Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.856191G>A	CA303945510	ELANE	c.27G>A (n.27G>A)	dbSNP
19	g.856191G=	CA2317361724	ELANE	c.27G= (n.27G=)
19	g.856193C=	CA2317361725	ELANE	c.29C= (n.29C=)
19	g.856193C>G	CA9026176	ELANE	c.29C>G (n.29C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.856193C>T	CA9026177	ELANE	c.29C>T (n.29C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v4
19	g.856194C>A	CA2587805515	ELANE	c.30C>A (n.30C>A)	gnomAD v4
19	g.856196C>A	CA2587805516	ELANE	c.32C>A (n.32C>A)	gnomAD v4
19	g.856196C=	CA2317361726	ELANE	c.32C= (n.32C=)
19	g.856196C>T	CA9026178	ELANE	c.32C>T (n.32C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.856197A>G	CA2587805517	ELANE	c.33A>G (n.33A>G)	gnomAD v4
19	g.856197A>T	CA2587805518	ELANE	c.33A>T (n.33A>T)	gnomAD v4
19	g.856198C>A	CA2587805520	ELANE	c.34C>A (n.34C>A)	gnomAD v4
19	g.856199C>A	CA2576540533	ELANE	c.35C>A (n.35C>A)	gnomAD v4
19	g.856200C>A	CA2587805522	ELANE	c.36C>A (n.36C>A)	gnomAD v4
19	g.856200C=	CA2317361727	ELANE	c.36C= (n.36C=)
19	g.856200C>T	CA631295821	ELANE	c.36C>T (n.36C>T)	dbSNP gnomAD v2
19	g.856201A=	CA2317361728	ELANE	c.37A= (n.37A=)
19	g.856201A>G	CA2317361729	ELANE	c.37A>G (n.37A>G)	dbSNP
19	g.856202C>A	CA2587805523	ELANE	c.38C>A (n.38C>A)	gnomAD v4
19	g.856202C>G	CA2741604202	ELANE	c.38C>G (n.38C>G)
19	g.856204C>A	CA2518668941	ELANE	c.40C>A (n.40C>A)	gnomAD v4
19	g.856204C=	CA2317361730	ELANE	c.40C= (n.40C=)
19	g.856204C>G	CA631295822	ELANE	c.40C>G (n.40C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.856204C>T	CA2587805524	ELANE	c.40C>T (n.40C>T)	gnomAD v4
19	g.856206C>A	CA2587805525	ELANE	c.42C>A (n.42C>A)	gnomAD v4
19	g.856206C=	CA2317361731	ELANE	c.42C= (n.42C=)
19	g.856206C>G	CA303945524	ELANE	c.42C>G (n.42C>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.856207T=	CA2317361732	ELANE	c.43T= (n.43T=)
19	g.856209_856221dup	CA2317361733	ELANE	c.45_57dup (n.45_57dup)	dbSNP gnomAD v4
19	g.856209C>T	CA2576540534	ELANE	c.45C>T (n.45C>T)	gnomAD v4
19	g.856211G>A	CA2587805526	ELANE	c.47G>A (n.47G>A)	gnomAD v4
19	g.856211G>C	CA2587805527	ELANE	c.47G>C (n.47G>C)	gnomAD v4
19	g.856211G=	CA2317361734	ELANE	c.47G= (n.47G=)
19	g.856211G>T	CA631295823	ELANE	c.47G>T (n.47G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.856213A=	CA2317361735	ELANE	c.49A= (n.49A=)
19	g.856213A>G	CA992487632	ELANE	c.49A>G (n.49A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.856215C>A	CA2587805528	ELANE	c.51C>A (n.51C>A)	gnomAD v4
19	g.856215C>G	CA2587805529	ELANE	c.51C>G (n.51C>G)	gnomAD v4
19	g.856215C>T	CA2735525276	ELANE	c.51C>T (n.51C>T)	dbSNP
19	g.856216T>A	CA2587805530	ELANE	c.52T>A (n.52T>A)	gnomAD v4
19	g.856216T>C	CA992487633	ELANE	c.52T>C (n.52T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.856216T>G	CA631295824	ELANE	c.52T>G (n.52T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.856216T=	CA2317361736	ELANE	c.52T= (n.52T=)
19	g.856217G>A	CA2576540535	ELANE	c.53G>A (n.53G>A)
19	g.856218G>A	CA657250260	ELANE	c.54G>A (n.54G>A)	COSMIC
19	g.856218G>C	CA2587805531	ELANE	c.54G>C (n.54G>C)	gnomAD v4
19	g.856219C>A	CA2587805532	ELANE	c.55C>A (n.55C>A)	gnomAD v4
19	g.856219C>G	CA2587805533	ELANE	c.55C>G (n.55C>G)	gnomAD v4
19	g.856219C>T	CA2562365057	ELANE	c.55C>T (n.55C>T)
19	g.856223A=	CA2317361737	ELANE	c.59A= (n.59A=)
19	g.856223A>G	CA303945525	ELANE	c.59A>G (n.59A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.856224T>C	CA2587805537	ELANE	c.60T>C (n.60T>C)	gnomAD v4
19	g.856224T=	CA2317361738	ELANE	c.60T= (n.60T=)
19	g.856227dup	CA2317361739	ELANE	c.63dup (n.63dup)	dbSNP gnomAD v4
19	g.856226A=	CA2317361740	ELANE	c.62A= (n.62A=)
19	g.856226A>C	CA2587805539	ELANE	c.62A>C (n.62A>C)	gnomAD v4
19	g.856226A>T	CA992487637	ELANE	c.62A>T (n.62A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.856227A>C	CA2587805540	ELANE	c.63A>C (n.63A>C)	gnomAD v4
19	g.856227_856228insACCAAACACACCCAACA	CA2813227146	ELANE	c.63_64insACCAAACACACCCAACA (n.63_64insACCAAACACACCCAACA)
19	g.856228C>A	CA2587805541	ELANE	c.64C>A (n.64C>A)	gnomAD v4
19	g.856228C=	CA2317361741	ELANE	c.64C= (n.64C=)
19	g.856228C>T	CA992487639	ELANE	c.64C>T (n.64C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.856229A>C	CA2587805543	ELANE	c.65A>C (n.65A>C)	gnomAD v4
19	g.856230_856232delinsTTC	CA2317361742	ELANE	c.66_68delinsTTC (n.66_68delinsTTC)
19	g.856234_856235del	CA884316062	ELANE	c.70_71del (n.70_71del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.856232C=	CA2317361743	ELANE	c.68C= (n.68C=)
19	g.856232C>G	CA303945526	ELANE	c.68C>G (n.68C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.856232C>T	CA2576540536	ELANE	c.68C>T (n.68C>T)	gnomAD v4
19	g.856233_856234insA	CA2587805545	ELANE	c.69_70insA (n.69_70insA)	gnomAD v4
19	g.856234_856235insAAAACAGAGAA	CA2587805547	ELANE	c.70_71insAAAACAGAGAA (n.70_71insAAAACAGAGAA)	gnomAD v4
19	g.856235T>C	CA2576540538	ELANE	c.71T>C (n.71T>C)	gnomAD v4
19	g.856235T>G	CA2587805548	ELANE	c.71T>G (n.71T>G)	gnomAD v4
19	g.856235dup	CA2576540537	ELANE	c.71dup (n.71dup)	gnomAD v4
19	g.856236G>A	CA2587805550	ELANE	c.72G>A (n.72G>A)	gnomAD v4
19	g.856236G>C	CA2587805551	ELANE	c.72G>C (n.72G>C)	gnomAD v4
19	g.856237T>C	CA2587805553	ELANE	c.73T>C (n.73T>C)	gnomAD v4
19	g.856239T>G	CA2587805554	ELANE	c.75T>G (n.75T>G)	gnomAD v4
19	g.856240T>C	CA303945529	ELANE	c.76T>C (n.76T>C)	dbSNP
19	g.856240T=	CA2317361744	ELANE	c.76T= (n.76T=)
19	g.856241G>T	CA2587805555	ELANE	c.77G>T (n.77G>T)	gnomAD v4
19	g.856242T>C	CA303945534	ELANE	c.78T>C (n.78T>C)	dbSNP gnomAD v4
19	g.856242T=	CA2317361745	ELANE	c.78T= (n.78T=)
19	g.856245A>G	CA2813227147	ELANE	c.81A>G (n.81A>G)
19	g.856247T>A	CA2587805557	ELANE	c.83T>A (n.83T>A)	gnomAD v4
19	g.856248G>C	CA2317361747	ELANE	c.84G>C (n.84G>C)	dbSNP
19	g.856248G=	CA2317361746	ELANE	c.84G= (n.84G=)
19	g.856248G>T	CA2587805558	ELANE	c.84G>T (n.84G>T)	gnomAD v4
19	g.856249T>C	CA2813227148	ELANE	c.85T>C (n.85T>C)
19	g.856249T>G	CA2587805559	ELANE	c.85T>G (n.85T>G)	gnomAD v4
19	g.856250G>A	CA2587805561	ELANE	c.86G>A (n.86G>A)	gnomAD v4
19	g.856250G=	CA2317361748	ELANE	c.86G= (n.86G=)
19	g.856250G>T	CA2317361749	ELANE	c.86G>T (n.86G>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.856251T>C	CA2317361751			dbSNP
19	g.856251T=	CA2317361750
19	g.856252T>A	CA303945539			dbSNP
19	g.856252T>C	CA2587805564			gnomAD v4
19	g.856252T>G	CA2317361752			dbSNP gnomAD v4
19	g.856252T=	CA2317361753
19	g.856254G>C	CA2576540539			gnomAD v4
19	g.856254G>T	CA2587805566			gnomAD v4
19	g.856257G>A	CA2317361755			dbSNP gnomAD v4
19	g.856257G=	CA2317361754
19	g.856258C>A	CA2576540540			gnomAD v4
19	g.856258C>T	CA2576540541			gnomAD v4
19	g.856260C>A	CA2576540542			gnomAD v4
19	g.856260C>G	CA2587805570			gnomAD v4
19	g.856260C>T	CA2587805571			gnomAD v4
19	g.856261C>A	CA2587805574			gnomAD v4
19	g.856261C>T	CA2576540543
19	g.856262T>C	CA884316064			dbSNP gnomAD v4
19	g.856262T=	CA2317361756
19	g.856263T>A	CA2587805577			gnomAD v4
19	g.856263T>C	CA884316065			dbSNP gnomAD v4
19	g.856263T=	CA2317361757
19	g.856264G>A	CA2587805579			gnomAD v4
19	g.856265G>C	CA2587805580			gnomAD v4
19	g.856265G=	CA2317361758
19	g.856265G>T	CA303945545			dbSNP gnomAD v4
19	g.856266C>A	CA2587805582			gnomAD v4
19	g.856266C>T	CA2587805583			gnomAD v4
19	g.856271_856272del	CA2587805584			gnomAD v4
19	g.856268G>A	CA2587805586			gnomAD v4
19	g.856268G>C	CA2587805587			gnomAD v4
19	g.856269T>C	CA303945549			dbSNP
19	g.856269T=	CA2317361759
19	g.856272G>A	CA2317361761			dbSNP
19	g.856272G=	CA2317361760
19	g.856272G>T	CA2587805588			gnomAD v4
19	g.856273A=	CA2317361762
19	g.856273A>T	CA2317361763			dbSNP gnomAD v4
19	g.856274T>C	CA992487641			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.856274T=	CA2317361764
19	g.856275T>G	CA2543635041
19	g.856276G>T	CA2587805591			gnomAD v4
19	g.856277G>A	CA303945554			dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.856277G=	CA2317361765
19	g.856278G>T	CA2587805593			gnomAD v4
19	g.856279T>C	CA303945579			dbSNP gnomAD v4
19	g.856279T=	CA2317361766
19	g.856280G>A	CA2587805595			gnomAD v4
19	g.856283del	CA2587805596			gnomAD v4
19	g.856283G>A	CA2587805597			gnomAD v4
19	g.856283G>T	CA2587805598			gnomAD v4
19	g.856285A>G	CA2587805601			gnomAD v4
19	g.856285A>T	CA2587805602			gnomAD v4
19	g.856287A=	CA2317361767
19	g.856287A>C	CA303945583			dbSNP gnomAD v4
19	g.856289G>A	CA2587805608			gnomAD v4
19	g.856289G=	CA2317361768
19	g.856289G>T	CA884316068			dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.856290del	CA2587805606			gnomAD v4
19	g.856293_856300del	CA2587805607			gnomAD v4
19	g.856290G>A	CA2587805609			gnomAD v4
19	g.856290G=	CA2317361769
19	g.856290G>T	CA2317361770			dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched