Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.85663489A>C | CA347487622 | SFTPB | c.859T>G (p.Ser287Ala) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.846-10T>G n.59T>G c.857-10T>G (n.857-10T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.85663489A>G | CA347487625 | SFTPB | c.859T>C (p.Ser287Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.846-10T>C n.59T>C c.857-10T>C (n.857-10T>C) | |
2 | g.85663489A>T | CA347487628 | SFTPB | c.859T>A (p.Ser287Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.846-10T>A n.59T>A c.857-10T>A (n.857-10T>A) | |
2 | g.85663490C>A | CA347487630 | SFTPB | c.858G>T (p.Arg286Ser) c.894G>T (p.Arg298Ser) c.846-11G>T n.58G>T c.857-11G>T (n.857-11G>T) | |
2 | g.85663490C= | CA1266876946 | SFTPB | c.858G= (p.Arg286=) c.894G= (p.Arg298=) c.846-11G= n.58G= c.857-11G= (n.857-11G=) | |
2 | g.85663490C>G | CA347487632 | SFTPB | c.858G>C (p.Arg286Ser) c.894G>C (p.Arg298Ser) c.846-11G>C n.58G>C c.857-11G>C (n.857-11G>C) | |
2 | g.85663490C>T | CA427080744 | SFTPB | c.858G>A (p.Arg286=) c.894G>A (p.Arg298=) c.846-11G>A n.58G>A c.857-11G>A (n.857-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85663491C>A | CA347487638 | SFTPB | c.857G>T (p.Arg286Met) c.893G>T (p.Arg298Met) c.846-12G>T n.57G>T c.857-12G>T (n.857-12G>T) | |
2 | g.85663491C>G | CA347487641 | SFTPB | c.857G>C (p.Arg286Thr) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.846-12G>C n.57G>C c.857-12G>C (n.857-12G>C) | |
2 | g.85663491C>T | CA347487646 | SFTPB | c.857G>A (p.Arg286Lys) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.846-12G>A n.57G>A c.857-12G>A (n.857-12G>A) | |
2 | g.85663492C>A | CA347487662 | SFTPB | c.857-1G>T (n.857-1G>T) c.893-1G>T (n.893-1G>T) c.846-13G>T n.56G>T c.857-13G>T (n.857-13G>T) | |
2 | g.85663492C>G | CA347487651 | SFTPB | c.857-1G>C (n.857-1G>C) c.893-1G>C (n.893-1G>C) c.846-13G>C n.56G>C c.857-13G>C (n.857-13G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.85663492C>T | CA347487657 | SFTPB | c.857-1G>A (n.857-1G>A) c.893-1G>A (n.893-1G>A) c.846-13G>A n.56G>A c.857-13G>A (n.857-13G>A) | |
2 | g.85663493T>A | CA347487666 | SFTPB | c.857-2A>T (n.857-2A>T) c.893-2A>T (n.893-2A>T) c.846-14A>T n.55A>T c.857-14A>T (n.857-14A>T) | |
2 | g.85663493T>C | CA347487669 | SFTPB | c.857-2A>G (n.857-2A>G) c.893-2A>G (n.893-2A>G) c.846-14A>G n.55A>G c.857-14A>G (n.857-14A>G) | |
2 | g.85663493T>G | CA347487670 | SFTPB | c.857-2A>C (n.857-2A>C) c.893-2A>C (n.893-2A>C) c.846-14A>C n.55A>C c.857-14A>C (n.857-14A>C) | |
2 | g.85663494G>T | CA2659874538 | SFTPB | c.857-3C>A (n.857-3C>A) c.893-3C>A (n.893-3C>A) c.846-15C>A n.54C>A c.857-15C>A (n.857-15C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.85663495G>A | CA2659874539 | SFTPB | c.857-4C>T (n.857-4C>T) c.893-4C>T (n.893-4C>T) c.846-16C>T n.53C>T c.857-16C>T (n.857-16C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.85663501T>C | CA1743878 | SFTPB | c.857-10A>G (n.857-10A>G) c.893-10A>G (n.893-10A>G) c.846-22A>G n.47A>G c.857-22A>G (n.857-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663501T= | CA1266876947 | SFTPB | c.857-10A= (n.857-10A=) c.893-10A= (n.893-10A=) c.846-22A= n.47A= c.857-22A= (n.857-22A=) | |
2 | g.85663502G>C | CA893989066 | SFTPB | c.857-11C>G (n.857-11C>G) c.893-11C>G (n.893-11C>G) c.846-23C>G n.46C>G c.857-23C>G (n.857-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663502G= | CA1266876948 | SFTPB | c.857-11C= (n.857-11C=) c.893-11C= (n.893-11C=) c.846-23C= n.46C= c.857-23C= (n.857-23C=) | |
2 | g.85663502G>T | CA2527636299 | SFTPB | c.857-11C>A (n.857-11C>A) c.893-11C>A (n.893-11C>A) c.846-23C>A n.46C>A c.857-23C>A (n.857-23C>A) | |
2 | g.85663504G>A | CA1743879 | SFTPB | c.857-13C>T (n.857-13C>T) c.893-13C>T (n.893-13C>T) c.846-25C>T n.44C>T c.857-25C>T (n.857-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85663504G= | CA1266876949 | SFTPB | c.857-13C= (n.857-13C=) c.893-13C= (n.893-13C=) c.846-25C= n.44C= c.857-25C= (n.857-25C=) | |
2 | g.85663505C= | CA1266876950 | SFTPB | c.857-14G= (n.857-14G=) c.893-14G= (n.893-14G=) c.846-26G= n.43G= c.857-26G= (n.857-26G=) | |
2 | g.85663505C>T | CA534183677 | SFTPB | c.857-14G>A (n.857-14G>A) c.893-14G>A (n.893-14G>A) c.846-26G>A n.43G>A c.857-26G>A (n.857-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663506A= | CA1266876951 | SFTPB | c.857-15T= (n.857-15T=) c.893-15T= (n.893-15T=) c.846-27T= n.42T= c.857-27T= (n.857-27T=) | |
2 | g.85663506A>G | CA893989067 | SFTPB | c.857-15T>C (n.857-15T>C) c.893-15T>C (n.893-15T>C) c.846-27T>C n.42T>C c.857-27T>C (n.857-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85663508_85663509delinsTA | CA1266876952 | SFTPB | c.857-18_857-17delinsTA (n.857-18_857-17delinsTA) c.893-18_893-17delinsTA (n.893-18_893-17delinsTA) c.846-30_846-29delinsTA n.39_40delinsTA c.857-30_857-29delinsTA (n.857-30_857-29delinsTA) | |
2 | g.85663509del | CA1743880 | SFTPB | c.857-18del (n.857-18del) c.893-18del (n.893-18del) c.846-30del n.39del c.857-30del (n.857-30del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663509A= | CA1266876954 | SFTPB | c.857-18T= (n.857-18T=) c.893-18T= (n.893-18T=) c.846-30T= n.39T= c.857-30T= (n.857-30T=) | |
2 | g.85663509A>G | CA1743881 | SFTPB | c.857-18T>C (n.857-18T>C) c.893-18T>C (n.893-18T>C) c.846-30T>C n.39T>C c.857-30T>C (n.857-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85663509_85663510delinsAG | CA1266876953 | SFTPB | c.857-19_857-18delinsCT (n.857-19_857-18delinsCT) c.893-19_893-18delinsCT (n.893-19_893-18delinsCT) c.846-31_846-30delinsCT n.38_39delinsCT c.857-31_857-30delinsCT (n.857-31_857-30delinsCT) | |
2 | g.85663510G>C | CA534183678 | SFTPB | c.857-19C>G (n.857-19C>G) c.893-19C>G (n.893-19C>G) c.846-31C>G n.38C>G c.857-31C>G (n.857-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663510G= | CA1266876955 | SFTPB | c.857-19C= (n.857-19C=) c.893-19C= (n.893-19C=) c.846-31C= n.38C= c.857-31C= (n.857-31C=) | |
2 | g.85663510G>T | CA1743882 | SFTPB | c.857-19C>A (n.857-19C>A) c.893-19C>A (n.893-19C>A) c.846-31C>A n.38C>A c.857-31C>A (n.857-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85663514del | CA347487683 | SFTPB | c.857-19del (n.857-19del) c.893-19del (n.893-19del) c.846-31del n.38del c.857-31del (n.857-31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663513_85663514del | CA2659874540 | SFTPB | c.857-20_857-19del (n.857-20_857-19del) c.893-20_893-19del (n.893-20_893-19del) c.846-32_846-31del n.37_38del c.857-32_857-31del (n.857-32_857-31del) | gnomAD v4 |
2 | g.85663512G>A | CA534183679 | SFTPB | c.857-21C>T (n.857-21C>T) c.893-21C>T (n.893-21C>T) c.846-33C>T n.36C>T c.857-33C>T (n.857-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663512G= | CA1266876956 | SFTPB | c.857-21C= (n.857-21C=) c.893-21C= (n.893-21C=) c.846-33C= n.36C= c.857-33C= (n.857-33C=) | |
