C= n.321+110C= n.290+110C= n.434C= c.-244+110C= (n.-244+110C=) n.403+110C= c.-307+110C= (n.-307+110C=) c.-684+110C= (n.-684+110C=) c.-648+110C= (n.-648+110C=) c.-747+110C= (n.-747+110C=) c.-739+110C= (n.-739+110C=) c.-299+110C= (n.-299+110C=) c.-208+110C= (n.-208+110C=) | |
| 2 | g.85861071G>T | CA2659894809 | ST3GAL5 | c.*62+110C>A (n.*62+110C>A) c.318+110C>A (n.318+110C>A) c.234+110C>A (n.234+110C>A) c.249+110C>A (n.249+110C>A) c.*361+110C>A (n.*361+110C>A) n.770+110C>A n.323+110C>A n.439C>A c.215+110C>A c.206+2291C>A (n.206+2291C>A) n.344+110C>A c.504+110C>A c.316+110C>A c.201+110C>A (n.201+110C>A) n.340+110C>A c.505+110C>A (n.505+110C>A) c.120+110C>A (n.120+110C>A) c.418+110C>A (n.418+110C>A) c.*575+110C>A (n.*575+110C>A) c.224+110C>A c.239+110C>A c.481+110C>A (n.481+110C>A) c.294+110C>A (n.294+110C>A) c.51+110C>A (n.51+110C>A) c.375+110C>A (n.375+110C>A) c.301+110C>A c.37+110C>A c.200+110C>A c.213+110C>A (n.213+110C>A) c.404+110C>A n.321+110C>A n.290+110C>A n.434C>A c.-244+110C>A (n.-244+110C>A) n.403+110C>A c.-307+110C>A (n.-307+110C>A) c.-684+110C>A (n.-684+110C>A) c.-648+110C>A (n.-648+110C>A) c.-747+110C>A (n.-747+110C>A) c.-739+110C>A (n.-739+110C>A) c.-299+110C>A (n.-299+110C>A) c.-208+110C>A (n.-208+110C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861074C>A | CA2659894810 | ST3GAL5 | c.*62+107G>T (n.*62+107G>T) c.318+107G>T (n.318+107G>T) c.234+107G>T (n.234+107G>T) c.249+107G>T (n.249+107G>T) c.*361+107G>T (n.*361+107G>T) n.770+107G>T n.323+107G>T n.436G>T c.215+107G>T c.206+2288G>T (n.206+2288G>T) n.344+107G>T c.504+107G>T c.316+107G>T c.201+107G>T (n.201+107G>T) n.340+107G>T c.505+107G>T (n.505+107G>T) c.120+107G>T (n.120+107G>T) c.418+107G>T (n.418+107G>T) c.*575+107G>T (n.*575+107G>T) c.224+107G>T c.239+107G>T c.481+107G>T (n.481+107G>T) c.294+107G>T (n.294+107G>T) c.51+107G>T (n.51+107G>T) c.375+107G>T (n.375+107G>T) c.301+107G>T c.37+107G>T c.200+107G>T c.213+107G>T (n.213+107G>T) c.404+107G>T n.321+107G>T n.290+107G>T n.431G>T c.-244+107G>T (n.-244+107G>T) n.403+107G>T c.-307+107G>T (n.-307+107G>T) c.-684+107G>T (n.-684+107G>T) c.-648+107G>T (n.-648+107G>T) c.-747+107G>T (n.-747+107G>T) c.-739+107G>T (n.-739+107G>T) c.-299+107G>T (n.-299+107G>T) c.-208+107G>T (n.-208+107G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861076A= | CA1266965405 | ST3GAL5 | c.*62+105T= (n.*62+105T=) c.318+105T= (n.318+105T=) c.234+105T= (n.234+105T=) c.249+105T= (n.249+105T=) c.*361+105T= (n.*361+105T=) n.770+105T= n.323+105T= n.434T= c.215+105T= c.206+2286T= (n.206+2286T=) n.344+105T= c.504+105T= c.316+105T= c.201+105T= (n.201+105T=) n.340+105T= c.505+105T= (n.505+105T=) c.120+105T= (n.120+105T=) c.418+105T= (n.418+105T=) c.*575+105T= (n.*575+105T=) c.224+105T= c.239+105T= c.481+105T= (n.481+105T=) c.294+105T= (n.294+105T=) c.51+105T= (n.51+105T=) c.375+105T= (n.375+105T=) c.301+105T= c.37+105T= c.200+105T= c.213+105T= (n.213+105T=) c.404+105T= n.321+105T= n.290+105T= n.429T= c.-244+105T= (n.-244+105T=) n.403+105T= c.-307+105T= (n.-307+105T=) c.-684+105T= (n.-684+105T=) c.-648+105T= (n.-648+105T=) c.-747+105T= (n.-747+105T=) c.-739+105T= (n.-739+105T=) c.-299+105T= (n.-299+105T=) c.-208+105T= (n.-208+105T=) | |
| 2 | g.85861076A>C | CA2659894811 | ST3GAL5 | c.*62+105T>G (n.*62+105T>G) c.318+105T>G (n.318+105T>G) c.234+105T>G (n.234+105T>G) c.249+105T>G (n.249+105T>G) c.*361+105T>G (n.*361+105T>G) n.770+105T>G n.323+105T>G n.434T>G c.215+105T>G c.206+2286T>G (n.206+2286T>G) n.344+105T>G c.504+105T>G c.316+105T>G c.201+105T>G (n.201+105T>G) n.340+105T>G c.505+105T>G (n.505+105T>G) c.120+105T>G (n.120+105T>G) c.418+105T>G (n.418+105T>G) c.*575+105T>G (n.*575+105T>G) c.224+105T>G c.239+105T>G c.481+105T>G (n.481+105T>G) c.294+105T>G (n.294+105T>G) c.51+105T>G (n.51+105T>G) c.375+105T>G (n.375+105T>G) c.301+105T>G c.37+105T>G c.200+105T>G c.213+105T>G (n.213+105T>G) c.404+105T>G n.321+105T>G n.290+105T>G n.429T>G c.-244+105T>G (n.-244+105T>G) n.403+105T>G c.-307+105T>G (n.-307+105T>G) c.-684+105T>G (n.-684+105T>G) c.-648+105T>G (n.-648+105T>G) c.-747+105T>G (n.-747+105T>G) c.-739+105T>G (n.-739+105T>G) c.-299+105T>G (n.-299+105T>G) c.-208+105T>G (n.-208+105T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861076A>G | CA51334411 | ST3GAL5 | c.*62+105T>C (n.*62+105T>C) c.318+105T>C (n.318+105T>C) c.234+105T>C (n.234+105T>C) c.249+105T>C (n.249+105T>C) c.*361+105T>C (n.*361+105T>C) n.770+105T>C n.323+105T>C n.434T>C c.215+105T>C c.206+2286T>C (n.206+2286T>C) n.344+105T>C c.504+105T>C c.316+105T>C c.201+105T>C (n.201+105T>C) n.340+105T>C c.505+105T>C (n.505+105T>C) c.120+105T>C (n.120+105T>C) c.418+105T>C (n.418+105T>C) c.*575+105T>C (n.*575+105T>C) c.224+105T>C c.239+105T>C c.481+105T>C (n.481+105T>C) c.294+105T>C (n.294+105T>C) c.51+105T>C (n.51+105T>C) c.375+105T>C (n.375+105T>C) c.301+105T>C c.37+105T>C c.200+105T>C c.213+105T>C (n.213+105T>C) c.404+105T>C n.321+105T>C n.290+105T>C n.429T>C c.-244+105T>C (n.-244+105T>C) n.403+105T>C c.-307+105T>C (n.-307+105T>C) c.-684+105T>C (n.-684+105T>C) c.-648+105T>C (n.-648+105T>C) c.-747+105T>C (n.-747+105T>C) c.-739+105T>C (n.-739+105T>C) c.-299+105T>C (n.-299+105T>C) c.-208+105T>C (n.-208+105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85861077A>T | CA2659894812 | ST3GAL5 | c.*62+104T>A (n.*62+104T>A) c.318+104T>A (n.318+104T>A) c.234+104T>A (n.234+104T>A) c.249+104T>A (n.249+104T>A) c.*361+104T>A (n.*361+104T>A) n.770+104T>A n.323+104T>A n.433T>A c.215+104T>A c.206+2285T>A (n.206+2285T>A) n.344+104T>A c.504+104T>A c.316+104T>A c.201+104T>A (n.201+104T>A) n.340+104T>A c.505+104T>A (n.505+104T>A) c.120+104T>A (n.120+104T>A) c.418+104T>A (n.418+104T>A) c.*575+104T>A (n.*575+104T>A) c.224+104T>A c.239+104T>A c.481+104T>A (n.481+104T>A) c.294+104T>A (n.294+104T>A) c.51+104T>A (n.51+104T>A) c.375+104T>A (n.375+104T>A) c.301+104T>A c.37+104T>A c.200+104T>A c.213+104T>A (n.213+104T>A) c.404+104T>A n.321+104T>A n.290+104T>A n.428T>A c.-244+104T>A (n.-244+104T>A) n.403+104T>A c.-307+104T>A (n.-307+104T>A) c.-684+104T>A (n.-684+104T>A) c.-648+104T>A (n.-648+104T>A) c.-747+104T>A (n.-747+104T>A) c.-739+104T>A (n.-739+104T>A) c.-299+104T>A (n.-299+104T>A) c.-208+104T>A (n.-208+104T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861078C>A | CA2659894814 | ST3GAL5 | c.*62+103G>T (n.*62+103G>T) c.318+103G>T (n.318+103G>T) c.234+103G>T (n.234+103G>T) c.249+103G>T (n.249+103G>T) c.*361+103G>T (n.*361+103G>T) n.770+103G>T n.323+103G>T n.432G>T c.215+103G>T c.206+2284G>T (n.206+2284G>T) n.344+103G>T c.504+103G>T c.316+103G>T c.201+103G>T (n.201+103G>T) n.340+103G>T c.505+103G>T (n.505+103G>T) c.120+103G>T (n.120+103G>T) c.418+103G>T (n.418+103G>T) c.*575+103G>T (n.*575+103G>T) c.224+103G>T c.239+103G>T c.481+103G>T (n.481+103G>T) c.294+103G>T (n.294+103G>T) c.51+103G>T (n.51+103G>T) c.375+103G>T (n.375+103G>T) c.301+103G>T c.37+103G>T c.200+103G>T c.213+103G>T (n.213+103G>T) c.404+103G>T n.321+103G>T n.290+103G>T n.427G>T c.-244+103G>T (n.-244+103G>T) n.403+103G>T c.-307+103G>T (n.-307+103G>T) c.-684+103G>T (n.-684+103G>T) c.-648+103G>T (n.-648+103G>T) c.-747+103G>T (n.-747+103G>T) c.