Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.85663263C>TCA2659874490SFTPBc.1002+83G>A (n.1002+83G>A)
c.1038+83G>A (n.1038+83G>A)
c.979+83G>A
n.202+83G>A
c.133+83G>A
c.990+83G>A (n.990+83G>A)
 gnomAD v4
2g.85663264T>CCA2659874491SFTPBc.1002+82A>G (n.1002+82A>G)
c.1038+82A>G (n.1038+82A>G)
c.979+82A>G
n.202+82A>G
c.133+82A>G
c.990+82A>G (n.990+82A>G)
 gnomAD v4
2g.85663265C>GCA2659874492SFTPBc.1002+81G>C (n.1002+81G>C)
c.1038+81G>C (n.1038+81G>C)
c.979+81G>C
n.202+81G>C
c.133+81G>C
c.990+81G>C (n.990+81G>C)
 gnomAD v4
2g.85663267G>TCA2577022194SFTPBc.1002+79C>A (n.1002+79C>A)
c.1038+79C>A (n.1038+79C>A)
c.979+79C>A
n.202+79C>A
c.133+79C>A
c.990+79C>A (n.990+79C>A)
2g.85663268G>CCA1266876839SFTPBc.1002+78C>G (n.1002+78C>G)
c.1038+78C>G (n.1038+78C>G)
c.979+78C>G
n.202+78C>G
c.133+78C>G
c.990+78C>G (n.990+78C>G)
 dbSNP
2g.85663268G=CA1266876838SFTPBc.1002+78C= (n.1002+78C=)
c.1038+78C= (n.1038+78C=)
c.979+78C=
n.202+78C=
c.133+78C=
c.990+78C= (n.990+78C=)
2g.85663268G>TCA1266876840SFTPBc.1002+78C>A (n.1002+78C>A)
c.1038+78C>A (n.1038+78C>A)
c.979+78C>A
n.202+78C>A
c.133+78C>A
c.990+78C>A (n.990+78C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.85663269C=CA1266876841SFTPBc.1002+77G= (n.1002+77G=)
c.1038+77G= (n.1038+77G=)
c.979+77G=
n.202+77G=
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c.990+77G= (n.990+77G=)
2g.85663269C>TCA893988737SFTPBc.1002+77G>A (n.1002+77G>A)
c.1038+77G>A (n.1038+77G>A)
c.979+77G>A
n.202+77G>A
c.133+77G>A
c.990+77G>A (n.990+77G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.85663270T>CCA51751072SFTPBc.1002+76A>G (n.1002+76A>G)
c.1038+76A>G (n.1038+76A>G)
c.979+76A>G
n.202+76A>G
c.133+76A>G
c.990+76A>G (n.990+76A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.85663270T>GCA2659874493SFTPBc.1002+76A>C (n.1002+76A>C)
c.1038+76A>C (n.1038+76A>C)
c.979+76A>C
n.202+76A>C
c.133+76A>C
c.990+76A>C (n.990+76A>C)
 gnomAD v4
2g.85663270T=CA1266876842SFTPBc.1002+76A= (n.1002+76A=)
c.1038+76A= (n.1038+76A=)
c.979+76A=
n.202+76A=
c.133+76A=
c.990+76A= (n.990+76A=)
2g.85663271G>ACA2659874494SFTPBc.1002+75C>T (n.1002+75C>T)
c.1038+75C>T (n.1038+75C>T)
c.979+75C>T
n.202+75C>T
c.133+75C>T
c.990+75C>T (n.990+75C>T)
 gnomAD v4
2g.85663271G>TCA2659874495SFTPBc.1002+75C>A (n.1002+75C>A)
c.1038+75C>A (n.1038+75C>A)
c.979+75C>A
n.202+75C>A
c.133+75C>A
c.990+75C>A (n.990+75C>A)
 gnomAD v4
2g.85663273A>CCA2577022195SFTPBc.1002+73T>G (n.1002+73T>G)
c.1038+73T>G (n.1038+73T>G)
c.979+73T>G
n.202+73T>G
c.133+73T>G
c.990+73T>G (n.990+73T>G)
2g.85663276G>ACA2659874496SFTPBc.1002+70C>T (n.1002+70C>T)
c.1038+70C>T (n.1038+70C>T)
c.979+70C>T
n.202+70C>T
c.133+70C>T
c.990+70C>T (n.990+70C>T)
 gnomAD v4
2g.85663277C>GCA2659874497SFTPBc.1002+69G>C (n.1002+69G>C)
c.1038+69G>C (n.1038+69G>C)
c.979+69G>C
n.202+69G>C
c.133+69G>C
c.990+69G>C (n.990+69G>C)
 gnomAD v4
2g.85663278C=CA1266876843SFTPBc.1002+68G= (n.1002+68G=)
c.1038+68G= (n.1038+68G=)
c.979+68G=
n.202+68G=
c.133+68G=
c.990+68G= (n.990+68G=)
2g.85663278C>TCA893988739SFTPBc.1002+68G>A (n.1002+68G>A)
c.1038+68G>A (n.1038+68G>A)
c.979+68G>A
n.202+68G>A
c.133+68G>A
c.990+68G>A (n.990+68G>A)
 dbSNP
2g.85663283C=CA1266876844SFTPBc.1002+63G= (n.1002+63G=)
c.1038+63G= (n.1038+63G=)
c.979+63G=
n.202+63G=
c.133+63G=
c.990+63G= (n.990+63G=)
2g.85663283C>GCA51751077SFTPBc.1002+63G>C (n.1002+63G>C)
c.1038+63G>C (n.1038+63G>C)
c.979+63G>C
n.202+63G>C
c.133+63G>C
c.990+63G>C (n.990+63G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85663283C>TCA2659874498SFTPBc.1002+63G>A (n.1002+63G>A)
c.1038+63G>A (n.1038+63G>A)
c.979+63G>A
n.202+63G>A
c.133+63G>A
c.990+63G>A (n.990+63G>A)
 gnomAD v4
2g.85663285G>TCA2577022196SFTPBc.1002+61C>A (n.1002+61C>A)
c.1038+61C>A (n.1038+61C>A)
c.979+61C>A
n.202+61C>A
c.133+61C>A
c.990+61C>A (n.990+61C>A)
 gnomAD v4
2g.85663286G>CCA2659874499SFTPBc.1002+60C>G (n.1002+60C>G)
c.1038+60C>G (n.1038+60C>G)
c.979+60C>G
n.202+60C>G
c.133+60C>G
c.990+60C>G (n.990+60C>G)
 gnomAD v4
2g.85663287G>ACA2659874500SFTPBc.1002+59C>T (n.1002+59C>T)
c.1038+59C>T (n.1038+59C>T)
c.979+59C>T
n.202+59C>T
c.133+59C>T
c.990+59C>T (n.990+59C>T)
 gnomAD v4
2g.85663287G>TCA2577022197SFTPBc.1002+59C>A (n.1002+59C>A)
c.1038+59C>A (n.1038+59C>A)
c.979+59C>A
n.202+59C>A
c.133+59C>A
c.990+59C>A (n.990+59C>A)
 gnomAD v4
2g.85663288C>ACA2659874501SFTPBc.1002+58G>T (n.1002+58G>T)
c.1038+58G>T (n.1038+58G>T)
c.979+58G>T
n.202+58G>T
c.133+58G>T
c.990+58G>T (n.990+58G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.85663288C=CA1266876845SFTPBc.1002+58G= (n.1002+58G=)
c.1038+58G= (n.1038+58G=)
c.979+58G=
n.202+58G=
c.133+58G=
c.990+58G= (n.990+58G=)
2g.85663288C>GCA2546706330SFTPBc.1002+58G>C (n.1002+58G>C)
c.1038+58G>C (n.1038+58G>C)
c.979+58G>C
n.202+58G>C
c.133+58G>C
c.990+58G>C (n.990+58G>C)
 gnomAD v4
2g.85663288C>TCA1266876846SFTPBc.1002+58G>A (n.1002+58G>A)
c.1038+58G>A (n.1038+58G>A)
c.979+58G>A
n.202+58G>A
c.133+58G>A
c.990+58G>A (n.990+58G>A)
 dbSNP
2g.85663289T>CCA51751080SFTPBc.1002+57A>G (n.1002+57A>G)
c.1038+57A>G (n.1038+57A>G)
c.979+57A>G
n.202+57A>G
c.133+57A>G
c.990+57A>G (n.990+57A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.85663289T>GCA2659874502SFTPBc.1002+57A>C (n.1002+57A>C)
c.1038+57A>C (n.1038+57A>C)
c.979+57A>C
n.202+57A>C
c.133+57A>C
c.990+57A>C (n.990+57A>C)
 gnomAD v4
2g.85663289T=CA1266876847SFTPBc.1002+57A= (n.1002+57A=)
c.1038+57A= (n.1038+57A=)
c.979+57A=
n.202+57A=
c.133+57A=
c.990+57A= (n.990+57A=)
2g.85663290C>TCA2659874503SFTPBc.1002+56G>A (n.1002+56G>A)
c.1038+56G>A (n.1038+56G>A)
c.979+56G>A
n.202+56G>A
c.133+56G>A
c.990+56G>A (n.990+56G>A)
 gnomAD v4
2g.85663291A=CA1266876848SFTPBc.1002+55T= (n.1002+55T=)
c.1038+55T= (n.1038+55T=)
c.979+55T=
n.202+55T=
c.133+55T=
c.990+55T= (n.990+55T=)
2g.85663291A>GCA51751081SFTPBc.1002+55T>C (n.1002+55T>C)
c.1038+55T>C (n.1038+55T>C)
c.979+55T>C
n.202+55T>C
c.133+55T>C
c.990+55T>C (n.990+55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85663292G>TCA2659874504SFTPBc.1002+54C>A (n.1002+54C>A)
c.1038+54C>A (n.1038+54C>A)
c.979+54C>A
n.202+54C>A
c.133+54C>A
c.990+54C>A (n.990+54C>A)
 gnomAD v4
2g.85663293C=CA1266876849SFTPBc.1002+53G= (n.1002+53G=)
c.1038+53G= (n.1038+53G=)
c.979+53G=
n.202+53G=
c.133+53G=
c.990+53G= (n.990+53G=)
2g.85663293C>GCA1033067890SFTPBc.1002+53G>C (n.1002+53G>C)
c.1038+53G>C (n.1038+53G>C)
c.979+53G>C
n.202+53G>C
c.133+53G>C
c.990+53G>C (n.990+53G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85663293C>TCA2577022198SFTPBc.1002+53G>A (n.1002+53G>A)
c.1038+53G>A (n.1038+53G>A)
c.979+53G>A
n.202+53G>A
c.133+53G>A
c.990+53G>A (n.990+53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.85663295T>CCA2750764606SFTPBc.1002+51A>G (n.1002+51A>G)
c.1038+51A>G (n.1038+51A>G)
c.979+51A>G
n.202+51A>G
c.133+51A>G
c.990+51A>G (n.990+51A>G)
2g.85663297C=CA1266876850SFTPBc.1002+49G= (n.1002+49G=)
c.1038+49G= (n.1038+49G=)
c.979+49G=
n.202+49G=
c.133+49G=
c.990+49G= (n.990+49G=)
2g.85663297C>TCA1266876851SFTPBc.1002+49G>A (n.1002+49G>A)
c.1038+49G>A (n.1038+49G>A)
c.979+49G>A
n.202+49G>A
c.133+49G>A
c.990+49G>A (n.990+49G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85663299G>ACA534183672SFTPBc.1002+47C>T (n.1002+47C>T)
c.1038+47C>T (n.1038+47C>T)
c.979+47C>T
n.202+47C>T
c.133+47C>T
c.990+47C>T (n.990+47C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.85663299G=CA1266876852SFTPBc.1002+47C= (n.1002+47C=)
c.1038+47C= (n.1038+47C=)
c.979+47C=
n.202+47C=
c.133+47C=
c.990+47C= (n.990+47C=)
2g.85663299G>TCA2659874505SFTPBc.1002+47C>A (n.1002+47C>A)
c.1038+47C>A (n.1038+47C>A)
c.979+47C>A
n.202+47C>A
c.133+47C>A
c.990+47C>A (n.990+47C>A)
 gnomAD v4
2g.85663300C>ACA2659874506SFTPBc.1002+46G>T (n.1002+46G>T)
c.1038+46G>T (n.1038+46G>T)
c.979+46G>T
n.202+46G>T
c.133+46G>T
c.990+46G>T (n.990+46G>T)
 gnomAD v4
2g.85663300C=CA1266876853SFTPBc.1002+46G= (n.1002+46G=)
c.1038+46G= (n.1038+46G=)
c.979+46G=
n.202+46G=
c.133+46G=
c.990+46G= (n.990+46G=)
2g.85663300C>TCA1743842SFTPBc.1002+46G>A (n.1002+46G>A)
c.1038+46G>A (n.1038+46G>A)
c.979+46G>A
n.202+46G>A
c.133+46G>A
c.990+46G>A (n.990+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85663302T>ACA2659874507SFTPBc.1002+44A>T (n.1002+44A>T)
c.1038+44A>T (n.1038+44A>T)
c.979+44A>T
n.202+44A>T
c.133+44A>T
c.990+44A>T (n.990+44A>T)
 gnomAD v4
2g.85663302T>CCA2659874508SFTPBc.1002+44A>G (n.1002+44A>G)
c.1038+44A>G (n.1038+44A>G)
c.979+44A>G
n.202+44A>G
c.133+44A>G
c.990+44A>G (n.990+44A>G)
 gnomAD v4
2g.85663303T>CCA1743843SFTPBc.1002+43A>G (n.1002+43A>G)
c.1038+43A>G (n.1038+43A>G)
c.979+43A>G
n.202+43A>G
c.133+43A>G
c.990+43A>G (n.990+43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85663303T=CA1266876854SFTPBc.1002+43A= (n.1002+43A=)
c.1038+43A= (n.1038+43A=)
c.979+43A=
n.202+43A=
c.133+43A=
c.990+43A= (n.990+43A=)
2g.85663304G>TCA2659874509SFTPBc.1002+42C>A (n.1002+42C>A)
c.1038+42C>A (n.1038+42C>A)
c.979+42C>A
n.202+42C>A
c.133+42C>A
c.990+42C>A (n.990+42C>A)
 gnomAD v4
2g.85663305A=CA1266876855SFTPBc.1002+41T= (n.1002+41T=)
c.1038+41T= (n.1038+41T=)
c.979+41T=
n.202+41T=
c.133+41T=
c.990+41T= (n.990+41T=)
2g.85663305A>GCA51751084SFTPBc.1002+41T>C (n.1002+41T>C)
c.1038+41T>C (n.1038+41T>C)
c.979+41T>C
n.202+41T>C
c.133+41T>C
c.990+41T>C (n.990+41T>C)
 dbSNP
2g.85663307C=CA1266876856SFTPBc.1002+39G= (n.1002+39G=)
c.1038+39G= (n.1038+39G=)
c.979+39G=
n.202+39G=
c.133+39G=
c.990+39G= (n.990+39G=)
2g.85663307C>TCA1743844SFTPBc.1002+39G>A (n.1002+39G>A)
c.1038+39G>A (n.1038+39G>A)
c.979+39G>A
n.202+39G>A
c.133+39G>A
c.990+39G>A (n.990+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85663308G>ACA1743845SFTPBc.1002+38C>T (n.1002+38C>T)
c.1038+38C>T (n.1038+38C>T)
c.979+38C>T
n.202+38C>T
c.133+38C>T
c.990+38C>T (n.990+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85663308G>CCA1266876858SFTPBc.1002+38C>G (n.1002+38C>G)
c.1038+38C>G (n.1038+38C>G)
c.979+38C>G
n.202+38C>G
c.133+38C>G
c.990+38C>G (n.990+38C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.85663308G=CA1266876857SFTPBc.1002+38C= (n.1002+38C=)
c.1038+38C= (n.1038+38C=)
c.979+38C=
n.202+38C=
c.133+38C=
c.990+38C= (n.990+38C=)
2g.85663308G>TCA2659874511SFTPBc.1002+38C>A (n.1002+38C>A)
c.1038+38C>A (n.1038+38C>A)
c.979+38C>A
n.202+38C>A
c.133+38C>A
c.990+38C>A (n.990+38C>A)
 gnomAD v4
2g.85663310dupCA2659874510SFTPBc.1002+38dup (n.1002+38dup)
c.1038+38dup (n.1038+38dup)
c.979+38dup
n.202+38dup
c.133+38dup
c.990+38dup (n.990+38dup)
 gnomAD v4
2g.85663309G>ACA2577022199SFTPBc.1002+37C>T (n.1002+37C>T)
c.1038+37C>T (n.1038+37C>T)
c.979+37C>T
n.202+37C>T
c.133+37C>T
c.990+37C>T (n.990+37C>T)
 gnomAD v4
2g.85663310G>ACA2522093804SFTPBc.1002+36C>T (n.1002+36C>T)
c.1038+36C>T (n.1038+36C>T)
c.979+36C>T
n.202+36C>T
c.133+36C>T
c.990+36C>T (n.990+36C>T)
 gnomAD v4
2g.85663310G>TCA2659874512SFTPBc.1002+36C>A (n.1002+36C>A)
c.1038+36C>A (n.1038+36C>A)
c.979+36C>A
n.202+36C>A
c.133+36C>A
c.990+36C>A (n.990+36C>A)
 gnomAD v4
2g.85663311C>TCA2659874513SFTPBc.1002+35G>A (n.1002+35G>A)
c.1038+35G>A (n.1038+35G>A)
c.979+35G>A
n.202+35G>A
c.133+35G>A
c.990+35G>A (n.990+35G>A)
 gnomAD v4
2g.85663312C=CA1266876859SFTPBc.1002+34G= (n.1002+34G=)
c.1038+34G= (n.1038+34G=)
c.979+34G=
n.202+34G=
c.133+34G=
c.990+34G= (n.990+34G=)
2g.85663312C>GCA2659874514SFTPBc.1002+34G>C (n.1002+34G>C)
c.1038+34G>C (n.1038+34G>C)
c.979+34G>C
n.202+34G>C
c.133+34G>C
c.990+34G>C (n.990+34G>C)
 gnomAD v4
2g.85663312C>TCA534183673SFTPBc.1002+34G>A (n.1002+34G>A)
c.1038+34G>A (n.1038+34G>A)
c.979+34G>A
n.202+34G>A
c.133+34G>A
c.990+34G>A (n.990+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85663313C>ACA2659874515SFTPBc.1002+33G>T (n.1002+33G>T)
c.1038+33G>T (n.1038+33G>T)
c.979+33G>T
n.202+33G>T
c.133+33G>T
c.990+33G>T (n.990+33G>T)
 gnomAD v4
2g.85663313C>GCA2750764607SFTPBc.1002+33G>C (n.1002+33G>C)
c.1038+33G>C (n.1038+33G>C)
c.979+33G>C
n.202+33G>C
c.133+33G>C
c.990+33G>C (n.990+33G>C)
2g.85663313C>TCA2659874516SFTPBc.1002+33G>A (n.1002+33G>A)
c.1038+33G>A (n.1038+33G>A)
c.979+33G>A
n.202+33G>A
c.133+33G>A
c.990+33G>A (n.990+33G>A)
 gnomAD v4
2g.85663314T>GCA534183674SFTPBc.1002+32A>C (n.1002+32A>C)
c.1038+32A>C (n.1038+32A>C)
c.979+32A>C
n.202+32A>C
c.133+32A>C
c.990+32A>C (n.990+32A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85663314T=CA1266876860SFTPBc.1002+32A= (n.1002+32A=)
c.1038+32A= (n.1038+32A=)
c.979+32A=
n.202+32A=
c.133+32A=
c.990+32A= (n.990+32A=)
2g.85663315G>ACA2659874518SFTPBc.1002+31C>T (n.1002+31C>T)
c.1038+31C>T (n.1038+31C>T)
c.979+31C>T
n.202+31C>T
c.133+31C>T
c.990+31C>T (n.990+31C>T)
 gnomAD v4
2g.85663315G>TCA2659874517SFTPBc.1002+31C>A (n.1002+31C>A)
c.1038+31C>A (n.1038+31C>A)
c.979+31C>A
n.202+31C>A
c.133+31C>A
c.990+31C>A (n.990+31C>A)
 gnomAD v4
2g.85663316A=CA1266876861SFTPBc.1002+30T= (n.1002+30T=)
c.1038+30T= (n.1038+30T=)
c.979+30T=
n.202+30T=
c.133+30T=
c.990+30T= (n.990+30T=)
2g.85663316A>GCA1743846SFTPBc.1002+30T>C (n.1002+30T>C)
c.1038+30T>C (n.1038+30T>C)
c.979+30T>C
n.202+30T>C
c.133+30T>C
c.990+30T>C (n.990+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85663317C=CA1266876862SFTPBc.1002+29G= (n.1002+29G=)
c.1038+29G= (n.1038+29G=)
c.979+29G=
n.202+29G=
c.133+29G=
c.990+29G= (n.990+29G=)
2g.85663317C>GCA1743847SFTPBc.1002+29G>C (n.1002+29G>C)
c.1038+29G>C (n.1038+29G>C)
c.979+29G>C
n.202+29G>C
c.133+29G>C
c.990+29G>C (n.990+29G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.85663318C>TCA2659874519SFTPBc.1002+28G>A (n.1002+28G>A)
c.1038+28G>A (n.1038+28G>A)
c.979+28G>A
n.202+28G>A
c.133+28G>A
c.990+28G>A (n.990+28G>A)
 gnomAD v4
2g.85663319A=CA1266876863SFTPBc.1002+27T= (n.1002+27T=)
c.1038+27T= (n.1038+27T=)
c.979+27T=
n.202+27T=
c.133+27T=
c.990+27T= (n.990+27T=)
2g.85663319A>CCA1266876864SFTPBc.1002+27T>G (n.1002+27T>G)
c.1038+27T>G (n.1038+27T>G)
c.979+27T>G
n.202+27T>G
c.133+27T>G
c.990+27T>G (n.990+27T>G)
 dbSNP
2g.85663319A>GCA1743848SFTPBc.1002+27T>C (n.1002+27T>C)
c.1038+27T>C (n.1038+27T>C)
c.979+27T>C
n.202+27T>C
c.133+27T>C
c.990+27T>C (n.990+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85663319A>TCA2659874520SFTPBc.1002+27T>A (n.1002+27T>A)