2 | g.85663513G>A | CA2659874541 | SFTPB | c.857-22C>T (n.857-22C>T) c.893-22C>T (n.893-22C>T) c.846-34C>T n.35C>T c.857-34C>T (n.857-34C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.85663514G>A | CA534183680 | SFTPB | c.857-23C>T (n.857-23C>T) c.893-23C>T (n.893-23C>T) c.846-35C>T n.34C>T c.857-35C>T (n.857-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85663514G= | CA1266876957 | SFTPB | c.857-23C= (n.857-23C=) c.893-23C= (n.893-23C=) c.846-35C= n.34C= c.857-35C= (n.857-35C=) | |
2 | g.85663518G>C | CA1266876958 | SFTPB | c.857-27C>G (n.857-27C>G) c.893-27C>G (n.893-27C>G) c.846-39C>G n.30C>G c.857-39C>G (n.857-39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85663518G= | CA1266876959 | SFTPB | c.857-27C= (n.857-27C=) c.893-27C= (n.893-27C=) c.846-39C= n.30C= c.857-39C= (n.857-39C=) | |
2 | g.85663519C>A | CA2659874542 | SFTPB | c.857-28G>T (n.857-28G>T) c.893-28G>T (n.893-28G>T) c.846-40G>T n.29G>T c.857-40G>T (n.857-40G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.85663521G>A | CA534183681 | SFTPB | c.857-30C>T (n.857-30C>T) c.893-30C>T (n.893-30C>T) c.846-42C>T n.27C>T c.857-42C>T (n.857-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663521G= | CA1266876960 | SFTPB | c.857-30C= (n.857-30C=) c.893-30C= (n.893-30C=) c.846-42C= n.27C= c.857-42C= (n.857-42C=) | |
2 | g.85663521G>T | CA2659874543 | SFTPB | c.857-30C>A (n.857-30C>A) c.893-30C>A (n.893-30C>A) c.846-42C>A n.27C>A c.857-42C>A (n.857-42C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.85663522G>A | CA1743883 | SFTPB | c.857-31C>T (n.857-31C>T) c.893-31C>T (n.893-31C>T) c.846-43C>T n.26C>T c.857-43C>T (n.857-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663522G= | CA1266876961 | SFTPB | c.857-31C= (n.857-31C=) c.893-31C= (n.893-31C=) c.846-43C= n.26C= c.857-43C= (n.857-43C=) | |
2 | g.85663522G>T | CA2659874544 | SFTPB | c.857-31C>A (n.857-31C>A) c.893-31C>A (n.893-31C>A) c.846-43C>A n.26C>A c.857-43C>A (n.857-43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.85663524A>G | CA2659874545 | SFTPB | c.857-33T>C (n.857-33T>C) c.893-33T>C (n.893-33T>C) c.846-45T>C n.24T>C c.857-45T>C (n.857-45T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.85663527G>A | CA51751350 | SFTPB | c.857-36C>T (n.857-36C>T) c.893-36C>T (n.893-36C>T) c.846-48C>T n.21C>T c.857-48C>T (n.857-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85663527G>C | CA1743884 | SFTPB | c.857-36C>G (n.857-36C>G) c.893-36C>G (n.893-36C>G) c.846-48C>G n.21C>G c.857-48C>G (n.857-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663527G= | CA1266876962 | SFTPB | c.857-36C= (n.857-36C=) c.893-36C= (n.893-36C=) c.846-48C= n.21C= c.857-48C= (n.857-48C=) | |
2 | g.85663527G>T | CA1743885 | SFTPB | c.857-36C>A (n.857-36C>A) c.893-36C>A (n.893-36C>A) c.846-48C>A n.21C>A c.857-48C>A (n.857-48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663528C>A | CA534183682 | SFTPB | c.857-37G>T (n.857-37G>T) c.893-37G>T (n.893-37G>T) c.846-49G>T n.20G>T c.857-49G>T (n.857-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.85663528C= | CA1266876963 | SFTPB | c.857-37G= (n.857-37G=) c.893-37G= (n.893-37G=) c.846-49G= n.20G= c.857-49G= (n.857-49G=) | |
2 | g.85663528C>T | CA1743886 | SFTPB | c.857-37G>A (n.857-37G>A) c.893-37G>A (n.893-37G>A) c.846-49G>A n.20G>A c.857-49G>A (n.857-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85663529C>A | CA1743887 | SFTPB | c.857-38G>T (n.857-38G>T) c.893-38G>T (n.893-38G>T) c.846-50G>T n.19G>T c.857-50G>T (n.857-50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663529C= | CA1266876964 | SFTPB | c.857-38G= (n.857-38G=) c.893-38G= (n.893-38G=) c.846-50G= n.19G= c.857-50G= (n.857-50G=) | |
2 | g.85663529C>T | CA1033067972 | SFTPB | c.857-38G>A (n.857-38G>A) c.893-38G>A (n.893-38G>A) c.846-50G>A n.19G>A c.857-50G>A (n.857-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663530A>G | CA2659874546 | SFTPB | c.857-39T>C (n.857-39T>C) c.893-39T>C (n.893-39T>C) c.846-51T>C n.18T>C c.857-51T>C (n.857-51T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.85663531C>T | CA2659874547 | SFTPB | c.857-40G>A (n.857-40G>A) c.893-40G>A (n.893-40G>A) c.846-52G>A n.17G>A c.857-52G>A (n.857-52G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.85663534T>C | CA2577022201 | SFTPB | c.857-43A>G (n.857-43A>G) c.893-43A>G (n.893-43A>G) c.846-55A>G n.14A>G c.857-55A>G (n.857-55A>G) | |
2 | g.85663535A>T | CA2577022202 | SFTPB | c.857-44T>A (n.857-44T>A) c.893-44T>A (n.893-44T>A) c.846-56T>A n.13T>A c.857-56T>A (n.857-56T>A) | |
2 | g.85663536C>G | CA2577022203 | SFTPB | c.857-45G>C (n.857-45G>C) c.893-45G>C (n.893-45G>C) c.846-57G>C n.12G>C c.857-57G>C (n.857-57G>C) | |
2 | g.85663537A>G | CA2577022204 | SFTPB | c.857-46T>C (n.857-46T>C) c.893-46T>C (n.893-46T>C) c.846-58T>C n.11T>C c.857-58T>C (n.857-58T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.85663540G>A | CA51751383 | SFTPB | c.857-49C>T (n.857-49C>T) c.893-49C>T (n.893-49C>T) c.846-61C>T n.8C>T c.857-61C>T (n.857-61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663540G= | CA1266876965 | SFTPB | c.857-49C= (n.857-49C=) c.893-49C= (n.893-49C=) c.846-61C= n.8C= c.857-61C= (n.857-61C=) | |
2 | g.85663541G>A | CA2659874548 | SFTPB | c.857-50C>T (n.857-50C>T) c.893-50C>T (n.893-50C>T) c.846-62C>T n.7C>T c.857-62C>T (n.857-62C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.85663542T>C | CA1743888 | SFTPB | c.857-51A>G (n.857-51A>G) c.893-51A>G (n.893-51A>G) c.846-63A>G n.6A>G c.857-63A>G (n.857-63A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663542T= | CA1266876966 | SFTPB | c.857-51A= (n.857-51A=) c.893-51A= (n.893-51A=) c.846-63A= n.6A= c.857-63A= (n.857-63A=) | |
2 | g.85663544T>A | CA1266876968 | SFTPB | c.857-53A>T (n.857-53A>T) c.893-53A>T (n.893-53A>T) c.846-65A>T n.4A>T c.857-65A>T (n.857-65A>T) | dbSNP |
2 | g.85663544T= | CA1266876967 | SFTPB | c.857-53A= (n.857-53A=) c.893-53A= (n.893-53A=) c.846-65A= n.4A= c.857-65A= (n.857-65A=) | |
2 | g.85663545T>C | CA51751393 | SFTPB | c.857-54A>G (n.857-54A>G) c.893-54A>G (n.893-54A>G) c.846-66A>G n.3A>G c.857-66A>G (n.857-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663545T= | CA1266876969 | SFTPB | c.857-54A= (n.857-54A=) c.893-54A= (n.893-54A=) c.846-66A= n.3A= c.857-66A= (n.857-66A=) | |
2 | g.85663546T>C | CA51751394 | SFTPB | c.857-55A>G (n.857-55A>G) c.893-55A>G (n.893-55A>G) c.846-67A>G n.2A>G c.857-67A>G (n.857-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663546T= | CA1266876970 | SFTPB | c.857-55A= (n.857-55A=) c.893-55A= (n.893-55A=) c.846-67A= n.2A= c.857-67A= (n.857-67A=) | |
2 | g.85663547G>T | CA2577022205 | SFTPB | c.857-56C>A (n.857-56C>A) c.893-56C>A (n.893-56C>A) c.846-68C>A n.1C>A c.857-68C>A (n.857-68C>A) | |
2 | g.85663548G>T | CA2659874549 | SFTPB | c.857-57C>A (n.857-57C>A) c.893-57C>A (n.893-57C>A) c.846-69C>A c.857-69C>A (n.857-69C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.85663551T>C | CA2699966730 | SFTPB | c.857-60A>G (n.857-60A>G) c.893-60A>G (n.893-60A>G) c.846-72A>G c.857-72A>G (n.857-72A>G) | dbSNP |
2 | g.85663553T>G | CA2659874550 | SFTPB | c.857-62A>C (n.857-62A>C) c.893-62A>C (n.893-62A>C) c.846-74A>C c.857-74A>C (n.857-74A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.85663554G>C | CA2659874551 | SFTPB | c.857-63C>G (n.857-63C>G) c.893-63C>G (n.893-63C>G) c.846-75C>G c.857-75C>G (n.857-75C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.85663554_85663557delinsGTCC | CA1266876971 | SFTPB | c.857-66_857-63delinsGGAC (n.857-66_857-63delinsGGAC) c.893-66_893-63delinsGGAC (n.893-66_893-63delinsGGAC) c.846-78_846-75delinsGGAC c.857-78_857-75delinsGGAC (n.857-78_857-75delinsGGAC) | |
2 | g.85663555T>C | CA2577022206 | SFTPB | c.857-64A>G (n.857-64A>G) c.893-64A>G (n.893-64A>G) c.846-76A>G c.857-76A>G (n.857-76A>G) | |
2 | g.85663559_85663561del | CA893989108 | SFTPB | c.857-66_857-64del (n.857-66_857-64del) c.893-66_893-64del (n.893-66_893-64del) c.846-78_846-76del c.857-78_857-76del (n.857-78_857-76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663557C= | CA1266876972 | SFTPB | c.857-66G= (n.857-66G=) c.893-66G= (n.893-66G=) c.846-78G= c.857-78G= (n.857-78G=) | |
2 | g.85663557C>T | CA1266876973 | SFTPB | c.857-66G>A (n.857-66G>A) c.893-66G>A (n.893-66G>A) c.846-78G>A c.857-78G>A (n.857-78G>A) | dbSNP |
2 | g.85663558T>A | CA2750764608 | SFTPB | c.857-67A>T (n.857-67A>T) c.893-67A>T (n.893-67A>T) c.846-79A>T c.857-79A>T (n.857-79A>T) | |
2 | g.85663559C>A | CA2659874552 | SFTPB | c.857-68G>T (n.857-68G>T) c.893-68G>T (n.893-68G>T) c.846-80G>T c.857-80G>T (n.857-80G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.85663560C>A | CA2659874553 | SFTPB | c.857-69G>T (n.857-69G>T) c.893-69G>T (n.893-69G>T) c.846-81G>T c.857-81G>T (n.857-81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.85663560C>T | CA2659874554 | SFTPB | c.857-69G>A (n.857-69G>A) c.893-69G>A (n.893-69G>A) c.846-81G>A c.857-81G>A (n.857-81G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.85663562T>C | CA51751395 | SFTPB | c.857-71A>G (n.857-71A>G) c.893-71A>G (n.893-71A>G) c.846-83A>G c.857-83A>G (n.857-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663562T= | CA1266876974 | SFTPB | c.857-71A= (n.857-71A=) c.893-71A= (n.893-71A=) c.846-83A= c.857-83A= (n.857-83A=) | |
2 | g.85663564G>T | CA2659874555 | SFTPB | c.857-73C>A (n.857-73C>A) c.893-73C>A (n.893-73C>A) c.846-85C>A c.857-85C>A (n.857-85C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.85663565T>G | CA1266876977 | SFTPB | c.857-74A>C (n.857-74A>C) c.893-74A>C (n.893-74A>C) c.846-86A>C c.857-86A>C (n.857-86A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85663565T= | CA1266876976 | SFTPB | c.857-74A= (n.857-74A=) c.893-74A= (n.893-74A=) c.846-86A= c.857-86A= (n.857-86A=) | |
2 | g.85663565_85663566delinsTG | CA1266876975 | SFTPB | c.857-75_857-74delinsCA (n.857-75_857-74delinsCA) c.893-75_893-74delinsCA (n.893-75_893-74delinsCA) c.846-87_846-86delinsCA c.857-87_857-86delinsCA (n.857-87_857-86delinsCA) | |
2 | g.85663566del | CA1033067991 | SFTPB | c.857-75del (n.857-75del) c.893-75del (n.893-75del) c.846-87del c.857-87del (n.857-87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663567C>G | CA2659874556 | SFTPB | c.857-76G>C (n.857-76G>C) c.893-76G>C (n.893-76G>C) c.846-88G>C c.857-88G>C (n.857-88G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.85663567C>T | CA2699966766 | SFTPB | c.857-76G>A (n.857-76G>A) c.893-76G>A (n.893-76G>A) c.846-88G>A c.857-88G>A (n.857-88G>A) | dbSNP |
2 | g.85663568A>G | CA2659874557 | SFTPB | c.857-77T>C (n.857-77T>C) c.893-77T>C (n.893-77T>C) c.846-89T>C c.857-89T>C (n.857-89T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.85663571G= | CA1266876978 | SFTPB | c.857-80C= (n.857-80C=) c.893-80C= (n.893-80C=) c.846-92C= c.857-92C= (n.857-92C=) | |
2 | g.85663571G>T | CA893989110 | SFTPB | c.857-80C>A (n.857-80C>A) c.893-80C>A (n.893-80C>A) c.846-92C>A c.857-92C>A (n.857-92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85663573A>C | CA2659874558 | SFTPB | c.857-82T>G (n.857-82T>G) c.893-82T>G (n.893-82T>G) c.845+91T>G c.856+91T>G (n.856+91T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.85663574G>A | CA2659874559 | SFTPB | c.857-83C>T (n.857-83C>T) c.893-83C>T (n.893-83C>T) c.845+90C>T c.856+90C>T (n.856+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85663576G>A | CA534183683 | SFTPB | c.857-85C>T (n.857-85C>T) c.893-85C>T (n.893-85C>T) c.845+88C>T c.856+88C>T (n.856+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663576G= | CA1266876979 | SFTPB | c.857-85C= (n.857-85C=) c.893-85C= (n.893-85C=) c.845+88C= c.856+88C= (n.856+88C=) | |
2 | g.85663578G>A | CA534183684 | SFTPB | c.857-87C>T (n.857-87C>T) c.893-87C>T (n.893-87C>T) c.845+86C>T c.856+86C>T (n.856+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663578G= | CA1266876980 | SFTPB | c.857-87C= (n.857-87C=) c.893-87C= (n.893-87C=) c.845+86C= c.856+86C= (n.856+86C=) | |
2 | g.85663578G>T | CA2577022207 | SFTPB | c.857-87C>A (n.857-87C>A) c.893-87C>A (n.893-87C>A) c.845+86C>A c.856+86C>A (n.856+86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.85663580C>A | CA893989120 | SFTPB | c.856+84G>T (n.856+84G>T) c.892+84G>T (n.892+84G>T) c.845+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663580C= | CA1266876981 | SFTPB | c.856+84G= (n.856+84G=) c.892+84G= (n.892+84G=) c.845+84G= | |
2 | g.85663583C= | CA1266876982 | SFTPB | c.856+81G= (n.856+81G=) c.892+81G= (n.892+81G=) c.845+81G= | |
2 | g.85663583C>G | CA1033067997 | SFTPB | c.856+81G>C (n.856+81G>C) c.892+81G>C (n.892+81G>C) c.845+81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663586A>G | CA2659874560 | SFTPB | c.856+78T>C (n.856+78T>C) c.892+78T>C (n.892+78T>C) c.845+78T>C | gnomAD v4 |
2 | g.85663587G>T | CA2659874561 | SFTPB | c.856+77C>A (n.856+77C>A) c.892+77C>A (n.892+77C>A) c.845+77C>A | gnomAD v4 |
2 | g.85663589G>A | CA1266876984 | SFTPB | c.856+75C>T (n.856+75C>T) c.892+75C>T (n.892+75C>T) c.845+75C>T | dbSNP |
2 | g.85663589G= | CA1266876983 | SFTPB | c.856+75C= (n.856+75C=) c.892+75C= (n.892+75C=) c.845+75C= | |
2 | g.85663589G>T | CA2525387121 | SFTPB | c.856+75C>A (n.856+75C>A) c.892+75C>A (n.892+75C>A) c.845+75C>A |