-739+103G>T (n.-739+103G>T) c.-299+103G>T (n.-299+103G>T) c.-208+103G>T (n.-208+103G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861078_85861080delinsCTT | CA1266965406 | ST3GAL5 | c.*62+101_*62+103delinsAAG (n.*62+101_*62+103delinsAAG) c.318+101_318+103delinsAAG (n.318+101_318+103delinsAAG) c.234+101_234+103delinsAAG (n.234+101_234+103delinsAAG) c.249+101_249+103delinsAAG (n.249+101_249+103delinsAAG) c.*361+101_*361+103delinsAAG (n.*361+101_*361+103delinsAAG) n.770+101_770+103delinsAAG n.323+101_323+103delinsAAG n.430_432delinsAAG c.215+101_215+103delinsAAG c.206+2282_206+2284delinsAAG (n.206+2282_206+2284delinsAAG) n.344+101_344+103delinsAAG c.504+101_504+103delinsAAG c.316+101_316+103delinsAAG c.201+101_201+103delinsAAG (n.201+101_201+103delinsAAG) n.340+101_340+103delinsAAG c.505+101_505+103delinsAAG (n.505+101_505+103delinsAAG) c.120+101_120+103delinsAAG (n.120+101_120+103delinsAAG) c.418+101_418+103delinsAAG (n.418+101_418+103delinsAAG) c.*575+101_*575+103delinsAAG (n.*575+101_*575+103delinsAAG) c.224+101_224+103delinsAAG c.239+101_239+103delinsAAG c.481+101_481+103delinsAAG (n.481+101_481+103delinsAAG) c.294+101_294+103delinsAAG (n.294+101_294+103delinsAAG) c.51+101_51+103delinsAAG (n.51+101_51+103delinsAAG) c.375+101_375+103delinsAAG (n.375+101_375+103delinsAAG) c.301+101_301+103delinsAAG c.37+101_37+103delinsAAG c.200+101_200+103delinsAAG c.213+101_213+103delinsAAG (n.213+101_213+103delinsAAG) c.404+101_404+103delinsAAG n.321+101_321+103delinsAAG n.290+101_290+103delinsAAG n.425_427delinsAAG c.-244+101_-244+103delinsAAG (n.-244+101_-244+103delinsAAG) n.403+101_403+103delinsAAG c.-307+101_-307+103delinsAAG (n.-307+101_-307+103delinsAAG) c.-684+101_-684+103delinsAAG (n.-684+101_-684+103delinsAAG) c.-648+101_-648+103delinsAAG (n.-648+101_-648+103delinsAAG) c.-747+101_-747+103delinsAAG (n.-747+101_-747+103delinsAAG) c.-739+101_-739+103delinsAAG (n.-739+101_-739+103delinsAAG) c.-299+101_-299+103delinsAAG (n.-299+101_-299+103delinsAAG) c.-208+101_-208+103delinsAAG (n.-208+101_-208+103delinsAAG) | |
| 2 | g.85861081_85861082del | CA1266965407 | ST3GAL5 | c.*62+101_*62+102del (n.*62+101_*62+102del) c.318+101_318+102del (n.318+101_318+102del) c.234+101_234+102del (n.234+101_234+102del) c.249+101_249+102del (n.249+101_249+102del) c.*361+101_*361+102del (n.*361+101_*361+102del) n.770+101_770+102del n.323+101_323+102del n.430_431del c.215+101_215+102del c.206+2282_206+2283del (n.206+2282_206+2283del) n.344+101_344+102del c.504+101_504+102del c.316+101_316+102del c.201+101_201+102del (n.201+101_201+102del) n.340+101_340+102del c.505+101_505+102del (n.505+101_505+102del) c.120+101_120+102del (n.120+101_120+102del) c.418+101_418+102del (n.418+101_418+102del) c.*575+101_*575+102del (n.*575+101_*575+102del) c.224+101_224+102del c.239+101_239+102del c.481+101_481+102del (n.481+101_481+102del) c.294+101_294+102del (n.294+101_294+102del) c.51+101_51+102del (n.51+101_51+102del) c.375+101_375+102del (n.375+101_375+102del) c.301+101_301+102del c.37+101_37+102del c.200+101_200+102del c.213+101_213+102del (n.213+101_213+102del) c.404+101_404+102del n.321+101_321+102del n.290+101_290+102del n.425_426del c.-244+101_-244+102del (n.-244+101_-244+102del) n.403+101_403+102del c.-307+101_-307+102del (n.-307+101_-307+102del) c.-684+101_-684+102del (n.-684+101_-684+102del) c.-648+101_-648+102del (n.-648+101_-648+102del) c.-747+101_-747+102del (n.-747+101_-747+102del) c.-739+101_-739+102del (n.-739+101_-739+102del) c.-299+101_-299+102del (n.-299+101_-299+102del) c.-208+101_-208+102del (n.-208+101_-208+102del) | dbSNP |
| 2 | g.85861080T>C | CA2659894816 | ST3GAL5 | c.*62+101A>G (n.*62+101A>G) c.318+101A>G (n.318+101A>G) c.234+101A>G (n.234+101A>G) c.249+101A>G (n.249+101A>G) c.*361+101A>G (n.*361+101A>G) n.770+101A>G n.323+101A>G n.430A>G c.215+101A>G c.206+2282A>G (n.206+2282A>G) n.344+101A>G c.504+101A>G c.316+101A>G c.201+101A>G (n.201+101A>G) n.340+101A>G c.505+101A>G (n.505+101A>G) c.120+101A>G (n.120+101A>G) c.418+101A>G (n.418+101A>G) c.*575+101A>G (n.*575+101A>G) c.224+101A>G c.239+101A>G c.481+101A>G (n.481+101A>G) c.294+101A>G (n.294+101A>G) c.51+101A>G (n.51+101A>G) c.375+101A>G (n.375+101A>G) c.301+101A>G c.37+101A>G c.200+101A>G c.213+101A>G (n.213+101A>G) c.404+101A>G n.321+101A>G n.290+101A>G n.425A>G c.-244+101A>G (n.-244+101A>G) n.403+101A>G c.-307+101A>G (n.-307+101A>G) c.-684+101A>G (n.-684+101A>G) c.-648+101A>G (n.-648+101A>G) c.-747+101A>G (n.-747+101A>G) c.-739+101A>G (n.-739+101A>G) c.-299+101A>G (n.-299+101A>G) c.-208+101A>G (n.-208+101A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861081T>A | CA1266965409 | ST3GAL5 | c.*62+100A>T (n.*62+100A>T) c.318+100A>T (n.318+100A>T) c.234+100A>T (n.234+100A>T) c.249+100A>T (n.249+100A>T) c.*361+100A>T (n.*361+100A>T) n.770+100A>T n.323+100A>T n.429A>T c.215+100A>T c.206+2281A>T (n.206+2281A>T) n.344+100A>T c.504+100A>T c.316+100A>T c.201+100A>T (n.201+100A>T) n.340+100A>T c.505+100A>T (n.505+100A>T) c.120+100A>T (n.120+100A>T) c.418+100A>T (n.418+100A>T) c.*575+100A>T (n.*575+100A>T) c.224+100A>T c.239+100A>T c.481+100A>T (n.481+100A>T) c.294+100A>T (n.294+100A>T) c.51+100A>T (n.51+100A>T) c.375+100A>T (n.375+100A>T) c.301+100A>T c.37+100A>T c.200+100A>T c.213+100A>T (n.213+100A>T) c.404+100A>T n.321+100A>T n.290+100A>T n.424A>T c.-244+100A>T (n.-244+100A>T) n.403+100A>T c.-307+100A>T (n.-307+100A>T) c.-684+100A>T (n.-684+100A>T) c.-648+100A>T (n.-648+100A>T) c.-747+100A>T (n.-747+100A>T) c.-739+100A>T (n.-739+100A>T) c.-299+100A>T (n.-299+100A>T) c.-208+100A>T (n.-208+100A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85861081T>C | CA2659894817 | ST3GAL5 | c.*62+100A>G (n.*62+100A>G) c.318+100A>G (n.318+100A>G) c.234+100A>G (n.234+100A>G) c.249+100A>G (n.249+100A>G) c.*361+100A>G (n.*361+100A>G) n.770+100A>G n.323+100A>G n.429A>G c.215+100A>G c.206+2281A>G (n.206+2281A>G) n.344+100A>G c.504+100A>G c.316+100A>G c.201+100A>G (n.201+100A>G) n.340+100A>G c.505+100A>G (n.505+100A>G) c.120+100A>G (n.120+100A>G) c.418+100A>G (n.418+100A>G) c.*575+100A>G (n.*575+100A>G) c.224+100A>G c.239+100A>G c.481+100A>G (n.481+100A>G) c.294+100A>G (n.294+100A>G) c.51+100A>G (n.51+100A>G) c.375+100A>G (n.375+100A>G) c.301+100A>G c.37+100A>G c.200+100A>G c.213+100A>G (n.213+100A>G) c.404+100A>G n.321+100A>G n.290+100A>G n.424A>G c.-244+100A>G (n.-244+100A>G) n.403+100A>G c.-307+100A>G (n.-307+100A>G) c.-684+100A>G (n.-684+100A>G) c.-648+100A>G (n.-648+100A>G) c.-747+100A>G (n.-747+100A>G) c.-739+100A>G (n.-739+100A>G) c.-299+100A>G (n.-299+100A>G) c.-208+100A>G (n.-208+100A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861081T= | CA1266965408 | ST3GAL5 | c.*62+100A= (n.*62+100A=) c.318+100A= (n.318+100A=) c.234+100A= (n.234+100A=) c.249+100A= (n.249+100A=) c.*361+100A= (n.*361+100A=) n.770+100A= n.323+100A= n.429A= c.215+100A= c.206+2281A= (n.206+2281A=) n.344+100A= c.504+100A= c.316+100A= c.201+100A= (n.201+100A=) n.340+100A= c.505+100A= (n.505+100A=) c.120+100A= (n.120+100A=) c.418+100A= (n.418+100A=) c.*575+100A= (n.*575+100A=) c.224+100A= c.239+100A= c.481+100A= (n.481+100A=) c.294+100A= (n.294+100A=) c.51+100A= (n.51+100A=) c.375+100A= (n.375+100A=) c.301+100A= c.37+100A= c.200+100A= c.213+100A= (n.213+100A=) c.404+100A= n.321+100A= n.290+100A= n.424A= c.-244+100A= (n.-244+100A=) n.403+100A= c.-307+100A= (n.-307+100A=) c.-684+100A= (n.-684+100A=) c.-648+100A= (n.-648+100A=) c.-747+100A= (n.-747+100A=) c.-739+100A= (n.-739+100A=) c.-299+100A= (n.-299+100A=) c.-208+100A= (n.-208+100A=) | |
| 2 | g.85861082T>C | CA2577022979 | ST3GAL5 | c.*62+99A>G (n.*62+99A>G) c.318+99A>G (n.318+99A>G) c.234+99A>G (n.234+99A>G) c.249+99A>G (n.249+99A>G) c.*361+99A>G (n.*361+99A>G) n.770+99A>G n.323+99A>G n.428A>G c.215+99A>G c.206+2280A>G (n.206+2280A>G) n.344+99A>G c.504+99A>G c.316+99A>G c.201+99A>G (n.201+99A>G) n.340+99A>G c.505+99A>G (n.505+99A>G) c.120+99A>G (n.120+99A>G) c.418+99A>G (n.418+99A>G) c.*575+99A>G (n.*575+99A>G) c.224+99A>G c.239+99A>G c.481+99A>G (n.481+99A>G) c.294+99A>G (n.294+99A>G) c.51+99A>G (n.51+99A>G) c.375+99A>G (n.375+99A>G) c.301+99A>G c.37+99A>G c.200+99A>G c.213+99A>G (n.213+99A>G) c.404+99A>G n.321+99A>G n.290+99A>G n.423A>G c.-244+99A>G (n.-244+99A>G) n.403+99A>G c.-307+99A>G (n.-307+99A>G) c.-684+99A>G (n.-684+99A>G) c.-648+99A>G (n.-648+99A>G) c.-747+99A>G (n.-747+99A>G) c.-739+99A>G (n.-739+99A>G) c.-299+99A>G (n.-299+99A>G) c.-208+99A>G (n.-208+99A>G) | |
| 2 | g.85861085T>G | CA2659894818 | ST3GAL5 | c.*62+96A>C (n.*62+96A>C) c.318+96A>C (n.318+96A>C) c.234+96A>C (n.234+96A>C) c.249+96A>C (n.249+96A>C) c.*361+96A>C (n.*361+96A>C) n.770+96A>C n.323+96A>C n.425A>C c.215+96A>C c.206+2277A>C (n.206+2277A>C) n.344+96A>C c.504+96A>C c.316+96A>C c.201+96A>C (n.201+96A>C) n.340+96A>C c.505+96A>C (n.505+96A>C) c.120+96A>C (n.120+96A>C) c.418+96A>C (n.418+96A>C) c.*575+96A>C (n.*575+96A>C) c.224+96A>C c.239+96A>C c.481+96A>C (n.481+96A>C) c.294+96A>C (n.294+96A>C) c.51+96A>C (n.51+96A>C) c.375+96A>C (n.375+96A>C) c.301+96A>C c.37+96A>C c.200+96A>C c.213+96A>C (n.213+96A>C) c.404+96A>C n.321+96A>C n.290+96A>C n.420A>C c.-244+96A>C (n.-244+96A>C) n.403+96A>C c.-307+96A>C (n.-307+96A>C) c.-684+96A>C (n.-684+96A>C) c.-648+96A>C (n.-648+96A>C) c.-747+96A>C (n.-747+96A>C) c.-739+96A>C (n.-739+96A>C) c.-299+96A>C (n.-299+96A>C) c.-208+96A>C (n.-208+96A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861086A= | CA1266965410 | ST3GAL5 | c.*62+95T= (n.*62+95T=) c.318+95T= (n.318+95T=) c.234+95T= (n.234+95T=) c.249+95T= (n.249+95T=) c.*361+95T= (n.*361+95T=) n.770+95T= n.323+95T= n.424T= c.215+95T= c.206+2276T= (n.206+2276T=) n.344+95T= c.504+95T= c.316+95T= c.201+95T= (n.201+95T=) n.340+95T= c.505+95T= (n.505+95T=) c.120+95T= (n.120+95T=) c.418+95T= (n.418+95T=) c.*575+95T= (n.*575+95T=) c.224+95T= c.239+95T= c.481+95T= (n.481+95T=) c.294+95T= (n.294+95T=) c.51+95T= (n.51+95T=) c.375+95T= (n.375+95T=) c.301+95T= c.37+95T= c.200+95T= c.213+95T= (n.213+95T=) c.404+95T= n.321+95T= n.290+95T= n.419T= c.-244+95T= (n.-244+95T=) n.403+95T= c.-307+95T= (n.-307+95T=) c.-684+95T= (n.-684+95T=) c.-648+95T= (n.-648+95T=) c.-747+95T= (n.-747+95T=) c.-739+95T= (n.-739+95T=) c.-299+95T= (n.-299+95T=) c.-208+95T= (n.-208+95T=) | |
| 2 | g.85861086A>C | CA51334415 | ST3GAL5 | c.*62+95T>G (n.*62+95T>G) c.318+95T>G (n.318+95T>G) c.234+95T>G (n.234+95T>G) c.249+95T>G (n.249+95T>G) c.*361+95T>G (n.*361+95T>G) n.770+95T>G n.323+95T>G n.424T>G c.215+95T>G c.206+2276T>G (n.206+2276T>G) n.344+95T>G c.504+95T>G c.316+95T>G c.201+95T>G (n.201+95T>G) n.340+95T>G c.505+95T>G (n.505+95T>G) c.120+95T>G (n.120+95T>G) c.418+95T>G (n.418+95T>G) c.*575+95T>G (n.*575+95T>G) c.224+95T>G c.239+95T>G c.481+95T>G (n.481+95T>G) c.294+95T>G (n.294+95T>G) c.51+95T>G (n.51+95T>G) c.375+95T>G (n.375+95T>G) c.301+95T>G c.37+95T>G c.200+95T>G c.213+95T>G (n.213+95T>G) c.404+95T>G n.321+95T>G n.290+95T>G n.419T>G c.-244+95T>G (n.-244+95T>G) n.403+95T>G c.-307+95T>G (n.-307+95T>G) c.-684+95T>G (n.-684+95T>G) c.-648+95T>G (n.-648+95T>G) c.-747+95T>G (n.-747+95T>G) c.-739+95T>G (n.-739+95T>G) c.-299+95T>G (n.-299+95T>G) c.-208+95T>G (n.-208+95T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85861086A>T | CA2659894821 | ST3GAL5 | c.*62+95T>A (n.*62+95T>A) c.318+95T>A (n.318+95T>A) c.234+95T>A (n.234+95T>A) c.249+95T>A (n.249+95T>A) c.*361+95T>A (n.*361+95T>A) n.770+95T>A n.323+95T>A n.424T>A c.215+95T>A c.206+2276T>A (n.206+2276T>A) n.344+95T>A c.504+95T>A c.316+95T>A c.201+95T>A (n.201+95T>A) n.340+95T>A c.505+95T>A (n.505+95T>A) c.120+95T>A (n.120+95T>A) c.418+95T>A (n.418+95T>A) c.*575+95T>A (n.*575+95T>A) c.224+95T>A c.239+95T>A c.481+95T>A (n.481+95T>A) c.294+95T>A (n.294+95T>A) c.51+95T>A (n.51+95T>A) c.375+95T>A (n.375+95T>A) c.301+95T>A c.37+95T>A c.200+95T>A c.213+95T>A (n.213+95T>A) c.404+95T>A n.321+95T>A n.290+95T>A n.419T>A c.-244+95T>A (n.-244+95T>A) n.403+95T>A c.-307+95T>A (n.-307+95T>A) c.-684+95T>A (n.-684+95T>A) c.-648+95T>A (n.-648+95T>A) c.-747+95T>A (n.-747+95T>A) c.-739+95T>A (n.-739+95T>A) c.-299+95T>A (n.-299+95T>A) c.-208+95T>A (n.-208+95T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861087A= | CA1266965411 | ST3GAL5 | c.*62+94T= (n.*62+94T=) c.318+94T= (n.318+94T=) c.234+94T= (n.234+94T=) c.249+94T= (n.249+94T=) c.*361+94T= (n.*361+94T=) n.770+94T= n.323+94T= n.423T= c.215+94T= c.206+2275T= (n.206+2275T=) n.344+94T= c.504+94T= c.316+94T= c.201+94T= (n.201+94T=) n.340+94T= c.505+94T= (n.505+94T=) c.120+94T= (n.120+94T=) c.418+94T= (n.418+94T=) c.*575+94T= (n.*575+94T=) c.224+94T= c.239+94T= c.481+94T= (n.481+94T=) c.294+94T= (n.294+94T=) c.51+94T= (n.51+94T=) c.375+94T= (n.375+94T=) c.301+94T= c.37+94T= c.200+94T= c.213+94T= (n.213+94T=) c.404+94T= n.321+94T= n.290+94T= n.418T= c.-244+94T= (n.-244+94T=) n.403+94T= c.-307+94T= (n.-307+94T=) c.-684+94T= (n.-684+94T=) c.-648+94T= (n.-648+94T=) c.-747+94T= (n.-747+94T=) c.-739+94T= (n.-739+94T=) c.-299+94T= (n.-299+94T=) c.-208+94T= (n.-208+94T=) | |
| 2 | g.85861087A>G | CA894020190 | ST3GAL5 | c.*62+94T>C (n.*62+94T>C) c.318+94T>C (n.318+94T>C) c.234+94T>C (n.234+94T>C) c.249+94T>C (n.249+94T>C) c.*361+94T>C (n.*361+94T>C) n.770+94T>C n.323+94T>C n.423T>C c.215+94T>C c.206+2275T>C (n.206+2275T>C) n.344+94T>C c.504+94T>C c.316+94T>C c.201+94T>C (n.201+94T>C) n.340+94T>C c.505+94T>C (n.505+94T>C) c.120+94T>C (n.120+94T>C) c.418+94T>C (n.418+94T>C) c.*575+94T>C (n.*575+94T>C) c.224+94T>C c.239+94T>C c.481+94T>C (n.481+94T>C) c.294+94T>C (n.294+94T>C) c.51+94T>C (n.51+94T>C) c.375+94T>C (n.375+94T>C) c.301+94T>C c.37+94T>C c.200+94T>C c.213+94T>C (n.213+94T>C) c.404+94T>C n.321+94T>C n.290+94T>C n.418T>C c.-244+94T>C (n.-244+94T>C) n.403+94T>C c.-307+94T>C (n.-307+94T>C) c.-684+94T>C (n.-684+94T>C) c.-648+94T>C (n.-648+94T>C) c.-747+94T>C (n.-747+94T>C) c.-739+94T>C (n.-739+94T>C) c.-299+94T>C (n.-299+94T>C) c.-208+94T>C (n.-208+94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85861087A>T | CA1033097884 | ST3GAL5 | c.*62+94T>A (n.*62+94T>A) c.318+94T>A (n.318+94T>A) c.234+94T>A (n.234+94T>A) c.249+94T>A (n.249+94T>A) c.*361+94T>A (n.*361+94T>A) n.770+94T>A n.323+94T>A n.423T>A c.215+94T>A c.206+2275T>A (n.206+2275T>A) n.344+94T>A c.504+94T>A c.316+94T>A c.201+94T>A (n.201+94T>A) n.340+94T>A c.505+94T>A (n.505+94T>A) c.120+94T>A (n.120+94T>A) c.418+94T>A (n.418+94T>A) c.*575+94T>A (n.*575+94T>A) c.224+94T>A c.239+94T>A c.481+94T>A (n.481+94T>A) c.294+94T>A (n.294+94T>A) c.51+94T>A (n.51+94T>A) c.375+94T>A (n.375+94T>A) c.301+94T>A c.37+94T>A c.200+94T>A c.213+94T>A (n.213+94T>A) c.404+94T>A n.321+94T>A n.290+94T>A n.418T>A c.-244+94T>A (n.-244+94T>A) n.403+94T>A c.-307+94T>A (n.-307+94T>A) c.-684+94T>A (n.-684+94T>A) c.-648+94T>A (n.-648+94T>A) c.-747+94T>A (n.-747+94T>A) c.-739+94T>A (n.-739+94T>A) c.-299+94T>A (n.-299+94T>A) c.-208+94T>A (n.-208+94T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.85861089A= | CA1266965412 | ST3GAL5 | c.*62+92T= (n.*62+92T=) c.318+92T= (n.318+92T=) c.234+92T= (n.234+92T=) c.249+92T= (n.249+92T=) c.*361+92T= (n.*361+92T=) n.770+92T= n.323+92T= n.421T= c.215+92T= c.206+2273T= (n.206+2273T=) n.344+92T= c.504+92T= c.316+92T= c.201+92T= (n.201+92T=) n.340+92T= c.505+92T= (n.505+92T=) c.120+92T= (n.120+92T=) c.418+92T= (n.418+92T=) c.*575+92T= (n.*575+92T=) c.224+92T= c.239+92T= c.481+92T= (n.481+92T=) c.294+92T= (n.294+92T=) c.51+92T= (n.51+92T=) c.375+92T= (n.375+92T=) c.301+92T= c.37+92T= c.200+92T= c.213+92T= (n.213+92T=) c.404+92T= n.321+92T= n.290+92T= n.416T= c.-244+92T= (n.-244+92T=) n.403+92T= c.-307+92T= (n.-307+92T=) c.-684+92T= (n.-684+92T=) c.-648+92T= (n.-648+92T=) c.-747+92T= (n.-747+92T=) c.-739+92T= (n.-739+92T=) c.-299+92T= (n.-299+92T=) c.-208+92T= (n.-208+92T=) | |
| 2 | g.85861089A>G | CA1266965413 | ST3GAL5 | c.*62+92T>C (n.*62+92T>C) c.318+92T>C (n.318+92T>C) c.234+92T>C (n.234+92T>C) c.249+92T>C (n.249+92T>C) c.*361+92T>C (n.*361+92T>C) n.770+92T>C n.323+92T>C n.421T>C c.215+92T>C c.206+2273T>C (n.206+2273T>C) n.344+92T>C c.504+92T>C c.316+92T>C c.201+92T>C (n.201+92T>C) n.340+92T>C c.505+92T>C (n.505+92T>C) c.120+92T>C (n.120+92T>C) c.418+92T>C (n.418+92T>C) c.*575+92T>C (n.*575+92T>C) c.224+92T>C c.239+92T>C c.481+92T>C (n.481+92T>C) c.294+92T>C (n.294+92T>C) c.51+92T>C (n.51+92T>C) c.375+92T>C (n.375+92T>C) c.301+92T>C c.37+92T>C c.200+92T>C c.213+92T>C (n.213+92T>C) c.404+92T>C n.321+92T>C n.290+92T>C n.416T>C c.-244+92T>C (n.-244+92T>C) n.403+92T>C c.-307+92T>C (n.-307+92T>C) c.-684+92T>C (n.-684+92T>C) c.-648+92T>C (n.-648+92T>C) c.-747+92T>C (n.-747+92T>C) c.-739+92T>C (n.-739+92T>C) c.-299+92T>C (n.-299+92T>C) c.-208+92T>C (n.-208+92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85861090T>A | CA2659894827 | ST3GAL5 | c.*62+91A>T (n.*62+91A>T) c.318+91A>T (n.318+91A>T) c.234+91A>T (n.234+91A>T) c.249+91A>T (n.249+91A>T) c.*361+91A>T (n.*361+91A>T) n.770+91A>T n.323+91A>T n.420A>T c.215+91A>T c.206+2272A>T (n.206+2272A>T) n.344+91A>T c.504+91A>T c.316+91A>T c.201+91A>T (n.201+91A>T) n.340+91A>T c.505+91A>T (n.505+91A>T) c.120+91A>T (n.120+91A>T) c.418+91A>T (n.418+91A>T) c.*575+91A>T (n.*575+91A>T) c.224+91A>T c.239+91A>T c.481+91A>T (n.481+91A>T) c.294+91A>T (n.294+91A>T) c.51+91A>T (n.51+91A>T) c.375+91A>T (n.375+91A>T) c.301+91A>T c.37+91A>T c.200+91A>T c.213+91A>T (n.213+91A>T) c.404+91A>T n.321+91A>T n.290+91A>T n.415A>T c.-244+91A>T (n.-244+91A>T) n.403+91A>T c.-307+91A>T (n.-307+91A>T) c.-684+91A>T (n.-684+91A>T) c.-648+91A>T (n.-648+91A>T) c.-747+91A>T (n.-747+91A>T) c.-739+91A>T (n.-739+91A>T) c.-299+91A>T (n.-299+91A>T) c.-208+91A>T (n.-208+91A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861090T>C | CA2659894828 | ST3GAL5 | c.*62+91A>G (n.*62+91A>G) c.318+91A>G (n.318+91A>G) c.234+91A>G (n.234+91A>G) c.249+91A>G (n.249+91A>G) c.*361+91A>G (n.*361+91A>G) n.770+91A>G n.323+91A>G n.420A>G c.215+91A>G c.206+2272A>G (n.206+2272A>G) n.344+91A>G c.504+91A>G c.316+91A>G c.201+91A>G (n.201+91A>G) n.340+91A>G c.505+91A>G (n.505+91A>G) c.120+91A>G (n.120+91A>G) c.418+91A>G (n.418+91A>G) c.*575+91A>G (n.*575+91A>G) c.224+91A>G c.239+91A>G c.481+91A>G (n.481+91A>G) c.294+91A>G (n.294+91A>G) c.51+91A>G (n.51+91A>G) c.375+91A>G (n.375+91A>G) c.301+91A>G c.37+91A>G c.200+91A>G c.213+91A>G (n.213+91A>G) c.404+91A>G n.321+91A>G n.290+91A>G n.415A>G c.-244+91A>G (n.-244+91A>G) n.403+91A>G c.-307+91A>G (n.-307+91A>G) c.-684+91A>G (n.-684+91A>G) c.-648+91A>G (n.-648+91A>G) c.-747+91A>G (n.-747+91A>G) c.-739+91A>G (n.-739+91A>G) c.-299+91A>G (n.-299+91A>G) c.-208+91A>G (n.-208+91A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861092T>C | CA2659894829 | ST3GAL5 | c.*62+89A>G (n.*62+89A>G) c.318+89A>G (n.318+89A>G) c.234+89A>G (n.234+89A>G) c.249+89A>G (n.249+89A>G) c.*361+89A>G (n.*361+89A>G) n.770+89A>G n.323+89A>G n.418A>G c.215+89A>G c.206+2270A>G (n.206+2270A>G) n.344+89A>G c.504+89A>G c.316+89A>G c.201+89A>G (n.201+89A>G) n.340+89A>G c.505+89A>G (n.505+89A>G) c.120+89A>G (n.120+89A>G) c.418+89A>G (n.418+89A>G) c.*575+89A>G (n.*575+89A>G) c.224+89A>G c.239+89A>G c.481+89A>G (n.481+89A>G) c.294+89A>G (n.294+89A>G) c.51+89A>G (n.51+89A>G) c.375+89A>G (n.375+89A>G) c.301+89A>G c.37+89A>G c.200+89A>G c.213+89A>G (n.213+89A>G) c.404+89A>G n.321+89A>G n.290+89A>G n.413A>G c.-244+89A>G (n.-244+89A>G) n.403+89A>G c.-307+89A>G (n.-307+89A>G) c.-684+89A>G (n.-684+89A>G) c.-648+89A>G (n.-648+89A>G) c.-747+89A>G (n.-747+89A>G) c.-739+89A>G (n.-739+89A>G) c.-299+89A>G (n.-299+89A>G) c.-208+89A>G (n.-208+89A>G) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.85861095T>A | CA2659894831 | ST3GAL5 | c.*62+86A>T (n.*62+86A>T) c.318+86A>T (n.318+86A>T) c.234+86A>T (n.234+86A>T) c.249+86A>T (n.249+86A>T) c.*361+86A>T (n.*361+86A>T) n.770+86A>T n.323+86A>T n.415A>T c.215+86A>T c.206+2267A>T (n.206+2267A>T) n.344+86A>T c.504+86A>T c.316+86A>T c.201+86A>T (n.201+86A>T) n.340+86A>T c.505+86A>T (n.505+86A>T) c.120+86A>T (n.120+86A>T) c.418+86A>T (n.418+86A>T) c.*575+86A>T (n.*575+86A>T) c.224+86A>T c.239+86A>T c.481+86A>T (n.481+86A>T) c.294+86A>T (n.294+86A>T) c.51+86A>T (n.51+86A>T) c.375+86A>T (n.375+86A>T) c.301+86A>T c.37+86A>T c.200+86A>T c.213+86A>T (n.213+86A>T) c.404+86A>T n.321+86A>T n.290+86A>T n.410A>T c.-244+86A>T (n.-244+86A>T) n.403+86A>T c.-307+86A>T (n.-307+86A>T) c.-684+86A>T (n.-684+86A>T) c.-648+86A>T (n.-648+86A>T) c.-747+86A>T (n.-747+86A>T) c.-739+86A>T (n.-739+86A>T) c.-299+86A>T (n.-299+86A>T) c.-208+86A>T (n.-208+86A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85861095T>G | CA2577022980 | ST3GAL5 | c.*62+86A>C (n.*62+86A>C) c.318+86A>C (n.318+86A>C) c.234+86A>C (n.234+86A>C) c.249+86A>C (n.249+86A>C) c.*361+86A>C (n.*361+86A>C) n.770+86A>C n.323+86A>C n.415A>C c.215+86A>C c.206+2267A>C (n.206+2267A>C) n.344+86A>C c.504+86A>C c.316+86A>C c.201+86A>C (n.201+86A>C) n.340+86A>C c.505+86A>C (n.505+86A>C) c.120+86A>C (n.120+86A>C) c.418+86A>C (n.418+86A>C) c.*575+86A>C (n.*575+86A>C) c.224+86A>C c.239+86A>C c.481+86A>C (n.481+86A>C) c.294+86A>C (n.294+86A>C) c.51+86A>C (n.51+86A>C) c.375+86A>C (n.375+86A>C) c.301+86A>C c.37+86A>C c.200+86A>C c.213+86A>C (n.213+86A>C) c.404+86A>C n.321+86A>C n.290+86A>C n.410A>C c.-244+86A>C (n.-244+86A>C) n.403+86A>C c.-307+86A>C (n.-307+86A>C) c.-684+86A>C (n.-684+86A>C) c.-648+86A>C (n.-648+86A>C) c.-747+86A>C (n.-747+86A>C) c.-739+86A>C (n.-739+86A>C) c.-299+86A>C (n.-299+86A>C) c.-208+86A>C (n.-208+86A>C) |