| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85663254C>T | CA2659874480 | SFTPB | c.1002+92G>A (n.1002+92G>A) c.1038+92G>A (n.1038+92G>A) c.979+92G>A n.202+92G>A c.133+92G>A c.990+92G>A (n.990+92G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663255C>A | CA2659874481 | SFTPB | c.1002+91G>T (n.1002+91G>T) c.1038+91G>T (n.1038+91G>T) c.979+91G>T n.202+91G>T c.133+91G>T c.990+91G>T (n.990+91G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663256T>C | CA2659874482 | SFTPB | c.1002+90A>G (n.1002+90A>G) c.1038+90A>G (n.1038+90A>G) c.979+90A>G n.202+90A>G c.133+90A>G c.990+90A>G (n.990+90A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663256T>G | CA2659874483 | SFTPB | c.1002+90A>C (n.1002+90A>C) c.1038+90A>C (n.1038+90A>C) c.979+90A>C n.202+90A>C c.133+90A>C c.990+90A>C (n.990+90A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663257A>G | CA2577022193 | SFTPB | c.1002+89T>C (n.1002+89T>C) c.1038+89T>C (n.1038+89T>C) c.979+89T>C n.202+89T>C c.133+89T>C c.990+89T>C (n.990+89T>C) | |
| 2 | g.85663257A>T | CA2659874484 | SFTPB | c.1002+89T>A (n.1002+89T>A) c.1038+89T>A (n.1038+89T>A) c.979+89T>A n.202+89T>A c.133+89T>A c.990+89T>A (n.990+89T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663258G>C | CA2659874485 | SFTPB | c.1002+88C>G (n.1002+88C>G) c.1038+88C>G (n.1038+88C>G) c.979+88C>G n.202+88C>G c.133+88C>G c.990+88C>G (n.990+88C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85663258G>T | CA2659874486 | SFTPB | c.1002+88C>A (n.1002+88C>A) c.1038+88C>A (n.1038+88C>A) c.979+88C>A n.202+88C>A c.133+88C>A c.990+88C>A (n.990+88C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663259G>C | CA2659874487 | SFTPB | c.1002+87C>G (n.1002+87C>G) c.1038+87C>G (n.1038+87C>G) c.979+87C>G n.202+87C>G c.133+87C>G c.990+87C>G (n.990+87C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663259G>T | CA2659874488 | SFTPB | c.1002+87C>A (n.1002+87C>A) c.1038+87C>A (n.1038+87C>A) c.979+87C>A n.202+87C>A c.133+87C>A c.990+87C>A (n.990+87C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663261G>A | CA893988732 | SFTPB | c.1002+85C>T (n.1002+85C>T) c.1038+85C>T (n.1038+85C>T) c.979+85C>T n.202+85C>T c.133+85C>T c.990+85C>T (n.990+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85663261G= | CA1266876837 | SFTPB | c.1002+85C= (n.1002+85C=) c.1038+85C= (n.1038+85C=) c.979+85C= n.202+85C= c.133+85C= c.990+85C= (n.990+85C=) | |
| 2 | g.85663261G>T | CA2659874489 | SFTPB | c.1002+85C>A (n.1002+85C>A) c.1038+85C>A (n.1038+85C>A) c.979+85C>A n.202+85C>A c.133+85C>A c.990+85C>A (n.990+85C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663263C>T | CA2659874490 | SFTPB | c.1002+83G>A (n.1002+83G>A) c.1038+83G>A (n.1038+83G>A) c.979+83G>A n.202+83G>A c.133+83G>A c.990+83G>A (n.990+83G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663264T>C | CA2659874491 | SFTPB | c.1002+82A>G (n.1002+82A>G) c.1038+82A>G (n.1038+82A>G) c.979+82A>G n.202+82A>G c.133+82A>G c.990+82A>G (n.990+82A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663265C>G | CA2659874492 | SFTPB | c.1002+81G>C (n.1002+81G>C) c.1038+81G>C (n.1038+81G>C) c.979+81G>C n.202+81G>C c.133+81G>C c.990+81G>C (n.990+81G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663267G>T | CA2577022194 | SFTPB | c.1002+79C>A (n.1002+79C>A) c.1038+79C>A (n.1038+79C>A) c.979+79C>A n.202+79C>A c.133+79C>A c.990+79C>A (n.990+79C>A) | |
| 2 | g.85663268G>C | CA1266876839 | SFTPB | c.1002+78C>G (n.1002+78C>G) c.1038+78C>G (n.1038+78C>G) c.979+78C>G n.202+78C>G c.133+78C>G c.990+78C>G (n.990+78C>G) | dbSNP |
| 2 | g.85663268G= | CA1266876838 | SFTPB | c.1002+78C= (n.1002+78C=) c.1038+78C= (n.1038+78C=) c.979+78C= n.202+78C= c.133+78C= c.990+78C= (n.990+78C=) | |
| 2 | g.85663268G>T | CA1266876840 | SFTPB | c.1002+78C>A (n.1002+78C>A) c.1038+78C>A (n.1038+78C>A) c.979+78C>A n.202+78C>A c.133+78C>A c.990+78C>A (n.990+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85663269C= | CA1266876841 | SFTPB | c.1002+77G= (n.1002+77G=) c.1038+77G= (n.1038+77G=) c.979+77G= n.202+77G= c.133+77G= c.990+77G= (n.990+77G=) | |
| 2 | g.85663269C>T | CA893988737 | SFTPB | c.1002+77G>A (n.1002+77G>A) c.1038+77G>A (n.1038+77G>A) c.979+77G>A n.202+77G>A c.133+77G>A c.990+77G>A (n.990+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85663270T>C | CA51751072 | SFTPB | c.1002+76A>G (n.1002+76A>G) c.1038+76A>G (n.1038+76A>G) c.979+76A>G n.202+76A>G c.133+76A>G c.990+76A>G (n.990+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85663270T>G | CA2659874493 | SFTPB | c.1002+76A>C (n.1002+76A>C) c.1038+76A>C (n.1038+76A>C) c.979+76A>C n.202+76A>C c.133+76A>C c.990+76A>C (n.990+76A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663270T= | CA1266876842 | SFTPB | c.1002+76A= (n.1002+76A=) c.1038+76A= (n.1038+76A=) c.979+76A= n.202+76A= c.133+76A= c.990+76A= (n.990+76A=) | |
| 2 | g.85663271G>A | CA2659874494 | SFTPB | c.1002+75C>T (n.1002+75C>T) c.1038+75C>T (n.1038+75C>T) c.979+75C>T n.202+75C>T c.133+75C>T c.990+75C>T (n.990+75C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663271G>T | CA2659874495 | SFTPB | c.1002+75C>A (n.1002+75C>A) c.1038+75C>A (n.1038+75C>A) c.979+75C>A n.202+75C>A c.133+75C>A c.990+75C>A (n.990+75C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663273A>C | CA2577022195 | SFTPB | c.1002+73T>G (n.1002+73T>G) c.1038+73T>G (n.1038+73T>G) c.979+73T>G n.202+73T>G c.133+73T>G c.990+73T>G (n.990+73T>G) | |
| 2 | g.85663276G>A | CA2659874496 | SFTPB | c.1002+70C>T (n.1002+70C>T) c.1038+70C>T (n.1038+70C>T) c.979+70C>T n.202+70C>T c.133+70C>T c.990+70C>T (n.990+70C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663277C>G | CA2659874497 | SFTPB | c.1002+69G>C (n.1002+69G>C) c.1038+69G>C (n.1038+69G>C) c.979+69G>C n.202+69G>C c.133+69G>C c.990+69G>C (n.990+69G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663278C= | CA1266876843 | SFTPB | c.1002+68G= (n.1002+68G=) c.1038+68G= (n.1038+68G=) c.979+68G= n.202+68G= c.133+68G= c.990+68G= (n.990+68G=) | |
| 2 | g.85663278C>T | CA893988739 | SFTPB | c.1002+68G>A (n.1002+68G>A) c.1038+68G>A (n.1038+68G>A) c.979+68G>A n.202+68G>A c.133+68G>A c.990+68G>A (n.990+68G>A) | dbSNP |
| 2 | g.85663283C= | CA1266876844 | SFTPB | c.1002+63G= (n.1002+63G=) c.1038+63G= (n.1038+63G=) c.979+63G= n.202+63G= c.133+63G= c.990+63G= (n.990+63G=) | |
| 2 | g.85663283C>G | CA51751077 | SFTPB | c.1002+63G>C (n.1002+63G>C) c.1038+63G>C (n.1038+63G>C) c.979+63G>C n.202+63G>C c.133+63G>C c.990+63G>C (n.990+63G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85663283C>T | CA2659874498 | SFTPB | c.1002+63G>A (n.1002+63G>A) c.1038+63G>A (n.1038+63G>A) c.979+63G>A n.202+63G>A c.133+63G>A c.990+63G>A (n.990+63G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663285G>T | CA2577022196 | SFTPB | c.1002+61C>A (n.1002+61C>A) c.1038+61C>A (n.1038+61C>A) c.979+61C>A n.202+61C>A c.133+61C>A c.990+61C>A (n.990+61C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663286G>C | CA2659874499 | SFTPB | c.1002+60C>G (n.1002+60C>G) c.1038+60C>G (n.1038+60C>G) c.979+60C>G n.202+60C>G c.133+60C>G c.990+60C>G (n.990+60C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663287G>A | CA2659874500 | SFTPB | c.1002+59C>T (n.1002+59C>T) c.1038+59C>T (n.1038+59C>T) c.979+59C>T n.202+59C>T c.133+59C>T c.990+59C>T (n.990+59C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663287G>T | CA2577022197 | SFTPB | c.1002+59C>A (n.1002+59C>A) c.1038+59C>A (n.1038+59C>A) c.979+59C>A n.202+59C>A c.133+59C>A c.990+59C>A (n.990+59C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663288C>A | CA2659874501 | SFTPB | c.1002+58G>T (n.1002+58G>T) c.1038+58G>T (n.1038+58G>T) c.979+58G>T n.202+58G>T c.133+58G>T c.990+58G>T (n.990+58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85663288C= | CA1266876845 | SFTPB | c.1002+58G= (n.1002+58G=) c.1038+58G= (n.1038+58G=) c.979+58G= n.202+58G= c.133+58G= c.990+58G= (n.990+58G=) | |
| 2 | g.85663288C>G | CA2546706330 | SFTPB | c.1002+58G>C (n.1002+58G>C) c.1038+58G>C (n.1038+58G>C) c.979+58G>C n.202+58G>C c.133+58G>C c.990+58G>C (n.990+58G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663288C>T | CA1266876846 | SFTPB | c.1002+58G>A (n.1002+58G>A) c.1038+58G>A (n.1038+58G>A) c.979+58G>A n.202+58G>A c.133+58G>A c.990+58G>A (n.990+58G>A) | dbSNP |
| 2 | g.85663289T>C | CA51751080 | SFTPB | c.1002+57A>G (n.1002+57A>G) c.1038+57A>G (n.1038+57A>G) c.979+57A>G n.202+57A>G c.133+57A>G c.990+57A>G (n.990+57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85663289T>G | CA2659874502 | SFTPB | c.1002+57A>C (n.1002+57A>C) c.1038+57A>C (n.1038+57A>C) c.979+57A>C n.202+57A>C c.133+57A>C c.990+57A>C (n.990+57A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663289T= | CA1266876847 | SFTPB | c.1002+57A= (n.1002+57A=) c.1038+57A= (n.1038+57A=) c.979+57A= n.202+57A= c.133+57A= c.990+57A= (n.990+57A=) | |
| 2 | g.85663290C>T | CA2659874503 | SFTPB | c.1002+56G>A (n.1002+56G>A) c.1038+56G>A (n.1038+56G>A) c.979+56G>A n.202+56G>A c.133+56G>A c.990+56G>A (n.990+56G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663291A= | CA1266876848 | SFTPB | c.1002+55T= (n.1002+55T=) c.1038+55T= (n.1038+55T=) c.979+55T= n.202+55T= c.133+55T= c.990+55T= (n.990+55T=) | |
| 2 | g.85663291A>G | CA51751081 | SFTPB | c.1002+55T>C (n.1002+55T>C) c.1038+55T>C (n.1038+55T>C) c.979+55T>C n.202+55T>C c.133+55T>C c.990+55T>C (n.990+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85663292G>T | CA2659874504 | SFTPB | c.1002+54C>A (n.1002+54C>A) c.1038+54C>A (n.1038+54C>A) c.979+54C>A n.202+54C>A c.133+54C>A c.990+54C>A (n.990+54C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663293C= | CA1266876849 | SFTPB | c.1002+53G= (n.1002+53G=) c.1038+53G= (n.1038+53G=) c.979+53G= n.202+53G= c.133+53G= c.990+53G= (n.990+53G=) | |
| 2 | g.85663293C>G | CA1033067890 | SFTPB | c.1002+53G>C (n.1002+53G>C) c.1038+53G>C (n.1038+53G>C) c.979+53G>C n.202+53G>C c.133+53G>C c.990+53G>C (n.990+53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85663293C>T | CA2577022198 | SFTPB | c.1002+53G>A (n.1002+53G>A) c.1038+53G>A (n.1038+53G>A) c.979+53G>A n.202+53G>A c.133+53G>A c.990+53G>A (n.990+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85663295T>C | CA2750764606 | SFTPB | c.1002+51A>G (n.1002+51A>G) c.1038+51A>G (n.1038+51A>G) c.979+51A>G n.202+51A>G c.133+51A>G c.990+51A>G (n.990+51A>G) | |
| 2 | g.85663297C= | CA1266876850 | SFTPB | c.1002+49G= (n.1002+49G=) c.1038+49G= (n.1038+49G=) c.979+49G= n.202+49G= c.133+49G= c.990+49G= (n.990+49G=) | |
| 2 | g.85663297C>T | CA1266876851 | SFTPB | c.1002+49G>A (n.1002+49G>A) c.1038+49G>A (n.1038+49G>A) c.979+49G>A n.202+49G>A c.133+49G>A c.990+49G>A (n.990+49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85663299G>A | CA534183672 | SFTPB | c.1002+47C>T (n.1002+47C>T) c.1038+47C>T (n.1038+47C>T) c.979+47C>T n.202+47C>T c.133+47C>T c.990+47C>T (n.990+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.85663299G= | CA1266876852 | SFTPB | c.1002+47C= (n.1002+47C=) c.1038+47C= (n.1038+47C=) c.979+47C= n.202+47C= c.133+47C= c.990+47C= (n.990+47C=) | |
| 2 | g.85663299G>T | CA2659874505 | SFTPB | c.1002+47C>A (n.1002+47C>A) c.1038+47C>A (n.1038+47C>A) c.979+47C>A n.202+47C>A c.133+47C>A c.990+47C>A (n.990+47C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663300C>A | CA2659874506 | SFTPB | c.1002+46G>T (n.1002+46G>T) c.1038+46G>T (n.1038+46G>T) c.979+46G>T n.202+46G>T c.133+46G>T c.990+46G>T (n.990+46G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663300C= | CA1266876853 | SFTPB | c.1002+46G= (n.1002+46G=) c.1038+46G= (n.1038+46G=) c.979+46G= n.202+46G= c.133+46G= c.990+46G= (n.990+46G=) | |
| 2 | g.85663300C>T | CA1743842 | SFTPB | c.1002+46G>A (n.1002+46G>A) c.1038+46G>A (n.1038+46G>A) c.979+46G>A n.202+46G>A c.133+46G>A c.990+46G>A (n.990+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85663302T>A | CA2659874507 | SFTPB | c.1002+44A>T (n.1002+44A>T) c.1038+44A>T (n.1038+44A>T) c.979+44A>T n.202+44A>T c.133+44A>T c.990+44A>T (n.990+44A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663302T>C | CA2659874508 | SFTPB | c.1002+44A>G (n.1002+44A>G) c.1038+44A>G (n.1038+44A>G) c.979+44A>G n.202+44A>G c.133+44A>G c.990+44A>G (n.990+44A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663303T>C | CA1743843 | SFTPB | c.1002+43A>G (n.1002+43A>G) c.1038+43A>G (n.1038+43A>G) c.979+43A>G n.202+43A>G c.133+43A>G c.990+43A>G (n.990+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85663303T= | CA1266876854 | SFTPB | c.1002+43A= (n.1002+43A=) c.1038+43A= (n.1038+43A=) c.979+43A= n.202+43A= c.133+43A= c.990+43A= (n.990+43A=) | |
| 2 | g.85663304G>T | CA2659874509 | SFTPB | c.1002+42C>A (n.1002+42C>A) c.1038+42C>A (n.1038+42C>A) c.979+42C>A n.202+42C>A c.133+42C>A c.990+42C>A (n.990+42C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663305A= | CA1266876855 | SFTPB | c.1002+41T= (n.1002+41T=) c.1038+41T= (n.1038+41T=) c.979+41T= n.202+41T= c.133+41T= c.990+41T= (n.990+41T=) | |
| 2 | g.85663305A>G | CA51751084 | SFTPB | c.1002+41T>C (n.1002+41T>C) c.1038+41T>C (n.1038+41T>C) c.979+41T>C n.202+41T>C c.133+41T>C c.990+41T>C (n.990+41T>C) | dbSNP |
| 2 | g.85663307C= | CA1266876856 | SFTPB | c.1002+39G= (n.1002+39G=) c.1038+39G= (n.1038+39G=) c.979+39G= n.202+39G= c.133+39G= c.990+39G= (n.990+39G=) | |
| 2 | g.85663307C>T | CA1743844 | SFTPB | c.1002+39G>A (n.1002+39G>A) c.1038+39G>A (n.1038+39G>A) c.979+39G>A n.202+39G>A c.133+39G>A c.990+39G>A (n.990+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85663308G>A | CA1743845 | SFTPB | c.1002+38C>T (n.1002+38C>T) c.1038+38C>T (n.1038+38C>T) c.979+38C>T n.202+38C>T c.133+38C>T c.990+38C>T (n.990+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85663308G>C | CA1266876858 | SFTPB | c.1002+38C>G (n.1002+38C>G) c.1038+38C>G (n.1038+38C>G) c.979+38C>G n.202+38C>G c.133+38C>G c.990+38C>G (n.990+38C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.85663308G= | CA1266876857 | SFTPB | c.1002+38C= (n.1002+38C=) c.1038+38C= (n.1038+38C=) c.979+38C= n.202+38C= c.133+38C= c.990+38C= (n.990+38C=) | |
| 2 | g.85663308G>T | CA2659874511 | SFTPB | c.1002+38C>A (n.1002+38C>A) c.1038+38C>A (n.1038+38C>A) c.979+38C>A n.202+38C>A c.133+38C>A c.990+38C>A (n.990+38C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663310dup | CA2659874510 | SFTPB | c.1002+38dup (n.1002+38dup) c.1038+38dup (n.1038+38dup) c.979+38dup n.202+38dup c.133+38dup c.990+38dup (n.990+38dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663309G>A | CA2577022199 | SFTPB | c.1002+37C>T (n.1002+37C>T) c.1038+37C>T (n.1038+37C>T) c.979+37C>T n.202+37C>T c.133+37C>T c.990+37C>T (n.990+37C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663310G>A | CA2522093804 | SFTPB | c.1002+36C>T (n.1002+36C>T) c.1038+36C>T (n.1038+36C>T) c.979+36C>T n.202+36C>T c.133+36C>T c.990+36C>T (n.990+36C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663310G>T | CA2659874512 | SFTPB | c.1002+36C>A (n.1002+36C>A) c.1038+36C>A (n.1038+36C>A) c.979+36C>A n.202+36C>A c.133+36C>A c.990+36C>A (n.990+36C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663311C>T | CA2659874513 | SFTPB | c.1002+35G>A (n.1002+35G>A) c.1038+35G>A (n.1038+35G>A) c.979+35G>A n.202+35G>A c.133+35G>A c.990+35G>A (n.990+35G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663312C= | CA1266876859 | SFTPB | c.1002+34G= (n.1002+34G=) c.1038+34G= (n.1038+34G=) c.979+34G= n.202+34G= c.133+34G= c.990+34G= (n.990+34G=) | |
| 2 | g.85663312C>G | CA2659874514 | SFTPB | c.1002+34G>C (n.1002+34G>C) c.1038+34G>C (n.1038+34G>C) c.979+34G>C n.202+34G>C c.133+34G>C c.990+34G>C (n.990+34G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663312C>T | CA534183673 | SFTPB | c.1002+34G>A (n.1002+34G>A) c.1038+34G>A (n.1038+34G>A) c.979+34G>A n.202+34G>A c.133+34G>A c.990+34G>A (n.990+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85663313C>A | CA2659874515 | SFTPB | c.1002+33G>T (n.1002+33G>T) c.1038+33G>T (n.1038+33G>T) c.979+33G>T n.202+33G>T c.133+33G>T c.990+33G>T (n.990+33G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663313C>G | CA2750764607 | SFTPB | c.1002+33G>C (n.1002+33G>C) c.1038+33G>C (n.1038+33G>C) c.979+33G>C n.202+33G>C c.133+33G>C c.990+33G>C (n.990+33G>C) | |
| 2 | g.85663313C>T | CA2659874516 | SFTPB | c.1002+33G>A (n.1002+33G>A) c.1038+33G>A (n.1038+33G>A) c.979+33G>A n.202+33G>A c.133+33G>A c.990+33G>A (n.990+33G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663314T>G | CA534183674 | SFTPB | c.1002+32A>C (n.1002+32A>C) c.1038+32A>C (n.1038+32A>C) c.979+32A>C n.202+32A>C c.133+32A>C c.990+32A>C (n.990+32A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85663314T= | CA1266876860 | SFTPB | c.1002+32A= (n.1002+32A=) c.1038+32A= (n.1038+32A=) c.979+32A= n.202+32A= c.133+32A= c.990+32A= (n.990+32A=) | |
| 2 | g.85663315G>A | CA2659874518 | SFTPB | c.1002+31C>T (n.1002+31C>T) c.1038+31C>T (n.1038+31C>T) c.979+31C>T n.202+31C>T c.133+31C>T c.990+31C>T (n.990+31C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663315G>T | CA2659874517 | SFTPB | c.1002+31C>A (n.1002+31C>A) c.1038+31C>A (n.1038+31C>A) c.979+31C>A n.202+31C>A c.133+31C>A c.990+31C>A (n.990+31C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663316A= | CA1266876861 | SFTPB | c.1002+30T= (n.1002+30T=) c.1038+30T= (n.1038+30T=) c.979+30T= n.202+30T= c.133+30T= c.990+30T= (n.990+30T=) | |
| 2 | g.85663316A>G | CA1743846 | SFTPB | c.1002+30T>C (n.1002+30T>C) c.1038+30T>C (n.1038+30T>C) c.979+30T>C n.202+30T>C c.133+30T>C c.990+30T>C (n.990+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85663317C= | CA1266876862 | SFTPB | c.1002+29G= (n.1002+29G=) c.1038+29G= (n.1038+29G=) c.979+29G= n.202+29G= c.133+29G= c.990+29G= (n.990+29G=) | |
| 2 | g.85663317C>G | CA1743847 | SFTPB | c.1002+29G>C (n.1002+29G>C) c.1038+29G>C (n.1038+29G>C) c.979+29G>C n.202+29G>C c.133+29G>C c.990+29G>C (n.990+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.85663318C>T | CA2659874519 | SFTPB | c.1002+28G>A (n.1002+28G>A) c.1038+28G>A (n.1038+28G>A) c.979+28G>A n.202+28G>A c.133+28G>A c.990+28G>A (n.990+28G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663319A= | CA1266876863 | SFTPB | c.1002+27T= (n.1002+27T=) c.1038+27T= (n.1038+27T=) c.979+27T= n.202+27T= c.133+27T= c.990+27T= (n.990+27T=) | |
| 2 | g.85663319A>C | CA1266876864 | SFTPB | c.1002+27T>G (n.1002+27T>G) c.1038+27T>G (n.1038+27T>G) c.979+27T>G n.202+27T>G c.133+27T>G c.990+27T>G (n.990+27T>G) | dbSNP |
| 2 | g.85663319A>G | CA1743848 | SFTPB | c.1002+27T>C (n.1002+27T>C) c.1038+27T>C (n.1038+27T>C) c.979+27T>C n.202+27T>C c.133+27T>C c.990+27T>C (n.990+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85663319A>T | CA2659874520 | SFTPB | c.1002+27T>A (n.1002+27T>A) c.1038+27T>A (n.1038+27T>A) c.979+27T>A n.202+27T>A c.133+27T>A c.990+27T>A (n.990+27T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663320T>A | CA2659874521 | SFTPB | c.1002+26A>T (n.1002+26A>T) c.1038+26A>T (n.1038+26A>T) c.979+26A>T n.202+26A>T c.133+26A>T c.990+26A>T (n.990+26A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663320T>C | CA1266876866 | SFTPB | c.1002+26A>G (n.1002+26A>G) c.1038+26A>G (n.1038+26A>G) c.979+26A>G n.202+26A>G c.133+26A>G c.990+26A>G (n.990+26A>G) | dbSNP |
| 2 | g.85663320T= | CA1266876865 | SFTPB | c.1002+26A= (n.1002+26A=) c.1038+26A= (n.1038+26A=) c.979+26A= n.202+26A= c.133+26A= c.990+26A= (n.990+26A=) | |
| 2 | g.85663321G>T | CA2659874522 | SFTPB | c.1002+25C>A (n.1002+25C>A) c.1038+25C>A (n.1038+25C>A) c.979+25C>A n.202+25C>A c.133+25C>A c.990+25C>A (n.990+25C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663323G>A | CA2659874523 | SFTPB | c.1002+23C>T (n.1002+23C>T) c.1038+23C>T (n.1038+23C>T) c.979+23C>T n.202+23C>T c.133+23C>T c.990+23C>T (n.990+23C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663328del | CA2659874524 | SFTPB | c.1002+21del (n.1002+21del) c.1038+21del (n.1038+21del) c.979+21del n.202+21del c.133+21del c.990+21del (n.990+21del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663327C= | CA1266876867 | SFTPB | c.1002+19G= (n.1002+19G=) c.1038+19G= (n.1038+19G=) c.979+19G= n.202+19G= c.133+19G= c.990+19G= (n.990+19G=) | |
| 2 | g.85663327C>T | CA51751113 | SFTPB | c.1002+19G>A (n.1002+19G>A) c.1038+19G>A (n.1038+19G>A) c.979+19G>A n.202+19G>A c.133+19G>A c.990+19G>A (n.990+19G>A) | dbSNP |
| 2 | g.85663328C= | CA1266876868 | SFTPB | c.1002+18G= (n.1002+18G=) c.1038+18G= (n.1038+18G=) c.979+18G= n.202+18G= c.133+18G= c.990+18G= (n.990+18G=) | |
| 2 | g.85663328C>T | CA1743849 | SFTPB | c.1002+18G>A (n.1002+18G>A) c.1038+18G>A (n.1038+18G>A) c.979+18G>A n.202+18G>A c.133+18G>A c.990+18G>A (n.990+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85663330T>C | CA2659874525 | SFTPB | c.1002+16A>G (n.1002+16A>G) c.1038+16A>G (n.1038+16A>G) c.979+16A>G n.202+16A>G c.133+16A>G c.990+16A>G (n.990+16A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663331G>A | CA1743850 | SFTPB | c.1002+15C>T (n.1002+15C>T) c.1038+15C>T (n.1038+15C>T) c.979+15C>T n.202+15C>T c.133+15C>T c.990+15C>T (n.990+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85663331G= | CA1266876869 | SFTPB | c.1002+15C= (n.1002+15C=) c.1038+15C= (n.1038+15C=) c.979+15C= n.202+15C= c.133+15C= c.990+15C= (n.990+15C=) | |
| 2 | g.85663332T>G | CA2659874526 | SFTPB | c.1002+14A>C (n.1002+14A>C) c.1038+14A>C (n.1038+14A>C) c.979+14A>C n.202+14A>C c.133+14A>C c.990+14A>C (n.990+14A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663333G>A | CA2659874527 | SFTPB | c.1002+13C>T (n.1002+13C>T) c.1038+13C>T (n.1038+13C>T) c.979+13C>T n.202+13C>T c.133+13C>T c.990+13C>T (n.990+13C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663333G>T | CA2659874528 | SFTPB | c.1002+13C>A (n.1002+13C>A) c.1038+13C>A (n.1038+13C>A) c.979+13C>A n.202+13C>A c.133+13C>A c.990+13C>A (n.990+13C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663334C= | CA1266876870 | SFTPB | c.1002+12G= (n.1002+12G=) c.1038+12G= (n.1038+12G=) c.979+12G= n.202+12G= c.133+12G= c.990+12G= (n.990+12G=) | |
| 2 | g.85663334C>G | CA893988757 | SFTPB | c.1002+12G>C (n.1002+12G>C) c.1038+12G>C (n.1038+12G>C) c.979+12G>C n.202+12G>C c.133+12G>C c.990+12G>C (n.990+12G>C) | dbSNP |
| 2 | g.85663334C>T | CA2659874529 | SFTPB | c.1002+12G>A (n.1002+12G>A) c.1038+12G>A (n.1038+12G>A) c.979+12G>A n.202+12G>A c.133+12G>A c.990+12G>A (n.990+12G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663335C>A | CA2659874530 | SFTPB | c.1002+11G>T (n.1002+11G>T) c.1038+11G>T (n.1038+11G>T) c.979+11G>T n.202+11G>T c.133+11G>T c.990+11G>T (n.990+11G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663335C>T | CA2699966609 | SFTPB | c.1002+11G>A (n.1002+11G>A) c.1038+11G>A (n.1038+11G>A) c.979+11G>A n.202+11G>A c.133+11G>A c.990+11G>A (n.990+11G>A) | dbSNP |
| 2 | g.85663336C>T | CA645518851 | SFTPB | c.1002+10G>A (n.1002+10G>A) c.1038+10G>A (n.1038+10G>A) c.979+10G>A n.202+10G>A c.133+10G>A c.990+10G>A (n.990+10G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.85663338G>C | CA2699966611 | SFTPB | c.1002+8C>G (n.1002+8C>G) c.1038+8C>G (n.1038+8C>G) c.979+8C>G n.202+8C>G c.133+8C>G c.990+8C>G (n.990+8C>G) | dbSNP |
| 2 | g.85663338G>T | CA2659874531 | SFTPB | c.1002+8C>A (n.1002+8C>A) c.1038+8C>A (n.1038+8C>A) c.979+8C>A n.202+8C>A c.133+8C>A c.990+8C>A (n.990+8C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663341C>A | CA2659874532 | SFTPB | c.1002+5G>T (n.1002+5G>T) c.1038+5G>T (n.1038+5G>T) c.979+5G>T n.202+5G>T c.133+5G>T c.990+5G>T (n.990+5G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663342A>G | CA2699966613 | SFTPB | c.1002+4T>C (n.1002+4T>C) c.1038+4T>C (n.1038+4T>C) c.979+4T>C n.202+4T>C c.133+4T>C c.990+4T>C (n.990+4T>C) | dbSNP |
| 2 | g.85663343T>C | CA2659874533 | SFTPB | c.1002+3A>G (n.1002+3A>G) c.1038+3A>G (n.1038+3A>G) c.979+3A>G n.202+3A>G c.133+3A>G c.990+3A>G (n.990+3A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663344A= | CA1266876871 | SFTPB | c.1002+2T= (n.1002+2T=) c.1038+2T= (n.1038+2T=) c.979+2T= n.202+2T= c.133+2T= c.990+2T= (n.990+2T=) | |
| 2 | g.85663344A>C | CA347486892 | SFTPB | c.1002+2T>G (n.1002+2T>G) c.1038+2T>G (n.1038+2T>G) c.979+2T>G n.202+2T>G c.133+2T>G c.990+2T>G (n.990+2T>G) | dbSNP |
| 2 | g.85663344A>G | CA347486895 | SFTPB | c.1002+2T>C (n.1002+2T>C) c.1038+2T>C (n.1038+2T>C) c.979+2T>C n.202+2T>C c.133+2T>C c.990+2T>C (n.990+2T>C) | |
| 2 | g.85663344A>T | CA347486896 | SFTPB | c.1002+2T>A (n.1002+2T>A) c.1038+2T>A (n.1038+2T>A) c.979+2T>A n.202+2T>A c.133+2T>A c.990+2T>A (n.990+2T>A) | |
| 2 | g.85663345C>A | CA347486899 | SFTPB | c.1002+1G>T (n.1002+1G>T) c.1038+1G>T (n.1038+1G>T) c.979+1G>T n.202+1G>T c.133+1G>T c.990+1G>T (n.990+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.85663345C= | CA1266876872 | SFTPB | c.1002+1G= (n.1002+1G=) c.1038+1G= (n.1038+1G=) c.979+1G= n.202+1G= c.133+1G= c.990+1G= (n.990+1G=) | |
| 2 | g.85663345C>G | CA347486901 | SFTPB | c.1002+1G>C (n.1002+1G>C) c.1038+1G>C (n.1038+1G>C) c.979+1G>C n.202+1G>C c.133+1G>C c.990+1G>C (n.990+1G>C) | |
| 2 | g.85663345C>T | CA347486902 | SFTPB | c.1002+1G>A (n.1002+1G>A) c.1038+1G>A (n.1038+1G>A) c.979+1G>A n.202+1G>A c.133+1G>A c.990+1G>A (n.990+1G>A) | |
| 2 | g.85663346C>A | CA347486904 | SFTPB | c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.979G>T n.202G>T c.133G>T c.990G>T (p.Lys330Asn) | |
| 2 | g.85663346C= | CA1266876873 | SFTPB | c.1002G= (p.Lys334=) c.1038G= (p.Lys346=) c.979G= n.202G= c.133G= c.990G= (p.Lys330=) | |
| 2 | g.85663346C>G | CA1743851 | SFTPB | c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.979G>C n.202G>C c.133G>C c.990G>C (p.Lys330Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85663346C>T | CA427080590 | SFTPB | c.1002G>A (p.Lys334=) c.1038G>A (p.Lys346=) c.979G>A n.202G>A c.133G>A c.990G>A (p.Lys330=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663347T>A | CA347486907 | SFTPB | c.1001A>T (p.Lys334Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.978A>T n.201A>T c.132A>T c.989A>T (p.Lys330Met) | dbSNP |
| 2 | g.85663347T>C | CA347486909 | SFTPB | c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.978A>G n.201A>G c.132A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663347T>G | CA347486911 | SFTPB | c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.978A>C n.201A>C c.132A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663347T= | CA1266876874 | SFTPB | c.1001A= (p.Lys334=) c.1037A= (p.Lys346=) c.978A= n.201A= c.132A= c.989A= (p.Lys330=) | |
| 2 | g.85663350del | CA2659874534 | SFTPB | c.1001del (p.Lys334SerfsTer14) c.1037del (p.Lys346SerfsTer14) c.978del n.201del c.132del c.989del (p.Lys330SerfsTer14) c.1001del (p.Lys334SerfsTer28) c.1001del (p.Lys334ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 2 | g.85663348T>A | CA347486915 | SFTPB | c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.977A>T n.200A>T c.131A>T c.988A>T (p.Lys330Ter) | |
| 2 | g.85663348T>C | CA347486914 | SFTPB | c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.977A>G n.200A>G c.131A>G c.988A>G (p.Lys330Glu) | |
| 2 | g.85663348T>G | CA347486912 | SFTPB | c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.977A>C n.200A>C c.131A>C c.988A>C (p.Lys330Gln) | |
| 2 | g.85663349T>A | CA347486917 | SFTPB | c.999A>T (p.Glu333Asp) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.976A>T n.199A>T c.130A>T c.987A>T (p.Glu329Asp) | |
| 2 | g.85663349T>C | CA427080591 | SFTPB | c.999A>G (p.Glu333=) c.1035A>G (p.Glu345=) c.976A>G n.199A>G c.130A>G c.987A>G (p.Glu329=) | |
| 2 | g.85663349T>G | CA347486919 | SFTPB | c.999A>C (p.Glu333Asp) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.976A>C n.199A>C c.130A>C c.987A>C (p.Glu329Asp) | |
| 2 | g.85663350T>A | CA347486921 | SFTPB | c.998A>T (p.Glu333Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.975A>T n.198A>T c.129A>T c.986A>T (p.Glu329Val) | |
| 2 | g.85663350T>C | CA347486923 | SFTPB | c.998A>G (p.Glu333Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.975A>G n.198A>G c.129A>G c.986A>G (p.Glu329Gly) | |
| 2 | g.85663350T>G | CA347486924 | SFTPB | c.998A>C (p.Glu333Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.975A>C n.198A>C c.129A>C c.986A>C (p.Glu329Ala) | |
| 2 | g.85663350_85663351delinsTC | CA1266876875 | SFTPB | c.997_998delinsGA (p.Glu333=) c.1033_1034delinsGA (p.Glu345=) c.974_975delinsGA n.197_198delinsGA c.128_129delinsGA c.985_986delinsGA (p.Glu329=) | |
| 2 | g.85663351C>A | CA347486927 | SFTPB | c.997G>T (p.Glu333Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.974G>T n.197G>T c.128G>T c.985G>T (p.Glu329Ter) | |
| 2 | g.85663351C>G | CA347486929 | SFTPB | c.997G>C (p.Glu333Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.974G>C n.197G>C c.128G>C c.985G>C (p.Glu329Gln) | |
| 2 | g.85663351C>T | CA347486931 | SFTPB | c.997G>A (p.Glu333Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.974G>A n.197G>A c.128G>A c.985G>A (p.Glu329Lys) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.85663353del | CA1266876876 | SFTPB | c.997del (p.Glu333LysfsTer15) c.1033del (p.Glu345LysfsTer15) c.974del n.197del c.128del c.985del (p.Glu329LysfsTer15) c.997del (p.Glu333LysfsTer29) c.997del (p.Glu333LysfsTer?) | dbSNP |
| 2 | g.85663352C>A | CA347486933 | SFTPB | c.996G>T (p.Arg332Ser) c.1032G>T (p.Arg344Ser) c.973G>T n.196G>T c.127G>T c.984G>T (p.Arg328Ser) | |
| 2 | g.85663352C>G | CA347486935 | SFTPB | c.996G>C (p.Arg332Ser) c.1032G>C (p.Arg344Ser) c.973G>C n.196G>C c.127G>C c.984G>C (p.Arg328Ser) | |
| 2 | g.85663352C>T | CA427080592 | SFTPB | c.996G>A (p.Arg332=) c.1032G>A (p.Arg344=) c.973G>A n.196G>A c.127G>A c.984G>A (p.Arg328=) | |
| 2 | g.85663353C>A | CA347486937 | SFTPB | c.995G>T (p.Arg332Met) c.1031G>T (p.Arg344Met) c.972G>T n.195G>T c.126G>T c.983G>T (p.Arg328Met) | |
| 2 | g.85663353C>G | CA347486938 | SFTPB | c.995G>C (p.Arg332Thr) c.1031G>C (p.Arg344Thr) c.972G>C n.195G>C c.126G>C c.983G>C (p.Arg328Thr) | |
| 2 | g.85663353C>T | CA347486941 | SFTPB | c.995G>A (p.Arg332Lys) c.1031G>A (p.Arg344Lys) c.972G>A n.195G>A c.126G>A c.983G>A (p.Arg328Lys) | |
| 2 | g.85663354T>A | CA347486943 | SFTPB | c.994A>T (p.Arg332Trp) c.1030A>T (p.Arg344Trp) c.971A>T n.194A>T c.125A>T c.982A>T (p.Arg328Trp) | |
| 2 | g.85663354T>C | CA51751120 | SFTPB | c.994A>G (p.Arg332Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) c.971A>G n.194A>G c.125A>G c.982A>G (p.Arg328Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85663354T>G | CA427080593 | SFTPB | c.994A>C (p.Arg332=) c.1030A>C (p.Arg344=) c.971A>C n.194A>C c.125A>C c.982A>C (p.Arg328=) | |
| 2 | g.85663354T= | CA1266876877 | SFTPB | c.994A= (p.Arg332=) c.1030A= (p.Arg344=) c.971A= n.194A= c.125A= c.982A= (p.Arg328=) |