c.1038+27T>A (n.1038+27T>A)
c.979+27T>A
n.202+27T>A
c.133+27T>A
c.990+27T>A (n.990+27T>A)
 gnomAD v4
2g.85663320T>ACA2659874521SFTPBc.1002+26A>T (n.1002+26A>T)
c.1038+26A>T (n.1038+26A>T)
c.979+26A>T
n.202+26A>T
c.133+26A>T
c.990+26A>T (n.990+26A>T)
 gnomAD v4
2g.85663320T>CCA1266876866SFTPBc.1002+26A>G (n.1002+26A>G)
c.1038+26A>G (n.1038+26A>G)
c.979+26A>G
n.202+26A>G
c.133+26A>G
c.990+26A>G (n.990+26A>G)
 dbSNP
2g.85663320T=CA1266876865SFTPBc.1002+26A= (n.1002+26A=)
c.1038+26A= (n.1038+26A=)
c.979+26A=
n.202+26A=
c.133+26A=
c.990+26A= (n.990+26A=)
2g.85663321G>TCA2659874522SFTPBc.1002+25C>A (n.1002+25C>A)
c.1038+25C>A (n.1038+25C>A)
c.979+25C>A
n.202+25C>A
c.133+25C>A
c.990+25C>A (n.990+25C>A)
 gnomAD v4
2g.85663323G>ACA2659874523SFTPBc.1002+23C>T (n.1002+23C>T)
c.1038+23C>T (n.1038+23C>T)
c.979+23C>T
n.202+23C>T
c.133+23C>T
c.990+23C>T (n.990+23C>T)
 gnomAD v4
2g.85663328delCA2659874524SFTPBc.1002+21del (n.1002+21del)
c.1038+21del (n.1038+21del)
c.979+21del
n.202+21del
c.133+21del
c.990+21del (n.990+21del)
 gnomAD v4
2g.85663327C=CA1266876867SFTPBc.1002+19G= (n.1002+19G=)
c.1038+19G= (n.1038+19G=)
c.979+19G=
n.202+19G=
c.133+19G=
c.990+19G= (n.990+19G=)
2g.85663327C>TCA51751113SFTPBc.1002+19G>A (n.1002+19G>A)
c.1038+19G>A (n.1038+19G>A)
c.979+19G>A
n.202+19G>A
c.133+19G>A
c.990+19G>A (n.990+19G>A)
 dbSNP
2g.85663328C=CA1266876868SFTPBc.1002+18G= (n.1002+18G=)
c.1038+18G= (n.1038+18G=)
c.979+18G=
n.202+18G=
c.133+18G=
c.990+18G= (n.990+18G=)
2g.85663328C>TCA1743849SFTPBc.1002+18G>A (n.1002+18G>A)
c.1038+18G>A (n.1038+18G>A)
c.979+18G>A
n.202+18G>A
c.133+18G>A
c.990+18G>A (n.990+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85663330T>CCA2659874525SFTPBc.1002+16A>G (n.1002+16A>G)
c.1038+16A>G (n.1038+16A>G)
c.979+16A>G
n.202+16A>G
c.133+16A>G
c.990+16A>G (n.990+16A>G)
 gnomAD v4
2g.85663331G>ACA1743850SFTPBc.1002+15C>T (n.1002+15C>T)
c.1038+15C>T (n.1038+15C>T)
c.979+15C>T
n.202+15C>T
c.133+15C>T
c.990+15C>T (n.990+15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85663331G=CA1266876869SFTPBc.1002+15C= (n.1002+15C=)
c.1038+15C= (n.1038+15C=)
c.979+15C=
n.202+15C=
c.133+15C=
c.990+15C= (n.990+15C=)
2g.85663332T>GCA2659874526SFTPBc.1002+14A>C (n.1002+14A>C)
c.1038+14A>C (n.1038+14A>C)
c.979+14A>C
n.202+14A>C
c.133+14A>C
c.990+14A>C (n.990+14A>C)
 gnomAD v4
2g.85663333G>ACA2659874527SFTPBc.1002+13C>T (n.1002+13C>T)
c.1038+13C>T (n.1038+13C>T)
c.979+13C>T
n.202+13C>T
c.133+13C>T
c.990+13C>T (n.990+13C>T)
 gnomAD v4
2g.85663333G>TCA2659874528SFTPBc.1002+13C>A (n.1002+13C>A)
c.1038+13C>A (n.1038+13C>A)
c.979+13C>A
n.202+13C>A
c.133+13C>A
c.990+13C>A (n.990+13C>A)
 gnomAD v4
2g.85663334C=CA1266876870SFTPBc.1002+12G= (n.1002+12G=)
c.1038+12G= (n.1038+12G=)
c.979+12G=
n.202+12G=
c.133+12G=
c.990+12G= (n.990+12G=)
2g.85663334C>GCA893988757SFTPBc.1002+12G>C (n.1002+12G>C)
c.1038+12G>C (n.1038+12G>C)
c.979+12G>C
n.202+12G>C
c.133+12G>C
c.990+12G>C (n.990+12G>C)
 dbSNP
2g.85663334C>TCA2659874529SFTPBc.1002+12G>A (n.1002+12G>A)
c.1038+12G>A (n.1038+12G>A)
c.979+12G>A
n.202+12G>A
c.133+12G>A
c.990+12G>A (n.990+12G>A)
 gnomAD v4
2g.85663335C>ACA2659874530SFTPBc.1002+11G>T (n.1002+11G>T)
c.1038+11G>T (n.1038+11G>T)
c.979+11G>T
n.202+11G>T
c.133+11G>T
c.990+11G>T (n.990+11G>T)
 gnomAD v4
2g.85663335C>TCA2699966609SFTPBc.1002+11G>A (n.1002+11G>A)
c.1038+11G>A (n.1038+11G>A)
c.979+11G>A
n.202+11G>A
c.133+11G>A
c.990+11G>A (n.990+11G>A)
 dbSNP
2g.85663336C>TCA645518851SFTPBc.1002+10G>A (n.1002+10G>A)
c.1038+10G>A (n.1038+10G>A)
c.979+10G>A
n.202+10G>A
c.133+10G>A
c.990+10G>A (n.990+10G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.85663338G>CCA2699966611SFTPBc.1002+8C>G (n.1002+8C>G)
c.1038+8C>G (n.1038+8C>G)
c.979+8C>G
n.202+8C>G
c.133+8C>G
c.990+8C>G (n.990+8C>G)
 dbSNP
2g.85663338G>TCA2659874531SFTPBc.1002+8C>A (n.1002+8C>A)
c.1038+8C>A (n.1038+8C>A)
c.979+8C>A
n.202+8C>A
c.133+8C>A
c.990+8C>A (n.990+8C>A)
 gnomAD v4
2g.85663341C>ACA2659874532SFTPBc.1002+5G>T (n.1002+5G>T)
c.1038+5G>T (n.1038+5G>T)
c.979+5G>T
n.202+5G>T
c.133+5G>T
c.990+5G>T (n.990+5G>T)
 gnomAD v4
2g.85663342A>GCA2699966613SFTPBc.1002+4T>C (n.1002+4T>C)
c.1038+4T>C (n.1038+4T>C)
c.979+4T>C
n.202+4T>C
c.133+4T>C
c.990+4T>C (n.990+4T>C)
 dbSNP
2g.85663343T>CCA2659874533SFTPBc.1002+3A>G (n.1002+3A>G)
c.1038+3A>G (n.1038+3A>G)
c.979+3A>G
n.202+3A>G
c.133+3A>G
c.990+3A>G (n.990+3A>G)
 gnomAD v4
2g.85663344A=CA1266876871SFTPBc.1002+2T= (n.1002+2T=)
c.1038+2T= (n.1038+2T=)
c.979+2T=
n.202+2T=
c.133+2T=
c.990+2T= (n.990+2T=)
2g.85663344A>CCA347486892SFTPBc.1002+2T>G (n.1002+2T>G)
c.1038+2T>G (n.1038+2T>G)
c.979+2T>G
n.202+2T>G
c.133+2T>G
c.990+2T>G (n.990+2T>G)
 dbSNP
2g.85663344A>GCA347486895SFTPBc.1002+2T>C (n.1002+2T>C)
c.1038+2T>C (n.1038+2T>C)
c.979+2T>C
n.202+2T>C
c.133+2T>C
c.990+2T>C (n.990+2T>C)
2g.85663344A>TCA347486896SFTPBc.1002+2T>A (n.1002+2T>A)
c.1038+2T>A (n.1038+2T>A)
c.979+2T>A
n.202+2T>A
c.133+2T>A
c.990+2T>A (n.990+2T>A)
2g.85663345C>ACA347486899SFTPBc.1002+1G>T (n.1002+1G>T)
c.1038+1G>T (n.1038+1G>T)
c.979+1G>T
n.202+1G>T
c.133+1G>T
c.990+1G>T (n.990+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.85663345C=CA1266876872SFTPBc.1002+1G= (n.1002+1G=)
c.1038+1G= (n.1038+1G=)
c.979+1G=
n.202+1G=
c.133+1G=
c.990+1G= (n.990+1G=)
2g.85663345C>GCA347486901SFTPBc.1002+1G>C (n.1002+1G>C)
c.1038+1G>C (n.1038+1G>C)
c.979+1G>C
n.202+1G>C
c.133+1G>C
c.990+1G>C (n.990+1G>C)
2g.85663345C>TCA347486902SFTPBc.1002+1G>A (n.1002+1G>A)
c.1038+1G>A (n.1038+1G>A)
c.979+1G>A
n.202+1G>A
c.133+1G>A
c.990+1G>A (n.990+1G>A)
2g.85663346C>ACA347486904SFTPBc.1002G>T (p.Lys334Asn)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.979G>T
n.202G>T
c.133G>T
c.990G>T (p.Lys330Asn)
2g.85663346C=CA1266876873SFTPBc.1002G= (p.Lys334=)
c.1038G= (p.Lys346=)
c.979G=
n.202G=
c.133G=
c.990G= (p.Lys330=)
2g.85663346C>GCA1743851SFTPBc.1002G>C (p.Lys334Asn)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.979G>C
n.202G>C
c.133G>C
c.990G>C (p.Lys330Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85663346C>TCA427080590SFTPBc.1002G>A (p.Lys334=)
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.979G>A
n.202G>A
c.133G>A
c.990G>A (p.Lys330=)
 gnomAD v4
2g.85663347T>ACA347486907SFTPBc.1001A>T (p.Lys334Met)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.978A>T
n.201A>T
c.132A>T
c.989A>T (p.Lys330Met)
 dbSNP
2g.85663347T>CCA347486909SFTPBc.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.978A>G
n.201A>G
c.132A>G
c.989A>G (p.Lys330Arg)
 gnomAD v4
2g.85663347T>GCA347486911SFTPBc.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.978A>C
n.201A>C
c.132A>C
c.989A>C (p.Lys330Thr)
 gnomAD v4
2g.85663347T=CA1266876874SFTPBc.1001A= (p.Lys334=)
c.1037A= (p.Lys346=)
c.978A=
n.201A=
c.132A=
c.989A= (p.Lys330=)
2g.85663350delCA2659874534SFTPBc.1001del (p.Lys334SerfsTer14)
c.1037del (p.Lys346SerfsTer14)
c.978del
n.201del
c.132del
c.989del (p.Lys330SerfsTer14)
c.1001del (p.Lys334SerfsTer28)
c.1001del (p.Lys334ArgfsTer?)
 gnomAD v4
2g.85663348T>ACA347486915SFTPBc.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.977A>T
n.200A>T
c.131A>T
c.988A>T (p.Lys330Ter)
2g.85663348T>CCA347486914SFTPBc.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.977A>G
n.200A>G
c.131A>G
c.988A>G (p.Lys330Glu)
2g.85663348T>GCA347486912SFTPBc.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.977A>C
n.200A>C
c.131A>C
c.988A>C (p.Lys330Gln)
2g.85663349T>ACA347486917SFTPBc.999A>T (p.Glu333Asp)
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
c.976A>T
n.199A>T
c.130A>T
c.987A>T (p.Glu329Asp)
2g.85663349T>CCA427080591SFTPBc.999A>G (p.Glu333=)
c.1035A>G (p.Glu345=)
c.976A>G
n.199A>G
c.130A>G
c.987A>G (p.Glu329=)
2g.85663349T>GCA347486919SFTPBc.999A>C (p.Glu333Asp)
c.1035A>C (p.Glu345Asp)
c.976A>C
n.199A>C
c.130A>C
c.987A>C (p.Glu329Asp)
2g.85663350T>ACA347486921SFTPBc.998A>T (p.Glu333Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.975A>T
n.198A>T
c.129A>T
c.986A>T (p.Glu329Val)
2g.85663350T>CCA347486923SFTPBc.998A>G (p.Glu333Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.975A>G
n.198A>G
c.129A>G
c.986A>G (p.Glu329Gly)
2g.85663350T>GCA347486924SFTPBc.998A>C (p.Glu333Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.975A>C
n.198A>C
c.129A>C
c.986A>C (p.Glu329Ala)
2g.85663350_85663351delinsTCCA1266876875SFTPBc.997_998delinsGA (p.Glu333=)
c.1033_1034delinsGA (p.Glu345=)
c.974_975delinsGA
n.197_198delinsGA
c.128_129delinsGA
c.985_986delinsGA (p.Glu329=)
2g.85663351C>ACA347486927SFTPBc.997G>T (p.Glu333Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.974G>T
n.197G>T
c.128G>T
c.985G>T (p.Glu329Ter)
2g.85663351C>GCA347486929SFTPBc.997G>C (p.Glu333Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.974G>C
n.197G>C
c.128G>C
c.985G>C (p.Glu329Gln)
2g.85663351C>TCA347486931SFTPBc.997G>A (p.Glu333Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.974G>A
n.197G>A
c.128G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
 COSMIC COSMIC
2g.85663353delCA1266876876SFTPBc.997del (p.Glu333LysfsTer15)
c.1033del (p.Glu345LysfsTer15)
c.974del
n.197del
c.128del
c.985del (p.Glu329LysfsTer15)
c.997del (p.Glu333LysfsTer29)
c.997del (p.Glu333LysfsTer?)
 dbSNP
2g.85663352C>ACA347486933SFTPBc.996G>T (p.Arg332Ser)
c.1032G>T (p.Arg344Ser)
c.973G>T
n.196G>T
c.127G>T
c.984G>T (p.Arg328Ser)
2g.85663352C>GCA347486935SFTPBc.996G>C (p.Arg332Ser)
c.1032G>C (p.Arg344Ser)
c.973G>C
n.196G>C
c.127G>C
c.984G>C (p.Arg328Ser)
2g.85663352C>TCA427080592SFTPBc.996G>A (p.Arg332=)
c.1032G>A (p.Arg344=)
c.973G>A
n.196G>A
c.127G>A
c.984G>A (p.Arg328=)
2g.85663353C>ACA347486937SFTPBc.995G>T (p.Arg332Met)
c.1031G>T (p.Arg344Met)
c.972G>T
n.195G>T
c.126G>T
c.983G>T (p.Arg328Met)
2g.85663353C>GCA347486938SFTPBc.995G>C (p.Arg332Thr)
c.1031G>C (p.Arg344Thr)
c.972G>C
n.195G>C
c.126G>C
c.983G>C (p.Arg328Thr)
2g.85663353C>TCA347486941SFTPBc.995G>A (p.Arg332Lys)
c.1031G>A (p.Arg344Lys)
c.972G>A
n.195G>A
c.126G>A
c.983G>A (p.Arg328Lys)
2g.85663354T>ACA347486943SFTPBc.994A>T (p.Arg332Trp)
c.1030A>T (p.Arg344Trp)
c.971A>T
n.194A>T
c.125A>T
c.982A>T (p.Arg328Trp)
2g.85663354T>CCA51751120SFTPBc.994A>G (p.Arg332Gly)
c.1030A>G (p.Arg344Gly)
c.971A>G
n.194A>G
c.125A>G
c.982A>G (p.Arg328Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85663354T>GCA427080593SFTPBc.994A>C (p.Arg332=)
c.1030A>C (p.Arg344=)
c.971A>C
n.194A>C
c.125A>C
c.982A>C (p.Arg328=)
2g.85663354T=CA1266876877SFTPBc.994A= (p.Arg332=)
c.1030A= (p.Arg344=)
c.971A=
n.194A=
c.125A=
c.982A= (p.Arg328=)
2g.85663355G>ACA427080594SFTPBc.993C>T (p.Asp331=)
c.1029C>T (p.Asp343=)
c.970C>T
n.193C>T
c.124C>T
c.981C>T (p.Asp327=)
 gnomAD v4
2g.85663355G>CCA347486945SFTPBc.993C>G (p.Asp331Glu)
c.1029C>G (p.Asp343Glu)
c.970C>G
n.193C>G
c.124C>G
c.981C>G (p.Asp327Glu)
2g.85663355G>TCA347486947SFTPBc.993C>A (p.Asp331Glu)
c.1029C>A (p.Asp343Glu)
c.970C>A
n.193C>A
c.124C>A
c.981C>A (p.Asp327Glu)
 gnomAD v4
2g.85663356T>ACA347486950SFTPBc.992A>T (p.Asp331Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.969A>T
n.192A>T
c.123A>T
c.980A>T (p.Asp327Val)
2g.85663356T>CCA347486952SFTPBc.992A>G (p.Asp331Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.969A>G
n.192A>G
c.123A>G
c.980A>G (p.Asp327Gly)
 dbSNP
2g.85663356T>GCA347486954SFTPBc.992A>C (p.Asp331Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.969A>C
n.192A>C
c.123A>C
c.980A>C (p.Asp327Ala)
2g.85663356T=CA1266876878SFTPBc.992A= (p.Asp331=)
c.1028A= (p.Asp343=)
c.969A=
n.192A=
c.123A=
c.980A= (p.Asp327=)
2g.85663357C>ACA347486956SFTPBc.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.968G>T
n.191G>T
c.122G>T
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
2g.85663357C>GCA347486957SFTPBc.991G>C (p.Asp331His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.968G>C
n.191G>C
c.122G>C
c.979G>C (p.Asp327His)
2g.85663357C>TCA347486960SFTPBc.991G>A (p.Asp331Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.968G>A
n.191G>A
c.122G>A
c.979G>A (p.Asp327Asn)
 gnomAD v4
2g.85663358C>ACA427080595SFTPBc.990G>T (p.Leu330=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.967G>T
n.190G>T
c.121G>T
c.978G>T (p.Leu326=)
2g.85663358C>GCA427080596SFTPBc.990G>C (p.Leu330=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.967G>C
n.190G>C
c.121G>C
c.978G>C (p.Leu326=)
2g.85663358C>TCA427080597SFTPBc.990G>A (p.Leu330=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.967G>A
n.190G>A
c.121G>A
c.978G>A (p.Leu326=)
2g.85663359A>CCA347486962SFTPBc.989T>G (p.Leu330Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.966T>G
n.189T>G
c.120T>G
c.977T>G (p.Leu326Arg)
2g.85663359A>GCA347486963SFTPBc.989T>C (p.Leu330Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.966T>C
n.189T>C
c.120T>C
c.977T>C (p.Leu326Pro)
2g.85663359A>TCA347486965SFTPBc.989T>A (p.Leu330Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.966T>A
n.189T>A
c.120T>A
c.977T>A (p.Leu326Gln)
2g.85663360G>ACA427080598SFTPBc.988C>T (p.Leu330=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.965C>T
n.188C>T
c.119C>T
c.976C>T (p.Leu326=)
2g.85663360G>CCA347486967SFTPBc.988C>G (p.Leu330Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.965C>G
n.188C>G
c.119C>G
c.976C>G (p.Leu326Val)
2g.85663360G>TCA347486968SFTPBc.988C>A (p.Leu330Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.965C>A
n.188C>A
c.119C>A
c.976C>A (p.Leu326Met)
 gnomAD v4
2g.85663361C>ACA347486972SFTPBc.987G>T (p.Trp329Cys)
c.1023G>T (p.Trp341Cys)
c.964G>T
n.187G>T
c.118G>T
c.975G>T (p.Trp325Cys)
2g.85663361C>GCA347486969SFTPBc.987G>C (p.Trp329Cys)
c.1023G>C (p.Trp341Cys)
c.964G>C
n.187G>C
c.118G>C
c.975G>C (p.Trp325Cys)
2g.85663361C>TCA347486971SFTPBc.987G>A (p.Trp329Ter)
c.1023G>A (p.Trp341Ter)
c.964G>A
n.187G>A
c.118G>A
c.975G>A (p.Trp325Ter)
2g.85663362C>ACA347486973SFTPBc.986G>T (p.Trp329Leu)
c.1022G>T (p.Trp341Leu)
c.963G>T
n.186G>T
c.117G>T
c.974G>T (p.Trp325Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85663362C=CA1266876879SFTPBc.986G= (p.Trp329=)
c.1022G= (p.Trp341=)
c.963G=
n.186G=
c.117G=
c.974G= (p.Trp325=)
2g.85663362C>GCA347486976SFTPBc.986G>C (p.Trp329Ser)
c.1022G>C (p.Trp341Ser)
c.963G>C
n.186G>C
c.117G>C
c.974G>C (p.Trp325Ser)
 ClinVar
2g.85663362C>TCA1743852SFTPBc.986G>A (p.Trp329Ter)
c.1022G>A (p.Trp341Ter)
c.963G>A
n.186G>A
c.117G>A
c.974G>A (p.Trp325Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched