Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.85663321G>T | CA2659874522 | SFTPB | c.1002+25C>A (n.1002+25C>A) c.1038+25C>A (n.1038+25C>A) c.979+25C>A n.202+25C>A c.133+25C>A c.990+25C>A (n.990+25C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.85663323G>A | CA2659874523 | SFTPB | c.1002+23C>T (n.1002+23C>T) c.1038+23C>T (n.1038+23C>T) c.979+23C>T n.202+23C>T c.133+23C>T c.990+23C>T (n.990+23C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.85663328del | CA2659874524 | SFTPB | c.1002+21del (n.1002+21del) c.1038+21del (n.1038+21del) c.979+21del n.202+21del c.133+21del c.990+21del (n.990+21del) | gnomAD v4 |
2 | g.85663327C= | CA1266876867 | SFTPB | c.1002+19G= (n.1002+19G=) c.1038+19G= (n.1038+19G=) c.979+19G= n.202+19G= c.133+19G= c.990+19G= (n.990+19G=) | |
2 | g.85663327C>T | CA51751113 | SFTPB | c.1002+19G>A (n.1002+19G>A) c.1038+19G>A (n.1038+19G>A) c.979+19G>A n.202+19G>A c.133+19G>A c.990+19G>A (n.990+19G>A) | dbSNP |
2 | g.85663328C= | CA1266876868 | SFTPB | c.1002+18G= (n.1002+18G=) c.1038+18G= (n.1038+18G=) c.979+18G= n.202+18G= c.133+18G= c.990+18G= (n.990+18G=) | |
2 | g.85663328C>T | CA1743849 | SFTPB | c.1002+18G>A (n.1002+18G>A) c.1038+18G>A (n.1038+18G>A) c.979+18G>A n.202+18G>A c.133+18G>A c.990+18G>A (n.990+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85663330T>C | CA2659874525 | SFTPB | c.1002+16A>G (n.1002+16A>G) c.1038+16A>G (n.1038+16A>G) c.979+16A>G n.202+16A>G c.133+16A>G c.990+16A>G (n.990+16A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.85663331G>A | CA1743850 | SFTPB | c.1002+15C>T (n.1002+15C>T) c.1038+15C>T (n.1038+15C>T) c.979+15C>T n.202+15C>T c.133+15C>T c.990+15C>T (n.990+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85663331G= | CA1266876869 | SFTPB | c.1002+15C= (n.1002+15C=) c.1038+15C= (n.1038+15C=) c.979+15C= n.202+15C= c.133+15C= c.990+15C= (n.990+15C=) | |
2 | g.85663332T>G | CA2659874526 | SFTPB | c.1002+14A>C (n.1002+14A>C) c.1038+14A>C (n.1038+14A>C) c.979+14A>C n.202+14A>C c.133+14A>C c.990+14A>C (n.990+14A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.85663333G>A | CA2659874527 | SFTPB | c.1002+13C>T (n.1002+13C>T) c.1038+13C>T (n.1038+13C>T) c.979+13C>T n.202+13C>T c.133+13C>T c.990+13C>T (n.990+13C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.85663333G>T | CA2659874528 | SFTPB | c.1002+13C>A (n.1002+13C>A) c.1038+13C>A (n.1038+13C>A) c.979+13C>A n.202+13C>A c.133+13C>A c.990+13C>A (n.990+13C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.85663334C= | CA1266876870 | SFTPB | c.1002+12G= (n.1002+12G=) c.1038+12G= (n.1038+12G=) c.979+12G= n.202+12G= c.133+12G= c.990+12G= (n.990+12G=) | |
2 | g.85663334C>G | CA893988757 | SFTPB | c.1002+12G>C (n.1002+12G>C) c.1038+12G>C (n.1038+12G>C) c.979+12G>C n.202+12G>C c.133+12G>C c.990+12G>C (n.990+12G>C) | dbSNP |
2 | g.85663334C>T | CA2659874529 | SFTPB | c.1002+12G>A (n.1002+12G>A) c.1038+12G>A (n.1038+12G>A) c.979+12G>A n.202+12G>A c.133+12G>A c.990+12G>A (n.990+12G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.85663335C>A | CA2659874530 | SFTPB | c.1002+11G>T (n.1002+11G>T) c.1038+11G>T (n.1038+11G>T) c.979+11G>T n.202+11G>T c.133+11G>T c.990+11G>T (n.990+11G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.85663335C>T | CA2699966609 | SFTPB | c.1002+11G>A (n.1002+11G>A) c.1038+11G>A (n.1038+11G>A) c.979+11G>A n.202+11G>A c.133+11G>A c.990+11G>A (n.990+11G>A) | dbSNP |
2 | g.85663336C>T | CA645518851 | SFTPB | c.1002+10G>A (n.1002+10G>A) c.1038+10G>A (n.1038+10G>A) c.979+10G>A n.202+10G>A c.133+10G>A c.990+10G>A (n.990+10G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.85663338G>C | CA2699966611 | SFTPB | c.1002+8C>G (n.1002+8C>G) c.1038+8C>G (n.1038+8C>G) c.979+8C>G n.202+8C>G c.133+8C>G c.990+8C>G (n.990+8C>G) | dbSNP |
2 | g.85663338G>T | CA2659874531 | SFTPB | c.1002+8C>A (n.1002+8C>A) c.1038+8C>A (n.1038+8C>A) c.979+8C>A n.202+8C>A c.133+8C>A c.990+8C>A (n.990+8C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.85663341C>A | CA2659874532 | SFTPB | c.1002+5G>T (n.1002+5G>T) c.1038+5G>T (n.1038+5G>T) c.979+5G>T n.202+5G>T c.133+5G>T c.990+5G>T (n.990+5G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.85663342A>G | CA2699966613 | SFTPB | c.1002+4T>C (n.1002+4T>C) c.1038+4T>C (n.1038+4T>C) c.979+4T>C n.202+4T>C c.133+4T>C c.990+4T>C (n.990+4T>C) | dbSNP |
2 | g.85663343T>C | CA2659874533 | SFTPB | c.1002+3A>G (n.1002+3A>G) c.1038+3A>G (n.1038+3A>G) c.979+3A>G n.202+3A>G c.133+3A>G c.990+3A>G (n.990+3A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.85663344A= | CA1266876871 | SFTPB | c.1002+2T= (n.1002+2T=) c.1038+2T= (n.1038+2T=) c.979+2T= n.202+2T= c.133+2T= c.990+2T= (n.990+2T=) | |
2 | g.85663344A>C | CA347486892 | SFTPB | c.1002+2T>G (n.1002+2T>G) c.1038+2T>G (n.1038+2T>G) c.979+2T>G n.202+2T>G c.133+2T>G c.990+2T>G (n.990+2T>G) | dbSNP |
2 | g.85663344A>G | CA347486895 | SFTPB | c.1002+2T>C (n.1002+2T>C) c.1038+2T>C (n.1038+2T>C) c.979+2T>C n.202+2T>C c.133+2T>C c.990+2T>C (n.990+2T>C) | |
2 | g.85663344A>T | CA347486896 | SFTPB | c.1002+2T>A (n.1002+2T>A) c.1038+2T>A (n.1038+2T>A) c.979+2T>A n.202+2T>A c.133+2T>A c.990+2T>A (n.990+2T>A) | |
2 | g.85663345C>A | CA347486899 | SFTPB | c.1002+1G>T (n.1002+1G>T) c.1038+1G>T (n.1038+1G>T) c.979+1G>T n.202+1G>T c.133+1G>T c.990+1G>T (n.990+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.85663345C= | CA1266876872 | SFTPB | c.1002+1G= (n.1002+1G=) c.1038+1G= (n.1038+1G=) c.979+1G= n.202+1G= c.133+1G= c.990+1G= (n.990+1G=) | |
2 | g.85663345C>G | CA347486901 | SFTPB | c.1002+1G>C (n.1002+1G>C) c.1038+1G>C (n.1038+1G>C) c.979+1G>C n.202+1G>C c.133+1G>C c.990+1G>C (n.990+1G>C) | |
2 | g.85663345C>T | CA347486902 | SFTPB | c.1002+1G>A (n.1002+1G>A) c.1038+1G>A (n.1038+1G>A) c.979+1G>A n.202+1G>A c.133+1G>A c.990+1G>A (n.990+1G>A) | |
2 | g.85663346C>A | CA347486904 | SFTPB | c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.979G>T n.202G>T c.133G>T c.990G>T (p.Lys330Asn) | |
2 | g.85663346C= | CA1266876873 | SFTPB | c.1002G= (p.Lys334=) c.1038G= (p.Lys346=) c.979G= n.202G= c.133G= c.990G= (p.Lys330=) | |
2 | g.85663346C>G | CA1743851 | SFTPB | c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.979G>C n.202G>C c.133G>C c.990G>C (p.Lys330Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85663346C>T | CA427080590 | SFTPB | c.1002G>A (p.Lys334=) c.1038G>A (p.Lys346=) c.979G>A n.202G>A c.133G>A c.990G>A (p.Lys330=) | gnomAD v4 |
2 | g.85663347T>A | CA347486907 | SFTPB | c.1001A>T (p.Lys334Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.978A>T n.201A>T c.132A>T c.989A>T (p.Lys330Met) | dbSNP |
2 | g.85663347T>C | CA347486909 | SFTPB | c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.978A>G n.201A>G c.132A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.85663347T>G | CA347486911 | SFTPB | c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.978A>C n.201A>C c.132A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.85663347T= | CA1266876874 | SFTPB | c.1001A= (p.Lys334=) c.1037A= (p.Lys346=) c.978A= n.201A= c.132A= c.989A= (p.Lys330=) | |
2 | g.85663350del | CA2659874534 | SFTPB | c.1001del (p.Lys334SerfsTer14) c.1037del (p.Lys346SerfsTer14) c.978del n.201del c.132del c.989del (p.Lys330SerfsTer14) c.1001del (p.Lys334SerfsTer28) c.1001del (p.Lys334ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.85663348T>A | CA347486915 | SFTPB | c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.977A>T n.200A>T c.131A>T c.988A>T (p.Lys330Ter) | |
2 | g.85663348T>C | CA347486914 | SFTPB | c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.977A>G n.200A>G c.131A>G c.988A>G (p.Lys330Glu) | |
2 | g.85663348T>G | CA347486912 | SFTPB | c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.977A>C n.200A>C c.131A>C c.988A>C (p.Lys330Gln) | |
2 | g.85663349T>A | CA347486917 | SFTPB | c.999A>T (p.Glu333Asp) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.976A>T n.199A>T c.130A>T c.987A>T (p.Glu329Asp) | |
2 | g.85663349T>C | CA427080591 | SFTPB | c.999A>G (p.Glu333=) c.1035A>G (p.Glu345=) c.976A>G n.199A>G c.130A>G c.987A>G (p.Glu329=) | |
2 | g.85663349T>G | CA347486919 | SFTPB | c.999A>C (p.Glu333Asp) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.976A>C n.199A>C c.130A>C c.987A>C (p.Glu329Asp) | |
2 | g.85663350T>A | CA347486921 | SFTPB | c.998A>T (p.Glu333Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.975A>T n.198A>T c.129A>T c.986A>T (p.Glu329Val) | |
2 | g.85663350T>C | CA347486923 | SFTPB | c.998A>G (p.Glu333Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.975A>G n.198A>G c.129A>G c.986A>G (p.Glu329Gly) | |
2 | g.85663350T>G | CA347486924 | SFTPB | c.998A>C (p.Glu333Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.975A>C n.198A>C c.129A>C c.986A>C (p.Glu329Ala) | |
2 | g.85663350_85663351delinsTC | CA1266876875 | SFTPB | c.997_998delinsGA (p.Glu333=) c.1033_1034delinsGA (p.Glu345=) c.974_975delinsGA n.197_198delinsGA c.128_129delinsGA c.985_986delinsGA (p.Glu329=) | |
2 | g.85663351C>A | CA347486927 | SFTPB | c.997G>T (p.Glu333Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.974G>T n.197G>T c.128G>T c.985G>T (p.Glu329Ter) | |
2 | g.85663351C>G | CA347486929 | SFTPB | c.997G>C (p.Glu333Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.974G>C n.197G>C c.128G>C c.985G>C (p.Glu329Gln) | |
2 | g.85663351C>T | CA347486931 | SFTPB | c.997G>A (p.Glu333Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.974G>A n.197G>A c.128G>A c.985G>A (p.Glu329Lys) | COSMIC COSMIC |
2 | g.85663353del | CA1266876876 | SFTPB | c.997del (p.Glu333LysfsTer15) c.1033del (p.Glu345LysfsTer15) c.974del n.197del c.128del c.985del (p.Glu329LysfsTer15) c.997del (p.Glu333LysfsTer29) c.997del (p.Glu333LysfsTer?) | dbSNP |
2 | g.85663352C>A | CA347486933 | SFTPB | c.996G>T (p.Arg332Ser) c.1032G>T (p.Arg344Ser) c.973G>T n.196G>T c.127G>T c.984G>T (p.Arg328Ser) | |
2 | g.85663352C>G | CA347486935 | SFTPB | c.996G>C (p.Arg332Ser) c.1032G>C (p.Arg344Ser) c.973G>C n.196G>C c.127G>C c.984G>C (p.Arg328Ser) | |
2 | g.85663352C>T | CA427080592 | SFTPB | c.996G>A (p.Arg332=) c.1032G>A (p.Arg344=) c.973G>A n.196G>A c.127G>A c.984G>A (p.Arg328=) | |
2 | g.85663353C>A | CA347486937 | SFTPB | c.995G>T (p.Arg332Met) c.1031G>T (p.Arg344Met) c.972G>T n.195G>T c.126G>T c.983G>T (p.Arg328Met) | |
2 | g.85663353C>G | CA347486938 | SFTPB | c.995G>C (p.Arg332Thr) c.1031G>C (p.Arg344Thr) c.972G>C n.195G>C c.126G>C c.983G>C (p.Arg328Thr) | |
2 | g.85663353C>T | CA347486941 | SFTPB | c.995G>A (p.Arg332Lys) c.1031G>A (p.Arg344Lys) c.972G>A n.195G>A c.126G>A c.983G>A (p.Arg328Lys) | |
2 | g.85663354T>A | CA347486943 | SFTPB | c.994A>T (p.Arg332Trp) c.1030A>T (p.Arg344Trp) c.971A>T n.194A>T c.125A>T c.982A>T (p.Arg328Trp) | |
2 | g.85663354T>C | CA51751120 | SFTPB | c.994A>G (p.Arg332Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) c.971A>G n.194A>G c.125A>G c.982A>G (p.Arg328Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663354T>G | CA427080593 | SFTPB | c.994A>C (p.Arg332=) c.1030A>C (p.Arg344=) c.971A>C n.194A>C c.125A>C c.982A>C (p.Arg328=) | |
2 | g.85663354T= | CA1266876877 | SFTPB | c.994A= (p.Arg332=) c.1030A= (p.Arg344=) c.971A= n.194A= c.125A= c.982A= (p.Arg328=) | |
2 | g.85663355G>A | CA427080594 | SFTPB | c.993C>T (p.Asp331=) c.1029C>T (p.Asp343=) c.970C>T n.193C>T c.124C>T c.981C>T (p.Asp327=) | gnomAD v4 |
2 | g.85663355G>C | CA347486945 | SFTPB | c.993C>G (p.Asp331Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.970C>G n.193C>G c.124C>G c.981C>G (p.Asp327Glu) | |
2 | g.85663355G>T | CA347486947 | SFTPB | c.993C>A (p.Asp331Glu) c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.970C>A n.193C>A c.124C>A c.981C>A (p.Asp327Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.85663356T>A | CA347486950 | SFTPB | c.992A>T (p.Asp331Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.969A>T n.192A>T c.123A>T c.980A>T (p.Asp327Val) | |
2 | g.85663356T>C | CA347486952 | SFTPB | c.992A>G (p.Asp331Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.969A>G n.192A>G c.123A>G c.980A>G (p.Asp327Gly) | dbSNP |
2 | g.85663356T>G | CA347486954 | SFTPB | c.992A>C (p.Asp331Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.969A>C n.192A>C c.123A>C c.980A>C (p.Asp327Ala) | |
2 | g.85663356T= | CA1266876878 | SFTPB | c.992A= (p.Asp331=) c.1028A= (p.Asp343=) c.969A= n.192A= c.123A= c.980A= (p.Asp327=) | |
2 | g.85663357C>A | CA347486956 | SFTPB | c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.968G>T n.191G>T c.122G>T c.979G>T (p.Asp327Tyr) | |
2 | g.85663357C>G | CA347486957 | SFTPB | c.991G>C (p.Asp331His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.968G>C n.191G>C c.122G>C c.979G>C (p.Asp327His) | |
2 | g.85663357C>T | CA347486960 | SFTPB | c.991G>A (p.Asp331Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.968G>A n.191G>A c.122G>A c.979G>A (p.Asp327Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.85663358C>A | CA427080595 | SFTPB | c.990G>T (p.Leu330=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.967G>T n.190G>T c.121G>T c.978G>T (p.Leu326=) | |
2 | g.85663358C>G | CA427080596 | SFTPB | c.990G>C (p.Leu330=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.967G>C n.190G>C c.121G>C c.978G>C (p.Leu326=) | |
2 | g.85663358C>T | CA427080597 | SFTPB | c.990G>A (p.Leu330=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.967G>A n.190G>A c.121G>A c.978G>A (p.Leu326=) | |
2 | g.85663359A>C | CA347486962 | SFTPB | c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.966T>G n.189T>G c.120T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) | |
2 | g.85663359A>G | CA347486963 | SFTPB | c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.966T>C n.189T>C c.120T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) | |
2 | g.85663359A>T | CA347486965 | SFTPB | c.989T>A (p.Leu330Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.966T>A n.189T>A c.120T>A c.977T>A (p.Leu326Gln) | |
2 | g.85663360G>A | CA427080598 | SFTPB | c.988C>T (p.Leu330=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.965C>T n.188C>T c.119C>T c.976C>T (p.Leu326=) | |
2 | g.85663360G>C | CA347486967 | SFTPB | c.988C>G (p.Leu330Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.965C>G n.188C>G c.119C>G c.976C>G (p.Leu326Val) | |
2 | g.85663360G>T | CA347486968 | SFTPB | c.988C>A (p.Leu330Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.965C>A n.188C>A c.119C>A c.976C>A (p.Leu326Met) | gnomAD v4 |
2 | g.85663361C>A | CA347486972 | SFTPB | c.987G>T (p.Trp329Cys) c.1023G>T (p.Trp341Cys) c.964G>T n.187G>T c.118G>T c.975G>T (p.Trp325Cys) | |
2 | g.85663361C>G | CA347486969 | SFTPB | c.987G>C (p.Trp329Cys) c.1023G>C (p.Trp341Cys) c.964G>C n.187G>C c.118G>C c.975G>C (p.Trp325Cys) | |
2 | g.85663361C>T | CA347486971 | SFTPB | c.987G>A (p.Trp329Ter) c.1023G>A (p.Trp341Ter) c.964G>A n.187G>A c.118G>A c.975G>A (p.Trp325Ter) | |
2 | g.85663362C>A | CA347486973 | SFTPB | c.986G>T (p.Trp329Leu) c.1022G>T (p.Trp341Leu) c.963G>T n.186G>T c.117G>T c.974G>T (p.Trp325Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663362C= | CA1266876879 | SFTPB | c.986G= (p.Trp329=) c.1022G= (p.Trp341=) c.963G= n.186G= c.117G= c.974G= (p.Trp325=) | |
2 | g.85663362C>G | CA347486976 | SFTPB | c.986G>C (p.Trp329Ser) c.1022G>C (p.Trp341Ser) c.963G>C n.186G>C c.117G>C c.974G>C (p.Trp325Ser) | ClinVar |
2 | g.85663362C>T | CA1743852 | SFTPB | c.986G>A (p.Trp329Ter) c.1022G>A (p.Trp341Ter) c.963G>A n.186G>A c.117G>A c.974G>A (p.Trp325Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85663363A>C | CA347486980 | SFTPB | c.985T>G (p.Trp329Gly) c.1021T>G (p.Trp341Gly) c.962T>G n.185T>G c.116T>G c.973T>G (p.Trp325Gly) | |
2 | g.85663363A>G | CA347486981 | SFTPB | c.985T>C (p.Trp329Arg) c.1021T>C (p.Trp341Arg) c.962T>C n.185T>C c.116T>C c.973T>C (p.Trp325Arg) | |
2 | g.85663363A>T | CA347486983 | SFTPB | c.985T>A (p.Trp329Arg) c.1021T>A (p.Trp341Arg) c.962T>A n.185T>A c.116T>A c.973T>A (p.Trp325Arg) | |
2 | g.85663363_85663380delinsAGGAGCCAACACAGGCCT | CA1266876880 | SFTPB | c.968_985delinsAGGCCTGTGTTGGCTCCT (p.Gln323=) c.1004_1021delinsAGGCCTGTGTTGGCTCCT (p.Gln335=) c.945_962delinsAGGCCTGTGTTGGCTCCT n.168_185delinsAGGCCTGTGTTGGCTCCT c.99_116delinsAGGCCTGTGTTGGCTCCT c.956_973delinsAGGCCTGTGTTGGCTCCT (p.Gln319=) | |
2 | g.85663364G>A | CA1743854 | SFTPB | c.984C>T (p.Ser328=) c.1020C>T (p.Ser340=) c.961C>T n.184C>T c.115C>T c.972C>T (p.Ser324=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85663364G>C | CA427080600 | SFTPB | c.984C>G (p.Ser328=) c.1020C>G (p.Ser340=) c.961C>G n.184C>G c.115C>G c.972C>G (p.Ser324=) | |
2 | g.85663364G= | CA1266876881 | SFTPB | c.984C= (p.Ser328=) c.1020C= (p.Ser340=) c.961C= n.184C= c.115C= c.972C= (p.Ser324=) | |
2 | g.85663364G>T | CA427080599 | SFTPB | c.984C>A (p.Ser328=) c.1020C>A (p.Ser340=) c.961C>A n.184C>A c.115C>A c.972C>A (p.Ser324=) | |
2 | g.85663369_85663385del | CA1743853 | SFTPB | c.968_984del (p.Gln323LeufsTer?) c.1004_1020del (p.Gln335LeufsTer?) c.945_961del n.168_184del c.99_115del c.956_972del (p.Gln319LeufsTer?) c.968_984del (p.Gln323LeufsTer23) c.968_984del (p.Gln323LeufsTer13) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85663365G>A | CA347486988 | SFTPB | c.983C>T (p.Ser328Phe) c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.960C>T n.183C>T c.114C>T c.971C>T (p.Ser324Phe) | |
2 | g.85663365G>C | CA347486990 | SFTPB | c.983C>G (p.Ser328Cys) c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.960C>G n.183C>G c.114C>G c.971C>G (p.Ser324Cys) | |
2 | g.85663365G= | CA1266876882 | SFTPB | c.983C= (p.Ser328=) c.1019C= (p.Ser340=) c.960C= n.183C= c.114C= c.971C= (p.Ser324=) | |
2 | g.85663365G>T | CA347486992 | SFTPB | c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.960C>A n.183C>A c.114C>A c.971C>A (p.Ser324Tyr) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
2 | g.85663366A>C | CA347486998 | SFTPB | c.982T>G (p.Ser328Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.959T>G n.182T>G c.113T>G c.970T>G (p.Ser324Ala) | |
2 | g.85663366A>G | CA347486996 | SFTPB | c.982T>C (p.Ser328Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.959T>C n.182T>C c.113T>C c.970T>C (p.Ser324Pro) | |
2 | g.85663366A>T | CA347486994 | SFTPB | c.982T>A (p.Ser328Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.959T>A n.182T>A c.113T>A c.970T>A (p.Ser324Thr) | |
2 | g.85663367G>A | CA427080601 | SFTPB | c.981C>T (p.Gly327=) c.1017C>T (p.Gly339=) c.958C>T n.181C>T c.112C>T c.969C>T (p.Gly323=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85663367G>C | CA427080602 | SFTPB | c.981C>G (p.Gly327=) c.1017C>G (p.Gly339=) c.958C>G n.181C>G c.112C>G c.969C>G (p.Gly323=) | |
2 | g.85663367G= | CA1266876883 | SFTPB | c.981C= (p.Gly327=) c.1017C= (p.Gly339=) c.958C= n.181C= c.112C= c.969C= (p.Gly323=) | |
2 | g.85663367G>T | CA427080603 | SFTPB | c.981C>A (p.Gly327=) c.1017C>A (p.Gly339=) c.958C>A n.181C>A c.112C>A c.969C>A (p.Gly323=) | |
2 | g.85663368C>A | CA347487000 | SFTPB | c.980G>T (p.Gly327Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.957G>T n.180G>T c.111G>T c.968G>T (p.Gly323Val) | |
2 | g.85663368C>G | CA347487005 | SFTPB | c.980G>C (p.Gly327Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.957G>C n.180G>C c.111G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) | |
2 | g.85663368C>T | CA347487002 | SFTPB | c.980G>A (p.Gly327Asp) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.957G>A n.180G>A c.111G>A c.968G>A (p.Gly323Asp) | |
2 | g.85663369C>A | CA347487007 | SFTPB | c.979G>T (p.Gly327Cys) c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.956G>T n.179G>T c.110G>T c.967G>T (p.Gly323Cys) | |
2 | g.85663369C>G | CA347487008 | SFTPB | c.979G>C (p.Gly327Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.956G>C n.179G>C c.110G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) | |
2 | g.85663369C>T | CA347487010 | SFTPB | c.979G>A (p.Gly327Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.956G>A n.179G>A c.110G>A c.967G>A (p.Gly323Ser) | |
2 | g.85663370A= | CA1266876884 | SFTPB | c.978T= (p.Val326=) c.1014T= (p.Val338=) c.955T= n.178T= c.109T= c.966T= (p.Val322=) | |
2 | g.85663370A>C | CA427080605 | SFTPB | c.978T>G (p.Val326=) c.1014T>G (p.Val338=) c.955T>G n.178T>G c.109T>G c.966T>G (p.Val322=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663370A>G | CA427080606 | SFTPB | c.978T>C (p.Val326=) c.1014T>C (p.Val338=) c.955T>C n.178T>C c.109T>C c.966T>C (p.Val322=) | dbSNP |
2 | g.85663370A>T | CA427080604 | SFTPB | c.978T>A (p.Val326=) c.1014T>A (p.Val338=) c.955T>A n.178T>A c.109T>A c.966T>A (p.Val322=) | |
2 | g.85663371A>C | CA347487013 | SFTPB | c.977T>G (p.Val326Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.954T>G n.177T>G c.108T>G c.965T>G (p.Val322Gly) | |
2 | g.85663371A>G | CA347487015 | SFTPB | c.977T>C (p.Val326Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.954T>C n.177T>C c.108T>C c.965T>C (p.Val322Ala) | |
2 | g.85663371A>T | CA347487017 | SFTPB | c.977T>A (p.Val326Asp) c.1013T>A (p.Val338Asp) c.954T>A n.177T>A c.108T>A c.965T>A (p.Val322Asp) | |
2 | g.85663372C>A | CA347487020 | SFTPB | c.976G>T (p.Val326Phe) c.1012G>T (p.Val338Phe) c.953G>T n.176G>T c.107G>T c.964G>T (p.Val322Phe) | |
2 | g.85663372C>G | CA347487021 | SFTPB | c.976G>C (p.Val326Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.953G>C n.176G>C c.107G>C c.964G>C (p.Val322Leu) | |
2 | g.85663372C>T | CA347487023 | SFTPB | c.976G>A (p.Val326Ile) c.1012G>A (p.Val338Ile) c.953G>A n.176G>A c.107G>A c.964G>A (p.Val322Ile) | COSMIC COSMIC |
2 | g.85663373A>C | CA347487025 | SFTPB | c.975T>G (p.Cys325Trp) c.1011T>G (p.Cys337Trp) c.952T>G n.175T>G c.106T>G c.963T>G (p.Cys321Trp) | |
2 | g.85663373A>G | CA427080607 | SFTPB | c.975T>C (p.Cys325=) c.1011T>C (p.Cys337=) c.952T>C n.175T>C c.106T>C c.963T>C (p.Cys321=) | |
2 | g.85663373A>T | CA347487027 | SFTPB | c.975T>A (p.Cys325Ter) c.1011T>A (p.Cys337Ter) c.952T>A n.175T>A c.106T>A c.963T>A (p.Cys321Ter) | |
2 | g.85663374C>A | CA347487033 | SFTPB | c.974G>T (p.Cys325Phe) c.1010G>T (p.Cys337Phe) c.951G>T n.174G>T c.105G>T c.962G>T (p.Cys321Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663374C= | CA1266876885 | SFTPB | c.974G= (p.Cys325=) c.1010G= (p.Cys337=) c.951G= n.174G= c.105G= c.962G= (p.Cys321=) | |
2 | g.85663374C>G | CA347487031 | SFTPB | c.974G>C (p.Cys325Ser) c.1010G>C (p.Cys337Ser) c.951G>C n.174G>C c.105G>C c.962G>C (p.Cys321Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.85663374C>T | CA347487029 | SFTPB | c.974G>A (p.Cys325Tyr) c.1010G>A (p.Cys337Tyr) c.951G>A n.174G>A c.105G>A c.962G>A (p.Cys321Tyr) | |
2 | g.85663375A= | CA1266876886 | SFTPB | c.973T= (p.Cys325=) c.1009T= (p.Cys337=) c.950T= n.173T= c.104T= c.961T= (p.Cys321=) | |
2 | g.85663375A>C | CA51751135 | SFTPB | c.973T>G (p.Cys325Gly) c.1009T>G (p.Cys337Gly) c.950T>G n.173T>G c.104T>G c.961T>G (p.Cys321Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85663375A>G | CA347487036 | SFTPB | c.973T>C (p.Cys325Arg) c.1009T>C (p.Cys337Arg) c.950T>C n.173T>C c.104T>C c.961T>C (p.Cys321Arg) | |
2 | g.85663375A>T | CA347487038 | SFTPB | c.973T>A (p.Cys325Ser) c.1009T>A (p.Cys337Ser) c.950T>A n.173T>A c.104T>A c.961T>A (p.Cys321Ser) | |
2 | g.85663376G>A | CA427080609 | SFTPB | c.972C>T (p.Ala324=) c.1008C>T (p.Ala336=) c.949C>T n.172C>T c.103C>T c.960C>T (p.Ala320=) | |
2 | g.85663376G>C | CA427080608 | SFTPB | c.972C>G (p.Ala324=) c.1008C>G (p.Ala336=) c.949C>G n.172C>G c.103C>G c.960C>G (p.Ala320=) | |
2 | g.85663376G= | CA1266876887 | SFTPB | c.972C= (p.Ala324=) c.1008C= (p.Ala336=) c.949C= n.172C= c.103C= c.960C= (p.Ala320=) | |
2 | g.85663376G>T | CA1743855 | SFTPB | c.972C>A (p.Ala324=) c.1008C>A (p.Ala336=) c.949C>A n.172C>A c.103C>A c.960C>A (p.Ala320=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663377G>A | CA347487041 | SFTPB | c.971C>T (p.Ala324Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.948C>T n.171C>T c.102C>T c.959C>T (p.Ala320Val) | |
2 | g.85663377G>C | CA347487044 | SFTPB | c.971C>G (p.Ala324Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.948C>G n.171C>G c.102C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) | |
2 | g.85663377G>T | CA347487045 | SFTPB | c.971C>A (p.Ala324Asp) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.948C>A n.171C>A c.102C>A c.959C>A (p.Ala320Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.85663378C>A | CA347487048 | SFTPB | c.970G>T (p.Ala324Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.947G>T n.170G>T c.101G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) | |
2 | g.85663378C>G | CA347487050 | SFTPB | c.970G>C (p.Ala324Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.947G>C n.170G>C c.101G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) | |
2 | g.85663378C>T | CA347487052 | SFTPB | c.970G>A (p.Ala324Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.947G>A n.170G>A c.101G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) | |
2 | g.85663379C>A | CA347487055 | SFTPB | c.969G>T (p.Gln323His) c.1005G>T (p.Gln335His) c.946G>T n.169G>T c.100G>T c.957G>T (p.Gln319His) | |
2 | g.85663379C>G | CA347487057 | SFTPB | c.969G>C (p.Gln323His) c.1005G>C (p.Gln335His) c.946G>C n.169G>C c.100G>C c.957G>C (p.Gln319His) | |
2 | g.85663379C>T | CA427080610 | SFTPB | c.969G>A (p.Gln323=) c.1005G>A (p.Gln335=) c.946G>A n.169G>A c.100G>A c.957G>A (p.Gln319=) | |
2 | g.85663380T>A | CA347487064 | SFTPB | c.968A>T (p.Gln323Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.945A>T n.168A>T c.99A>T c.956A>T (p.Gln319Leu) | |
2 | g.85663380T>C | CA347487061 | SFTPB | c.968A>G (p.Gln323Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.945A>G n.168A>G c.99A>G c.956A>G (p.Gln319Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663380T>G | CA347487059 | SFTPB | c.968A>C (p.Gln323Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.945A>C n.168A>C c.99A>C c.956A>C (p.Gln319Pro) | |
2 | g.85663380T= | CA1266876888 | SFTPB | c.968A= (p.Gln323=) c.1004A= (p.Gln335=) c.945A= n.168A= c.99A= c.956A= (p.Gln319=) | |
2 | g.85663381G>A | CA347487067 | SFTPB | c.967C>T (p.Gln323Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.944C>T n.167C>T c.98C>T c.955C>T (p.Gln319Ter) | |
2 | g.85663381G>C | CA347487069 | SFTPB | c.967C>G (p.Gln323Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.944C>G n.167C>G c.98C>G c.955C>G (p.Gln319Glu) | |
2 | g.85663381G>T | CA347487071 | SFTPB | c.967C>A (p.Gln323Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.944C>A n.167C>A c.98C>A c.955C>A (p.Gln319Lys) | |
2 | g.85663382G>A | CA427080611 | SFTPB | c.966C>T (p.Leu322=) c.1002C>T (p.Leu334=) c.943C>T n.166C>T c.97C>T c.954C>T (p.Leu318=) | |
2 | g.85663382G>C | CA427080612 | SFTPB | c.966C>G (p.Leu322=) c.1002C>G (p.Leu334=) c.943C>G n.166C>G c.97C>G c.954C>G (p.Leu318=) | gnomAD v4 |
2 | g.85663382G>T | CA427080613 | SFTPB | c.966C>A (p.Leu322=) c.1002C>A (p.Leu334=) c.943C>A n.166C>A c.97C>A c.954C>A (p.Leu318=) | |
2 | g.85663383A>C | CA347487074 | SFTPB | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.942T>G n.165T>G c.96T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) | |
2 | g.85663383A>G | CA347487076 | SFTPB | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.942T>C n.165T>C c.96T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) | |
2 | g.85663383A>T | CA347487078 | SFTPB | c.965T>A (p.Leu322His) c.1001T>A (p.Leu334His) c.942T>A n.165T>A c.96T>A c.953T>A (p.Leu318His) | |
2 | g.85663384G>A | CA51751139 | SFTPB | c.964C>T (p.Leu322Phe) c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.941C>T n.164C>T c.95C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663384G>C | CA347487082 | SFTPB | c.964C>G (p.Leu322Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.941C>G n.164C>G c.95C>G c.952C>G (p.Leu318Val) | |
2 | g.85663384G= | CA1266876889 | SFTPB | c.964C= (p.Leu322=) c.1000C= (p.Leu334=) c.941C= n.164C= c.95C= c.952C= (p.Leu318=) | |
2 | g.85663384G>T | CA347487084 | SFTPB | c.964C>A (p.Leu322Ile) c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.941C>A n.164C>A c.95C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) | |
2 | g.85663385C>A | CA347487086 | SFTPB | c.963G>T (p.Met321Ile) c.999G>T (p.Met333Ile) c.940G>T n.163G>T c.94G>T c.951G>T (p.Met317Ile) | |
2 | g.85663385C>G | CA347487088 | SFTPB | c.963G>C (p.Met321Ile) c.999G>C (p.Met333Ile) c.940G>C n.163G>C c.94G>C c.951G>C (p.Met317Ile) | |
2 | g.85663385C>T | CA347487090 | SFTPB | c.963G>A (p.Met321Ile) c.999G>A (p.Met333Ile) c.940G>A n.163G>A c.94G>A c.951G>A (p.Met317Ile) | |
2 | g.85663386A>C | CA347487097 | SFTPB | c.962T>G (p.Met321Arg) c.998T>G (p.Met333Arg) c.939T>G n.162T>G c.93T>G c.950T>G (p.Met317Arg) | |
2 | g.85663386A>G | CA347487095 | SFTPB | c.962T>C (p.Met321Thr) c.998T>C (p.Met333Thr) c.939T>C n.162T>C c.93T>C c.950T>C (p.Met317Thr) | |
2 | g.85663386A>T | CA347487092 | SFTPB | c.962T>A (p.Met321Lys) c.998T>A (p.Met333Lys) c.939T>A n.162T>A c.93T>A c.950T>A (p.Met317Lys) | |
2 | g.85663387T>A | CA347487100 | SFTPB | c.961A>T (p.Met321Leu) c.997A>T (p.Met333Leu) c.938A>T n.161A>T c.92A>T c.949A>T (p.Met317Leu) | |
2 | g.85663387T>C | CA347487101 | SFTPB | c.961A>G (p.Met321Val) c.997A>G (p.Met333Val) c.938A>G n.161A>G c.92A>G c.949A>G (p.Met317Val) | gnomAD v4 |
2 | g.85663387T>G | CA347487103 | SFTPB | c.961A>C (p.Met321Leu) c.997A>C (p.Met333Leu) c.938A>C n.161A>C c.92A>C c.949A>C (p.Met317Leu) | |
2 | g.85663388T>A | CA427080614 | SFTPB | c.960A>T (p.Ala320=) c.996A>T (p.Ala332=) c.937A>T n.160A>T c.91A>T c.948A>T (p.Ala316=) | |
2 | g.85663388T>C | CA1743856 | SFTPB | c.960A>G (p.Ala320=) c.996A>G (p.Ala332=) c.937A>G n.160A>G c.91A>G c.948A>G (p.Ala316=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663388T>G | CA427080615 | SFTPB | c.960A>C (p.Ala320=) c.996A>C (p.Ala332=) c.937A>C n.160A>C c.91A>C c.948A>C (p.Ala316=) | |
2 | g.85663388T= | CA1266876890 | SFTPB | c.960A= (p.Ala320=) c.996A= (p.Ala332=) c.937A= n.160A= c.91A= c.948A= (p.Ala316=) | |
2 | g.85663389G>A | CA347487107 | SFTPB | c.959C>T (p.Ala320Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.936C>T n.159C>T c.90C>T c.947C>T (p.Ala316Val) | gnomAD v4 |
2 | g.85663389G>C | CA347487109 | SFTPB | c.959C>G (p.Ala320Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.936C>G n.159C>G c.90C>G c.947C>G (p.Ala316Gly) | |
2 | g.85663389G>T | CA347487111 | SFTPB | c.959C>A (p.Ala320Glu) c.995C>A (p.Ala332Glu) c.936C>A n.159C>A c.90C>A c.947C>A (p.Ala316Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.85663390C>A | CA347487114 | SFTPB | c.958G>T (p.Ala320Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.935G>T n.158G>T c.89G>T c.946G>T (p.Ala316Ser) | dbSNP |
2 | g.85663390C= | CA1266876891 | SFTPB | c.958G= (p.Ala320=) c.994G= (p.Ala332=) c.935G= n.158G= c.89G= c.946G= (p.Ala316=) | |
2 | g.85663390C>G | CA347487115 | SFTPB | c.958G>C (p.Ala320Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.935G>C n.158G>C c.89G>C c.946G>C (p.Ala316Pro) | |
2 | g.85663390C>T | CA347487118 | SFTPB | c.958G>A (p.Ala320Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.935G>A n.158G>A c.89G>A c.946G>A (p.Ala316Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663391C>A | CA347487120 | SFTPB | c.957G>T (p.Gln319His) c.993G>T (p.Gln331His) c.934G>T n.157G>T c.88G>T c.945G>T (p.Gln315His) | |
2 | g.85663391C>G | CA347487121 | SFTPB | c.957G>C (p.Gln319His) c.993G>C (p.Gln331His) c.934G>C n.157G>C c.88G>C c.945G>C (p.Gln315His) | |
2 | g.85663391C>T | CA427080616 | SFTPB | c.957G>A (p.Gln319=) c.993G>A (p.Gln331=) c.934G>A n.157G>A c.88G>A c.945G>A (p.Gln315=) | |
2 | g.85663392T>A | CA347487128 | SFTPB | c.956A>T (p.Gln319Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.933A>T n.156A>T c.87A>T c.944A>T (p.Gln315Leu) | |
2 | g.85663392T>C | CA347487126 | SFTPB | c.956A>G (p.Gln319Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.933A>G n.156A>G c.87A>G c.944A>G (p.Gln315Arg) | |
2 | g.85663392T>G | CA347487123 | SFTPB | c.956A>C (p.Gln319Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.933A>C n.156A>C c.87A>C c.944A>C (p.Gln315Pro) | |
2 | g.85663393G>A | CA347487129 | SFTPB | c.955C>T (p.Gln319Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.932C>T n.155C>T c.86C>T c.943C>T (p.Gln315Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85663393G>C | CA347487132 | SFTPB | c.955C>G (p.Gln319Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.932C>G n.155C>G c.86C>G c.943C>G (p.Gln315Glu) | |
2 | g.85663393G= | CA1266876892 | SFTPB | c.955C= (p.Gln319=) c.991C= (p.Gln331=) c.932C= n.155C= c.86C= c.943C= (p.Gln315=) | |
2 | g.85663393G>T | CA1743857 | SFTPB | c.955C>A (p.Gln319Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.932C>A n.155C>A c.86C>A c.943C>A (p.Gln315Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663394T>A | CA427080619 | SFTPB | c.954A>T (p.Pro318=) c.990A>T (p.Pro330=) c.931A>T n.154A>T c.85A>T c.942A>T (p.Pro314=) | |
2 | g.85663394T>C | CA427080618 | SFTPB | c.954A>G (p.Pro318=) c.990A>G (p.Pro330=) c.931A>G n.154A>G c.85A>G c.942A>G (p.Pro314=) | |
2 | g.85663394T>G | CA427080617 | SFTPB | c.954A>C (p.Pro318=) c.990A>C (p.Pro330=) c.931A>C n.154A>C c.85A>C c.942A>C (p.Pro314=) | |
2 | g.85663395G>A | CA347487135 | SFTPB | c.953C>T (p.Pro318Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.930C>T n.153C>T c.84C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.85663395G>C | CA347487139 | SFTPB | c.953C>G (p.Pro318Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.930C>G n.153C>G c.84C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) | |
2 | g.85663395G>T | CA347487137 | SFTPB | c.953C>A (p.Pro318Gln) c.989C>A (p.Pro330Gln) c.930C>A n.153C>A c.84C>A c.941C>A (p.Pro314Gln) | |
2 | g.85663396G>A | CA347487141 | SFTPB | c.952C>T (p.Pro318Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.929C>T n.152C>T c.83C>T c.940C>T (p.Pro314Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.85663396G>C | CA347487144 | SFTPB | c.952C>G (p.Pro318Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.929C>G n.152C>G c.83C>G c.940C>G (p.Pro314Ala) | |
2 | g.85663396G>T | CA347487146 | SFTPB | c.952C>A (p.Pro318Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.929C>A n.152C>A c.83C>A c.940C>A (p.Pro314Thr) | COSMIC COSMIC |
2 | g.85663397T>A | CA427080620 | SFTPB | c.951A>T (p.Ile317=) c.987A>T (p.Ile329=) c.928A>T n.151A>T c.82A>T c.939A>T (p.Ile313=) | |
2 | g.85663397T>C | CA347487148 | SFTPB | c.951A>G (p.Ile317Met) c.987A>G (p.Ile329Met) c.928A>G n.151A>G c.82A>G c.939A>G (p.Ile313Met) | |
2 | g.85663397T>G | CA427080621 | SFTPB | c.951A>C (p.Ile317=) c.987A>C (p.Ile329=) c.928A>C n.151A>C c.82A>C c.939A>C (p.Ile313=) | |
2 | g.85663398A= | CA1266876893 | SFTPB | c.950T= (p.Ile317=) c.986T= (p.Ile329=) c.927T= n.150T= c.81T= c.938T= (p.Ile313=) | |
2 | g.85663398A>C | CA347487151 | SFTPB | c.950T>G (p.Ile317Arg) c.986T>G (p.Ile329Arg) c.927T>G n.150T>G c.81T>G c.938T>G (p.Ile313Arg) | |
2 | g.85663398A>G | CA347487152 | SFTPB | c.950T>C (p.Ile317Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.927T>C n.150T>C c.81T>C c.938T>C (p.Ile313Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.85663398A>T | CA347487155 | SFTPB | c.950T>A (p.Ile317Lys) c.986T>A (p.Ile329Lys) c.927T>A n.150T>A c.81T>A c.938T>A (p.Ile313Lys) | |
2 | g.85663399T>A | CA347487156 | SFTPB | c.949A>T (p.Ile317Leu) c.985A>T (p.Ile329Leu) c.926A>T n.149A>T c.80A>T c.937A>T (p.Ile313Leu) | |
2 | g.85663399T>C | CA347487157 | SFTPB | c.949A>G (p.Ile317Val) c.985A>G (p.Ile329Val) c.926A>G n.149A>G c.80A>G c.937A>G (p.Ile313Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663399T>G | CA347487160 | SFTPB | c.949A>C (p.Ile317Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.926A>C n.149A>C c.80A>C c.937A>C (p.Ile313Leu) | |
2 | g.85663399T= | CA1266876894 | SFTPB | c.949A= (p.Ile317=) c.985A= (p.Ile329=) c.926A= n.149A= c.80A= c.937A= (p.Ile313=) | |
2 | g.85663400G>A | CA427080623 | SFTPB | c.948C>T (p.Ala316=) c.984C>T (p.Ala328=) c.925C>T n.148C>T c.79C>T c.936C>T (p.Ala312=) | |
2 | g.85663400G>C | CA427080624 | SFTPB | c.948C>G (p.Ala316=) c.984C>G (p.Ala328=) c.925C>G n.148C>G c.79C>G c.936C>G (p.Ala312=) | gnomAD v4 |
2 | g.85663400G>T | CA427080622 | SFTPB | c.948C>A (p.Ala316=) c.984C>A (p.Ala328=) c.925C>A n.148C>A c.79C>A c.936C>A (p.Ala312=) | |
2 | g.85663401G>A | CA347487163 | SFTPB | c.947C>T (p.Ala316Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.924C>T n.147C>T c.78C>T c.935C>T (p.Ala312Val) | |
2 | g.85663401G>C | CA347487165 | SFTPB | c.947C>G (p.Ala316Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.924C>G n.147C>G c.78C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) | |
2 | g.85663401G>T | CA347487167 | SFTPB | c.947C>A (p.Ala316Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.924C>A n.147C>A c.78C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) | |
2 | g.85663402C>A | CA347487173 | SFTPB | c.946G>T (p.Ala316Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.923G>T n.146G>T c.77G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663402C= | CA1266876895 | SFTPB | c.946G= (p.Ala316=) c.982G= (p.Ala328=) c.923G= n.146G= c.77G= c.934G= (p.Ala312=) | |
2 | g.85663402C>G | CA347487172 | SFTPB | c.946G>C (p.Ala316Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.923G>C n.146G>C c.77G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) | |
2 | g.85663402C>T | CA347487170 | SFTPB | c.946G>A (p.Ala316Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.923G>A n.146G>A c.77G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85663403C>A | CA347487175 | SFTPB | c.945G>T (p.Gln315His) c.981G>T (p.Gln327His) c.922G>T n.145G>T c.76G>T c.933G>T (p.Gln311His) | |
2 | g.85663403C>G | CA347487177 | SFTPB | c.945G>C (p.Gln315His) c.981G>C (p.Gln327His) c.922G>C n.145G>C c.76G>C c.933G>C (p.Gln311His) | |
2 | g.85663403C>T | CA427080625 | SFTPB | c.945G>A (p.Gln315=) c.981G>A (p.Gln327=) c.922G>A n.145G>A c.76G>A c.933G>A (p.Gln311=) | gnomAD v4 |
2 | g.85663404T>A | CA347487179 | SFTPB | c.944A>T (p.Gln315Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.921A>T n.144A>T c.75A>T c.932A>T (p.Gln311Leu) | |
2 | g.85663404T>C | CA347487180 | SFTPB | c.944A>G (p.Gln315Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.921A>G n.144A>G c.75A>G c.932A>G (p.Gln311Arg) | |
2 | g.85663404T>G | CA347487182 | SFTPB | c.944A>C (p.Gln315Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.921A>C n.144A>C c.75A>C c.932A>C (p.Gln311Pro) | |
2 | g.85663405G>A | CA347487183 | SFTPB | c.943C>T (p.Gln315Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.920C>T n.143C>T c.74C>T c.931C>T (p.Gln311Ter) | COSMIC COSMIC |
2 | g.85663405G>C | CA347487185 | SFTPB | c.943C>G (p.Gln315Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.920C>G n.143C>G c.74C>G c.931C>G (p.Gln311Glu) | |
2 | g.85663405G>T | CA347487187 | SFTPB | c.943C>A (p.Gln315Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.920C>A n.143C>A c.74C>A c.931C>A (p.Gln311Lys) | |
2 | g.85663406C>A | CA347487189 | SFTPB | c.942G>T (p.Glu314Asp) c.978G>T (p.Glu326Asp) c.919G>T n.142G>T c.73G>T c.930G>T (p.Glu310Asp) | |
2 | g.85663406C>G | CA347487191 | SFTPB | c.942G>C (p.Glu314Asp) c.978G>C (p.Glu326Asp) c.919G>C n.142G>C c.73G>C c.930G>C (p.Glu310Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.85663406C>T | CA427080626 | SFTPB | c.942G>A (p.Glu314=) c.978G>A (p.Glu326=) c.919G>A n.142G>A c.73G>A c.930G>A (p.Glu310=) | gnomAD v4 |
2 | g.85663407T>A | CA347487194 | SFTPB | c.941A>T (p.Glu314Val) c.977A>T (p.Glu326Val) c.918A>T n.141A>T c.72A>T c.929A>T (p.Glu310Val) | |
2 | g.85663407T>C | CA347487195 | SFTPB | c.941A>G (p.Glu314Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) c.918A>G n.141A>G c.72A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) | |
2 | g.85663407T>G | CA347487197 | SFTPB | c.941A>C (p.Glu314Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) c.918A>C n.141A>C c.72A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) | |
2 | g.85663408C>A | CA347487201 | SFTPB | c.940G>T (p.Glu314Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.917G>T n.140G>T c.71G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) | |
2 | g.85663408C= | CA1266876896 | SFTPB | c.940G= (p.Glu314=) c.976G= (p.Glu326=) c.917G= n.140G= c.71G= c.928G= (p.Glu310=) | |
2 | g.85663408C>G | CA51751170 | SFTPB | c.940G>C (p.Glu314Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.917G>C n.140G>C c.71G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663408C>T | CA51751177 | SFTPB | c.940G>A (p.Glu314Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) c.917G>A n.140G>A c.71G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663409G>A | CA1743858 | SFTPB | c.939C>T (p.Ser313=) c.975C>T (p.Ser325=) c.916C>T n.139C>T c.70C>T c.927C>T (p.Ser309=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663409G>C | CA51751205 | SFTPB | c.939C>G (p.Ser313Arg) c.975C>G (p.Ser325Arg) c.916C>G n.139C>G c.70C>G c.927C>G (p.Ser309Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85663409G= | CA1266876897 | SFTPB | c.939C= (p.Ser313=) c.975C= (p.Ser325=) c.916C= n.139C= c.70C= c.927C= (p.Ser309=) | |
2 | g.85663409G>T | CA347487205 | SFTPB | c.939C>A (p.Ser313Arg) c.975C>A (p.Ser325Arg) c.916C>A n.139C>A c.70C>A c.927C>A (p.Ser309Arg) | |
2 | g.85663410C>A | CA347487207 | SFTPB | c.938G>T (p.Ser313Ile) c.974G>T (p.Ser325Ile) c.915G>T n.138G>T c.69G>T c.926G>T (p.Ser309Ile) | dbSNP |
2 | g.85663410C= | CA1266876898 | SFTPB | c.938G= (p.Ser313=) c.974G= (p.Ser325=) c.915G= n.138G= c.69G= c.926G= (p.Ser309=) | |
2 | g.85663410C>G | CA347487209 | SFTPB | c.938G>C (p.Ser313Thr) c.974G>C (p.Ser325Thr) c.915G>C n.138G>C c.69G>C c.926G>C (p.Ser309Thr) | |
2 | g.85663410C>T | CA51751210 | SFTPB | c.938G>A (p.Ser313Asn) c.974G>A (p.Ser325Asn) c.915G>A n.138G>A c.69G>A c.926G>A (p.Ser309Asn) | dbSNP |
2 | g.85663411T>A | CA347487217 | SFTPB | c.937A>T (p.Ser313Cys) c.973A>T (p.Ser325Cys) c.914A>T n.137A>T c.68A>T c.925A>T (p.Ser309Cys) | |
2 | g.85663411T>C | CA347487212 | SFTPB | c.937A>G (p.Ser313Gly) c.973A>G (p.Ser325Gly) c.914A>G n.137A>G c.68A>G c.925A>G (p.Ser309Gly) | |
2 | g.85663411T>G | CA347487215 | SFTPB | c.937A>C (p.Ser313Arg) c.973A>C (p.Ser325Arg) c.914A>C n.137A>C c.68A>C c.925A>C (p.Ser309Arg) | |
2 | g.85663412G>A | CA427080627 | SFTPB | c.936C>T (p.Ser312=) c.972C>T (p.Ser324=) c.913C>T n.136C>T c.67C>T c.924C>T (p.Ser308=) | |
2 | g.85663412G>C | CA347487218 | SFTPB | c.936C>G (p.Ser312Arg) c.972C>G (p.Ser324Arg) c.913C>G n.136C>G c.67C>G c.924C>G (p.Ser308Arg) | |
2 | g.85663412G>T | CA347487220 | SFTPB | c.936C>A (p.Ser312Arg) c.972C>A (p.Ser324Arg) c.913C>A n.136C>A c.67C>A c.924C>A (p.Ser308Arg) | |
2 | g.85663413C>A | CA347487223 | SFTPB | c.935G>T (p.Ser312Ile) c.971G>T (p.Ser324Ile) c.912G>T n.135G>T c.66G>T c.923G>T (p.Ser308Ile) | |
2 | g.85663413C= | CA1266876899 | SFTPB | c.935G= (p.Ser312=) c.971G= (p.Ser324=) c.912G= n.135G= c.66G= c.923G= (p.Ser308=) | |
2 | g.85663413C>G | CA347487224 | SFTPB | c.935G>C (p.Ser312Thr) c.971G>C (p.Ser324Thr) c.912G>C n.135G>C c.66G>C c.923G>C (p.Ser308Thr) | dbSNP |
2 | g.85663413C>T | CA347487226 | SFTPB | c.935G>A (p.Ser312Asn) c.971G>A (p.Ser324Asn) c.912G>A n.135G>A c.66G>A c.923G>A (p.Ser308Asn) | |
2 | g.85663414T>A | CA347487229 | SFTPB | c.934A>T (p.Ser312Cys) c.970A>T (p.Ser324Cys) c.911A>T n.134A>T c.65A>T c.922A>T (p.Ser308Cys) | |
2 | g.85663414T>C | CA347487233 | SFTPB | c.934A>G (p.Ser312Gly) c.970A>G (p.Ser324Gly) c.911A>G n.134A>G c.65A>G c.922A>G (p.Ser308Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.85663414T>G | CA347487231 | SFTPB | c.934A>C (p.Ser312Arg) c.970A>C (p.Ser324Arg) c.911A>C n.134A>C c.65A>C c.922A>C (p.Ser308Arg) | |
2 | g.85663415G>A | CA427080628 | SFTPB | c.933C>T (p.Asn311=) c.969C>T (p.Asn323=) c.910C>T n.133C>T c.64C>T c.921C>T (p.Asn307=) | |
2 | g.85663415G>C | CA347487235 | SFTPB | c.933C>G (p.Asn311Lys) c.969C>G (p.Asn323Lys) c.910C>G n.133C>G c.64C>G c.921C>G (p.Asn307Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.85663415G= | CA1266876901 | SFTPB | c.933C= (p.Asn311=) c.969C= (p.Asn323=) c.910C= n.133C= c.64C= c.921C= (p.Asn307=) | |
2 | g.85663415G>T | CA347487237 | SFTPB | c.933C>A (p.Asn311Lys) c.969C>A (p.Asn323Lys) c.910C>A n.133C>A c.64C>A c.921C>A (p.Asn307Lys) | |
2 | g.85663415_85663416delinsGT | CA1266876900 | SFTPB | c.932_933delinsAC (p.Asn311=) c.968_969delinsAC (p.Asn323=) c.909_910delinsAC n.132_133delinsAC c.63_64delinsAC c.920_921delinsAC (p.Asn307=) | |
2 | g.85663416T>A | CA347487239 | SFTPB | c.932A>T (p.Asn311Ile) c.968A>T (p.Asn323Ile) c.909A>T n.132A>T c.63A>T c.920A>T (p.Asn307Ile) | |
2 | g.85663416T>C | CA347487241 | SFTPB | c.932A>G (p.Asn311Ser) c.968A>G (p.Asn323Ser) c.909A>G n.132A>G c.63A>G c.920A>G (p.Asn307Ser) | |
2 | g.85663416T>G | CA347487242 | SFTPB | c.932A>C (p.Asn311Thr) c.968A>C (p.Asn323Thr) c.909A>C n.132A>C c.63A>C c.920A>C (p.Asn307Thr) | |
2 | g.85663417del | CA1266876902 | SFTPB | c.932del (p.Asn311ThrfsTer?) c.968del (p.Asn323ThrfsTer?) c.909del n.132del c.63del c.920del (p.Asn307ThrfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.85663417T>A | CA347487243 | SFTPB | c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.908A>T n.131A>T c.62A>T c.919A>T (p.Asn307Tyr) | |
2 | g.85663417T>C | CA347487244 | SFTPB | c.931A>G (p.Asn311Asp) c.967A>G (p.Asn323Asp) c.908A>G n.131A>G c.62A>G c.919A>G (p.Asn307Asp) | |
2 | g.85663417T>G | CA347487245 | SFTPB | c.931A>C (p.Asn311His) c.967A>C (p.Asn323His) c.908A>C n.131A>C c.62A>C c.919A>C (p.Asn307His) | |
2 | g.85663418C>A | CA427080629 | SFTPB | c.930G>T (p.Gly310=) c.966G>T (p.Gly322=) c.907G>T n.130G>T c.61G>T c.918G>T (p.Gly306=) | |
2 | g.85663418C= | CA1266876903 | SFTPB | c.930G= (p.Gly310=) c.966G= (p.Gly322=) c.907G= n.130G= c.61G= c.918G= (p.Gly306=) | |
2 | g.85663418C>G | CA427080630 | SFTPB | c.930G>C (p.Gly310=) c.966G>C (p.Gly322=) c.907G>C n.130G>C c.61G>C c.918G>C (p.Gly306=) | |
2 | g.85663418C>T | CA427080631 | SFTPB | c.930G>A (p.Gly310=) c.966G>A (p.Gly322=) c.907G>A n.130G>A c.61G>A c.918G>A (p.Gly306=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663419C>A | CA347487246 | SFTPB | c.929G>T (p.Gly310Val) c.965G>T (p.Gly322Val) c.906G>T n.129G>T c.60G>T c.917G>T (p.Gly306Val) | |
2 | g.85663419C= | CA1266876905 | SFTPB | c.929G= (p.Gly310=) c.965G= (p.Gly322=) c.906G= n.129G= c.60G= c.917G= (p.Gly306=) | |
2 | g.85663419C>G | CA347487247 | SFTPB | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.906G>C n.129G>C c.60G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) | |
2 | g.85663419C>T | CA347487248 | SFTPB | c.929G>A (p.Gly310Glu) c.965G>A (p.Gly322Glu) c.906G>A n.129G>A c.60G>A c.917G>A (p.Gly306Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663419_85663422delinsCCGG | CA1266876904 | SFTPB | c.926_929delinsCCGG (p.Ala309=) c.962_965delinsCCGG (p.Ala321=) c.903_906delinsCCGG n.126_129delinsCCGG c.57_60delinsCCGG c.914_917delinsCCGG (p.Ala305=) | |
2 | g.85663420C>A | CA347487250 | SFTPB | c.928G>T (p.Gly310Trp) c.964G>T (p.Gly322Trp) c.905G>T n.128G>T c.59G>T c.916G>T (p.Gly306Trp) | |
2 | g.85663420C= | CA1266876906 | SFTPB | c.928G= (p.Gly310=) c.964G= (p.Gly322=) c.905G= n.128G= c.59G= c.916G= (p.Gly306=) | |
2 | g.85663420C>G | CA347487251 | SFTPB | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.905G>C n.128G>C c.59G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663420C>T | CA1743859 | SFTPB | c.928G>A (p.Gly310Arg) c.964G>A (p.Gly322Arg) c.905G>A n.128G>A c.59G>A c.916G>A (p.Gly306Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.85663421_85663423del | CA534183675 | SFTPB | c.926_928del (p.Ala309del) c.962_964del (p.Ala321del) c.903_905del n.126_128del c.57_59del c.914_916del (p.Ala305del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85663421G>A | CA427080634 | SFTPB | c.927C>T (p.Ala309=) c.963C>T (p.Ala321=) c.904C>T n.127C>T c.58C>T c.915C>T (p.Ala305=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.85663421G>C | CA427080633 | SFTPB | c.927C>G (p.Ala309=) c.963C>G (p.Ala321=) c.904C>G n.127C>G c.58C>G c.915C>G (p.Ala305=) | |
2 | g.85663421G= | CA1266876907 | SFTPB | c.927C= (p.Ala309=) c.963C= (p.Ala321=) c.904C= n.127C= c.58C= c.915C= (p.Ala305=) | |
2 | g.85663421G>T | CA427080632 | SFTPB | c.927C>A (p.Ala309=) c.963C>A (p.Ala321=) c.904C>A n.127C>A c.58C>A c.915C>A (p.Ala305=) | COSMIC COSMIC |